image

Dejerine Sottas Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dejerine Sottas sendromu (DSS), hareket etme yeteneğini yavaş yavaş etkileyen kalıtsal bir nörolojik durumdur. Periferik sinirler beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerdir. Bu sinirler genişler veya kalınlaşır ve kas güçsüzlüğüne neden olur. 

Haber Merkezi / Bu durum düzensiz ilerleyebilir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi ile birlikte olabilir. DSS yürüyememeye neden olabilir ancak yaşam süresini kısalttığı düşünülmemektedir. Bu durum beyin fonksiyonunu etkilemez.

DSS genellikle iki yaşında aniden başlar. Karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir. Kas zayıflığı genellikle ilk olarak bacağın arka kısmında fark edilir. Bu daha sonra ön bacak kaslarına yayılır. Çocuklar, okul öncesi çağda veya daha sonra yürümeyi de içeren motor gelişim aşamalarını geciktirmiş olabilirler. 

Bazı bireylerin gençlik yıllarına gelindiğinde tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Durum kötüleştikçe el ve önkol kasları zayıflayabilir. DSS’li bireylerde solunum yetmezliği olabilir, bu da yeterli oksijen alamadıkları veya yeterince karbondioksit soluyamadıkları anlamına gelir. 

Hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar arasında ağrı, ısı hassasiyetinin kaybı, reflekslerin yokluğu, bacak kaslarında kas kaybı (atrofi), skolyoz (omurganın eğriliği) ve ataksi (koordinasyon ve denge kaybı) yer alır.

DSS, birkaç farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. DSS ile ilişkili genler arasında MPZ, EGR2, PMP22 ve PRX bulunur . Bu genlerdeki mutasyonlar, miyelin (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) kaybının devam etmesine ve kas güçsüzlüğüne ve hareket sorunlarına yol açabilir.

DSS ile ilişkili genlerin tümü tanımlanmamıştır. DSS tanısı alan bireylerin yaklaşık %45’inde bu durumun genetik nedeni belirlendi. Bu, henüz tanımlanmayan diğer genlerin de DSS ile ilişkili olabileceğini gösterebilir.

DSS baskın veya resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Durumun baskın bir formuna sahip bireyler, resesif forma sahip bireylerle karşılaştırıldığında daha erken semptom başlangıcına sahip olabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DSS tanısı genetik testlerle veya semptomlara ve hastalığın ciddiyetine dayalı olarak yapılabilir. Klinik tanı kriterleri şunları içerir:

Gecikmiş motor kilometre taşları ile birlikte iki yaşta başlayan semptomlar
Şiddetli motor ve duyusal etki
Motor sinir iletim hızı (nöral yolun hızı) büyük ölçüde azalır
Sinir biyopsisi miyelin kaybını gösteriyor.

Tedavi DSS’nin tedavisi yoktur. Tedavi destekleyicidir ve semptomları azaltmayı amaçlar. Bireyler nörologlardan, fizyoterapistlerden, ortopedi cerrahlarından (kas-iskelet sistemi cerrahisi konusunda eğitim almış uzmanlar) ve fiziksel ve mesleki terapistlerden oluşan bir ekiple görüşebilirler. Ayak bileği veya ayak ameliyatı veya iyi ayak bileği desteğine sahip özel ayakkabılar, yürümeyle ilgili eklemlerin düzeltilmesine veya stabilize edilmesine yardımcı olabilir.

Kas ağrısı, asetaminofen veya steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlarla tedavi edilebilir. Sinir ağrısı, trisiklik antidepresanlarla veya karbamazepin veya gabapentin gibi diğer ilaçlarla tedavi edilebilir. Ağrının türünü belirlemek için bir doktorla çalışmak önemlidir, böylece en iyi ilaç reçete edilebilir. Bir kişiye DSS tanısı konulursa bazı ilaçlar alınmamalıdır.

Bazı kuruluşlar, görme veya hareket etme güçlüğü çeken kişilere ve ailelerine yardım sunmaktadır. Genetik danışmanlık, DSS tanısı alan aileler ve bireyler için yararlı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Modern Çağın Hastalığı Alzheimer’ın 10 Belirgin Belirtisi

0

Alzheimer, öncelikle hafızayı, düşünmeyi ve davranışları etkileyen ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bir beyin bozukluğudur. Alzheimer, beyinde anormal protein birikintilerinin birikmesiyle karakterize olup beyin hücrelerinin ölümüne ve bilişsel yeteneklerin kademeli olarak kaybına neden olur.

Haber Merkezi / Alzheimer, öncelikle bilişsel işlevleri etkileyen, kişinin düşünme, hatırlama ve günlük işlerini yerine getirme yeteneğini yavaş yavaş azaltan ilerleyici ve yıkıcı bir nörolojik hastalıktır. Dünya genelinde demans vakalarının çoğunluğunu oluşturan Alzheimer, ağırlıklı olarak yaşlı yetişkinleri etkilese de yaşlanmanın normal bir parçası değildir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine uygun bakım ve desteğin sağlanması için erken teşhis çok önemlidir. İşte Alzheimer’ın belirgin belirtileri:

Günlük yaşamı bozan hafıza kaybı: Alzheimer’ın en belirgin belirtilerinden biri günlük yaşamı sekteye uğratan hafıza kaybıdır. Bireylerin zaman zaman isimlerini, randevularını veya anahtarlarını nereye koyduklarını unutmaları yaygındır. Ancak Alzheimer’da hafıza kayıpları daha şiddetli ve sık hale gelir ve kişinin bağımsız hareket etme yeteneğini etkiler.

Alzheimer hastaları sıklıkla yakın zamanda öğrenilen bilgileri, önemli tarihleri ​​ve hatta yakın aile üyelerinin veya arkadaşlarının isimlerini unuturlar. Hafıza eksikliklerini telafi etmek için aynı soruları tekrar tekrar sorabilirler veya notlar veya hatırlatıcılar gibi hafıza yardımcılarına güvenebilirler.

Sorunları planlama veya çözmedeki zorluklar: Alzheimer ilerledikçe, bireyler planlama veya problem çözmeyi içeren görevlerde zorluk yaşayabilirler. Bu, tanıdık bir tarifi takip etmede, mali durumu yönetmede veya işyerindeki görevleri organize etmede zorluk gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Plan geliştirme ve uygulama konusunda zorluk yaşayabilirler, bu da karar vermede yardım konusunda başkalarına daha fazla güvenmelerine yol açabilir.

Alışılmış görevleri tamamlamada zorluk: Alzheimer hastalığı, bireylerin bir zamanlar kolaylıkla hallettikleri görevleri tamamlamalarını giderek zorlaştırabilir. Bu, tanıdık bir yere gitme, ev işlerini yapma veya favori bir oyunu oynama zorluklarını içerebilir. Bilişsel yetenekler azaldıkça Alzheimer hastaları, bir zamanlar bağımsız olarak yaptıkları aktiviteleri gerçekleştirmek için adım adım rehberliğe ihtiyaç duyabilirler.

Zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı: Alzheimer hastaları sıklıkla zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı yaşarlar. Tarihleri, mevsimleri ve zamanın geçişini kaybedebilirler. Tanıdık bir ortamda bile mevcut konumlarıyla ilgili kafa karışıklığı da yaygındır. Örneğin, kendi evlerinde kolaylıkla yönlerini şaşırabilirler.

Görsel görüntüleri ve mekansal ilişkileri anlamada zorluk Alzheimer hastalığı, kişinin görsel bilgileri doğru şekilde yorumlama yeteneğini etkileyebilir. Bireyler okumada, mesafeleri değerlendirmede veya renkleri ve kontrastları belirlemede zorluk yaşayabilirler. Bu görme bozukluğu, sürüş güvenliği, navigasyon ve nesneleri tanıma konularında sorunlara yol açarak başkalarına bağımlılığın artmasına katkıda bulunabilir.

Konuşma veya yazmada kelimelerle ilgili yeni problemler: Dil zorlukları Alzheimer hastalığının bir başka yaygın belirtisidir. Etkilenen kişiler konuşmada doğru kelimeleri bulmakta zorlanabilir, sık sık kendilerini tekrarlayabilir veya tartışmaları takip etmede veya tartışmalara katılmada zorluk yaşayabilir. Ayrıca tutarlı cümleler yazma veya düşüncelerini açıkça ifade etme gibi yazılı dil konusunda da zorluk yaşayabilirler.

Eşyaları yanlış yerleştirmek ve kötü muhakeme: Alzheimer, muhakeme ve karar vermede değişikliklere neden olabilir. Bireyler parayla uğraşırken, telefonla pazarlamacılara büyük meblağlar vermek veya akılsızca yatırımlar yapmak gibi zayıf kararlar verebilirler. Ayrıca, eşyaları alışılmadık bir yere koyanlar kendileri olmasına rağmen, eşyaları yanlış yere koyabilirler ve başkalarını hırsızlıkla suçlayabilirler.

Sosyal veya iş aktivitelerinden çekilme: Alzheimer hastalığı sıklıkla sosyal izolasyona ve önceden keyif alınan aktivitelere katılma isteğinin azalmasına neden olur. Bireyler giderek daha pasif hale gelebilir, sosyal etkileşimlerden kaçınabilir veya hobilerini ve ilgi alanlarını ihmal edebilir. Bu geri çekilme, bilişsel zorluklar ve azalan yeteneklerinin farkındalığının birleşiminden kaynaklanabilir.

Ruh hali ve kişilikteki değişiklikler: Alzheimer hastalığı, ruh hali ve kişilikte değişikliklere neden olabilir. Bireyler ruh hali değişimleri sergileyebilir, kolayca üzülebilir, kaygılanabilir veya tedirgin olabilir. Ayrıca kafa karışıklığı, şüphe veya depresyon dönemleri de yaşayabilirler. Kişilikteki değişiklikler, daha önce önemli olan uğraşlara karşı motivasyon veya ilgi kaybını içerebilir.

Azalmış veya zayıf muhakeme: Muhakeme yeteneğinin azalması Alzheimer hastalığının yaygın bir belirtisidir. Bireyler, hava şartlarına uygun olmayan kıyafetler giymek veya ne zaman tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyduklarını fark edememek gibi kötü kararlar verebilirler. Ayrıca muhakeme yeteneğinin bozulması nedeniyle mali istismara açık hale gelebilir veya dolandırıcılık kurbanı olabilirler.

Paylaşın

Döngüsel Nötropeni Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Döngüsel nötropeni, vücutta belirli beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller) anormal derecede düşük seviyelerinin tekrarlayan atakları ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Nötrofiller vücuda giren bakterileri çevreleyip yok ederek enfeksiyonla mücadelede etkilidir.

Haber Merkezi / Döngüsel nötropeni ile ilişkili semptomlar arasında ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) ve/veya ağız mukozasında yaralar (ülserler) yer alabilir. Çoğu durumda, düşük nötrofil düzeyine (nötropeni) sahip kişiler tekrarlayan enfeksiyonlara karşı anormal derecede duyarlıdır.

Döngüsel nötropeni ile ilişkili temel bulgu, belirli beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller) düzenli olarak tekrarlayan ciddi azalmadır. Çoğu durumda, nötropeni atakları her 21 günde bir tekrarlanır (döngüsel bir olay) ve şiddetli nötropeni üç ila altı gün sürebilir. Bisiklet periyodu genellikle etkilenen bireyler arasında sabit ve tutarlı kalır. 

Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin anormal seviyeleri (anemi), pıhtılaşmaya yardımcı olan kan parçacıklarının (trombositler) seviyelerinde değişiklikler, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) varlığı ve diğer beyaz kan hücrelerinde döngüsel değişiklikler meydana gelebilir. Neredeyse sabit bir özellik, nötrofil döngüsünün en düşük noktasında kan monositlerindeki artıştır.

Nötropeni atakları sırasında, etkilenen bireylerde ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), ağız mukozasında iltihaplanma ve derin ülserasyon (aft ve stomatit), boğazda iltihaplanma (farenjit), iltihaplanma ve boğazda iltihaplanma ve dejenerasyon görülebilir. dişleri çevreleyen ve destekleyen dokular (periodontal hastalık) ve/veya iştah kaybı. Periodontal hastalık, küçük çocuklarda ve yetişkinlerde dişlerin gevşemesine ve erken diş kaybına neden olabilir.

Siklik nötropenisi olan kişiler sıklıkla cildi, sindirim (gastrointestinal) sistemini ve solunum sistemini etkileyen bakteriyel enfeksiyonlara anormal derecede duyarlıdır. Bu tür bakteriyel enfeksiyonların şiddeti farklılık gösterir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Siklik nötropeni genellikle kalıtsal bir hastalıktır, ancak bildirilen birkaç edinsel siklik nötropeni vakası vardır. Tıbbi literatürde, siklik nötropeni insidansının arttığı birçok kuşaktan oluşan ailelerin (akrabaların) raporları bulunmaktadır. Bu genetik çalışmalara dayanarak bunun otozomal dominant bir hastalık olduğunu ve etkilenen bir ebeveynden aktarılabileceğini biliyoruz.

