Kniest displazisi, COL2A1 olarak bilinen bir gendeki değişimin (mutasyonun) neden olduğu çeşitli cücelik biçimlerinden biridir. Bu gen, kemiklerin ve diğer bağ dokularının normal gelişimi için gerekli olan tip 2 kolajeni oluşturan özel bir proteinin üretiminde rol oynar. Haber Merkezi / Tip 2 kolajenin bileşimindeki değişiklikler anormal Continue Reading