DEC2 Geni ve Uyku
Uyku, fiziksel ve zihinsel sağlık için gereklidir. Yaklaşık 8 saatlik uyku, çoğu insan için iyi hissetmek ve en iyi şekilde çalışmak için yeterlidir. Yetersiz uyku, hastalık olasılığını artırır ve zihinsel uyanıklığı etkiler. Bununla birlikte, 6 saatten daha az uykuyla sağlığa herhangi bir belirgin olumsuz etki göstermeden hayatta kalabilen bazı insanlar vardır.
Haber Merkezi / Bu, uyanık kalmalarına ve birkaç saatlik uykuyla normal şekilde çalışmasına yardımcı olan belirli gen mutasyonlarının varlığıyla bağlantılıdır. Model ilk olarak, günde altı saat veya daha az uyku gerektirdikleri için nadir bir genetik mutasyonu paylaşan bir anne ve kızı ikilisinde gözlemlendi.
Bu gözlem, araştırmacıları daha derine inmeye yöneltti. San Francisco’daki California Üniversitesi’nde profesör Ying-Hui Fu, bu durumdan DEC2 geninin sorumlu olduğunu keşfetti.
DEC2 geni nedir?
DEC2, oreksin ekspresyonu için bir transkripsiyonel baskılayıcıdır. Orexin, uyarılma ve uyanıklığı modüle eden bir peptittir. DEC2, oreksin genlerinin haberci RNA’ya transkripsiyonunu inhibe eder, bu da sonuçta oreksin ekspresyonunun veya üretiminin azalmasına neden olur. Böylece DEC2, insanlarda sirkadiyen saati düzenler. DEC2 sirkadiyen bir programa göre salınır: gün boyunca artan düzeyler bulunur ve geceleri azalır.
DEC2 genindeki mutasyonun sonuçları nelerdir?
Farelerde yapılan klinik öncesi çalışmalar, DEC2’nin bir mutant formunun, artan oreksin üretimi ve toplam günlük uyku süresinde bir azalma ile sonuçlandığını göstermiştir. DEC2’deki bir yanlış anlamlı mutasyon (prolin-arginin), ailesel doğal kısa uyku davranışsal özelliği olarak da bilinen bu özelliğe yol açar.
Oreksin uyku modülasyonu ile ilişkilendirildiği için, oreksin antagonistleri şimdi uykusuzluğun klinik tedavisi için kullanılmaktadır. Suvorexant şu anda uykusuzluğu tedavi etmek için kullanılan tek onaylı oreksin antagonistidir. Suvorexant’ın etkinliği çeşitli denemelerde kanıtlanmıştır. Suvorexant, güvenli ve iyi tolere edilen bir ilaçtır; ancak kullanımı ertesi gün uyuşukluğa neden olabilir.
Bu alanda ortaya çıkan araştırmalar, Alzheimer hastalığı ve depresyon gibi bozukluklarda bu yeni mekanizmayı araştıran çeşitli çalışmalara yol açmıştır. DEC2 mutasyonu çok nadirdir ve şu anda mutasyona uğramış DEC2 geni için herhangi bir genetik test bulunmamaktadır.
DEC2 geni üzerindeki çalışmalar umut verici görünüyor; bununla birlikte, toplam uyku süresini azaltmak için farklı yollar üzerinden hareket eden birçok başka gen mutasyonu vardır. Dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar, uykunun patofizyolojisini ve sağlığımız üzerindeki etkisini daha iyi anlamak amacıyla bu genleri inceliyorlar.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
