16 Aralık 2021 tarihinde bir ilk gerçekleşti. Birleşmiş Milletler (BM) Genel Kurulu 10 Kasım’da Brezilya, İspanya ve Katar’ın başını çektiği bir grup ülke tarafından sunulan Nadir Bir Hastalık ile Yaşayan Bireyler ve Ailelerinin Yaşadığı Zorlukların Dikkate Alınması başlıklı öneriyi, aralarında Türkiye’nin de bulunduğu 193 üye ülke ile birlikte kabul eden bir karar aldı.

Bianet’ten Cavidan Soykan’ın haberine göre; Bu karar nadir bir hastalık ile yaşayan benim gibi bireyler için çok önemli çünkü sorun uluslararası düzeyde (hukukta) ilk kez tanınmış oldu.

Dünya nüfusunun 300 milyonunu oluşturan nadir hastalık tanılı bireylerin ve ailelerinin yaşadığı ama kimsenin görmediği ve bilmediği pek çok sorunumuz var.

Türkiye’de SMA hastalığı ile bilinirlilik kazanan nadir hastalıklar nedir önce ona bakalım. Görülme sıklığı nüfusun geneline göre çok az olan, hastayı güçten düşüren, ilerleyici ve sıklıkla kişinin hayatını tehdit eden kronik hastalıklar olarak tanımlamak mümkün.

Nadir hastalıkların 72% si genetik kaynaklı ve çocuklukta başlıyor. Ama benim tanım gibi otoimmün kaynaklı olanları ve nadir görülen kanser türleri de bu tanım içerisinde sayılıyor.

Özel tıbbi uzmanlık gerekliliği

Bu hastalıklara nadir denilmesinin bir başka nedeni de tedavi için üzerine dünyada yeterli bilimsel araştırma olmayışı ve tanı için özel tıbbi uzmanlık gerektirmesi.

Türkiye tanımlama için Avrupa Birliği (AB) kriterlerini dikkate alarak, görülme sıklığı 2000’de 1’den az olan hastalıkları nadir olarak tanımlamakta. Bununla birlikte AB ülkelerinde görülme sıklığı 50 bin’de 1’den az olanlar ‘ultra nadir’ olarak tanımlanıyor.

Dünya genelinde 7000’den fazla nadir hastalık türü tespit edilebilmiş durumda. Örneğin, benim hastalığım ‘stiffperson sendromu’ 1 milyonda 1 görülen ultra nadir bir hastalık ve henüz üzerine araştırma olmadığı gibi, kesin bir tedavisi de yok.

Nadir bir hastalık ile yaşamak sadece bir sağlık sorunu değil. Bireyler ve aileleri dünya genelinde sosyal dışlanma, ayrımcılık ve yoksullukla da mücadele ediyor. En temel sorunların başında geç tanı alma ve bu nedenle sakat kalma var.

Bu hastalıklar özel uzmanlık gerektirdikleri için hastaların çoğu yıllarca yanlış tanı ve tedaviler ile vakit kaybediyor ve bu arada da özellikle kadın hastalar histerik damgası yiyerek sosyal dışlanmaya maruz kalıyor.

Çoğu hastalığın tedavisinin olmaması veya tedavi imkanlarının ya çok masraflı ya da ülke bazlı -bizde SMA tanılı bebekler ve bireylerde olduğu gibi- kısıtlı oluşu nedeniyle aileler ekonomik olarak büyük bir yükün altına girmek zorunda kalıyor.

Bir diğer mücadele alanı ise bireylerin ve ailelerinin sesini yetkililere duyurma çabası. Mekanlara ve gündelik hayata erişim ile eğitim ve sağlık başta olmak üzere çeşitli hak ve hizmetlerin kullanımında yaşanan ayrımcılıklar ise hiç görülmüyor.

Sağlık çalışanlarına tanı agresyonu

Kişisel bir deneyim olarak, hastalıkların nadir oluşu nedeniyle tanı almamızın özel uzmanlık gerektirmesi ve bu yüzden de tıbbi sürecin çok uzun sürmesi yüzünden kimi doktorlar dahil sosyal çevremiz, çalışma arkadaşlarımız ve ailelerimiz tarafından inanılmıyoruz ve mikro agresyona/saldırganlığa uğruyoruz.

Örneğin benim tanı almam beş yıl sürdü ve bu süreçte üç büyük şehirde onlarca doktor ile kamu ve özel hastaneleri dolaştım. Ekonomik olarak çok ciddi bir miktarı yanlış teşhis ve tedavilere harcadım.

Tanı alamadığım süre boyunca da çevrem tarafından hasta olduğumu uydurduğum ima edildi, hatta açıkça söylendi.

Kişisel bilgi eksikliğinden ve nadir hastalıklara dair kamusal farkındalığın yokluğundan kaynaklanan bu durum, hastalıkla yaşarken psikolojik olarak kişileri ve ailelerini yıpratan konunun bir başka boyutu.

BM’nin söz konusu kararı (resolution) uluslararası hukuk açısından bağlayıcı olmasa da, sorunun insan hakları açısından adının konulması, devletlere yol gösterici ilkeler sunması ve bu konuda savunuculuk yürüten derneklerin, hasta yakınlarının kampanyalarının görünürlük kazanması ve sonucunda da tedavi için bilimsel araştırmaların devletler tarafından mali olarak desteklenmesi için çok önemli.

Kararın taslak olarak Genel Kurul’a sunulmasında Türkiye’nin de desteği var. Şimdi kararda öne çıkan noktaları kısaca size özetlemeye çalışacağım.

Karar sosyal kalkınma başlığı altında ve ‘2030 Sürdürülebilir Kalkınma Gündemi’ kapsamında yer alıyor.

Büyük çoğunluğunu çocukların oluşturduğu nadir hastalık tanılı bireylerin insan haklarının tanınması ve korunması ile onların fırsat eşitliğinden yararlanmasının altını çizerek; topluma anlamlı, eşit ve tam olarak katılmalarının ve potansiyellerini gerçekleştirmek için eşit imkanlardan yararlanmalarının önemine vurgu yapıyor.

Karar, nadir hastalık tanısı ile yaşayan bireylerin bir kısmının engelli olabileceğine dikkat çekerek, engelli bireyler olarak tutumlara ve çevresel faktörlere dayalı birtakım kısıtlamalarla karşılaşabileceklerinin kabul edilmesi gerektiğini ifade ediyor.

Kararda sağlık sistemi içerisinde evrensel, adil ve kaliteli hizmete erişim için mali zorlukların tüm hastalar için ortadan kaldırılması gerektiği; yine adil, sosyal adalete ve sosyal koruma mekanizmalarına dayalı, tüm ayrımcılığın ve damgalamanın sebeplerini ortadan kaldıran bir sağlık sistemi kurmanın gerekliliğinin altı çiziliyor.

Bu noktada sayısı binlerle ifade edilen SMA tanılı bebekleri düşünmemek elde değil. Sosyal adalete dayalı bir sağlık sisteminde bu hastalığı önleyici tedbirlerin çok önceden alınmış olması ve bebek ölümlerine izin verilmemesi gerekirdi.

Kesişimsel bakış açısı

Bu yazıyı yazdığım sırada Sağlık Bakanı’ndan önemli bir açıklama geldi.

Bakan Koca, hastalığın önlenmesi için gerekli olan evlilik öncesi taşıyıcılık testinin tarama programı kapsamında aile hekimliklerinde 27 Aralık 2021 tarihi itibariyle uygulanmaya başlanacağını Twitter üzerinden bildirdi.

BM Kararı’nda kesişimsel bir bakış açısıyla nadir hastalık tanılı kadın ve kız çocuklarının, özellikle de Pandemi koşullarında çoklu bir ayrımcılığa, dışlamaya ve ötekileştirmeye maruz kaldığı; ev içi bakım yükünün de nadir hastalık tanılı bireylerin ailelerinde kadınların üzerine yıkıldığı belirtiliyor.

Nadir hastalıklara dair toplumdaki bilgi eksikliğinin ve tıp alanındaki uzman yokluğunun, hasta ve yakınlarını daha da yalnızlaştırdığı ifade ediliyor.

Hastalık tanısı eve kapanma ve yalnızlığı beraberinde getiriyor. Benim açımdan kamu görevinden KHK ile ihraç üzerine aldığım ultra nadir hastalık tanısı işsizlik sorunuma başka bir boyut kattı.

Mobilite kısıtım ve sürekli hastanede yatarak tedavi görmek zorunda olmam yapabileceğim işlere de başvurmamı engelledi. Bu da hastalık nedeniyle yaşanan ekonomik zorlukların tedavi masraflarından sonra gelen üçüncü boyutu.

Kararda nadir hastalık tanılı bireylerin özellikle insana yakışır bir ücret ve iş sahibi olmalarının önündeki engellerin ortadan kaldırılması için devletlere çağrıda bulunuluyor.

Özellikle uzun süren tedavi dönemlerinde iş kaybı yaşanmaması ve istihdama geri dönebilme konusunda, Karar devletlere hatırlatma yapıyor ve nadir tanılı hastalara esnek çalışma koşulları ve gerektiğinde hastalık izni sağlanması konusunda çağrıda bulunuyor.

Psiko-sosyal hizmetlere erişim 

Karar ile BM üyesi devletlerin nadir hastalıkların hızlı tanınması için uzman ekipler oluşturması; tanı alan hastaların ve yakınlarının psiko-sosyal destek hizmetlerine erişiminin sağlanması; onlara yönelik her türlü ayrımcılığın ortadan kaldırılması için gerekli tüm tedbirlerin alınması; bu konuda kamuya doğru bilgi verilmesi ve toplumda farkındalık arttırıcı tedbirlerin alınması isteniyor.

Son olarak bu konuda her üye devletin ayrıştırılmış veri toplaması ve bu verilerin devletler arasında paylaşılmasının önemi vurgulanıyor.

Böylelikle kesin tedavisi olmayan nadir hastalıklar için dünyada daha fazla araştırma ve bilgi paylaşımının yolu açılmış olacak.

Karar aslında çok daha uzun ama kendimce önemli bulduğum noktaları sizlere aktarmaya çalıştım. Son olarak nadir ve/veya kronik hastalık tanılı kadınlar üzerine sosyolojik bir araştırma yürütüyorum.

Türkiye’de ne yazık ki, bu konuda oluşturulmuş TBMM Araştırma Komisyonu’nun hazırladığı rapor çok yetersiz. Raporda da ifade edildiği üzere, bir nadir hastalık kayıt sistemimiz bulunmamakta.

Bu da 7 bin’den fazla olduğu ifade edilen nadir hastalıkların hangilerinin ülkemizde görüldüğü ve her birinden kaç hasta olduğu konusunda veri toplanmasını ve tedavi amaçlı araştırma yapılmasını zorlaştıran bir etken.

TBMM raporu nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik kaynaklı olduğunu ve evlilik öncesi ve yenidoğan tarama programları ile birçoğunun görülme sıklığının azabileceğini ifade ediyor ama bu konuda önleyici sağlık hizmetleri açısından geride olduğumuzu da teslim ediyor.

Bu durumda da tanı almak güçleşir ve gecikirken, tedavi ve bakım hizmetlerinin maliyeti sağlık sistemi üzerine ek bir yük bindirmiş oluyor.

Çoğu nadir hastalık sadece ilaç ile tedavi edilemiyor ve birçok uzmanın birlikte çalışmasını gerektiren bütünsel bir tıp yaklaşımını zorunlu kılıyor.

Çoğu hastalık destekleyici bakım hizmeti ve evde tedavi gerektiriyor. Meclis raporu en sık görülen ALS, SMA, DMD, MS ve tedavisi bilinmeyen sadece on altı hastalığa odaklanıyor.

Örneğin milyonda bir görülen ve ultra nadir sayılan hastalığım raporda yer almıyor. Stiffperson Sendromu tanılı o kadar az kişiyiz ki, bir dernek kurarak bu konuda yazılan raporlara girebilecek bir temsiliyete erişebileceğimizi hiç sanmıyorum.

Umuyorum ki, BM’nin aldığı bu ilk karar, uluslararası hukukta ve insan hakları temelli çalışan örgütlerde konunun uzun vadede yer bulmasını sağlar ve sağlık hakkı kapsamında nadir hastalık tanılı bireylere yönelik hizmetlerin kalitesinin artmasına hizmet eder. Şimdilik sesimizin sonunda duyulmuş olmasına seviniyorum ama yapacak daha çok işimiz var.