Aspartilglikozaminüri, yaşamın ilk aylarında normal gelişim ile karakterize edilen ve sonrasında anormal gelişimin başladığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Sürekli tekrarlayan ishal ve enfeksiyonlar fark edilir.  Haber Merkezi / İlk birkaç yıldan sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar ve bu sonraki yıllarda da devam eder. İskelet deforme Continue Reading