image

Bowen Hutterite Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bowen Hutterite sendromu, doğumda belirgin olan (doğuştan) nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) ile karakterize edilir; bebeklik döneminde beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişememe); belirgin bir görünüme neden olan baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar; ve diğer fiziksel anormallikler. 

Haber Merkezi / Bunlar, etkilenen erkeklerde kısıtlı eklem hareketleri, anormal sapma (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili), ayak deformiteleri ve/veya inmemiş testisleri (kriptoşidizm) içerebilir. Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca böbrek (böbrek), beyin ve/veya diğer malformasyonlar olabilir. Bowen Hutterite sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Bowen Hutterite sendromu esas olarak baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki belirgin malformasyonların yanı sıra ek iskelet, genital, böbrek (böbrek) ve/veya beyin anormallikleri ile karakterize edilir.

Çoğu durumda, doğumdan önce anormal büyüme gecikmeleri (rahim içi büyüme geriliği) vardır ve bu da düşük doğum ağırlığına neden olur. Ek olarak, bazı durumlarda, fetüs makat şeklinde olabilir, yani doğum sırasında doğum kanalında önce kalçalar veya ayaklar (kafa yerine) görünebilir. Makat geliş, doğum sırasında zorluklara ve komplikasyon riskinde artışa neden olabilir.

Bowen Hutterite sendromlu bebeklerde karakteristik bulgular arasında zayıf emme yeteneği, buna bağlı beslenme güçlükleri ve beklenen oranda büyüme ve kilo alamama (gelişememe) yer alır. Ek olarak, etkilenen bebeklerin çoğu, bir kromozomal bozukluk olan Trizomi 18 sendromlu bebeklere çok benzeyen karakteristik bir görünüme sahiptir.

Örneğin, Bowen Hutterite sendromlu bebekler, belirli kraniyofasiyal malformasyonlar nedeniyle belirgin bir yüz görünümüne sahip olma eğilimindedir. Bunlar, alışılmadık derecede uzun ve dar görünen (dolikosefali) anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); belirgin bir burun; küçük, gelişmemiş bir çene (mikrognati); ve küçük bir çene.

Bowen Hutterite sendromu ayrıca tipik olarak el ve ayaklardaki malformasyonlarla ilişkilidir. Etkilenen bebeklerde beşinci parmaklarda anormal sapma (klinodaktili) veya kalıcı fleksiyon (kamptodaktili) olabilir; az gelişmiş (hipoplastik) tırnaklar; ve/veya ayakların, ayak bileği kemiklerinde malformasyon (dikey tali) ile birlikte bir sallanan sandalyenin sallanan sandalyesi gibi göründüğü bir deformite (“sallanan ayaklar”). Belirli eklemlerin sınırlı hareketleri veya omurgadaki (omurlar) kemiklerin malformasyonları gibi ek kas-iskelet kusurları da mevcut olabilir.

Bowen Hutterite sendromu ayrıca genital malformasyonlarla da karakterize edilebilir. Etkilenen erkeklerde testisler skrotuma inemez (kriptorşidizm). Ek olarak, penisin alt tarafında olduğu gibi, idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias) olabilir.

Bağırsak bölümlerinin kasık kaslarındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkması (kasık fıtığı), iki böbreğin tabanda birleşerek “at nalı” benzeri bir şekil oluşturması gibi ek malformasyonlar da bozuklukla ilişkilendirilebilir. at nalı böbrekler) veya diğer böbrek kusurları ve/veya kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları). Bowen Hutterite sendromlu bebekler ayrıca zatürree gibi solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassas olabilir.

Beynin serebellum olarak bilinen bölgesinin iki hemisferi arasındaki dar çıkıntının veya lobun bir kısmının yokluğu gibi beyin malformasyonlarına da sahip bozukluğu olan bebeklere dair birkaç vaka bildirilmiştir. Bowen-Hutterite sendromlu kişilerde yaşamın ilk ayları veya yıllarında hayatı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Bowen Hutterite sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, bir kişi her bir ebeveynden aynı özellik için aynı kusurlu geni almadıkça durum ortaya çıkmaz.

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığı bulaştırma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşır ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermez.

Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer normal gen alabilir ve genetik olarak normal olacaktır. Risk her gebelik için aynıdır. Bowen Hutterite sendromlu çoğu kişinin ebeveynleri kanla (akraba) yakından ilişkilidir. Resesif bozukluklarda, her iki ebeveyn de aynı hastalık özelliği için aynı geni taşıyorsa, çocuklarına hastalığın gelişimi için gerekli iki geni miras alma riski artar.

Bowen Hutterite Sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda cerrahi bir açıklıktan mideye beslenme (gastrostomi) gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bowenoid Papüloz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Bowenoid Papüloz, insan papilloma virüsü tip 16’nın neden olduğu düşünülen, nadir görülen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Bu hastalık, erkek ve kadınların cinsel organlarında bulunan lezyonlarla karakterizedir.

Haber Merkezi / Lezyonlar kırmızımsı kahverengi veya menekşe renginde, küçük, katı, kabarık ve bazen kadifemsidir. Bowenoid Papüloz, tipik olarak cinsel organlarda bulunan lezyonlarla karakterize, cinsel yolla bulaşan nadir bir enfeksiyondur.

Bu lezyonlar iki haftadan birkaç yıla kadar sürebilir. Dişiler vajinanın içinde, klitoris, kasık kıvrımları, labia major, labia minor ve/veya anüste etkilenebilir. Erkeklerde anüsün yanı sıra penisin başı, şaftı ve/veya sünnet derisi etkilenebilir.

Bowenoid Papulosis’te bulunan lezyonlar genellikle kırmızımsı kahverengi veya menekşe renkli, küçük, katı, pürüzsüz, kabarık ve kadifemsidir. Kadınlardaki lezyonlar genellikle erkeklerdeki lezyonlardan daha koyudur.

Bowenoid Papülozlu birçok hasta sıklıkla bu durumdan önce gelen başka tipte viral enfeksiyonlara sahiptir. Bu bozukluğu olan bazı hastalarda herpes simpleks, insan papalloma virüsü, viral siğiller ve HIV enfeksiyonu bulunmuştur.

Mikroskop altında bakıldığında Bowenoid Papulosis doku yapısı, preinvaziv skuamöz hücreli karsinoma (bir tür kanser hücresi) gibi görünür. Bazı durumlarda Bowenoid Papulosis malign hale gelmiştir.

Bowenoid Papulosis, insan papilloma virüsü tip 16’nın neden olduğu düşünülen cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Bastırılmış bir bağışıklık sisteminin yanı sıra diğer virüsler de Bowenoid Papulosisin bulaşmasında rol oynayabilir.

Bowenoid Papülozlu hastalar dikkatle izlenmelidir. Bazı durumlarda Bowenoid Papulosis kendiliğinden (tedavi olmaksızın) iyileşebilir. Bu hastalığın bulaşıcı evrelerinde başkalarına bulaştırmamak için cinsel aktivite sınırlandırılmalıdır.

Gerektiğinde lezyonların çıkarılması için elektrocerrahi, kriyocerrahi (dokuların sıvı nitrojen ile dondurulduğu cerrahi) ve/veya lazer cerrahisi kullanılabilir.

Bazı daha hafif vakalarda, 5-Fluorourasil’in (hücre bölünmesini önleyen bir kimyasal) topikal krem ​​şeklinde kullanılması başarılı olmuştur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Blastomikoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Blastomikoz, Blastomyces dermatitidis mantarının neden olduğu, nadir görülen bir enfeksiyöz multisistem hastalığıdır. Semptomlar, etkilenen organ sistemine göre büyük ölçüde değişir. 

Haber Merkezi / Ateş, titreme, öksürük ve/veya nefes almada zorluk (nefes darlığı) ile karakterizedir. Hastalığın kronik fazında en sık akciğerler ve cilt etkilenir. Genitoüriner sistem ve kemikler de tutulabilir.

Blastomikoz ateş, titreme, baş ağrısı, göğüs ağrısı, kilo kaybı, gece terlemesi, öksürük ve/veya nefes almada zorluk (nefes darlığı) ile karakterize bulaşıcı bir hastalıktır. Etkilenen bazı kişiler, aktif olarak enfekte olmalarına (asemptomatik) rağmen bu semptomları yaşamazlar.

Kas ve eklem ağrısı, tipik olarak üç haftadan az süren akut aşamada ortaya çıkabilir. Hastalık kendi kendine düzelebilir veya enfeksiyonun kronik formuna devam edebilir. Üç haftadan uzun süren kronik Blastomikoz akciğerleri, cildi, kemikleri, eklemleri, genitoüriner sistemi ve/veya merkezi sinir sistemini etkileyebilir.

Blastomikozlu bireylerde derinin tutulumu çok yaygındır. Siğil benzeri (verruköz) ve irin dolu küçük kabarık (papülopüstüler) lezyonlar yaygındır. Mor renkli olabilirler ve lezyonların kenarlarında çok küçük apseler olabilir. Nodüler lezyonlar deri altında (deri altı) bulunabilir ve genellikle akciğerlerin aktif mantar enfeksiyonuna eşlik eder.

Blastomikoz, mantar tutulumunun yaygın bölgeleri olan akciğerleri etkilediğinde, genellikle kronik pnömoni şeklini alır. Semptomlar kalın balgam, göğüs ağrısı, nefes almada zorluk ve/veya hızlı kalp atımının eşlik ettiği bir öksürüğü içerebilir. Bazı ciddi Blastomikoz vakalarında, aşırı derin ve hızlı nefes alma (hiperventilasyon) ve dolaşımdaki kanda yetersiz oksijen seviyeleri (hipoksemi) ile karakterize olan Solunum Sıkıntısı Sendromu gelişebilir.

Etkilenen bireyler tipik olarak nefes almaya yardımcı olmak için mekanik ventilasyona ihtiyaç duyar. (Bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Solunum Sıkıntısı”nı seçin.)

Blastomikoz ayrıca kemikleri de etkileyebilir ve kemik dokusunu tahrip eden lezyonlara (osteolitik) neden olabilir. Kaburgalar, omurganın omurları ve kolların ve bacakların uzun kemikleri en sık tutulur. Birçok vakada bu lezyonlar ağrısızdır ancak üstlerinde bir apse gelişebilir.

Blastomikozlu erkeklerde ürogenital sistem tutulumu yaygındır. Vakaların yaklaşık yüzde 30’unda, prostat bezi ve testislerden (epididim) sperm taşıyan tüpler mantar tarafından enfekte edilir. Semptomlar kasıkta iltihaplanma, şişme ve/veya ağrı içerebilir. Kronik Blastomikoz vakalarında merkezi sinir sistemi, karaciğer, dalak, gastrointestinal sistem, tiroid, adrenal bezler ve diğer organların tutulumu da bildirilmiştir.

Blastomikoz, Blastomyces dermatitidis mantarının neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Bu mantar büyür ve küf sporları yoluyla solunur. Vücutta mantar mayalara dönüşür ve akciğerleri istila eder. Kan yoluyla vücutta dolaşır. Blastomikoz genellikle bağışıklık sistemi zayıf olan insanları etkiler.

Blastomikoz tanısı, fungal pnömoni ile uyumlu bulguları (yani konsolidasyon veya kavitasyon) ortaya çıkarabilen göğüs röntgeni çalışmalarını içeren klinik değerlendirme ile doğrulanır. Enfekte materyalin (yani irin, balgam veya idrar) doğrudan mikroskobik incelemesi de yapılır.

Doku örnekleri, maya hücrelerinin kolayca görülebilmesini sağlayan potasyum hidroksit ile hazırlanır. Büyüyen doku örnekleri ve ardından Blastomyces dermatitidis’in kültürden izole edilmesi de Blastomikoz tanısını doğrular. Cilt testi ve kan testleri Blastomikoz teşhisinde yardımcı değildir.

Pulmoner Blastomikoz, akciğer kanseri gibi bir malignite ile karıştırılabilir. Blastomikoz tanısını doğrulamak için boğazın özel bir aletle (bronkoskopi) incelenmesi gerekebilir. Cildin kutanöz blastomikozu da belirli cilt kanseri formlarına benzeyebilir.

Blastomikozun hem akut hem de kronik formları, özellikle merkezi sinir sistemini tutanlar için tercih edilen tedavi, antibiyotik ilaç amfoterisin B’nin oral uygulamasıdır. Hastalık hafif ila orta şiddette ise, ketokonazol tercih edilen ilaç olabilir. Bazı durumlarda uzun süreli tedavi gerekebilir ve nüksler meydana gelebilir.

Merkezi sinir sistemi söz konusu olduğunda, genellikle amfoterisin B ilacı verilir. Amfoterisin B’yi tolere edemeyen etkilenen bireyler hidroksistilbamidin isetionat ile tedavi edilebilir. Bu ilacın uygulanması zordur ve çeşitli yan etkileri olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Flukonazol ve itrakonazol gibi diğer yeni antifungal ilaçlar, hafif veya orta dereceli vakaların tedavisinde etkili görünmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Mesane Ekstrofisi Epispadias Kloakal Ekstrofi Kompleksi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Mesane ekstrofisi epispadias kloakal ekstrofi kompleksi, idrar yolu, genital sistem, kas-iskelet sistemi ve bazen bağırsak yolunu içeren bir anomaliler yelpazesidir. Klasik mesane ekstrofisinde çoğu anomali karın duvarı, mesane, cinsel organlar, pelvik kemikler, rektum ve anüs defektleriyle ilişkilidir.

Haber Merkezi / Mesane ekstrofisi, doğumda mevcut olan (doğuştan) mesane ve ilgili yapıların ters yüz olduğu nadir bir gelişimsel anormalliktir. Mesane duvarının arka kısmı (mesane arka duvarı) karın duvarındaki bir açıklıktan dışa doğru (ekstrofi) döner ve idrar bu açıklıktan dışarı atılır. Exstrophy’nin kapsamı, açıklığın ne kadar büyük olduğuna bağlıdır. En hafif şekli, idrarı mesaneden (üretra) vücuttan dışarı taşıyan ve epispadias olarak adlandırılan tüpte bir kusur veya açıklık olduğu zamandır.

En şiddetli şekli, üretra, mesane ve barsakta bir kusur olduğu zamandır (kloakal ekstrofi). Klasik mesane ekstrofisi, üretra ve mesanede bir kusur olduğunda ve orta şiddettedir. Bu kompleksin altında yatan neden bilinmemektedir. Fiziksel özellikler, kloakal zarın karın kaslarını oluşturacak doku ile değiştirilmediği embriyonik büyüme sırasındaki gelişimsel bir anormalliğin sonucudur.

Mesane ekstrofi epispadias kloakal ekstrofi kompleksi, kendisine neden olan gelişimsel anormalliğin derecesine bağlı olarak birçok şekil alabilir. En hafif şekli, üretrada bir açıklık olduğu zamandır (epispadias). En şiddetli şekli, üretra, mesane ve barsakta bir açıklık olduğu zamandır (kloakal ekstrofi).

En yaygın biçim, mesane ve ilgili yapıların karın duvarındaki bir açıklıktan tersyüz edildiği klasik mesane ekstrofisidir. Klasik mesane ekstrofisinin şiddeti orta düzeydedir ve mesane mesanenin tepesinden üretraya ve penisin ucuna kadar açıktır.

Epispadiaslı erkek çocukların üretraları son derece kısa ve bölünmüştür ve açıklık penisin üst yüzeyindedir. Epispadiaslı kızlarda, bölünmüş bir klitoris ile labia minör arasında yer alan bir üretral açıklık vardır.

Kloakal ekstrofi, karın duvarında genellikle karın içeriğini (omfalosel) içeren zarla kaplı bir alanın olduğu ciddi bir doğum kusurudur. Mesane ikiye bölünmüştür ve erkeklerin penisi ikiye bölünmüştür. Dişilerin ikiye bölünmüş bir klitorisi vardır ve iki vajinal açıklığı olabilir. Rektumun vücudun dışına açılması genellikle yoktur veya anormal derecede küçüktür.

Diğer anormallikler bazen kompleks ile ilişkilidir. Bunlar, kasık kemiklerinin ayrılması, mesane kontrolünün olmamasına (inkontinans) neden olan mesanenin alt kısmının yokluğu ve idrarı böbreklerden mesaneye (üreterler) taşıyan tüplerin idrarın geri birikmesine neden olan anormal konumunu içerir.

Normal gelişimde kloakal membran ürogenital ve anal yapıları geçici olarak ayırır ve karın kaslarını oluşturacak doku yerinde gelişmeye başlayınca bu yapılar kırılır. Mesane ekstrofi epispadias kloakal ekstrofi kompleksi, kloakal zarın karın kaslarını oluşturacak doku ile yer değiştirmediği gebe kaldıktan 4-5 hafta sonra ortaya çıkan gelişimsel bir anormallikten kaynaklanır. Geliştirmedeki bu hatanın altında yatan neden bilinmemektedir.

Kompleksli bir fetüsün doğum öncesi ultrason muayenesi, mesane dolumunun olmadığını, düşük göbek kordonunu, kasık kemiklerinin ayrılmasını, küçük cinsel organları ve hamilelik ilerledikçe boyutu artan bir karın kitlesini ortaya çıkarabilir.

Mesane ekstrofisinin tedavisi, birkaç yıl boyunca gerçekleştirilen bir dizi düzeltici ameliyattan oluşur. İlk ameliyat mesanenin idrarı tutacak şekilde kapatılması, mesanenin pelvis içerisine yerleştirilmesi ve karın duvarının kapatılmasıdır.

Bazı durumlarda, mesane ekstrofisi olan çocuklar, dış genital organları yeniden yapılandırmak için bir dizi cerrahi prosedür gerektirebilir. Bu ameliyatlar genellikle 2 yaşından önce yapılır. İdrar kontrolünü sağlamak için yaklaşık 5 yaşında mesane boynu rekonstrüksiyonu yapılır ve idrarın böbreklere geri kaçmasını önlemek için üreterler yeniden konumlandırılır.

Cerrahi düzeltme ve rekonstrüksiyondan sonra normal böbrek fonksiyonunu sürdürme görünümü iyidir. Bununla birlikte, bu bozukluğa sahip bazı kişiler böbrek taşları, böbrek enfeksiyonları ve değişen derecelerde idrar kaçırma gibi uzun süreli idrar sorunları yaşayabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Björnstad Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bjornstad sendromu (BS), anormal derecede düzleşmiş, bükülmüş saç gövdeleri (pili torti) ve çoğu hastada sağırlık (doğuştan sensörinöral işitme kaybı) ile karakterize, oldukça nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Doğumda işitme kaybının şiddeti değişkendir, ancak tipik olarak her iki kulağı da etkiler (bilateral). Bu bozukluğa sahip bireylerde genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saç derisi ve ayrıca yamalı saç dökülmesi (alopesi) alanları vardır.

Bjornstad sendromu, pili torti olarak tanımlanan anormal derecede düz ve kıvrık saç gövdelerinin varlığı ile karakterizedir . BS hastaları genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saçlı deri ile başvurur. Elektron mikroskobu altında incelendiğinde, kafa derisindeki saç telleri düzenli aralıklarla düzleşmiş ve/veya bükülmüş (torti) görünür.

Vücut kılları aynı karakteristik bükülmeyi (pili torti) sergileyebilir.) saçlı deri olarak. Bazı hastalarda, vücudun diğer bölgelerinde olduğu gibi kafa derisinde de yamalı saç dökülmesi alanları (alopesi) mevcut olabilir. Bununla birlikte, kaşlar ve kirpikler tipik olarak etkilenmez.

Açık renkli gözler ve saçlar BS ile ilişkilendirilebilir ve bazı kişiler ayrıca terleme eksikliği (anhidroz) yaşayabilir. Çoğu BS hastasında, işitsel sinirlerin duyusal girdileri beyne iletme yeteneğinin bozulması (sensorinöral işitme kaybı) nedeniyle sağırlık vardır.

Saç dökülmesi tipik olarak yaşamın ilk iki yılında başlar ve semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı değişken olsa da, saç anormalliği yaşla birlikte hafifleyebilir. İşitme kaybı tipik olarak 3 veya 4 yaşlarında gelişir ve işitme bozukluğu konuşma güçlüğüne neden olabilir. Entelektüel yetersizlik, sendromun tipik bir özelliği değildir, ancak ara sıra bildirilmiştir.

Kadınlarda yumurtalıkların ve erkeklerde testislerin az gelişmesiyle karakterize edilen hipogonadizm, bazı BS hastalarında tanımlanmıştır, ancak bu tipik değildir.

Bjornstad sendromuna BCS1L genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu gen, AAA ATPaz ailesinin bir üyesi olan bir şaperon proteini kodlar. Bir ATPaz, kimyasal reaksiyonları yürütmek için hücrelerdeki ana enerji kaynağı olan ATP’yi (adenozin trifosfat) kullanan bir enzimdir. Bu özel ATPaz, mitokondriyal elektron taşıma zincirindeki kompleks III’ün montajında ​​yer alır.

Elektron taşıma zinciri, hücrelerin ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmekten sorumludur. Kompleks III ayrıca reaktif oksijen türleri üretir. Yüksek sayılarda mevcut olduklarında, bu reaktif bileşikler dokuya zarar verecektir. Bu anormal protein, kompleks III’ün aktivitesinde bir azalmaya yol açsa da, kompleks daha reaktif oksijen türleri üretecektir.

Kıl folikülleri ve iç kulak hücreleri bu reaktif oksijen türlerine karşı özellikle hassastır. Saç değişikliklerinin ve işitme kaybının bu sendromun bir parçası olmasının nedeninin bu olduğu düşünülmektedir.

Bjornstad sendromu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelik için %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumda veya yaşamın ilk aylarında belirgin olabilen saçları kıvrılmış bireylerde BS tanısından şüphelenilebilir. Teşhis, etkilenen bireylerden alınan saç tellerinin elektron mikroskobu altında incelenmesi ve saç tellerinin düzenli aralıklarla karakteristik bükülmesinin gösterilmesiyle doğrulanır.

Bu saç anormalliğinin varlığı BS’yi düşündürdüğünden, bu bulguya sahip tüm bebekler, çeşitli özel işitme (işitsel) testleriyle doğrulanabilecek olası sensörinöral sağırlık açısından değerlendirilmelidir. Teşhis, BCS1L genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler ile doğrulanır .

BS hastaları için özel bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve her çocukta mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bakım, uzmanlardan oluşan bir ekibin becerilerini gerektirebilir.

Çocuk doktorları, işitme kaybını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve ciltle ilgili bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar), etkilenen çocukların kapsamlı ve sistematik tedavisini sağlamak için çabalarını koordine edebilirler.

Düzensiz saç dökülmesinin (alopesi) tedavisi, peruk kullanımını ve/veya diğer saç değiştirme terapilerini içerebilir. Muhtemel konuşma problemlerinden kaçınmak için sensörinöral sağırlığın erken tespiti ve tedavisi önemlidir ve işitme kaybını tedavi etmek için yardımcı işitme cihazları reçete edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Birt-Hogg-Dubé Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Birt-Hogg-Dubé (BHD) sendromu, genellikle baş, yüz ve gövdenin üst kısmında yer alan deri papüllerinin gelişimi ile karakterize, nadir görülen, kompleks bir genetik deri bozukluğudur (genodermatoz). 

Haber Merkezi / Saç folikülünün bu iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerine (hamartomlar) fibrofollikülomlar denir. BHD sendromu ayrıca bireyleri akciğerlerde iyi huylu kistlerin gelişimine, tekrarlayan akciğer çökmesi (pnömotoraks) ataklarına ve böbrek neoplazisi gelişme riskinde artışa yatkın hale getirir.

BHD sendromu, FLCN genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal dominant bir modelde kalıtılır. BHD sendromu tıp literatüründe ilk kez 1977’de hastalığa adını veren üç Kanadalı doktor (Drs. Birt, Hogg ve Dubé) tarafından tanımlanmıştır.

Birt-Hogg-Dubé sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir. En sık görülen semptomlar çoklu, iyi huylu deri lezyonları, akciğer (pulmoner) kistleri, tekrarlayan kollabe akciğerler (pnömotoraks) ve böbrek (böbrek) neoplazisi (malign ve iyi huylu tümörler) riskinde artıştır.

Deri papülleri, BHD’li bireylerin %85’ine varan oranlarda ortaya çıkan en sık semptomdur, ancak etkilenen bazı kişilerde cilt lezyonları olmadan akciğer kistleri/pnömotoraks ve renal neoplazi gelişebilir.

BHD semptomları, aynı FLCN gen varyantını miras alan tek bir BHD ailesinin etkilenen üyelerinde değişiklik gösterebilir ve hastalar, herhangi bir kombinasyonda karakteristik özelliklerin birini, ikisini veya üçünü birden geliştirebilir.

BHD sendromu, FLCN genindeki değişikliklerden (patojenik varyant veya mutasyonlar) kaynaklanır . FLCN geni, kesin işlevi bilinmeyen ancak hücre büyümesinde, enerji üretiminde ve metabolizmada yer alan hücresel yollarda işlev gören proteinlerle etkileşime giren bir protein olan folikülini üretme (kodlama) talimatlarını taşır.

FLCN geni, hücre büyümesini kontrol altında tutan veya büyümesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen, apoptoz adı verilen normal bir süreç olan bir tümör baskılayıcı gendir. Bir tümör baskılayıcı gendeki varyantlar, genellikle bireyleri kanser geliştirmeye yatkın hale getirir, ancak bir gen varyantına sahip olmak, hastalığın gelişimini kesin olarak garanti etmez.

Birt-Hogg-Dubé sendromu geliştirmeye yatkınlık, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.

Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bazı kişilerde hastalığa yatkınlık, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan gen değişikliğinden kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Birt-Hogg-Dubé sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve iki veya daha fazla fibrofolikülom, spontan pnömotoraks öyküsü veya bilateral, çoklu kromofob veya hibrit onkositik böbrek tümörleri dahil olmak üzere karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanılarak yapılır.

Mevcut cilt lezyonunun tipini belirlemek için etkilenen cilt dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirmesi (biyopsi) yapılır. DNA tabanlı bir genetik testte patojenik (hastalığa neden olan) bir FLCN varyantının saptanması, BHD tanısını doğrular. Renal neoplazi BHD’li bireylerde 14 yaşında bildirildiğinden, risk altındaki aile üyelerinde 21 yaşından itibaren genetik test yapılması önerilir.

BHD sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen cilt dokusunu yok etmek için bir lazer ışını kullanımını içerebilir (lazer ablasyonu). Bu tedavi, BHD sendromu ile ilişkili cilt lezyonlarının tedavisinde oldukça başarılıdır, ancak lezyonlar sıklıkla geri döner (nüksetme).

Bazı akciğer çökmesi vakaları tedavi gerektirmez ve hava birkaç gün içinde emilir. Bazı hastalarda tedavi gereklidir. Çöken bir akciğerin tedavisi, akciğerleri çevreleyen havayı uzaklaştırarak akciğerlerin yeniden şişmesini sağlamayı amaçlar. Hava veya gazın kaçmasına (aspirasyon) izin vermek için göğse bir tüp yerleştirilir. Tekrarlayan akciğer çökmelerinin meydana geldiği durumlarda ameliyat gerekebilir.

Renal neoplazili bireylerde cerrahi de gerekli olabilir. Cerrahların böbrek neoplazmını çıkarması gerekir, böylece büyümez ve yayılmaz (metastaz). Tümör yükü fazlaysa böbreğin bir kısmını veya tamamını da çıkarabilirler (nefrektomi).

Renal neoplazili bireylerde ameliyatın temel amacı, mümkün olduğu kadar çok böbrek dokusunu korumak ve böylece böbrek fonksiyonunu mümkün olduğunca korumaktır. BHD’li bireyler yaşamları boyunca birden fazla tümör için birden fazla ameliyat olabileceğinden, etkili bir yönetim uygulaması beklemek ve en büyük tümörü nefron koruyucu cerrahi ile 3 cm çapa ulaştığında çıkarmak olmuştur.

Renal neoplazisi olmayan BHD sendromlu bireyler, tümör gelişimini izlemek için periyodik olarak görüntülenmelidir (2 ila 3 yıllık aralıklarla önerilir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Biyotinidaz eksikliği (BTD) eksikliği tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme biçimini etkiler. Biyotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir.

Haber Merkezi / Biyotinidaz, biyotinin vücut tarafından yeniden kullanılması için geri dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir. Bitotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. BTD, BTD genindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

BTD semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç haftası veya ayından sonra ortaya çıkar. BTD’yi semptomlar ortaya çıkmadan önce biyotin takviyeleri ile tedavi etmek, bunların olmasını önleyebilir. BTD’si olan her kişinin bu semptomların tümünü göstermeyeceğini bilmek önemlidir.

BTD semptomlarının çoğu nörolojiktir, yani beyin ve sinir sistemini etkiler. BTD’li bebeklerin yaklaşık %70’i tedavi edilmezse nöbet geçirecektir. Bu genellikle durumun ilk belirtisidir. Bebeklerdeki nöbetler yetişkinlerdeki nöbetlerden farklı görünebilir.

Biyotinidaz eksikliği, BTD genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu genetik bir hastalıktır . BTD geni, vücuda biotin (H vitamini) adı verilen önemli bir vitamini geri dönüştürmesine yardımcı olan biyotinidaz enzimini oluşturma talimatı verir. Vücut biyotini geri dönüştüremediğinde, yukarıdaki belirtiler gibi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Hepimizde her genin iki kopyası vardır. Bir nüshasını annemizden, bir nüshasını da babamızdan miras alıyoruz. Genetik hastalıklar anne ve babamızdan alınan genlerin birleşimi ile belirlenir. Biyotinidaz eksikliği, otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı çalışmayan geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir.

Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu belirli özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 20-30 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması yoluyla yenidoğanlarda teşhis edilebilir. Yenidoğan taraması, yenidoğanların belirli hastalıkları olup olmadığını görmek için aldıkları özel bir tarama testi türüdür. Yenidoğan taraması bir tarama testi olduğu için pozitif sonuç bebekte kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez.

Çoğu zaman, teşhisi doğrulamak için bir tekrar testi yapılmalıdır. Doğumdan sonra kanda biyotinidaz aktivitesi test edilerek klinik tanı konulabilir. Genellikle bu, BTD’nin belirtileri ve semptomları netleştiğinde yapılır. Bazı bebeklerde, BTD’ye neden olan spesifik gen değişikliklerini (mutasyon) tanımlamak için bir genetik test istenebilir.

Biyotinidaz aktivitesi için rahimden alınan numune sıvısının doğum öncesi testi, hamileliğin 12. haftasında yapılabilir (buna koryon villus örneklemesi ve amniyosentez dahildir).

Biyotinidaz eksikliği, oral biyotin (H vitamini; koenzim R, B vitamini kompleksinin bir parçası) takviyeleri ile tedavi edilir. Teşhis konur konmaz tedaviye başlanmalıdır. Biotin tedavisi ile bozukluğun belirtileri ortadan kalkabilir. Ancak biotinidaz eksikliği olan bir kişi tüm yaşamı boyunca biotin almak zorunda kalabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Binswanger Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Binswanger hastalığı, beyin yüzeyinin (serebral korteks) altındaki beyaz maddeyi (sinir lifi yolları) ve sinir hücresi kümelerini (bazal gangliyonlar ve talamus) besleyen kan damarlarını etkileyen arteriyoskleroz ve tromboembolizmin neden olduğu ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta, genellikle 5-10 yıllık bir süre içinde, ilerleyici hafıza ve entelektüel yetenek kaybı (bunama), idrar aciliyeti veya idrar kaçırma ve anormal derecede yavaş, ayaklarını sürüyerek, dengesiz bir yürüyüş modeli yaşar. 

Damar etiyolojileri nedeniyle Binswanger hastalığına bağlı semptomlar ve fiziksel bulgular inme nedeniyle aniden kötüleşebilir, stabilize olabilir ve ardından kısa bir süre düzelebilir, ancak kan damarları giderek tıkandıkça hastanın genel durumu ilerlemeye devam eder.

Etkilenen bireyler genellikle depresif, umursamaz (kayıtsız), hareketsiz ve hareket edemez veya karar veremez hale gelir (abulik). İçine kapanırlar ve zayıf muhakeme, düşük planlama ve organizasyon becerileri ve daha az spontane iletişim sergilerler. 

Ek olarak, etkilenen bireyler konuşma (dizartri), yutma (disfaji) ve idrar kesesi kontrolünde (inkontinans) zorluk yaşayabilir. Bazı hastalar yavaşlık, zayıf denge ve kısa, ayaklarını sürüyerek yürüyen adımlar (Parkinsonizm) gibi Parkinson hastalığında görülenlere benzer anormallikler sergiler. Tremor genellikle bir özellik değildir.

Binswanger hastalığı olan birçok kişinin felç veya geçici iskemik atak öyküsü vardır. Sonuç olarak, bu hastalığın bazı belirti ve bulguları kekemelik veya adım adım gelişebilir, ancak beynin derinlerindeki sinir lifi yollarının (subkortikal beyaz cevher) ilerleyici yıkımına bağlı olarak kademeli bir bozulma da vardır. 

Bu nedenle, Binswanger hastalığını Alzheimer hastalığı ve Lewy cisimcikli demans gibi sinsice başlayan ve kademeli olarak ilerleyen nörodejeneratif hastalıklardan ayırt etmek zor olabilir (bkz. İlgili Bozukluklar). Ayrıca, Binswanger hastalığı ve nörodejeneratif hastalıklar genellikle aynı hastada bir arada bulunur çünkü bu durumlar yaşlılarda çok yaygındır.

Binswanger hastalığına arteriyoskleroz, tromboembolizm ve beynin derin yapılarını besleyen kan damarlarını tıkayan diğer hastalıklar neden olur. Hipertansiyon, sigara, hiperkolesterolemi, kalp hastalığı ve diyabet, Binswanger hastalığı için risk faktörleridir.

CADASIL (subkortikal infarktlar ve lökoensefalopati ile serebral otozomal dominant arteriyopati) gibi nadir kalıtsal hastalıklar da Binswanger hastalığına neden olur. Bu nedenle, Binswanger hastalığı aslında spesifik bir hastalık değil, birden fazla nedeni olan bir vasküler demansın klinik sendromudur. Beyin dokusundaki azalan kan akışı, tedavi için bir hedef olabilecek ikincil enflamasyon üretiyor gibi görünmektedir.

Binswanger hastalığının teşhisi genellikle ayrıntılı bir hasta öyküsü, fizik muayene ve beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması dahil olmak üzere kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. MR ve CT, sinir lifi (beyaz cevher) dejenerasyonunu ve beynin derin yapılarında çok sayıda küçük darbeyi ortaya çıkarır.

Binswanger hastalığındaki iskemik beyin hasarı geri döndürülemez, bu nedenle tedavi inme için risk faktörlerini azaltmaya ve böylece hastalığın ilerlemesini geciktirmeye odaklanır. Tedavi genellikle kan basıncını kontrol etmek için anti-hipertansif ilaçlar, tromboembolizmi azaltmak için antiplatelet ilaçlar (örn. aspirin) veya varfarin, aterosklerozu azaltmak için statinler, sigarayı bırakma ve diyabetik kontrolü içerir. Enflamasyonun küçük damar hasarında rol oynadığı görülüyor, ancak bunu tedavi etmenin kanıtlanmış bir yolu yok.

Binswanger hastalığının sıklıkla Alzheimer hastalığı, Lewy cisimcikli demans ve Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklarla bir arada bulunduğunu hatırlamak önemlidir. Sonuç olarak, hastalar sıklıkla kognitif bozukluk için kolinesteraz inhibitörleri (örn. donepezil, rivastigmin, galantamin) ve motor bozukluk için levodopa denemeleri alırlar.

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Antidepresan ilaçlar, Binswanger hastalığı ile ilişkili depresyonun tedavisinde yardımcıdır. İyi uyku hijyeni ve düzenli egzersiz çok önemlidir. Konuşma terapisi, konuşma ve yutma güçlüğünün değerlendirilmesinde ve tedavisinde faydalıdır. 

Ergoterapi, ev içi güvenlik değerlendirmeleri yapabilir ve güvenlik ve bağımsızlığı geliştirmek için faydalı yardımcılar ve stratejiler önerebilir. Hastalar genellikle Parkinson hastalığında yararlı olan bazı fizik tedavi ve egzersiz programlarından yararlanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Binder Tipi Nazomaksiller Displazi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Binder tipi nazomaksiller displazi ilk olarak 1882’de tanımlandı. Binder tipi nazomaksiller displazinin bir sendrom mu yoksa birliktelik mi olduğu konusunda bazı tartışmalar vardır. Sendrom tipik olarak bir grup semptomun sürekli olarak birlikte ortaya çıktığı genetik bir bozukluktur.

Haber Merkezi / Binder tipi nazomaksiller displazi, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir görülen bir gelişimsel kusurdur. Bozukluk, yüzün orta kısmının, özellikle burun ve üst çeneyi (maksillonazal bölge) içeren bölgenin az gelişmesi (hipoplazi) ile karakterize edilir. Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir.

Karakteristik semptomlar anormal derecede kısa, basık bir burun ve üst çene kemiğinin (maksiller kemik) az gelişmişliğini içerir. Binder sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir, ancak ailesel vakalar da bildirilmiştir. Cerrahi ve ortodontik tedavi önerilir.

Bozukluğun karakteristik bulgusu, yüzün orta veya orta kısmının anormal gelişimidir (displazi). Orta yüz anormal şekilde basık görünüyor. Bazı hastalarda frontal sinüsler az gelişmiş veya hiç olmayabilir. Etkilenen bireylerin kısa bir burnu ve basık burun köprüsü vardır. Burun kemikleri az gelişmiş veya anormal konumlanmış olabilir. 

Sağ ve sol burun deliklerini ayıran kıkırdak ve kemik tabakasının (nazal septum) alt kısmı kolumella olarak bilinir. Kolumella anormal derecede kısadır ve burun delikleri yarım ay veya virgül şeklinde bir görünüme sahiptir. Kolumellanın çok kısa olduğu durumlarda burun delikleri üçgen görünebilir. Üst dudaklar geriye doğru çekik olabilir. Çeşitli burun anormalliklerine rağmen, koku alma duyusu etkilenmez.

Azgelişmişlik (hipoplazi) üst çene (maksiller kemik), Binder tipi nazomaksiller displazinin bir diğer önemli özelliğidir. Maksiller, üst çeneyi oluşturan ve burun boşluklarının, gözlerin kemik boşluklarının (yörüngeler) ve ağzın çatısının (damak) oluşumuna yardımcı olan büyük kemiklerdir. Maksiller ayrıca üst dişlerin yuvalarını içerir. Üst çenenin hipoplazisi, alt çenenin (mandibula) çıkıntı yapmasına veya dışarı çıkmasına neden olabilir (göreceli prognatizm). 

Bununla birlikte, bazı bireylerde alt çene aslında normalden daha uzun olabilir (gerçek prognatizm). Etkilenen bireyler ayrıca, üst dişlerin alt dişlere göre yanlış konumlandırıldığı bir durum olan maloklüzyon geliştirir. Daha spesifik olarak, etkilenen bireyler ters ısırmaya yatkın olabilir (sınıf III maloklüzyon),

Bazı durumlarda, bu durumla bağlantılı olarak ek semptomlar ve fiziksel bulgular bildirilmiştir. Binder tipi nazomaksiller displazili bireyler, omurganın (omurlar) çeşitli malformasyonları açısından yüksek risk altında görünmektedir. 

Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde işitme bozukluğu, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak), gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık), kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları), hafif zihinsel yetersizlik ve diğer özellikler görülür. Ancak bu bulgular ile Binder tipi nazomaksiller displazi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir ve bozukluğun semptomlarını temsil etmeyebilirler.

Binder tipi nazomaksiller displazinin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu durumda, bozukluğun görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıktığına inanılır. Ancak tıbbi literatürde birden fazla aile üyesinin etkilendiği aile raporları da mevcuttur. Bu, genetik faktörlerin etkilenen bazı bireylerde rol oynadığını düşündürmektedir. 

Bazı araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazinin otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtsal bir genetik bozukluk olduğunu öne sürmüşlerdir. Diğer araştırmacılar, bozukluğun karmaşık genetik faktörlerden, özellikle birçok farklı genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle kombinasyon halinde (çok faktörlü kalıtım) kaynaklandığını öne sürdüler.

Araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazi ile ilişkili olabilecek doğum travması, K vitamini eksikliği veya gelişmekte olan bir bebeğin Fenitoin olarak bilinen nöbet önleyici bir ilaca veya bilinen bir anti-kan pıhtılaşması (antikoagülan) ilaca maruz kalması gibi çeşitli çevresel faktörleri tanımlamıştır. varfarin olarak. Hiçbir şüpheli çevresel ajan, Binder tipi nazomaksiller displazi ile kesin olarak ilişkilendirilmemiştir.

Bazı araştırmacılar, belirli Binder tipi nazomaksiller displazi vakalarının aslında, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen anormallikler (iskelet displazileri) ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terim olan kondrodisplazi punktatanın (CDP) hafif formları veya varyantları olabileceğine inanmaktadır. Çeşitli ek semptomlar ve fiziksel özellikler gelişebilir. 

CDP’nin karakteristik bir bulgusu, uzun kemiklerin “büyüyen kısmında” veya başlarında (noktalı epifizler) veya vücuttaki diğer kıkırdak bölgelerinde küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşmasıdır. Bununla birlikte, zamanla epifizyal beneklenme kaybı olur. Binder tipi maksillofasiyal displazi tanısı alan bireylerde ergenlik yaşlarına veya daha büyüklerine kadar aslında CDP olabilir,

Binder sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Teşhisi doğrulamak için belirli özel testler kullanılabilir.

Binder sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları veya dahiliyeciler, ağız ve plastik cerrahlar, kraniyofasiyal cerrahlar, çarpık dişlerin teşhis, önleme ve tedavisinde uzmanlar (ortodontistler), kemik, eklem, bağ ve kas bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (ortopedistler), ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, Binder sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Önerilen tedavi, çene ve burun anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortodontik ve cerrahi önlemleri içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik terapötik prosedürler, mevcut spesifik anatomik anormallikler, hastanın genel sağlığı, hastanın yaşı, hasta tercihi ve diğer faktörler dahil olmak üzere her bireydeki bozukluğun doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak değişecektir. 

Genellikle birden fazla cerrahi prosedür gereklidir. Bireysel cerrahi prosedürün spesifik tipi ve zamanlaması, hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına göre belirlenir. Etkilenen bazı çocuklar çocukluk döneminde tedavi edilirken diğerleri, kemiğin büyümesinin durduğu ergenlik yıllarının sonlarına kadar tedavi edilmez.

Bazı kişiler, yalnızca dişleri düzeltebilen veya çeneyi yeniden konumlandırabilen diş telleri gibi ortodontik cihazlarla tedavi gerektirebilir. Burun (burun) rekonstrüksiyonu, kemik veya kıkırdak greftleri veya alloplastik materyallerin implantasyonu ile gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda, kaburgalardan kıkırdak aşılaması, burnu yeniden yapılandırmak için başarıyla kullanılmıştır (kostokondral greft).

Daha ciddi vakalar, Le Fort I veya II osteotomisi olarak bilinen cerrahi prosedürleri gerektirir. Le Fort I osteotomisi sırasında maloklüzyonu ve varsa damak yarığını tedavi etmek için üst çene kesilir ve yeniden konumlandırılır. Le Fort II osteotomisi, üst çenenin ve burnun yeniden konumlandırılmasını ve yüzün orta kısmının geriye doğru yer değiştirmesinin (retrüzyon) düzeltilmesini içerir.

Burun deformitesinin tedavisi genellikle köprüye kıkırdak greftlerin eklenmesini ve daha fazla çıkıntı ve şekil vermek için ucun desteklenmesini içerir. Bunlar kulaktan olabilir, ancak çoğu durumda daha fazla kıkırdak gerekir ve kaburga kullanılabilir. Dar burun pasajları da tedavi gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beta Talasemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Talasemi, düşük hemoglobin seviyeleri, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve aneminin olduğu bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi.

Haber Merkezi / Beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen beta talasemi minör yaygın bir durumdur. Beta talasemi majör ilk kez 1925 yılında Amerikalı bir doktor olan Thomas Cooley tarafından tanımlanmıştır.

Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Günümüzde beta talasemi majörün klasik klinik tablosu, duruma yönelik tedaviye erken ve düzenli başlandığında nadiren görülmektedir. Anemi ve transfüzyon ihtiyacı nedeniyle, talasemi artık minör yerine ya transfüzyona bağlı talasemi (TDT) ya da transfüzyona bağlı olmayan talasemi (NTDT) olarak tanımlanmaktadır.

Beta talasemi, düşük fonksiyonel hemoglobin seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur; kanın kırmızı, demir açısından zengin, oksijen taşıyan pigmentidir. Kırmızı kan hücrelerinin ana işlevi, vücuda oksijen iletmektir.

Beta talaseminin, hastalığın ciddiyetini gösteren minör, intermedia ve majör olmak üzere üç ana formu vardır. Beta talasemi minör olan bireylerde genellikle herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) ve bireyler genellikle hastalığa sahip olduklarından habersizdir.

Bazı kişiler çok hafif anemi yaşarlar. Beta talasemi majörlü bireyler, bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahiptir; neredeyse her zaman düzenli kan nakli ve ömür boyu devam eden tıbbi bakım gerektirirler.

Beta talasemi intermedia semptomları geniş çapta değişkendir ve şiddeti, majör ve minör formların iki uç noktası arasındaki geniş aralıkta yer alır. Beta talaseminin karakteristik bulgusu, kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede küçük (mikrositik) olmaları, normal miktarlarda üretilmemeleri ve yeterli fonksiyonel hemoglobin içermemeleri nedeniyle oluşan anemidir.

Sonuç olarak, etkilenen bireyler vücutta yeterince oksijen açısından zengin kan almazlar. Etkilenen bireyler, yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, baş dönmesi veya baş ağrıları gibi klasik anemi semptomları yaşayabilir. Şiddetli anemi tedavi edilmezse ciddi, hatta hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Etkilenen bireyler düzenli kan nakli ile tedavi edilir. Tekrarlanan kan transfüzyonları nedeniyle beta talasemili bireyler vücutta aşırı demir seviyeleri geliştirebilir (aşırı demir yüklenmesi). Aşırı demir yükü, vücudun birçok sistemini etkileyen çeşitli semptomlara neden olabilir, ancak ilaçlarla tedavi edilebilir.

Beta talasemi, hemoglobin beta ( HBB ) genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır . Beta talasemi minör olan bireylerde bir HBB geninde mutasyon bulunurken , ara ve majör formlara sahip bireylerde her iki HBB geninde de mutasyon vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos