image

Lizozomal Depolama Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Lizozomal depo hastalıkları, enzim eksikliklerinin bir sonucu olarak vücut hücrelerinde çeşitli toksik materyallerin anormal birikmesi ile karakterize edilen kalıtsal metabolik hastalıklardır.

Haber Merkezi / Toplamda bu bozuklukların yaklaşık 50’si vardır ve bunlar iskelet, beyin, deri, kalp ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun farklı kısımlarını etkileyebilir. Yeni lizozomal depo bozuklukları tanımlanmaya devam etmektedir. Bu hastalıklardan bazılarının olası tedavilerine ilişkin klinik araştırmalar devam ederken, birçok lizozomal depo hastalığı için halihazırda onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.

Bu grupta belirti ve semptomlar hastalıktan hastalığa değişmekle birlikte, her durumda semptomlar, vücut hücrelerinin her birinde bulunan lizozomların normal işlevlerini yerine getirme yeteneğini engelleyen bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Lizozomlar, hücrelerdeki birincil sindirim birimleri olarak işlev görür. Görevleri karmaşık bileşenleri daha basit parçalara ayırmaktır. 

Her hücrede, proteinler (substratlar) gibi karmaşık hücresel bileşenleri daha basit bileşenlere indirgeyen yüzlerce lizozom bulunur. Bu işlem gerçekleşmediğinde substrat hücrelerde birikmeye başlar. Bu nedenle bu hastalıklara “depo hastalıkları” adı verilmektedir. Lizozomal depo bozukluklarının semptomları genellikle belirli bir süre boyunca ilerleyicidir.

Bazı lizozomal depo hastalıkları ve bunların karakteristik belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:

Aspartilglukozaminüri: Hastalar doğumdan sonraki birkaç ay boyunca normal görünürler ve daha sonra tekrarlayan enfeksiyonlar, ishal ve fıtıklarla başvururlar. Daha sonra yüz özelliklerinde kademeli bir kabalaşma, dilde büyüme (makroglossi) ve karaciğerde büyüme (hepatomegali) görülebilir.

Batten Hastalığı: Batten hastalığı, nöronal seroid lipofusinoz (NCL) olarak bilinen bir grup ilerleyici nörolojik bozukluğun genç formudur. Beyinde ve sinir hücreleri içermeyen dokularda yağlı bir maddenin (lipopigment) birikmesiyle karakterizedir. Batten hastalığı, hızla ilerleyen görme bozukluğu (optik atrofi) ve sekiz yaşından önce başlayabilen nörolojik bozukluklarla belirgindir. Çoğunlukla Kuzey Avrupa İskandinav kökenli ailelerde ortaya çıkan bu bozukluk, beyni etkiliyor ve hem zeka hem de nörolojik işlevlerde bozulmaya neden olabiliyor.

Sistinoz: Bu bozukluğun erken belirtileri tipik olarak böbrekleri ve gözleri içerir. Amino asit sistininin vücudun tüm hücrelerinde aşırı depolanması, böbrek fonksiyonlarının bozulmasına, ışığa karşı duyarlılığın artmasına ve belirgin büyüme geriliğine neden olur. Her biri ilişkili semptomlara sahip olan infantil (en yaygın ve en şiddetli), juvenil ve yetişkin formları vardır.

Fabry Hastalığı: Fabry hastalığının semptomları genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ancak yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar belirginleşmeyebilir. Erken semptomlar ellerde ve ayaklarda şiddetli yanma ağrılarını içerir. Diğer erken belirtiler arasında ter üretiminde azalma, sıcak havalarda rahatsızlık ve özellikle kalçalarla dizler arasındaki bölgede kırmızımsı ila koyu mavi deri döküntülerinin ortaya çıkması sayılabilir. Bu cilt lezyonları düz veya kabarık olabilir ve bazı kişilerde hiç görülmeyebilir.

Gaucher Hastalığı Tip I, II ve III: Gaucher hastalığı, lizozomal depo bozukluğunun en sık görülen türüdür. Araştırmacılar, nörolojik komplikasyonların yokluğuna (tip I) veya varlığına ve kapsamına (tip II ve III) dayalı olarak Gaucher hastalığının üç farklı tipini tanımladılar. Etkilenen bireylerin çoğu tip I’e sahiptir ve kolay morarma, kronik yorgunluk ve anormal derecede genişlemiş karaciğer ve/veya dalak (hepatosplenomegali) yaşayabilirler. 

Gaucher hastalığı tip II, yenidoğanlarda ve bebeklerde görülür ve istemsiz kas spazmları, yutma güçlüğü ve önceden kazanılmış motor becerilerin kaybı gibi nörolojik komplikasyonlarla karakterizedir. Gaucher hastalığı tip III yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar. Nörolojik komplikasyonlar zihinsel bozulmayı, istemli hareketleri koordine edememeyi ve kollarda, bacaklarda veya tüm vücutta kas spazmlarını içerebilir.

Glikojen Depo Hastalığı II (Pompe Hastalığı): Pompe hastalığının infantil formu ve gecikmiş başlangıçlı formu vardır. Gecikmiş başlangıçlı form ayrıca çocukluk formuna ve genç/yetişkin formuna da ayrılabilir. İnfantil formu olan hastalar en ciddi şekilde etkilenir. Bu bebekler genellikle doğumda normal görünse de, hastalık ilk iki ila üç ay içinde hızla ilerleyen kas zayıflığı, azalmış kas tonusu (hipotoni) ve hipertrofik kardiyomiyopati olarak bilinen bir tür kalp hastalığı ile ortaya çıkar. 

Beslenme sorunları ve solunum güçlükleri yaygındır. Çocukluk formu bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Motor kilometre taşları gecikebilir ve bazı semptomlar kas distrofisine benzeyebilir. İnfantil formda sıklıkla görülen kalp büyümesi, çocukluk çağında nadiren görülür. Jüvenil/erişkin formu, birinci ve yedinci dekatlar arasında yavaş yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü veya solunum yetmezliği semptomlarıyla ortaya çıkar. Bu formda kalp tutulumu yoktur.

GM2 – Gangliosidosis Tip I (Tay Sachs Hastalığı): Tay Sachs hastalığının iki ana formu mevcuttur: klasik veya infantil form ve geç başlangıçlı form. İnfantil Tay Sachs hastalığı olan bireylerde semptomlar genellikle ilk olarak üç ila beş aylıkken ortaya çıkar. Bunlar arasında beslenme sorunları, genel halsizlik (uyuşukluk) ve ani yüksek seslere tepki olarak abartılı bir irkilme refleksi sayılabilir. Motor gecikmeler ve zihinsel bozulma ilerleyicidir. 

Geç başlangıçlı formu olan bireylerde semptomlar ergenlikten 30’lu yaşların ortalarına kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. İnfantil form genellikle hızla ilerleyerek önemli zihinsel ve fiziksel bozulmaya neden olur. Vakaların yüzde 90’ında görülen Tay Sachs hastalığının karakteristik bir belirtisi, gözlerin arka kısmında kiraz kırmızısı lekelerin oluşmasıdır. Geç başlangıçlı Tay Sachs hastalığının belirtileri vakadan vakaya büyük farklılıklar gösterir. Bu bozukluk infantil formuna göre çok daha yavaş ilerler.

GM2-Gangliosidosis Tip II (Sandhoff Hastalığı): Sandhoff hastalığının ilk belirtileri genellikle üç ila altı ay arasında başlar. Hastalık klinik olarak GM2-Gangliosidosis Tip I’den ayırt edilemez.

Metakromatik Lökodistrofi: Erken belirti ve semptomlar belirsiz ve kademeli olabilir, bu da bu bozukluğun teşhis edilmesini zorlaştırır. Yürürken dengesizlik genellikle gözlemlenen ilk semptomdur. Bazen en erken belirti gelişimsel gecikme veya okul performansının bozulmasıdır. Zamanla semptomlar belirgin spastisite, nöbetler ve derin zihinsel geriliği içerebilir.

Mukolipidoz Tip I, II/III ve IV: Sialidoz olarak da bilinen mukolipidoz I’in juvenil ve infantil formları (sialidoz tip I ve sialidoz tip II) vardır. Sialidoz tip I genellikle yaşamın ikinci on yılında ani istemsiz kas kasılmalarının ortaya çıkması, gözlerde kırmızı soptların (kiraz kırmızısı maküller) ortaya çıkması ve/veya diğer nörolojik bulgularla ortaya çıkar. Sialidoz tip II, bebeklik döneminde veya daha sonra başlayabilir ve siyalidoz tip I ile aynı görsel özelliklerin yanı sıra hafif kaba yüz özellikleri, iskelet malformasyonları ve/veya hafif zeka geriliği gibi diğer semptomlarla karakterize edilir. I-hücre hastalığı olarak da bilinen ML II’nin semptomları tipik olarak bebeklik döneminde belirgin hale gelir ve kafatası ve yüz anormalliklerini, büyüme geriliğini ve/veya zeka geriliğini içerir. 

Psödo-Hurler hastalığı olarak da bilinen Tip III, ellerde ve omuzlarda sertlik ve daha sonra karpal tünel sendromunun gelişmesi, kalça eklemlerinde bozulma, skolyoz ve boy kısalığı ile karakterizedir. ML IV, zihinsel gerilik, kas ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında büyük ölçüde azalmış yetenek, kornea bulanıklığı, retina dejenerasyonu ve azalmış kas tonusu ile karakterizedir.

Mukopolisakkarit Depo Hastalıkları (Hurler Hastalığı ve varyantları, Hunter, Sanfilippo Tip A,B,C,D, Morquio Tip A ve B, Maroteaux – Lamy ve Sly hastalıkları): MPS hastalıklarına, bilinen kompleks karbonhidratların normal parçalanmasındaki bozukluklar neden olur. mukopolisakkaritler olarak. Tüm MPS hastalıklarının belirli ortak özellikleri vardır; bunlar arasında hareketliliği engelleyen ve sıklıkla özellikle büyük, ağırlık taşıyan eklemlerde osteoartrite neden olan kemik ve eklem şekil bozuklukları yer alır. Sanfilippo hastalığı dışındaki tüm MPS hastalıkları büyümeyi engelleyerek boy kısalığına neden olur.

Niemann – Pick Hastalığı Tipleri A/B, C1 ve C2: Niemann – Pick hastalığı, yağ metabolizmasıyla ilgili bir grup kalıtsal hastalıktır. Tüm türlerde ortak olan belirli özellikler arasında karaciğer ve dalağın genişlemesi yer alır. A veya C tipi Niemann – Pick hastalığı olan çocuklar ayrıca ilerleyici motor beceriler kaybı, beslenme güçlükleri, ilerleyici öğrenme güçlükleri ve nöbetler yaşarlar.

Schindler Hastalığı Tip I ve II: Klasik form olan Tip I, ilk olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar. Etkilenen bireyler, fiziksel ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren önceden edinilmiş becerileri kaybetmeye başladıkları yaklaşık bir yaşına kadar normal şekilde gelişiyor gibi görünmektedir. Tip II erişkin başlangıçlı formdur. Semptomlar, ciltte siğil benzeri renk bozukluklarının gelişmesini, etkilenen bölgelerde ciltte kızarıklığa neden olan kan damarı gruplarının kalıcı olarak genişlemesini, yüz özelliklerinin göreceli olarak kabalaşmasını ve hafif zihinsel bozukluğu içerebilir.

Her durumda, lizozomal depo hastalıklarına, bir enzimin yokluğu veya eksikliği ile sonuçlanan, vücudun çeşitli hücrelerinde malzemenin uygunsuz şekilde depolanmasına yol açan doğuştan gelen bir metabolizma hatası neden olur. Lizozomal depo bozukluklarının çoğu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler dört veya beş anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Lizozomal depo bozukluklarının çoğu otozomal resesif kalıtım modelini takip etse de istisnalar da vardır. Fabry hastalığı ve Hunter sendromu X’e bağlı resesif kalıtım modelini takip eder. X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. 

X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. (Ancak bazı Fabry hastalığı taşıyıcılarının önemli klinik sorunlar yaşadıkları da kaydedilmiştir.) Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa hastalığa yakalanırlar. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. 

Erkekler X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler erkek yavrulara her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına sahiptir ve %25 şansa sahiptir. etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25’tir.

Hepsi olmasa da çoğu lizozomal depo bozukluğuyla ilişkili genler tanımlanmıştır. Belirli hastalıklarla ilişkili genetik konumlar hakkında daha fazla bilgi edinmek için Nadir Hastalıklar Veritabanında bu konulara ilişkin raporlar arayın.

Tüm lizozomal depo bozukluklarının doğum öncesi tanısı mümkündür. Lizozomal depo hastalıklarının doğumdan önce veya doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede erken tespiti önemlidir çünkü hastalığın kendisi veya ilişkili semptomlar için tedaviler mevcut olduğunda, hastalığın uzun vadeli seyrini ve etkisini önemli ölçüde sınırlayabilirler.

Lizozomal depo bozukluklarının tedavisi yoktur ve bu hastalıkların çoğuna yönelik spesifik tedaviler henüz yoktur. Bununla birlikte, tedavi arayışlarında ilerleme kaydedilmektedir ve bazı lizozomal depo bozukluklarına yönelik, etkilenenlerin yaşam kalitesini büyük ölçüde artıran tedaviler mevcuttur.

Paylaşın

Machado – Joseph Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Spinoserebellar ataksi tip III olarak da adlandırılan Machado – Joseph Hastalığı (MJD-III), merkezi sinir sistemini etkileyen ve beynin arka beyin olarak adlandırılan belirli alanlarının yavaş dejenerasyonu ile karakterize edilen nadir, kalıtsal bir ataksidir.

Haber Merkezi / MJD’li hastalar eninde sonunda sakat kalabilir ve/veya felç olabilir ancak zekaları bozulmadan kalır. MJD semptomlarının başlangıcı ergenlik döneminin başlarından yetişkinliğin son dönemlerine kadar değişmektedir.

Machado – Joseph Hastalığının üç formu tanınmaktadır: Tip MJD-I, MJD-II ve MJD-III. MJD türlerindeki farklılıklar başlangıç ​​yaşı ve ciddiyeti ile ilgilidir. Erken başlangıç ​​genellikle daha şiddetli semptomlara neden olur.

MJD Tip I’in semptomları 10 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar ve hızla ilerler. Kollarda ve bacaklarda ciddi güçsüzlük (distoni), spastisite veya kas sertliği (hipertoni), genellikle sarhoşluk, geveleyerek konuşma ile karıştırılabilecek yavaş, sendeleyerek, yalpalayan bir yürüyüş (atetoz) içeren garip vücut hareketleri (ataksi) içerebilirler.

MJD-Tip II semptomları Tip I semptomlarına benzer, ancak hastalık daha yavaş ilerler. Tip II hastalığın başlangıcı genellikle 20 ila 50 yaş arasındadır. Tip II’nin ayırt edici özelliği, dengesiz bir yürüyüşe (ataksi) ve kol ve bacakların hareketlerini ve ayrıca spastik kas hareketlerini koordine etmede zorlukla sonuçlanan beyincik fonksiyon bozukluğunun artmasıdır.

MJD-Tip III, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, 40 ila 70 yaşları arasında ortaya çıkar ve dengesiz bir yürüyüş (ataksi) ile karakterize edilir ve kas dokusunun iltihaplanması ve dejenerasyonu nedeniyle kas kütlesi kaybı (amyotrofi) ile bu hastalığın diğer formlarından ayrılır.

Duygu kaybı, ağrıya karşı hassasiyet eksikliği, anormal duyular, kol ve bacakların hareketlerini koordine etme yeteneğinin bozulması ve diyabet de yaygındır. Tip III hastalığın ilerlemesi üç tip arasında en yavaş olanıdır.

Semptomların bir kısmı ve bunların kombinasyon halindeki görünümleri, Parkinson hastalığı veya multipl skleroz gibi diğer nörolojik bozuklukların semptomlarına benzemektedir. Bu nedenle doğru tanı koymak zordur ve deneyimli bir nöroloğun sorumluluğunda olmalıdır.

MJD’den sorumlu gen tanımlanmış ve Gen Harita Lokusu’na haritalanmıştır; 14q24.3-q31. Bu gen, DNA’da anormal sayıda CAG trinükleotid tekrarı (bazen üçlü olarak adlandırılır) ile ilişkilidir. (CAG, Sitozin-Adenin-Guanin trinükleotid yapısını ifade eder.) “Normal” DNA genellikle CAG trinükleotidinin 12 ila 43 kopyasına sahiptir.

Hastalığı olan kişilerde DNA bu trinükleotidin 56-86 kopyasını içerir. Semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı tekrarlama sayısıyla doğrudan ilişkilidir. Dolayısıyla MJD-I bu üçlülerden daha azına sahip olurken, MJD-III daha fazla sayıda olacaktır. MJD-II hastalarının DNA’sında bulunan CAG üçlülerinin sayısı iki uç arasında yer almaktadır.

MJD, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur.

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Aile öyküsü ve fizik muayene tanıya yardımcı olsa da, vakaların %100’ünü tespit eden tanı testlerinin altın standardı, hastanın DNA’sındaki şüpheli CAG üçlülerinin sayısının doğrudan belirlenmesidir. Bu, uzmanlaşmış bir genetik klinik laboratuvarında kolaylıkla yapılabilir.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. L-dopa ve baklofen ilaçları kas sertliğini ve spastisiteyi hafifletebilir. Ailesinde en az bir kişide bu hastalık tanısı bulunan bireylerin genetik danışmanlık alması gerekmektedir.

Paylaşın

Kanser Karşıtı Beslenme: Bu Değişiklikler Kanser Riskini Azaltabilir

0

Birçok kişi kanser riskini azaltmak için yapabilecekleri hiçbir şey olmadığını düşünür, gerçekte ise her gün atabileceği kolay ve pratik adımlar vardır. Bu adımlardan biri de sağlıklı beslenme.

Haber Merkezi / Sağlıklı beslenmenin kanser ve diğer hastalık riskini azaltmada önemli olduğu iyi bilinmektedir. Kanseri tamamen önleyebilecek tek bir beslenme modeli olmamasına rağmen, iyi ve dengeli bir beslenme genel sağlığı iyileştirebilir ve muhtemelen bazı kanserlere yakalanma riskini azaltabilir.

İşte kanseri önleyici bir yaşam tarzını teşvik edebilecek bazı beslenme önerileri:

Omega-3 yağ asitleri veya takviyeleri: Omega-3 yağ asitleri veya takviyelerini yemeklerde tüketmeye başlayın. Somon ve sardalya gibi soğuk su balıklarının yanı sıra ceviz ve keten tohumları da mükemmel omega-3 yağ asitleri kaynaklarıdır.

Bitki bazlı beslenme: Beslenmenizin yeterli miktarda yeşil yapraklı sebze içerdiğinden emin olun. Bunlar çeşitli kanser türlerine karşı korunmaya yardımcı olabilecek vitaminler, mineraller, antioksidanlar ve lif açısından zengindir.

Yoğurt: Yoğurt, kanser riskini azaltmaya yardımcı olabilecek lipitleri metabolize etmenin yanı sıra, bağırsakta kanseri önlediği bilinen metabolitler üreten faydalı bakteriler de içerir.

Et tüketimini azaltın: Ette çok fazla yağ bulunur ve bu yağın çoğu doymuş yağdır. Doymuş yağ bakımından zengin beslenme, artan kanser riskiyle ilişkilendirilmiştir.

Susuz kalmayın: Gün boyu yeterli oranda su içmek yorgunluğu azaltır ve vücut işleyişinin daha iyi iyileşmesini sağlar. Vücut uygun şekilde su aldığında kan akışındaki oksijen miktarı artar.

Alkolü kısıtlayın: Araştırmalar, alkol kullanımı ile özellikle kolorektal, meme, yemek borusu, pankreas ve karaciğer kanseri olmak üzere artan kanser riski arasında açık bir bağlantı olduğunu ortaya koymuştur.

Obezite: Sağlıklı bir kilo aralığında kalmak için porsiyon boyutlarınızı kontrol edin. Obezite birçok kanser türüyle bağlantılı olduğundan sağlıklı kiloyu korumak çok önemlidir.

Sigarayı bırakın: Kanser riskinizi azaltmanın en iyi yöntemlerinden biri sigarayı bırakmaktır. Diğer bazı malignitelerle bağlantılı olmasının yanı sıra, sigara içmek akciğer kanserinin başlıca nedenidir.

Zencefil, sarımsak, soğan, zerdeçal ve kişniş gibi kanserle mücadele eden yiyecekleri deneyin; bu yiyeceklerin hepsi kanserle mücadele etme özelliğine sahiptir.

Son olarak ama bir o kadar da önemli, bazı gıda takviyelerini beslenmenize dahil edin. Örneğin folik asit meme kanseri riskini azaltır; B12 vitamini ile birleştirilen folik asit kolon kanserini önlemeye yardımcı olabilir; D vitamini prostat, kolorektal ve diğer kanser riskini azaltır.

Paylaşın

Regl Ağrısına Ne Sebep Olur?

0

Regl dönemlerinde kas kasılmaları bazen fark edilmez veya sadece hafif rahatsızlıklara neden olur, ancak bazen ağrılı kramplar olarak da hissedilir. Regl ağrısı sadece karnın alt kısmını etkileyebileceği gibi sırtta veya bacaklarda da hissedilebilir.

Haber Merkezi / Bazı kadınlarda mide bulantısı, kusma veya ishale, ayrıca baş ağrısına veya genel rahatsızlığa neden olabilir. Regl dönemleri daha ağır olan kadınların ağrıları da genellikle daha yoğun olur. Ağrılı dönemlerin en yaygın nedenlerinden bazıları ise şunlardır:

PMS (regl öncesi sendromu): Regl dönemi öncesi sendromu olarak da bilinen PMS, regl olan kadınların yüzde 90’ını etkiler. PMS, regl döneminin başlamasından birkaç gün önce başlar ve regl döneminin ilk veya ikinci gününe kadar devam eder.

PMDD (regl öncesi disforik bozukluk): Regl dönemi öncesi disforik bozukluk, regl olan kadınların yaklaşık yüzfde 5’ini etkileyen daha şiddetli bir PMS şeklidir. PMDD semptomları PMS’ye benzer, ancak daha ağrılı kramplar da dahil olmak üzere daha yoğundur.

Miyomlar: Rahim miyomları rahim iç zarında gelişebilen iyi huylu büyümelerdir. Çıplak gözle görülemeyecek kadar küçük ya da rahmin şeklini değiştirecek kadar büyük olabilirler. Genellikle doğurganlık yıllarında ortaya çıkarlar ve menopozdan sonra küçülürler veya tamamen kaybolurlar.

Yumurtalık kistleri: Kist, vücudun içinde veya üzerinde oluşan, genellikle zararsız bir sıvı kesesidir. Yumurtalık kistleri yumurtalıklarda, genellikle yumurtlama sırasında gelişir. Pek çok kadında her ay en az bir küçük kist gelişir ve bu kist doğal olarak kaybolur.

Bununla birlikte, bazı kadınlarda ağrıya veya komplikasyonlara neden olabilecek çok sayıda veya büyük yumurtalık kistleri bulunur.

Yumurtalık kistlerine polikistik over sendromu (PCOS) da neden olabilir. PCOS, hormon dengesizliğinin yumurtalıklarda birçok küçük, zararsız kistin büyümesine neden olduğu bir durumdur. PCOS, ağrılı regl dönemlerine, hamile kalma zorluğuna, insülin direncine ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKOS’un belirtileri arasında regl düzensizliği, yüzde ve vücutta aşırı kıllanma, kilo alımı, kilo vermede zorluk, sivilce ve saçların incelmesi yer alır.

PID (pelvik inflamatuar hastalık): Rahim ve yumurtalıklar enfekte olduğunda buna pelvik inflamatuar hastalık (PID) denir. Enfeksiyon genellikle cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyondan (CYBE) gelen bakterilerin üreme organlarına ulaşmasıyla başlar.

Endometriozis: Endometriyum olarak da bilinen rahim zarı rahim içinde büyür. Ancak endometriozis varsa, endometriyum rahim dışında, genellikle yumurtalıklar veya fallop tüpleri gibi üreme organlarının diğer kısımlarında büyür.

Regl dönemi sırasında vücut rahim dokusunu dökmeye çalıştığında, rahim dışında büyüyen endometriyumun gidecek yeri kalmaz ve vücutta sıkışıp kalabilir. Bu ağrılı kramplara, ağır kanamaya, tahrişe ve iltihaplanmaya neden olabilir.

Adenomyoz: Adenomyoz, endometriyumun uterusun kas duvarına doğru büyüdüğü tedavi edilebilir bir durumdur. Endometriyum rahim kasının tamamını etkileyebilir ancak genellikle tek bir noktayı etkiler. Adenomyoz yönetilebilir bir durumdur ancak şiddetli kramplara neden olabilir.

Paylaşın

Regl Kramplarını Hafifletmeye Yardımcı Olabilecek 9 İpucu

0

Acı verici olduğu kadar sinir bozucu da olabilen regl krampları, midenizde, belinizin alt kısmında, kasıklarınızda veya uyluklarınızın üst kısmında ağrılara neden olabilir.

Haber Merkezi / Regl kramplarını hafifletmenize yardımcı olabilecek birçok çözüm yolu var. Bu çözümlerin özellikle kronik rahatsızlıklarda her zaman işe yaramayacağını ancak hafif ila orta dereceli regl ağrılarında rahatlama sağlayabileceğini unutmamak önemli.

1. Şişkinliği azaltmak için daha fazla su için: Her ne kadar mantığa aykırı gelse de, su içmek regl dönemindeki şişkinliği azaltabilir ve neden olduğu ağrının bir kısmını hafifletebilir. Ayrıca sıcak su içmek vücudunuzdaki kan akışını artırabilir ve kaslarınızı gevşetebilir. Bu aynı zamanda, rahim kasılmalarının neden olduğu krampları azaltabilir.

2. İltihabı ve kas spazmlarını hafifletmek için bitki çaylarının tadını çıkarın: Bazı bitkisel çay türleri, rahimde krampa neden olan kas spazmlarını azaltabilen antiinflamatuar özelliklere ve antispazmodik bileşiklere sahiptir. Papatya, rezene veya zencefil çayı içmek adet kramplarını hafifletmenin kolay ve doğal bir yoludur.

3. Adet kramplarını rahatlatmak için antiinflamatuar gıdalar tüketin: Antiinflamatuar gıdalar kan akışını hızlandırmaya ve rahminizi rahatlatmaya yardımcı olabilir. Çilek, domates, ananas ve zerdeçal, zencefil veya sarımsak gibi baharatları yemeyi deneyin.

4. Ekstra şişkinliği önlemek için atıştırmalıkları atlayın: Şeker, trans yağ ve tuz oranı yüksek yiyecekler şişkinliğe ve iltihaplanmaya neden olabilir, bu da kas ağrısını ve krampları daha da kötüleştirir.

5. Regl ağrısını azaltmak için kafeinsiz kahve tüketin: Kafein kan damarlarınızın daralmasına neden olur. Bu durum, rahminizi daraltabilir ve krampları daha acı verici hale getirebilir. Regl döneminde kafeinsiz kahveyi tercih edin.

6. Regl belirtilerini hafifletmek için besin takviyelerini deneyin: D vitamini vücudunuzun kalsiyumu emmesine ve iltihabı azaltmasına yardımcı olabilir. Omega-3, E vitamini ve magnezyum gibi diğer takviyeler inflamasyonu azaltmaya yardımcı olabilir ve hatta adet dönemlerinizi daha az ağrılı hale getirebilir.

7. Krampları dindirmek için ısı uygulayın: Biraz ısı kaslarınızın gevşemesine, kan akışının iyileşmesine ve gerginliğin azalmasına yardımcı olabilir.

8. Regl kramplarından kurtulmak için (OTC) ilaç alın: Prostaglandin hormonu kas kasılmalarına ve ağrıya neden olabilir. İbuprofen gibi antiinflamatuar ilaçlar vücudunuzdaki prostaglandin miktarını azaltarak hızlı etkili bir rahatlama sağlayabilir.

9. Hormonal doğum kontrolüne başlayın: Eğer kramplar hormon dengesizliğinden kaynaklanıyorsa doğum kontrolü regl ağrısını durdurabilir . Östrojen ve progesteron seviyenizi dengelemek rahim zarının incelmesine yardımcı olur, böylece daha kolay dökülür.

Hormonal doğum kontrolü aynı zamanda regl döneminizin uzunluğunu ve sıklığını da düzenler. Bazı doğum kontrol yöntemleri, adetinizi tamamen durdurarak adet kramplarını tamamen hafifletebilir.

Paylaşın

Bağışıklığı Güçlendirmek Mi İstiyorsunuz? Bu Gıdaları Beslenmenize Dahil Edin

0

Vücudu koruyan bağışıklık sistemini bir orkestra olarak düşünün. En iyi performans için orkestradaki her enstrümanın ve her müzisyenin elinden gelenin en iyisini yapmasını istersiniz.

Haber Merkezi /Bir müzisyenin iki kat hızda performans sergilemesini veya bir enstrümanın aniden normalde iki kat daha fazla ses üretmesini istemezsiniz. Her parçanın tam olarak puana göre performans göstermesini istersiniz.

Aynı şey bağışıklık sisteminiz için de geçerli. Vücudunuzu en iyi şekilde korumak için bağışıklık sisteminizin her bileşeninin tam olarak plana göre çalışması gerekir. İşte bunun gerçekleşmesi için belenmenize dahil etmeniz gereken gıdalar:

Proteinler: Vücuttaki her hücrenin temel yapı taşı olarak görev yapan proteinler, kaslar, kemikler, hormonlar ve antikorlar gibi hayati bileşenlerin gelişimine katkıda bulunurlar. Proteinler, antikor üretimini destekleyerek ve bağışıklık hücreleri için yakıt olarak gerekli amino asitleri sağlayarak bağışıklık sistemini güçlendirmede çok önemli bir rol oynar.

Yumurta mükemmel bir protein kaynağı olarak öne çıkarken, nohut, süzme peynir, kinoa, yoğurt, yer fıstığı ve badem gibi çeşitli yiyecekler de protein alımına önemli katkılarda bulunur. 

A Vitamini: A Vitamini, bağışıklık sisteminin düzenlenmesine yardımcı olur. “Anti-enfektif vitamin” olarak bilinen A Vitamini, cilt, ağız, mide, akciğer ve göz sağlığı için anahtar konumundadır. Tatlı patates, balkabağı, havuç ve ıspanak A Vitamini açısından zengin gıdalardır.

C Vitamini: Vücudun sağlıklı cilt ve bağ dokusu oluşturmasına yardımcı olan C Vitamini, mikropların vücuda girişini de engeller. C Vitamini, aynı zamanda hücreleri hasara karşı koruyan bir antioksidan görevi de görür. Turunçgiller en iyi C Vitamini kaynakları olarak bilinirken, kivi, çilek, brokoli, domates, karnabahar ve kırmızı biber de iyi birer C Vitamini kaynaklarıdır.

E Vitamini: Antioksidan olarak işlev gören E Vitamini, hücre zarlarını serbest radikallerin neden olduğu hasarlardan korur. E vitamini birçok gıdada bulunan yaygın bir besindir. Yemeklik yağlar, tohumlar ve kuruyemişler zengin E Vitamini kaynaklardır.

D Vitamini: D vitamini vücudun kalsiyumu emmesine yardımcı olur ve bağışıklık sistemini destekler. Balık eti ve balık yağı, yumurta sarısı, portakal suyu ve peynir gibi çok az gıda doğal D3 vitamini bakımından zengindir.

Çinko: Çinko, özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde uygun büyüme ve gelişme için kritik öneme sahiptir. Et, özellikle de kırmızı et, vejetaryen olmayan yiyecekleri tercih edenler için mükemmel bir çinko kaynağıdır. Vejetaryenler için nohut, mercimek ve fasulye gibi yiyecekler önemli miktarda çinko içerir.

Paylaşın

Daha Sağlıklı Bir Uyku İçin 5 İpucu

0

Stres, uzun çalışma saatleri, uyku apnesi ve idrar kaçırma gibi tıbbi durumlar gibi pek çok faktör yetersiz uykuya neden olabilir. Ne kadar uyuyacağınızı kontrol edemeyebilirsiniz, ancak uyku kalitesini kontrol edebilirsiniz.

Haber Merkezi / Ostrüktif uyku apnesi (OSA), hem uyku hem de kalp sağlığı için önemli bir tehdit oluşturan yaygın bir uyku bozukluğudur. Boğazın arka kısmındaki kasların aşırı derecede gevşemesi, hava yollarının daralmasına ve uyku sırasında nefes almada tekrarlanan kesintilere neden olmasıyla ortaya çıkar.

OSA ayrıca pulmoner hipertansiyona (akciğer arterlerini ve kalbin sağ tarafını etkileyen bir tür yüksek tansiyon) katkıda bulunabilir ve kalp yetmezliğine yol açabilir.

Oksijen eksikliği, kalbin çalışma şeklini değiştirmek de dahil olmak üzere vücuttaki her organı etkiler. Hem kalp hem de akciğerler göğüs boşluğunda yer kapladığından, akciğer fonksiyonu üzerindeki artan baskı kalp performansını da etkiler. Bu fiziksel stres, kalp kaslarının kalınlaşmasına ve genel kalp fonksiyonunun bozulmasına neden olabilir. Ayrıca yüksek tansiyon ve yüksek kalp atış hızı da yaşanabilir.

Uyku apnesi, gündüz aşırı yorgunluk, nefes nefese veya boğulma sesleriyle birlikte yüksek sesle horlama, sabah baş ağrıları, uyanırken ağız kuruluğu ve huzursuz uyku olarak kendini gösterebilir. Baş ve boyun anatomisi ve vücut ağırlığı gibi faktörler de riske katkıda bulunabilir.

İşte daha sağlıklı bir uyku için 5 ipucu:

Hafta sonları da dahil olmak üzere her gece aynı saatte yatın ve her sabah aynı saatte kalkın,
Yatak odanızın sessiz, karanlık, dinlendirici ve konforlu bir sıcaklıkta olduğundan emin olun,
TV, bilgisayar ve akıllı telefon gibi elektronik cihazları yatak odasından çıkarın,
Yatmadan önce aşırı yemek, kafein ve alkolden kaçının,
Gün içerisinde fiziksel olarak aktif olmak geceleri daha kolay uykuya dalmanıza yardımcı olabilir.

Paylaşın

Lenfanjiyoleiyomiyomatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lenfanjiyoleiomiyomatozis (LAM), ağırlıklı olarak üreme çağındaki kadınları etkileyen, nadir görülen ilerleyici bir çoklu sistem hastalığıdır. Dünya çapında 3,4-7,8/1.000.000 kadını etkilediği tahmin edilmektedir. 

Haber Merkezi / İki ana LAM türü vardır: sporadik LAM (kendiliğinden ortaya çıkar) ve kalıtsal bir genetik durum olan tüberoz skleroz kompleksi (TSC) ile ilişkili LAM. LAM, vücudun belirli organlarında, özellikle akciğerlerde, böbreklerde ve lenfatiklerde özel hücrelerin (düz kas benzeri LAM hücreleri) yayılması ve kontrolsüz büyümesi (çoğalması) ile karakterize edilir. LAM ile ilişkili en yaygın semptom, özellikle efor sarf edildiğinde nefes almada zorluktur (nefes darlığı). 

Etkilenen bireyler ayrıca akciğer çökmesi (pnömotoraks) veya akciğer çevresinde ve karın bölgesinde sıvı birikmesi (plevral efüzyon) ve anjiyomiyolipom adı verilen iyi huylu böbrek tümörleri gibi komplikasyonlarla da karşılaşabilirler. Bozukluk ilerleyicidir ve bazı hastalarda kronik solunum yetmezliğine neden olabilir. Neyse ki sirolimus tedavisi hastalığın daha yavaş ilerlemesine ve komplikasyonların daha iyi yönetilmesine olanak sağlar. Bu nadir hastalığın daha iyi anlaşılmasını sağlayacak daha fazla araştırma, gelecekte daha iyi tedavi seçenekleri vaat ediyor.

LAM semptomları etkilenen organlara bağlı olarak değişir. Anormal LAM hücreleri dokulara sızar, kistler oluşturur ve etkilenen hava yollarını (solunum tüpleri), kan damarlarını ve lenfatik damarları tıkar. Sonuç olarak pulmoner LAM, eforla nefes darlığı, öksürük, hırıltı ve göğüs ağrısıyla ortaya çıkabilir. Bazen kişiler kan damarlarının tıkanması nedeniyle öksürerek az miktarda kan (hemoptizi) ve akciğerlerinde kanama (akciğer kanaması) yaşayabilirler. Akciğerin LAM hücreleriyle infiltrasyonu, ilerleyici solunum güçlüklerine, akciğer çökmesine ve akciğerin vücudun geri kalanına oksijen verme yeteneğinin bozulmasına neden olur.

LAM’li bireylerin yaklaşık %50-60’ı hayatlarının bir noktasında akciğer çökmesi (pnömotoraks) yaşar. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde pnömotoraks, LAM tanısını gün ışığına çıkaran ilk belirti olabilir. Akciğer çökmesinin semptomları ani, keskin göğüs ağrısı, zor, hızlı nefes alma (taşipne), hızlı kalp atışı (taşikardi), düşük kan basıncı (hipotansiyon), aşırı terleme (terleme), baş dönmesi ve/veya normal göğüs hareketi eksikliğini içerebilir. göğsün etkilenen tarafında. Bu komplikasyon LAM’de tekrarlama eğilimindedir, bu nedenle akciğerleri göğüs duvarına yapıştıran bir ilaçla veya cerrahi teknikle (plöredez) tedavi önerilir.

LAM’li kişilerin yaklaşık %10 ila 30’u, akciğerlerin etrafındaki göğüs boşluğunda sıvı (örn. şil) birikimi (plevral efüzyon) yaşar. Chyle, sindirim sırasında bağırsak çevresinde bulunan lenfatik damarlar tarafından emilen, yağ yüklü bulutlu bir sıvıdır. Chyle normalde lenfatik damarlardan göğsün üst kısmına (torasik kanal) akar ve daha sonra kanla karışacağı damarlarda biriktirilir. LAM’li bazı kişilerde, LAM hücrelerinin infiltrasyonu nedeniyle lenfatik damarlar yırtılabilir veya bloke edilebilir (tıkanabilir), bu da şilin göğüs boşluğunda birikmesine (şilotoraks) neden olabilir. Bazı hastalarda şilöz asit karın bölgesinde birikerek çevrenin artmasına neden olabilir; bu durum şilöz asit olarak adlandırılır. Aksiyel lenfatiklerin tutulumu ayrıca göğüs ve karın içinde lenfanjiyoleiomyom adı verilen şil dolu lenfatik kistlerin oluşumuna da yol açabilir.

Sporadik LAM’li bireylerin yaklaşık %30’unda ve TSC-LAM’li bireylerin %80’e kadarında, yağ, kan damarları ve düz kas benzeri hücrelerden oluşan iyi huylu tümörler olan anjiyomiyolipomlar gelişir. Bu tümörler en sık böbrekleri etkiler ve sıklıkla semptomlara neden olmaz. Bazı hastalarda yan ağrısına, idrarda kana (hematüri) veya karın içinde kanamaya neden olabilirler. LAM hücresi proliferasyonu devam ettikçe LAM semptomları giderek kötüleşebilir ve yaşamı tehdit eden kronik solunum yetmezliği ile sonuçlanabilir.

LAM, yumrulu skleroz kompleksi (TSC) olarak bilinen nadir genetik bozuklukla ilişkilidir; çünkü her iki hastalık da, TSC1 geni veya TSC2 geni olarak bilinen iki genden birindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. İki ana LAM türü vardır: sporadik LAM (TSC olmadan oluşabilen S-LAM olarak adlandırılır) ve TSC ile ilişkili LAM (TSC-LAM olarak adlandırılır). Her iki durumda da anormal LAM hücreleri kan ve lenfatik damarlarda dolaşıp akciğerlerde birikerek kistlere ve akciğer hasarına neden olur. 

S-LAM’de mutasyonların somatik mutasyonlar olduğu düşünülmektedir (örneğin, gebelikten sonra periferik dokularda meydana gelen ve kalıtsal olmayan mutasyonlar). Bu mutasyonlar, etkilenen bireylerin kanında veya normal akciğerlerinde veya normal böbrek hücrelerinde bulunmaz. Aksine, TSC-LAM’de bu mutasyonlar bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (sporadik olarak) ortaya çıkabilir veya otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsal olabilir. Çoğu vaka, ailede hastalık öyküsü olmayan yeni (sporadik) gen mutasyonlarını temsil eder.

TSC’li kadınların yaklaşık üçte birinde pulmoner LAM kanıtı görülmektedir; ancak TSC’li kadınlarda LAM prevalansı yaşla birlikte artar ve 40 yaşına gelindiğinde TSC’li kadınların neredeyse %80’inde LAM ile uyumlu kistik değişiklikler görülür. Sonuç olarak, TSC Kılavuzları, TSC’li kadınların yetişkinliğe ulaştıklarında en az bir kez LAM açısından taranmasını önermektedir.

LAM’da hastalık sürecini etkileyen diğer faktörler ancak tam olarak anlaşılamamıştır. Örneğin araştırmacılar östrojen ve progesteron reseptörlerinin LAM hücrelerinde yaygın olarak ifade edildiğini gözlemlediler. Ek olarak, LAM semptomları hamilelik sırasında, hormonal kontrasepsiyon sırasında veya menstruasyon sırasında olduğu gibi kadınlık hormonlarındaki artışlar sırasında alevlenir ve daha sonra semptomlar menopoz sonrası stabil hale gelir. LAM’deki kadın hormonlarının moleküler düzeyde etki mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır.

LAM tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve çeşitli özel testleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Yüksek çözünürlüklü BT taraması (HRCT), akciğerlerde LAM ile uyumlu karakteristik ince duvarlı kistleri gösterir ve diğer akciğer rahatsızlıklarının dışlanmasına yardımcı olabilir. YÇBT ayrıca LAM teşhisini destekleyen karın bölgesinde anjiyomiyolipomları veya lenfanjiyoleiyomiyomları da ortaya çıkarabilir. Göğüs röntgenleri LAM için tanısal değildir ve genellikle hastalığın erken döneminde normaldir.

VEGF-D kan testi LAM’li bireylerin ~%60-70’inde yükselir. Karakteristik BT taramasıyla birlikte yüksek VEGF-D bulgusu, tanı için altın standart olan ancak riskleri ve komplikasyonlarıyla birlikte gelen cerrahi akciğer biyopsisine gerek kalmadan LAM tanısını koyabilir. Akciğer fonksiyon testleri, bireyin akciğer fonksiyonunun temel çizgisini elde etmek ve zaman içinde izlemeyi kolaylaştırmak için faydalıdır.

Şu anda hiçbir test hastalığın seyrini (prognozu) doğru bir şekilde tahmin edemiyor ve ilerleme kişiden kişiye büyük ölçüde değişiyor gibi görünüyor, ancak son on yılda LAM anlayışımızda önemli bir gelişme oldu. LAM’li hastalar, tanı anından itibaren 20 yıldan fazla nakilsiz sağkalım ile olumlu bir yaşam beklentisine sahiptir.

LAM’li bireyler, sağlıklı bir yaşam tarzıyla normal bir yaşam sürmeye teşvik edilir; çünkü LAM genellikle onlarca yıl boyunca yavaş ilerleyen kronik bir hastalıktır. LAM, tedavisi olmayan ilerleyici bir hastalıktır ancak son yıllarda sirolimus adı verilen bir ilacın LAM’deki akciğer fonksiyonundaki azalmayı yavaşlattığı gösterilmiştir. Sirolimusun hastalık sürecini yavaşlattığı, akciğerlerdeki sıvı birikimini (şilöz efüzyonlar) giderdiği ve böbrek kitlelerini (anjiyomiyolipomlar) gerilettiği gösterilmiştir. Sirolimus, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin (FDA) yanı sıra Avrupa Birliği’ndeki ve dünya çapındaki diğer 15 ülkedeki düzenleyici kurumlar tarafından LAM tedavisi için onaylanmıştır.

Akciğerlerdeki sıvı birikimi (plevral efüzyon) ilk önce bir sirolimus denemesi ile tedavi edilmeli ve drenaj gibi invaziv prosedürler yalnızca sirolimusun tatmin edici bir yanıt vermediği hastalarda uygulanmalıdır. Sirolimusun şilöz sıvıların çözülmesinde tam etki göstermesinin bazen birkaç ay sürebileceğini belirtmekte fayda var. Akciğer çökmesi (pnömotoraks) göğüs tüpünün yerleştirilmesini gerektirebilir. Yüksek nüks riski nedeniyle, LAM’li hastaların gelecekteki pnömotoraks sayısını azaltmak için plöredez (akciğerleri göğüs duvarına yapıştıran bir teknik) adı verilen bir prosedürü erkenden geçirmeleri önerilir.

Bronş tüplerini geçici olarak genişleten ilaçlar (bronkodilatörler), bazı hastalarda solunum güçlüklerinin (astım benzeri semptomlar) hafifletilmesine yardımcı olabilir. LAM’li bireylerin pulmoner hassasiyeti nedeniyle grip ve pnömokok aşısı önerilmektedir. Gerekli niteliklere sahip hastalara ihtiyaç halinde ek oksijen uygulanmalıdır. Diğer solunum rahatsızlıklarında olduğu gibi LAM hastaları da pulmoner rehabilitasyondan fayda görebilir. Şiddetli LAM vakaları olan bireylerde akciğer nakli düşünülebilir.

Renal anjiyomiyolipomlar özellikle boyutları büyüdükçe iç kanama riski oluşturur. Kanama riskini azaltmak için embolizasyon veya sirolimus tedavisi gibi girişimsel radyoloji prosedürlerine ihtiyaç duyulabilir. Cerrahi rezeksiyona nadiren ihtiyaç duyulur ve son çare olarak düşünülmelidir.

Kadınlık hormonlarındaki artışlar ile LAM semptomlarının kötüleşmesi arasındaki ilişki nedeniyle östrojen içeren kontraseptifler kontrendikedir. Menopoz sonrası hastalar ve hareket kabiliyeti azalmış hastalar osteoporoz açısından test edilmelidir. Kemik mineral yoğunluğundaki herhangi bir kayıp, osteoporoz tedavi kılavuzlarına göre D vitamini ve kalsiyum takviyesi ve/veya bifosfonatlarla tedavi edilmelidir.

Paylaşın

Lenfatik Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lenfatik malformasyonlar, lenfatik sistemin anormal gelişiminden kaynaklandığı düşünülen, içi sıvı dolu kanal veya boşluklardan oluşan, nadir görülen, malign olmayan kitlelerdir. Bu malformasyonlar genellikle doğumda veya iki yaşına kadar belirgindir. 

Haber Merkezi / Lenfatik malformasyonlar vücudun herhangi bir bölgesini (beyin hariç) etkileyebilir, ancak en sık baş ve boynu etkiler. Doğumda belirgin olduğunda (konjenital), lenfatik malformasyonlar yumuşak, süngerimsi, hassas olmayan kitleler olma eğilimindedir. Lenfatik malformasyonların spesifik semptomları ve ciddiyeti, malformasyonun boyutuna ve spesifik lokasyonuna bağlı olarak değişir. Bazı lenfatik malformasyonlar masif olabilir. Lenfatik malformasyonlar, boyutu ne olursa olsun, yakındaki yapıların veya organların işlevsel olarak bozulmasına ve etkilenen alanların şeklinin bozulmasına neden olabilir.

Genellikle lenfatik malformasyonların semptomları yakındaki yapıların sıkışması veya tıkanmasından kaynaklanır. Lenfatik malformasyonlar herhangi bir dokuyu etkileyebilir. Genellikle vücudun yalnızca bir bölgesinde bulunurlar (lokalize), ancak bazen yaygın olabilirler (yaygın). Lenfatik malformasyonlar kemik ve yumuşak dokuda yaygın olduğunda bu duruma lenfanjiomatoz adı verilebilir. Lenfatik malformasyonlar genellikle hasta büyüdükçe yavaşça büyür, ancak bazen kendiliğinden küçülür. Ergenlik, enfeksiyon, travma veya lenfatik malformasyona bağlı kanama gibi bazı olaylar bunların hızla büyümesine neden olabilir.

Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve bir çocuğun deneyiminin başka bir çocuğun deneyiminden önemli ölçüde farklı olabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, çocuklarının özel durumu, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve sağlık ekibiyle konuşmalıdır. Gelişen spesifik semptomlar, lenfatik malformasyonun boyutuna ve tam konumuna bağlıdır.

Lenfatik malformasyonlar, aşırı büyüme (hipertrofi) ve dudaklar, dil, çene, yanaklar, kollar, bacaklar, el ve ayak parmakları da dahil olmak üzere etkilenen herhangi bir bölgenin şişmesi ile ilişkilidir. Dili, soluk borusunu (trakea) veya ağzı etkileyen malformasyonlar nefes almada zorluk (nefes darlığı), konuşma güçlüğü, yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve beslenme sorunlarına neden olabilir. 

Göz yuvası (yörünge) etkilenirse çift görme (diplopi) veya göz küresinin yer değiştirmesi (proptoz) meydana gelebilir. Göğsü etkileyen lenfatik malformasyonlar hırıltıya, göğüs ağrısına, göğüste baskıya, nefes darlığına, nefes almada zorluğa ve potansiyel olarak hava yolunun bozulmasına neden olabilir. Gastrointestinal sistemi veya pelvisi etkileyen lenfatik malformasyonlar kabızlığa, mesane tıkanıklığına, tekrarlayan enfeksiyona veya protein kaybına neden olabilir. Kemikteki lezyonlar kemiğin aşırı büyümesi veya kemik kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Lenfatik malformasyonlarda tekrarlayan iltihaplanma veya malformasyona kanama (hemoraji) dahil olmak üzere bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Lenfatik malformasyonlar iltihaplandığında şişer ve ilgili bölgedeki cilt kırmızı ve sıcak hale gelir. Bu selülit olarak bilinir. Tekrarlayan selülit, etkilenen bölgede ağrıya ve şekil bozukluğuna neden olabilir. Lenfatik malformasyonu olan bazı hastalarda anormal derecede düşük sayıda lenfosit bulunur ve bu da onları selülite yatkın hale getirir. Lenfatik bir malformasyona kanama, etkilenen bölgede hızlı ağrıya, sertleşmeye ve malformasyonun şişmesine veya büyümesine neden olabilir.

Radyografik olarak lenfatik malformasyonlar makrokistik, mikrokistik veya karışık (diğer ikisinin kombinasyonu) olmak üzere üç alt tipe ayrılmıştır. Makrokistik ve mikrokistik lenfatik malformasyonlar, malformasyonun sıvı içeren kısmının boyutuna göre ayırt edilir. Makrokistik tip, çapı 2 santimetreden büyük olan büyük kistlerden oluşur; mikrokistik tip ise daha küçük kistlerden veya kist oluşumu olmaksızın yumuşak doku büyümesinden oluşur. Lenfatik malformasyonların çoğunda hem makrokistik hem de mikrokistik kısımlar bulunur ve histolojik olarak bu kategoriler arasında fark yoktur. Makrokistik lenfatik malformasyonlar, en sık ense bölgesinde ortaya çıkan, tek veya birden fazla sıvı dolu cep veya kist ile karakterizedir. 

Makrokistik lenfatik malformasyonlar genellikle boynun veya göğsün herhangi bir bölgesini tutabilen yumuşak, büyük yarı saydam kitleler oluşturur. Üstteki cilt mavimsi bir renk tonuna sahip olabilir. Makrokistik lenfatik malformasyonlar tipik olarak boynun arkasında görünse de, daha az sıklıkla koltuk altı (aksilla), kasık, karın boşluğunun arka kısmı, göğüs duvarı veya kalça veya kuyruk kemiği bölgesinden de kaynaklanabilir. Makrokistik lenfatik malformasyonlar potansiyel olarak son derece büyük olabilir, hatta doğum sırasında hava yolunu tıkayacak kadar büyük olabilir.

Mikrokistik lenfatik malformasyonlar, ciltte berrak veya kanlı (hemorajik) sıvı içeren birkaç küçük, kabarık kese (veziküller) şeklinde görünebilir. Genellikle büyüyen çocukla orantılı olarak yavaş büyürler. Mikrokistik lenfatik malformasyonlar kalınlaşabilir veya şişerek çevredeki yumuşak doku ve kemiklerin genişlemesine neden olabilir. Derinin veya mukoza zarının herhangi bir bölgesinde bulunabilirler.

Lenfatik malformasyonların kesin nedeni bilinmemektedir. Lenfatik malformasyonlar, embriyonik büyüme sırasında lenfatik vasküler sistemin gelişimindeki anormalliklerden kaynaklanır. Çok sayıda hastada lenfatik malformasyonlarda PIK3CA geninde aktive edici bir mutasyon bulunur. Bu, sıvı dolu kanalları kaplayan lenfatik endotel hücrelerinde izole edilen somatik (kalıtsal olmayan) bir mutasyondur.

PIK3CA’nın , PI3K/mTOR yolu aracılığıyla sinyal göndererek hücre büyümesinin düzenlenmesinde rol oynadığı bilinmektedir. Lenfatik malformasyon dokusundan alınan DNA’da beş farklı nokta mutasyonu tespit edilmiştir. Ancak PIK3CA genindeki mutasyonların tek başına lenfatik malformasyonlara neden olup olmadığı belirsizdir. Bazen “PROS” (PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme sendromu) terimi, hem bir PIK3CA mutasyonunun tespit edildiği hem de etkilenen bölgede aşırı büyümenin mevcut olduğu durumları tanımlamak için kullanılır.

Lenfatik malformasyonlar daha büyük bir sendromun parçası olarak rahimde ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerir: Noonan sendromu, Turner sendromu ve Down sendromu. Genellikle doğum öncesi tespit edilen lenfatik malformasyonlar geriler ve doğumda yoktur. Lenfatik malformasyonlar aynı zamanda CLOVES sendromu ve Klippel-Trenaunay sendromunun (KTS) bir özelliğidir.

Lenfatik malformasyon tanısı sıklıkla doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason kullanılarak konulabilir. Ultrason, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir muayenedir. Doğumdan sonra lenfatik malformasyon tanısı, ayrıntılı hasta öyküsünün yanı sıra fizik muayeneye dayanarak konur.

Doğumdan sonra lenfatik malformasyonun boyutunu değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve ultrason gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılabilir. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

PIK3CA veya diğer gen varyantları için malformasyon dokusunun genetik testi mevcuttur ve doğrudan tedavi planlamasında kullanılabilir.

Lenfatik malformasyonların tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuk cerrahları, beyin cerrahları, kulak-burun-boğaz uzmanları (kulak burun boğaz uzmanları), konuşma patologları, göz uzmanları (oftalmologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, lenfatik malformasyonun tam boyutu ve yeri gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; çocuğun yaşı ve genel sağlığı; çocuğun belirli ilaçlara veya tedavilere toleransı; kişisel tercih ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaçların ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, vakanın özelliklerine göre hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Baş ve boyundaki lenfatik malformasyonlar için tedavi planlamasına rehberlik eden ve tedavi sonucunu tahmin etmeye yardımcı olan evreleme sistemleri geliştirilmiştir.

Lenfatik malformasyonun tedavisinde ana tedavi seçenekleri aktif gözlem, perkütan drenaj, cerrahi, skleroterapi, lazer tedavisi, radyofrekans ablasyonu veya tıbbi tedavidir. Bu farklı tedavi seçenekleri çeşitli kombinasyonlarda kullanılabilir. Bazı lenfatik malformasyonlar herhangi bir tedavi gerektirmeden ortadan kaybolmuştur (kendiliğinden iyileşme), dolayısıyla bazı durumlarda gözlem geçerli bir tedavi seçeneğidir.

Perkütan drenaj, lenfatik malformasyona bir kesi yapılarak sıvının genellikle bir kateter veya benzeri bir cihaz yoluyla boşaltıldığı bir prosedürdür. Perkütan drenaj sıklıkla cerrahi veya skleroterapi ile birlikte yapılır çünkü boşaltılan kist sıvısı yeniden birikebilir.

Genel olarak makrokistik lenfatik malformasyonlar etkili bir şekilde tedavi edilebilir ve genellikle tekrarlamaz. Karışık ve mikrokistik lenfatik malformasyonların geleneksel tedavilere iyi yanıt vermemesi nedeniyle tedavi edilmesi genellikle daha zordur. Tedavi seçimi ne olursa olsun lenfatik malformasyonların tekrarlama riski vardır. Karışık ve mikrokistik lenfatik malformasyonların tekrarlama olasılığı daha yüksektir ve tekrarlanan tedaviler gerektirebilir. Bazı durumlarda lenfatik malformasyonlar yaşam boyu tedavi gerektirir.

Skleroterapi, sklerozan veya sklerozan ajan adı verilen bir solüsyonun doğrudan makrokistik lenfatik malformasyona enjekte edildiği bir prosedürdür. Bu çözüm, lenfatik malformasyonun içinde yara izine neden olur ve bu da sonunda onun küçülmesine veya çökmesine neden olur. Orta büyüklükteki makrokistik lenfatik malformasyonların çoğu skleroterapi ile kolaylıkla tedavi edilebilir. Lenfatik malformasyonlar için skleroterapinin popülaritesi artmasına rağmen, kullanılan özel olarak tercih edilen veya üzerinde anlaşmaya varılan bir sklerozan ajan yoktur. Kullanılan ajanlar arasında alkol, bleomisin, picinabil (OK-432), doksisiklin, asetik asit ve hipertonik salin bulunmaktadır. Skleroterapinin etkili olması için özellikle geniş malformasyonlarda birden fazla seans gerekebilir.

Bazı lenfatik malformasyonlar, özellikle vücudun bir bölgesinde lokalize olanlar cerrahi olarak çıkarılabilir (eksize edilebilir). Lenfatik bir malformasyonu ortadan kaldırmak için yapılan ameliyatın amacı, etkilenen bölgenin işlevini yeniden kazanmak ve şekil bozucu komplikasyonları önlemektir. Yaşamsal bir organa yakınlık gibi lenfatik bir malformasyonun kesin konumu, malformasyonun yalnızca kısmen çıkarılmasını gerektirebilir. Ancak malformasyonun kısmen çıkarılması komplikasyonları önlemek için yeterli olabilir. Bazı durumlarda hayati organların veya yapıların tutulumu, lenfatik malformasyonun cerrahi olarak çıkarılmasını imkansız hale getirir.

Lazer tedavisi bazen deriyi veya mukoza zarlarını içeren lenfatik malformasyonları olan bireyleri tedavi etmek için kullanılır. Zamanla aralıklı olarak birden fazla tedavi gerekli olabilir ve lazer tedavisi genellikle diğer tedavi seçenekleriyle birlikte kullanılır.

Radyofrekans ablasyonu yüzeysel deri veya mukozal lenfatik malformasyonları olan bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. Bu işlem sırasında lenfatik malformasyona küçük bir iğne batırılır. İğne, etkilenen lenfatik damar dokusunu yok eden (ablate eden) yüksek frekanslı bir alternatif akım (radyofrekans dalgaları) iletmek için kullanılır. İlk raporlar, radyofrekans ablasyonu ile tedavi edilen kişilerde belirgin iyileşme veya tamamen iyileşme olduğunu göstermektedir. Bu potansiyel tedavinin ve lenfatik malformasyonları olan bireylere yönelik diğer tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Sirolimus veya sildenafil ilaçlarıyla yapılan tıbbi tedavi, hem lokalize hem de yaygın lenfatik malformasyonların tedavisinde kullanılabilir. Sirolimus en yaygın olarak kanseri tedavi etmek için kullanılır ve yakın zamanda lenfatik malformasyonların tedavisi için reçete edilir. Bu ilaç ağızdan alınır ve PI3K/mTOR yolunu hedef alarak hücre büyümesini inhibe ederek çalışır. Bir bireyin sirolimus’u ne kadar süre alması gerektiği henüz belirlenmemiştir. 

Sildenafil ayrıca ağızdan alınır. Az sayıda hastada lenfatik malformasyonları küçülttüğü gösterilmiştir. Bu ilaç kan ve lenfatik damar duvarlarının gevşemesini sağlar ve bu da sıvı toplanmasının azalmasına yol açar. Doz kılavuzlarını oluşturmak ve bu ilaçları diğer tedavi seçenekleriyle karşılaştırmak için klinik araştırmalar devam etmektedir. Gelecekte lenfatik malformasyonlarda PIK3CA gen varyantı aktivitesini inhibe etmek için hedefe yönelik tıbbi tedavilerin kullanılması mümkün olabilir .

Lenfatik malformasyonu olan kişiler için, malformasyonun normal nefes almayı, yemeyi ve konuşmayı ne ölçüde bozduğuna bağlı olarak ek tedavi gerekli olabilir. Örneğin, hava yolu tıkanıklığı ve nefes almada zorluk, sonuçta, hava yolunun stabilizasyonunu sağlamak için nefes borusundaki bir kesiden boğaza bir tüpün yerleştirildiği bir prosedür olan trakeotomi ile tedaviyi gerektirebilir. Yeme bozukluğu varsa, değiştirilmiş bir diyet ve/veya gastrostomi tüpü gerekli olabilir. Bazı çocukların, lenfatik bir malformasyonun nüfuz etmesinden kaynaklanan aşırı büyüme nedeniyle çene kemikleri için rekonstrüktif cerrahiye ihtiyacı olabilir. Enfeksiyonlar antibiyotik gerektirebilir. Bazı durumlarda ağrı kesici ilaçlar ve antiinflamatuar ilaçlar da kullanılabilir.

Paylaşın

Lenfödem Distikiyazis Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Lenfödem distikiyazis sendromu, sıvı birikimi nedeniyle bacaklarda şişme ve ekstra kirpiklerin (distikiyazis) gelişmesiyle karakterize, nadir görülen bir genetik çoklu sistem bozukluğudur. Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir. 

Haber Merkezi / Şişlik çoğunlukla her iki bacağı da etkiler (iki taraflı) ve genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazen bu bozuklukla ilişkili ek anomaliler arasında erken başlangıçlı varisli damarlar, sarkık göz kapakları (ptosis), kalp kusurları, yarık damak, anormal kalp ritmi ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) yer alır. Lenfödem distikiyazis sendromuna FOXC2 genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar) neden olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Lenfödem distikiyazisin semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. En sık görülen bulgu kirpiklerin fazla sıralanmasıdır (distikiyazis). Çoğu hastada ayrıca protein açısından zengin sıvının (lenf) derinin altındaki yumuşak doku katmanlarında birikmesi nedeniyle bacaklarda şişlik (ödem) veya şişkinlik gelişir.

Lenfödemin şiddeti (lenf sıvısının birikmesi nedeniyle oluşan şişlik) değişiklik gösterir ancak genellikle yalnızca bacakları etkiler. Çoğu insanda her iki bacak da etkilenir (iki taraflı). Bazı kişilerde şişme, etkilenen bölgelerde gerginlik, rahatsızlık ve olağandışı karıncalanma hissine (parestezi) neden olabilir. Tipik olarak lenfödem ergenlik döneminde gelişir, ancak kişi doğmadan önce veya yetişkinlik döneminde de gelişebilir.

Erkeklerde kadınlardan daha erken yaşta lenfödem gelişir ve selülit gelişme olasılığı daha yüksektir. Selülit sıklıkla lenfödemle ilişkili bir enfeksiyondur. Selülit, sıcak ve hassas hissedilebilen şişmiş, kızarık cilt ile karakterizedir.

Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir. Bunu görmek çok zor olabilir ve sıklıkla rutin muayenelerde gözden kaçar. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), göz kapaklarının iç kısmını kaplayan hassas zarın iltihaplanması (konjonktivit), göz küresini (kornea) kaplayan kavisli şeffaf dış fibröz doku tabakasının tahrişi ve göz gelişiminin dahil olduğu ilişkili göz anormallikleri ortaya çıkabilir. göz kapağında küçük, hassas bir şişlik (arpacık). Göz kapaklarında sarkma veya sarkma da (ptosis) meydana gelebilir.

Lenfödem distikiyazis sendromu olan birçok kişide, cilt yüzeyinin hemen altında bükülmüş, genişlemiş ve genişlemiş damarlarla işaretlenen bir durum olan varisli damarlar gelişir. Bazı kişilerde varisli damarlar lenfödem gelişiminden önce gelebilir. Lenfödem distikiyazis sendromlu bireylerde varisli damarlar genel popülasyona göre çok daha genç yaşta ve daha sık gelişir.

Lenfödem distikiyazis sendromu olan bazı bireylerde, özellikle Fallot tetralojisi olarak bilinen bir durumda, konjenital kalp hastalığı rapor edilmiştir. Fallot tetralojisi dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: ventriküler septal defekt; sağ ventrikülden akciğerlere kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aortaya akmasına neden olan yer değiştirmiş bir aort; ve sağ ventrikülün anormal genişlemesi. Bu anormalliklerin kombinasyonu tipik olarak akciğerlere zayıf kan akışına ve zayıf kan oksijenlenmesine yol açar. Tedavi edilmezse semptomlar zamanla kötüleşir ve yaşamı tehdit edebilir.

Bazı hastalarda düzensiz kalp atışları (aritmiler) gelişebilir. Nadiren, lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili olarak göz şaşılığı (şaşılık), ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak), omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), perdelenme gibi ek anormalliklerin meydana geldiği rapor edilmiştir. boynun ve omuriliği kaplayan zarların (meninkslerin) en dış tabakasındaki kistler (spinal ekstradural kistler). Çok nadir olarak hastalarda doğumdan önce tüm vücutta şişlik (hidrops fetalis) görülebilir. Ayrıca çok nadir olarak hastalarda akciğerlerdeki anormal lenf akışına bağlı olarak solunum sorunları da yaşanabilmektedir.

Lenfödem distikiyazis sendromu, çatal başı ailesi transkripsiyon faktörü (FOXC2) genini bozan/değiştiren varyantlar nedeniyle oluşur . Bu gendeki varyantların lenfödem distikiyazis sendromu semptomlarına nasıl yol açtığı henüz tam olarak bilinmiyor ancak varyantların fonksiyon kaybına neden olduğu düşünülüyor.

Lenfödem, genellikle lenfatik sistemin işlev bozukluğu veya anormalliği nedeniyle vücudun bazı bölgelerinde protein açısından zengin sıvının (lenf) birikmesinden kaynaklanır. Lenfatik sistem, lenf ve kan hücrelerini vücutta filtreleyen ve dağıtan damarlar, kanallar ve düğümlerden oluşan dolaşım ağıdır. Lenfödem-distikiyazis sendromunda, çeşitli lenfatik damarların tıkanması, malformasyonu, az gelişmişliği (hipoplazi) veya uygunsuz fonksiyonu nedeniyle lenfödemin gelişmesi mümkündür. 

Bir grup araştırmacı, FOXC2 varyantlarına sahip bireylerin alt ekstremitelerinde hem yüzeysel hem de derin damarlarda venöz kapakçıkların başarısız olduğunu gösterdi; bu da FOXC2 geninin venöz ve lenfatik kapakçıkların normal gelişimi ve bakımı için önemli olduğunu öne sürdü. Grup ayrıca, lenfödem distikiyazis sendromu olan kişilerde lenf damarı fonksiyonunun yerçekiminden olumsuz etkilendiğini gösterdi; bu da muhtemelen, varyant vücuttaki her hücrede mevcutken neden öncelikli olarak bacakların etkilendiğini açıklıyor.

Lenfödem distikiyazis sendromu otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Lenfödem distikiyazis sendromunun tanısı öncelikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve karakteristik bulguların (örn. primer lenfödem, distikiyazis) tanımlanmasına dayanarak konur. FOXC2 moleküler testi, tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için klinik olarak mevcuttur. Bozukluğun boyutunu belirlemek için çeşitli özel testler yapılabilir. Bu tür testler arasında lenfosintigrafi veya ekokardiyogram bulunur.

Lenfosintigrafi sırasında, kontrast madde olarak bilinen bir madde lenfatik bir damara (genellikle el veya ayağa) enjekte edilir. Ortamın lenfatik damarlar boyunca hareket ettiğini gösteren bir dizi röntgen çekilir ve doktorlara lenfatik damarların sağlığı ve yapısı hakkında bir resim verilir. Ekokardiyogram sırasında yansıyan ses dalgaları, kalbin bir görüntüsünü oluşturmak için kullanılır; bu, potansiyel olarak lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili konjenital kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Lenfödem distikiyazis sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi şişliği azaltmayı ve enfeksiyonu önlemeyi amaçlamaktadır. Komple dekonjestif terapi (CDT), özel masaj tekniklerinin terapötik bandajlama, titiz cilt bakımı, egzersiz ve vücuda oturan çoraplar gibi iyi oturan kompresyon giysilerinin kullanımıyla birleştirildiği bir tedavi şeklidir. Antibiyotikler, selülit gibi tekrarlayan enfeksiyonları tedavi etmek için veya tekrarlayan enfeksiyonları olan bireylerde önleyici (profilaktik) bir önlem olarak kullanılabilir.

Distichiasis yağlama veya yolma (epilasyon) ile tedavi edilebilir. Distikiyazisin daha kesin tedavileri arasında kriyoterapi, elektroliz veya göz kapağının açılması yer alır. Kriyoterapi hastalıklı dokuyu yok etmek için aşırı soğuk uygulanmasıdır. Elektroliz, fazla kirpikleri yok etmek için kısa dalga radyo frekansı kullanır. Dudak ayırma, kirpiklerin kökünü (folikülünü) ortaya çıkarmak için göz kapağının bölünerek açıldığı cerrahi bir işlemdir. Daha sonra her fazla kirpik çıkarılır (eksize edilir). Bazı durumlarda göz kapağının açılmasıyla birlikte kriyoterapi veya elektroliz de kullanılır.

Bazı hastalarda pitoz veya yarık damak gibi diğer anormallikleri tedavi etmek için ameliyat yapılabilir. Kalp anormallikleri olan kişiler düzenli olarak izlenebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos