image

Leprikonizm Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Leprikonizm, büyüme gecikmeleri ve endokrin sistemi (yani kan sistemine hormon salgılayan bezler sistemi) etkileyen anormallikler dahil olmak üzere çeşitli ayırt edici özelliklerle sonuçlanan, insüline karşı anormal direnç ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bebeklerde ayrıca baş ve yüzün (kraniyofasiyal bölge) ayırt edici özellikleri, düşük doğum ağırlığı, cilt anormallikleri ve kadınlarda meme ve klitorisin ve erkeklerde penisin büyümesi bulunabilir. Leprikonizm otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Leprikonizm, büyüme gecikmelerinin yanı sıra baş ve yüz (kraniyofasiyal bölge) ve endokrin sistem anormallikleri ile karakterize edilir. Leprikonizm ile ilişkili semptomların çoğu doğumda mevcuttur (konjenital). Semptomların kapsamı ve şiddeti ile fiziksel özellikler kişiden kişiye değişebilir.

Leprikonizmli bebeklerin çoğunda doğumdan önce ve sonra gecikmiş büyüme (doğum öncesi ve sonrası büyüme eksikliği), gecikmiş kemik yaşı veya olgunlaşma görülür. Etkilenen bebekler düşük doğum ağırlığına sahip olma eğilimindedir, kilo alamayabilir veya beklenen oranda büyüyemeyebilir (büyüme başarısızlığı) ve anormal derecede zayıf (zayıf) hale gelebilir. Genellikle kas kütlesinden yoksundurlar.

Leprikonizm hastası bebeklerin, anormal derecede büyük, alçak ve az gelişmiş kulaklar dahil olmak üzere farklı yüz özellikleri vardır; alışılmadık derecede düz bir burun köprüsü; büyük, kalın dudaklar; anormal derecede büyük bir ağız (makrostomia); ve geniş aralıklı gözler (hiptertelorizm). Etkilenen bebeklerde ayrıca anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) olabilir.

Leprikonizm, vücudun belirli bölgelerindeki cilt lekelerinin anormal koyulaşması ve kalınlaşması (akantozis nigricans), cildin olağandışı kalınlaşması (pakiderma), aşırı kıl büyümesi (hirsutizm) ve tırnaklarda malformasyon (displazi) ile ilişkilidir. Ek olarak, leprechaunizmli bebeklerde cilt altındaki vücut yağının (deri altı yağ dokusu) çoğunun yokluğu görülür.

Leprikonizm aynı zamanda endokrin sistemin (yani kan sistemine hormon salgılayan bezler sistemi) anormallikleri ile de karakterize edilir. Bu tür anormallikler arasında insülin hormonunun aşırı salgılanması (hiperinsülinemi) yer alır. İnsülin, glikozun vücut hücrelerine hareketini teşvik ederek kan şekeri (glikoz) seviyelerini düzenler. Leprikonizmli bebekler insülini etkili bir şekilde kullanamazlar (insüline dirençli). Bu nedenle, yemek yedikten sonra (postprandiyal) anormal derecede yüksek kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi) ve yemek yemediklerinde anormal derecede düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi) yaşayabilirler.

Endokrin sisteminin uygunsuz işleyişinden kaynaklanan diğer anormallikler arasında kadınlarda meme ve klitorisin, erkeklerde ise penisin anormal büyümesi yer alır. Bazı durumlarda yumurtalıklarda kistler oluşmuştur. Bu hastalarda da diyabetik anne bebeklerinde olduğu gibi hipertrofik kadiyomiyopati görülebilmektedir.

Leprikonizmli bebeklerde zihinsel engellilik, anormal derecede büyük eller ve ayaklar, alışılmadık derecede genişlemiş (genişlemiş) veya genişlemiş (şişmiş) mide, karaciğerde anormal miktarda demir ve/veya safra akışının durması (kolestaz) gibi ek anormallikler bulunabilir. ) karaciğerden. Buna ek olarak, etkilenen bebeklerde kasık bölgesinde karın boşluğunu kaplayan kas sistemindeki anormal bir açıklık yoluyla kalın bağırsağın bazı kısımlarının dışarı çıkması (kasık fıtığı) veya bağırsağın bir kısmının göbeğe yakın karın duvarından dışarı çıkması (göbek) görülebilir. fıtık). Etkilenen bebekler ayrıca tekrarlanan enfeksiyonlara karşı daha duyarlıdır.

Leprikonizm, insülin reseptör geninin bozulmasından veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabilir. İnsülin reseptör genindeki mutasyon nedeniyle leprechaunizmli bireyler insülini etkili bir şekilde kullanamamaktadır. İnsülin, pankreas tarafından üretilen ve şekerin (glikoz) kas hücrelerine emilmesinde önemli rol oynayan bir hormondur. Glikoz vücudun ana enerji kaynağıdır. Büyüme eksiklikleri ve hiperglisemi dahil olmak üzere leprikonizm ile ilişkili bazı semptomlar, etkilenen bireylerin ciddi insülin direncinin bir sonucu olarak gelişir.

Leprikonizm otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Leprikonizm tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların tanımlanmasıyla doğrulanabilir. Teşhis, bir kan testi ile insülin seviyelerinin ölçülmesini ve fibroblastlar olarak bilinen hücrelerde kusurlu insülin bağlanmasının doğrulanmasını gerektirir.

Doğum öncesi tanı, amniyosentez olarak bilinen bir prosedürle elde edilen DNA’nın analiziyle mümkündür. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) bir örnek alınır ve incelenir. Amniyotik hücrelerden elde edilen DNA, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) olarak bilinen bir testle analiz edilir.

Birçoğunun bir “fotokopi” biçimi olarak tanımladığı bir laboratuvar tekniği olan PCR, araştırmacıların DNA dizilerini büyütüp tekrar tekrar kopyalamasına olanak tanır. Sonuç olarak DNA’yı yakından analiz edebiliyor, genleri ve genetik değişiklikleri (mutasyonları) daha kolay tanımlayabiliyorlar. Leprikonizmde, insülin reseptör genindeki mutasyonları tanımlamak için polimeraz zincir reaksiyonu kullanılır.

Leprikonizmin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, endokrin anormalliklerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanların (endokrinologlar), cilt anormalliklerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanların (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Cüzzam Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Cüzzam, mycobacterium leprae bakterisinin neden olduğu, insanlarda görülen kronik bulaşıcı bir hastalıktır. Uzun yıllar boyunca, bir tür lanetle ilişkilendirilen gizemli bir hastalık olarak kabul edildi ve bu hastalığa sahip kişiler izole edildi ve dışlandı. Günümüzde etkili bir tedavi mevcut ve hastalık tedavi edilebiliyor. Cüzzamlı kişileri izole etmenin artık hiçbir gerekçesi yok.

Haber Merkezi / Hastalık cildi, mukozaları, gözleri ve merkezi sinir sistemi dışında bulunan bazı sinirleri (periferik sinirler) etkileyebilir. Bunlar öncelikle ellerin, ayakların ve gözlerin sinirleri ve derideki sinirlerin bir kısmıdır. Ciddi, tedavi edilmeyen vakalarda duyu kaybı, el ve ayaklarda kas felci, şekil bozukluğu ve körlük meydana gelebilir.

Cüzzam geleneksel olarak tüberküloit ve lepromatoz olmak üzere iki ana türe ayrılır. Tüberküloit cüzzamı olan hastalarda hastalık sınırlıdır ve ciltte ve sinirlerde nispeten az sayıda bakteri bulunurken, lepramatöz hastalarda yaygın hastalık ve çok sayıda bakteri bulunur. Tüberküloit cüzzam, tipik olarak soluk veya hafif kırmızı, kuru, tüysüz ve dokunulduğunda uyuşuk (anestezik) olan çeşitli boyutlarda birkaç düz veya hafif kabarık cilt lezyonu ile karakterize edilir. Lepromatoz cüzam, çok daha genel bir hastalık, derinin yaygın tutulumu, birçok periferik sinirin kalınlaşması ve bazen gözler, burun, testisler ve kemik gibi diğer organların tutulumuyla spektrumun diğer ucundadır.

Bu iki uç arasında, genellikle sınırda cüzzam olarak bilinen ara alt tipler de vardır. Ara alt tipler sınırda tüberküloit, orta sınırda ve sınırda lepromatöz cüzzamdır. Sınırda cüzzam ve alt tipleri, polar tüberküloidden daha yaygın hastalıkla karakterize edilir, daha çok sayıda cilt lezyonu ve daha fazla sinir tutulumu vardır, ancak lepromatöz cüzzamdaki kadar yaygın hastalık değildir. Belirsiz cüzzam, dokunma hissinin hafifçe azaldığı tek bir cilt lezyonundan oluşan çok erken bir cüzzam biçimini ifade eder. Genellikle büyük cüzzam türlerinden birine ilerleyecektir.

1982’de Dünya Sağlık Örgütü, yalnızca iki sınıflandırmaya sahip basitleştirilmiş bir sınıflandırma önerdi: Paucibaciller (PB) ve Multibaciller (MB), cüzzam. Bu sınıflandırma artık dünya çapında tedavi amacıyla kullanılmaktadır. Daha eski ve biraz daha karmaşık olan sınıflandırma, özellikle klinik araştırma çalışmaları için bazı programlarda hâlâ kullanılmaktadır. Paucibacillary sınıflandırması belirsiz, tüberküloit ve sınırda tüberküloit cüzzamı kapsar. Multibacillary sınıflandırması orta sınır, sınırda lepromatöz ve lepromatöz leprayı içerir.

En erken semptomlar genellikle ciltte tipik olarak düz, soluk (hipopigmente) veya kırmızımsı (eritemli) lekeler olan ve dokunma veya ağrıya karşı duyarlılığın hafifçe azaldığı cilt lezyonlarıdır. Bu lezyonlar tipik olarak yanma veya ağrı gibi başka semptomlarla ortaya çıkmaz. Etkilenen bölgede bir miktar saç dökülmesi olabilir. Cilt lezyonları ilerledikçe kabarabilir ve bazı durumlarda nodüller oluşabilir. Sinir tutulumunun semptomları arasında etkilenen bölgelerde duyu veya his azalması (anestezi) ve bazen yanma ve karıncalanma hissi (parestezi) yer alır. Daha ileri vakalarda ellerde veya ayaklarda güçsüzlük, felç ve kas atrofisi görülebilir.

Tüberküloit ve borderline tüberküloit cüzzamı olan kişiler, nispeten az sayıda cilt lezyonu ve yalnızca birkaç etkilenen sinir ile sınırlı bir hastalığa sahiptir. Ancak hastalığın erken döneminde, yalnızca bir el veya ayak tutulmuş olsa bile, ciddi duyu kaybı ve kas zayıflığı görülebilir. Lepromatöz cüzamlı kişilerde başlangıçta minimal düzeyde duyu kaybı olabilir; ancak tedavi edilmezse cilt ve sinirlerde geniş çaplı tutulum gelişecektir.

Ortaya çıkabilecek komplikasyonlar arasında göz tutulumu ve yüzde, ellerde ve ayaklarda şekil bozuklukları yer alır. Yüzdeki şekil bozuklukları, burun deliklerini (nazal septum) ve diğer yüz dokularını ayıran burun bölümünün tahrip olmasından kaynaklanabilir. İlerlemiş hastalıkta, lepromatoz cüzamlı kişiler kaşlarını ve kirpiklerini kaybedebilir ve göz kapakları felçleşebilir, böylece kişiler gözlerini düzgün bir şekilde kırpamaz veya kapatamaz. Kulak memeleri büyüyebilir veya kırışabilir. El ve ayaklarda şekil bozuklukları, kas felci ve duyu kaybı nedeniyle hissedilmeyen tekrarlanan travmalardan kaynaklanabilir.

Cüzzamın en ciddi komplikasyonu bazen tedaviye başladıktan sonra bile oluşabilen sinir hasarıdır. Sinir hasarının çoğu, tedavi sırasında hastaların %25 ila 50’sinde meydana gelen ve genellikle reaksiyon olarak bilinen bir tür immünolojik problem sırasında meydana gelir. Reaksiyonlar ilaç reaksiyonları veya alerjiler değildir, hastanın kendi bağışıklık sisteminin hala ciltte ve sinirlerde bulunan ölü bakterilere karşı reaksiyon göstermesidir. Orta veya sınırda hastalığı olan hastalarda, cilt lezyonlarında kızarıklık ve şişlik, el ve ayak sinirlerinde şişlik, hassasiyet ve ağrının olduğu, ters reaksiyon olarak bilinen bir reaksiyon türü ortaya çıkabilir. Bu süreçte sinir hasarı meydana gelebilir.

İkinci tip reaksiyon yalnızca borderline lepromatöz ve lepromatöz hastalıkta ortaya çıkar ve eritema nodozum leprosum (ENL) olarak bilinir. Bu sendrom ateş ve kabarık, kırmızı, ağrılı cilt nodülleri ile karakterizedir. Ayrıca sinirlerde ağrı ve hassasiyet meydana gelebilir ve bunun sonucunda ellerde ve ayaklarda sinir hasarı meydana gelebilir. ENL ayrıca eklem hastalığı (poliartralji), göz iltihabı ve testis iltihabı ile de ilişkili olabilir.

Reaksiyonlar sırasında ve bazen reaksiyon belirtisi olmaksızın yüzdeki sinirlerde hasar meydana gelebilir, bu da göz kapaklarının kapanmasında zayıflığa ve korneada his kaybına (kornea anestezisi) neden olabilir. Bu, kornea kuruluğuna ve yara izine neden olabilir ve körlüğe yol açabilir. Lepromatoz cüzamlı kişilerde ayrıca gözün iris ve sklerasında da iltihaplanma olabilir, bu da görme bozukluğuna ve bazı durumlarda körlüğe yol açabilir.

Cüzzam, mycobacterium leprae bakterisinin neden olduğu, insanlarda görülen kronik bulaşıcı bir hastalıktır. Hastalık Hindistan ve Çin’de birkaç bin yıldır biliniyor ve tanımlanıyor. 100 yılı aşkın bir süre önce Norveç’teki Armauer Hansen, bakterileri cüzzamın nedeni olarak tanımladı.

Hastalığın bulaşma şekli tam olarak anlaşılamamıştır. Bakteriler yalnızca canlı konakçılarda büyür ve belirli fare, sıçan ve armadillo türleri dışında laboratuvar ortamında yetiştirilmez. Bazı yabani armadillolar da bakteri taşır. Tedavi edilmeyen hastaların burun ve ağızlarında bazen çok sayıda bakteri bulunduğundan, en olası yayılma yolu solunum yolu yoluyla oluyor gibi görünüyor. Bunlar çevreye salındığında diğer duyarlı kişiler tarafından solunabilir.

Çoğu insanın hastalığa karşı doğal bir bağışıklığı vardır ve maruz kalsalar bile hastalığa yakalanmazlar. Tüm insanların yalnızca yüzde 5’i hastalığa duyarlıdır. Yeni vakaların yarısından fazlasında cüzzamlı bir hastayla bilinen herhangi bir temas öyküsü bulunmuyor.

Tanı genellikle öykü ve muayenedeki karakteristik bulgularla konulabilir. Önemli bulgular, ciltteki bir noktada hafif dokunma hissinin azalması, kol veya bacaklarda genişlemiş veya hassas sinirler, el veya ayakta uyuşukluk ve ciltte bakteri bulunmasıdır. Etkilenen cilt bölgelerinde saç dökülmesi de olabilir. Özel bir tür cilt yayması yaygın olarak yapılır ve lepromatöz ve borderline lepromatöz vakalarda derideki bakterileri gösterir. Tüberküloz vakalarında bakteri, deri yaymasında bulunamayacak kadar azdır. Bir lezyonun deri biyopsisi de tanıyı doğrulamak için yararlı olabilir. Şu anda tanıya yardımcı olacak herhangi bir kan testi veya deri testi bulunmamaktadır.

Cüzzam tedavi edilebilir ve tedavi edilebilir bir hastalıktır. Hastaların büyük çoğunluğu ilaçlarını evde alıp, düzenli iş ve diğer aktivitelerine devam edebilmektedir. Cüzzamlı hastaların izole edilmesine gerek yoktur. Cüzzam tedavisinde kullanılan ilaçların bakterileri öldürmede oldukça etkili olduğunu, tedavi gören hastaların bulaşıcı olmadığını ve hastalığı yaymadığını unutmamak önemlidir.

Şu anda mevcut olan ilaçlar çok etkili ve tedavi 20 yıl öncesine göre çok daha kısa sürüyor. Başlıca ilaçlar dapson, rifampin ve klofazimindir. PB hastalığı (belirsiz, tüberküloid veya borderline tüberküloid hastalığı) olan hastalara dapson ve rifampin altı ay süreyle verilebilir; MB hastalığı olan hastalara (midborderline, borderline lepromatoz ve lepromatöz hastalık) dapson, rifampin ve klofazimin iki yıl süreyle verilebilir. Yukarıdaki ilaçları kullanan daha da kısa rejimler geliştirilmekte ve dünyanın bazı yerlerinde kullanılmaktadır ve bazı bölgelerde yalnızca bir cilt lezyonu olan hastalar yalnızca tek doz ilaçla tedavi edilmektedir. Minosiklin, oflaksasin ve klaritromisin gibi diğer bazı ilaçların da tedavide etkili olduğu bulunmuş ve yaygın olarak kullanılan üç ilaca karşı alerji veya intoleransın olduğu durumlarda kullanılmaktadır.

Yukarıda açıklandığı gibi hafif reaksiyonları olan hastalar, analjeziklerle semptomatik olarak tedavi edilebilir, ancak çoğu vakada reaksiyonların kontrolü için prednizon veya benzeri ilaçlar da gerekecektir. Bunların bazen aylarca verilmesi gerekebilir. Talidomid (Thalomid) ilacı, bazen cüzzamla ilişkilendirilen ve ağrılı cilt lezyonlarına yol açan inflamatuar bir komplikasyon olan eritema nodozum leprosum (ENL) tedavisi için FDA tarafından onaylandı. Reaksiyonun tersine çevrilmesinde etkili değildir ve bakterileri öldürmez. Talidomid gelişmekte olan fetüs üzerinde ciddi etkilere sahip olabilir ve çok dikkatli bir şekilde uygulanmalıdır. Genellikle çocuk doğurma potansiyeli olan kadınlara verilemez.

Eritema nodozum leprosum’un (ENL) oküler komplikasyonları, gözlerde kalıcı hasarı önlemek için derhal tedavi edilmelidir. Lokal atropin ve hidrokortizonlu göz damlaları, göz bebeklerini geniş tutmak ve reaksiyon geçinceye kadar iltihabı azaltmak için kullanılabilir. Kornea kuruluğu olan hastalar, göz damlaları ve gözün doğal kayganlaştırıcılarının yerine geçen maddelerle tedavi edilir.

Cüzzam tedavi edilebilir ve çoğu sakatlık ve deformasyon önlenebilir. Cüzzam sanılanın aksine el ve ayak parmaklarının düşmesine neden olmaz. Bazen görülen el ve ayak parmaklarının kaybı cüzzam enfeksiyonundan değil, ekstremitelerde sinir hasarı ve his kaybı sonucu oluşan yaralanmalardan kaynaklanmaktadır. Bu yaralanmalar ikincil olarak diğer bakteri türleri ile enfekte olabilir ve ayak parmaklarının veya parmakların enfekte olmuş kemiği kaybetmesine ve sonuçta kısalmasına neden olabilir.

Yaralanmalar önlenebilirse sakatlığın büyük bir kısmı meydana gelmeyecektir. Kalıcı sakatlıkların önlenmesi için yapılabilecek en önemli şey, hastaların hastalığın en erken evrelerinde teşhis ve tedavi edilmesidir. Bakterileri öldürmek için uygun ilaçlara başlanmalı ve reaksiyonlar ortaya çıkarsa derhal tedavi edilmelidir. Halihazırda bir miktar sinir hasarı geçirmiş olanlar için el, ayak ve göz bakımı konusunda sağlık eğitimi, daha fazla yaralanma ve deformasyonun önlenmesi açısından çok önemlidir.

Cüzzamlı bazı kişiler ayaklardaki his kaybını telafi eden özel ayakkabılardan faydalanabilir. Duygu kaybı olan ellerin yaralanmasını önlemek için eldiven veya özel aletler kullanılabilir. Göz problemlerini tedavi etmek veya el ve ayaklardaki belirli şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyat gerekli olabilir. Ameliyatın amacı fonksiyonu ve yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Paylaşın

Lejyoner Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lejyoner hastalığı bir solunum yolu hastalığıdır, yani akciğerleri etkiler. Genellikle kirli bir su sisteminden gelen su damlacıkları tarafından üretilen, bakteri içeren bir aerosoldür. Kişiden kişiye yayılmaz. Lejyoner hastalığı sıklıkla 50 yaş üstü bireyleri, aşırı sigara içenleri ve bağışıklık sistemi baskılanmış kişileri etkiler.

Haber Merkezi / Lejyoner hastalığı, pnömokokal pnömoni gibi diğer bakteriyel pnömonilere benzer şekilde yüksek ateş, öksürük, üşüme, nefes almada zorluk (nefes darlığı), baş ağrısı, göğüs ağrısı, kas ağrısı (miyalji) veya eklem ağrısı (artralji) gibi belirti ve semptomlarla ortaya çıkar. Lejyoner hastalığı bazı hastalarda, özellikle de bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde daha ciddi bir hastalık olarak ortaya çıkabiliyor ve hastaneye yatırılmayı ve yoğun bakıma ihtiyaç duyabiliyor.

Bu hastalık ayaktan tedavi bazında azitromisin veya levofloksasin ile tek bir antibiyotiğin kullanılması anlamına gelen antibiyotik monoterapisi ile tedavi edilir. Legionella pnömonisinin ölüm oranı toplumda %10 veya sağlıkla ilişkili ise %25’tir; bu da diğer bakteriyel pnömoni türlerine benzer.

Akciğerler sol akciğer için iki, sağ akciğer için üç olmak üzere loblardan oluşur. Hava akciğerlerde bronşlar, daha sonra bronşiyoller ve daha sonra akciğer dokusunu oluşturan küçük keseler olan alveollere doğru hareket eder. Pnömoni, alveollerin irinle dolduğu ve sonunda katılaşabildiği (konsolidasyon) bir enfeksiyonun neden olduğu akciğerlerin iltihaplanmasıdır.

Enfeksiyöz ajana maruz kalma ile semptomların başlaması arasındaki süre olan Lejyoner hastalığının kuluçka süresi iki ila 10 gün arasındadır. Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda olduğu gibi az sayıda vakada daha uzun kuluçka süreleri kaydedilmiştir. Hastalığın erken belirtileri olan semptomların prodromu, baş ağrısı, kas ağrısı (miyalji), halsizlik ve yorgunluk (asteni) ve iştah kaybı (anoreksi) içerir.

En yaygın belirti ve semptomlar, 40°C’nin (104°F) üzerine çıkan yüksek ateş ve buna yavaş kalp atış hızının (göreceli bradikardi) eşlik etmesi; hastaların yaklaşık %50’sinde pürülan balgam çıkaran öksürük; nefes almada zorluk (nefes darlığı); kafa karışıklığı, deliryum ve uyuşukluk gibi nörolojik anormallikler; kas veya eklem ağrısı (miyalji veya artralji); ishal; İnspirasyonda (plöritik) ve zatürreden etkilenen tarafta sıklıkla kötüleşen göğüs ağrısı; baş ağrısı; ve mide bulantısı veya kusma.

Etkilenen bireylerin küçük bir kısmı, dalak büyümesi (splenomegali) veya dalak yırtılması gibi solunumla ilgili olmayan belirtiler gösterebilir; Kalbin etrafındaki torba olan perikardın iltihabı (perikardit); kalp kası iltihabı (miyokardit); eklem iltihabı (artrit); akut böbrek yetmezliği; yara enfeksiyonları; ve merkezi sinir sistemi enfeksiyonları.

Laboratuvar bulguları arasında düşük kan sodyumu (hiponatremi), düşük kan fosforu (hipofosfatemi), anormal karaciğer fonksiyon testleri, yüksek kreatin kinaz, yüksek C-reaktif protein düzeyleri ve idrarda kan (mikroskobik hematüri) yer alabilir. Bu bulgular yaygındır ancak Lejyoner hastalığına özgü değildir.

Göğüs röntgenindeki radyografik bulgu, genellikle düzensiz olan ve yalnızca bir lobu (unilobar) etkileyen ve çevredeki akciğer dokusunun konsolidasyonuna doğru ilerleyen pulmoner infiltrasyonları içerir. Bununla birlikte, Lejyoner hastalığını düşündüren spesifik bir radyografik özellik yoktur ve Lejyoner hastalığı vakalarında tüm infiltrasyon türleri rapor edilmiştir.

Lejyonelloz, bilinen 59 türü içeren ve bunlardan 26’sının insanlarda hastalığa neden olduğu bilinen Legionella familyasına ait bakterilerin neden olduğu enfeksiyonun neden olduğu hastalığı ifade eder. Bu bakteriler gram negatif kokobasillerdir. Lejyoner hastalığına neden olduğu bildirilen en yaygın ajan Legionella pneumophila serogrup 1’dir.

Legionella bakterileri hem doğal hem de yapay su ortamlarında bulunur. Sıcaklıkları 0oC’nin altından 60oC’ye kadar değişen suda bulunabilirler, ancak çoğunlukla klima tesislerine veya jakuzilere hizmet eden buharlaşmalı soğutma suyu sistemleri gibi sıcak su hizmetlerinde bulunurlar.

Bakteriyel büyüme en çok sıcaklığı 20-45oC arasında olan durgun suda meydana gelir; çoğalma için en uygun sıcaklık 32-42oC arasındadır. L. longbeachae gibi bazı türler toprağın maruz kalmasıyla ilişkilidir. Legionella türleri hücre içi organizmalardır, yani kendi başlarına büyüyemezler; çoğalmak için diğer organizmaların (genellikle protozoa) desteğine ihtiyaç duyarlar.

Tek hücreli canlıların içinde büyüyen bakterilerin mikroorganizmalar tarafından yapılan balçık olan biyofilmin bir parçası olması nedeniyle Legionella bakterileri normal su arıtma işlemlerinden korunur. Böylece Legionella bakterileri içme suyu sistemindeki kasabalara yayılabilir. Lejyoner hastalığına kontamine su damlacıklarının solunması neden olduğundan, salgının kaynağı genellikle klima veya su sistemleriyle ilişkilendirilebilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, pnömoni hastalarında beta-laktam antibiyotiklere yanıt vermeme veya gastrointestinal ve nörolojik semptomların ortaya çıkması Legionella enfeksiyonu şüphesini artırmalıdır. Lejyoner hastalığının tanısı PCR, kültürler ve idrar antijen testi gibi farklı laboratuvar testleri ile konulabilir. Legionella bakterilerini gram lekesinde tespit etmek çok zordur, bu nedenle Legionella pneumophila pnömonisi durumunda bu tercih edilen tanı yöntemi değildir.

Serumda belirli antikorların varlığını tespit etmek için kan testleri de yapılabilir, ancak antikorların kanda ortaya çıkması birkaç hafta sürdüğünden ve pozitif bir sonuç önceki bir Legionella subklinik enfeksiyonundan kaynaklanabileceğinden bunlar güvenilir bir teşhis yöntemi değildir .

Tanı için en iyi yöntem polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testidir. PCR testinde genetik materyal (DNA) daha kolay çoğaltılabilir ve tanımlanabilir. PCR’nin avantajı Legionella familyasına ait tüm tür ve serogrupları tespit edebilmesi ve hızlı bir test olması ancak kullanılabilirliğinin sınırlı olabilmesidir. PCR testi Lejyoner hastalığının tanısı için duyarlılığı ve özgüllüğü en yüksek olan testtir.

Lejyoner hastalığına yönelik diğer teşhis testleri, solunum örneği kültürü ve idrar antijen testinin bir kombinasyonudur. Legionella, alt solunum yolu örneğinden, akciğer dokusundan veya plevral sıvıdan kültür yoluyla izole edilebilir. Bir kültürden sonuçların alınması genellikle üç ila beş gün sürer. Kültürler, yalnızca Legionella pneumophila serogrup 1’i tespit eden idrar antijen testiyle tespit edilemeyen Legionella türlerini ve serogruplarını tespit edebilir.

Pozitif bir kültürün Lejyoner hastalığının tanısı olmasına rağmen, negatif bir kültürün Lejyoner hastalığını dışlamadığını unutmamak önemlidir. Testin duyarlılığının zayıf olması nedeniyle hastalık. Kandan kültür alınması kötü sonuç verir ve yapılmamalıdır.

İdrar antijen testi idrarda Legionella’nın “parçalarını” (antijenlerini) aramayı içerir . Antijenler tespit edilebilir ve semptomların başlangıcından itibaren 48 ila 72 saat içinde pozitif bir test rapor edilebilir ve yaklaşık iki ay boyunca pozitif kalır. Belirtildiği gibi idrar antijen testinin sınırlaması, yalnızca Legionella pneumophila serovar 1’i tespit etmesidir.

Bu serogrup, ABD’deki Lejyoner hastalığı vakalarının en az %80’ini temsil ettiğinden, bu hala en yaygın kullanılan testtir. Negatif bir idrar antijen testi sonrasında Lejyoner hastalığından şüpheleniliyorsa, tanıyı doğrulamak için PCR veya kültür için bir solunum örneği gönderilmelidir.

Çalışmalar erken tedavinin mortaliteyi azaltabileceğini göstermektedir. Lejyoner hastalığı birçok antibiyotik sınıfıyla etkili bir şekilde tedavi edilir: makrolidler, tetrasiklinler, ketolidler ve kinolonlar. Tedavinin ilk satırı ayaktan tedavi bazında azitromisin, doksisiklin veya levofloksasin kürüdür. Yeni makrolidler ve kinolonların Legionella bakterilerine karşı daha iyi bir aktiviteye sahip olması nedeniyle eritromisin artık birinci basamak tedavi olarak kullanılmamaktadır.

Hastaneye yatmayı gerektiren daha ciddi hastalığı olan bireylerde intravenöz florokinolonların kullanılması önerilir. Transplant hastalarında diğer ilaçlarla etkileşimi önlemek için kinolonlar, doksisiklin ve azitromisin tercih edilmelidir. Legionella enfeksiyonlarında ilaç direnci tedavi başarısızlığıyla ilişkilendirilmemiştir . Kombine tedaviyi destekleyen hiçbir kanıt bulunmadığından monoterapi tedavinin temelini oluşturur.

Paylaşın

Leigh Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Leigh sendromu nadir görülen genetik bir nörometabolik hastalıktır. Merkezi sinir sisteminin (yani beyin, omurilik ve optik sinir) dejenerasyonu ile karakterizedir. Leigh sendromunun semptomları genellikle üç ay ile iki yaş arasında başlar, ancak bazı hastalarda birkaç yıl sonrasına kadar belirti ve semptomlar görülmez.

Haber Merkezi / Semptomlar ilerleyici nörolojik bozulma ile ilişkilidir ve önceden kazanılmış motor becerilerin kaybı, iştah kaybı, kusma, sinirlilik ve/veya nöbet aktivitesini içerebilir. Leigh sendromu ilerledikçe semptomlar arasında genel halsizlik, kas tonusu eksikliği (hipotoni) ve solunum ve böbrek fonksiyonlarında bozulmaya yol açabilecek laktik asidoz atakları da bulunabilir.

Genetik olarak belirlenmiş birkaç farklı enzim kusuru, başlangıçta 60 yıl önce tanımlanan sendroma neden olabilir. Leigh sendromlu bireylerin çoğunda, mitokondriyal solunum zinciri kompleksi veya piruvat dehidrojenaz kompleksindeki bir enzimin eksikliği gibi mitokondriyal enerji üretiminde kusurlar vardır. Çoğu durumda Leigh sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bununla birlikte, mitokondriyal DNA mutasyonuna bağlı olarak X’e bağlı resesif ve annesel kalıtım, ek bulaşma yollarıdır.

Hızla ilerleyen nörolojik bir hastalık olan klasik Leigh sendromunun (infantil nekrotizan ensefalopati) belirtileri genellikle 3 ay ile 2 yaş arasında başlar. Çoğu çocukta ilk göze çarpan işaret, önceden edinilmiş motor becerilerin kaybıdır. Erken başlangıç ​​(yani 3 ay) olduğunda, baş kontrolünün kaybı ve emme yeteneğinin zayıflaması ilk göze çarpan semptomlar olabilir. Buna derin bir iştah kaybı, tekrarlayan kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve olası nöbet aktivitesi eşlik edebilir. Gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler de meydana gelebilir. Etkilenen bebekler beklenen oranda büyüyemeyebilir ve kilo alamayabilir.

Leigh sendromunun başlangıcı çocukluk döneminde (örneğin 24 ay) daha geç ise, çocuk kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) ve yürüme veya koşma gibi istemli hareketleri koordine etmede (ataksi) zorluk yaşayabilir. Daha önce kazanılmış entelektüel beceriler azalabilir ve zihinsel engellilik de ortaya çıkabilir.

Leigh sendromuyla ilişkili ilerleyici nörolojik bozulma, genel zayıflık, kas tonusu eksikliği (hipotoni), sakarlık, titreme, bacaklarda yavaş, sert hareketlerle sonuçlanan kas spazmları (spastisite) ve/veya Tendon reflekslerinin yokluğu. Daha fazla nörolojik gelişim gecikir.

Laktik asidoz atakları meydana gelebilir ve kanda, beyinde ve vücudun diğer dokularında anormal derecede yüksek laktik asit seviyeleri ile karakterize edilir. Periyodik olarak kandaki karbondioksit seviyeleri de anormal derecede yükselebilir (hiperkapni). Laktik asidoz ve hiperkapni, psikomotor gerilemeye ve solunum, kalp veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Leigh sendromlu çocuklarda genellikle spontan solunumun geçici olarak durması (apne), nefes almada zorluk (nefes darlığı), anormal derecede hızlı nefes alma (hiperventilasyon) ve/veya anormal solunum düzenleri (Cheyne-Stokes) gibi solunum problemleri gelişir. Bazı bebeklerde yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) de yaşanabilir. Görme sorunları arasında anormal derecede hızlı göz hareketleri (nistagmus), göz bebeklerinin yavaşlaması, şaşılık (şaşılık), belirli göz kaslarının felci (oftalmopleji), göz sinirlerinde bozulma (optik atrofi) ve/veya körlüğe yol açan görme bozukluğu yer alabilir.

Leigh sendromu kalbi de etkileyebilir. Bu bozukluğa sahip bazı çocuklarda kalpte anormal büyüme (hipertrofik kardiyomiyopati) ve kalbin çeşitli odacıklarını bölen fibröz membranın aşırı büyümesi (asimetrik septal hipertrofi) görülebilir. Merkezi sinir sistemi dışındaki sinirleri etkileyen hastalık (periferik nöropati) sonunda ortaya çıkabilir ve kollarda ve bacaklarda ilerleyici zayıflığa neden olabilir.

Leigh sendromunun X’e bağlı infantil formunun semptomları klasik Leigh sendromunun belirtilerine benzer. Bozukluğun çok nadir görülen bir formu olan Leigh sendromunun (subakut nekrotizan ensefalomiyelopati) erişkin başlangıçlı formunun semptomları genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlar. Başlangıç ​​semptomları genellikle görmeyle ilgilidir ve bulanık “ince” merkezi görme alanları (santral skotom), renk körlüğü ve/veya optik sinirin dejenerasyonuna bağlı ilerleyici görme kaybı (bilateral optik atrofi) gibi anormallikleri içerebilir.

Hastalığın bu formunda hastalığa bağlı nörolojik problemler yavaş ilerler. Yaklaşık 50 yaşında, etkilenen bireyler istemli hareketleri (ataksi) koordine etmekte giderek zorlanabilirler. Ek geç semptomlar arasında kısmi felç ve istemsiz kas hareketleri (spastik parezi), ani kas spazmları (klonik sarsıntılar), grand mal nöbetler ve/veya değişen derecelerde demans bulunabilir.

Genetik olarak belirlenmiş birkaç farklı metabolik kusur türü Leigh sendromuna yol açabilir. Bu duruma bir veya birkaç farklı enzimin (örneğin mitokondriyal solunum zinciri enzimleri veya piruvat dehidrojenaz kompleksinin enzim bileşenleri) eksikliği neden olabilir. Bu enzim eksikliklerine birkaç farklı hastalık geninden (genetik heterojenlik) birindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Bu mutasyonlar otozomal resesif bir özellik, X’e bağlı resesif bir özellik veya mitokondri DNA’sında bulunan bir mutasyon olarak kalıtsal olabilir. Bazı Leigh sendromu vakalarında hiçbir genetik neden belirlenemeyebilir.

Genetik bilgi iki tür DNA’da bulunur: nükleer DNA (nDNA), bir hücrenin çekirdeğinde bulunur ve her iki biyolojik ebeveynden miras alınır. Mitokondriyal DNA (mtDNA), hücrelerin mitokondrilerinde bulunur ve yalnızca çocuğun annesinden miras alınır. NDNA mutasyonlarına (genetik materyaldeki değişiklik) bağlı genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar.

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir.

Diğer nDNA bazlı enzim eksiklikleri (yani NADH-CoQ ve sitokrom C oksidaz) da bazı otozomal resesif Leigh sendromu vakalarının bir nedeni olarak gösterilmiştir. Bu spesifik enzim eksiklikleri birkaç farklı genle ilişkilendirilmiştir. Örneğin, kromozom 9’da bulunan SURF1 genindeki mutasyonlar, sitokrom C oksidaz eksikliği ile ilişkili Leigh sendromuna neden olur. Tüm bu farklı genetik bozuklukların merkezi sinir sistemi üzerinde ortak bir etkisi var gibi görünüyor ve bu da ilerleyici nörolojik bozulmaya neden oluyor.

Tıp literatüründe Leigh sendromunun nDNA X’e bağlı resesif formuna ilişkin kanıtlar da vardır. Hastalığın bu formu, X kromozomunun (Xp22.2-22.1) kısa kolunda (p) yer alan piruvat dehidrojenaz kompleksinin E1-alfa alt birimi olarak bilinen bir gendeki spesifik bir kusurla ilişkilendirilmiştir. X’e bağlı resesif bozukluklar, X kromozomunda kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.

Bu nedenle kadınlarda X kromozomundaki hastalık özellikleri diğer X kromozomundaki normal gen tarafından maskelenebilir. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te mevcut bir hastalığa ilişkin geni miras alırlarsa, bu ifade edilecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, geni taşıyıcı olan tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına asla aktarmaz. X’e bağlı bir bozukluğun taşıyıcısı olan kadınların taşıyıcılık durumunu kızlarına aktarma riski yüzde 50, hastalığı oğullarına aktarma riski ise yüzde 50’dir.

Bazı durumlarda Leigh sendromu, mitokondri DNA’sında bulunan bir mutasyon olarak anneden kalıtsal olabilir. Vücudun hemen hemen her hücresinde yüzlerce veya binlerce sayıda bulunan mitokondri, hücresel enerjinin üretimini düzenler ve bu sürecin genetik planlarını kendi benzersiz DNA’larında (mtDNA) taşır. Babadan gelen mtDNA sperm hücreleri tarafından taşınır. Ancak döllenme sürecinde babanın mtDNA’sı kaybolur. Sonuç olarak, tüm insan mtDNA’sı anneden gelir. Etkilenen bir anne, özellikleri tüm çocuklarına aktarır, ancak yalnızca kızları mutasyonları bir sonraki nesle aktarır.

MtDNA’da bulunan genetik mutasyonların sayısı genlerin normal kopyalarından fazla olabilir. Mitokondrinin önemli bir yüzdesinde mutasyonlar mevcut olana kadar semptomlar ortaya çıkmayabilir. Normal ve mutant mtDNA’nın vücudun farklı dokularındaki eşit olmayan dağılımı, aynı aileden bireylerde farklı organ sistemlerini etkileyebilir ve etkilenen aile üyelerinde çeşitli semptomlara neden olabilir.

Bazı Leigh sendromu vakalarından sorumlu olabilecek spesifik mtDNA kusuru (mtDNA nt 8993), ATPase 6 (mitokondriyal solunum zincirinin kompleks V eksikliği [ATPase eksikliği]) olarak bilinen bir gen ile ilişkilidir. Bu vakalara bazen anneden geçen Leigh sendromu (MILS) veya mtDNA ile ilişkili Leigh sendromu adı verilir.

Bazı araştırmacılar, yetişkin başlangıçlı Leigh sendromu vakalarının, nDNA mutasyonuna bağlı olarak otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanmaktadır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Durum bir nDNA mutasyonundan kaynaklandığı için, anormal gen ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir nDNA mutasyonunun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Leigh sendromunun tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerle, özellikle ileri görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir. Beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, beynin belirli bölümlerinde (yani bazal gangliyonlar, beyin sapı ve gri madde) anormal alanları ortaya çıkarabilir. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

Beynin serebral korteksinde küçük veya büyük kistler bulunabilir. Laboratuvar testleri kanda yüksek düzeyde asidik atık ürünlerin (laktik asidoz) yanı sıra yüksek düzeyde piruvat ve alanin ortaya çıkarabilir. Kan şekeri (glikoz) normalden biraz düşük olabilir. Piruvat karboksilaz enzimi karaciğerde bulunmayabilir ve etkilenen bireylerin kanında ve idrarında tiamin trifosfat (TTP) üretiminin bir inhibitörü mevcut olabilir. Leigh sendromlu bazı çocuklarda piruvat dehidrojenaz kompleksi veya sitokrom C oksidaz enzimlerinde tespit edilebilir eksiklikler bulunabilir.

Leigh Sendromunun herhangi bir türü için kanıtlanmış bir tedavi yoktur. Tedavi önerileri öncelikle açık etiketli çalışmalara, vaka raporlarına ve kişisel gözlemlere dayanmaktadır. Leigh sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, kardiyologlar, nörologlar, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin etkili bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Leigh sendromunun en yaygın tedavisi tiamin (Vitamin B1) veya tiamin türevlerinin uygulanmasıdır. Bu bozukluğa sahip bazı kişilerde geçici semptomatik iyileşme ve hastalığın ilerlemesinde hafif bir yavaşlama yaşanabilir. Aynı zamanda piruvat dehidrojenaz enzim kompleksi eksikliği olan Leigh sendromlu hastalarda, yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyet önerilebilir. Görme engelli kişilere fayda sağlayan hizmetler, Leigh sendromlu bazı kişilere de faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Leiomyosarkom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Leiomyosarkom, düz kas hücrelerinden kaynaklanan kötü huylu (kanserli) bir tümördür. Vücutta esas olarak iki tip kas vardır; gönüllü ve istemsiz. Düz kaslar istemsiz kaslardır; beynin bunlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar çeşitli uyaranlara istemsiz olarak tepki verir.

Haber Merkezi / Örneğin, sindirim sisteminin duvarlarını kaplayan düz kas, yiyeceklerin sindirimine ve taşınmasına yardımcı olan dalga benzeri kasılmalara (peristaltizm) neden olur. Tükürük bezlerindeki düz kaslar, bir lokma yiyecek alındığında bezlerin tükürüğü ağza fışkırtmasına neden olur. Derideki düz kaslar soğuğa tepki olarak tüylerin diken diken olmasına neden olur.

Leiomyosarkom bir kanser türüdür. “Kanser” terimi, çevreleyen dokuları istila eden ve kan dolaşımı, lenfatik sistem veya başka yollarla uzak vücut bölgelerine yayılabilen (metastaz yapabilen) anormal, kontrolsüz hücresel büyüme ile karakterize edilen bir grup hastalığı ifade eder. Leiomyosarkomlar da dahil olmak üzere farklı kanser türleri, ilgili hücre tipine, malignitenin spesifik doğasına ve hastalığın klinik seyrine göre sınıflandırılabilir. Leiomyosa genellikle kan dolaşımı yoluyla yayılır. Lenfatiklerde görülmesi çok nadirdir.

Düz kas vücudun her yerinde bulunduğundan, leiomyosarkom kan damarları, kalp, karaciğer, pankreas, genitoüriner ve gastrointestinal sistem, karın boşluğunun arkasındaki boşluk (retroperiton), rahim, deri gibi hemen hemen her yerde oluşabilir. Rahim leiomyosarkomun en sık görüldüğü yerdir. Gastrointestinal sistemin leiomyosarkomlarının çoğu artık gastrointestinal stromal tümörler olarak yeniden sınıflandırılmaktadır.

Leiomyosarkom yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku; yağ, kas, sinir, tendon, kan ve lenf damarlarını içerir. Uterus leiomyosarkomu da dahil olmak üzere leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir.

Leiomyosarkomun semptomları, tümörün tam konumuna, boyutuna ve yayılımına bağlı olarak değişir. Bir leiomyosarkom, özellikle erken evrelerde, herhangi bir belirgin semptomla (asemptomatik) ilişkili olmayabilir. Yorgunluk, ateş, kilo kaybı, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), mide bulantısı ve kusma gibi kanserle ilişkili genel semptomlar ortaya çıkabilir.

Etkilenen bölgede ağrı oluşabilir ancak nadirdir. Genellikle şişlik meydana gelir ve genellikle bir kitle tespit edilir. Ek semptomlar tümörün tam konumuna özgüdür. Tümörler gastrointestinal sistemde kanamaya neden olabilir ve siyah, katranlı, kötü kokulu dışkılara (melena) veya kan kusmasına (hematemez) veya karın rahatsızlıklarına neden olabilir. Rahim leiomyosarkomu, rahimden vajinaya anormal kanamaya, anormal vajinal akıntıya ve mesane veya bağırsak alışkanlıklarında değişikliğe neden olabilir.

Leiomyosarkomun çoğu formu, akciğerler veya karaciğer gibi vücudun diğer bölgelerine yayılabilen (metastaz yapabilen), potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilen agresif tümörlerdir. Leiomyosarkomun erken teşhis edilmediği takdirde tedavi sonrasında tekrarlama riski yüksektir.

Leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik faktörlerin LMS’e neden olmada katkıda bulunan bir rol oynayabileceğini düşünüyor.

Leiomyosarkom dahil kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen bazı hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar. Bu genlerdeki değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir.

Ancak mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign dönüşümün temelini oluşturduğunu ileri sürüyor. Bu anormal genetik değişiklikler bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkabilir veya daha nadiren kalıtsal olabilir.

Bir leiomyosarkom tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve kan testleri, cerrahi olarak çıkarılması ve dokunun mikroskobik incelenmesi (biyopsiler) ve çeşitli görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak yapılabilir. Bazı durumlarda kişiler etkilenen bölgede ağrılı bir şişlik veya kitle fark edebilirler. Önemli bir tanısal husus, malign leiomyosarkomu benign karşılığı olan leiomyomdan ayırmaktır.

Leiomyosarkom tanısını doğrulamak için ince iğne aspirasyonu yapılabilir. İnce ihtiyaç aspirasyonu (FNA), ince, içi boş bir iğnenin deriden geçirildiği ve küçük doku örneklerinin çekilmesi için nodül veya kitleye yerleştirildiği bir teşhis tekniğidir. Toplanan doku daha sonra mikroskop altında incelenir. Bazı durumlarda FNA sonuçsuz kalabilir ve doktorlar çekirdek (Trucut) biyopsi veya insizyonel biyopsi yapabilir. Trucut veya insizyonel biyopsi sırasında, küçük bir doku örneği cerrahi olarak çıkarılır ve bir patoloji laboratuvarına gönderilir ve burada işlenir ve mikroskobik yapısı ve makyajı (histopatoloji) belirlemek için incelenir.

Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve leiomyosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ultrasonu içerebilir. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları, iç organların ve vücuttaki diğer yapıların görüntüsünü oluşturur.

Bölgesel lenf düğümlerine olası infiltrasyonu ve uzak metastazların varlığını belirlemek için laboratuvar testleri ve özel görüntüleme testleri de yapılabilir.

Leiomyosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar (radyasyon onkologları) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. , cerrahlar (cerrahi onkolog), onkoloji hemşireleri ve diğer uzmanlar.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün konumu, primer tümörün boyutu (evresi) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, vakanın özelliklerine göre doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Leiomyosarkomların ana tedavi şekli, cerrahi eksizyon ve tümörün ve çevre dokunun tamamının çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Primer tümörün konumuna bağlı olarak cerrahi prosedürler aynı zamanda belirli rekonstrüktif tekniklerin kullanımını da içerebilir. Cerrahi seçenekler tümörün boyutuna, konumuna ve yayılımına göre belirlenir.

Ek olarak, birincil tümör bölgesi, boyutu ve diğer faktörlere bağlı olarak önerilen standart tedavi, bilinen veya olası rezidüel hastalığın tedavisine yardımcı olmak için sıklıkla postoperatif radyasyonu içerebilir. Malignitenin spesifik yeri ve/veya ilerlemesi nedeniyle ilk cerrahi bir seçenek değilse, tedavi yalnızca radyasyonu içerebilir. Radyasyon tedavisi tercihen hızla bölünen hücreleri, özellikle de kanserli hücreleri yok eder veya yaralar.

Ancak bazı sağlıklı hücreler de (örneğin saç kökleri, kemik iliği vb.) hasar görebilir ve bu da bazı yan etkilere yol açabilir. Böylece, böyle bir terapi sırasında radyasyon, kanser hücrelerini yok etmek için hastalıklı dokudan dikkatli bir şekilde hesaplanmış dozajlarda geçirilirken, normal hücrelere maruz kalma ve hasar en aza indirilir. Radyasyon tedavisi, genetik materyallerine zarar veren, büyümelerini ve çoğalmasını önleyen veya yavaşlatan enerjiyi depolayarak kanser hücrelerini yok etmeye çalışır.

Etkilenen bazı kişiler için, özellikle de lokal olarak ilerlemiş, metastatik veya tekrarlayan hastalığı olanlar için, muhtemelen cerrahi prosedürler ve/veya radyasyonla kombinasyon halinde belirli antikanser ilaçlarıyla tedavi (kemoterapi) de önerilebilir; doktorlar, tümör hücrelerini yok etmede ve/veya bunların çoğalmasını önlemede farklı etki mekanizmalarına sahip birden fazla kemoterapötik ilaçla kombinasyon tedavisi önerebilir.

Ancak çoğu durumda kemoterapi ve radyasyon tedavisinin leiomyosarkomların ilerlemesini yavaşlatma veya durdurmada yalnızca sınırlı başarısı olmuştur. Leiomyosarkomların nadir olması nedeniyle standart veya genel olarak etkili bir kemoterapi veya radyasyon tedavisi türü tanımlanmamıştır. Leiomyosarkomların tedavisinde kemoterapi ve radyasyon tedavisinin kullanımı halen araştırılmaktadır. (Lütfen aşağıdaki “Araştırma Terapileri” bölümüne bakın.)

2015 yılında Yondelis, ameliyatla alınamayan liposarkom ve leiomyosarkom veya daha önce antrasiklin içeren tedavi görmüş hastalar için kemoterapi olarak onaylandı. Yondelis, Janssen Products tarafından pazarlanmaktadır.

Paylaşın

İnferior Vena Kava Leiomyosarkomu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İnferior vena kava leiomyosarkomu, kanı vücudun alt kısmından kalbe (inferior vena kava) taşıyan büyük damarın duvarlarını kaplayan düz kastan kaynaklanan son derece nadir görülen kötü huylu (kanserli) bir tümördür. 

Haber Merkezi / Vücutta esas olarak iki tip kas vardır; gönüllü ve istemsiz. Düz kaslar istemsiz kaslardır; beynin bunlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar çeşitli uyaranlara istemsiz olarak tepki verir. Örneğin, kan damarlarının duvarlarındaki düz kaslar kan akışını düzenlemeye yardımcı olmak için kasılır.

Leiomyosarkomlar bir kanser türüdür. “Kanser” terimi, çevredeki dokuları istila eden ve kan dolaşımı, lenfatik sistem veya başka yollarla uzak vücut dokularına veya organlarına yayılabilen (metastaz yapabilen) anormal, kontrolsüz hücresel büyüme ile karakterize edilen bir grup hastalığı ifade eder. Leiomyosarkomlar da dahil olmak üzere farklı kanser türleri, mikroskobik olarak değerlendirilen belirli histolojik parametrelere göre derecelendirilir ve bu derece (düşük, orta veya yüksek), klinisyene tümörün potansiyel klinik agresifliğine dair bir gösterge verir.

Leiomyosarkom yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku; yağ, kas, sinir, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku) ve kan ve lenf damarlarını içerir. Leiomyosarkomları da içeren sarkomların kesin nedeni bilinmemektedir.

IVC’nin leiomyosarkomu ile ilişkili semptomlar vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Tümörün vena kava içindeki kesin konumu ve boyutu, ortaya çıkan spesifik semptomları ve tümörün cerrahi olarak alınıp alınamayacağını belirler. İnferior vena kava pelvisten göğüs boşluğuna kadar uzanır ve kalbe boşalır. İnferior vena kava, karaciğerin ana damarı (hepatik damar) ve böbreklerin ana damarı (renal damar) dahil olmak üzere çok sayıda damarla bağlantılıdır. 

Çoğu tümör IVC’nin orta kısmında (yani hepatik ve renal venler arasında veya IVC’nin alt kısmında (yani renal venin altında) meydana gelir. Daha az sıklıkla, IVC’nin üst kısmında bir leiomyosarkom gelişir (örn., hepatik venin üstünde).

İnferior vena kava leiomyosarkomu olan birçok kişi herhangi bir semptom göstermez (asemptomatik). Tümör herhangi bir belirgin belirti olmadan büyüyebilir ve yayılabilir. Sonunda, bazı kişilerin midesinde ele gelen bir kitle gelişebilir. Karın ağrısı, ateş, halsizlik, kilo kaybı, kusma, nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve gece terlemesi gibi belirsiz, genel semptomlar ortaya çıkabilir.

Bir leiomyosarkomun IVC içindeki konumu, o bölgeye özgü ek semptomlarla ilişkili olabilir. İnferior vena kavanın alt kısmındaki tümörler, özellikle bacaklarda ve göz çevresinde anormal sıvı birikmesine (ödem) bağlı olarak bel ağrısı ve genel şişlik ile ilişkili olabilir. Orta kısımdaki bir leiomyosarkom, böbrek damarının daralmasına veya tıkanmasına (tıkanmasına) neden olarak nefrotik sendroma (idrarda protein, düşük kan protein düzeyi ve uzuvları ve göz çevresini etkileyen ödem ile karakterize bir böbrek rahatsızlığı) ile sonuçlanabilir.

Üst segmentteki bir leiomyosarkom, Budd-Chiari sendromunun gelişmesine ve çok nadir durumlarda düzensiz kalp atışı ritimlerine (aritmi) neden olabilir. 

IVC’nin leiomyosarkomuyla ilişkili bir başka komplikasyon, alt bacaklarda veya uyluktaki derin damarlarda genellikle dolaşımı engelleyen kan pıhtıları (tromboz) ile karakterize edilen bir durum olan derin ven trombozudur (DVT). Kan pıhtısının bir parçası potansiyel olarak kopabilir ve vücudun başka bir bölgesine gidebilir (embolize olabilir), burada bir damara veya atardamara yerleşerek beyin veya akciğerler gibi hayati bir organa kan akışını kesebilir.

IVC’nin leiomyosarkomlarının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu zaman görünürde bir neden yokken kendiliğinden ortaya çıkarlar. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örneğin, ultraviyole ışınlara maruz kalma, bazı kimyasallar, iyonlaştırıcı radyasyon), diyet, stres ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda katkıda bulunan rol oynayabileceğini öne sürmektedir. Araştırmacılar kanserle sonuçlanabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar.

Leiomyosarkom da dahil olmak üzere maligniteler, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen belirli hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle gelişir. Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar.

Bu genlerdeki değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir. Ancak mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign dönüşümün temelini oluşturduğunu ileri sürmektedir. Bu anormal genetik değişiklikler bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkabilir veya daha nadiren kalıtsal olabilir.

Leiomyosarkomlar spesifik genetik ve çevresel risk faktörleriyle ilişkilidir. Ailelerde görülen bazı kalıtsal koşullar leiomyosarkom gelişme riskini artırabilir. Bu bozukluklar arasında Gardner sendromu, Li-Fraumeni sendromu, Werner sendromu, nörofibromatozis ve çeşitli immün yetmezlik sendromları yer alır. Leiomyosarkomlar ile bu bozukluklar arasındaki kesin ilişki anlaşılamamıştır. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak belirli bozukluğun adını seçin.)

Yüksek dozda radyasyona maruz kalan kişilerde leiomyosarkom gelişme riski normalden daha yüksek olabilir. Araştırmacılar, belirli kimyasallara (örneğin herbisitler) maruz kalmanın, leiomyosarkom gelişme riskinin artmasıyla da bağlantılı olabileceğini öne sürdüler.

İnferior vena kavayı etkileyen bir tümör sıklıkla rutin görüntüleme muayenelerinde tesadüfen bulunur. Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve leiomyosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için çeşitli özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir.

Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ultrasonu içerebilir. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları, iç organların ve vücuttaki diğer yapıların görüntüsünü oluşturur.

Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirilmesi leiomyosarkom tanısını doğrulayabilir. Ancak alt vena kavanın konumu nedeniyle biyopsi yapılması zor olabilir. Bazı durumlarda doku örneği almak ve leiomyosarkom tanısını doğrulamak için BT kılavuzluğunda biyopsi kullanılabilir.

Anjiyografi olarak bilinen bir prosedür bazen IVC’nin leiomyosarkomunun tanısına yardımcı olmak için kullanılır. Anjiyografi sırasında vücuda kontrast boya adı verilen özel bir sıvı enjekte edilir. Bu sıvı röntgende görülebilir ve kan damarlarının incelenmesine olanak sağlar. Anjiyografi kullanılarak alınan kan damarlarının röntgenine anjiyogram denir.

Bölgesel lenf düğümlerine olası infiltrasyonu ve uzak metastazların varlığını belirlemek için laboratuvar testleri ve özel görüntüleme testleri de yapılabilir.

Leiomyosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar (radyasyon onkologları) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. , onkolojik cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer sağlık uzmanları.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün konumu, primer tümörün boyutu (evresi) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, vakanın özelliklerine göre doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

IVC’nin leiomyosarkomunun ana tedavisi, tümörün ve çevre dokunun tamamının cerrahi olarak çıkarılması ve çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Cerrahi, leiomyosarkom tedavisinin temelini oluşturur ve deneyimli onkolojik cerrahlar tarafından yapılmalıdır (ve cerrahi yaklaşıma aşina olmayan genel cerrahlar tarafından değil). Bazı durumlarda tümörün yalnızca bir kısmı güvenli bir şekilde çıkarılabilir. Primer tümörün konumuna bağlı olarak cerrahi prosedürler aynı zamanda belirli rekonstrüktif tekniklerin kullanımını da içerebilir.

Radyasyon tedavisinin çoğu yumuşak doku sarkomu formunun tedavisinde sınırlı fayda sağlamasına veya hiç fayda sağlamamasına rağmen, bazı raporlar bunun IVC leiomyosarkomu olan bireyler için yararlı olabileceğini düşündürmektedir. Malignitenin spesifik yeri ve/veya ilerlemesi nedeniyle ilk cerrahi bir seçenek değilse, tedavi yalnızca radyasyonu içerebilir. Radyasyon tedavisi tercihen hızla bölünen hücreleri, özellikle de kanserli hücreleri yok eder veya yaralar. 

Ancak bazı sağlıklı hücreler de (örneğin saç kökleri, kemik iliği vb.) hasar görebilir ve bu da bazı yan etkilere neden olabilir. Böylece, böyle bir terapi sırasında radyasyon, kanser hücrelerini yok etmek için hastalıklı dokudan dikkatli bir şekilde hesaplanmış dozajlarda geçirilirken, normal hücrelere maruz kalma ve hasar en aza indirilir. Radyasyon tedavisi, genetik materyallerine zarar veren, büyümelerini ve çoğalmasını önleyen veya yavaşlatan enerjiyi depolayarak kanser hücrelerini yok etmeye çalışır.

Etkilenen bazı kişiler için, özellikle de lokal olarak ilerlemiş, metastatik veya tekrarlayan hastalığı olanlar için, muhtemelen cerrahi prosedürler ve/veya radyasyonla kombinasyon halinde belirli antikanser ilaçlarıyla tedavi (kemoterapi) de önerilebilir; doktorlar, tümör hücrelerini yok etmede ve/veya bunların çoğalmasını önlemede farklı etki mekanizmalarına sahip birden fazla kemoterapötik ilaçla kombinasyon tedavisi önerebilir.

Ancak çoğu durumda kemoterapi ve radyasyon tedavisinin leiomyosarkomların ilerlemesini yavaşlatma veya durdurmada yalnızca sınırlı başarısı olmuştur. IVC’de meydana gelen leiomyosarkomların nadir olması nedeniyle, standart veya genel olarak etkili bir kemoterapi veya radyasyon terapisi türü tanımlanmamıştır. Leiomyosarkomların tedavisinde kemoterapi ve radyasyon tedavisinin kullanımı genel olarak araştırılmaktadır.

Paylaşın

Leishmaniasis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Leishmaniasis, Leishmania cinsinin protozoan parazitlerinin neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Protozoalar mikroskobik, tek hücreli organizmalardır. Hastalığa neden olan parazitler, enfekte tatarcıkların belirli türlerinin ısırıkları yoluyla insanlara bulaşmaktadır. 

Haber Merkezi / İnsanlarda bu parazitler üç ana enfeksiyon biçimine neden olur: kutanöz leishmaniasis, mukozal leishmaniasis ve visseral leishmaniasis. Bu formların her birinde enfeksiyon, hiçbir belirtiye neden olmamaktan (asemptomatik enfeksiyon) ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara kadar değişir. Leishmania parazitleri ile enfekte olan kişilerin yalnızca küçük bir yüzdesinde hastalık gelişecektir.

Leishmaniasis insanları farklı şekillerde etkileyebilir. Bazılarında gerçekten sessiz enfeksiyon görülür ve herhangi bir belirti veya semptom gelişmez. Diğer insanlar hafif ila orta şiddette hastalık geliştirir, ancak bazıları kalıcı hasara ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilecek ciddi enfeksiyon geliştirir.

Kütanoz Leishmanyzs: Layişmanyazın en sık görülen şeklidir. Belirtiler, enfekte bir kum sineği tarafından ısırıldıktan haftalar veya aylar sonra başlayabilir. Etkilenen bireylerde, özellikle yüz, kulaklar, kollar ve bacaklar gibi vücudun açıkta kalan kısımlarında bir veya daha fazla yara (deri lezyonları) gelişebilir. Lezyonlar ısırığın meydana geldiği yerde oluşur. Lezyonlar papüller (tümsekler) veya nodüller (sert, kabarık şişlikler), plaklar (yayılmış, kabarık lezyonlar) veya ülserler (kraterler gibi açık, aşınmış alanlar) olabilir.

Cilt lezyonlarının boyutu değişebilir, küçülebilir ancak sıklıkla büyüyebilir ve iyileşmeyebilir. Yaralar nemli olabilir ve sıvı sızdırabilir (irin gibi) veya kuru olabilir ve kabuklanabilir ve genellikle ağrısızdır. Kişilerde vücudun bir bölgesi ile sınırlı lezyonlar gelişebilir ve 6-18 ay içerisinde yavaş yavaş kendi kendine iyileşebilir. Ancak lezyonlar genellikle gözle görülür yara izleri bırakır. Bazen bireylerde şişmiş, komşu lenf düğümleri de (lenfadenopati) bulunabilir.

Yaygın Kutanöz Leishmaniasis: Bu çok nadir görülen form, vücudun birçok farklı bölgesine yayılan bir başlangıç ​​cilt lezyonu ile karakterize edilir. Bireyler genellikle zayıf işleyen bir bağışıklık sistemine sahiptir, bu da onları derinin yaygın tutulumuna karşı duyarlı hale getirir, tedaviye zayıf yanıt verilmesine zemin hazırlar ve enfeksiyonun süresiz olarak sürmesine izin verir. Etkilenen bireylerin vücutlarının her yerinde birden fazla plak, ülser ve nodül bulunabilir. Diffüz kutanöz leishmaniasis yavaş ilerler ancak tedavi başlangıçta etkili görünse bile tedaviden sonra rutin olarak tekrarlayan kronik bir durumdur.

Leishmaniasis Recidivans: Bu terim, bir deri lezyonunun, ilk lezyonun iyileşmesinden yıllar sonra nüksetmesini tanımlamak için kullanılır. Leishmaniasis residivans sıklıkla yüzde, özellikle yanakta gelişir ve eski lezyonun izinin üzerinde veya yakınında yeni bir ülser veya papül oluşur. Bazen bu lezyon yavaş yavaş büyüyebilir.

Mukosal Leishmanyasis: Parazitler, başlangıçtaki deri lezyonundan kan dolaşımı yoluyla burun, ağız ve boğazdaki mukozalar gibi diğer uzak bölgelere yayılabilir. Mukozal leishmaniasisli bireylerde tipik olarak kendi kendine veya tedaviyle iyileşen bir deri lezyonu vardır, ancak genellikle birkaç yıl veya bazen on yıllar sonra mukoza zarı tutulumu gelişir. Burunda sürekli tıkanıklık veya burun kanaması hastalığın ilk belirtileri olabilir. Sonunda ağız, burun ve boğazdaki mukoza zarlarında iltihaplanma ve kısmen veya tamamen tahribat meydana gelebilir.

Tedavi edilmezse mukozal leishmaniasis burun ve ağızda şekil bozucu hasara ve yara izine neden olabilir. Bu hasar nedeniyle burun tıkanıklığı ve kanama meydana gelebilir. Komplikasyonların tedavisi zor olabilir ve giderek kötüleşebilir. Mukozal leishmaniasis, tedavi edilmeyen veya başlangıçta kutanöz leishmaniasis için yetersiz tedavi gören kişilerde gelişebilir. Mukoza hastalığının gelişimi için bilinen risk faktörleri arasında, Güney Amerika’da sıklıkla bulunan belirli parazit türlerinin neden olduğu enfeksiyon; çoklu, büyük, uzun süreli veya baş veya boyunda deri lezyonları; bastırılmış bir bağışıklık sistemi; veya Bolivya’da enfeksiyon kapılmış.

Visseral Leishmanyazs: Leishmaniasis’in genellikle klinik olarak en şiddetli formu olan bu formu, bazı parazit türlerinin deriden kaçması, kan dolaşımına girmesi ve dalak, karaciğer ve kemik iliği gibi iç organlara ulaşması durumunda da gelişir. Klinik bulgular asemptomatik enfeksiyondan kendi kendine düzelen hafif hastalığa ve ciddi, yaşamı tehdit eden enfeksiyona kadar değişir. Semptomlar gelişirse ve hastalık tedavi edilmezse, visseral leishmaniasis genellikle ölümcül olur.

Etkilenen bireylerde tekrarlayan uzun süreli ateş, halsizlik, istenmeyen kilo kaybı ve hatta vücudun ciddi şekilde zayıflaması (kaşeksi), dalak ve karaciğerde belirgin genişleme ve pansitopeni (üç ana kan hücresi tipinin düşük seviyeleri: kırmızı kan hücreleri) gelişebilir. , beyaz kan hücreleri ve trombositler). Düşük seviyedeki kırmızı kan hücreleri anemi olarak adlandırılır ve yorgunluk, ciltte solgunluk (solgunluk), nefes darlığı, baş dönmesi, baş dönmesi ve hızlı veya düzensiz kalp atışına neden olabilir. Etkilenen bireyler genellikle haftalar veya aylar içinde giderek daha da kötüleşir.

Visseral leishmaniasis’e Hindistan’da kala-azar da denir. Kala-azar Hintçe’de kara humma anlamına gelir ve genellikle hastalığın ciddi, kronik vakalarını ifade eder. İç organ leishmaniasis için Dum-dum ateşi, Burdwan ateşi, Sirkari hastalığı ve Sahib hastalığı dahil olmak üzere çeşitli ek isimler kullanılabilir.

Kala-Azar Sonrası Dermal Leishmaniasis: Bu enfeksiyon türü, iç organ leishmaniasisi olan veya geçirmiş olan kişilerde meydana gelir. En çok Afrika ve Hindistan’da görülür. Afrika’da (örn. Sudan), hastalık mevcuttur veya visseral leishmaniasis tanısı ve tedavisinden kısa bir süre sonra fark edilir. Bireylerin yüzünde, kalçalarında, kollarında ve bacaklarında kabarık döküntüler gelişebilir. Bu lezyonlar zamanla veya iç organ enfeksiyonu tedavisi sonrasında kendiliğinden iyileşir.

Hindistan’da kala-azar sonrası dermal leishmaniasis, visseral leishmaniasis tedavisinden birkaç yıl sonra gelişir. Bireylerde sıklıkla birden fazla, düz renksiz cilt alanları (maküller) gelişir. Sonunda bu lezyonlar yüz ve gövdede plaklara veya nodüllere dönüşür. Hindistan’da bu form yoğun tedavi gerektirir.

Leishmaniasis-HIV Koenfeksiyonu: Bazı kişiler hem insan immün yetmezlik virüsü (HIV) hem de leishmaniasis ile enfekte olur. Bu kişilerin ciddi, hayatı tehdit eden komplikasyonlar ve ölüm geliştirme şansı daha yüksektir. Gastrointestinal sistem ve diğer atipik bölgelerin tutulumu da dahil olmak üzere, normalde sağlıklı leishmaniasis hastalarında görülmeyen komplikasyonlar gelişebilir. HIV ile ilişkili immün yetmezlik nedeniyle tedavi etkisiz olabilir ve görünüşte etkili bir tedaviden sonra bile nüks oranları yüksektir.

Leishmania enfeksiyonlarına Leishmania parazitlerinin 20’den fazla farklı türü neden olur   . Parazitler, başka bir organizmada (konakçı olarak adlandırılan, örneğin insan) yaşayan ve konakçının pahasına besinleri alarak hayatta kalan mikroskobik organizmalardır. Leishmania,  enfekte bir tatarcık sineğinin ısırması yoluyla insanlara veya hayvanlara bulaşır.

Kum sinekleri, enfekte insanların veya hayvanların, özellikle de köpeklerin kanını ısırıp emerek enfekte olur. Kum sinekleri çok küçüktür ve ses çıkarmazlar. Bazen ısırıkları acı verici olabilir; Çoğu zaman ısırıklar ağrısızdır ve fark edilmeden gider. Kum sinekleri en çok gün batımından şafağa kadar aktiftir.

Kum sinekleri, leishmaniasis’in bulunduğu bölgelerde her yaştan herkesi ısırıp enfekte edebilir. Hastalık kırsal bölgelerde şehirlere göre çok daha yaygındır. Leishmaniasis için sosyoekonomik durum (hastalık dünyanın en fakir bölgelerinden bazılarında yaygındır), yetersiz beslenme ve kötü barınma dahil olmak üzere çeşitli risk faktörleri vardır ve genetik yatkınlığa dair bazı kanıtlar vardır.

Ek çevresel risk faktörleri arasında ormansızlaşma, madencilik, baraj inşa etme, yeni sulama planlarının değiştirilmesi veya oluşturulması ve kentleşmenin diğer yönleri yer alır; bunlar tatarcıklara ve dolayısıyla leishmanial enfeksiyona daha fazla maruz kalmaya yol açabilir. Göç modelleri (leishmaniasise duyarlı büyük insan popülasyonlarının hareketleri) enfekte insan sayısında artışa yol açabilir.

Leishmaniasis tanısı karakteristik semptom ve bulgulara, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanmaktadır. Ayrıntılı bir hasta geçmişi, kişinin hastalığın yaygın olduğu bölgelerde yaşayıp yaşamadığını veya bu bölgelere seyahat edip etmediğini içerir. Örneğin kutanöz leishmaniasis, leishmaniasis’in bulunduğu bir bölgeye seyahat eden veya bu bölgede yaşayan bir kişide iyileşmeyen veya ilerleyici bir cilt lezyonu ile her zaman düşünülmelidir.

Leishmaniasis tedavi edilebilir ve tedavi edilebilir bir hastalıktır. Spesifik prosedürler ve terapötik müdahaleler, hastalığın şekli (kutanöz, mukozal, visseral); belirli semptomların varlığı veya yokluğu; kişinin enfekte olduğu coğrafi konum; ilgili spesifik Leishmania türleri; ve bireyin yaşı ve genel sağlığı. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, leishmaniasis konusunda deneyimli doktorlar tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hastaya danışılarak verilmelidir. 

Tedavinin potansiyel yararları ve riskleri (yan etkiler dahil), hasta tercihleri, kutanöz enfeksiyonda yara izi potansiyeli ve diğer uygun konular hakkında kapsamlı bir tartışma yapılmalıdır. Örneğin, hastalar, başlangıç ​​tedavisinin uzayabileceği, birden fazla tedavi kürünün gerekli olabileceği ve bu enfeksiyonun tüm formlarında nüksetme eğilimi göz önüne alındığında, tedaviden önce 6-12 aylık ek gözlemin gerekli olduğu konusunda açıkça bilgilendirilmelidir.

Önleme, leishmaniasis’i kontrol etmenin en etkili yoludur. Leishmaniasis’in mevcut olduğu bilinen bölgelerde, DEET içeren böcek kovucular ve dışarıdayken kolları ve bacakları kapatan giysiler kullanılarak, özellikle gün batımından şafağa kadar tatarcıklara maruz kalmayı önlemek için adımlar atılmalıdır. Gezginler, özellikle kum sineklerinin en aktif olduğu geceleri, iyi korunan alanlarda kalmalıdır. Ayrıca sineklik, yatağın etrafındaki ağ ve permetrin veya piretrum gibi böcek öldürücülerle tedavi edilen giysiler de kullanılmalıdır. 

Paylaşın

Laurence – Moon Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Laurence – Moon sendromu (LNMS), vücudun birçok farklı bölümünü etkileyen karmaşık sorunların birleşimiyle sonuçlanan genetik bir durumdur. LNMS’li kişiler beyin, gözler, kulaklar, mide, böbrekler, eller ve ayakların işlevlerinde zorluk yaşayabilir. 

Haber Merkezi / Ayrıca sıklıkla kısa boy ve obezite eğilimi de gösterirler. Bu durumda görülen birçok komplikasyon nedeniyle hastanın güçlü ve kapsamlı bir sağlık ekibine sahip olması önemlidir.

Kişilerin LNMS hastası olabileceği şüphesini uyandıran başlıca belirtileri aşağıda özetlenmiştir. Bununla birlikte, bu durumun bireysel bileşenlerinin ciddiyeti önemli ölçüde değişebilir.

Doktorlar el ve ayaklardaki yapısal anormallikleri belirlediklerinde genetik bir durumun teşhisini araştırmaya başlayabilirler. Anormallikler genellikle hem çok fazla hem de çok az sayıda parmak veya ayak parmağını içerir. LMS ve BBS arasında, serçe parmağının yakınında fazladan bir parmakla veya beşinci “küçük” parmağın yakınında fazladan bir ayak parmağıyla doğanlar BBS’li kişilerdir. Tıbbi terminolojide bu durum ‘postaksiyal polidaktili’ olarak tanımlanır. İlginç bir şekilde, fazladan bir ayak parmağının varlığı, fazladan bir parmağa göre daha yaygındır. 

Ancak LNMS’li hastalarda el ve ayak parmaklarında “sindaktili” olarak adlandırılan bir dereceye kadar perdelenme bulunabilir. Sindaktili özellikle ikinci ve üçüncü ayak parmakları arasında yaygındır. Daha az sıklıkla el ve ayak parmaklarının uzunluğu anormal derecede kısa olabilir. Bu bulguya “brakidaktili” denir ve özellikle başparmağı etkilemesi beklenebilir. Başparmak ayrıca bileğe beklenenden daha yakın bir yere yerleştirilebilir. Son olarak, ayaklar genel olarak kısa, geniş genişlikte ve düz bir kemer taşıyabilir.

Ek iskelet değişiklikleriyle ilgili olarak, LNMS’li hastalar dişlerinin temel şeklinde bazı hafif değişiklikler olduğunu fark edebilir veya kendilerine söylenebilir. Dişler gövde ve kök olmak üzere iki ana bölümden oluşur. LNMS’li hastalar, diş gövdesinin gelişiminin köklere göre genişlediği taurodontizm yaşayabilir. En sık etkilenenler ağzın arka kısmındaki düz, azı dişleridir. Çoğu zaman bu durum, dişlerin beklenenden daha dikdörtgen göründüğü ilk diş röntgeni sırasında fark edilir.

LNMS’li kişiler sıklıkla vücut hareketlerinin koordinasyonu ile ilgili problemlerden de etkilenirler. Birçok hasta önemli derecede sakarlık bildiriyor ve sıklıkla bacakları geniş bir duruşla yürüyor. Topuktan ayağa yürümek zor olabilir. Bu tür bozulmalar özellikle beynin koordinasyondan sorumlu alt bölümü olan beyincikteki sorunların bir sonucudur. Beyincikteki işlev bozukluğu, beyin ve kaslar arasındaki sinyalleri ileten omurilik sinir iletim yollarının işlev bozukluğuna yol açabilir. 

Bu, hareket düzensizliklerinin karmaşık bir kümesiyle sonuçlanır. Ataksi terimi, koordineli vücut hareketleri üzerindeki bu kontrol kaybını tanımlamak için kullanılır ve konuşmayı, yemek yemeyi, yürümeyi ve dengeyi korumayı zorlaştırabilir. Ataksiye, kasların istemsiz bir şekilde sürekli kasılması anlamına gelen spastisite eşlik eder. Kontraktür terimi, kasların ve çevredeki bağ dokusunun sertleşmesini ve kısalmasını tanımlamak için kullanılır. LNMS’li kişiler sıklıkla beyin tarafından kontrol edilen işlevlerle ilgili başka sorunlar da yaşarlar.

LNMS’li hastaların çoğunda kademeli bir görme kaybı yaşanacaktır. “Retinitis pigmentosa” terimi, belirli bir düzene göre ilerleyen, kademeli başlangıçlı görme kaybını tanımlamak için kullanılır. Retinitis pigmentosa, renkleri birbirinden ayırt etme yeteneğinin kaybıyla kötüleşen ve sonunda “tünel görüşüne” dönüşen gece körlüğüyle başlar. 

LNMS’li bireylerde hafif ila orta derecede öğrenme güçlükleri yaygındır. Çoğu zaman, öğrenme güçlükleri zayıf bilişsel kapasiteye bağlanır. LNMS’den etkilenen bazı kişiler, beyin gelişimindeki işlev bozukluğu nedeniyle gerçek öğrenme güçlüklerine sahip olabilir. 

Ancak şüphelenilen engellerin (konuşma veya okuma becerilerinde gecikme gibi) altta yatan görme bozukluğundan kaynaklanmadığından emin olmak önemlidir. Öğrenme güçlüğünün kökeni nörolojik bozukluklardan kaynaklanıyorsa, bunlar genellikle zayıf koordinasyon, kaba ve ince motor beceriler ve diğer çocuklarla karmaşık oyunlar oynayamama gibi çocukluktaki sosyal dönüm noktalarıyla ilişkilidir.

LNMS ile yaşayan kişilerin ön hipofiz bezlerinin ortalama boyuttan daha küçük olduğu ve bunun sonucunda bir dizi farklı komplikasyondan muzdarip olabileceği bulunmuştur. Hipofiz bezinin ön kısmı, vücudun metabolizması, stres faktörlerine karşı duygusal tepkiler, fiziksel bedensel büyüme ve üreme kapasitesi dahil olmak üzere birçok işlevin düzenlenmesinden sorumludur. 

Vücudun metabolizması tiroid uyarıcı hormon tarafından kontrol edilir. Düşük tiroid uyarıcı hormon seviyeleri ile insanlar birçok farklı semptomla karşılaşacaktır: yorgunluk, soğuğa karşı hassasiyet, konsantre olma yeteneğinde azalma, kilo alma, kabızlık, nefes darlığı. Vücut potansiyel olarak ortak davranışlarını değiştirecektir. Örneğin cilt kuruyacak, saçlar dökülecek, refleksler yavaşlayacak.

LNMS’li kişilerde sıklıkla seks hormonları östrojen ve testosteron seviyelerinde azalma görülür. Bu aynı zamanda beyinde bulunan ve seks hormonlarının üretimini düzenleyen kimyasal sinyallerin üretilmesinden sorumlu olan küçük bir bez olan hipofiz bezinin küçük boyutundan da kaynaklanmaktadır. 

Östrojen ve testosteron üretimine yönelik zayıf sinyalin bir sonucu olarak, LNMS ile yaşayan hem erkek hem de kadınların üreme organları az gelişmiş olabilir, bu da doğurganlığın azalmasına ve hatta kısırlığa neden olabilir. LNMS’li erkeklerde, inmemiş olabilen az gelişmiş testisler bulunabilir. Kadınlarda rahim, fallop tüpleri ve yumurtalıklar genellikle az gelişmiştir. Adet döngüleri ortalama ilk yaştan itibaren gecikebilir ve başladıklarında düzensiz bir döngüyü takip edebilir.

LNMS ile yaşayan hastalarda bildirilen diğer daha az yaygın özellikler arasında “brakisefali” olarak adlandırılan ortalamadan daha kısa bir kafatası şekli ve kalbin elektriksel anormallikleri yer almaktadır. İnsanlarda ayrıca işitme kaybı, diyabet vakalarında artış, karaciğer fibrozisi ve idrar ve genital yapısal malformasyonlar da görülebilir.

LNMS en yaygın olarak PNPLA6 genindeki değişikliklere (mutasyonlara) atfedilir . Genler, protein üretimi için talimatlar sağlayan DNA’daki spesifik dizilerdir. Proteinler vücudun hücresel mekanizması ve yapı taşları olarak görev yapar. PNPLA6 geni , hücre zarlarının parçalanmasını sağlayan proteinlerin üretiminden sorumludur.

PNPLA6 proteininin, sinir hücrelerinin ve sinir dışı hücrelerin büyüyüp olgunlaştıkça büyümesini sağladığı düşünülen bir enzimdir. Bu gen yalnızca LNMS ile değil aynı zamanda Boucher-Neuhauser sendromu, Gordon-Holmes sendromu ve spastik parapleji tip 39 ile de ilişkilidir. Bu koşullar, İlgili Bozukluklar bölümünde kısaca açıklanmaktadır.

LNMS, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır. Durumun son derece değişken klinik görünümü nedeniyle, LMS veya PNPLA6 ile ilişkili herhangi bir bozukluk için herhangi bir resmi tanı kriteri oluşturulmamıştır. LMS tanısı kesin olarak PNPLA6 genindeki mutasyonlara yönelik moleküler testlerle konulur.

LNMS için mevcut tedaviler hastalığın belirtilerini yönetmeye yöneliktir. LNMS’li kişiler sıklıkla rahat hareket etme yeteneklerini tehlikeye sokan ataksi, spastisite ve kontraktür yaşarlar. Gücü ve çevikliği artırmayı amaçlayan fizik tedavi çok önemlidir. Çoğunlukla yürüme, ayak bileği-ayak ortezleri, ağırlık taşıyan yürüteçler vb. gibi araçlarla desteklenebilir. Fiziksel egzersiz, ataksi ve spastisite semptomlarını azaltabilir ve kontraktürü önleyebilir. 

LNMS’li hastaları etkilediği kaydedilen daha az yaygın ancak aynı derecede ciddi yönlerden bazılarından kaçınmak için besleyici, dengeli yemeklerden ve düzenli egzersizden oluşan özel bir rejim önerilir. LNMS’li hastalarda en belirgin olarak diyabet insidansında ve anormal kolesterol seviyelerinde artış vardır.

Ön hipofiz bezinin metabolizmanın yavaşlamasına, büyümenin yavaşlamasına ve doğurganlığın bozulmasına neden olan zayıf fonksiyonel kapasitesi, hormon replasman tedavileri ile yönetilebilir. Levotiroksin, tiroid hormonunun fonksiyonlarını taklit eden ve vücudun metabolizmasını hızlandırmaya yardımcı olarak uyuşukluk, saç dökülmesi ve obezite semptomlarını azaltan bir ilaçtır. Çocuk olarak tanımlanan hastalarda boy kısalığının yükünü azaltmak için büyüme hormonu takviyesi önerilebilir.

LNMS’li hastaların bir göz doktorunun gözetiminde olması önemlidir. LNMS’ye eşlik eden görme sorunlarının tedavisi yoktur ancak oftalmologlar gelişen sorunlara karşı düzeltici lensler oluşturmaya yardımcı olabilirler. LNMS’li bireyler düzenli oftalmolojik muayenelerden geçmeli ve değişen reçetelerine ayak uydurmalıdır. Görme bozukluğu sınıfta öğrenmenin önünde büyük bir engel olduğundan, çocuğun doktoru ile okulu arasında bireysel olarak özel hizmetler organize edilebilir.

LNMS ile yaşayan hastalar için yukarıda açıklanan pek çok zorluğun beynin nörolojik fonksiyonuyla ilişkili olduğunu bilmek önemlidir. Bu nedenle beynin temel fonksiyon kapasitesinin korunması önemlidir. Hareketsizlik ve obezite nöropatiyi şiddetlendirir. Alkol ve eğlence amaçlı uyuşturuculardan kaçınılmalıdır.

Genellikle nadir hastalıklarla yaşayan ve hamile kalmayı düşünen kadınlara yol gösterecek çok az bilgi mevcuttur. Hamileliğin bir kadının vücuduna birçok fiziksel yük getirdiği iyi bilinmektedir ve LNMS ile yaşayan kadınlar genellikle ataksi semptomlarının kötüleşebileceği ve hatta ilk kez hamilelik sırasında gelişebileceği konusunda uyarılır. LNMS’li hamile kadınlar, yüksek riskli gebeliklerle baş etme konusunda iyi eğitimli kadın doğum uzmanları tarafından yakından takip edilmelidir.

LNMS ile yaşayan hastalar dişlerinin şeklinde değişiklikler yaşarlar. Taurodontizm genellikle ilk röntgen çekimi sırasında diş muayenehanesinde fark edilir. Etkilenen dişlerin tüm yönleriyle fırçalanması ve temizlenmesi sırasında ekstra özen gösterilmesi gerekebilir ve diş hekimlerinin, etkilenen dişleri tüm yönleriyle incelemek için özel aletlere ihtiyacı olabilir.

Paylaşın

Leber Konjenital Amaurosis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Leber konjenital amorozis (LCA) nadir görülen bir genetik göz bozukluğudur. LCA genellikle otozomal resesif bir genetik hastalık olarak kalıtsaldır. Etkilenen bebekler genellikle doğumda kördür. 

Haber Merkezi / Diğer semptomlar arasında şaşılık (şaşılık); hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); ışığa karşı alışılmadık hassasiyet (fotofobi); göz merceklerinin bulanıklaşması (katarakt); ve/veya gözün ön kısmına doğru koni şekli (keratokonus).

LCA ile doğan çocukların retinasında düzgün çalışmayan ışık toplayan hücreler (çubuklar ve koniler) bulunur. Retinanın elektriksel aktivitesinin yokluğu veya azalması her zaman gözlenir ve LCA tanısı için gereklidir.

Doğumda görsel duyarlılıkta azalma, hastalığın ilk belirtisidir. Çoğu zaman çocuk, retinayı ışık üretmesi için uyarmak amacıyla gözlerini dürtür, bastırır ve ovuşturur. Bu aktivite, gözlerin çökmesine veya derinleşmesine (enoftalmi) neden olabilir.

Diğer semptomlar arasında şaşılık; nistagmus; fotofobi; katarakt; ve/veya keratokonus. Ayrıca bazı bebeklerde işitme kaybı, zihinsel engellilik ve/veya gelişimsel gecikme görülebilir. Nedensel gen temel alınarak spesifik LCA türleri tanımlanmıştır. Bazı türler zamanla görmede çok az değişiklikle ilişkilendirilirken (sabit hastalık), bazıları ise zamanla daha şiddetli hale gelir (ilerleyen hastalık).

LCA monogenik bir hastalıktır ve en az 27 gen söz konusudur. Bu genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar), teşhis edilen LCA vakalarının yaklaşık %80-90’ından sorumlu olabilir. Tanıların geri kalan %10-20’sinden sorumlu olan genler bilinmemektedir.

LCA genellikle otozomal resesif bir genetik hastalık olarak kalıtsaldır. LCA ile ilişkili genlerin yirmi dördü yalnızca resesif hastalığa neden olur. İki genin (IMPDH1 ve OTX2) baskın hastalığa neden olduğu bilinmektedir. Bir genin (CRX), spesifik mutasyona bağlı olarak baskın veya resesif hastalığa neden olduğu bilinmektedir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bir insanda yaklaşık 20.000 farklı gen vardır ve tüm bireyler birçok anormal genin bir kopyasını taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Nadir durumlarda, LCA otozomal dominant bir genetik bozukluk olarak kalıtsaldır. Üç gendeki (CRX, IMPDH1 ve OTX2) mutasyonların şu anda bu tip LCA ile ilişkili olduğu bilinmektedir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Elektroretinografi (ERG), retinadaki aktiviteyi ölçerek görme fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılır. LCA’lı bebeklerde retinanın elektriksel aktivitesi yoktur veya azalmıştır. LCA ile ilişkili genlerdeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur. Klinik belirti ve semptomlar hangi genlerin hangi sırayla test edileceğini belirlemede yardımcı olabilir.

LCA tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen çocukların ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir. 2017 yılında Luxturna gen terapisi (voretigene neparvovec-rzil), LCA2 adı verilen bir LCA türünü içeren RPE65 genindeki iki mutasyona sahip çocukları ve yetişkinleri tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı.

Paylaşın

Leber Kalıtsal Optik Nöropati Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Leber kalıtsal optik nöropati (LHON), çoğunlukla genç erişkinlik döneminde iki taraflı, ağrısız subakut merkezi görme kaybıyla karakterizedir. Çoğu durumda, semptomlar önce bir gözde başlar, birkaç hafta sonra diğer gözde görme kaybı meydana gelir. 

Haber Merkezi / Çok nadiren periferik nöropati, postüral tremor, spesifik olmayan miyopati ve hareket bozuklukları gibi nörolojik anormallikler olabilir. LHON, mitokondriyal DNA’daki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanır ve kesinlikle anneden miras yoluyla aktarılır. 

Taşıyıcılarda ve etkilenenlerde LHON prevalansı yaklaşık 1:50.000 kişidir. Çoğu taşıyıcı hiçbir zaman ciddi bir görsel kayıp yaşamaz; erkeklerin görme kaybı ve etkilenme olasılığı kadınlara göre dört ila beş kat daha fazladır. Bu nedenle görme kaybının görülme sıklığı çok daha azdır ve yaklaşık 1:10 milyon/yıldır.

LHON’lu bireyler tipik olarak genç erişkinlik döneminde semptomlar gösterirler. Görme kaybı genellikle 40 yaşından önce ortaya çıkar.

LHON’un akut fazı, bulanıklık ve renk algısının azalması da dahil olmak üzere merkezi görme kaybıyla karakterize edilir. Kişiler genellikle önce bir gözde görme kaybı yaşar, ardından iki ila üç ay sonra diğer gözde de görme kaybı olur. Atrofik faz, iki taraflı optik atrofi ile karakterize olup ömür boyu körlüğe neden olur.

Mutasyona ve soyağacına bağlı olarak çoğu kadın taşıyıcı görme yeteneğini kaybetmez ancak erkeklerin yarısı kadarı görme kaybı yaşar.

LHON, mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) genetik mutasyonlardan kaynaklanır. LHON gen mutasyonuna sahip anneler semptom göstermeyebilir ancak aile öyküsü sıklıkla anne akrabalarının erken yaşta görme kaybı yaşadığını ortaya çıkarır.

Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar yalnızca anneden kalıtsal olabilir çünkü mitokondri spermden değil yumurtalıktan kaynaklanır. MtDNA mutasyonuna sahip bir annenin tüm yavruları bu geni miras alacaktır. Mitokondriyal DNA mutasyonuna sahip bir erkek, mutasyona uğramış geni çocuklarından hiçbirine aktaramaz.

LHON tanısı, özel görsel testleri de içeren oftalmolojik bulgulara dayanarak konur. Test, optik diskteki karakteristik değişiklikleri ve akut faz sırasındaki vasküler değişiklikleri, görme alanlarını, elektrofizyolojik çalışmaları ve özellikle OCT’yi görüntülemeyi tanımlamak için dilate fundus muayenesini içerir.

Tanıyı doğrulamak için LHON ile ilişkili mitokondriyal genlere yönelik moleküler genetik testler kullanılabilir. Etkilenen bireylerin çoğu, aile üyelerinin de LHON’dan etkilenip etkilenmediğini biliyor.

Etkilenen bireyler görsel yardımlar, mesleki rehabilitasyon ve yerel sosyal hizmetlerin kullanımı yoluyla destekleyici yönetim ve tedavi almalıdır. 

Çeşitli çalışmalar, ubikinon ve idebenon içeren tedavilerin, hastalığın hem akut hem de kronik evrelerinde olası faydalar sağlayabileceğini göstermiştir. Etkilenen bireyler, mitokondriyal bozuklukları üreten veya güçlendiren reaktif oksijen türleri (ROS) üreten sigara içmekten ve aşırı alkol tüketiminden kaçınmalıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos