image

İntrakraniyal Hipertansiyon Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

İntrakraniyal Hipertansiyon (IH), kafatası içindeki artan basınçla karakterizedir. İntrakraniyal, kafatasının içi anlamına gelir ve hipertansiyon, yüksek sıvı basıncı anlamına gelir. İntrakraniyal hipertansiyon, beyni çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı veya BOS) basıncının çok yüksek olduğu anlamına gelir. 

Haber Merkezi / Yüksek BOS basıncı iki soruna neden olabilir: şiddetli baş ağrısı ve görme kaybı. Yüksek BOS basıncı tedavi edilmezse kalıcı görme kaybı veya körlük meydana gelebilir. Psödotümör serebri ve iyi huylu intrakraniyal hipertansiyon, IH’nin eski isimleridir ve artık bunların hatalı olduğu düşünülmektedir. Bu isimler bozukluğu yeterince tanımlamamakta ve IH’nin ciddiyetini küçümsememektedir.

İH’nin iki kategorisi vardır: primer intrakraniyal hipertansiyon ve sekonder intrakraniyal hipertansiyon. Artık idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (IIH) olarak bilinen primer intrakraniyal hipertansiyon, bilinen bir neden olmadan ortaya çıkar. Bu formun üreme çağındaki (20-45 yaş) genç, aşırı kilolu kadınlarda ortaya çıktığı bilinmektedir. Ancak IH her yaş ve vücut tipindeki hem erkek hem de kadınlarda gelişebilir.

Sekonder intrakraniyal hipertansiyonun, ilaçlar (tetrasiklin, lityum, A Vitamini türevi oral akne ilaçları veya A Vitamininin aşırı alımı ve oral veya intratekal steroidler, büyüme hormonu tedavileri gibi), uyku apnesi ve bazı sistemik hastalıklar dahil olmak üzere tanımlanabilir, nedensel bir ajanı vardır. lupus, lösemi, böbrek yetmezliği (üremi), menenjit ve dural venöz sinüs trombozu gibi. IH ve Chiari tip I malformasyonu arasında bir ilişki vardır. 

Tıp literatüründe başka birçok neden öne sürülmüştür ancak gerçek nedenler henüz doğrulanmamıştır. Bu hastalarda nörogörüntüleme (BT veya MRI) ile kitle kaplayan intrakraniyal boşluğun dışlanması kritik öneme sahiptir. Birçok faktörün hastalığı tetiklediği bilinmesine rağmen, IH’nin primer veya sekonder formda ortaya çıkma mekanizması bilinmemektedir. Çoğu durumda, her iki IH türü de kronik olabilir.

En sık görülen semptom genellikle dayanılmaz derecede ağrılı veya sık görülen, bazen ilaçla geçmeyen bulantı ve kusmayla ilişkili baş ağrısıdır. Baş ağrısı sıklıkla hastayı uykudan uyandırır. Bazı hastalar, baş ağrısını geçici olarak hafifletmek için son çare olarak lomber ponksiyonun (spinal tap) yapıldığı acil serviste tedavi edilir. İntrakraniyal hipertansiyonu değerlendirmek amacıyla bu prosedürler sırasında açılma basıncının ölçülmesi teşvik edilir.

Tanı ayrıca, genellikle 250 mmH2O veya 25 cmH2O’dan yüksek (200-250 mmH2O veya 20-25 cmH2O sınırda yüksek kabul edilir) yüksek bir spinal BOS basıncı okumasının saptanması ve BT taramaları ve MRI’lar dahil normal laboratuvar ve görüntüleme çalışmaları ile doğrulanır. 

Genel olarak nörolojik muayene de normal olmakla birlikte göz muayenesinde anormal bulgular da tespit edilebilmektedir. Göz bulguları belirsiz olabilir ve acil servis değerlendirmesinde not edilmeyebilir. IH’li bir hastaya basitçe dirençli migren baş ağrısı olarak yanlış teşhis konulması ve bu şekilde tedavi edilmesi alışılmadık bir durum değildir. Birincil IH’den farklı olarak ikincil IH hastalarında anormal taramalar ve laboratuvar testleri bulunabilir.

Yüksek BOS basıncı optik sinirlerin şişmesine (papil ödem) neden olabilir. Optik sinir, her gözün iç kısmını, yani retinayı, beynin görme merkezlerine bağlar. Optik sinir, retinadan gelen uyarıları bu beyin merkezlerine iletir. Görme alanı testinde papilödemin en erken belirtisi genişlemiş kör nokta olarak bilinir. 

Anormal BOS basıncı aynı zamanda göz hareketlerini kontrol eden göz kaslarını da etkileyerek çift görmeye neden olabilir, ancak bu nadir görülen bir olaydır. (IH olduğu varsayılan tüm hastaların, bir göz doktoru veya nöro-oftalmolog tarafından görme alanı testleri de dahil olmak üzere kapsamlı bir göz muayenesinden geçmesi gerekir).

Diğer yaygın semptomlar arasında, özellikle hareket ederken veya eğilirken geçici görme bozukluğu, kafa içi gürültü (senkronize nabız kulak çınlaması), boyun sertliği, sırt ve kol ağrısı, gözün arkasında ağrı, egzersiz intoleransı ve hafıza güçlükleri yer alır.

İdiyopatik veya primer tipte (IIH), obezite genç kadınlarda bir faktör olarak kabul edilmektedir. Ancak obez bireylerin yalnızca küçük bir kısmında IH gelişir, dolayısıyla diğer bilinmeyen nedenler henüz belirlenmemiştir.

Sekonder intrakraniyal hipertansiyonun birçok potansiyel nedeni yukarıda belirtilmiştir. İkincil IH’de, IIH’den farklı olarak obezite, cinsiyet, yaş ve ırkın risk faktörleri OLMADIĞINI ancak mevcut olabileceğini unutmayın.

IH’nin meydana geldiği mekanizma bilinmemekle birlikte çeşitli olasılıklar öne sürülmüştür. Çoğu araştırma, beyindeki normal mevcut yollardan BOS çıkışına direnç veya engel olduğu ve bunun da BOS’un göreceli olarak aşırı üretimine yol açtığı teorisini desteklemektedir.

Tedavi, aşırı kilolu veya obez hastaların kilo kaybını teşvik etmek için öncelikle yaşam tarzı ve diyet değişikliklerini içermelidir. Bu, bir beslenme uzmanı veya diyetisyene danışmayı bile içerebilir.

Tıbbi tedavi, CSF üretimini baskılamak için karbonik anhidraz inhibitörleri adı verilen ilaçların kullanılmasından oluşur. Karbonik anhidraz inhibitörleri arasında en yaygın kullanılanı asetazolamiddir. 2014 yılında yayınlanan büyük, çok merkezli, randomize, kontrollü bir çalışma, asetazolamidin diyetle kilo kaybıyla kombine edilmesinin, yalnızca diyet değişikliklerinin tedavisine kıyasla görme alanı fonksiyonunda, sinir şişmesinde ve yaşam kalitesi ölçümlerinde iyileşme sağladığını gösterdi. 

Karbonik anhidraz inhibitörleri, CSF üretmek ve basıncı (hacimi kontrol ederek) kontrol etmek için gereken enzim sistemini bir dereceye kadar inhibe eder. Bu ilaçlar her durumda işe yaramaz ve potansiyel olarak ciddi yan etkilere neden olabilir. Hamileliğin erken döneminde (1. trimester) asetazolamidden kaçınılmalı ve hamileliğin sonraki aşamalarında dikkatli kullanılmalıdır.

Topiramat bazen IH tedavisinde kullanılan başka bir ikinci basamak ajandır. Daha az güçlü karbonik anhidraz inhibisyonuna sahip olmasına rağmen, migren baş ağrısı ilacı olarak kapasitesi açısından faydalı olabilir. Diğer potansiyel tedavi seçenekleri arasında metazolamid ve furosemid yer alır, ancak yukarıdaki ajanların tümü asetazolamid kadar kapsamlı bir şekilde değerlendirilmemiştir ve bunların faydasını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Geçmişte IH tedavisinde kullanılan kortikosteroidler artık önerilmemektedir.

Tıbbi tedavinin başarısız olduğu ve görmenin risk altında olduğu durumlarda cerrahi müdahale gerekli olabilir. İki tip ameliyattan biri yapılabilir: Optik sinir kılıfı fenestrasyonu, beyin cerrahisi şant Optik sinir fenestrasyonu, şişliği (papilödemi) hafifletmek amacıyla optik sinir etrafındaki kılıfta küçük bir açıklığın yapıldığı bir prosedürdür. 

Optik sinir kılıfı fenestrasyonunun görmeyi korumada yüksek başarı oranı vardır, ancak genellikle baş ağrılarını önemli ölçüde azaltmaz. Beyin cerrahisi şantlarının (iç tüpler) implantasyonu, BOS’u vücudun diğer bölgelerine boşaltmak için kullanılır. Bu şantlar görmeyi korur ve baş ağrısını azaltır, ancak tipik olarak optik sinir kılıfı fenestrasyonundan daha yüksek komplikasyon oranına sahiptir.

Paylaşın

İdiyopatik Nodüler Pannikülit Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İdiyopatik nodüler pannikülit, açık yaralar (ülsere) olabilen ve genellikle deri altı yağ tabakasının iltihaplanmasına yol açabilen, cilt yüzeyinin altında tek veya çoklu, hassas veya ağrılı şişlikler (deri altı nodüller) ile karakterize edilen nadir bir cilt bozuklukları spektrumudur.

Haber Merkezi / Bu nodüller 1-2 santimetre büyüklüğünde olma eğilimindedir ve çoğunlukla bacakları ve ayakları (alt ekstremiteler) etkiler. Nadir durumlarda memenin pannikülitini içerir. Çoğu hastada idiyopatik nodüler pannikülit ateş, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), kas ağrısı (miyalji) ve/veya karın ağrısı ile ilişkilidir. 

Bu semptomlar birkaç gün veya hafta sonra azalabilir ve haftalar, aylar veya yıllar sonra ve birçok kez tekrarlayabilir. İdiyopatik nodüler pannikülitin kesin nedeni bilinmemektedir.

İdiyopatik nodüler pannikülit genellikle yavaş yavaş başlar. Bacakların, uylukların ve kalçaların derisinin altındaki yağ tabakasında (deri altı yağ) anormal şişlikler veya kitleler (nodüller) görülür. Bazı hastalarda kollar, karın ve/veya yüz tutulabilir. 

Bu nodüller genellikle 1-2 santimetre genişliğindedir ve ağrılı ve hassas olabileceği gibi ağrısız da olabilir. Bazı hastalarda, etkilenen bölge mavi ve kırmızı hale gelebilir (eritem), ülsere olabilir (sarı akıntıyla birlikte açık yara) ve kaybolabilir (atrofik), sonunda iyileşebilir ve birkaç hafta sonra hafif bir depresyon bırakabilir.

İdiyopatik nodüler pannikülit ile ilişkili diğer bir yaygın bulgu tekrarlayan ateş ataklarıdır. Ek semptomlar arasında genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), yorgunluk, kas ağrısı (miyalji), eklem ağrısı (artralji) ve/veya karın ağrısı yer alır. Bazı hastalarda kilo kaybı meydana gelebilir ve bulantı mevcut olabilir. Nadiren, gözün yakınındaki derinin iltihaplanması (orbital iltihaplanma), gözün anormal şekilde dışarı çıkmasına (proptoz) neden olabilir.

Bazı hastalarda, deri altı yağ tabakasının iltihaplanması (pannikülit), vücudun diğer organ sistemlerini (sistemik) etkileyebilir, bu da potansiyel olarak dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi) gibi kan anormalliklerine, anormal karaciğer tutulumu gibi kan anormalliklerine yol açabilir.

Karaciğerin büyümesi (hepatomegali), kan damarlarının iltihabı (vaskülit), kas ve eklem ağrıları (poliartralji ve polimiyalji), bağırsakların delinmesi (perforasyon) ve akciğerleri çevreleyen zarda sıvı birikmesi (plevral efüzyon) gibi akciğer tutulumu. Bu sistemik olaylar hayatı tehdit edici olabilir.

İdiyopatik nodüler pannikülitin kesin nedeni bilinmemektedir. Sjogren sendromu, inflamatuar bağırsak hastalığı, gut, diyabet, sistemik lupus eritematoz, subakut bakteriyel endokardit, tüberküloz, iyodür veya bromür tedavisi, yüksek dozda kortikosteroidlerin kesilmesi veya pankreatit dahil olmak üzere pannikülit gelişimi ile ilişkili olabilecek çok sayıda farklı neden vardır.

Bazen neden, bir alerji veya muhtemelen bir enfeksiyon veya toksin (granülomatöz reaksiyon) nedeniyle hücre hasarını takiben yağ dokusunun iltihaplanmaya yatkınlığı olarak tanımlanabilir. Hastalığın nedeninin bir hipotezi, yağın bir otoimmün reaksiyonun tetikleyicisi olması, beyaz kan hücrelerinin bölgeyi istila etmesine ve deri altı yağda patolojik hasara neden olarak nodüllere neden olmasıdır.

İdiyopatik nodüler pannikülit tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve klasik semptomların tanımlanmasına dayanarak konur. Pek çok hastada, derin deri dokusunun cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve küçük numunelerin mikroskobik incelenmesi, yağ dokusunun deri altı katmanlarındaki iltihabı ortaya çıkarabilir. Nodüler pannikülit tanısı, diğer tüm lobüler pannikülit formları dışlandıktan sonra yapılabilir.

Diğer hastalıkların ayrımı ve dışlanmasına yönelik laboratuvar testleri arasında C-reaktif protein, serum protein elektroforezi, eritrosit sedimantasyon hızı, alfa-antitripsin, pankreas enzimleri, anjiyotensin dönüştürücü enzim ve romatoid faktör yer alır.

İdiyopatik nodüler pannikülitin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı hastalarda cilt lezyonları kendiliğinden iyileşebilir (remisyon). Ancak sıklıkla geri dönerler (tekrarlanırlar). Etkilenen bireyler, idiyopatik nodüler pannikülitin gerçekten başka bir duruma ikincil olarak meydana gelip gelmediğini belirlemek için kapsamlı bir klinik muayeneden geçmelidir; çünkü bu birincil durumun tedavisi, idiyopatik nodüler pannikülit semptomlarını hafifletebilir.

Diğer vücut sistemlerini içermeyen, ciddi olmayan vakalar ağrı giderici analjeziklerle (örn. NSAIDS) tedavi edilir. Ülser mevcutsa enfeksiyon olasılığını azaltmak için pansuman uygulanmalıdır. Şiddetli, kontrol edilemeyen ağrısı olan hastalarda destekleyici bakım için opioidler kullanılabilir. 

Ağır vakalarda başlangıç ​​tedavisi, nodülün cerrahi olarak çıkarılmasını ve bir antibiyotik (örn. dapson, seftriakson), immünosupresan (örn. azatiyoprin) veya antimalaryal ajan hidroksiklorokin gibi sistemik tedaviyi içerir. Ek kortikosteroid tedavisi (örn. prednizon) kontrollü koşullar altında (örn. sınırlı süre) etkili olabilir.

Paylaşın

İdiyopatik Pulmoner Fibrozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

İdiyopatik pulmoner fibrozis (IPF), akciğerlerdeki dokunun kalınlaşması, sertleşmesi ve skarlaşması (fibrozis) ile karakterize edilen kronik bir akciğer bozukluğudur. Etkilenen bireylerde nefes darlığı ve ilerleyici akciğer hastalığı gelişir. Sonuçta IPF, solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. 

Haber Merkezi / İlerleme hızı bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Yıllar geçtikçe çoğu kişide artan solunum semptomları, akciğerlerde ilerleyici yara izleri ve akciğer fonksiyonlarında kademeli bir azalma görülür. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerin akciğerlerinde hafif yara izleri olur ve hastalıkta uzun yıllar boyunca çok az değişiklik olur veya hiç değişiklik olmaz. Bazı durumlarda, bozukluk hızlı bir şekilde (akut şekilde) ilerleyebilir ve tanı konulduktan sonraki birkaç yıl içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. 

‘İdiyopatik’ terimi, bozukluğun altında yatan nedenin bilinmediği veya kanıtlanmadığı anlamına gelir, ancak son zamanlarda genetik duyarlılığın bu hastalığa yakalanma riskinin %35-40’ından sorumlu olduğu gösterilmiştir. IPF’nin tedavisi olmamasına rağmen, bozukluğu yönetmek için çeşitli farklı tedaviler mevcuttur ve birkaç yeni tedavi seçeneği üzerinde çalışılmaktadır. Sonuçta, etkilenen bazı bireylerin akciğer nakline ihtiyacı olacaktır.

IPF’nin erken evrelerinde hiçbir semptom mevcut olmayabilir (asemptomatik). Yukarıda belirtildiği gibi, bozukluğun ilerlemesi oldukça değişkendir. Bazı kişiler, semptomların bir miktar iyileşmeden önce bir süre kötüleştiği ‘alevlenmeler’ yaşayabilir. İlk karakteristik semptom, özellikle egzersiz gibi efor sarf edildiğinde fark edilen nefes darlığıdır. Bu, nefes darlığı veya nefes darlığı olarak bilinir. 

Etkilenen bireyler ayrıca çok az balgam çıkaran veya hiç balgam çıkarmayan hafif, kuru bir öksürük (verimsiz öksürük) sergileyebilir. Balgam, solunum yolundan öksürülen bir malzemedir ve tükürük, mukus ve balgamı içerebilir. Bu kalıcı, verimsiz öksürük 30 günden fazla sürer.

Hastalık ilerledikçe, etkilenen bireylerde orta düzeyde efor veya egzersiz sonrasında nefes darlığı gelişir. Hızlı, yüzeysel nefes alma sergileyebilirler. Kuru, kesikli, verimsiz öksürük de ortaya çıkabilir. Sonunda, minimum efor sarf edildiğinde ve hatta istirahat halinde bile nefes darlığı gelişebilir. Etkilenen bireyler, kontrol edilemeyen tekrarlayan öksürük nöbetleri yaşayabilir.

Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında anormal yorgunluk, göğüste rahatsızlık, kademeli, istenmeyen kilo kaybı ve ağrıyan eklemler ve kaslar yer alır. Bazı kişilerde el veya ayak parmaklarında çomaklaşma gelişir. Çomaklaşma, el ve ayak tırnaklarının alt kısmındaki dokunun şişerek daha geniş ve yuvarlak hale gelmesidir. Etkilenen bireylerde tekrarlanan göğüs enfeksiyonları (kronik zatürre) gelişme riski yüksektir.

Sonuçta IPF’li bireylerde solunum fonksiyonu, solunum yetmezliği dahil ciddi komplikasyonlara neden olacak şekilde azalır. Pulmoner fibroz, pnömoni (akciğer enfeksiyonu), akciğerlerin çökmesi (pnömotoraks), akciğerlerin ana arterinde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon), akciğerlerde kan pıhtıları (pulmoner emboli) ve kalp yetmezliği gibi diğer ciddi tıbbi durumlara yol açabilir. IPF’li bireylerde akciğer kanseri gelişme riski yüksek olabilir.

Bazı kişiler, hastalığın hızlı ilerlemesini ve akciğer fonksiyonunda hızlı bir bozulmayı ifade eden ‘akut alevlenme’ yaşar. Akut alevlenmeler enfeksiyon, pulmoner emboli, pnömotoraks veya kalp yetmezliği gibi komplikasyon yaratan bir faktörle ilişkili olabilir. Ancak birçok vakada akut alevlenmeler tanımlanabilir bir neden olmadan meydana gelir.

IPF’nin kesin, altta yatan nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bozukluk ailelerde ve ayrıca ara sıra ortaya çıkar. Hastalığın gelişiminde immünolojik, çevresel ve genetik faktörler de dahil olmak üzere farklı faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. IPF gelişme riskinin %30’unu oluşturan en güçlü risk faktörü, MUC5B genindeki, akciğerdeki en küçük hava yollarında (solunum bronşiyolleri) daha fazla mukus üretimiyle sonuçlanan bir varyasyondur.

Uzun yıllar boyunca araştırmacılar vakaların çoğunun akciğerlerde aşırı yara izine neden olacak şekilde ilerleyen genel inflamasyondan kaynaklandığına inanıyordu. Ancak araştırmacılar artık çoğu vakanın küçük hava yollarını ve alveolleri (epitelyal hücreler) kaplayan belirli hücrelerin hasar görmesinden kaynaklandığına inanıyor. Alveoller akciğerlerde çok sayıda bulunan küçük, ince duvarlı hava keseleridir. Alveoller oksijenin kana girdiği ve karbondioksitin kandan çıktığı yerdir. 

Alveoller, akciğerlerdeki ana hava yolu geçişlerinden ayrılan, bronşiyol adı verilen küçük, dar tüplerin uçlarında bulunur. Temel olarak, hava burun ve ağızdan solunur ve boğazdan nefes borusuna (trakea) doğru ilerler. Trakea, bronşiyollerin bağlı olduğu bronşiyal tüpler adı verilen hava geçişlerine ayrılır. Büyük olasılıkla, normal yara iyileşmesinin bir parçası olarak vücut, hasarlı epitel hücrelerini onarmaya çalışır. Bu yanıt anormaldir ve alveollerde ve çevredeki akciğer dokusunda ilerleyici skar oluşumuna ve hasara yol açar.

Açıklandığı gibi, ilk hasarın oluşmasının altında yatan neden her zaman anlaşılamamaktadır. Bu tür hasarlar, tetikleyici veya ‘tetikleyici’ bir maddeye kronik maruz kalma sonucu ortaya çıkabilir. Sigara içmek, özellikle en az 20 ‘paket’ yıl sigara içme öyküsü olan bireylerde, IPF ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Ek tetikleyici ajanlar arasında yabancı maddelerin akciğerlere kronik solunması (kronik aspirasyon) ve çeşitli gazlar ve dumanlar, inorganik tozlar (örneğin silika ve sert metal tozları) ve organik tozlar (örneğin bakteri ve hayvan) dahil olmak üzere belirli çevresel kirleticilerin kronik olarak solunması yer alır. proteinler). 

Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar, radyasyon tedavileri ve spesifik kemoterapötik ilaçlar, antibiyotikler ve kalp ilaçları dahil olmak üzere bazı ilaçlar da IPF ile ilişkilendirilmiştir. Romatoid artrit, lupus veya skleroderma gibi otoimmün hastalıkların pulmoner fibrozis ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Çoğu durumda, hiçbir tetikleyici veya tetikleyici ajan tanımlanamamaktadır.

Araştırmacılar, etkilenen belirli bireylerin, yukarıda açıklanan bu tür maruziyetlerin ardından IPF geliştirmeye genetik olarak yatkın (duyarlı) olduğundan şüpheleniyor. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel veya immünolojik faktörler gibi belirli koşullar altında tetiklenmediği veya “aktive edilmediği” sürece bu hastalık ifade edilemeyebilir. IPF gelişiminde rol oynayan bir dizi gen, toplamda İPF gelişme riskinin %35-40’ını oluşturur. Bu genler, konak savunmasını, hücre hayatta kalmasını ve hücre-hücre etkileşimlerini koruyan genleri içerir.

Belirli vakalarda IPF ile ilişkili olabilecek spesifik genetik anormallikler arasında mukus proteini üreten MUC5B geninin mutasyonları; yüzey aktif madde protein C’yi kodlayan SP-C geninin mutasyonları (yüzey aktif madde, akciğerleri kaplayan sıvıların yüzey gerilimini azaltan bir yağ ve protein karışımıdır); ve telomerlerin sağlığı ve fonksiyonunda rol oynayan TERT ve TERC genlerindeki mutasyonlar.

Telomerler, kromozomların sonunda bulunan ve kromozomların replikasyonu ve stabilitesi için gerekli olan yapılardır. Telomerler, kromozomların birbirine yapışmasını, yıpranmasını veya hasar görmesini engellediği ve kromozom üzerindeki hayati genetik bilgiyi koruduğu için ayakkabı bağcıklarının plastik uçlarına benzetilmektedir. Ancak MUC5B geninin ekspresyonunu kontrol eden bir varyant, IPF gelişimi için en önemli risk faktörüdür ve bu hastalığa yakalanma riskinin %30’unu oluşturur.

Büyük olasılıkla, genel olarak IPF ve idiyopatik interstisyel pnömoniler, kısmen tek başına veya bazı kombinasyonlarda etkili olan birden fazla genetik varyasyondan kaynaklanmaktadır. Bu tür genetik mutasyonların belirli vakalarda IPF gelişiminde oynadığı rolü tam olarak belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Vakaların %5-10’unda IPF aynı aile biriminin birden fazla üyesinde (yani ebeveyn, çocuklar ve kardeşler) meydana gelmiştir. Bu meydana geldiğinde ailesel idiyopatik pulmoner fibrozis terimi kullanılır. Ailesel IPF’nin semptomları ve nesnel belirtileri sporadik IPF’ninkilerle aynıdır, ancak bozukluk biraz daha genç yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Pulmoner fibroz, Hermansky-Pudlack sendromu gibi ayrı bir genetik bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilir. HPS, albinizm, görme anormallikleri ve uzun süreli kanamaya yol açan trombosit fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. Belirli durumlarda, etkilenen bireylerde pulmoner fibroz gelişebilir. Birkaç farklı gendeki mutasyonların HPS’ye neden olduğu bilinmektedir; pulmoner fibrozun yalnızca iki spesifik mutasyonla, HPS1 geni ve HPS4 geniyle ilişkili olduğu görülmektedir.

Mide içeriğinin yemek borusuna geri akışı (yetersizliği) (gastroözofageal reflü veya GERD), obezite, amfizem ve obstrüktif uyku apnesi dahil olmak üzere, IPF’li bireylerde genel popülasyondaki bireylere göre daha sık görülen çeşitli durumlar ortaya çıkar. Bu bozukluklar arasındaki bağlantı (eğer varsa) tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı araştırmacılar, çok küçük miktarlardaki reflü materyalinin tekrarlanan ve kasıtsız olarak akciğerlere aspirasyonu nedeniyle kronik GERD’nin IPF gelişimi için bir risk faktörü olabileceğine inanmaktadır.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak idiyopatik pulmoner fibrozis tanısından şüphelenilebilir. Tanı, geleneksel göğüs röntgeni (radyografi), bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, solunum fonksiyon testleri, kan testleri ve akciğer dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (akciğer biyopsisi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak doğrulanabilir.

2014 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), IPF tedavisi için iki ilacı onayladı. Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals, Inc. tarafından dağıtılan Ofev (nintedanib), akciğer dokusunun skarlaşmasında rol oynayabilecek birçok yolu bloke eden bir kinaz inhibitörüdür.

Diğer çeşitli tedavi seçenekleri, IPF semptomlarını tedavi etmeyi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve etkilenen bireylerin aktif ve sağlıklı kalmalarına ve yaşam kalitelerini korumalarına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın ilerlemesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; ilgisiz ek hastalıkların varlığı (eş zamanlı hastalıklar); belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. 

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Hayatlarının bir noktasında, IPF’li bireylerin çoğu, akciğerlerin oksijeni kan dolaşımına aktaramamasının telafisi için oksijen desteğine (oksijen tedavisi) ihtiyaç duyacaktır. Başlangıçta oksijen tedavisi yalnızca efor sarf edildiğinde gerekli olabilir, ancak bazı durumlarda sonunda sürekli olarak gerekli olabilir. Oksijen terapisi nefes darlığını azaltabilir ve bireylerin daha aktif olmalarını sağlayabilir.

IPF’li bireyler, kronik akciğer hastalıkları olan bireyler için standart bir tedavi seçeneği olan pulmoner rehabilitasyon olarak bilinen bir programdan yararlanabilirler. Pulmoner rehabilitasyon genellikle akciğer hastalığında deneyimli bir klinikte uzmanlardan oluşan bir ekibi içerir. Pulmoner rehabilitasyon bireylere egzersiz eğitimini öğretir; spesifik nefes alma stratejileri veya teknikleri; beslenme danışmanlığı; ve enerji tasarrufu sağlayan teknikler. Bu uzmanlar aynı zamanda hastalığın en iyi şekilde nasıl yönetileceği de dahil olmak üzere akciğer hastalığı konusunda eğitim verebilir ve psikolojik danışmanlık sağlayabilir.

Sigara içen etkilenen bireylere sigarayı bırakmaları şiddetle tavsiye edilir. Grip ve pnömokokal polisakkarit aşıları da şiddetle tavsiye edilir çünkü bu enfeksiyonlar özellikle İPF’li bireyler için zararlıdır.

IPF’li bireyleri tedavi etmek için başka bazı ilaçlar da kullanılmıştır. Uzun yıllardır, IPF’li bireylerin tedavisinde prednizolon gibi kortikosteroid ilaçlar sıklıkla azatiyoprin gibi immünosüpresif bir ilaçla birlikte kullanılmıştır. Bu ilaçlar inflamasyonu azaltır ve/veya bağışıklık sistemini baskılar. N-asetilsistein (doğal olarak oluşan bir antioksidan) olarak bilinen başka bir ilaç sıklıkla bu ilaç rejimine eklenir. 

Bu ilaçlar genellikle genelleştirilmiş inflamasyonun IPF’nin önemli bir bileşeni olduğu yönündeki ilk teoriye dayanarak önerildi. Bununla birlikte, ilaçlar genellikle etkisizdi ya da çok az bir rahatlama sağlıyordu ve uzun süreli sağkalımı iyileştirdiklerine dair hiçbir kanıt yoktu. 2011 yılında (Raghu ve ark.), Amerikan Toraks Derneği tarafından yayınlanan bir fikir birliği makalesinde prednizolon, azatiyoprin ve N-asetilsisteini içeren kombinasyon tedavisinin yalnızca az sayıda hasta için önerildiği belirtildi.

IPF’li bireyler sonunda akciğer nakline ihtiyaç duyabilir. Bu tür bir ameliyatın, ciddi hastalığı olan, diğer tedavilere yanıt vermeyen ve başka ciddi tıbbi komplikasyonları olmayan genç hastalarda (65 yaş altı) olasılığı daha yüksektir. Bazı tıp merkezleri, başka ciddi tıbbi komplikasyonları olmayan 65 yaş üstü bireyler için akciğer nakli yapmayı düşünmektedir. Herhangi bir organ naklinde olduğu gibi, akciğer nakli de organ reddi veya enfeksiyon gibi önemli komplikasyon riski taşır.

Gastroözofageal reflü, midede asit üretimini azaltan veya baskılayan standart ilaçlarla tedavi edilebilir. GERD tedavisi, IPF’li bireylerde özellikle önemli olabilir çünkü bazı çalışmalar, GERD tedavisi alan bireylerde daha uzun hayatta kalma sürelerinin ve daha düşük fibrozis skorlarının olduğunu göstermiştir.

Ek tedaviler semptomatiktir ve standart yönergeleri takip edin. Örneğin, akciğer enfeksiyonları için antibiyotikler reçete edilebilir ve öksürük ilaçları ve oral kodein, kronik öksürüğün hafifletilmesini sağlayabilir.

Paylaşın

İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İdiyopatik pulmoner hemosideroz (IPH), çoğunlukla 10 yaşın altındaki çocukları etkileyen nadir bir akciğer hastalığıdır. “İdiyopatik” nedeninin henüz bilinmediği anlamına gelir, “pulmoner” akciğerlerin tutulumunu, “hemosideroz” ise demirin bir depo şekli olan ‘hemosiderin’in insan vücudunda birikmesini ifade eder.

Haber Merkezi / Hastalığı olan hastalar akciğerlerde kanama yaşarlar, bu da tekrarlayan nefes darlığı ve sıklıkla kanlı öksürük ataklarına neden olur. Devam eden kanama sıklıkla çocuklarda yorgunluğa ve büyüme geriliğine neden olan demir eksikliği anemisine yol açar. Hastalık akciğerlere zarar vererek iltihaplanmalara ve bazı kişilerde geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olur. Doktorlar tanıyı koymak için akciğerlere erişmek (bronkoskopi) ve yıkama (bronkoalveoler lavaj) yapmak için esnek bir dürbün kullanırlar.

Bazen kesin tanı için akciğer biyopsisi gerekli olabilir. IPH’nin bilinen bir tedavisi yoktur ve prognoz oldukça değişkendir. Araştırma ve tedaviler geliştikçe hayatta kalma oranı son birkaç on yılda arttı. Geçmişte ortalama hayatta kalma süresi teşhisten sonra 2,5 ila 5 yıl arasında değişiyordu. Standart tedaviler arasında akciğerlerdeki kanamanın kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için steroidler ve bağışıklık bastırıcılar, anemiyi düzeltmek için kan nakli ve diğer destekleyici önlemler yer alır.

Bazı hastalarda hastalığın erken döneminde herhangi bir belirti görülmeyebilir ancak en sık görülen belirtiler şunlardır:

– Kanlı öksürük (hemoptizi)
– Nefes darlığı
– Uzun, geçmeyen öksürük
– Anemi (akciğerlerde kanama ve demir eksikliği nedeniyle)
– Yorgunluk
– Ateş
– Göğüs ağrısı
– Gelişme geriliği (eksik büyüme)
– Karaciğer büyümesi ve dalak (hepatosplenomegali)

IPH’nin nedeni hala bilinmemektedir ancak otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Pek çok hastada başka bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığı da vardır ve çölyak hastalığı ile IPH’nin kombinasyonu Lane-Hamilton sendromu olarak bilinir. Lane-Hamilton sendromlu hastaların çoğunda glutenin diyetten çıkarılması IPH semptomlarını da iyileştirmiştir.

Otoimmün hipotezi, bağışıklık sağlamaktan sorumlu hücrelerin, akciğerlerde kanamaya ve zamanla geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olmaktan bir şekilde sorumlu olduğunu teorileştirir. Kesin mekanizma bilinmemekle birlikte bilim adamları, rahatsız edici ajanların biyoaktif proteinler (histamin, ECP veya VEGF gibi) olabileceğini öne sürdüler. Henüz keşfedilmemiş bir antijen(ler) tarafından tetiklendiğinde, bağışıklık hücreleri uygunsuz bir şekilde aktive olur ve bu faktörlerin salınmasına neden olur ve akciğerlerde kanamaya neden olur.

Bazı çalışmalar ayrıca IPH hastalarının kardeşlerinde ve çocuklarında da bildirildiği için IPH’nin genetik bir bileşene sahip olabileceğini öne sürmektedir. Ayrıca Down sendromlu hastaların IPH geliştirme riski daha yüksek olabilir. Diğer araştırmalar, hastalığın pasif içicilik ve küf maruziyeti de dahil olmak üzere çevresel bir bileşeni olabileceğini öne sürüyor. Bu hipotezleri değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle araştırma zor olabilir ve diğer yaygın hastalıklara göre daha uzun sürebilir.

Nadir bir hastalık olduğundan, IPH tanısı akciğerlerde kanama veya yara izinin diğer tüm olası nedenlerinin dışlanmasını içerir. Bu, çeşitli kan testlerini (demir çalışmaları, kan hücresi sayımı ve antikor seviyeleri), balgam testlerini, görüntülemeyi (röntgen, CT taramaları), bronkoskopiyi ve biyopsileri içerebilir. Genellikle multidisipliner bir ekip görev alır ve göğüs hastalıkları uzmanlarını, hastane uzmanlarını, romatologları, solunum terapistlerini, yoğun bakım uzmanlarını ve göğüs cerrahlarını içerebilir.

Erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonları ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. IPH tanısı tipik olarak, bronkoalveoler lavaj olarak bilinen, akciğerlerdeki sıvının örneklerini alan bir kamera (bronkoskop) kullanılarak konur. Göğüs hastalıkları uzmanı ayrıca mikroskop altında tanıyı doğrulamak için akciğerlerden biyopsi alacaktır.

Tedavinin amacı bu bağışıklık tepkisini baskılamak ve tekrarlanan kanama ataklarını önleyerek hasarı azaltmaktır. IPH için henüz altın standart bir tedavi yoktur.

Paylaşın

Hipotalamik Obezite Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

“Hipotalamik obezite”, beynin birçok önemli işlevi olan bir bölgesi olan hipotalamusun yaralanması sonucu ortaya çıkabilecek aşırı kilo alımını ifade eder. Hipotalamus, ne kadar yediğimizi düzenleyerek enerji alımını, vücudumuzun ne kadar enerji kullanacağını düzenleyerek enerji harcamasını etkiler. 

Haber Merkezi / Hipotalamusun hasar görmesi, enerji alımı ve harcaması arasındaki dikkatli bir şekilde koordine edilen dengeyi bozar, sıklıkla kalori alımının artmasına ve/veya kalori yakımının azalmasına ve dolayısıyla hızlı kilo alımına yol açar. Bu kilo alımını mevcut tedavilerle tersine çevirmek zor olabilir.

Klinik uygulamada ve bu raporun amaçları doğrultusunda “hipotalamik obezite” terimi sıklıkla özellikle hipotalamustaki anatomik hasarın neden olduğu obeziteyi ifade etmek için kullanılır. Hipotalamik obezitenin bu edinilmiş biçimlerinin aksine, hipotalamusun işlevini etkileyen ve Prader-Willi sendromu gibi aşırı kilo alma eğilimini içeren birçok genetik bozukluk vardır.

Ayrıca beyin malformasyonlarıyla doğan bazı bireylerde hipotalamik fonksiyon bozukluğu ve aşırı kilo alımı da görülebilir. Bu genetik veya doğuştan gelen koşullar, hipotalamusun metabolizma için önemini vurgulamaktadır. Ancak bu raporun amaçları doğrultusunda odak noktası edinilmiş hipotalamik obezitedir. Çoğunlukla edinilmiş hipotalamik obezite, hipotalamik beyin tümörünün cerrahi olarak çıkarılmasının bir komplikasyonu veya tümörün kendisinin bir komplikasyonudur.

Hipofiz bezinden kaynaklanan veya kraniofarenjiyomlar, germinomlar, gliomalar, hamartomlar ve hipofiz adenomları gibi hipotalamusu istila eden tümörler. 1 Edinilmiş hipotalamik obezitenin diğer nedenleri arasında travmatik beyin hasarı, enfeksiyöz veya inflamatuar yaralanma, radyasyon veya kanama (beyinde kanama) yer alır.

Hipotalamus, kalori yeme ile kalori yakma arasındaki dengeyi düzenler; Bu bölgeye verilen hasar farklı insanları farklı şekillerde etkiler. Bazı kişiler aşırı derecede açtır (hiperfaji) ve/veya yiyeceklerden kolayca tatmin olamazlar. 

Diğerleri, düşük dinlenme metabolizma hızı nedeniyle kalorileri kısıtlarken bile hızla kilo alırlar, bu da bireyin dinlenme sırasında daha az kalori (enerji) yakmasına neden olur ve bireyler ayrıca daha düşük düzeyde fiziksel aktivite ve egzersiz yapma eğilimindedir. Enerji dengesinin hipotalamik düzenlenmesindeki anormalliklerin etiyolojisi, büyüklüğü ve ciddiyeti, hipotalamik obeziteyi “yaygın” obezite formlarından ayırır.

Hipotalamus, enerji dengesinin yanı sıra diğer vücut fonksiyonlarını da etkiler ve bunun sonucunda hipotalamik obezitesi olan bireylerde buna bağlı başka sağlık sorunları da yaşanabilir. Çok sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biri de hipopituitarizmdir. Hipofiz bezine genellikle “ana bez” denir çünkü vücutta endokrin hormonlarının üretimini yönetir. Hipofiz bezi de hipotalamustan sinyaller alır. 

Hipotalamus ve/veya hipofiz hasarı olan kişiler sıklıkla endokrin hormon eksikliklerini tedavi etmek için ilaç tedavisine ihtiyaç duyarlar. Uygun takviye olmadan, büyüme hormonu eksikliği veya hipotiroidizm gibi bu hormon eksikliklerinden bazıları obezitenin gelişmesine de katkıda bulunabilir. Diğer sağlık sorunları arasında sıvı ve elektrolit dengesi sorunları, kalp atış hızı ve kan basıncı düzenlemesindeki zorluklar, uyku sorunları, gündüz-gece (sirkadiyen) sorunları ve vücut sıcaklığının düzenlenmesindeki zorluklar yer alır.

 Bu bölgedeki tümörler aynı zamanda optik sinirlere ve kiazmaya da zarar vererek körlük dahil görme bozukluklarına yol açabilir. Hipotalamik yaralanma, yaralanmaya yol açan durumla birlikte hem etkilenen birey hem de ailesi üzerinde karmaşık psikososyal etkilere sahip olabilir.

Şu anda, özellikle hipotalamik obezite için onaylı bir tedavi bulunmuyor. Etkilenen tüm bireylerde yanıtlar aynı olmasa da, bazı faydalar sağlayabilecek stratejiler vardır. Aslında hipotalamik obezitesi olan bireyler arasında önemli farklılıklar vardır, bu nedenle en uygun yönetim yaklaşımı kişiselleştirilecek ve deneyimli, çok disiplinli bir ekip tarafından sunulacaktır. 

Beslenme, fiziksel aktivite, davranış, ilaç kullanımı ve bazı durumlarda ameliyatların hepsi rol oynayabilir. İlgili bozuklukların tanımlanması ve tedavi edilmesi kritik öneme sahiptir. Hipotalamik obezitesi olan bireylerin tıbbi durumlarını yönetirken aynı zamanda gelişmelerine yardımcı olacak zihinsel ve davranışsal sağlık desteklerinin mevcut olduğundan emin olmak da hayati önem taşımaktadır.

Paylaşın

Mukolipidoz II (I Hücre Hastalığı) Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

I hücre hastalığı (mukolipidoz II), kaba yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve zeka geriliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. I-hücre hastalığının semptomları Hurler sendromuna benzer ancak onlardan daha şiddetlidir. 

Haber Merkezi / Bu bozuklukla ilişkili semptomlar tipik olarak bebeklik döneminde belirgin hale gelir ve kafatasında ve yüzdeki birçok anormalliği ve büyüme gecikmelerini içerebilir.

Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır. I-hücre hastalığıyla ilişkili çoklu enzim eksiklikleri, vücudun birçok dokusundaki hücrelerde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) birikmesine yol açar.

I hücre hastalığına, GNPTA genindeki UDP-N-asetilglikozamin-1-fosfotransferaz enziminde eksikliğe yol açan bir mutasyon neden olur. I hücre hastalığı otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır.

I hücre hastalığı (ML II) ile ilişkili fiziksel özelliklerin bazıları doğumda (konjenital) belirgin olabilirken, diğer özellikler 6 ila 10 ay arasında belirgin hale gelebilir. Kraniofasiyal anormallikler arasında kaba yüz özellikleri, basık bir burun köprüsü, uzun ve dar bir kafa, alışılmadık derecede yüksek ve dar bir alın ve/veya gözlerin iç köşelerindeki deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. Vücudun belirli bölgelerinde (örneğin yüz, kollar ve bacaklar) cilt alışılmadık derecede kalın ve gergin görünebilir. Gözlerin korneaları bulanık görünebilir.

I hücre hastalığı olan bebeklerde aynı zamanda omurganın bir yandan diğer yana anormal eğriliği (skolyoz) ve/veya önden arkaya (kifoz), alışılmadık derecede kısa boyun, doğumda kalça çıkığı (konjenital) dahil olmak üzere iskelet malformasyonları da bulunabilir. Omurganın üst kısmının şişmesi veya genişlemesi (lomber kamburluk) ve/veya omuzların sınırlı hareketliliği.

İskelet anormallikleri ayrıca omurgadaki yanlış hizalanmış kemikleri (omurga kırılması ve sıkışması), kaburgalar arasındaki normalden daha geniş boşlukları ve/veya parmakların olağandışı konumunu (metakarpal işaret) içerebilir. Bazen I hücre hastalığı olan bebeklerin parmakları birbirine kaynaşmış olabilir (bölünmüş el deformitesi veya ektrodaktili).

I hücre hastalığı olan çocuklarda tipik olarak kaba ve ince motor becerilerin gelişiminde ciddi gecikmeler, işitme kaybı, kas tonusu eksikliği (hipotoni) ve değişen derecelerde zeka geriliği görülür. Büyüme gecikmeleri genellikle boy kısalığına (cücelik) neden olur. Bu bozukluğu olan bazı çocuklarda bağırsakların bir kısmı, göbek (göbek fıtığı) ve/veya kasık (kasık fıtığı) bölgesindeki karın duvarındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkabilir. Karaciğerin anormal büyümesi (hepatomegali), I-hücre hastalığı olan bebeklerde sıklıkla karın bölgesinin dışarı çıkmasıyla birlikte gözlenir.

I hücre hastalığının diğer semptomları arasında sık görülen solunum yolu enfeksiyonları, kabızlık ve/veya ishal, diş eti dokusunun aşırı büyümesi (diş eti hiperplazisi) ve/veya eklem sertliği veya yerinde “donmuş” eklemler (kontraktürler) yer alabilir. I hücre hastalığı olan bazı çocuklarda, kalp kapakçıklarında bozukluk, kalpte büyüme (kardiyomegali), konjestif kalp yetmezliği ve/veya kalpte üfürüm gibi kalp anormallikleri bulunabilir.

I hücre hastalığına sahip bireyler sıklıkla çocuklukta ölürler, ancak bazı hastalar ergenlik çağına kadar hayatta kalır. I hücre hastalığına (Mukolipidoz II), kromozom 4’ün (4q21-q23) uzun kolunda yer alan GNPTA genindeki bir mutasyon neden olur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 4q21”, 4. kromozomun uzun kolundaki 21. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

GNPTA gen mutasyonu, mannoz-6-fosfat sentezinde rol oynayan UDP-N-asetilglikozamin-1-fosfotransferaz enziminde bir eksikliğe yol açar ve bunun sonucunda hücre içi lizozomal enzim seviyeleri azalır ve kan serumu ve vücut sıvısındaki seviyeler artar. . I-hücre hastalığının semptomları, vücut hücrelerindeki çeşitli lizozomal enzimlerin eksiklikleri nedeniyle gelişir ve vücudun birçok dokusunun hücreleri içinde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) anormal şekilde birikmesine neden olur. .

I hücre hastalığı otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

I hücre hastalığı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Amniyosentez, fetüsü çevreleyen sıvının (amniyotik sıvı) küçük bir kısmının çıkarıldığı ve sıvıdaki hücrelerin daha sonra laboratuvarda test edildiği bir prosedürdür. 

Koryon villus örneklemesi (CVS), plasentadan küçük bir doku örneğinin alındığı doğum öncesi bir teşhis prosedürüdür. Amniyotik sıvı hücrelerinde veya koryonik villuslarda anormal derecede düşük UDP N asetilglukozamin 1 fosfotransferaz enzim aktivitesi seviyeleri, I hücre hastalığı teşhisini düşündürür.

Bir bebekte I-hücre hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri ile doğrulanabilir. UDP N asetilglikozamin 1 fosfotransferaz enzim aktivitesi, beyaz kan hücrelerinde veya kültürlenmiş fibroblastlarda ölçülebilir. Lizozomal enzimler tipik olarak kan serumunda yükselir ve kültürlenmiş fibroblastlarda azalır.

I hücre hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Antibiyotikler genellikle solunum yolu enfeksiyonları için reçete edilir ve yıllık grip aşısı önemlidir. Eklem fonksiyonunu ve hareketliliğini mümkün olduğu kadar uzun süre korumak için fizik tedavi teşvik edilir. 

Total kalça protezi ergenlikten sonra yapıldığında en etkili yöntemdir. Diğer ortopedik komplikasyonlar ortaya çıktıkça tedavi edilebilir. İşitme cihazları dikkate alınmalıdır. Uyku çalışmaları obstrüktif uyku apnesinin derecesini ve tedavi ihtiyacını belirleyebilir. Bazı durumlarda kalp sorunları cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Paylaşın

İhtiyozis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

İhtiyozis, kuru, kalınlaşmış, pullu cilt ile karakterize edilen nadir genetik cilt hastalıkları ailesi için genel bir terimdir. Çeşitli formlar birbirlerinden şu şekilde ayrılır:

Haber Merkezi / 1) pullanmanın boyutu ve pullanmanın vücut üzerinde ne kadar geniş ve nereye dağıldığı; 2) ciltte kızarıklık (eritroderma) varlığı veya yokluğu ve yoğunluğu; 3) miras şekli; ve 4) ilgili anormalliklerin karakteri.

İhtiyozis, genellikle vücudun geniş bölgelerinde pullu ve kuru cilt ile karakterizedir. Cilt ayrıca kaşınabilir (kaşıntı) ve kırmızı olabilir (eritroderma). Bozukluğun bazı biçimleriyle doğan bebekler, kolodyum zarı adı verilen parşömen benzeri bir zarla kaplı olarak doğabilirler.

Pulların görünümü farklılık gösterebilir; Bazı formlarda pullar ince ve beyaz olabilirken bazılarında pullar koyu ve kahverengi olabilir ve derin çatlaklarla ayrılmış olabilir. 

İktiyozun daha şiddetli formları başka sorunlara neden olabilir. Cilt nemini kaybettiğinde kurur, gerginleşir ve elastikliğini kaybeder. Bu sertlik hareket etmeyi rahatsız edebilir ve cildin çatlamasına ve çatlamasına neden olabilir. 

Ayak tabanlarındaki derinin kalınlaşması yürümeyi zorlaştırabilir ve parmakların etrafındaki çatlaklar basit görevleri bile acı verici hale getirebilir. Bazı iktiyoz türlerinde cilt çok hassastır ve en ufak bir aşınmayla silinir. Çatlaklar ve sıyrıklar cildi enfeksiyona açık hale getirir.

Saç derisindeki şiddetli pullanma normal saç büyümesini engelleyebilir. Kalın pullar gözenekleri tıkayarak terlemeyi zorlaştırabilir ve aşırı ısınma riskini artırabilir. İktiyozda dış deri daha kalın olmasına rağmen deri yüzeyine difüzyonla su ve kalori kaybını önlemede daha az etkilidir. 

Bazı iktiyoz türlerinde derinin dış katmanlarının hızlı değişimi ek enerji gerektirir. Daha fazla enerji ihtiyacı nedeniyle, şiddetli iktiyozu olan bazı çocukların normal şekilde büyümeleri için ilave kaloriye ihtiyaçları olabilir.

İktiyozlu bazı kişiler, çevredeki derinin çok sıkı olması nedeniyle gözlerini tamamen kapatmakta zorluk çekerler. Ektropiyon adı verilen bu durum, göz kapaklarının dışa doğru dönmesine, kırmızı iç kapağın açığa çıkmasına ve tahrişe neden olur. Tedavi edilmezse korneada hasar gelişerek görmenin bozulmasına neden olabilir.

İktiyozun en bilinen formları kalıtsal bozukluklardır. Bazı formlara baskın genler neden olur; bazılarına resesif genler neden olur.

Bazı iktiyoz türlerinde cilt hücreleri normal hızda üretilir, ancak cildin en dış katmanının (stratum korneum) yüzeyinde normal şekilde ayrılmazlar ve olması gerektiği kadar hızlı dökülmezler. Diğer formlarda epidermiste cilt hücrelerinin aşırı üretimi vardır. 

Hücreler normal on dört günle karşılaştırıldığında dört gün gibi kısa bir sürede stratum korneum’a ulaşır. Yeni hücreler, eski hücrelerin dökülmesinden ve stratum korneumda ve alttaki katmanlarda birikmesinden daha hızlı yapılır. Her iki durumda da sonuç, bir ölçek oluşumudur.

İktiyozun kuru cildi, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Alfa-hidroksi asitler, üre veya propilen glikol içeren losyonlar da etkili olabilir. Seramid veya kolesterol içeren cilt bariyeri onarım formülleri de pullanmayı iyileştirebilir.

Şiddetli iktiyoz vakaları, oral sentetik retinoidler (A Vitamininin sentetik türevleri) ile sistemik olarak tedavi edilebilir. Retinoidler, bilinen kemik toksisitesi ve diğer komplikasyonları nedeniyle yalnızca ciddi vakalarda kullanılır.

Paylaşın

İktiyoz Hystrix (Curth Macklin Tipi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ichthyosis hystrix, Curth Macklin tipi nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hafif ila şiddetli arasında değişen ciltte pullanma (iktiyoz) ile karakterizedir. Pullu, kalınlaşmış cilt lekeleri sivilceliden şiddetliye kadar değişir ve vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, vücudun hemen hemen her yerinde görülebilen, anormal derecede kalın, sert deri lekeleriyle karakterizedir.

Bazı klinisyenler cildi “boynuz benzeri” olarak tanımlıyor. Tedavi ile yamalar önemli ölçüde azaltılabilir. Elektron mikroskobu ile incelendiğinde iki çekirdekli çok sayıda hücre (keratinosit) bulunur. Çoğunlukla çekirdekler, derinin ilkel, öncü proteininin kabuklarıyla çevrilidir.

Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix’in nedeni, öncü yapısal proteinin (tonofilamentler) gelişimindeki bir kusurdur. Kusur, bu proteinleri üreten (kodlayan) gendeki bir değişiklik (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Arızalı gen kromozom 12q13 ile eşlendi.

Curth Macklin tipi Ichthyosis Hystrix, otozomal dominant bir özellik olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 12q13”, 12. kromozomun uzun kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, cildi yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler, tercihen sade vazelin uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır. Laktat losyonu da bu bozukluk için etkili bir tedavi olabilir.

Paylaşın

İktiyoz Vulgaris Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İhtiyozis vulgaris, genellikle doğumda mevcut olmasa da yaşamın ilk yılında başlayan kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Farklı hastalardaki semptomların şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişir.

Haber Merkezi / Vücudun yalnızca bir kısmı etkilenebilir, ancak kabuklanma en sık görülen ve en şiddetli olanı alt bacaklardadır. Gövde üzerindeki pullanma daha az şiddetlidir ve yüz genellikle etkilenmez.

Yüz etkilenirse ölçek genellikle yanaklar ve alınla sınırlıdır. Boynun yanları ve bükülme bölgeleri genellikle korunur. Çoğu zaman avuç içleri ve ayak tabanlarındaki deri kalınlaşır ve abartılı çizgilere sahip olabilir.

Bu bozukluğu olan hastaların yaklaşık yarısında semptomlara cilt alerjisi veya egzama (atopik dermatit) eşlik edebilir. Bu bozukluk yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir. Semptomlar ayrıca sıcak nemli iklimlerde veya yaz aylarında da iyileşebilir.

Ichthyosis vulgaris, otozomal dominant kalıtımla bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. İktiyoz vulgarise neden olan spesifik genetik bozukluk henüz tanımlanmamıştır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. 

Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası eksprese edilecek, diğer normal gene baskın olacak ve hastalığın ortaya çıkmasıyla sonuçlanacaktır. 

İktiyoz vulgaris durumunda hastalık geni, normal cilt genini geçersiz kılar ve kişide hastalık görülür. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğuna bulaşma riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelikte yüzde 50’dir.

Ichthyosis vulgaris, üre veya gliserol içeren nemlendiricilerle topikal olarak tedavi edilir. Alfa-hidroksi asitler içeren losyonlar yardımcı olabilir. Bununla birlikte, iktiyoz vulgarisli bazı bireylerde atopik dermatit (deride kırmızı, kaşıntılı lekeler) de görülebilir ve alfa hidroksi asitler ciltlerini tahriş edebilir.

Paylaşın

Hipokalemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hipokalemi, kandaki aşırı düşük potasyum seviyeleri ile karakterize edilen metabolik bir dengesizliktir. Başka bir hastalık veya durumun belirtisi ya da idrar söktürücü ilaçların bir yan etkisidir. Vücudun, kasların (kalp dahil) kasılması ve birçok karmaşık proteinin (enzimlerin) çalışması için potasyuma ihtiyacı vardır. 

Haber Merkezi / Potasyum esas olarak iskelet kasında ve kemikte bulunur ve vücuttaki hücreler arasındaki vücut sıvılarının normal akışına katkıda bulunmak için sodyumla birlikte rol alır. Vücuttaki normal potasyum konsantrasyonu, idrar atılımı yoluyla böbrekler tarafından düzenlenir. Böbrekler normal çalıştığında, diyetteki potasyum miktarı vücut tarafından kullanılmaya yeterli olur ve fazlası genellikle idrar ve ter yoluyla atılır. 

Vücut kimyasalları ve aldosteron gibi hormonlar da potasyum dengesini düzenler. Normalde yiyeceklerle uyarılan insülin hormonunun salgılanması, potasyumun hücre emilimini artırarak diyet kaynaklı geçici Hipokalemiyi önler. Hipokalemi meydana geldiğinde, bu normal süreçteki bir işlev bozukluğundan veya yeterli potasyum yerine konulmadan hızlı idrar veya ter kaybından kaynaklanan bir dengesizlik vardır.

Çoğu zaman, hipokalemi asemptomatiktir ve bozukluğun belirgin bir belirtisi yoktur. Bununla birlikte, hipokaleminin semptomları şiddetli kas zayıflığı ataklarını içerebilir ve sonuçta felce ve muhtemelen solunum yetmezliğine yol açabilir.

Kas fonksiyon bozuklukları bağırsak felci, düşük tansiyon, kas seğirmeleri ve mineral eksikliklerine (tetani) neden olabilir. Şiddetli hipokalemi, özellikle egzersiz sırasında iskelet kası hücrelerinin bozulmasına da yol açabilir. Egzersize verilen normal fiziksel tepki, kaslardan lokal olarak potasyum salınmasını gerektirir. Potasyum tükenmiş kaslarda, potasyum eksikliği kan damarlarının yeterince genişlemesini engeller, bu da kas kan akışının azalmasına, kramplara ve iskelet kasının tahrip olmasına neden olur.

Hipokalemi ayrıca böbreklerin idrarı konsantre etme yeteneğini de bozabilir, bu da aşırı idrara çıkma (poliüri) ve aşırı susama (polidipsi) ile sonuçlanabilir. Diğer semptomlar iştah kaybı, bulantı ve kusmayı içerebilir. Ayrıca elektrokardiyografi değişikliklerinde görülen kalp düzensizlikleri, bilinç bulanıklığı, karında şişkinlik, zihinsel aktivitede azalma da görülebilir.

Hipokalemi her zaman idrar, ter veya dışkı yoluyla aşırı potasyum kaybının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kendi kendine oluşan bir hastalıktan ziyade her zaman başka bir bozukluğun belirtisidir.

İdrarla aşırı potasyum atılımı (kaliürez), idrar söktürücü ilaçların kullanımı (idrara çıkmayı artırır), kandaki magnezyum eksikliği, kandaki elektrolit ve sıvı dengesini etkileyen aldosteron gibi aşırı mineralokortikoidlerden kaynaklanabilir. vücutta (genellikle endokrin hastalıklardan kaynaklanır), böbrek bozukluklarından veya yüksek dozda penisilin kullanımından kaynaklanır. 

Gastrointestinal potasyum kayıpları genellikle uzun süreli ishal veya kusma, kronik müshil kullanımı, diyetle yetersiz potasyum alımı, bağırsak tıkanması veya bağırsaktaki fistüller gibi bağırsak sıvılarını sürekli olarak boşaltan enfeksiyonlardan kaynaklanır. Ayrıca sıcak hava veya egzersiz nedeniyle aşırı terleme hipokalemiye neden olabilir.

Hipokaleminin altında yatan neden öncelikle tedavi edilmelidir. Hipokalemi şiddetli olduğunda potasyum klorür oral veya intravenöz olarak uygulanabilir. Tedavi bir doktor tarafından dikkatle izlenmelidir. Tedavi planlanmadan önce ilişkili asit-baz bozuklukları veya hormonal bozukluklar değerlendirilmelidir. 

Böbrek hastalığı, diyabet veya otonom sinir sistemi fonksiyon bozukluğu olan hastalarda potasyum ve potasyum tutucu diüretiklerin uygulanması genellikle önerilmez. Bu bireylerde dış ve iç potasyum düzeylerindeki dengesizlik, onları yaşamı tehdit eden derecelerde Hiperkalemiye (çok fazla potasyum) yatkın hale getirebilir. Yüksek tansiyonu olan ve diüretik alan bireylerde hipokalemi, diyette kaybedilen potasyumun belirli meyveler veya potasyum ilaçları yoluyla yerine konulmasıyla iyileştirilebilir. 

Yüksek oranda sodyum atılımı idrarla potasyum kaybına neden olduğundan hipokalemi diyette tuzun kısıtlanmasıyla da en aza indirilebilir. Sıcak havalarda spor yapan veya egzersiz yapan kişiler, aşırı terlemeyle kaybedilen potasyumun yerine mutlaka konulmalıdır. Bu, diyet planlaması yoluyla gerçekleştirilebilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos