Joubert sendromu (JS), beynin beyincik olarak bilinen denge ve koordinasyonu kontrol eden alanını etkileyen otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu durum, beyindeki serebellar vermisin bulunmadığı veya az gelişmiş olduğu ve beyin sapının anormal olduğu, MR’da “molar diş işareti” adı verilen spesifik bir bulguyla Continue Reading