Hemofili nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Nadir görülen bir kanama bozukluğu olan Hemofili, kanını normal olarak pıhtılaşmama durumudur. Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir.

İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir. Hemofili faktör eksikliğinin düzeyine göre hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır.

Çeşitleri;

• Hemofili A; Klasik hemofili olarak da adlandırılır. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) adı verilen proteini üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur
• Hemofili B; Pıhtılaşma esnasında gerekli bir başka protein olan Faktör 9’u üreten genlerde yapısal bozukluk vardır. Aynı şekilde bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur

Nedenleri;

İnsan vücudunda bir kanama meydana geldiğinde, vücut kanamayı durdurmak için yaranın bulunduğu bölgede pıhtı oluşturur. Bu pıhtının oluşması için yaranın etrafında kan hücreleri bir araya gelir. Bu kan hücrelerinin bir araya gelmesini sağlayan bazı faktörler vardır. Hemofili, bu faktörlerin birinde herhangi bir eksiklik veya değişiklik olması durumunda ortaya çıkar. Bu değişikliğin veya eksikliğin sebebi genetik mutasyondur. Mutasyondan dolayı pıhtılaşmayı sağlayan protein düzgün çalışmaz. Bu proteinler X kromozomunda bulunur ve X kromozomu kadınlarda ve erkeklerde ortaktır. Bu nedenle hemofili hem kadınlarda hem de erkeklerde görülür. Birkaç hemofili türü vardır ve çoğu kalıtsal durumlardan dolayı ortaya çıkar.

Ancak yapılan araştırmalar, ortaya çıkan hemofilinin %30’luk bir kısmının genetik olmadan da ortaya çıkabildiğini göstermiştir. Bu %30’luk oran içinde olan hastalarda hemofili ile ilişkili genlerde beklenmedik değişiklikler meydana gelir ve hastalık ortaya çıkar. Bu şekilde sonradan ortaya çıkan hemofilinin nedeni, bağışıklık sisteminin kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırmasıdır ve nadir bir durumdur. Hamileliği sonunda olanlar veya henüz doğum yapmış olanlar, otoimmün durumlar, bazı kanserler ve MS hastalığı hemofiliye neden olabilmektedir.

Belirtileri;

Hemofilinin belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Pıhtılaşma faktörü seviyesi yavaşça azalıyorsa, sadece ameliyatlar veya şiddetli travmalar sonrasında ciddi kanamalar ortaya çıkar. Ancak pıhtılaşma faktörleri ciddi olarak düşük seviyelerde ise hastalarda kendiliğinden kanama görülme olasılığı da yüksektir. Hastalarda:

• Kesiklerden, yaralanmalardan, ameliyatlardan veya diş tedavilerinden sonra açıklanamayan aşırı kanamalar
• Kanamaların durdurulmasından bir süre sonra tekrarlayan kanamalar
• Küçük darbelerden sonra oluşan büyük veya derin çürükler
• Aşılardan veya enjeksiyonlardan sonra olağan dışı kanamalar
• Hastaların eklemlerinde ağrı, şişme veya gerginlik
• İdrarda veya dışkıda kan görülmesi
• Ortada herhangi bir darbe veya neden olmadan oluşan burun kanamaları
• Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik en yaygın semptomlar arasındadır

İdrarda veya dışkıda kan görülmesi çoğunlukla bir iç kanamanın işaretçisidir. Kafayı hafif şiddette çarpma beyin kanamalarına neden olabilir. Bu nedenle hemofilisi olan hastaların bu durumları ciddiye alması gerekir. Hemofilinin ciddiye alınmayan belirtilerinin tedavi edilmemesi halinde hayati risk oluşturması söz konusudur.

Tanısı;

Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En basit ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve faktör düzeyleridir. Bunlarla büyük ölçüde ilk tanı konulabilir.

Tedavisi;

Hemofili hastaları:

• Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili
• Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili
• Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır

Hemofili tedavisinde eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.