İzovalerik asidemi, izovaleril-CoA dehidrojenaz enzimini kodlayan gendeki bir değişikliğin (mutasyonun) neden olduğu, aktivitenin eksikliğine veya yokluğuna neden olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim, bir amino asit olan lösinin parçalanmasına yardımcı olmaktan sorumludur ve eksikliği, kanda semptomlara neden olan kimyasalların Continue Reading





