Araştırmacılar, sporadik ve otozomal dominant siklik nötropeninin, nötrofil elastaz adı verilen bir nötrofil proteininin üretiminden sorumlu ELANE geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklandığını belirlemiştir. Bu gendeki mutasyonlar anormal nötrofil elastaz üretimine neden olur ve bu siklik nötropeninin temel nedenidir. Nötrofiller birçok kemiğin (kemik iliği) boşluklarında üretilir. Nötropeni, ateş ve enfeksiyonlar, kemik iliği yeterli sayıda nötrofil üretemediğinde ortaya çıkar.

Siklik nötropeni tanısı ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bir kişinin nötrofil sayısının altı hafta boyunca haftada iki veya üç kez izlenmesiyle tanı doğrulanabilir. Siklik nötropenisi olan bireyler, ELANE genindeki mutasyonlar açısından genetik olarak test edilmelidir.

Siklik nötropeni ile ilişkili enfeksiyonların hızlı ve uygun tedavisi önemlidir. Bu tedavi antibiyotik tedavisini içerebilir. Ayrıca dikkatli ağız ve diş bakımı da gereklidir. Ayrıca siklik nötropenisi olan bireylerin hafif yaralanmalara neden olabilecek aktivitelerden uzak durması gerekir.

1987’den bu yana, rekombinant insan granülosit-koloni uyarıcı faktör [rhG-CSF]) olarak adlandırılan insan büyüme faktörü, siklik nötropeni ve diğer ciddi kronik nötropeni formlarını tedavi etmek için kullanılmaktadır. Bir form olan yetim ilaç neupogeni (Filgrastim), siklik ve diğer ciddi kronik nötropeni türlerinin tedavisinde kullanılmak üzere onaylandı. 

Çalışmalar, uzun süreli tedavinin çoğu kişide nötrofil sayısını normal aralığa çıkarabildiğini, böylece enfeksiyonları ve diğer ilişkili semptomları azalttığını göstermiştir. Bu tür bir tedaviye başlamadan önce dikkatli bir değerlendirme yapılması ve tedavi sırasında sürekli gözlem yapılması, ciddi kronik nötropenisi olan bireylerde bu tür tedavinin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini sağlamak için gereklidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Döngüsel Kusma Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Döngüsel kusma sendromu (CVS), hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyen ve tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıyla karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Bir bölüm birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir ve ardından etkilenen bireylerin nispeten ciddi mide bulantısı ve kusmadan kurtulduğu bir süre takip eder. 

Haber Merkezi / Bazıları ataklar arasında daha hafif semptomlar yaşayabilir. Bu değişen hastalık ve hastalıksız dönem paterni, siklik kusma sendromunu diğer gastrointestinal bozukluklardan ayırır. Bu rahatsızlıktan muzdarip olan her kişi için dönemler birbirine benzer. İlişkili mide bulantısı ve kusma, yürüyemeyen veya konuşamayan ve/veya yatalak olabilen kişiyi hareketsiz bırakacak kadar şiddetli olabilir. 

Baş dönmesi de dahil olmak üzere bir atak sırasında sıklıkla ortaya çıkan ek semptomlar, ciltte solgunluk (solgunluk), enerji eksikliği (halsizlik) ve karın ağrısı ve baş ağrıları. Çoğu zaman mide bulantısı kusmadan çok daha fazla rahatsız edici semptomdur. 

Etkilenen çocukların bazıları büyüdükçe bu dönemleri atlatır, ancak diğer birçokları için CVS migren baş ağrısına dönüşür. Döngüsel kusma sendromu çocukları yetişkinlerden daha sık etkileyebilir. Döngüsel kusma sendromunun kesin nedenleri birçok kişide bilinmemektedir, ancak diğer birçok kişide bir neden veya risk faktörleri belirlenebilmektedir.

Döngüsel kusma sendromunun ayırt edici özelliği tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıdır. Çocuklarda bu dönemler genellikle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Yetişkinlerde epizotlar daha az sıklıkta ortaya çıkma eğilimindedir, ancak bir haftadan uzun sürebilmektedir. Bu tekrarlayan, karakteristik epizodlar her bireyde oldukça benzerdir, sıklıkla günün aynı saatinde başlar, önceki epizotlardakine benzer şiddet, süre ve ilgili semptomlarla birlikte ortaya çıkar. 

Bölümler genellikle sabahın erken saatlerinde veya sabah uyandıktan sonra ortaya çıkar. Etkilenen bireyler yılda yalnızca birkaç kez veya ayda birkaç kez daha sık epizodlar yaşayabilir. Bazen, yıllarca bisiklet sürdükten sonra ataklar, şiddetli ataklar arasında günlük mide bulantısı ve kusmayla birlikte “birleşebilir” ve semptomsuz bir dönem kalmaz.

CVS ataklarını karakterize eden bulantı ve kusma genellikle oldukça şiddetlidir. Bulantı kalıcı ve yoğun olabilir. Diğer birçok gastrointestinal bozukluğun aksine, CVS’deki kusma mide bulantısını gidermeyebilir. Etkilenen çocuklar, her 5-15 dakikada bir en yüksek hızda, saatte dört veya daha fazla kez olmak üzere hızlı ateş, mermi kusması nöbetleri yaşayabilir. Mide içeriği boşaltıldıktan sonra kişi kurumaya devam edebilir. 

Semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki, etkilenen kişiler yürüyemez veya konuşamazlar ve bazı durumlarda bilinçsiz veya komada görünebilirler. Bölümler, etkilenen bireylerin sosyal etkileşimden çekilmesine neden olabilir. İçme suyunun safrayı sulandırma ve kusmayı tetikleme ve dolayısıyla mide bulantısını azaltma davranışı yaygındır ve psikojenik bir neden ile karıştırılmamalıdır.

Bir atak sırasında cildin solukluğu (solukluk), enerji eksikliği (uyuşukluk), ateş ve salya akması gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Kusma safralı (yeşil veya sarı) olabilir. Tekrarlayan kusma hayati sıvıların kaybına (dehidrasyon) neden olabilir. Şiddetli karın ağrısı, ishal ve öğürme gibi gastrointestinal semptomlar nadir değildir. Etkilenen bireylerin iştahı azalır ve kilo kaybı meydana gelebilir. Bazı kişiler, baş ağrıları, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), sese karşı artan hassasiyet (fonofobi) ve baş dönmesi veya baş dönmesi gibi çeşitli migren benzeri nörolojik semptomlar sergileyebilir.

Etkilenen birçok kişi, CVS’nin bir bölümünü başlatan hızlandırıcı bir olayı veya “tetikleyiciyi” tanımlayabilir. Stres yaygın bir tetikleyicidir; olumsuz stresten daha çok heyecan/olumlu stres (doğum günleri, tatiller). Ek tetikleyiciler arasında enfeksiyon, bazı gıdalar, alkol, fiziksel yorgunluk, uyku eksikliği, hareket bulantısı ve gelen hava koşulları yer alır. Ergenlerde ve kadınlarda menstruasyon bir bölümü tetikleyebilir. Döngüsel kusma sendromlu birçok yetişkin, atakları tetikleyebilecek kaygı veya panik ataklara eğilimlidir.

Her ne kadar bulantı ve kusma döngüsel kusma sendromunun ana özellikleri olsa da, araştırmacılar artık etkilenen birincil sistemin beyin ve periferik sinirler de dahil olmak üzere sinir sistemi olduğuna inanıyor. Karında kafaya göre daha fazla sinir hücresi (nöron) bulunur ve bozukluğun semptomları, beyindeki ve bağırsaktaki nöronlar arasındaki normal etkileşimdeki anormalliklere (dolayısıyla beyin-bağırsak bozukluğu) bağlı olarak gelişir.

Pek çok insanda döngüsel kusma sendromunun spesifik nedeni bilinmemekle birlikte, buna katkıda bulunan birçok nedenin olması muhtemeldir. Araştırmacılar CVS ile migren arasında güçlü bir ilişki buldular ve bazıları CVS’nin migrenin bir varyantı olduğunu teorileştirdi. 

CVS’li çocukların çoğunun ailesinde migren öyküsü vardır veya kendileri de migren hastasıdır (>%80). CVS’ye “abdominal migren” adı verilmektedir ve terimler bazen birbirinin yerine kullanılmaktadır. Karın migreni, tekrarlayan baskın karın ağrısı ataklarının olduğu bir migren varyantıdır. Kusma karın migrenine eşlik edebilir veya etmeyebilir. Hücresel iyon (tuz) kanallarındaki kusurlardan kaynaklanan kanalopatiler migrenin yaygın bir nedenidir ve son zamanlarda abdominal migren ve CVS’de de rapor edilmektedir.

CVS gelişimiyle ilişkili olabilecek ek faktörler arasında otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu yer alır. Otonom sinir sistemi, kalp atış hızı, kan basıncı, terleme, belirli hormonların üretimi ve salınımı ile bağırsak ve mesane kontrolü dahil olmak üzere belirli istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden veya düzenleyen sistemdir. 

Ataklar sırasında ateş, solgunluk, taşikardi, yüksek tansiyon ve idrar retansiyonu gibi otonomik “işlevsel” bozukluklar yaygındır. Kusmanın kendisi otonomik bir rahatsızlıktır. Refleks sempatik distrofi (kronik bir ağrı durumu), senkop/POTS (bayılma) ve gastrointestinal motilite bozuklukları gibi ataklar arasında otonomik bozukluklar da meydana gelebilir.

Dismotilite, gastrointestinal sistem boyunca çok hızlı, çok yavaş veya yanlış yönde anormal hareket anlamına gelir. CVS atakları sırasında bağırsaktaki hareket çok anormaldir ve bu nedenle ciddi hareket bozukluğu vardır. Bununla birlikte, birçok CVS hastasında ataklar arasında daha az derecede hareket bozukluğu vardır. CVS’li kişilerde yaygın olan farklı hareket bozuklukları türleri arasında gastroözofageal reflü (GERD), gastroparezi (midenin gecikmeli boşalmasına neden olan düşük mide hareketliliği) ve irritabl bağırsak hastalığının formları (IBS: ishal, kabızlık ve/veya şişkinlik) yer alır. 

Bulantı, hareket bozukluğunun yaygın bir bileşenidir ve özellikle yetişkinler arasında yaygındır. Bu nedenle CVS atakları arasında mide bulantısı (ve ara sıra kusma) görülebilir. Bununla birlikte, CVS atakları sırasında mide bulantısı (ve muhtemelen kusma), ataklar arasında olduğundan çok daha yoğundur. CVS’li kişilerde daha sık görülen ek durumlar arasında anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nöbetler, otistik spektrum bozuklukları ve öğrenme güçlükleri yer alır.

Bazı araştırmalar vücudun strese tepkisinin aşırı aktif olabileceğini ve CVS ataklarına katkıda bulunabileceğini veya tetikleyebileceğini gösteriyor. Etkilenen bireylerde hipotalamustan kortikotropin salgılayan faktör (CRF) salınımı artmış olabilir. CRF, vücudun strese tepkisini kontrol eden adrenal korteksi uyaran bir stres hormonudur. Bazı araştırmalar CRF’nin midenin pompalanmasını engelleyebileceğini göstermiştir.

Araştırmacılar ayrıca kan ve idrar testlerinin CVS’li çoğu insanda anormal enerji metabolizması belirtileri ortaya çıkardığını da öğrendi. Mitokondriyal genlerin genetik materyalindeki değişiklikler (mutasyonlar) CVS gelişiminde rol oynayabilir. Mitokondri hücrelere gereken gücün çoğunu sağlar. 

Kas ve sinir dokusu çok yüksek enerji gereksinimlerine sahip olduğundan, hatalı mitokondriyal enerji üretimi, stres sırasında sinir fonksiyonunu, özellikle de bağırsağı kontrol eden otonom sinirleri etkileyen bir enerji sıkıntısına yol açabilir. Bu durum ateş, hastalık, sıcak hava (terleme), heyecan ve egzersiz gibi stres anlarında yeterli enerji üretme kapasitesinin azalmasına neden olarak hastalığa yol açabilir.

Mitokondri DNA’sına (mtDNA) ilişkin genetik talimatlar (planlar) anneden alındığından, etkilenen bir anne aynı mutasyonu tüm çocuklarına aktaracaktır. Sonuç olarak, bazı ailelerde hastalık esas olarak anne tarafında (kardeşler, teyzeler, amcalar ve anneanne) bulunur ve bunların hepsi aynı mtDNA genetik dizisini taşır. Yalnızca dişiler mtDNA mutasyonunu çocuklarına aktarır. CVS ailelerinin yarısında veya daha fazlasında, bu akrabalar sıklıkla disotonomik veya işlevsellikle ilişkili semptomlardan, özellikle kronik ağrıdan (migren dahil), bağırsak bozukluklarından (GE reflü veya kabızlık), yorgunluktan ve anksiyete/depresyondan muzdariptir.

Diğer durumlarda CVS, nükleer DNA’daki (mtDNA’da değil) mitokondriyal fonksiyona ilişkin anormal genlerden kaynaklanabilir ve anneden veya babadan miras alınabilir. Yukarıda belirtilen tüm ve ek faktörlerin bulmacada CVS’ye neden olacak şekilde bir araya gelme şekli hala belirsizdir. CVS ile sonuçlanan nedeni ve altta yatan mekanizmaları belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

Karakteristik bulguların tanımlanmasıyla birlikte kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak siklik kusma sendromu tanısından şüphelenilebilir. Tanı kriterleri şu anda Kuzey Amerika Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği ve Roma IV Komitesi’nin fikir birliği kriterlerine dayanmaktadır. CVS’nin belirlenmesi ancak tekrarlayan kusmanın diğer nedenleri ekarte edildikten sonra yapılabilir. 

Döngüsel kusma sendromunun varlığını kanıtlayacak bir “test” yoktur, ancak bir atağın erken döneminde idrar ketozunun varlığı yararlı olabilir. Tekrarlayan bulantı ve kusmanın diğer nedenlerini dışlamak için çeşitli testler kullanılabilir. Özellikle, üst gastrointestinal seri radyografilerle malrotasyon da dahil olmak üzere bağırsaklarda fiziksel/yapısal tıkanmanın dışlanması önemlidir.

Döngüsel kusma sendromunun tedavisi, bulantı ve kusma ataklarının önlenmesine, kısaltılmasına veya yönetilmesine ve karın ağrısı semptomlarının azaltılmasına yöneliktir. Bu bozukluğun tedavisi kanıta dayalı bir tedavi rejiminin aksine deneyim ve gözleme dayanmaktadır. Her hastaya özel tedaviler tasarlanmalıdır.

Atakların meydana gelmesini önlemek için profilaktik tedavi kullanılır. Bazı bireyler, özellikle amitriptilin, ayrıca siproheptadin (okul öncesi çağdaki çocuklarda) veya propranolol gibi belirli migren önleyici ilaçlarla tedavi edilir. Anti-migren tedavileri özellikle ailesinde migren öyküsü olan kişiler için etkili görünmektedir.

Koenzim Q10 ve L-karnitin için iki çalışma, bu mitokondriyal hedefli kofaktörlerin kusma olaylarını önlemede yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Her ikisi de Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer birçok ülkede reçetesiz alınabilen doğal maddelerdir. Ko-enzim Q10 enerji üretimine (elektron taşınması) yardımcı olur ve L-karnitin, yakıt taşınmasına (yağ taşınması) ve metabolik atık ürünlerin temizlenmesine yardımcı olur. 

Bazı hastalarda bu kofaktörler tek başına kullanıldığında kusma atakları daha az görülür. Bir çalışma, bunların amitriptilin ile kombinasyon halinde en iyi şekilde çalıştığını öne sürüyor ve her üç tedavinin dozajının kan seviyelerine göre ayarlanmasını öneriyor. Bu kofaktörlerin yan etkileri nadirdir ve genellikle hafiftir; L-karnitin mide bulantısı ve ishalin yanı sıra balık benzeri bir kokuya da neden olabilir. 

Ko-enzim Q10 iki formda mevcuttur: ubikinon ve ubikinol. Araştırmalar, ubiquinol’ün ubiquinone’a göre beş kat daha fazla biyoyararlılığa (bağırsaklardan emilebilir) sahip olduğunu ve bu nedenle tercih edildiğini göstermiştir. Bu biyoyararlanım göz önüne alındığında, ubikinol daha yüksek birim maliyetine rağmen daha uygun maliyetlidir.

Önleyici ilaç tedavisi genellikle iki aylık dönemde birden fazla atak geçiren kişiler için önerilir, ancak daha az sıklıkta atak geçirenlerde, özellikle de atakların uzun süreli veya şiddetli olması durumunda düşünülebilir. Tüm uzmanlar aynı fikirde olmasa da eritromisin, özellikle CVS’li ve mide pompalaması zayıf olan kişilerde atakların şiddetini azaltmak için de kullanılabilir. Nöbetleri önleyen ilaçlar (antikonvülsanlar), özellikle toparimat ve fenobarbital de atakların meydana gelmesini önlemek için kullanılmıştır. Aprepitant son zamanlarda CVS için daha sık kullanılıyor.

Semptomların başladıktan sonra tedavisi genellikle ataklar daha az sıklıkta meydana geldiğinde (yani 2 ayda birden daha az) veya önleyici tedavi işe yaramadığı zaman kullanılır. Başlamak üzere olan bir dönemi durdurmak için bazı ilaçlar kullanılabilir (düşük tedavi). Etkilenen bazı kişiler bir olayın yaklaştığını (uyarı aşaması) hissedebilir (örneğin mide bulantısı). Ondansetron veya granisetron gibi kusmayı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar (anti-emetikler) veya triptanlar olarak bilinen bazı anti-migren ilaçları, bir bölümün başlangıcında uygulanmaları halinde bir bölümü durdurmak için kullanılabilir. 

CVS’li bireylerin yaklaşık yarısı, şeker içeren intravenöz (IV) sıvılar kullanılarak atakların durdurulması veya ciddiyetinin azaltılması girişimlerine olumlu yanıt verir. Özellikle D10 içeren (%10 şeker) IV sıvılar erken verilirse faydalı olabilir. ancak bu her zaman mümkün olmayabilir ve yüksek oranda D5 içeren sıvılar ikame edilebilir. Meyve suları veya gazlı içecekler gibi şeker içeren içecekler de evde faydalı olabilir.

Bireyler ilaçlara farklı yanıt verdiğinden, etkilenen tüm bireylerde tek bir tedavi işe yaramaz. Bireysel bir hasta için etkili bir rejim bulunana kadar farklı önleyici ve kürtaj tedavilerini kullanarak birkaç girişimde bulunmak gerekli olabilir. Özellikle tedavi başarısızlıkları çoğunlukla çok az ilacın çok seyrek verilmesinden kaynaklanmaktadır. 

Örneğin, çoğu uzman günde vücut ağırlığı başına 0,5 mg’ı hedeflemesine rağmen, kusma olaylarını önlemek için amitriptilin genellikle bir veya iki aydan fazla bir süre boyunca 1 ila 1,5 mg/kg/gün’e ihtiyaç duyar. Verilen dozun yeterli olup olmadığını ve aşırı olmadığını kontrol etmek için kandaki amitriptilin seviyeleri ölçülebilir.

Önleyici ve kürtaj tedavisi işe yaramadığı zaman, bir atak sırasındaki destekleyici bakım, loş ışıklı, sessiz bir odada yatak istirahatini içerebilir. Dehidrasyon gibi komplikasyonları önlemek için intravenöz sıvıların uygulanması gerekli olabilir. Kusma önleyici ilaçlar (özellikle 0,3 ila 0,4 mg/kg/doz ondansetron, maksimum doz yaklaşık 24 mg), ağrı için kullanılan ketorolak ve sedasyon için lorazepam da kullanılabilir. Çocuklar veya yetişkinler uyurken mide bulantısı yaşamazlar. Derin uyku ayrıca sistemlerini sıfırlayabilir ve bölümü kısaltabilir. Şiddetli ataklarda hastaneye yatış gerekli olabilir.

Bilinen tetikleyicilerden kaçınmak (mümkün olduğunda) atakların sıklığının azaltılmasına da yardımcı olabilir. Bilişsel davranışçı terapi ve stres yönetimi (derin nefes alma) kullanılarak altta yatan sıradan kaygının tedavisi, genellikle okula dönüşte iyileşme ve rehabilitasyonun anahtarıdır. Ailenin desteğinin, klinisyenler tarafından CVS’nin öngörülemeyen, yıkıcı doğasıyla ve doğru tanıya ulaşmada gecikme olasılığıyla başa çıkmaya yardımcı olmak için gerekli olduğu düşünülmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sistiserkoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sistiserkoz, domuz tenyası Taenia solium’dan kaynaklanır.. Sistiserkoz en çok endemik bölgelerde (Orta ve Güney Amerika, Sahraaltı Afrika ve Asya (Çin, Güneydoğu Asya ve Hindistan dahil) görülür), burada bireylerin yüzde 10 ila 20’sinde hastalık kanıtı bulunur. Sistiserkoz, göçmen popülasyonlarda endemik olmayan bölgelerde veya endemik bölgelere seyahat eden kişilerde de bulunabilir. Sistiserkoz her yaşta herkesi etkileyebilir. 

Haber Merkezi / Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Sinir sistemindeki kistler nöbet, baş ağrısı, baş dönmesi, bulantı, kusma, zihinsel durum değişikliği, görme bozukluğu, kafatasında aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali) ve beyni çevreleyen dokuda iltihaplanma gibi semptomlara neden olabilir. (araknoidit). Gözdeki kistler görme bozukluklarına veya görme kaybına, sınırlı göz hareketine, gözde iltihaplanmaya (üveit) veya retina iltihabına (retinit) neden olabilir. 

Sinir sistemi dışında gelişen kistler genellikle semptomlara neden olmaz (asemptomatik), ancak deri altında küçük sert topaklar (nodüller) gelişebilir ve sonunda kaybolurlar. Sistiserkoz tedavisi enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır ve her kişi için bireyseldir. Sinir sisteminin dışında bulunan sistiserkoz genellikle özel tedavi gerektirmez. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. veya retina iltihabı (retinit).

Semptomlar genellikle domuz tenyasının (T. solium) yumurtaları ile enfeksiyon oluştuktan yıllar sonra ortaya çıkar. Tıbbi tedavi alınmazsa belirtiler uzun yıllar sürebilir. Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Bu nedenle semptomlar vakadan vakaya değişir. Aşağıda açıklanan semptomlar, enfeksiyonun vücuttaki konumuna göre kategorize edilir.

Sistiserkozlu çoğu insanda sinir sistemi tutulumu (nörokistiserkoz) vardır. Nörosistiserkozun semptomları değişkendir ve spesifik değildir. Nörosistiserkozun semptomları, kistlerin belirli beyin dokularında (parenkimal nörosistiserkoz) veya kistlerin bu dokuların dışında (ekstraparenkimal nörosistiserkoz) olup olmamasına bağlıdır. Bir bireyde parankimal veya ekstraparankimal nörosistiserkoz veya her iki form aynı anda bulunabilir.

Parankimal nörosistiserkoz, insanların yüzde 60’ından fazlasında meydana gelen, sistiserkozun en yaygın şeklidir. Parankimal nörosistiserkozlu bireylerin çoğunda semptomlar yoktur (asemptomatik). Parankimal nörosistiserkozda en sık görülen semptom, parankimal nörosistiserkozlu bireylerin yüzde 50-80’inde ortaya çıkan nöbetlerdir. Bazı insanlar bir kez nöbet geçirebilir, diğerlerinde birden fazla olabilir. Tek bir kist yerine birden fazla kisti olan kişilerde birden fazla nöbet geçirme olasılığı daha yüksektir. Baş ağrıları da yaygındır ve nadiren çeşitli nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir.

Nadiren, yüksek düzeyde maruziyete sahip kişilerde beyinde yüzlerce kist gelişebilir, bu da yoğun bir bağışıklık tepkisine yol açarak nöbetler, zihinsel karışıklık, baş ağrısı, mide bulantısı ve mide bulantısı ile ilişkili beyinde yoğun şişmeye (sistiserkal ensefalit) neden olur. kusma ve ara sıra ateş. Bu genellikle çocuklarda veya 30 yaşın altındaki kadınlarda görülür. Kistiserkal ensefalit kendiliğinden veya antiparaziter tedavinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Ekstraparankimal nörosistiserkoz yetişkinlerde çocuklara göre daha sık görülür ve çok daha nadir olmasına rağmen parankimal nörosistiserkoz ile karşılaştırıldığında daha yüksek komplikasyon veya ölüm riski taşır. Ekstraparankimal nörosistiserkozis formları arasında beynin sıvı dolu bölgelerinde (intraventriküler sistiserkozis), beyni çevreleyen boşlukta (subaraknoid sistiserkozis), omuriliğin içinde veya çevresinde (spinal sistiserkozis) ve gözde (oftalmik sistiserkozis) kist gelişimi yer alır. 

Semptomlar bireyin hangi ekstraparenkimal nörosistiserkoz formuna sahip olduğuna bağlı olsa da, tüm ekstraparankimal nörosistiserkoz formlarının ortak semptomları arasında değişen zihinsel durum ve beyinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi nedeniyle beyindeki yüksek basınç (yüksek kafa içi basıncı) yer alır. kafatası (hidrosefali), baş ağrısına, mide bulantısına ve kusmaya neden olur. Bazı durumlarda, hidrosefali gelişen kişilerde sıklıkla optik diskte şişlik (papilödem) gelişir. Papilödem bulanık veya çift görmeye neden olabilir.

İntraventriküler ve subaraknoid sistiserkozun semptomları arasında baş ağrısı, bulantı ve kusma, baş dönmesi, zihinsel durum değişikliği, görme değişikliği ve nadiren gözleri ilgilendiren bir dizi bulgu, esas olarak gözleri yukarı ve aşağı hareket ettirememe (Parinaud sendromu) yer alır. 

Bazı vakalarda subaraknoid sistiserkoz, beyni çevreleyen bir dokunun şişmesine (araknoidit) neden olabilir; bu da boyun sertliğine, parlak ışığa karşı intoleransa ve baş ağrısına (bu üç semptom birlikte meningeal belirtiler olarak adlandırılır), felce ve hidrosefali yol açabilir. Rasemoz sistiserkoz adı verilen nadir bir subaraknoid sistiserkoz formunda, beyin tabanında kistlerin birikmesi vardır ve bu durum zihinsel bozulmaya, komaya ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Spinal sistiserkoz nadirdir ve sistiserkozlu hastaların yaklaşık yüzde 1’inde görülür. Semptomlar arasında vücudun belirli bir bölgesinde atış, yanma, uyuşma veya zayıflık hissi (radiküler ağrı) veya genellikle “iğne batması” olarak tanımlanan anormal bir karıncalanma veya batma hissi (parestezi) yer alır.

Oftalmik sistiserkoz, gözlerde kistler oluştuğunda ortaya çıkar. Sistiserkoz vakalarının yaklaşık yüzde 1 ila 3’ünde görülür. Oftalmik sistiserkozlu birçok kişi asemptomatiktir. Semptomlar arasında görme bozuklukları veya görme kaybı, gözde iltihaplanma (üveit), retina iltihabı (retinit), göz hareketlerinde kısıtlılık, göz küresinin dışarı çıkması (proptoz), tekrarlayan göz ağrısı, çift görme (diplopi) ve bunlarla ilgili semptomlar yer alır. Bir gözde görme kaybı ve/veya yanıp sönen ışıklar gibi görsel bilgileri gözlerden beyne (optik sinir) ileten sinir. Nadiren, gözün görüntü oluşumundan sorumlu kısmı (retina) ayrılabilir (retina dekolmanı), bu da görmeyi tehdit edebilir ve hızlı bir şekilde tedavi edilmesi gerekir.

Kistler sinir sistemi dışında, deri altı dokusu, kas dokusu veya kalp (kalp) dokusu gibi yerlerde bulunuyorsa buna ekstranöral sistiserkoz denir. Ekstranöral sistiserkozlu bireylerde genellikle semptomlar görülmez (asemptomatik). Bazen deri altı sistiserkozlu bireylerin kollarında ve göğüslerinde ağrısız küçük sert şişlikler (nodüller) olabilir. Bu nodüller kaybolmaya başlamadan hemen önce şişecek ve ağrıyacaktır. Nadir durumlarda çok sayıda kist uzuvların büyümesine neden olabilir. Nadiren kas içinde çok sayıda kist varsa kas güçsüzlüğü (miyopati) gelişebilir. Kalp tutulumu (kardiyak sistiserki) genellikle asemptomatiktir, ancak bazen kalp atışı anormallikleri (aritmiler ve/veya iletim anormallikleri) olabilir.

Sistiserkoz hem insanlarda hem de domuzlarda görülen bir enfeksiyondur. Domuzlar enfeksiyonu, domuz tenyasının (proglottidler) bölümlerinin, enfekte insan dışkısının veya enfekte insan dışkısı ile kontamine olmuş gıdaların tüketilmesi yoluyla alırlar. Yutma sonrasında embriyolar ince bağırsakta yumurtadan çıkar, kan dolaşımına karışır ve domuzun vücudundan beyne, kaslara ve/veya diğer dokulara doğru ilerler. Üç ila sekiz hafta sonra, embriyonun hareket ettiği dokuda, içi sıvı dolu, içi sıvı dolu bir kist ve içinde skoleks (doku sistiseri) gelişir.

Bir insanda kistisyen içeren az pişmiş domuz eti tüketildikten sonra yetişkin domuz tenyasının (taeniasis) bağırsak enfeksiyonu gelişecektir. Bu nedenle bir insanın taeniasise yakalanması için tükettiği domuz etinin enfeksiyon kapmış olması gerekir. Bir insan enfekte olmuş domuz etini yediğinde, skoleks tahliye olur ve emicileri aracılığıyla insanın ince bağırsağına bağlanır. Skoleksten segmentler (proglottidler) büyümeye başlar ve sonuç, büyüyen yetişkin bir tenyadır. Yetişkin tenyalar ince bağırsakta yıllarca yaşayabilir ve çok büyük boyutlara ulaşarak bazı durumlarda 7 metreye kadar büyüyebilir. 

Proglottidler insan dışkısına dökülen yumurtalar üretir. Bu yumurtalar domuzlar tarafından fekal-oral yolla yutulabilir, burada yumurtalar domuzda çatlar ve döngü yukarıda anlatıldığı gibi devam eder. Ayrıca bu yumurtalar insanlar tarafından fekal-oral yolla da alınabilmektedir. İnsanlar yumurtaları birçok yolla yutabilirler. En yaygın yöntem, asemptomatik yetişkin domuz tenyası taşıyıcısının evindedir. Diğer yöntemler arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, yumurta içeren insan dışkısıyla kirlenmiş sularla sulanan ürünler, yumurtalarla kirlenmiş güvenli olmayan suyun içilmesi, tuvaleti kullandıktan sonra ellerin yıkanmaması, sebzelerin insan atıklarıyla gübrelenmesi yer alır. 

Bir insan yumurtaları yediğinde, yumurtalar çatlayacak ve larvalar kan dolaşımına girecek ve daha sonra üç ila sekiz haftalık bir süre içinde bir veya daha fazla bölgeye dağılacak ve ardından kistleri (sistiserci) oluşturacaktır. Kistiserkus aynı anda birden fazla bölgede ortaya çıkabileceği gibi tek kist olarak da ortaya çıkabilir. Kistiserkus herhangi bir organda gelişebilir ancak en sık deri altı dokularda, beyinde ve gözlerde gelişir. Bu kistler beyinde oluştukları takdirde ciddi komplikasyonlara (sekuala) neden olurlar. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur.

Sinir sisteminin dışında, deri altı dokusunda, kas dokusunda veya kalp (kalp) dokusunda bulunan kistler, ekstranöral sistiserkoz ile sonuçlanır. Kistlerin gelişmesinin nedeni, parazitin konağın bağışıklık tepkisinden kaçmasına ve hayatta kalmasına izin vermesidir. Kistler yıllarca hayatta kalabilir, ancak sonunda ölecek ve dejenere olacak, bu da konağın bağışıklık sistemini harekete geçirerek kisti çevreleyen dokuların şişmesine/iltihaplanmasına neden olacaktır. Şişlikten kaynaklanan basınç enfeksiyon semptomlarına neden olur, ancak semptomlar doğrudan kistin varlığından da kaynaklanabilir. Kist dejenere olup öldükten sonra bölge iyileşir ve yaşayamayan kalsifiye granüloma dönüşür. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur. 

Sistiserkozun doğrudan enfekte az pişmiş domuz eti yiyerek bulaşmadığını vurgulamak önemlidir. Bunun yerine, enfekte olmuş az pişmiş domuz eti yemek taeniasise neden olur, çünkü enfekte domuz eti insanlarda yetişkin domuz tenyasına dönüşecek kistleri içerir. Enfekte domuz eti sistiserkoza neden olan yumurtaları içermez. Taeniazise sahip olmak otomatik olarak sistiserkoza da sahip olduğunuz anlamına gelmez. Yetişkin domuz tenyası taşıyıcılarının tamamı olmasa da bazılarında sistiserkoz gelişir. Sistiserkoza yakalanmanın tek yolu yumurtaların fekal-oral yolla yutulmasıdır.

Ayrıca sistiserkozlu birinin hastalığı diğer insanlara yayamayacağı da unutulmamalıdır. Yumurtaları dışkı yoluyla serbest bırakabilen ve daha sonra bu yumurtaların fekal-oral olarak yutulması sistiserkoz ile sonuçlanabilecek kişiler yalnızca taeniasisli kişilerdir.

Nöbet geçiren ve/veya beyinde artan basınç belirtileri (artmış kafa içi basıncı) olan kişilerde sistiserkozdan şüphelenilmelidir. Sistiserkoz tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, nörogörüntüleme bulguları ve endemik bir bölgede yaşamak, evde yetişkin domuz tenyası enfeksiyonu taşıyıcısına maruz kalmak gibi risk faktörlerine maruz kalma yoluyla elde edilen karakteristik belirti ve semptomların kombinasyonuna dayanarak yapılır. Nörogörüntüleme çalışmaları bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içermelidir. Nörosistiserkoz olduğundan şüphelenilen kişilerde doğrulayıcı bir test olarak bağışıklık sistemini inceleyen özel bir kan testi (enzime bağlı immünotransfer blot ile serolojik test) önerilir. 

Sistiserkoz tedavisi, enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır. Sinir sisteminin dışında yer alan sistiserkoz genellikle iyi huyludur ve tedavi edilmesine gerek yoktur. Tedaviye ihtiyaç duyanlar için sistiserkozu tedavi edecek ilaçlar mevcuttur. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. Tedavi her zaman her hasta için bireyselleştirilir.

Antiparaziter ilaçların birçok paraziti yok ettiği ve bazı durumlarda sonuçları iyileştirdiği rapor edilmiştir. Kullanılan antiparaziter ilaçlar tek başına albendazol veya albendazol ve prazikuantel kombinasyonudur. Albendazol, 1996 yılında sistiserkoz tedavisi için onaylandı. Antiparaziter ilaçların başlatılması hiçbir zaman acil değildir ve nöbetlerin ve/veya kafa içi basınç artışının semptom yönetimi önceliklidir. Bu nedenle hamile kadınlar sıklıkla antiparaziter tedaviyi hamilelik sonrasına erteleyebilirler. 

Gözdeki kistleri (oftalmik sistiserkoz) aramak için antiparaziter tedaviye başlamadan önce göz muayenesi (oftalmik muayene) yapılmalıdır. Gözde kist bulunursa görmeyi tehdit edebileceğinden antiparaziter ilaçlara başlanmamalıdır. Oftalmik sistiserkozun tedavisi göz kist(ler)inin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Aynı zamanda antiparaziter tedavi, beyin basıncı normalden yüksek olan (artmış kafa içi basıncı) kişilerde kullanılmamalıdır (kontrendikedir). 

Antiparaziter ilaçlar, tedavinin ilk haftasında başta baş ağrıları olmak üzere nörosistiserkoz semptomlarını artırabilen geçici bir inflamatuar reaksiyona neden olabilir. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır.

Kortikosteroidler, sistiserkozlu hastalarda antiparaziter ilaçların neden olduğu geçici semptomların artmasını önlemek ve kafa içi basıncın artmasına neden olan beyinde sıvı birikmesini (serebral ödem) yönetmek için kullanılır. Deksametazon veya prednizon sıklıkla kullanılan kortikosteroiddir ve inflamasyonu azaltarak çalışır.

Antiepileptik ilaçlar (AED’ler), nörosistiserkoza bağlı nöbetleri tedavi etmek için kullanılır. Hangi antiepileptik ilacın kullanılacağının seçimi maliyete, ilaç etkileşimlerine ve olası yan etkilere bağlıdır. Fenitoin ve karbamazepin sıklıkla kullanılır. Hamile kadınlarda, doğmamış bebek için tehlikeli olan AED’lerden (teratojenler) kaçınılmalıdır.

Sistiserkozlu belirli bireyleri tedavi etmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilir. Kafatası içinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali), fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzağa ve BOS’un gidebileceği vücudun başka bir kısmına boşaltmak için bir tüpün (şant) yerleştirilmesiyle tedavi edilebilir. emilmek. Bazı durumlarda kistlerin cerrahi eksizyonu yapılabilir. Gözleri etkileyen sistiserkiler de cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sistinüri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Sistinüri, idrarda aşırı miktarda çözünmemiş sistin ve ayrıca kimyasal olarak benzer üç amino asit olan arginin, lizin ve ornitin ile karakterize edilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

Haber Merkezi / İdrarda aşırı sistin böbrek, mesane ve/veya idrar yollarında (üreterler) kristal ve taş (taş) oluşumuna yol açabilir. Sistinürisi olan bazı kişilerde taş oluşmazken, bazılarında sıklıkla taş oluşur.

Sistinürisi olan kişiler idrarda anormal derecede yüksek düzeyde sistin salgılarlar. Sistin seviyesi o kadar yüksektir ki idrarda çözünmeden kalır. Lizin, arginin ve ornitin amino asitleri de bu bozukluğa sahip kişiler tarafından büyük miktarlarda atılır, ancak idrarda daha kolay çözünürler ve herhangi bir özel semptomla ilişkili değildirler.

Sistinürinin ilk semptomu genellikle alt sırtta veya karnın yan tarafında keskin bir ağrıdır (renal kolik). Diğer semptomlar idrarda kan (hematüri), idrar yollarının tıkanması ve/veya idrar yolu enfeksiyonlarını içerebilir. Sık tekrarlamalar sonuçta böbrek hasarına yol açabilir.

Sistinürisi olan kişiler genellikle küçük, pürüzlü taşlar üretirler, ancak bazıları çok büyük taşlar oluşturur. Taşlara sarımsı kahverengi altıgen kristallerden oluşan idrar “çakılları” da eşlik edebilir. İdrar taşı olan tüm hastalar sistinüri açısından taranmalıdır.

Sistinüri, SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . Bu mutasyonlar sistinin böbreklerde anormal taşınmasına neden olur ve bu da sistinüri semptomlarına yol açar.

Sistinüri otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için değiştirilmiş bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Bu genlerin taşıyıcısı olan kişilerin idrarında tipik olarak hafif yüksek düzeyde sistin ve lizin bulunur.

Taşıyıcı olmanın etkileri tam olarak bilinmemektedir ve daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir.

Sistinürisi olan kişilerin idrarlarında, idrara mikroskop altında bakılarak tanımlanabilecek sistin kristalleri bulunur. Ayrıca sistinürili hastalarda genellikle özel laboratuvarlarda analiz edilebilen %100 sistin taşları oluşur. Son olarak sistinüri, böbrek taşı hastalıklarında uzmanlaşmış tıp merkezlerinde bulunabilen genetik testlerle teşhis edilebilir.

Sistinüri tedavisinin temel amacı idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltmaktır. Hem gündüz hem de gece büyük miktarlarda sıvı tüketimi, idrar hacminin yüksek olmasını sağlar ve idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltır. 

İdrarın daha alkali hale getirilmesi (alkalizasyon), sistinin idrarda daha kolay çözünmesine yardımcı olur ve ayrıca taş oluşumunu da önleyebilir. İdrarı daha alkalin hale getirmek için reçete edilebilecek ilaçlar arasında potasyum sitrat ve asetazolamid bulunur. Bu tedaviye diyet tuzu ve hayvansal protein kısıtlaması eşlik eder.

Tiopronin (Thiola) olarak da bilinen yetim ilaç alfa-merkaptopropiyonil glisin, sistinüri tedavisi için onaylandı. Bu ilacın sistinüri hastalarında sistini daha çözünür hale getirdiği ve kristal ve taş oluşumu riskini azalttığı gösterilmiştir.

Sistinüri tedavisinde başka bir yaklaşım da d-penisilamin uygulanmasıdır, ancak bu ilacın bazı yan etki riskleri vardır. D-penisilamin, idrarda daha fazla çözünen ve idrarla atılan farklı bir kimyasal formda (karışık disülfid) sistin oluşumunu teşvik eder. Bu ilaç artık nadiren reçete ediliyor çünkü tiopronin en azından aynı derecede etkili ve daha az yan etkiye sahip. Zaman zaman kullanılan başka bir ilaç da kaptoprildir.

Böbrek ve/veya mesane ameliyatı bazen gerekli olabilir ancak taşlar sıklıkla tekrarlanır. Yüksek sıvı alımı ve gerekiyorsa ağrı kesici ilaçlarla küçük taşlar kendiliğinden düşebilir. Kendiliğinden taş düşmesi başarısız olursa özel bir işlemle taşlar çıkarılabilir. Cerrah, üretraya yerleştirilen ve üst idrar yoluna iletilen ışıklı bir optik alet aracılığıyla taşları görebilir.

Daha sonra özel aletlerle (endoskopik basket ekstraksiyonu) taşlar çıkarılır. Sistinürinin neden olduğu mesane ve/veya böbreklerdeki taşları eritmek için de lazer teknikleri kullanılır. Ultrason dalgaları taşları parçalamak için kullanılmıştır ancak sistin taşları için aynı derecede etkili değildir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sitokrom C Oksidaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Sitokrom C Oksidaz eksikliği, enerji üretimini (mitokondri) düzenlemeye yardımcı olan hücre içi yapılarda aktif olan önemli bir enzim olan sitokrom C oksidaz (COX) enziminin veya Kompleks IV’ün eksikliği ile karakterize edilen, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. 

Haber Merkezi / COX eksikliği iskelet kaslarının dokularıyla sınırlı olabilir (lokalize olabilir) veya kalp, böbrek, karaciğer, beyin ve/veya bağ dokusu (fibroblastlar) gibi çeşitli dokuları etkileyebilir; diğer durumlarda COX eksikliği genelleştirilebilir (sistemik). Sitokrom C Oksidaz eksikliğinin dört farklı formu tanımlanmıştır. Bu bozukluğun ilk şekli, iyi huylu infantil mitokondriyal miyopati olan COX eksikliği olarak bilinir. Etkilenen bebekler, hastalığın daha şiddetli infantil formuna sahip olanlarla aynı belirtilerin çoğunu sergiler; Yine de,

COX eksikliği olarak bilinen hastalığın ikinci tipinde, infantil mitokondriyal miyopati, COX eksikliği diğer bazı dokuların yanı sıra iskelet kaslarının dokularını da etkilediğinden, bozukluk iskelet kaslarının genel bir zayıflığı (miyotoni) ile karakterize edilebilir. kalp ve böbreklerde anormallikler ve/veya kanda anormal derecede yüksek laktik asit seviyeleri (laktik asidoz). De Toni-Fanconi Debre sendromu da mevcut olabilir ve aşırı susama, aşırı idrara çıkma ve idrarda aşırı glikoz, fosfat, amino asit, bikarbonat, kalsiyum ve su atılımını içerebilir.

Leigh hastalığı (subakut nekrotizan ensefalomiyelopati) olarak bilinen COX eksikliğinin üçüncü formunun, COX eksikliğinin genelleştirilmiş (sistemik) bir formu olduğu düşünülmektedir. Leigh hastalığı, beynin ilerleyici dejenerasyonu ve kalp, böbrekler, kaslar ve karaciğer gibi vücudun diğer organlarının fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. Semptomlar önceden kazanılmış motor becerilerin kaybı, iştah kaybı, kusma, sinirlilik ve/veya nöbet aktivitesini içerebilir. Leigh hastalığı ilerledikçe semptomlar genel halsizliği de içerebilir; kas tonusu kaybı (hipotoni); ve/veya laktik asidoz epizodları.

COX eksikliği Fransız-Kanada tipi olarak bilinen dördüncü COX eksikliği formunda, COX eksikliği iskelet kasları, bağ dokusu ve özellikle beyin (Leigh hastalığı) ve karaciğer dokularını etkiler. Etkilenen bebekler ve çocuklarda gelişimsel gecikmeler, azalmış kas tonusu (hipotoni), şaşılık, Leigh hastalığı ve/veya laktik asidoz atakları görülebilir. Çoğu COX eksikliği vakası otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Nadiren COX eksikliği, mitokondriyal gendeki yeni veya kalıtsal bir anormalliğin (mutasyonun) sonucu olarak ortaya çıkar.

Sitokrom C Oksidaz (COX) eksikliği, sitokrom C oksidaz enzimi veya Kompleks IV eksikliği ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Sitokrom C oksidaz, enerji üretimini (mitokondri) düzenlemeye yardımcı olan hücre altı yapılarda aktif olan önemli bir enzimdir. Sitokrom C Oksidaz eksikliğinin dört farklı formu tanımlanmıştır. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir.

COX eksikliği tipi benign infantil mitokondriyal miyopati olarak bilinen bu bozukluğun ilk formunda sitokrom C oksidaz eksikliği iskelet kaslarındaki dokularla sınırlı (lokalize) olabilir. Bu nedenle, etkilenen bebekler, hastalığın ağır infantil formuyla ilişkili semptomların çoğunu gösterse de, kalp ve böbrekler etkilenmez. Bozukluğun bu formundan etkilenen bebekler, kanda anormal derecede yüksek düzeyde laktik asit varlığı (laktik asidoz) ile karakterize edilen epizotlar yaşayabilir. Tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlar (örneğin solunum yetmezliği) ortaya çıkabilir. Uygun, yoğun tedavi ile COX eksikliğinin bu formundan iyileşme yaşamın ilk birkaç yılında kendiliğinden gerçekleşebilir.

Bozukluğun ikinci formunda, COX eksikliği tipi infantil mitokondriyal miyopati, sitokrom C oksidaz eksikliği, iskelet kaslarının yanı sıra kalp, böbrek, karaciğer, beyin ve/veya bağ dokusu gibi diğer birçok dokuyu da etkiler. fibroblastlar). Hastalığın bu formuyla ilişkili semptomlar genellikle yaşamın ilk üç ila dört haftasında başlar. Bu semptomlar genel kas zayıflığının yanı sıra kalp problemlerini (kardiyomiyopati) ve böbrek fonksiyon bozukluklarını da içerebilir. Etkilenen bebekler aynı zamanda beklenen oranda kilo alamayabilir (gelişmede başarısızlık) ve/veya zayıf bir ağlama sergileyebilir; emme, yutma ve/veya nefes almada zorluklar; ve/veya “gevşeklik” veya zayıf kas tonusu (hipotoni). 

Ayrıca COX eksikliği olan bebeklerde laktik asidoz atakları da görülebilir. muhtemelen solunum ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir. Diğer semptomlar böbreklerdeki spesifik bir kusurdan kaynaklanabilir ve böbrek fonksiyon bozukluğuna neden olan ve glikoz, fosfat, amino asit, bikarbonat, kalsiyum ve suyun idrarla aşırı atılımını içeren bir durum olan de Toni-Fanconi-Debre sendromuna yol açabilir. De Toni Fanconi Debre sendromuna bağlı semptomlar aşırı susama (polidipsi) ve aşırı idrara çıkma (poliüri) içerebilir.

Subakut nekrotizan ensefalomiyelopati olarak da bilinen Leigh hastalığının, COX eksikliğinin genelleştirilmiş (sistemik) bir formu olduğu düşünülmektedir. Bozukluğun bu formu, beynin ilerleyici dejenerasyonu ve kalp, böbrekler, kaslar ve/veya karaciğer dahil olmak üzere vücudun diğer organlarının fonksiyon bozukluğu ile karakterize edilir. Belirtiler genellikle üç ay ile iki yaş arasında başlar. Leigh hastalığının en baskın semptomları beyni ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) içerir. 

Etkilenen bebeklerin çoğunda, ilk göze çarpan belirtiler arasında daha önce edinilen motor becerilerin kaybı veya baş kontrolünün kaybı ve zayıf emme yeteneği sayılabilir. Bu semptomlara şiddetli iştah kaybı, kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve/veya olası nöbet aktivitesi eşlik edebilir. Başlangıç ​​çocukluk döneminde (yani 2 yaş) daha geç ise, etkilenen çocuklar kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) ve yürüme veya koşma gibi istemli hareketleri koordine etmede (ataksi) zorluk yaşayabilir. Daha önce kazanılmış entelektüel beceriler azalabilir ve zeka geriliği de ortaya çıkabilir. 

COX eksikliği Fransız-Kanada tipi olarak bilinen dördüncü COX eksikliği formunda, sitokrom C oksidaz eksikliği iskelet kasları, bağ dokusu (fibroblastlar) ve özellikle beyin dokularını (Leigh hastalığı) ve karaciğeri etkiler. . Ancak böbrek ve kalp dokuları normale yakın sitokrom C oksidaz aktivitesi gösterir. Etkilenen bebekler ve çocuklarda gelişimsel gecikmeler, kas tonusunda azalma (hipotoni), hafif yüz anormallikleri (hafif yüz dismorfizmi), Leigh hastalığı, şaşılık (şaşılık), istemli hareketleri kontrol etme yeteneğinde bozulma (ataksi), venöz kemiklerde yağ birikmesi görülebilir. Karaciğerde dejenerasyon (mikrovesiküler steatoz) ve/veya laktik asidoz atakları, solunum ve böbrek yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Araştırmacılar, Sitokrom C Oksidaz eksikliği vakalarının çoğunun otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğuna inanıyor. (Örneğin, araştırmalar COX eksikliği Fransız-Kanada tipinin resesif kalıtım tarzına sahip olduğunu gösteriyor gibi görünüyor.) Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri babadan alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. anne.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Nadiren COX eksikliği mitokondriyal gendeki yeni veya kalıtsal bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Vücudun çoğu hücresinde yüzlercesi bulunan mitokondri, hücresel enerjinin üretimini düzenler ve bu sürecin genetik planlarını kendi benzersiz DNA’sında taşır. Sitokrom C oksidaz enzimi 13 alt birimden oluşur; bunlardan üçünün mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlandığı, geri kalan alt birimlerin ise çekirdeğin DNA’sı tarafından kodlandığı düşünülmektedir.

Mitokondri genlerini (mtDNA) etkileyen mutasyonlar anneden miras alınır. Sperm hücrelerinde bulunan MtDNA genellikle döllenme sırasında kaybolur. Sonuç olarak, tüm insan mtDNA’sı anneden gelir. Etkilenen bir anne mutasyonu tüm çocuklarına aktarır, ancak yalnızca kızları mutasyonu çocuklarına aktarır. Etkilenen bazı bireylerde kalıtsal olmayan yeni bir mtDNA mutasyonu vardır.

Hücreler bölündükçe, normal mtDNA ve mutasyona uğramış mtDNA’nın sayısı, farklı dokular arasında öngörülemeyen bir şekilde dağıtılır. Sonuç olarak, mutasyona uğramış mtDNA aynı bireydeki farklı dokular arasında farklı oranlarda birikmektedir. Bu nedenle, mtDNA’da aynı mutasyona sahip aile üyeleri, farklı zamanlarda ve değişen şiddet derecelerinde çeşitli farklı semptom ve bulgular sergileyebilir.

Sitokrom C Oksidaz (COX) eksikliği, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulgular, ayrıntılı hasta geçmişi ve çeşitli özel testlere dayanarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir. Tıbbi literatüre göre laktik asidoz atakları sergileyen bebeklerde veya çocuklarda COX eksikliği tanısı düşünülmelidir.

Böyle bir tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için, sitokrom C oksidaz enziminin azalmış aktivitesini ortaya çıkarabilecek bağ dokusu hücrelerinin (fibroblastlar) enzim testleri (analizleri) dahil olmak üzere özel laboratuvar çalışmaları yapılabilir. Ek olarak, kas biyopsisi çalışmaları, COX aktivitesinde önemli ölçüde azalma seviyelerinin yanı sıra mitokondriyal yapıdaki değişiklikler veya anormallikleri gösteren “düzensiz-kırmızı lifleri” (mikroskop altında bakıldığında belirgin olan kas dokusunda çarpıcı, benzersiz bir anormallik) ortaya çıkarabilir. . Diğer laboratuvar testleri, COX enziminin hangi alt birimlerinin etkilendiğini ortaya çıkaran özel boyama tekniklerini içerebilir.

Aynı zamanda de Toni-Fanconi-Debre sendromu sergileyen COX eksikliği tipi infantil mitokondriyal miyopatili bebeklerde laboratuvar çalışmaları, kanda anormal derecede yüksek seviyelerde glikoz, fosfatlar, amino asitler, bikarbonat, kalsiyum ve su dahil olmak üzere böbrek fonksiyon bozukluğu belirtilerini ortaya çıkarabilir.

COX eksikliğinin Leigh hastalığı formunun tanısına ileri görüntüleme teknikleri yardımcı olabilir. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI), beynin belirli bölgelerindeki (örneğin beyin sapı, beyincik, bazal ganglionlar) anormallikleri ortaya çıkarabilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır. Ayrıca laboratuvar çalışmaları beyin, iskelet kası, bağ dokusu (fibroblastlar), kalp, karaciğer ve böbrek doku hücrelerinde sitokrom C oksidaz enzim aktivitesinde genel bir azalmayı ortaya çıkarabilir. Laboratuvar testleri ayrıca kanda yüksek düzeyde asidik atık ürünleri (laktik asidoz) gösterebilir.

Fransız-Kanada tipi COX eksikliği olan bireylerde, laboratuvar çalışmaları ve ileri görüntüleme testleri, COX eksikliğinin Leigh hastalığı formunun karakteristik bulgularını ortaya çıkarabilir. Ek olarak enzim analizleri, sitokrom C oksidaz enzim aktivitesinin azalmasının şiddetinin çeşitli doku hücrelerinde büyük ölçüde değiştiğini gösterebilir. Örneğin, analizler kalp ve böbreklerdeki COX aktivitesinin neredeyse normal seviyelerini ortaya çıkarabilirken, COX enzim aktivitesi iskelet kası ve bağ dokusu hücrelerinde (fibroblastlar) normalin yaklaşık yüzde 50’si olabilir ve beyin ve karaciğer doku hücrelerinde ciddi şekilde azalmış olabilir. Ek olarak, görüntüleme çalışmaları veya diğer testler karaciğerde anormal yağ birikimini ve karaciğerdeki dejenerasyonu (mikrovesiküler steatoz) ortaya çıkarabilir.

COX eksikliği ile ilişkili nükleer ve mitokondriyal gen mutasyonlarının bazılarını tanımlamak için moleküler genetik testler mevcuttur. Her türlü COX eksikliğinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; böbreklerdeki (nefrologlar), kas-iskelet sistemindeki (ortopedistler), kalpteki (kardiyologlar), akciğerlerdeki (göğüs hastalıkları uzmanları), sinir sistemindeki (nörologlar) ve/veya karaciğerdeki (hepatologlar) anormallikleri teşhis ve tedavi eden doktorlar; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Benign infantil mitokondriyal miyopati durumunda erken tanı ve yoğun tedavinin spontan iyileşme sağlanana kadar sürdürülmesi önemlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Sitomegalovirüs Enfeksiyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sitomegalovirüs enfeksiyonu (CMV), nadiren belirgin hastalığa neden olan viral bir enfeksiyondur. CMV’ye neden olan virüs, herpes virüs ailesinin bir parçasıdır ve diğer herpes virüsleri gibi, bir süreliğine hareketsiz kalabilir ve daha sonra yeniden etkinleştirilebilir.

Haber Merkezi / CMV esas olarak küçük çocukları etkilemektedir, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde 30 yaşına gelindiğinde tüm yetişkinlerin yarısının enfekte olduğu veya enfekte olduğu tahmin edilmektedir. Virüs, enfekte hamile bir anneden çocuğuna ortak kan kaynağı (göbek kordonu) yoluyla geçebilir.

Doktorlar CMV’nin üç klinik formunu tanır. Bunlar arasında şunlar yer alır: (1) Şiddeti semptomsuz olmaktan karaciğer, dalak ve merkezi sinir sistemini etkileyen, olası gelişimsel yetersizliklerle birlikte ciddi bir hastalığa kadar değişen yenidoğanın CMV inklüzyon hastalığı; (2) Enfeksiyöz mononükleoza benzeyen ve ateş, kendini iyi hissetmeme hissi (halsizlik), iskelet-kas ağrısı ve boğaz ağrısının olmaması ile karakterize edilen, akut edinilmiş CMV enfeksiyonu; (3) Zor göz enfeksiyonları (CMV retiniti), gastrointestinal CMV ve ensefalit riski yüksek olan bağışıklık sistemi zayıf kişilerde (örneğin, organ nakli yapılmış veya HIV’li kişiler) CMV.

CMV ile enfekte olanların çoğunda (çocuklar veya yetişkinler) semptom gelişmez. Semptomlar mevcut olduğunda, yaşanan semptomların türü ve ciddiyeti açısından büyük bir aralık olabilir. Semptomları olan bebeklerin %10 ila 20’si arasında idrarda CMV varlığı gibi iyi huylu belirtilerden hemorajik anemi, karaciğer hasarı ve merkezi sinir sistemi (CNS) hasarı gibi tehlikeli durumlara kadar değişebilir.

Hastalığın ciddi bir formuyla doğan bebeklerde tipik olarak düşük doğum ağırlığı vardır ve ateş, sarılık ile birlikte hepatit ve purpura gibi hemorajik belirtiler gelişir. Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalağın büyümesi), trombositopeni (kan trombositlerinin sayısında azalma), korioretinit (koroid ve retina iltihabı), mikrosefali (başın anormal küçüklüğü) ve periventriküler serebral kalsifikasyon mevcut olabilir. Psikomotor gerilik (motor kusurların ve psişik anormalliklerin gelişimi), spastik dipleji (vücudun her iki tarafında spastik felç), körlük, sağırlık veya nöbetler gelişebilir. Sitomegalovirüs enfeksiyonu bazı bebeklerde bazen belirgin olmasa da daha sonra bu çocuklarda işitme bozukluklarına neden olabilir.

Edinilmiş sitomegalovirüs enfeksiyonları sıklıkla asemptomatiktir (belirgin hiçbir semptom yoktur). Sitomegalovirüs mononükleozu veya sitomegalovirüs hepatiti olarak adlandırılan ateşli bir akut hastalık, tıbbi tedavi yoluyla temastan veya sitomegalovirüs ile spontan temastan kaynaklanabilir.

Postperfüzyon sendromu, CMV içeren taze kan transfüzyonundan iki ila dört hafta sonra gelişir ve iki ila üç hafta süren ateş, sarılık ile birlikte veya sarılıksız değişken derecelerde hepatit, karakteristik atipik lenfositoz (kanda veya herhangi bir efüzyonda lenf hücrelerinin fazlalığı) ile karakterize edilir. ) bulaşıcı mononükleoza benzeyen ve bazen de döküntü. Maligniteli veya immünsüpresif tedavi alan hastalarda CMV enfeksiyonu pulmoner, gastrointestinal veya renal (böbrek) tutuluma neden olabilir. Bu komplikasyon, immünsüpresif tedavinin kullanıldığı bazı rapor edilmiş transplantasyon serilerinde büyük önem taşımaktadır.

Sitomegalovirüs retiniti, AIDS, sitotoksik kemoterapi veya uzun süreli bağışıklık baskılanması nedeniyle bağışıklık sistemi zayıf olan bazı kişilerde ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı bireylerde bulanık görme, görme aktivitesinde azalma, ilerleyici görme bozukluğu ve bir veya her iki gözde belirli bir alanda görme kusuru (skotom) görülebilir.

Sitomegalovirüs enfeksiyonuna insan sitomegalovirüsleri (“tükürük bezi virüsleri” olarak da bilinir) neden olur. Bunlar, herpes virüs grubuyla yakından ilişkili enfektif ajanların bir alt grubudur. Diğer herpes virüsleri gibi insanlarda yıllarca gizli kalabilirler.

CMV enfeksiyonları ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabilir ancak henüz tedavi edilemez. Enfeksiyonun kötüleşmesini önleyen iki ilaç gansiklovir ve foskarnettir. Bunlar intravenöz olarak verilir ve tedavinin uzun bir süre devam etmesi gerekir. Gözdeki CMV enfeksiyonları için onaylanmış bir gansiklovir tablet formu kullanıma sunuldu.

Ayrıca intravitreal implant (Vitrasert İmplant) formunda verilen gansiklovir, ilacın göze uzun süreli verilmesini sağlamanın bir yolu olarak mevcuttur. Bu dağıtım sistemi, dağıtım sisteminin implante edilmesi için göz(ler) üzerinde küçük bir operasyon gerektirir. Bu teslimat şekli 3 ila 6 ay sürer ve tekrarlanması gerekir.

Organ nakli sırasında ortaya çıkan CMV enfeksiyonları artık sitomegalovirüs immün globulin intravenöz (insan) (CMV IGIV) ile tedavi edilmektedir. CMV IGIV, sitomegalovirüse (CMV) karşı antikorlarla zenginleştirilmiş intravenöz bir immün globulindir. Böbrek, akciğer, karaciğer, pankreas ve kalp transplantasyonuyla ilişkili CMV hastalığına karşı koruyucu önlem (profilaksi) olarak onaylanmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cutis Laxa Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Cutis laxa, çeşitli kalıtsal (doğuştan) formlarda ortaya çıkabilen veya yaşamın bir noktasında edinilen (edinilmiş kutis laxa) bir grup nadir hastalık için genel bir terimdir. Bu grup bozukluklar, vücudun hücreleri arasındaki dokuya şekil ve güç veren malzeme olan bağ dokusundaki kusurlardan kaynaklanan geniş bir yelpazedeki semptom ve belirtileri içerir.

Haber Merkezi / Bağ dokusu vücudun her yerinde kaslarda, eklemlerde, deride ve diğer organlarda bulunur. Cutis laxa, gevşek (gevşek), kırışık, sarkmış, fazlalık ve elastikiyetten yoksun (esnek olmayan) cilt ile karakterize edilir. Gerildiğinde elastik olmayan cilt anormal derecede yavaş bir şekilde yerine geri döner. Yüz çevresindeki cilt, kollar, bacaklar ve gövde en sık etkilenir.

Anormal cilt, etkilenen bireylere ve çocuklara erken yaşlanmış bir görünüm verebilir ve gerçek yaşlarından çok daha yaşlı görünebilirler. Benzer cilt bozukluklarının aksine, kolay morarma ve yara izi genellikle kutis laxa ile ilişkili değildir. Eklemler genellikle gevşek bağlar ve tendonlar nedeniyle anormal derecede gevşektir (hipermobilite). Bozukluğun çeşitli kalıtsal formları tanımlanmıştır.

Cutis laxa çok çeşitli bozuklukları kapsar. Mevcut spesifik semptomlar, şiddet ve prognoz, spesifik kutis laxa tipine ve ilişkili semptomların varlığına ve kapsamına bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Spesifik semptomlar ve ciddiyet, aynı alt tipe sahip bireyler arasında ve hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterebilir. Ek olarak, cutis laxa’nın bazı alt tipleri yalnızca bir avuç kişide rapor edilmiştir; bu da doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır. Sunumdaki çok çeşitliliğe rağmen,

Geçmişte cutis laxa alt tipleri klinik semptomlarla tanımlanıyordu. Ancak cutis laxa artık bozuklukların moleküler temeline (yani mutasyona uğramış gen) göre ayrılmaktadır. Aşağıdaki bilgiler belirli alt türlere göre ayrılmıştır.

EFEMP2 ilgili cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda FBLN4 ile ilişkili cutis laxa veya otozomal resesif kutis laxa tip 1B (ARCL1B) olarak da bilinir. Yaşamın erken dönemindeki ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlardan (yani kalp veya akciğer [kardiyopulmoner] yetmezlik) damar hastalığı ve baş ve yüz anormallikleri (kraniyofasiyal anormallikler) ile sınırlı vakalara kadar değişen oldukça değişken bir hastalıktır.

EFEMP2 ile ilişkili kutis laxa’lı bireylerde, cutis laxanın cilt semptomlarının yanı sıra, özellikle kardiyovasküler ve iskelet sistemleri olmak üzere sistemik tutulum da gelişir. Cilt belirtileri hafif olabilir. Etkilenen bebekler, normalden daha uzak gözler (oküler hipertelorizm), düşük yerleşimli, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar, oldukça kemerli damak ve küçük, geri çekilmiş çene (retrognati) dahil olmak üzere farklı yüz özelliklerine sahip olabilir. Eklem gevşekliği ve el ve ayak parmaklarının anormal derecede uzun, ince ve kavisli olduğu bir durum olan araknodaktili sık görülen bulgulardır.

Etkilenen bireylerde, arterlerin bükülmesi veya bozulması (arteriyel kıvrımlılık), kalbin ana arter duvarının gergin veya şişkin bir kısmı (aort anevrizması) ve akciğer atardamarlarının az gelişmişliği (pulmoner arterlerin az gelişmiş olması) dahil olmak üzere çeşitli kan damarlarını etkileyen anormallikler gelişebilir. arteriyel hipoplazi). Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde kalpte anormal genişleme (kardiyak hipertrofi) ve normalden daha yavaş kalp hızı (bradikardi) gelişebilir. Ağır vakalarda çeşitli damar ve kalp anormallikleri ilerleyerek kalp yetmezliğine neden olabilir.

EFEMP2 ile ilişkili cutis laxalı bazı bireylerde, akciğerlerdeki küçük hava keselerinin (alveoller) hasar gördüğü veya düzgün çalışmadığı, nefes darlığı ve kronik öksürüğe neden olan kronik bir akciğer hastalığı olan pulmoner amfizem gelişir. Pulmoner amfizem ilerleyerek akciğer yetmezliğine neden olabilir.

Bazı EFEMP2 ile ilişkili cutis laxa vakalarında kas tonusunun azalması (hipotoni), çökmüş göğüs (pektus excavatum) ve kırılmaya eğilimli kırılgan kemikler dahil olmak üzere ek semptomlar gelişebilir. Midenin ve/veya ince bağırsağın bir kısmının göğüs boşluğuna çıkmasıyla oluşan diyafragma fıtığı da ortaya çıkabilir.

FBLN5’e bağlı cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda otozomal resesif cutis laxa tip 1A (ARCL1A) olarak da bilinir. Semptomlar ve başlangıç ​​yaşı oldukça değişkendir. Etkilenen bireylerde cutis laxanın cilt ve eklem semptomları gelişir. Bazı durumlarda büyüme eksiklikleri ve gecikmiş motor gelişimi rapor edilmiştir.

Pulmoner arterin daralması (stenoz), fıtıklar, bağırsaklarda ve mesanede divertikül oluşumu gibi ciddi komplikasyonlar genellikle çocukluk çağında başlar. Bazı durumlarda, aortu kalbe bağlayan kapağın hemen üzerinde aortta darlık meydana gelebilir (supravalvüler aort stenozu). Şiddetli vakalarda bozukluk, pulmoner veya kalp yetmezliği veya çocukluk çağındaki yetmezlik gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerleyebilir. Erken çocukluk döneminde hayatta kalan etkilenen bireylerde, kalbin sağ tarafında yetmezlik (kor pulmonale) ve şiddetli pulmoner amfizem gibi ek ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

LTBP4’e bağlı cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda Urban-Rifkin-Davis sendromu veya otozomal resesif cutis laxa tip 1C (ARCL1C) olarak da bilinir. Cutis laxa’nın cilt semptomlarına ek olarak, etkilenen bireylerde eklem gevşekliği, kas tonusunun azalması, büyüme gecikmeleri ve pulmoner, gastrointestinal ve üriner sistemleri etkileyen ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Kardiyovasküler tutulum nispeten hafiftir.

Etkilenen bireylerde, akciğerlerdeki kistik değişikliklerle ilişkili ciddi solunum güçlükleri (solunum sıkıntısı) ve ayrıca akciğerin bir kısmının çökmesi (atelektazi) gelişebilir. Bazı durumlarda, pulmoner arterin daralması ve diyafragma fıtığı oluşması ve/veya trakea kıkırdağının yumuşaması veya zayıflaması (trakeomalazi) nedeniyle pulmoner sorunlar daha da kötüleşebilir ve bu da potansiyel olarak hava yolunun çökmesine neden olabilir. Şiddetli amfizem gelişebilir. Sonunda, etkilenen bireyler solunum yetmezliği yaşayabilir.

Gastrointestinal anormallikler arasında divertikül oluşumu ve bağırsak kanalının bölümlerinin daralması, bükülmesi veya genişlemesi yer alır. İdrar yolu anormallikleri, böbreklerde anormal idrar birikimini (hidronefroz) ve bağırsaklarda kese benzeri çıkıntıların veya keselerin oluşumunu (divertiküloz) içerebilir.

LTBP4 ile ilişkili cutis laxaya sahip bireyler, anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), geriye doğru alın, başın arka kısmına yakın genişlemiş yumuşak noktalar (geniş anterior fontaneller), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) ve bazılarında dahil olmak üzere farklı yüz özelliklerine sahip olabilir. vakalar, kepçe kulaklar. Yüzün ortası basık görünebilir. Bebeklik döneminde büyüme eksiklikleri de rapor edilmiştir.

ATP6V0A2 ilgili cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda otozomal resesif cutis laxa 2A (ARCL2A) olarak da bilinir ve hafif uçta kırışık cilt sendromundan şiddetli uçta Debre tipi cutis laxaya kadar değişen bir hastalık spektrumunu temsil eder. Genel olarak Debre tipi bireylerde daha ciddi nörolojik ve gelişimsel anormallikler görülür, ancak daha az şiddetli cilt semptomları görülür. Kırışık cilt sendromu olan bireylerde yalnızca hafif gelişimsel gecikmeler ve ardından gelen nörodejenerasyon görülür.

Etkilenen bireylerin tüm vücudunda kırışık veya çatlak cilt olabilir. Cilt aynı zamanda fazlalık, sarkık ve elastik olmayabilir. Cilt semptomları sıklıkla yaşla birlikte iyileşir ancak bazı durumlarda dejeneratif yara izleri kalabilir.

Bebeklerde kas tonusunda azalma (hipotoni), anormal yağ dağılımı, beslenme güçlükleri, büyüme geriliği ve gelişememe görülebilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde normalden daha geç kapanan genişlemiş bir yumuşak nokta (fontanel) ve doğumda mevcut olan ve büyüdükçe daha belirgin hale gelen ayırt edici yüz özellikleri bulunabilir. Bu özellikler arasında göz kapakları arasındaki açıklığın aşağıya doğru eğimi (aşağı eğimli palpebral çatlaklar), geniş, düz bir burun köprüsü, yukarı doğru eğilmiş anormal derecede büyük burun delikleri (anteverted burun delikleri), büyük kulaklar ve küçük bir ağız yer alır.

Etkilenen bebeklerde aynı zamanda miyopluk (miyopi), göz şaşılığı (şaşılık) gibi aynı yönde hizalanmayan gözler, doğumda mevcut olan kalçanın çıkıklığı, eklem gevşekliği ve kafanın kafanın uyuşuk olduğu bir durum olan mikrosefali de görülebilir. çevresi yaş ve cinsiyete bağlı olarak normalde beklenenden daha küçüktür. Bazı bebeklerde karın dokusunun veya ince bağırsağın bir kısmının kasık yakınındaki karın kaslarındaki bir çıkıntıdan dışarı çıkması (kasık fıtığı) görülebilir.

Etkilenen çocukların çoğunda beynin belirli alanlarında malformasyonlar (kortikal ve serebellar malformasyonlar) bulunur ve bu da gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmelere (gelişimsel gecikmeler) ve zihinsel engelliliğe neden olur. Progresif nörolojik gerileme (gerilemeler) yaşamın ilk on yılının sonuna doğru başlayabilir. Bazı çocuklarda genellikle 8-12 yaşları arasında jeneralize veya kısmi nöbetler yaşanabilir.

Nörolojik gerileme, geveleyerek konuşma, istemli hareketleri koordine edememe (ataksi) ve artan kas tonusu ve sertliği (spastisite) gibi çeşitli semptomlarla ilişkilendirilebilir. Etkilenen bazı çocukların sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir. Cutis laxanın diğer formlarında sık görülen kardiyovasküler ve pulmoner komplikasyonlar ATP6V0A2 ile ilişkili kutis laxa’da nadirdir.

Bu bozukluk aynı zamanda benzer ancak aynı olmayan genetik değişiklikleri (mutasyonlar) ve biyokimyasal aktiviteyi paylaşan, nadir görülen metabolik bozuklukların genişleyen bir grubu için bir şemsiye terim olan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu olarak da sınıflandırılır. Bu bozukluklar glikosilasyon olarak bilinen normal fakat karmaşık bir kimyasal süreci içerir.

PYCR1 ilgili cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda otozomal resesif cutis laxa 2B (ARCL2B) olarak da bilinir. Cutis laxa’nın cilt semptomları kollarda ve bacaklarda daha belirgindir. Etkilenen bireylerde büyüme gecikmeleri, gelişimsel gecikmeler, gelişememe, zihinsel engellilik, eklem gevşekliği ve iskelet bozuklukları görülebilir. Beyinciği sağ ve sol yarıkürelere (korpus kallozum) ayıran kalın sinir lifi bandının az gelişmesi (hipoplazi) yaygındır.

Etkilenen bireyler ayrıca anormal derecede geniş bir alın, büyük kulaklar, yuvarlak (soğanlı) bir burun, çıkıntılı bir çene (prognatizm), göz beyazlarında mavimsi bir renk değişikliği (mavi sklera) ve üçgen şekilli bir yüz gibi farklı yüz özelliklerine de sahip olabilir. erken yaşlanmış bir görünüme sahip.

İskelet malformasyonları arasında omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz), kol ve bacaklardaki uzun kemiklerin eğilmesi, başparmakların birbirine kenetlenmesi, anormal derecede uzun el ve ayak parmakları, azalmış kemik yoğunluğu (osteopeni), kırılmaya eğilimli kırılgan kemikler (osteoporoz) yer alabilir. ve kalçanın doğuştan çıkığı.

PYCR1 ile ilişkili cutis laxa’nın spesifik semptomları ve şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Başlangıçta gerodermia osteodisplastika, kırışık cilt sendromu ve De Barsy sendromu tanısı alan kişilerin PYCR1 gen mutasyonu taşıdıkları bulunmuştur.

ALDH18A1 ilgili cutis laxa: Bu bozukluk aynı zamanda otozomal resesif cutis laxa tip 3 (ARCL3) olarak da bilinir. Etkilenen bireylerde büyüme eksiklikleri, orta ila şiddetli zihinsel engellilik, gevşek eklemler, katarakt ve kornea anormalliklerinin yanı sıra kutis laxa’nın karakteristik cilt semptomları gelişir. Sonunda semptomları, nedenleri, ilerlemesi ve tedavileri farklı olan bir grup hareket bozukluğu olan distoni de dahil olmak üzere ek semptomlar gelişebilir.

Bu nörolojik rahatsızlık grubu genellikle vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara (duruşlara) zorlayan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize edilir. Cutis laxa’nın bu formuna sahip bireylerde genellikle kardiyovasküler veya pulmoner komplikasyonlar görülmez. De Barsy sendromlu birçok bireyin ALDH18A1 geninde mutasyona sahip olduğu bulundu. NORD’un de Barsy sendromu hakkında bireysel bir raporu var.

Otozomal dominant cutis laxa: Otozomal dominant cutis laxa vakalarının çoğu, elastin (ELN) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve aynı zamanda ELN ile ilişkili kutis laxa veya otozomal dominant kutis laxa tip 1 (ADCL1) olarak da bilinir. Otozomal dominant kutis laxa tip 2 (ADCL2) olarak sınıflandırılan bir vakaya fibulin-5 (FBLN5) genindeki bir mutasyon neden oldu; bu gen aynı zamanda otozomal resesif cutis laxa 1A’ya da neden olur.

ELN ile ilişkili cutis laxa semptomları doğum ile genç yetişkinlik arasındaki herhangi bir noktada ortaya çıkabilir. Genellikle başlangıç, bozukluğun otozomal resesif formlarında görülenden daha geç olur. Etkilenen bireyler, gagalı bir burun, burun tabanından üst dudağa kadar uzanan anormal derecede uzun bir oluk (philtrum), yüksek bir alın ve büyük kulaklar gibi farklı yüz özelliklerine sahip olabilir.

Bazı durumlarda, bireylerde sadece kutis laxa’nın karakteristik cilt semptomları gelişir, ancak etkilenen cilt yaşla birlikte kötüleşebilir. Otozomal formlardaki kutis laxa cilt semptomları genellikle resesif formlardaki cilt semptomlarından daha hafiftir. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde aort anevrizmaları, pulmoner arter hastalığı veya amfizem gibi kardiyovasküler ve pulmoner anormallikler dahil daha ciddi komplikasyonlar da gelişecektir. Kasık fıtığı da rapor edilmiştir. Cutis laxa’nın bu formunda gastrointestinal anormallikler nadirdir. Otozomal resesif ELN ile ilişkili cutis laxa rapor edilmiştir

Gerodermia osteodisplastika: Bu nadir hastalık aynı zamanda gerodermia osteodisplastika veya Walt Disney cüceliği olarak da bilinir ve bazen otozomal resesif geçişli cutis laxa tip 2’nin bir alt tipi olarak sınıflandırılır. Geroderma osteodysplastikum öncelikle bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür ve özellikle elleri ve ayakları etkileyen gevşek cilt ile karakterize edilir.

Etkilenen bireyler, yanakların az gelişmiş olması (malar hipoplazi), çıkıntılı çene (prognatizm) ve erken yaşlanmış görünüm gibi farklı yüz özelliklerine sahip olabilir. Eklem gevşekliği, fıtıklar, sık kalça çıkıkları, değişen derecelerde büyüme geriliği ve boy kısalığı da ortaya çıkabilir. Osteoporoz da mevcut olabilir ve bu da kırılmaya yatkın, kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Kardiyovasküler veya pulmoner semptomlar gibi daha ciddi komplikasyonlar nadiren gelişir.

RIN2 ilgili cutis laxa: (M)akrosefali, (A)lopesi, (C)utis laxa (S)koliosis veya MACS sendromu olarak da bilinen bu son derece nadir hastalık, yalnızca farklı etnik kökenlerden dört aileden (akrabadan) birkaç kişide rapor edilmiştir. Semptomlar anormal derecede büyük bir kafa (makrosefali), kısmi veya tam saç dökülmesi (alopesi) ve kutis laxa’nın cilt semptomlarını içerir. Cutis laxa hafiftir ve en sık görülen belirti yüzdeki fazla deridir. Bununla birlikte, bozukluk çok az sayıda kişide bildirildiği için, tam klinik tablo ve bozuklukla en sık ilişkili olan semptomlar bilinmemektedir.

Etkilenen ailelerde bildirilen ek semptomlar arasında eklem gevşekliği, orta ila şiddetli skolyoz ve diş etlerinin anormal genişlemesi (diş eti hiperplazisi) gibi karakteristik yüz özellikleri yer almaktadır. alt dudağın dışa dönük veya yuvarlanması (dışarı dönük), çenenin geride olması (retrognati), göz kapaklarının şiş olması ve dişlerin anormal konumlandırılması. Bazı bebeklerin cildi kuru, pullu ve kalınlaşmış olabilir. Aortun genişlemesi (genişlemesi) ve genelleştirilmiş osteoporoz da rapor edilmiştir. Etkilenen bireylerin hepsinde olmasa da bazılarında hafif zihinsel engellilik görüldü.

Kazanılan cutis laxa: Cutis laxanın bu formu genellikle yetişkinlerde görülür. Etkilenen bireylerde cutis laxa ile ilişkili karakteristik cilt semptomları gelişir. Edinilmiş cutis laxa yüzde başlayabilir ve aşağı doğru ilerleyebilir. Bazı vakalarda amfizem, vasküler anormallikler, bağırsak divertikülü ve fıtıklar dahil sistemik tutulum da rapor edilmiştir. Bozukluk, bazı kişilerde belirli ilaçlar, enfeksiyonlar veya otoimmün hastalıklar gibi belirli çevresel faktörlere maruz kalmanın ardından gelişmiştir.

Edinilmiş cutis laxa bazen tip 1 ve tip 2’ye ayrılır. Tip 1, vücutta yaygın olan veya belirli bir bölgeye lokalize olan ve her yaşta ortaya çıkabilen cutis laxa ile ilişkili olabilir, ancak çoğu vaka yetişkinlikte başlamaktadır. Lokalize formlar sıklıkla yüzü veya elleri ve ayakları etkiler. Bazı durumlarda sistemik tutulum ortaya çıkabilir. Tip 2 genellikle cilt lezyonlarından etkilenen bölgelerde cutis laxa cilt semptomlarının geliştiği akut inflamatuar cilt lezyonlarını takiben gelişir.

Cutis laxa belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Cutis laxa olarak sınıflandırılan bozukluklar için bu mutasyonlar, otozomal resesif veya otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabilir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir. Bazı durumlarda otozomal dominant mutasyon, rastgele oluşan ve kalıtsal olmayan spontancmutasyondan kaynaklanır.

Cutis laxa tanısı alan önemli sayıda bireyde, Cutis laxa’nın bir alt tipine neden olduğu bilinen genlerden birinde mutasyon yoktur. Büyük olasılıkla, henüz tanımlanamayan ek genler bu vakalarda Cutis Laxa’ya neden oluyor.

EFEMP2 ile ilişkili cutis laxa, kromozom 11’in (11q13.1) uzun kolunda (q) yer alan EFEMP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. EFEMP2 ile ilişkili kutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

FBLN5 ile ilişkili cutis laxa, 14. kromozomun (14q32.12) uzun kolunda yer alan FBLN5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. FBLN5 ile ilişkili cutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır. Bir vakada, bu gendeki bir mutasyon otozomal dominant şekilde kalıtsaldır.

LTBP4 ile ilişkili cutis laxa, 19. kromozomun (19q13.2) uzun kolunda yer alan LTBP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. LTBP4 ile ilişkili cutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

ATP6V0A2 ile ilişkili cutis laxa, 12. kromozomun (12q24.31) uzun kolunda yer alan ATP6V0A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ATP6V0A2 ile ilişkili cutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

PYCR1 ile ilişkili kutis laxa, 17. kromozomun (17q25.3) uzun kolunda yer alan PYCR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PYCR1 ile ilişkili cutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

RIN2 ile ilişkili cutis laxa, 20. kromozomun (20p11.23) kısa kolunda yer alan RIN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. RIN2 ile ilişkili cutis laxa, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

De Barsy sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. De Barsy sendromu tanısı alan bireylerin PYCR1 veya ALDH18A1 genlerinde mutasyonlara sahip olduğu bulunmuştur. ALDH18A1 geni, 10. kromozomun (10q24.1) uzun kolunda bulunur. De Barsy sendromunun otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Geroderma osteodysplastikum, kromozom 1’in (1q24.2) uzun kolunda yer alan GORAB veya SCYL1BP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Gerodermia osteodysplastika otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır.

ELN ile ilişkili cutis laxa, 7. kromozomun (7q11.23) uzun kolunda yer alan ELN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ELN ile ilişkili cutis laxa genellikle otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtsaldır, ancak bugüne kadar iki ilgili ailede ELN ile ilişkili cutis laxanın otozomal resesif kalıtımı gözlemlenmiştir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür.

Cutis laxa sendromlarında rol oynayan genler, elastik liflerin uygun sağlığı, gelişimi, taşınması ve/veya işlevi için gerekli olan spesifik proteinleri oluşturur (kodlar). Elastik lifler, cilt, akciğerler ve aort gibi arteriyel kan damarları da dahil olmak üzere vücudun çeşitli bağ dokularında bulunan protein demetleridir. Elastik lifler cilde ve diğer dokulara esneklik ve dayanıklılık sağlar. Spesifik cutis laxa genlerindeki mutasyonlar, elastik liflerin düzgün gelişimi, sağlığı ve işlevi için gerekli olan proteinlerin fonksiyonel versiyonlarının yetersiz seviyelerine neden olur. Sonuç olarak elastik lifler hatalı veya yetersiz gelişebilir. Bu kusurlu proteinlerin sonuçta cutis laxanın belirti ve semptomlarına yol açmasının spesifik şekli, tüm cutis laxa alt tipleri için tam olarak anlaşılmamıştır.

Edinilmiş cutis laxanın nedeni bilinmemektedir. Bozukluk sıklıkla izoniazid veya penisilin gibi belirli ilaçlar, çeşitli enfeksiyonlar, multipl miyelom veya lenfoma gibi belirli kanserler, Çölyak hastalığı veya Sweet sendromu gibi inflamatuar hastalıklar, sistemik lupus eritematozus ve romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklar dahil olmak üzere spesifik çevresel maruziyetlerin ardından gelişir. nefrotik sendrom, alfa-1 antitripsin eksikliği, mastositoz ve amiloidoz gibi ek bozukluklar. Bazı araştırmacılar, etkilenen bazı bireylerin bu tür maruziyetlerin ardından genetik olarak cutis laxa geliştirmeye yatkın olduğundan şüpheleniyor. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli koşullar altında tetiklenmedikçe veya “aktive edilmedikçe” ifade edilemeyebilir,

Cutis laxa tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanmaktadır. Etkilenen derinin cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), elastik liflerdeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Cutis laxa’nın spesifik genetik formlarını ayırt etmek zor olabilir. Moleküler genetik test, kalıtsal bir Cutis Laxa formunun teşhisini doğrulayabilir ve bazı durumlarda altta yatan spesifik alt tipi belirleyebilir. Moleküler genetik testler, cutis laxaya neden olduğu bilinen belirli genlerdeki mutasyonları tespit edebilir, ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak kullanılabilir.

Cutis laxa tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, kardiyologlar, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Cutis laxa’lı bireylere yönelik spesifik tedaviler, fıtıkları, iskelet malformasyonlarını veya bağırsak divertikülünü onarmak için ameliyatı içerebilir. Bazı kişiler cilt semptomlarını iyileştirmek için plastik (kozmetik) ameliyatı tercih etmektedir. Sonuçlar genellikle iyidir ancak gevşek, gevşek cilt sıklıkla tekrarlar.

Aort anevrizmasını önlemek için beta blokerler gibi ilaçlar reçete edilebilir. Cutis laxanın belirli formlarıyla potansiyel olarak ilişkili kardiyovasküler ve pulmoner komplikasyonları tespit etmek için düzenli kardiyak ve pulmoner takip gereklidir. Etkilenen bireyler, Cutis Laxayı veya ilişkili semptomları kötüleştirebilecek çevresel tetikleyicilerden kaçınmalıdır. Örneğin sigara içmek amfizemi kötüleştirebilir ve güneşlenmek cilde zarar verebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cutis Marmorata Telenjiektatika Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Cutis marmorata telenjiektatika konjenita (CMTC), genişlemiş (genişlemiş) yüzey kan damarlarının neden olduğu renksiz cilt lekeleriyle karakterize, nadir görülen bir konjenital (doğumda mevcut) bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Sonuç olarak cilt mor veya mavi “mermer” veya “balık ağı” görünümüne (cutis marmorata) sahip olur. Etkilenen bazı bireylerde ülserasyonlar veya konjenital cilt kusurları (aplasia kutis) mevcut olabilir. İkinci ilişki Adams Oliver sendromunun bir parçası olabilir.

Pembe veya koyu kırmızı, düzensiz şekilli deri lekeleri (nevus flammeus); vücudun bir tarafında kas dokusunun kaybı (israf) (hemiatrofi); göz içindeki yüksek sıvı basıncı (glokom); ve/veya bir bacağın az büyümesi (hipotrofi). Bununla birlikte, bu vakaların hepsi olmasa da çoğu, Klippel Trenaunay sendromunun veya ilgili bozuklukların formlarını temsil etmektedir.

Gerçek CMTC’nin en yaygın ilişkisi yumuşak doku (deri altı yağ ve kas) hipoplazisidir. Eskiden makrosefali kutis marmorata telanjiektatika konjenital (M-CMTC) olarak bilinen bozukluk, ayrı bir genetik hastalıktır ve artık makrosefali-kılcal malformasyon (M-CM/MCAP) olarak adlandırılmaktadır.

Neredeyse tüm CMTC vakaları, görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) ortaya çıkar. CMTC’nin bir tür genetik mozaikliği temsil ettiği düşünülmektedir.

CMTC semptomları doğumda mevcuttur (konjenital). Etkilenen bebeklerde genişlemiş (genişlemiş) yüzey kan damarlarının (canlı doretiküleristelanjiektaziler) neden olduğu renksiz cilt lekeleri vardır. Etkilenen cilt bölgeleri “mermer” veya “balık ağı” görünümüne (cutis marmorata) sahiptir. Çoğu durumda, cilt anormallikleri kolları ve bacakları (uzuvları) etkiler, ancak gövde de etkilenebilir. Yüz tutulumu çok nadirdir.

Klasik CMTC ile ilişkili cilt semptomları yaşla birlikte iyileşir ve genellikle ergenlik döneminde tamamen kaybolur. Atrofik yamalar kalabilir. Özellikle kaslar etkilendiğinde yumuşak doku hipoplazisi de mevcut kalabilir.

Bunun normal işlevsellik açısından hiçbir sonucu yoktur. Etkilenen bir bacakta büyük Safen ven çok geniş olabilir. Bunun ilerleyen yaşlarda venöz yetmezliğe yol açıp açmayacağı henüz bilinmiyor.

Çok sayıda ilişkili anormallik rapor edilmiştir. Bununla birlikte, bu ve daha yeni vakaların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi, bu hastalardaki cilt anormalliklerinin CMTC değil, kılcal malformasyonlar olduğunu güçlü bir şekilde ortaya koymaktadır.

Bunlar çeşitli sendromik bozukluklarla ilişkilendirilebilir. CMTC varyantlarıyla en sık karıştırılanlar Klippel Trenaunay sendromu, Cowden hastalığı ve M-CM’dir. Nadiren Adams Oliver ve Proteus (benzeri) sendromlar vasküler anormalliklerin altında yatmaktadır.

CMTC’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu, görünürde bir sebep olmaksızın (kendiliğinden) rastgele meydana gelir. Araştırmacılar hastalığın genetik mozaikçilikten kaynaklandığına inanıyor. Bir teori, anormal perisit toplanmasının cilt kılcal damarlarının uygunsuz şekilde kasılmasına neden olabileceğini öne sürüyor.

CMTC tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanmasıyla doğrulanabilir.

CMTC ile ilişkili cilt anormallikleri sıklıkla yaşamın ilk yıllarında tedavi edilmeden (spontan remisyon) ortadan kalkar. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bacakların CMTC’si, tedavi gerektirebilecek yüzeysel venöz yetmezliğin erken gelişimi ile ilişkili olabilir.

CMTC tanısı ve/veya ilişkili anormallikleri olan bebekler uzman bir merkeze sevk edilmelidir. Belirtilirse, kesin tanıya ulaşmak için kapsamlı bir klinik değerlendirmeye tabi tutulacaklar. Teşhis tipik izole CMTC ise herhangi bir teşhis prosedürüne gerek yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos