Glikojen depo hastalığı tip V (GSD-V veya McArdle hastalığı), iskelet kası karbonhidrat metabolizmasının en sık görülen bozukluğudur ve en sık görülen genetik miyopatilerden biridir (prevalans ~1:100000). Glikojen sentezindeki kusurlardan ve esas olarak kas ve karaciğerde parçalanmadan kaynaklanan, ancak diğer dokular da etkilenebilen on iki Continue Reading
