image

Megalocornea Zihinsel Engellilik Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu, gözün korneasında (megalokornea) belirgin anormallikler ve değişen derecelerde bilişsel bozukluk (zihinsel engellilik) ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta aynı zamanda azalmış kas tonusu (hipotoni) ile de ortaya çıkar ve ciddiyetine göre değişebilen çok çeşitli ek semptomlarla karşılaşabilir. Bireylere genellikle erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis konur. Bugüne kadar tıp literatüründe megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip yaklaşık 40 kişi rapor edilmiştir. Bu durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik bir temele dayandığından şüphelenilmektedir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromundan etkilenen tüm bireylerin karakteristik bir semptomu, megalokornea olarak bilinen, göz içinde artan basınç (glokom) olmadan korneanın anormal, ilerleyici olmayan genişlemesi olan ayırt edici bir göz anormalliğidir. Kornea, gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır ve iki işlevi vardır: gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç kısma yönlendirir.

Işığın daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirildiği mercek. Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Megalocornea doğumda mevcuttur (konjenital) ve genellikle her iki gözü de etkiler (iki taraflı). Kornea anormal derecede genişlemiş olsa da yapısı, eğriliği ve kalınlığı normaldir.

Etkilenen bazı bireylerde, gözlerin renkli kısmının (iris) az gelişmişliği (hipoplazi), göz hareketleri sırasında irislerin anormal “dengesizliği” (iridodonez) ve gözün bükülmeyecek şekilde anormal şekli dahil olmak üzere gözleri etkileyen ek anormallikler vardır. uygun şekilde ışık alın (kırılma hataları). Bu ek göz anormallikleri potansiyel olarak değişen derecelerde görme bozukluğuna yol açabilir.

Bu durumdan etkilenen tüm bireylerin diğer karakteristik özellikleri arasında zihinsel engellilik ve motor becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gecikme) yer alır. Etkilenen bireylerin çoğunda (>%80) hipotoni de görülür. Konuşma gelişiminde gecikme, zayıf koordinasyon ve sakarlık, nöbetler, hiperaktivite ve yüz, kollar ve bacaklarda (uzuvlar) ve gövdede yavaş, sürekli, kıvranma hareketlerinden (atetoz) oluşan istemsiz hareketler gibi başka nörolojik anormallikler de gözlemlenebilir. daha hızlı, sarsıntılı hareketler (koreoatetoid hareketler).

Megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip bireylerde baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal bölge) de belirgin özellikler bulunabilir. Bunlar arasında baş çevresinin bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali veya baş çevresinin orantısız derecede büyük olduğu bir durum olan makrosefali yer alır. 

Ek kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın (frontal çıkıntı), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), aşağı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerin iç köşeleri ile burun arasındaki dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), genişleyen göz kapağı kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. burnun üst kısmında (geniş burun köprüsü), uzun bir üst dudak, anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati), yüksek ve dar bir ağız tavanı (yüksek kemerli damak) ve/veya alışılmadık derecede büyük ve/veya “kabarıklık” şeklinde” kulaklar.

Anormal derecede uzun ve/veya kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), omurganın anormal öne eğriliği (kifoz) ve kalp kusurları dahil olmak üzere nadir fiziksel malformasyonlar da mevcut olabilir. Hastalarda ayrıca çok esnek eklemler (eklem hiperlaksitesi) olduğu da rapor edilmiştir.

Ek olarak, etkilenen bireylerde tiroid bezinin uygun düzeyde hormon üretmediği primer hipotiroidizm ortaya çıkabilir. Bu hormonlar büyüme ve metabolizma dahil olmak üzere birçok vücut fonksiyonu için gereklidir. Etkilenen bazı bireyler, sonuçta kısa boyla sonuçlanan büyüme gecikmeleri yaşarlar. Bazı hastalarda tekrarlayan enfeksiyonlar da rapor edilmiştir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak literatürde bildirilen vakalar, otozomal resesif kalıtım modeliyle veya ebeveynlerden miras alınmayan yeni (de novo) genetik değişikliklerle (varyantlarla) tutarlıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun altta yatan bir genetik nedene sahip olduğundan şüphelenilse de, belirli genlerdeki genetik varyantların bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir.

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu tanısı, erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya çeşitli özel testlere dayanarak konur. Pek çok araştırmacı, megalokornea ve zihinsel engelliliğin varlığının, tanının dayandırılacağı minimum kriter olarak kabul edilmesi gerektiği konusunda hemfikirdir.

Megalokornea, hipotoni ve kraniyofasiyal anormallikler gibi belirti ve semptomlar doğumda (konjenital) belirgin olabilir. Bununla birlikte, zihinsel engellilik, psikomotor gecikme ve/veya boy kısalığı gibi sendromla ilişkili bazı anormallikler, daha sonraki bebeklik veya çocukluk dönemlerine kadar doğrulanamayabilir.

Sendromla ilişkili olabilecek bazı anormalliklerin varlığını doğrulamak için özel testler yapılabilir. Örneğin genel anestezi olsun veya olmasın kapsamlı muayene, megalokornea, iris hipoplazisi ve/veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer oküler anormallikleri tespit etmek, doğrulamak ve/veya karakterize etmek için gözün içini görselleştiren bir aletle (oftalmoskopi) yapılabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocuklarda, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden elektroensefalografi (EEG) epileptik aktiviteyi ortaya çıkarabilir. Gelişmiş röntgen çalışmaları, potansiyel olarak hastalıkla ilişkili olan kraniyofasiyal malformasyonları (örn. mikrosefali veya makrosefali, frontal çıkıntı, mikrognati) ve/veya iskelet anormalliklerini (örn. kamptodaktili, skolyoz, kifoz) doğrulamak için kullanılabilir. 

Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları ile beyin görüntüleme, yapısal beyin malformasyonlarını (serebral atrofi, az gelişmiş korpus kallozum, gecikmiş miyelinasyon, hafif ventriküler dilatasyon gibi) ortaya çıkarabilir. Etkilenen bazı bireylerde, kalbin ekokardiyografi ile ultrasonla görüntülenmesi kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göz problemlerini (oftalmologlar), nörolojik bozuklukları (nörologlar), iskelet bozukluklarını (ortopedistler) ve kalp problemlerini (kardiyologlar) değerlendiren ve tedavi eden çocuk doktorları, cerrahlar, fizyoterapistler ve uzmanların, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bebeklerde veya megalokornealı çocuklarda, iris anormallikleri ve/veya kırma kusurları, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, ameliyat ve/veya diğer destekleyici teknikler görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Nöromüsküler anormallikleri olan etkilenen bazı bebeklerde ve çocuklarda, motor becerilerin ve koordinasyonun geliştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi ve/veya diğer destekleyici tedaviler kullanılabilir. Bazı hastalarda antikonvülsan ilaçlarla tedavi, bu bozuklukla ilişkili potansiyel olarak meydana gelen nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Bazı hastalarda hipotiroidiyi tedavi etmek ve tiroid hormon düzeylerini normalleştirmek için hormon replasman tedavileri başlatılabilir.

Bu sendromu olan çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. 

Paylaşın

Meier Gorlin Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meier Gorlin sendromu (MGS) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Başlıca özellikleri küçük kulaklar (mikrotia), diz kapaklarının olmaması veya küçük olması (patella) ve kısa boydur. Bu üç özellikten en az ikisinin bulunduğu çocuklarda MGS düşünülmelidir.

Haber Merkezi / MGS’nin çeşitli iskelet farklılıkları, erken beslenme güçlükleri ve zayıf kilo alımı gibi başka özellikleri de vardır. Ayrıca, dolgun dudaklı küçük bir ağız, başın küçük boyutu (mikrosefali) ve/veya küçük çene kemikleri (mikrognati) dahil olmak üzere baş ve yüzün benzersiz özellikleri mevcut olabilir.

MGS’li kişiler genellikle normal entelektüel yeteneğe ve normal bir ömre sahiptir. MGS genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ancak bazı ailelerde otozomal dominant da olabilir. MGS’nin temel klinik özellikleri küçük kulaklar, diz kapağı anormallikleri ve kısa boydur. Bu özellikler doğumda görülebilir ve aşağıda daha detaylı olarak tartışılmaktadır.

MGS’li kişilerin dış kulakları küçük olabilir veya hiç olmayabilir (mikrotia). Kulaklar aynı zamanda düşük konumlu ve/veya alışılmadık şekilde biçimlendirilmiş de olabilir. İşitmelerini etkileyebilecek daha dar veya eksik kulak kanallarına sahip olabilirler.

Diz kapakları küçük veya eksik olabilir. Bu, kronik diz ağrısına yol açabilecek dengesiz bir diz eklemine neden olabilir. Kısa boy, kısmen MGS’li bebeklerde doğumdan önce ve sonra meydana gelebilecek yavaş büyümeden kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, bu bebekler düşük doğum ağırlığına sahiptir ve daha yavaş gelişim ve kısa boy ile sonuçlanan beslenme güçlükleri yaşayabilirler.

Bu sendromun hafiften şiddetliye kadar şiddet derecesine sahip bir dizi semptomu vardır. Aşağıdaki semptomlar MGS ile ilişkilidir ancak MGS tanısı alan herkeste bu semptomların tümü görülmeyebilir.

İskelet Farklılıkları: MGS’li kişilerin kemik gelişiminde farklılıklar olabilir. Bunlar, ince kol ve bacak kemiklerine sahip, ince, eksik veya alışılmadık şekilli kaburgaları içerebilir. Dirsekler çıkık olabilir, köprücük kemikleri kanca şeklinde olabilir ve/veya uzun kemiklerin uçları düz olabilir. Üst kol kemiğinde, kemiğin omuzla buluştuğu yerde, bulunmayan veya anormal derecede sığ bir çöküntüsü olan bazı hastalar olmuştur.

Ayrıca kemik yüzeyinden kıkırdak ve kemik dokusunun ayrıldığı, alışılmadık derecede genişlemiş eklemleri ve yerine kilitlenebilen anormal derecede sert eklemleri olan hastalar da olmuştur. Spesifik olarak, ellerin beşinci parmağı anormal şekilde bükülebilir ve/veya bir veya daha fazla parmak kalıcı olarak bükülebilir.

Yüz Özellikleri: Yukarıda belirtilenlere ek olarak, yüz özellikleri arasında üçgen bir yüz, kemerli bir ağız çatısı ve/veya sarkık göz kapakları bulunabilir. Yüz özellikleri dolgun dudakları ve küçük çene ve ağzı olan dar bir burnu içerebilir.

Yaşam Süresi: MGS’li çoğu kişinin normal bir yaşam beklentisi vardır. Belgelenen en yaşlı yetişkin 65 yaşında bir kadındır. MGS’li kişilerin ömrü, her kişinin yaşadığı semptomların şiddetine bağlı olabilir.

Entelektüel ve Motor Gelişim: MGS’li kişilerin çoğu normal zekaya ve öğrenme yeteneğine sahiptir. Zihinsel yetenek ve motor koordinasyon normaldir veya normalin sınırındadır. Etkilenen bazı çocuklar gelişimsel ve konuşma aşamalarına ulaşmada gecikmeler gösterir.

Büyüme: Doğumdan sonraki büyüme, yaşamın ilk yılında gecikebilir, daha sonra normal büyüme görülebilir. Ancak bu gecikme nedeniyle MGS’li kişiler yaşıtlarına yetişememekte ve boyları daha kısa olma eğilimindedir.

Beslenme: MGS’li hastaların büyük çoğunluğunda bebeklik ve küçük çocukluk döneminde beslenme sorunları görülmüştür. Bu sorunlar, ilaç tedavisi gibi daha ileri tıbbi müdahaleyi gerektirebilecek asit reflüsüne bağlı olabilir.

Solunum: Muhtemelen boylarının küçük olması nedeniyle MGS’li kişiler nefes almada zorluk yaşayabilirler. Bazıları, akciğerlerindeki havanın tahliyesinde muhtemelen tıbbi müdahale gerektirecek sorunlar olduğunu bildiriyor. Nefes alma güçlükleri, akciğer yapısının zayıf olmasından dolayı öksürme ve hırıltıyı da içerebilir. Akciğerlerin zayıf yapısı ve küçüklüğü çocukluk çağında tekrarlayan enfeksiyonlara yol açabilmektedir. Bu enfeksiyonlar çocukluktan sonra kaybolma eğilimindedir.

Cinsel Gelişim: MGS’li bazı erkek çocuklarda testisler skrotuma inmeyebilir (inmemiş testis). Bazı erkek çocuklarında idrar deliğinin penisin alt kısmında anormal bir yeri vardır (hipospadias). Bu endişelerin her ikisi de ameliyatla tedavi edilebilir.

MGS’li bazı kızların ergenliğe ulaştıktan sonra göğüsleri az gelişmiş olabilir. MGS’li bazı kadınların rahmi küçüktür. MGS’li bazı kadınların yumurtalıklarında çok sayıda kist olduğu rapor edilmiştir. MGS’nin gebelik üzerindeki etkisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, MGS’li bir kadının, bebekleri erken doğmasına rağmen başarılı hamilelikler yaşadığı belgelenmiş bir vaka vardır.

MGS’li hem erkek hem de kadınlarda koltuk altı kılları seyrek veya hiç yoktur, kasık kıllarının büyümesi ise normaldir.

MGS, sekiz farklı gendeki (ORC1,  ORC4,  ORC6,  CDT1,  CDC6,  CDC45L,  MCM5  ve  GMNN) değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabilir. MGS’nin çoğu formu otozomal resesif kalıtım modeliyle kalıtsaldır. MGS tip 6 (GMNN geni), otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif koşullar, biyolojik olarak akraba (akraba) ebeveynlerden doğan kişilerde daha yaygındır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

MGS tanısı klinik belirti ve semptomlara göre konur. MGS’nin klinik tanısı için kulakların küçük olması, diz kapaklarının çok küçük olması veya hiç olmaması ve boy kısalığı önemlidir.

MGS tanısı, ayrıntılı tıbbi öykü, fizik muayene ve diz kapaklarının görüntülenmesi de dahil olmak üzere diğer testlere dayanarak doğumda konulabilir. Daha fazla kemik gelişimi, röntgen gibi görüntüleme seçenekleri kullanılarak tüm kemik sisteminin dikkatli bir şekilde görüntülenmesiyle teşhis edilebilir.

ORC1, MCM5, GMNN, CDC45, ORC4, ORC6, CDT1 veya CDC6 genlerindeki değişikliklere yönelik genetik testler şüpheli bir tanıyı doğrulayabilir. MGS’li hastaların yaklaşık %78’inde gen değişiklikleri tespit edilmiştir.

MGS’nin tedavisi spesifik semptomlara veya şikayetlere yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), iskelet bozukluklarının teşhisi ve tedavisinde uzmanlaşmış kişiler (ortopedistler) ve diğer sağlık uzmanları dahil olabilir.

Çocuk doktorlarının etkilenen çocuğun beslenmesini, büyüme düzenini ve nefes alma sorunlarını yakından izlemesi gerekir. Bu önemlidir, çünkü zayıf kilo alımı ve tekrarlayan enfeksiyonlar, erken bebeklik ve çocukluk döneminde MGS ile ilişkili en ciddi sorunlardır.

Paylaşın

Meige Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meige sendromu, çene ve dil kaslarının istemsiz ve sıklıkla güçlü kasılmaları (oromandibular distoni) ve göz çevresindeki kasların istemsiz kasılmaları ve kasılmaları (blefarospazm) ile karakterize nadir bir nörolojik hareket bozukluğudur. Spesifik semptomlar ve bunların ciddiyeti vakadan vakaya değişir.

Haber Merkezi / Meige sendromu, distoni olarak bilinen bir grup bozukluğa aittir. Distoni, semptomları, nedenleri, ilerlemesi ve tedavileri bakımından farklılık gösteren bir grup hareket bozukluğudur. Bu nörolojik rahatsızlık grubu genellikle vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara (duruşlara) zorlayan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize edilir. Meige sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Meige sendromu, blefarospazm ve oromandibular distoninin kombinasyonu ile karakterizedir. Bu koşulların ciddiyeti duruma göre değişir. Meige sendromu çoğunlukla orta yaşlı bireyleri etkiler.

Blefarospazm, sıklıkla parlak ışıklar, yorgunluk, duygusal gerginlik ve rüzgar veya hava kirliliği gibi çevresel faktörler gibi belirli uyaranların bir sonucu olarak ortaya çıkan sık veya zorla göz kırpma ve göz tahrişi ile karakterizedir. Kas spazmları ve kasılmaların sıklığı artarak göz kapakları arasındaki açıklığın daralmasına veya göz kapaklarının istemsiz kapanmasına neden olabilir. Etkilenen bireylerin gözlerini açık tutması giderek zorlaşabilir. Blefarospazm başlangıçta tek gözü etkileyebilir (tek taraflı), ancak genellikle (iki taraflı) olur. Meige sendromlu bazı bireylerde anormal derecede kuru gözler görülebilir.

Oromandibular distoni, çenenin ve dilin istemsiz, kuvvetli kasılmaları ile karakterize edilir ve sıklıkla ağzı açmayı veya kapatmayı zorlaştırır. Bazı bireylerde ayrıca dişlerin sıkılması veya gıcırdaması, çenenin yer değiştirmesi, yüz buruşturma, çenenin öne doğru itilmesi veya tekrar tekrar dudak büzülmesi gibi durumlar da yaşanabilir. Göz kapağı ve yüz kas tonusu giderek azalabilir.

Meige sendromlu bazı kişilerde dil ve boğazda spazmlar da yaşanabilir, bu da dilin tekrar tekrar ağızdan dışarı çıkmasına ve yutma güçlüğüne neden olabilir. Solunum yollarındaki kas spazmları nefes alma zorluklarına (nefes darlığı) yol açabilir. Bazı durumlarda boyun, kol, bacak veya diğer kas gruplarındaki kaslar etkilenebilir.

Meige sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, Meige sendromunun nedeninin çok faktörlü olabileceğini (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığını) öne sürmektedir.

Beynin bazal ganglionlar olarak bilinen bir bölgesinin arızalanması Meige sendromunun gelişiminde rol oynayabilir. Bazal ganglionlar beynin tabanında yer alan sinir hücrelerinden oluşan bir yapıdır. Bazal ganglionlar motor ve öğrenme fonksiyonlarının düzenlenmesinde rol oynar. Meige sendromlu bireylerde bazal gangliyonlarla ilişkili problem(ler) tam olarak bilinmemektedir.

Bazı oromandibular distoni vakaları tardif diskinezi, Wilson hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi başka bir bozuklukla ilişkili veya bunlara ikincil olarak ortaya çıkar.

Meige sendromunu teşhis edecek herhangi bir test mevcut değildir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanarak konur.

Meige sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi ilaç tedavisi ve ayrı ayrı veya birlikte kullanılan botulinum A toksini (Botoks) enjeksiyonlarından oluşur.

Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte biri ağızdan alınan ilaçlarla (ilaç tedavisi) tedavi edilmektedir. Ne yazık ki, bu ilaç tedavilerinin sonuçları genellikle orta düzeyde veya tatmin edici değildir ve sıklıkla geçicidir. Hiçbir ilacın aynı derecede etkili olduğu görülmemektedir. Meige sendromunu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında klonazepam, triheksifenidil, diazepam ve baklofen bulunur.

Bazı durumlarda bireyler, bazen “duyusal hileler” olarak adlandırılan belirli hareketler yaparak semptomlarda rahatlama yaşayabilirler. Bu tür hareketler arasında kürdan ısırmak, sakız çiğnemek, konuşmak veya dudaklara veya çeneye hafifçe dokunmak yer alır. Konuşma ve yutma terapisi spazmları azaltabilir, hareket aralığını iyileştirebilir ve etkilenmeyen kasları güçlendirebilir.

Tıbbi literatüre göre, blefarospazm ve/veya oromandibular distonisi olan bazı bireyler tedavi olmaksızın iyileşmektedir (spontan remisyon).

Paylaşın

Çikolata, Koroner Arter Hastalığını Önleyebilir Mi? Dikkat Çeken Araştırma

0

Araştırmalar, çikolatanın ölçülü bir şekilde tüketildiğinde, özellikle koroner arter hastalığının önlenmesi de dahil olmak üzere sağlık açısından bazı faydalara sahip olabileceğini öne sürüyor.

Haber Merkezi / Araştırmalar, özellikle flavonoid adı verilen antioksidanlar açısından zengin olan bitter çikolatanın vücutta oluşan iltihabı azaltmak, kan akışını iyileştirmek ve kan basıncını düşürmek de dahil olmak üzere çeşitli olumlu etkileri olduğunu göstermiştir.

Ek olarak flavonoidler, koroner arter hastalığına yol açabilecek kan pıhtılarının oluşumunu önlemeye de yardımcı olabilir.

British Medical Journal’da yayınlanan yeni bir araştırma, düzenli olarak çikolata tüketenlerin, nadiren çikolata yiyenlere kıyasla kalp hastalığına yakalanma riskinin daha düşük olduğunu buldu.

Araştırmada, kalori ve yağ oranı yüksek çikolatanın aşırı miktarda tüketilmesinin kilo alımına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabileceği uyarısına yer verildi. Bu nedenle, çikolata tüketiminin günlük, kakao içeriği yüksek, bitter çikolatayla sınırlandırılması önerildi.

Koroner kalp hastalığı, kalp kasının yeterli oksijen ve besinleri alamadığı bir durumu ifade eder. Bu hastalığın temel nedenlerinden biri aterosklerozdur, yani koroner arterlerde yağ, kolesterol ve diğer maddelerin birikimi sonucu damarların daralması.

Yüksek kan basıncı (hipertansiyon), diyabet, sigara içme alışkanlığı ve genetik faktörler de bu hastalığın gelişimine katkıda bulunabilir.

Belirtiler arasında göğüs ağrısı, nefes darlığı, halsizlik, terleme ve çabuk yorulma gibi bulgular yer alır. Bu belirtiler, hastalığın ciddiyetine ve bireyden bireye değişebilir, bu nedenle koroner kalp hastalığının erken teşhisi önemlidir.

Koroner arter hastalığını önlemek için bir dizi yaşam tarzı değişikliği ve koruyucu önlem alınabilir. Düşük yağlı, düşük kolesterollü, düşük tuzlu bir diyet benimsemek, sağlıklı beslenme alışkanlıkları geliştirmek kalp damar tıkanıklığı için koruyucu kalkan görevi görür.

Yüksek lifli gıdalar, meyve, sebze, tam tahıllar ve sağlıklı yağlar içeren bir diyet, koroner arter hastalığı riskini azaltabilir.

Düzenli egzersiz yapmak, kiloyu kontrol altında tutmak, kan basıncını düzenlemek, kolesterol seviyelerini iyileştirmek ve genel kalp sağlığını artırmak için önemlidir. Haftada en az 150 dakika orta şiddette aerobik egzersiz veya 75 dakika yoğun aerobik egzersiz hedeflenebilir.

Sigara ve alkol tüketimi, koroner arter hastalığı riskini artırır. Bunları bırakmak, kan basıncını düzenlemeye yardımcı olabilir ve genel kalp sağlığını iyileştirebilir.

Stres, koroner arter hastalığı riskini artırabilir. Stresle başa çıkma yöntemleri, yoga, meditasyon, derin nefes almak gibi tekniklerle öğrenilebilir ve uygulanabilir.

Paylaşın

Megalensefali Kılcal Malformasyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Megalensefali kılcal malformasyon sendromu (MCAP), cilt, kan damarları, bağ dokusu, beyin ve diğerleri dahil olmak üzere birçok organ sistemini içeren ve genellikle doğumda ortaya çıkan karmaşık bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda orantısız derecede büyük bir kafa ve orta hat yüz, gövde ve uzuvların derisinde kılcal damar malformasyonları dahil olmak üzere vasküler malformasyonlar bulunur. Bu kılcal malformasyonlar sıklıkla dantelli veya ağsı bir desen gösterir (bir ağa veya ağa benzer ve bazen “cutis marmorata” olarak adlandırılır). MCAP’li çocukların çoğunda beyin büyümesi (veya megalensefali) ve beyin MR taramalarında nörolojik problemlerle birlikte başka bulgular bulunur.

MCAP’ın semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı kişilerde daha hafif semptomlar gelişebilirken bazılarında daha ciddi komplikasyonlar görülebilir ve etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen çocukların aileleri, doktorları ve sağlık ekibiyle çocukların spesifik özellikleri ve ilişkili semptomları hakkında konuşmalı ve tıbbi tedavilerini ve genel prognozlarını tartışmalıdır.

Büyüme anormallikleri: MCAP ile doğan bebeklerin büyük çoğunluğu, doğumda anormal derecede büyük bir kafaya (veya megalensefali) sahiptir ve bu, ilerleyici olma eğilimindedir ve muhtemelen doğumda büyük bir vücut boyutuyla (yani somatik aşırı büyüme veya makrozomi) ilişkilendirilebilir. Vücutta aşırı büyüme görülen çoğu bebekte, aşırı büyüme ya sabit kalma eğilimindedir, yaşla birlikte azalır ya da normalleşir ve bazılarında doğumdan sonra büyüme eksikliği yaşanabilir. Bebekler ve çocuklar ayrıca vücudun bir tarafının diğerinden açıkça daha büyük olmasından (açık hemihipertrofi) vücutta daha hafif asimetrilere kadar değişen asimetrik bir büyüme modeli sergileyebilir.

Vasküler anormallikler: Yeni doğanlar olarak MCAP’li çocukların gövde, uzuvlar ve orta hat yüzüne dağılabilen farklı cilt lezyonları vardır. Bu cilt bulguları çoğunlukla kılcal damar malformasyonları olarak bilinen spesifik bir vasküler malformasyon türüdür. Kılcal damarlar, vücut boyunca arterleri ve damarları birbirine bağlayan ince bir ağ oluşturan ve hücreler ve dokular arasında oksijen gibi çeşitli maddelerin değişiminden sorumlu olan küçük kan damarlarıdır. Anormal şekilde genişlediğinde (genişlediğinde) veya şekli bozulduğunda bu belirgin cilt lezyonları ortaya çıkar. En yaygın yerleşim orta hat yüzüdür (alın üzerinde veya üst dudağın üstü), bu durumda nevus flammeus terimi kullanılır.

Bu yüz lezyonları önemli sayıda sağlıklı çocukta görülür. Bu nedenle bunların varlığı tek başına MCAP tanısını koymaz. Ve MCAP’li çocuklar büyüdükçe kaybolsalar da, değişen derecelerde kalıcı olabilirler. Yaygın olarak görülen diğer lezyonlar arasında, Kafkasyalı bebeklerin cildinin ortak mermer görünümüne benzeyen hafif lezyonlardan, devam eden daha tanınabilir lezyonlara kadar değişebilen genelleştirilmiş kılcal malformasyonlar olan kutis marmorata yer alır. Son olarak, bazı çocuklarda vücudun herhangi bir yerinde oluşabilen infantil hemanjiyomlar olabilir. Bunlar bazı çocuklarda da devam edebilir ve nadiren iç organlarda da (örn. karaciğer, dalak) ortaya çıkabilir.

Beyin anormallikleri: Megalensefalinin yanı sıra, MCAP’li çocuklarda beyin omurilik sıvısı (veya ventrikülomegali) içeren beyindeki kese benzeri boşluklarda (ventriküller) anormal genişleme gelişebilir. Aşırı sıvı birikmesi, bu sendromun potansiyel olarak ciddi komplikasyonlarından biri olan hidrosefali’ye yol açabilir. Ayrıca beyincik bademciklerinde genişleme ve fıtıklaşma (veya Chiari malformasyonu) meydana gelebilir ve bu da hidrosefali ve beyin sapı basısına yol açabilir. Bu sendromun potansiyel olarak ciddi olan bu iki komplikasyonu göz önüne alındığında, çocukların hidrosefali ve serebellar bademcik fıtığı ile ilgili baş ağrıları, uyuşukluk, solunum anormallikleri ve tekrarlayan kusma gibi semptomlar açısından düzenli olarak izlenmesi önerilir.

MCAP’ta serebellar/serebral asimetri, serebral korteks gelişimindeki anormallikler (kortikal displazi) ve beyaz madde anormallikleri dahil olmak üzere beynin ek yapısal anormallikleri rapor edilmiştir. MCAP’ta kortikal malformasyonun özellikle yaygın bir türü, kortikal yüzeyin anormal derecede küçük ve çok sayıda kıvrımını ifade eden polimikrojidir (PMG). Korpus kallozum (iki serebral hemisferi birleştiren orta hat yapısı) genellikle normalden iki kat daha kalındır.

Tüm bu beyin anormallikleri göz önüne alındığında, MCAP’li çocuklar, gelişimsel gecikme ve nörobilişsel bozukluk (hafiften şiddetliye kadar değişen), nöbetler ve ton anormallikleri dahil olmak üzere ilişkili nörolojik anormalliklerin gelişmesi açısından genel popülasyona göre daha büyük risk altındadır.

MCAP sendromunun dijital anormallikleri ve diğer fiziksel özellikleri: MCAP’li bebeklerde genellikle 2.-3. ve 4. parmakları veya ayak parmaklarını içerebilen parmaklarda (veya sindaktilide) perdeler bulunur. Diğer fiziksel anormallikler arasında belirgin bir alın (önden çıkıntı), fazladan el ve ayak parmakları (polidaktili), gevşek (hiperelastik) deri ve gevşek eklemler (eklem gevşekliği) yer alır. Anormal büyümeye ikincil olarak, etkilenen bebeklerde yüz ve bacaklarda eşit olmayan gelişim (yüz ve uzuv asimetrisi) görülebilir. Nadir durumlarda, doğuştan kalp kusurları, anormal kalp ritimleri (aritmiler) ve genitoüriner anormallikler ortaya çıkabilir.

Çoğu MCAP vakasına  PIK3CA  genindeki varyantlar neden olur. Tanımlanan varyantların çoğu kalıtsal değildir, ancak bebek geliştikçe hücrelerin bir kısmında ortaya çıkar (yani, zigotik sonrası mutasyonlar). Aile bireylerinde büyük başlı (veya megalensefali) raporlar mevcutken, tıp literatüründe aile üyelerinde (örneğin kardeşler veya ebeveynler) MCAP’nin nüks ettiği rapor edilmiştir. Bazı hastalarda ileri baba yaşı kaydedilmiştir ancak bu ilişki kanıtlanmamıştır.

Makrosefali kılcal malformasyon tanısı, ayrıntılı bir öykü ve MCAP ile ilişkili özelliklerin arandığı fizik muayeneyi içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme yoluyla doğrulanabilir. Moleküler teşhis, PIK3CA’da mozaik aktive edici bir mutasyonun gösterilmesini gerektirir  ; bu, etkilenen dokular (örn. cilt fibroblastları) veya kan dışındaki numuneler üzerinde ileri genetik testlerin yapılmasını gerektirebilir. Medikal literatürde farklı tanı kriterleri önerilmiştir.

MCAP’tan etkilenen bir çocuğun tedavisi ve gözetimi, bir çocuk doktoru, nörolog, gelişim uzmanları, ortopedi cerrahı, göz doktoru ve bazı durumlarda beyin cerrahı, dermatolog ve tedaviye ihtiyaç duyabilecek diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayın.

Tedavi, spesifik anormalliklerin varlığı ve ciddiyeti dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olarak değişecektir; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Hidrosefali ve serebellar bademcik ektopisi acil müdahaleyi ve bir beyin cerrahına sevki gerektirir. Hızla ilerleyen hidrosefali, beyin cerrahisi şantını gerektirebilir ve deneyimler, bazı hastaların minimal invaziv 4. ventrikülostomiden yararlandığını göstermektedir. Serebellar bademcik ektopisinin tedavisine ilişkin kılavuzlar daha az açıktır. Ancak cerrahi tedavi (posterior fossa dekompresyonu) duruma göre değerlendirilmeli ve çocuğun bakımıyla ilgilenen nörolog ve beyin cerrahı ile tartışılmalıdır. Varsa nöbetler bir nörolog tarafından yönetilmelidir.

MCAP ile ilişkili vasküler anomaliler, özellikle az veya küçükse, yaşamın ilk birkaç yılı içinde tedavi edilmeden (yani spontan remisyona uğrayarak) kaybolabilir veya kaybolabilir. Bazı hastalara lezyonların büyüklüğüne, konumuna ve yaygınlığına bağlı olarak lazer ablasyon tedavisi uygulandı. Bu nedenle bu vasküler anomalilerin uygun tedavisinin çocukla ilgilenen doktorlarla tartışılması gerekir.

Diğer tedaviler uygun şekilde fizyoterapi ve mesleki terapiyi ve özel eğitim hizmetlerini içerebilir.

Paylaşın

Megaloblastik Anemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Megaloblastik anemi, normal şekilde çalışmayan, alışılmadık derecede büyük, yapısal olarak anormal kan hücreleri (megaloblastlar) ile karakterize edilir. Bazı kemiklerin içinde bulunan yumuşak süngerimsi malzeme olan kemik iliği, vücudun ana kan hücrelerini (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler) üretir.

Haber Merkezi / Megaloblastik anemide her üç hücre dizisi de etkilenebilir. Anemi, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri ile karakterize edilen bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri kemik iliğinden kan dolaşımına salınır ve vücutta dolaşarak dokulara oksijen sağlar. Sağlıklı, tamamen olgunlaşmış kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, yorgunluğa, ciltte solgunluğa (solgunluk), baş dönmesine ve ek bulgulara neden olabilir.

Megaloblastik aneminin birkaç farklı nedeni vardır; kobalamin (B12 vitamini) veya folat (B9 vitamini) eksiklikleri en yaygın iki nedendir; dihidrofolat redüktaz eksikliği başka bir nadir nedendir. B12 vitamini ve B9 vitamini kırmızı kan hücrelerinin üretiminde önemli bir rol oynar. Bu hastalığın tanısı laboratuvar testleri veya doku mikroskop altında incelendiğinde ortaya çıkan karakteristik bulgulara dayanarak konulabilir.

Çoğu hastada megaloblastik anemi yavaş gelişir ve etkilenen bireylerde uzun yıllar boyunca herhangi bir belirgin semptom (asemptomatik) görülmeyebilir. Anemiye özgü semptomlar genellikle bir noktada gelişir ve yorgunluk, cildin solgunluğu (solgunluk), nefes darlığı, baş dönmesi, baş dönmesi ve hızlı veya düzensiz kalp atışını içerebilir. Her bireyde mevcut olan spesifik semptomlar büyük ölçüde değişebilir.

Yaygın görülen diğer semptomlar arasında ağrılar, kas zayıflığı ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) yer alır. Megaloblastik anemisi olan bireylerde ayrıca ishal, bulantı ve iştahsızlık gibi gastrointestinal anormallikler de gelişebilir. Etkilenen bazı bireylerde ağrılı, kızarmış bir dil gelişebilir. Bu anormallikler istenmeyen kilo kaybına neden olabilir. Karaciğerde hafif büyüme (hepatomegali) ve ciltte veya gözlerde hafif sararma (sarılık) da meydana gelebilir.

Kobalamin eksikliğinden kaynaklanan megaloblastik anemi, ellerde veya ayaklarda karıncalanma veya uyuşma olarak ortaya çıkan nörolojik semptomlarla da ilişkili olabilir. Denge veya yürüme sorunları, retinadan beyne uyarıları ileten sinirin (optik sinir) dejenerasyonu (atrofi) nedeniyle görme kaybı ve zihinsel karışıklık veya hafıza kaybı gibi ek semptomlar zamanla gelişir. Kobalamin eksikliği olan bireylerde depresyon, uykusuzluk, halsizlik ve panik atak gibi çeşitli psikiyatrik anormallikler de rapor edilmiştir. Kobalamin eksikliği ile ilişkili potansiyel nöropsikolojik semptomların spektrumu geniş ve çeşitlidir.

Nadir görülen kobalamin eksikliği vakalarında aneminin karakteristik bulgularından önce nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir. Folat eksikliğinin genellikle nörolojik semptomlara yol açmadığı düşünülür, ancak bazı yeni araştırmalar nadir durumlarda bazı nörolojik semptomlara neden olabileceğini öne sürmektedir.

Dihidrofolat redüktaz eksikliğine bağlı megaloblastik anemi semptomları şu anda araştırılmaktadır. Bu tip megaloblastik aneminin semptomlarının başlangıcı bebeklerde (1-23 ay) ve küçük çocuklarda (2-11 yaş) ortaya çıkmaya başlayabilir.

Megaloblastik aneminin en yaygın nedenleri kobalamin (B12 vitamini) veya folat (B9 vitamini) eksikliğidir. Bu iki vitamin yapı taşı görevi görür ve kırmızı kan hücrelerinin öncülleri gibi sağlıklı hücrelerin üretimi için gereklidir. Bu temel vitaminler olmadan, tüm hücrelerde bulunan genetik materyal olan deoksiribonükleik asidin (DNA) oluşumu (sentezi) sekteye uğrar.

Megaloblastik anemi, diyetteki folatın yetersiz olmasından, kobalaminin bağırsaklarda zayıf emiliminden veya bu vitaminlerin vücut tarafından yanlış kullanılmasından kaynaklanabilir.

Birçok ülkede belirli gıdalara folat takviyesi yapıldığı için folat eksikliği nadir hale geldi. Çoğu zaman folat eksikliği ciddi beslenme yetersizliği olan hastalarda ortaya çıkar. Folat yeşil yapraklı sebzelerde, turunçgillerde, bazı tahıllarda ve kuruyemişlerde, ette ve karaciğerde bulunur. Folat eksikliği, bu gıdaların yeterince tüketilmediği diyetlerde veya alkol kullanım bozukluğu veya yetersiz beslenmeden kaynaklanan alımın azalması nedeniyle ortaya çıkabilir. Alkol folat içermediğinden ve vücutta folatın parçalanmasını (metabolizmasını) bozabileceğinden alkoliklerde folat eksikliği gelişebilir.

Gastrik bypass ameliyatı sonrası hastalarda veya genel bağırsak iltihabı olan hastalarda (örneğin çölyak hastalığı olanlarda) folatın malabsorbsiyonu meydana gelebilir. Folat eksikliği, kronik egzama veya hemolitik anemi gibi folatın tüketildiği veya artan miktarda folat gerektiren durumlardan kaynaklanabilir.

Hamile veya emziren kişilerin ve böbrek hastalığı nedeniyle hemodiyalize giren kişilerin folat ihtiyacı normalden yüksektir. Bu bireylerde folatın yeterince desteklenmemesi potansiyel olarak folat eksikliğine neden olabilir.

Kobalamin et, balık, yumurta ve süt ürünlerinde bulunur. Yetersiz beslenme nedeniyle kobalamin eksikliği son derece nadirdir ancak vegan beslenen kişilerde ortaya çıkmıştır. Kobalamin vücuda tüm gastrointestinal sistemi kapsayan karmaşık bir süreçle girer. Normalde mide paryetal hücreleri bağırsakta kobalamini bağlayan intrinsik faktör (IF) üretir. Bağlanmamış kobalamin zayıf bir şekilde emilir ve sindirim sırasında bozunabilir. IF-kobalamin kompleksi bağırsaklardan, kobalaminin en fazla emildiği yer olan distal ince bağırsağa (ileum) doğru ilerler. IF-kobalamin kompleksinin emilmesi, ileumu kaplayan enterositler üzerindeki spesifik reseptörler yoluyla gerçekleşir.

Şu anda neredeyse tüm kobalamin eksiklikleri, diyet eksikliklerinden ziyade vitaminin emiliminin bozulmasından kaynaklanmaktadır. Örneğin, bozulmuş mide fonksiyonu, intrinsik faktörün (IF) yetersiz üretimi nedeniyle kobalamin eksikliğine yol açabilir. İnce bağırsağın yapısal veya fonksiyonel bozuklukları, IF’ye bağlı kobalaminin ince bağırsak tarafından emiliminin bozulmasına da yol açabilir.

Malabsorbsiyon ayrıca ileumun kısaltılmasına veya çıkarılmasına yol açan ameliyatlardan, Crohn hastalığı veya tropikal sprue gibi bağırsak hastalıklarından veya gastrointestinal sistemdeki enfeksiyondan da kaynaklanabilir. Mide atrofisine yol açan kronik otoimmün inflamatuar bir hastalık olan pernisiyöz anemi de kobalamin eksikliğine neden olabilir. Bu anemi türü, kobalamin ile bağlanan ve ince bağırsak tarafından emilmesine yardımcı olan bir protein olan intrinsik faktörün eksikliği ile karakterize edilir. Yeterli içsel faktör olmadan vücut yeterli miktarda kobalamini ememez.

Doğuştan metabolizma hataları olarak bilinen nadir enzim eksiklikleri ve miyelodisplastik sendromlar ve akut miyeloid lösemi dahil birincil kemik iliği bozuklukları dahil olmak üzere megaloblastik aneminin (vitamin eksikliği ile ilgisi olmayan) çok daha nadir nedenleri tanımlanmıştır.

Kobalaminin ince bağırsak emilimi, ileumdaki IF-kobalamin kompleksinin emiliminde rol oynayan proteinleri oluşturan genlerdeki kalıtsal değişikliklerden de (varyantlar veya mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanabilir. Imerslund-Graesbeck sendromu, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilen, megaloblastik anemi ile karakterize edilen ve sıklıkla idrarda artan protein kaybıyla ilişkili olan nadir, otozomal resesif bir hastalıktır.

Dihidrofolat redüktaz eksikliği, DHFR genindeki megaloblastik anemiye neden olabilecek varyantların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA), SLC19A2 genindeki varyantların neden olduğu, megaloblastik anemi, diyabet ve erken başlangıçlı işitme kaybına neden olabilen genetik bir hastalıktır.

Bazı ilaçlar, kanser tedavisinde kullanılan birçok ilaç veya antikonvülzanlar da dahil olmak üzere vücudun folatı absorbe etme yeteneğini bozabilir. İlaçlar ayrıca DNA sentezini bozarak megaloblastik anemiye neden olabilir. Bazı insanlarda bakteriler, ince bağırsakların tıkanmasının gastrointestinal sistemde anormal bakteri birikmesine neden olduğu bir hastalık olan kör döngü sendromunda olduğu gibi kobalamin için vücutla rekabet edebilir.

Nadir durumlarda, Diphyllobothrium latum olarak bilinen balık tenyası ince bağırsakta kök salabilir ve kobalamini tüketerek vücudu bu önemli vitaminden gerekli miktarda mahrum bırakabilir. Bazı kişilerde megaloblastik aneminin nedeni bilinmemektedir.

Megaloblastik anemi tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve çeşitli kan testlerine dayanarak konur. Kan testleri megaloblastik anemiyi karakterize eden anormal derecede büyük, şekilsiz kırmızı kan hücrelerini ortaya çıkarabilir. Kan testleri ayrıca megaloblastik aneminin nedeni olarak kobalamin veya folat eksikliğini doğrulayabilir. Kobalamin eksikliğinin nedeninin zayıf emilim olduğunu doğrulayan Schilling testi gibi ek testler gerekli olabilir.

Hastalar megaloblastik anemiye yol açabilecek altta yatan koşullar açısından değerlendirilmelidir. Megaloblastik aneminin yanı sıra ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve diyabeti olan hastalar, tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA) açısından test edilmelidir. SLC19A2 genindeki varyantlar için moleküler genetik testler veya genomik dizileme bu tanıyı doğrulayabilir.

Megaloblastik aneminin tedavisi, bozukluğun altında yatan nedene bağlıdır. Kobalamin ve folatın diyet yetersizliği, diyette ve diyet takviyelerinde uygun değişikliklerle tedavi edilebilir. Kobalamin veya folatı gerektiği gibi ememeyen bireylerde ömür boyu vitamin takviyesi gerekli olabilir. Kobalamin eksikliğinin hızlı tedavisi nörolojik semptom riski nedeniyle önemlidir. Hem kobalamin hem de folat eksikliği olan hastalarda, omuriliğin dejenerasyonunu önlemek için kobalaminin yenilenmesi ilk öncelik olmalıdır.

Bu vitamin eksikliklerinin nedeni altta yatan bozukluklar (örn. Crohn hastalığı, tropikal sprue, çölyak sprue, kör döngü sendromu, doğuştan metabolizma hataları) ise, spesifik bozukluğa yönelik uygun tedavi gereklidir. Kobalamin veya folat takviyesi de gerekli olabilir. Vitamin eksikliğinin nedeni ilaçlar ise ilacın kullanımı durdurulmalı veya dozu azaltılmalıdır.

Tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA) gibi bazı hastalarda megaloblastik anemi, oral tiamin ile tedavi edilebilir. İşitme kaybı tiamin tedavisiyle tersine çevrilemez. Şiddetli anemi vakalarında kırmızı kan hücresi transfüzyonu kullanılabilir. Hamileler gibi folat ihtiyacı normalden yüksek olan kişilere koruyucu (profilaktik) folat takviyesi önerilebilir.

Paylaşın

MEF2C Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

MEF2C eksikliği, MEF2C genindeki bir değişimin (mutasyonun) neden olduğu son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır . Çoğu zaman bir delesyon olan bu mutasyon, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler, nörolojik, kraniofasiyal ve bağışıklık sistemlerinin düzgün işleyişi için gerekli olan MEF2C proteininin işlev bozukluğuna yol açar.

Haber Merkezi / Bir kromozomun bir kısmı eksik olduğunda bir silme mutasyonu meydana gelir. Belirtiler ve semptomlar büyük ölçüde değişiklik gösterir ve genellikle ilk kez hasta bir ila iki yaş arasındayken ortaya çıkar. En yaygın görülen semptomlardan bazıları kas tonusunun azalması (hipotoni), genel gelişimsel gecikme, nöbetler ve beyin anormallikleridir.

Şu anda MEF2C eksikliğinin tedavisi yoktur ve bakım semptomlara göre kişiselleştirilmektedir. Nöbetler için nöbet önleyici ilaçlar reçete edilir, uyku güçlükleri için melatonin kullanılabilir ve gelişimsel gecikmeler için fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi reçete edilir.

Tipik olarak MEF2C eksikliği olan bir çocuğun hamileliği veya doğumu sırasında belirgin bir belirti görülmez. Birey yenidoğan döneminde normal bir şekilde gelişiyor gibi görünmektedir ve hipotoni, beslenme güçlükleri ve zayıf göz teması gibi semptomların ortaya çıkması bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar gerçekleşmez.

Özellikle bebeğin bir hastalığı veya ateşi olduğunda nöbetler meydana gelebilir. Neredeyse tüm MEF2C eksikliği hastalarında küresel gelişimsel gecikme bulunur. Bu gelişimsel gecikmelerde, özellikle konuşma, yürüyüş, bilişsel yetenekler ve sosyal becerilerde çeşitlilik vardır. Bu hastalarda ayrıca hafiften şiddetliye kadar ayırt edici yüz özellikleri bulunur.

MEF2C eksikliği olan çocuklarda genellikle çeşitli beyin anormallikleri bulunur. MEF2C eksikliği olan hastaların beyin MR’ları beyin hücrelerinin kaybını, ventriküllerin genişlemesini veya anormal korpus kallozumu gösterebilir. MEF2C proteininin hem dorsal hem de ventral olarak ön beyin gelişiminin azalmasında rol oynadığı bulunmuştur.

MEF2C hastalarında epilepsi olması muhtemeldir ancak nöbetlerin başlangıç ​​yaşı ve türü değişiklik gösterir. Çoğu zaman, hasta bebeklik döneminde nöbetler geliştirir. Hastaların yaşadığı nöbetlerden bazıları infantil spazmlar, ateşli, kısmi, absans, tonik klonik ve miyoklonik nöbetlerdir. Fenotipik (semptom) şiddetinin MEF2C genindeki mutasyon bölgesi ile ilişkili olabileceği bulunmuştur.

MEF2C eksikliği, MEF2C genindeki veya genin promoter ve güçlendirici bölgelerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve fonksiyonel MEF2C proteininin yokluğuna veya tamamen yokluğuna neden olur. Çoğu durumda, MEF2C eksikliği de novo’dur ; yani DNA dizisindeki spontan değişikliklerden kaynaklanır ve hastanın ebeveynlerinden miras alınmaz.

MEF2C geni, vücudun kalp, beyin, kraniyofasiyal, vasküler (kan akışı) ve bağışıklık sistemlerinin normal gelişiminde rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar . MEF2C güçlendirici bölgesi, beyin ve sinir sistemi hücrelerini destekleyen hücreler olan glial hücrelerde yaygın olarak eksprese edilir.

MEF2C geni , bu mutasyonlara gen içinde veya güçlendirici veya promoter bölgelerinde yukarı yönde sahip olabilir. Genin güçlendirici ve destekleyici bölgelerine düzenleyici elementler denir. Bunlar, daha fazla MEF2C proteininin kopyalanması ve çevrilmesi için genin “açılmasına” yardımcı olan DNA elemanlarıdır. MEF2C eksikliği, otozomal dominant bozukluğun bir özelliği olan MEF2C haploins yetmezliği olarak da adlandırılabilir. Bu, genin tek bir işlevsel kopyasının çocuğun hastalığa yakalanmamasını sağlamak için yeterli olmadığı anlamına gelir.

MEF2C proteini bir transkripsiyon faktörüdür, yani diğer genlerin transkripsiyonunu aktive etmeye yardımcı olur. MEF2C proteini bulunmadığında veya işlevsiz olduğunda, transkripsiyonu teşvik ettiği genler de etkilenir. Bu genler , Rett sendromu ve CDKL5 eksikliği bozukluğunda da rol oynayan MECP2 ve CDKL5’i içerir.

Bu nedenle MEF2C fonksiyonunun kaybı, bu diğer genlerin aktivasyonunun azalmasına yol açarak Rett benzeri veya CDKL5 eksikliği benzeri semptomlara neden olur. MEF2C eksikliği semptomlarının ciddiyeti, mutasyondan etkilenen gen miktarına bağlıdır; daha büyük anormallikler, sendromun daha şiddetli semptomlarını yansıtır.

Hipotoni ve epilepsi MEF2C eksikliği şüphesine yol açabilecek semptomlardır. MEF2C eksikliği, MEF2C geninin bulunduğu kromozom 5 üzerindeki bölgede çok küçük eksik parçaları aramak için kromozomal mikrodizi veya floresan in situ hibridizasyon (FISH) testiyle teşhis edilebilir. Daha da küçük kromozomal anormallikler için multipleks ligasyona bağımlı prob amplifikasyonu (MPLA) testi de kullanılabilir.

MEF2C genindeki patojenik varyantları (mutasyonları) aramak için tam ekzom veya tam genom dizilimi kullanan moleküler genetik testler de mevcuttur .

Şu anda özellikle MEF2C eksikliğini hedef alan onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır. Aşağıdaki uzmanları, terapileri ve testleri içeren multidisipliner bir tedavi yaklaşımı gereklidir:

Göz doktoru ve odyologun yıllık olarak görme ve işitmeyi değerlendirmesi.
Kan basıncını ve kalp atış hızını değerlendirmek için yıllık muayeneler için kardiyolog. Kalp hastalıklarını değerlendirmek için hastaya ayrıca bir elektrokardiyogram (EKG) ve/veya ekokardiyogram (ECHO) çekilmelidir.
Nöbet aktivitesini ve diğer nörolojik semptomları izlemek için elektroensefalogram (EEG) ve beyin MRI.

Psikiyatrist davranışsal belirtileri değerlendirecek.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi. Gelişimsel/davranışsal terapi veya müzik terapisi de faydalı olabilir.
Hemanjiomlar için dermatologa başvurulabilir.
Hastanın tekrarlayan enfeksiyonları varsa immünologa ihtiyaç duyulabilir.

Bu hastaların aldığı diğer tedavilerin çoğu, otizm spektrum bozukluğu veya diğer nörogelişimsel bozuklukları olan çocukların alacağı tedavilere benzer. Tipik olarak nöbetler çeşitli ilaçlarla iyi kontrol edilir. Uyku güçlükleri için melatonin kullanılabilir.

Paylaşın

Median Arkuat Ligament Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Medyan arkuat ligament sendromu (MALS), hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyen kronik karın ağrısının bir nedenidir. Kronik karın ağrısı, artan kaygı riski, okula ve işe devamsızlık, zayıf fonksiyonel kapasite ve düşük yaşam kalitesi dahil olmak üzere önemli olumsuz, uzun vadeli psikososyal sonuçlara yol açabilen çok yaygın bir durumdur.

Haber Merkezi / Ağrının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, çölyak arterinin ve/veya çölyak pleksus sinirlerinin diyafram tarafından sıkıştırılması, yemek yemeyle veya bazen egzersizle daha da kötüleşen ağrıya neden olabilir. Diğer semptomlar mide bulantısı ve kilo kaybını içerir. Bazı hastalarda semptomlar yıkıcı olabilir ve yeme bozukluğu, psikiyatrik durumlar veya fonksiyonel karın ağrısı (örn. irritabl bağırsak sendromu, karın migreni) gibi hatalı tanılara yol açabilir.

Tanı, klinik semptomların ve radyolojik görüntülemenin kombinasyonuna dayanarak konur. Hastaların yaklaşık %60-80’inde etkili olan, uygulanabilen bir cerrahi işlem mevcuttur.

Çölyak arterin median arkuat ligaman tarafından sıkışması, çölyak arteri ve çölyak sinir pleksusunu içeren, üst karın ağrısı (çoğunlukla yemek yemeyle daha da kötüleşen), kilo kaybı, bulantı ve kusma ile sonuçlanan, tam olarak anlaşılamayan bir vasküler kompresyon sendromudur. Bazen doktor, karnın üst kısmında stetoskopla yumuşak bir ıslık sesi (uğultu) duyabilir; bu, damar tıkanıklığı olduğu anlamına gelebilir.

Sporcu olan bazı hastalar, orta ila yoğun kardiyovasküler egzersizlerin neden olduğu tekrarlayan üst karın ağrısı yaşayabilir. Tanıyla ilişkili ancak sıklıkla diğer tıbbi sorunların göstergesi olan ek semptomlar arasında çarpıntı (kendi kalp atışınızı duymak veya hissetmek), göğüs ağrısı, ishal, kabızlık ve uyku güçlüğü yer alır.

Median arkuat bağ, diyaframın sağ ve sol eklerinin göğüsten karın boşluğuna girerken aort üzerinden geçerken birleşmesiyle oluşur. Bağın çölyak arter kökeni ile ilişkisi kompresyona karar verir: çölyak arteri diyaframın üzerindeki aorttan çıktığında bu kompresyonla sonuçlanabilir; çölyak arteri diyaframın altındaki aorttan ayrıldığında herhangi bir sıkışma olmaz. 75 otopsiyi kapsayan bir çalışmada, bireylerin çoğunda medyan arkuat ligaman çölyak arteri çıkışını tamamen (%33) veya kısmen (%48) geçerek çölyak arterinde belirgin bir basıya yol açmıştır.1

Sağlıklı asemptomatik hastaların %13-50’sinde bir tür çölyak arter basısı olduğundan ve bu hastaların çok daha küçük bir yüzdesi aslında MALS ile uyumlu semptomlar bildirdiğinden2, doktorlar arasında MALS’nin varlığı, nedenleri ve yönetimi konusunda önemli tartışmalar vardır.

Semptomların nedeninin, çölyak arter sıkışmasından kaynaklanan zayıf kan akışından, çölyak sinir pleksusunun sıkışmasından kaynaklanan sinir tahrişinden veya her ikisinin birleşiminden kaynaklandığı düşünülmektedir. Çölyak arterinin sıkışması, hasta yemek yediğinde kan akışının başka bir karın kan damarından (süperior mezenterik arter) gelip mideye ve karaciğere gitmesine neden olabilir.

Bu, “çalma fenomeni” olarak bilinir ve karın ağrısının olası bir nedenidir.3-5 Başka bir teori, çölyak arter bölgesindeki sinirlerin (peri-aortik gangliyonlar ve çölyak sinir pleksusları) da aşırı uyarılmış olduğunun düşünülmesidir. mideye ve ince bağırsağa giden damarlarda spazma (vazokonstriksiyon) neden olur ve bu da semptomlara neden olur. Diğer bir teori ise sinirlerin sıkışmasının beyin/mide (nöro-enterik) ağrı yollarının bozulmasına neden olması ve bunun sonucunda midede aşırı duyarlılığa ve ağrıya neden olmasıdır.

Yaygın cerrahi öğreti, kronik gastrointestinal iskeminin, üç ana bağırsak kan damarından ikisinin kan akışını bloke etmesi durumunda ortaya çıktığını ileri sürer; ancak artık birçok doktor gastrointestinal iskeminin nörolojik bir bileşen de dahil olmak üzere birçok farklı nedene sahip olabileceğine inanmaktadır.

Çölyak arter basısı olan ve semptom göstermeyen çok sayıda hasta olduğundan ve karın ağrısının pek çok nedeni olduğundan, MALS tanısı konmadan önce hastaların karın ağrısının olası tüm yaygın nedenleri açısından değerlendirilmesi önemlidir.

MALS tanısına yönelik spesifik protokolleri içeren çok az yayın bulunmaktadır. Mak ve arkadaşları spesifik bir teşhis protokolünün kullanıldığını bildirdi. Tam tıbbi değerlendirme kan tahlillerini (tam kan sayımı, kimya paneli, karaciğer fonksiyon testleri, amilaz, lipaz, inflamasyon belirteçleri (eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein), pre-albümin, tiroid fonksiyon testleri), üst gastrointestinal görüntüleme çalışmalarını, ince bağırsak takibi, karın ultrasonu, biyopsi ile birlikte üst endoskopi ve inflamatuar bağırsak hastalığı ve çölyak hastalığı açısından değerlendirme. Daha sonra hastalar mezenterik duplex ultrason ile taranır.

Pozitif bulgular, çölyak arterde 200 cm/sn’den yüksek kan akış hızlarının (PSV=zirve sistolik hız) ve diyastol sonu hızın (EDV) 55 cm/sn’nin üzerinde olduğunu gösterir. Derin nefes almayla hızlarda daha fazla azalma veya hatta normalleşme görülmesi çölyak arter sıkışmasını düşündürür. Hastalar daha sonra BT (bilgisayarlı tomografi), MRA (manyetik rezonans anjiyogram) veya bazen anjiyograma tabi tutularak böbreklerin şeklindeki değişikliğin doğrulanması sağlanır. hem inspiratuar hem de ekspiratuar fazlarda çölyak arteri.

Ağrının diğer yaygın nedenleri dışlandıktan ve çölyak arter basısı doğrulandıktan sonra, hastaların cerrahi müdahale için uygun hasta seçimi açısından değerlendirilmesi çok önemlidir. Ameliyat sonrası başarılı sonuçların öngörüsü olduğu bildirilen hasta özellikleri arasında yemekten sonra sürekli karın ağrısı, 40-60 yaş arası hastalar ve 20 kilo veya daha fazla kilo kaybı yer alıyor. Ağrının atipik olduğu, hafifleme dönemlerinin olduğu, 60 yaşın üzerindeki hastalarda, alkol bağımlılığı öyküsü olan ve 20 kilonun altında kilo kaybı olan hastalarda cerrahi genellikle yardımcı olmuyor.

Ek olarak Mak ve arkadaşları, kronik fiziksel ağrı ile psikolojik ağrı arasındaki korelasyon göz önüne alındığında, ameliyat öncesi ve sonrası değerlendirmelerde psikiyatrik ve kronik ağrı hizmetinin de dahil edildiğini bildirmişlerdir. Ameliyat öncesi tüm hastalar genel ve damar cerrahisi, psikiyatri ve ağrı servisinden oluşan multi-disipliner bir ekip tarafından değerlendirilmektedir. Bu ekip daha sonra her hastayı tartışır ve hasta tüm ekibin oy birliğiyle temize çıkana kadar ameliyat düşünülmez. Bu yaklaşımın hastalara son derece yararlı olduğunu gördük.

Çölyak arter kompresyon sendromunun standart tedavisi, çölyak arterin cerrahi olarak kompresyondan kurtarılması ve aynı zamanda komprese olan sinirlerin de çıkarılmasıdır. Çölyak arter kompresyonunun cerrahi olarak serbest bırakılmasına yönelik farklı teknikler, bir yaklaşımın diğerinden daha iyi olduğunu destekleyen herhangi bir kanıt olmaksızın açık, laparoskopik ve robotik prosedürlerden (hepsinin güvenli ve etkili olduğu gösterilmiştir) oluşur.

Operasyonun genel prensipleri şunlardır: çölyak sinir pleksusunun bölünmesiyle veya bölünmeden çölyak arterindeki baskıyı hafifletmek için üstteki lenfatikler ve yumuşak doku dahil olmak üzere medyan arkuat ligamanın bölünmesi. Bazı cerrahlar yeterli salınımı doğrulamak için ultrason kullanırken, diğer cerrahlar çölyak arterindeki konformasyonel değişiklikle yeterli salınımı belirler.

Çölyak arter revaskülarizasyon prosedürlerinin serbest bırakılmasıyla eş zamanlı olarak veya semptomların tekrar ortaya çıkması durumunda daha sonraki bir tarihte uygulanmasına ilişkin tartışmalar olsa da, bu stentler genellikle çölyak arterinin dışarıdan basısı nedeniyle başarısız olduğundan ameliyat öncesi çölyak arterine endovasküler stent uygulanmasının bir nedeni yoktur.

Paylaşın

Medüller Sünger Böbrek Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Medüller Sünger Böbrek, idrar toplayan böbreklerin (tübüller) içindeki toplama kanallarında ve tübüler yapılarda kistik malformasyonların oluşmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Böbreklerden biri veya her ikisi de etkilenebilir. Bu bozukluğun ilk belirtileri idrarda kan (hematüri), böbreklerde kalsiyum taşı oluşumu (nefrolitiazis) veya enfeksiyonu içerebilir. Medüller Sünger Böbreğin kesin nedeni bilinmemektedir.

Medüller Sünger Böbreğin ilk semptomları tipik olarak idrarda kan, taş oluşumu veya aşırı idrara çıkma (poliüri) ve/veya idrar yaparken yanma ve ağrı gibi idrar yolu enfeksiyonu belirtileridir. Etkilenen bazı bireylerde böbreklerde kalsiyum taşları oluşabilir (nefrolitiazis). Bu taşlar böbrek bölgesinde bel ağrısına (renal kolik) ve bel ve alt karın bölgesinde ağrıya neden olabilir.

Medüller Sünger Böbreğin belirgin bir özelliği küçük taşların idrar akışıyla atılmasıdır. Bu taşların geçişi çok acı verici olabilir. Az sayıda vakada, taşlar idrarın mesaneye akışını engelleyecek kadar büyük hale gelirse (böbrek tıkanıklığı) tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Medüller Sünger Böbreğin en yaygın komplikasyonu, böbreklerin idrardaki atık ürünleri konsantre etme (filtrasyon) kapasitesinin kaybıdır. Bunun nedeni böbreklerin derinliklerindeki toplama tüplerinin anormal şekilde genişlemesidir (dilatasyon).

Böbreklerin filtrasyonunun bozulması, asitli atık ürünlerin kanda ve vücut sıvılarında aşırı birikmesine (metabolik asidoz) neden olabilir. Medüller Sünger Böbreğin nadir komplikasyonları böbreklerde ciddi hasar (yani renal tübüler asidoz) ve böbrek yetmezliğini (yani son dönem böbrek hastalığı) içerebilir.

Medüller Sünger Böbreğin kesin nedeni bilinmemektedir ve çoğu vaka, görünürde bir neden olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkar. Bazı vakaların ailesel (ailesel) olduğu ve otozomal dominant genetik özellik olarak kalıtsal olabileceği düşünülmektedir.

Ancak bu kalıtım modeli kanıtlanmamıştır. Bazı çalışmalar paratiroid bezinin aşırı aktivitesi (Hiperparatiroidizm) ile Medüller Sünger Böbrek arasında olası bir ilişki olabileceğini öne sürmektedir.

Medüller Sünger Böbrek Hastalığı tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve toplama kanallarında anormal genişleme (dilatasyon) veya gerilme, kist oluşumları veya böbrek taşlarının varlığını ortaya koyan özel röntgen çalışmaları (yani intravenöz ürografi) ile doğrulanabilir.

BT taraması (bilgisayarlı tomografi), daha sonra böbrek taşı oluşturabilecek kireçlenmelerin ortaya çıkarılmasında etkili olan bir başka görüntüleme çalışmasıdır. Etkilenen bazı bireylerde idrar filtrasyon oranları (glomerüler) ölçülebilir ve azaldığı tespit edilebilir.

Medüller Sünger Böbrek ile ilişkili böbrek taşları kalsiyum oksalat, kalsiyum fosfat ve diğer kalsiyum tuzlarından (ürolitiazis) oluşur. Normal düzeyde kalsiyum atılırsa, etkilenen kişilere oral fosfat tedavisi verilebilir.

Medüller Sünger Böbreği olan bireylerin her gün yaklaşık 2 litre idrar atmaya yetecek kadar sıvı almaları gerekir. İdrarlarında çok fazla kalsiyum bulunan (hiperkalsiüri) Medüller Sünger Böbreği olan kişiler, yüksek sıvı alımının yanı sıra tiazid diüretiklerle uzun süreli tedaviden de fayda görebilirler.

Medüller Sünger Böbreği olan bazı kişilerde düşük kalsiyumlu bir diyet yardımcı olabilir. böbrek taşı oluşumunu önler ve böylece idrar yolu tıkanıklığının komplikasyonlarını azaltır. Hastalar rutin idrar tahlili ve idrar kültürleri de dahil olmak üzere en az yılda bir kez değerlendirilmelidir. Medüller Sünger Böbreği olan birçok hastada tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları vardır ve gelecekteki enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için antibiyotik ilaçlarına ihtiyaç duyulabilir (profilaksi).

Toplama sistemindeki taşlar elektromanyetik şok dalgaları (ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi [ESWL]) ile tedavi edilebilir. Bu işlem sırasında hasta büyük bir su kabına yerleştirilir ve şok dalgaları (yüksek enerji) özel bir makine (elipsoid reflektör) aracılığıyla doğrudan böbrek taşlarının bulunduğu bölgeye iletilir. Taşlar küçük parçalara bölünerek idrarla dışarı atılır. Böbrek tübüllerindeki taşların tedavisinde ESWL’nin faydalı olup olmadığı belirlenmemiştir.

Hastalığın diğer aile bireylerinde de görülmesi durumunda Medüller Sünger Böbreği olan kişiler için genetik danışmanlık yararlı olabilir. Nadiren böbrek yetmezliği vakalarında böbrek diyalizi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Medulloblastom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Medulloblastoma çocuklarda en sık görülen malign beyin tümörüdür. Tanım gereği medulloblastomalar, beyin sapının hemen üzerinde, kafatasının tabanında yer alan beyincikte meydana gelir.

Haber Merkezi / Beyincik, gönüllü hareketlerin koordinasyonu (örneğin yürüme, ince motor becerileri) ve denge ve duruşun düzenlenmesi dahil olmak üzere birçok fonksiyonda rol oynar. Medulloblastomalar beyindeki ilkel, gelişmemiş hücrelerden kaynaklanır. Çoğu medulloblastoma bebeklerde ve çocuklarda görülür.

Daha az sıklıkla bu tümörler yetişkinlerde de gelişebilir. Medulloblastoma ile ilişkili semptomlar arasında sabahları gün geçtikçe düzelen baş ağrıları, tekrarlayan kusma ve yürüme ve dengede zorluk yer alır. Medulloblastomalar merkezi sinir sisteminin diğer bölgelerine yayılabilir. Medulloblastomun kesin nedeni bilinmemektedir.

Bir medulloblastoma ile ilişkili spesifik semptomlar, medulloblastomun tam konumuna ve boyutuna ve tümörün diğer bölgelere yayılıp yayılmadığına bağlı olarak kişiden kişiye değişecektir. Etkilenen bireyler aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabilir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Medulloblastomun semptomları genellikle kafatası içindeki artan basınçtan (kafa içi basınç) kaynaklanır. Medulloblastomalar genellikle kafatasının tabanının içinde veya yakınında, posterior fossa olarak bilinen bir alanda ortaya çıkar. Posterior fossa beyin sapı ve beyincik içerir.

Medulloblastomalar tipik olarak beynin sıvı dolu dördüncü boşluğunu (ventrikül) içerir. Beyinde, beyin omurilik sıvısı (BOS) ile dolu ve içinden BOS’un dolaştığı kanallarla birleştirilen, ventrikül adı verilen dört boşluk bulunur. Tümör sıklıkla dördüncü ventrikülü doldurduğundan BOS dolaşımı engellenir ve hidrosefali ortaya çıkar.

Hidrosefali, beyinde aşırı BOS birikmesinin, tekrarlayan, genellikle şiddetli kusma, uyuşukluk ve sabahları sıklıkla ortaya çıkan ve gün geçtikçe düzelen baş ağrıları gibi çeşitli semptomlara neden olduğu bir durumdur. Ek semptomlar arasında sinirlilik, kafa boyutunun artması ve göz hareketlerini kontrol etmeye yardımcı olan kasların (göz dışı kaslar) felci (parezi) sayılabilir.

Medulloblastomlu birçok bebek ve çocukta, kafa içi basıncın artması nedeniyle optik sinirin şiştiği bir durum olan papilödem gelişir. Optik sinir, retinadan beyne uyarıları ileten sinirdir. Papilödem görüş netliğinin azalmasına neden olabilir. Medulloblastoma ile ilişkili semptomların çoğu spesifik olmadığı ve çoğunlukla hafif olduğu için papilödem, etkilenen bebek ve çocukları bir nöroloğun dikkatine getiren ilk işaret olabilir.

Medulloblastomlu çocuklarda sıklıkla serebellar fonksiyon bozukluğuna dair kanıtlar bulunur. Semptomlar arasında zayıf koordinasyon, yürüme zorluğu ve sakarlık (ataksi) bulunabilir. Etkilenen çocuklar sık ​​sık düşebilir ve dengesiz, beceriksiz bir yürüyüş şekli (dengesiz yürüyüş) geliştirebilir. Ayakları genişçe ayrık durma, yürürken sendeleme veya sallanma eğiliminde olabilirler ve kolayca dengelerini kaybedebilirler.

Tümör büyüdükçe veya yayıldıkça ek semptomlar gelişebilir. Bu tür semptomlar arasında çift görme (diplopi), gözlerin hızlı, sarsıntılı hareketleri (nistagmus), yüz zayıflığı, kulaklarda çınlama (tinnitus), işitme kaybı ve boyun sertliği sayılabilir. Çift gören bazı çocuklar, iki görüntüyü hizalamak için başlarını eğebilirler.

Medulloblastomun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Vakaların çoğu görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) meydana gelir.

Birçok medulloblastoma vakası kromozomal anormalliklerle ilişkilidir. Bu anormallikler kalıtsal değildir (yani bir nesilden diğerine aktarılmaz), ancak bir çocuğun gelişimi sırasında, hatta bir fetüsün veya embriyonun gelişimi sırasında bilinmeyen bir noktada ortaya çıkar. Medulloblastomalar kromozomal değişikliklerle ilişkili olmasına rağmen kalıtsal değildirler.

Kanserli bireylerde bazı hücrelerin yapısı ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. Yukarıda belirtildiği gibi, bu tür değişikliklerin spesifik nedeni veya nedenleri bilinmemektedir. Ancak araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign dönüşümün temelini oluşturduğunu öne sürüyor. Mevcut kanserin türüne ve diğer bazı faktörlere bağlı olarak, bu anormal genetik değişiklikler bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (ara sıra) ortaya çıkabilir.

Kanıtlar, medulloblastomalı bireylerin yaklaşık üçte biri ile yarısı arasında tümör hücrelerinin, izokromozom 17q olarak bilinen belirli bir genetik bilginin kaybı veya inaktivasyonuyla ilişkili spesifik bir kromozomal anormalliğe sahip olabileceğini göstermektedir. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik özelliklerini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği daraltılmış bir bölgesi (sentromer) vardır.

İzokromozom, sentromerin her iki yanında aynı kollara sahip anormal bir kromozomdur. Daha spesifik olarak, belirli medulloblastoma vakalarında, kromozom 17’nin uzun kolunun kopyalanması ve kısa kolunun silinmesi söz konusudur. Bazı araştırmacılar, kromozom 17’deki bu tür yapısal anormalliklerin, kromozom üzerinde normalde kromozom gibi davranan bir genin etkisizleşmesine yol açabileceğini ileri sürmektedir. Potansiyel olarak belirli hücrelerin kötü huylu dönüşümüne yol açan bir tümör baskılayıcı. Ancak bu tür bulguların sonuçları belirsizliğini koruyor.

Medulloblastomlu bireylerde, kromozom 1, 7, 8, 9, 10q, 11 ve 16’daki anormallikler dahil olmak üzere ek kromozomal anormallikler tanımlanmıştır. Bu çeşitli anormalliklerin medulloblastoma gelişiminde nasıl bir rol oynadığı bilinmemektedir. Medulloblastomun gelişiminden sorumlu altta yatan karmaşık mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Medulloblastoma dahil kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen bazı hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar. Medulloblastoma ile ilişkili onkogenler arasında ERBB2, MYCC ve OTX2 bulunur. Birçok medulloblastoma, kontrolsüz hücre büyümesiyle sonuçlanan spesifik moleküler sinyal yollarındaki değişikliklerle karakterize edilir. Medulloblastomada rol oynayan yollar arasında Wnt yolu, SHH yolu ve myc yolu bulunur.

Son derece nadir durumlarda medulloblastomalar, Gorlin sendromu (nevoid bazal hücreli karsinom), Turcot sendromu, Li Fraumeni sendromu, Rubinsten-Taybi sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, nörofibromatozis ve ataksi-telanjiektazi dahil olmak üzere belirli kalıtsal bozuklukları olan bireylerde ortaya çıkar. Bu bozuklukları olan bireylerde medulloblastoma gelişme riski yüksektir. 

Araştırmacılar, medulloblastomun, söz konusu doku içinde “amaçlanan” spesifik işlevlere sahip olan daha özel hücrelere olgunlaşması (yani farklılaşması) bir şekilde engellenen olgunlaşmamış hücrelerden kaynaklandığını teorileştiriyor. Bu tür olgunlaşmamış veya tam olarak farklılaşmamış hücreler, vücudun doğal bağışıklık savunması tarafından kontrol edilemeyecek kadar hızlı ve kontrolsüz bir hızda büyüyebilir ve bölünebilir. Sonunda anormal hücrelerin bu şekilde çoğalması, tümör (neoplazm) olarak bilinen bir kitlenin oluşmasıyla sonuçlanabilir.

Anaplastik (büyük hücreli) medulloblastoma; klasik medulloblastoma; desmoplastik nodüler medulloblastom; geniş nodüleriteye sahip medulloblastoma (MBEN); medullomiyoblastoma; ve melanotik medulloblastom. Medulloblastomun çeşitli alt tipleri hücresel düzeyde farklı görünmektedir ancak henüz tedavi seçeneklerini etkilememektedir. Ancak gelecekte bu tür ayrımlar, belirli bir alt türe ve diğer faktörlere dayalı yeni, hedefe yönelik tedaviler geliştirmek için kullanılabilir.

İnsan medulloblastomalarının kapsamlı transkripsiyonel profili, yakın zamanda medulloblastomaları mRNA ekspresyon profillerine göre sınıflandıran ikinci ve daha kesin bir sınıflandırma sistemi ortaya çıkardı. Farklı mRNA imzalarına sahip dört alt grup tanımlanmış olup şu anda WNT, Sonic hedgehog (SHH), Grup 3 ve Grup 4 olarak kategorize edilmektedir.

WNT alt grubundaki medulloblastomalar, embriyogenez ve onkogenez süreçleriyle bağlantılı olan Wnt sinyal yolunun üyelerini etkileyen genetik değişikliklere sahiptir. ß-katenin genindeki mutasyonlar ve monozomi 6, bu alt grubu tanımlayan en yaygın genetik olaylar arasındadır ve erkekler ve kadınlar arasındaki görülme oranı yaklaşık olarak eşittir. WNT alt grubu medulloblastomlar daha büyük çocukları etkileme eğilimindedir ve yetişkinlerde nadirdir.

Farklı alt gruplar arasında WNT tümörleri en iyi prognoza ve klinik sonuçlara sahiptir. SHH alt grubu, SHH sinyal ailesi üyelerinin yukarı regülasyonu ile karakterize edilir. Bu alt gruba özel yaygın genetik olaylar, SHH reseptörü olan PTCH ve SHH sinyal yolunun negatif düzenleyicisi olan SUFU genlerindeki mutasyonlardır. SHH tümörleri bebeklerde ve yetişkinlerde medulloblastomanın en sık görülen alt grubudur ve orta derecede prognoz taşırlar. WNT alt grubu gibi SHH tümörlerinin görülme sıklığı da kadın ve erkeklerde eşittir. Grup 3 tümörleri, MYC’nin ve fototransdüksiyon ve glutamat sinyallemesiyle ilgili genlerin aşırı amplifikasyonu ile karakterize edilir.

Bu tümörler aynı zamanda yüksek metastaz sıklığıyla da bilinir ve herhangi bir medulloblastoma alt tipi arasında en kötü prognoza sahiptir. Grup 3 tümörleri yetişkinlerde son derece nadirdir ve erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Şu anda Grup 4 olarak bilinen son alt grup, nöronal veya glutaminerjik sinyallemeyle ilgili genlerin yukarı regülasyonu ile karakterize edilir. Bu tümörler tüm yaş gruplarında yaygın olmasına rağmen, onlar hakkında nispeten az şey bilinmektedir. Grup 3 gibi Grup 4 tümörleri de erkeklerde daha sık görülür ve metastaz yapma eğilimi yüksektir. Prognozları orta düzeyde kabul edilir.

Medulloblastoma bazen ilkel nöroektodermal tümör veya PNET olarak sınıflandırılır. PNET’ler beyindeki ilkel sinir hücrelerinden kaynaklanan bir grup tümördür. Medulloblastoma bazen posterior fossadaki ilkel nöroektodermal tümör olarak da adlandırılır.

Medulloblastoma tanısı, kapsamlı klinik ve nörolojik değerlendirme, karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların tespiti, hasta geçmişi ve özel tanı testlerine dayanarak konur. Bu tür çalışmalar kan testlerini içerebilir; görme keskinliğinin, görme alanlarının ve göz hareketlerinin değerlendirilmesi; gözlerin içini görüntüleyen (yani papilödemi tespit etmek için) bir aletin (oftalmoskop) kullanılması; ileri görüntüleme teknikleri; ve/veya diğer teşhis testleri.

Medulloblastomu teşhis etmek için kullanılan ana özel görüntüleme tekniği, beyin ve omurganın manyetik rezonans görüntülemesidir (MRI). MRI, organ ve dokuların ayrıntılı kesit görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. Uzmanlar, eğer mevcutsa, medulloblastomalar için bir teşhis aracı olarak MRI taramasının bilgisayarlı tomografi (BT) taramasına tercih edildiğini, çünkü tümörün boyutu, meninkslerin olası istilası ve omurga tutulumu hakkında daha iyi bir gösterge sağlayabileceğini belirtiyor.

Bir hastaya intravenöz gadolinyum bazlı kontrast madde enjeksiyonu yapılmadan önce ve sonra bir MRI gerçekleştirilir. Kontrast, tümörün parlak bir kütle (çevreleyen dokudan çok daha parlak) olarak görünmesine neden olur. MRI kullanılamadığında CT taraması yapılabilir. CT taraması sırasında, iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

Omurganın gadolinyum bazlı MRG’si, medulloblastomun beyin omurilik sıvısına ve omurgaya yayılıp yayılmadığını tespit etmek için de yapılabilir. Bazı durumlarda, BOS içindeki tümör hücrelerinin analizi için lomber ponksiyon da önerilebilir. (Lomber ponksiyon sırasında, analiz için CSF’yi çıkarmak amacıyla omurilik kanalına içi boş bir iğne yerleştirilir.) Ancak uzmanlar, çoğu durumda tümör rezeksiyonundan önce lomber ponksiyonun tavsiye edilmediğini (kontrendike olduğunu) tavsiye edebilir.

Medulloblastom tanısını doğrulamak için etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelemesi (biyopsi) yapılabilir. Bazı durumlarda başka teşhis çalışmaları da yapılabilir.

Medulloblastomun tedavisi, çocuk doktorları da dahil olmak üzere tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; sinir sistemi hastalıkları (nörologlar), kanserin teşhis ve tedavisi (medikal onkologlar) ve kanser tedavisinde radyasyonun kullanımı (radyasyon onkologları) uzmanları; pediatrik onkologlar; onkoloji hemşireleri; beyin cerrahları; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Kullanılan spesifik tedavi yaklaşımları, tümörün boyutuna, konumuna, yapısına, evresine ve/veya ilerlemesine bağlı olabilir; hastanın yaşı ve genel sağlığı; ve diğer faktörler.

Agresif cerrahiyi takiben tek başına veya kombinasyon halinde kullanılabilen radyoterapi ve kemoterapi, medulloblastomlu bireylerin tedavisinde kullanılan mevcut standarttır. Bir grupta etkili olan tedaviler diğer grupta etkili olmayabilir. Örneğin çocuklarda ve ergenlerde etkili olan kemoterapi yetişkinlerde etkisiz olabilir veya daha az tolere edilebilir.

Biyopsi örneği almak, BOS birikimini boşaltarak beyin üzerindeki baskıyı hafifletmek ve çevredeki beyin dokusuna zarar vermeden mümkün olduğu kadar tümörü çıkarmak için ameliyat yapılabilir. Cerrahi, tümörün tamamen çıkarılmasına veya tümörün mümkün olduğu kadar çoğunun çıkarılmasına yöneliktir. Bazı çalışmalar, cerrahın gözüyle görülebilen tümörün tamamı çıkarıldığında (gross total rezeksiyon) sonucun iyileştiğini göstermiştir. Ancak total total rezeksiyon her zaman mümkün değildir. Ameliyattan kısa bir süre sonra, tümörün ne kadarının kaldığını belirlemek ve ameliyat sonrası uygun tedavi yaklaşımlarının belirlenmesine yardımcı olmak için ileri görüntüleme teknikleri (örn. BT, MR) ve diğer tanı yöntemleri uygulanabilir.

Nadir durumlarda, tümörü çıkarmak için ameliyattan önce şant önerilebilir. Şant, fazla sıvının uzaklaştırılmasına ve kafa içi basıncın azaltılmasına yardımcı olacaktır. Şantlar, fazla BOS’u kan dolaşımına emilmek üzere beyinden vücudun başka bir kısmına aktaran özel cihazlardır. Ancak ameliyat öncesi BOS şantlaması belirli riskler (örneğin fıtıklaşma, kanserli hücrelerin yayılmasının olası kolaylaşması) nedeniyle ve birçok kişide tümörün çıkarılmasıyla hidrosefali hafiflediği için rutin olarak yapılmamaktadır. Bazı hastalara ameliyattan sonra tümörün çıkarılması için şant takılması gerekebilir.

Standart ameliyat sonrası tedavi genellikle ameliyattan yaklaşık iki ila dört hafta sonra başlayan beyin ve omurganın radyasyon tedavisini (radyoterapi) (kraniyospinal ışınlama) içerir. Radyoterapi sırasında, kanser hücrelerini yok etmek ve tümörleri küçültmek için radyasyon (x-ışınları veya diğer radyoaktivite kaynakları yoluyla) vücudun seçilmiş bölgelerine geçirilir. Radyoterapi, normal vücut hücrelerine verilen hasarın en aza indirilmesine yardımcı olmak için dikkatle belirlenmiş dozajlarda sağlanır. Radyoterapi önemli bir yardımcı tedavidir çünkü görülemeyecek kadar küçük olan ve ameliyattan sonra kalabilecek mikroskobik kanser hücrelerini yok edebilir. Bu mikroskobik hücreler tümörün tekrarlamasına yol açabilir.

İlerlemiş vakalarda önerilen tedavi, radyoterapi sırasında veya sonrasında belirli antikanser ilaçlarla (kemoterapi) tedaviyi de içerebilir. Doktorlar, tümör hücrelerini yok etmede ve/veya bunların çoğalmasını önlemede farklı etki mekanizmalarına sahip birden fazla kemoterapötik ilaçla kombinasyon tedavisi önerebilir. Medulloblastomayı tedavi etmek için kullanılan kemoterapötik ilaçlar arasında vinkristin, lomustin, sisplatin, siklofosfamid, karboplatin veya etoposid bulunur.

Radyoterapinin olası uzun vadeli yan etkilerinden kaçınmak için bebeklere ve üç yaşın altındaki küçük çocuklara radyoterapi yerine kemoterapi verilebilir. Bazı durumlarda bu çocukların yaşı ilerledikçe radyoterapi önerilebilir.

Çocuklara oranla medulloblastomlu erişkinlerin sayısı daha az olduğundan yetişkinler için etkili tedavi rejimleri henüz belirlenmemiştir. Çocukları tedavi etmek için kullanılan çeşitli kemoterapötik ilaçlar, sıklıkla daha kötü yan etkiler yaşayan yetişkinlerde daha az etkili olmuştur.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos