image

Yenidoğan Kolestazı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Yenidoğan kolestazı, safranın karaciğer hücrelerinden yenidoğanın bağırsağına herhangi bir noktada akışının bozulması anlamına gelir. Yenidoğan kolestazı virüsler, metabolik hastalıklar veya genetik bozuklukların yanı sıra karaciğerin fonksiyonunu etkileyen veya bozan diğer nadir hastalıklardan da kaynaklanabilir. 

Haber Merkezi / Hastaların küçük bir yüzdesinde karaciğer hasarının nedeni bilinmemektedir; bu vakalara idiyopatik neonatal hepatit (INH) adı verilmektedir. Neonatal kolestaz insidansının dünya çapında yaklaşık 1:2500 canlı doğum olduğu tahmin edilmektedir ve artık %25 ila %50’sinin spesifik genlerdeki değişikliklerle (varyantlar veya mutasyonlar) ilişkili olduğu bilinmektedir.

Yenidoğan kolestazının belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Karaciğer hastalığının belirtileri arasında göz beyazlarının ve derinin sararması (sarılık), karaciğerin büyümesi (hepatomegali), olağandışı koyu renkli idrar ve büyümede yavaşlama yer alır. Yenidoğan kolestazı olan bazı kişiler bu durumdan tamamen iyileşir (sporadik veya geçici formlar); ancak bazıları kronik karaciğer hastalığına (kalıcı veya ilerleyici formlar) ilerleyecektir.

Karaciğer, karın boşluğunun sağ tarafında, göğüs kafesinin hemen altında yer alır. Karaciğerin, kan dolaşımındaki zararlı maddeleri (bilirubin dahil toksinler) filtrelemek, proteinleri sentezlemek, gerekli vitaminleri depolamak, enerji olarak kullanmak üzere gıdanın parçalanmasına (metabolize edilmesine) yardımcı olmak, buna karşılık olarak kanın pıhtı oluşturmasına yardımcı olan bileşenler oluşturmak gibi birçok farklı işlevi vardır. yaralanmalara ve ince bağırsaktaki yağların parçalanmasında önemli bir rol oynayan bir sıvı olan safranın üretilmesine neden olur.

Yenidoğan kolestazı, tedavisiz iyileşen hafif, geçici (geçici) bir hastalıktan, ek komplikasyonlara neden olan daha ciddi formlara kadar değişebilir. Karaciğer hastalığının yaygın semptomları yaşamın ilk birkaç haftasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. 2 ila 3 aylıkken, neonatal kolestazlı bir bebeğin kilo almadığı ve normalden daha yavaş bir hızda büyüdüğü (gelişme başarısızlığı) açıkça ortaya çıkar. Bebek cildinin aşırı derecede kaşınması (kaşıntı) nedeniyle huzursuz olabilir. Diğer semptomlar dalağın genişlemesini (splenomegali) içerebilir.

Yenidoğan kolestazının daha ciddi formlarında, kronik karaciğer hasarının sonraki aşamalarında kolay morarma, uzun süreli kanama, enfeksiyon (sepsis) ve/veya vücut sıvılarının karın içinde birikmesi (asit) gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Şiddetli neonatal kolestaz formları olan bazı bireylerde karaciğer (karaciğer) yetmezliği sonunda gelişebilir.

Yenidoğan kolestazının genel olarak sitomegalovirüs ve herpes virüsleri gibi çeşitli virüsler, çeşitli metabolik karaciğer hastalıkları veya alfa-1-antitripsin eksikliği, PFIC ve Alagille sendromu gibi genetik bozukluklar dahil olmak üzere birçok farklı nedeni vardır. Diğer nadir bozukluklar da karaciğerin fonksiyonunu bozabilir. Tüm bu bozuklukların derhal teşhis edilmesi gerekir. Tıp literatürüne göre, neonatal kolestaz vakalarının %15-20’si aileden (ailesel form) geçer ve son yıllarda yapılan çok sayıda çalışma, bunun gelişiminde genetik faktörlerin rol oynadığını göstermiştir.

Yenidoğan kolestazı diğer durumların dışlanmasıyla konulan bir tanıdır. Teşhisin anahtarı, yenidoğan sarılığının (kandaki yüksek konjuge bilirubin seviyeleri – hiperbilirubinemi) erken tanınmasıdır. Bu, tedavi edilebilir bozuklukları belirlemek için tanısal değerlendirmenin zamanında başlatılmasına olanak tanır. Bu nedenle, 14 günden sonra sarılık yaşayan herhangi bir bebeğe, sarılığın kolestazdan mı (yüksek konjuge bilirubin düzeyleri) yoksa yüksek konjuge olmayan bilirubin düzeylerinden mi kaynaklandığını belirlemek için kan testleri yapılmalıdır. İkincisi normaldir (“fizyolojik sarılık”) veya anne sütüyle beslenmeyle ilgilidir.

Ultrasonografi ile karaciğerin yapısı ve çevresindeki kanallar ve kan damarları incelenebilir. Bazı hastalarda karaciğer biyopsisi gerekli olabilir. Biyopsi sırasında karaciğer dokusundan küçük bir parça çıkarmak için bir iğne ve şırınga kullanılır. Bu örnek mikroskop altında incelenir. Karaciğer biyopsisi, karaciğerin içini etkileyenler (intrahepatik bozukluklar) ve ekstrahepatik hastalıklar (biliyer atrezi) gibi diğer karaciğer bozukluklarını dışlayabilir.

Yenidoğan kolestazının kalıtsal sendromlarının tanısı için mevcut altın standart genetik testtir. Tipik olarak, kapsamlı tanısal çalışmalara (laboratuvar değerlendirmesi ve karaciğer biyopsisi) rağmen başka türlü açıklanamayan kolestazisi olan hastalar, karaciğer hastalığıyla ilişkili genlerdeki mutasyonların araştırılmasına tabi tutulur.

Yenidoğan kolestazı olan bebekler için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu bozukluğu olan bebekler için beslenme ihtiyaçlarına ve diyete dikkat edilmesi önemlidir. Doktor tarafından özel takviyeler (yani yağda çözünen vitaminler), formüller ve/veya diyet kısıtlamaları önerilebilir. Özel bebek mamaları reçete edilebilir, örneğin uzun zincirli trigliseritlerin malabsorbsiyonu orta zincirli trigliserit içeren mamalarla düzeltilebilir.

Kaşıntı (kaşıntı) bir sorun haline gelirse, kolestazla ilişkili kaşıntıyı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında ursodeoksikolik asit ve ileal safra asidi taşıyıcısının inhibitörleri yer alır. Son dönem karaciğer hastalığı gelişen bebekler için cerrahi olarak son çare seçeneği karaciğer naklidir.

Paylaşın

Dizleri Güçlendirmek İçin Beş Egzersiz

0

Dizler günlük aktivitelerin yükünü taşıyan önemli eklemlerdendir. Ancak aşınma ve yıpranma, yaralanmalar ve hatta hareketsizlik, rahatsızlığa yol açarak dizlere zarar verebilir.

Haber Merkezi / Neyse ki dizleri çevreleyen kasları güçlendirmek eklem sağlığını geliştirmenin iyi bir yoludur. İşte dizleri sağlıklı tutmak için evde yapabilecek beş basit ama etkili egzersiz.

Çömelme: Bu klasik egzersiz, diz stabilitesinin kilit oyuncuları olan kuadrisepsleri, hamstringleri ve kalça kaslarını hedef alır. Ayaklarınız omuz genişliğinde açık, ayak parmaklarınız hafifçe dışa dönük olacak şekilde ayakta durun. 

Vücudunuzu sanki bir sandalyeye oturuyormuş gibi indirin, sırtınızı düz ve göbek bölgenizi düz tutun. Ayağa kalkmak için için topuklarınızı itin. 3 set 10 tekrarla başlayın ve zorluğu yavaş yavaş artırın.

Adım atmak: Step-up’lar, dengeyi ve propriosepsiyonu geliştirirken kuadrisepsleri, hamstringleri ve kalça kaslarını hedef alırlar. Sağlam bir bankın önünde durarak başlayın. Tek ayağınızla bankın üzerine çıkın, tüm ayağınızın yüzeyde olduğundan emin olun, ardından topuğunuzun üzerinden geçerek vücudunuzu her iki bacağınız da düz olana kadar yukarı kaldırın. 

Aynı ayağınızla geriye doğru adım atın ve hareketi diğer tarafta tekrarlayın. Dambıl tutarak veya ağırlıklı bir yelek giyerek yoğunluğu artırabilirsiniz.

Bacak uzatmaları: Bacak uzatmaları kuadrisepsleri hedef alır ve diz stabilitesi için çok önemli olan uyluğun ön tarafındaki kasların güçlendirilmesine yardımcı olur. 

Dizleriniz 90 derece bükülmüş halde bir zemine oturun (sandalye gibi), ardından bir bacağınızı düz olana kadar kaldırın, hareketin üst noktasında kuadriseps kaslarınızı sıkın, hareketi tamamlamak için bacağınızı yavaşça indirin. Diğer bacağınızı geçin…

Diz arkası: Bu hareket, dizinizi bükmeye yardımcı olan uyluğunuzun arkasındaki kaslar olan hamstringleri hedef alır. Bacaklarınız düz ve kollarınız yanlarınızda olacak şekilde yüz üstü yatın. 

Bir dizinizi bükün, sırtınızı bükmeden topuğunuzu kalçanıza doğru çekin. Bir saniye bekleyin, ardından bacağınızı yavaşça geriye doğru düzleştirin. Diğer bacakla tekrarlayın. Bacak başına 10-15 tekrardan oluşan 3 set hedefleyin.

Bacak kaldırma: Bacak kaldırma, kalça ve diz çevresindeki kasları güçlendirmek için etkili bir vücut ağırlığı egzersizidir. Bacaklarınız düz olacak şekilde sırt üstü uzanın ve bir bacağınızı yerden kaldırın, düz tutun ve merkez bölgenizi meşgul edin. Kontrollü bir şekilde tekrar indirin ve diğer tarafta tekrarlayın.

Paylaşın

Sigarayı Bırakmanıza Yardımcı Olabilecek Beş Yiyecek

0

Sigarayı bırakmak zorlu bir yolculuktur ancak kararlılık ve doğru destekle başarılabilir. Danışmanlık ve nikotin replasman tedavisi gibi yöntemlerin yanı sıra, belirli gıdaları beslenmenize dahil etmek, nikotin isteğinizin üstesinden gelmenize ve sigarasız bir hayata doğru yolculuğunuzu desteklemenize de yardımcı olabilir. 

Haber Merkezi / Unutmayın, daha sağlıklı bir yaşam tarzına doğru attığınız her küçük adım, doğru yönde atılmış bir adımdır. Sigarayı bırakmanıza yardımcı olabilecek beş gıdayı sizler için derledik:

Turunçgiller: Portakal, greyfurt ve limon gibi turunçgiller C vitamini açısından zengindir ve bu da nikotin isteğini azaltmaya yardımcı olabilir. Turunçgillerin ferahlatıcı tadı ve aroması, sigara içmenin yaygın tetikleyicileri olan stres ve kaygının hafifletilmesine de yardımcı olabilir.

Sert kabuklu yemişler ve tohumlar: Sert kabuklu yemişler ve tohumlar iştahınızı bastırmak ve ellerinizi ve ağzınızı meşgul etmek için mükemmel atıştırmalıklardır. Sert kabuklu yemişler ve tohumlar ayrıca, tok hissetmenize yardımcı olabilecek sağlıklı yağlar, protein ve lifler açısından zengindirler.

Yeşil yapraklı sebzeler: Ispanak, lahana ve brokoli gibi yeşil yapraklı sebzeler, genel sağlığı ve refahı destekleyen vitamin ve minerallerle doludur. Ayrıca sigaranın neden olduğu hücresel hasarın onarılmasına yardımcı olabilecek antioksidanlar açısından da zengindirler. Beslenmenize daha fazla yeşillik eklemek, bağışıklık sisteminizi güçlendirebilir.

Bitkisel çaylar: Nane, papatya ve zencefil gibi bitkisel çaylar, vücudunuza ekstra kalori veya zararlı kimyasallar eklemeden sinirlerinizi sakinleştirmenize ve stresi azaltmanıza yardımcı olabilir. Sıcak çayı yudumlamak aynı zamanda sigara içme hissini de taklit edebilir ve bu alışkanlığın yerini alacak rahatlatıcı bir ritüel sağlayabilir.

Bitter çikolata: Bitter çikolata sadece lezzetli bir ikramlık değil, aynı zamanda doğal bir stres gidericidir. Beyinde endorfin ve serotonin üretimini uyarabilen, zevk ve refah duygularını teşvik edebilen teobromin ve feniletilamin gibi bileşikler içerir.

Paylaşın

Sağlıklı Böbrekler İçin Beş Süper Besin

0

Böbrekler, kandaki atık maddeleri sessizce filtreleyen, elektrolitleri dengeleyen ve genel sağlık için hayati önem taşıyan hormonları üreten olağanüstü organlardır. Ancak dünya çapında milyonlarca kişi kronik böbrek hastalığından muzdariptir.

Haber Merkezi / Böbrek sağlığı için sihirli bir formül olmasa da, beslenmeye dahil edilen bazı süper gıdalar daha sağlıklı böbrekler için destek sağlayabilir.

Yeşil yapraklı sebzeler: Vitamin, mineral ve antioksidan açısından zengin olan ıspanak, lahana ve pazı gibi sebzeler, aynı zamanda potasyum seviyesi düşük sebzelerdir. Bu kombinasyon yeşil yapraklı sebzeleri böbrek sağlığını için ideal kılar.

Yeşil yapraklı sebzeler, ayrıca kan şekeri seviyesini düzenlemeye ve böbrek taşı riskini azaltmaya yardımcı olabilecek diyet lifi açısından da zengindir.

Meyveler: Çilek, yaban mersini, ahududu ve kızılcık gibi meyveler antioksidanlar ve C vitamini ve lif gibi besinlerle doludur. Antioksidanlar, inflamasyonu azaltmaya ve böbrekleri oksidatif strese karşı korumaya yardımcı olur.

Somon: Somon gibi yağlı balıklar, antiinflamatuar özelliklere sahip olan ve böbrek hastalığı riskini azaltmaya yardımcı olabilecek omega-3 yağ asitti kaynaklarıdır. Omega-3’ler ayrıca böbrek fonksiyonunun sürdürülmesi için çok önemli olan kalp sağlığını da destekler.

Kinoa: Protein, lif, magnezyum ve demir gibi temel besinlerle dolu glutensiz bir tahıl olan kinoanın düşük glisemik indeksi kan şekeri seviyelerinin düzenlenmesine yardımcı olarak diyabete bağlı böbrek hasarı riskini azaltır.

Sarımsak: Sarımsak, antioksidan ve antiinflamatuar etkilere sahip olduğu bilinen allisin gibi bileşikler içerir. Sarımsak ayrıca, kan basıncını ve kolesterol seviyelerini düzenlemeye yardımcı olarak böbrek hastalığı ve komplikasyon riskini azaltabilir.

Bu süper yiyecekleri beslenmenize dahil etmek böbrek sağlığı için faydalı olabilirken, genel olarak dengeli bir beslenme ve yaşam tarzını sürdürmek de çok önemlidir. Bol su içerek susuz kalmamayı, tuzu ve işlenmiş gıdaları sınırlandırmayı ve şekerli içeceklerin aşırı tüketmekten kaçınmayı unutmayın.

Paylaşın

Narkolepsi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Narkolepsi, bazen aşırı gündüz uykululuğu (EDS) olarak adlandırılan, gün içinde kronik, aşırı uyuşukluk ataklarıyla karakterize nörolojik bir uyku bozukluğudur. Uyuşukluk atakları yalnızca birkaç saniye veya birkaç dakika sürebilir. Bu bölümlerin sıklığı, tek bir gün içindeki birkaç olaydan birkaç olaya kadar değişir. Gece (gece) uyku düzeni de bozulabilir.

Haber Merkezi / Genellikle narkolepsiyle ilişkili üç ek semptom, ani aşırı kas zayıflığı (katapleksi), uykuya dalmadan hemen önce veya uyandıktan hemen sonra ortaya çıkan spesifik bir halüsinasyon türü ve uyanırken kısa süreli felç dönemleridir. Narkolepsi aynı zamanda “otomatik davranış”la da ilişkilendirilebilir, yani bir şeyi daha sonra hafızaya almadan otomatik olarak yapmak. Narkolepsinin görülme sıklığı yaklaşık 2.000’de 1’dir ve çoğu araştırmacı, etkilenen birçok bireyde bozukluğun teşhis edilmediğine veya yanlış teşhis edildiğine inanmaktadır.

Narkolepsinin otoimmün bir hastalık olduğuna dair giderek artan kanıtlar vardır. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı doku veya hücrelere saldırması sonucu ortaya çıkar. Narkolepside bağışıklık sistemi, hipokretin adı verilen bir peptid üreten belirli beyin hücrelerini yok eder. Hypocretin birçok beyin fonksiyonuna etki ediyor ancak etkilerinin detayları henüz anlaşılmış değil. Narkolepside bağışıklık sisteminin neden sağlıklı hücrelere saldırdığı bilinmemektedir ve ek çevresel ve genetik faktörler, bozukluğun gelişiminde rol oynayabilir.

Narkolepsiyle ilişkili semptomların gelişimi ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Semptomların başlangıcı başlangıçta birer birer meydana gelir; Yeni semptomların ortaya çıkışı yıllara göre farklılık gösterebilir ve uykululuk genellikle katapleksiden önce gelir. Narkolepsi genellikle başlangıç ​​semptomları hafif olan ancak yaşla birlikte kötüleşen ergenlik çağında başlar. Bazen semptomlar aylarca değişmezken bazen de semptomlar çok hızlı değişebilir. Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak narkolepsi, kişinin günlük rutinini önemli ölçüde etkileyebilir ve kişinin yaşamının tüm yönlerini bozabilir.

Gündüz aşırı uykululuk (EDS) genellikle narkolepsinin ilk belirtisidir. Narkolepsisi olan kişiler tipik olarak uyuşukluk, yorgunluk, enerji eksikliği, karşı konulamaz bir uyku isteği (“uyku krizi”) ve/veya uykuya karşı koyamama dönemleri yaşarlar. Bitmeyen uyuşukluk ve/veya uykuya dalma eğilimi her gün ortaya çıkabilir ancak şiddeti günden güne ve her gün değişir.

Bu bölümlerin televizyon izlemek gibi monoton, sıkıcı aktiviteler sırasında meydana gelme olasılığı daha yüksektir. Ancak bu ataklar, kişi yürürken, konuşurken, yemek yerken veya araba sürerken bile herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Sonuç olarak narkolepsi kişinin hayatını derinden bozabilir. Etkilenen kişiler birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar değişen kısa sürelerde uykuya dalabilir. Narkolepsinin karakteristik bir bulgusu, etkilenen bireylerin kısa uykulardan sonra sıklıkla daha uyanık ve tetikte hissetmeleridir.

Narkolepsi aynı zamanda gece uyku düzenini de bozabilir. Etkilenen kişiler gece boyunca sık sık uyanabilir ve gece boyunca önemli süreler boyunca tamamen uyanık kalabilirler. Uyku düzeni bozulsa da narkolepsili kişilerin 24 saatlik periyottaki toplam uyku süresi genel olarak normaldir çünkü gündüz ve gece boyunca kısa sürelerle tekrar tekrar uyurlar.

Narkolepsili birçok kişide güçsüzlük ve istemli kas tonusunun ani kaybı (katapleksi) görülür. Bu genellikle kahkaha, öfke, sevinç ve/veya şaşkınlık gibi duyguların yoğun olduğu zamanlarda meydana gelir. Katapleksi atakları, kısa süreli kısmi kas zayıflığı olarak ortaya çıkabilir ve süre ve şiddete göre değişebilir. Bazı durumlarda kataplektik atak neredeyse hiç fark edilmeyebilir.

Etkilenen bireyler, dizlerin bükülmesine, çenelerin sarkmasına, göz kapaklarının düşmesine veya başın düşmesine neden olabilecek çok kısa, hafif ataklar yaşayabilir. Bazen ciddi vakalarda, birkaç dakika süren kas kontrolünün neredeyse tamamen kaybı olabilir. Şiddetli bir kataplektik atak sırasında, bilinç kaybı olmamasına rağmen konuşma ve hareket zorlaşabilir veya imkansız hale gelebilir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça katapleksi gelişebilir.

Narkolepsili bazı kişilerde katapleksi görülmez ve narkolepsi tanısı için katapleksi gerekli değildir. Katapleksi genellikle gündüz aşırı uykululuğun gelişmesinden yaklaşık birkaç hafta ila aylar sonra gelişir. Nadir durumlarda, katapleksi uyanıklığın sürdürülmesindeki zorlukların gelişmesinden önce gelebilir.

Narkolepsisi olan bazı kişiler, uyku periyodunun başında veya sonunda oluşabilecek halüsinasyonlar yaşayabilir. Bunlar genellikle canlı ve korkutucudur. Halüsinasyon örnekleri arasında bir telefonun çaldığını veya yakınlarda yürüyen bir kişiyi duymak, orada olmayan insanları veya hayvanları görmek veya vücut dışı bir deneyim yaşamak yer alabilir. Halüsinasyonlar uyanma sırasında ortaya çıktığında bunlara hipnopompik halüsinasyonlar denir; uykuya dalarken ortaya çıktıklarında bunlara hipnagojik halüsinasyonlar denir. Halüsinasyonlar sıklıkla uyku felci ile birlikte ortaya çıkar.

Narkolepsisi olan kişiler geçici “uyku felci” yaşayabilir. Kısa süreliğine uzuvlarını veya başlarını hareket ettiremeyebilir veya konuşamayabilirler. Uyku felci epizodları çok kısadır ve genellikle uykuya dalma veya uyanma zamanına denk gelir. Etkilenen bireyler bu kısa dönemlerden sonra tüm hareketlerini yeniden kazanırlar.

Etkilenen bazı bireyler ayrıca yorgunluk, depresyon, konsantrasyon güçlüğü ve hafıza sorunları gibi ek semptomlar da yaşayabilir. Narkolepsili bireylerde periyodik bacak hareketleri ve uyku apnesi de rapor edilmiştir.

Katapleksili narkolepsi (tip 1), hipokretin (oreksin olarak da bilinir) adı verilen belirli bir beyin kimyasalının düşük seviyeleriyle ilişkilendirilmiştir. Bu kimyasal uyku ve diğer fonksiyonların düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Hypocretin aynı zamanda sinir uyarılarını bir sinir hücresinden (nöron) diğerine değiştiren, güçlendiren veya ileten, sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir kimyasal olan bir nörotransmiter olarak da işlev görür.

Araştırmacılar, narkolepsisi olan bireylerde hipokretin üreten nöron sayısının önemli ölçüde azaldığını tespit etti. Hipokretin üreten nöronlar, beynin uyku, iştah ve vücut ısısı gibi birçok işlevi düzenleyen bölgesi olan hipotalamusta bulunur. Bazı bireylerde hipotalamustaki hipokretin üreten nöronların yüzde 80-90’ı kaybolur. Katapleksi ile birlikte narkolepsisi olan kişiler en düşük hipokretin seviyesine sahiptir.

2009 yılında araştırmacılar narkolepsili bireylerin T hücresi reseptör geni olarak bilinen bir gende değişiklikler olduğunu keşfettiler. (T hücreleri, tüm bağışıklık sistemi yanıtlarında rol oynayan özel bağışıklık hücreleridir). Bu varyant T hücresi reseptörü, bireylere narkolepsi gelişimine genetik bir yatkınlık kazandırır. Genetik yatkınlık, kişinin bir hastalığa ilişkin gen veya genleri taşıdığı, ancak başka ek faktörler mevcut olmadığı sürece bunun ifade edilemeyeceği anlamına gelir. Narkolepsi ile ilişkili genetik faktörler tek başına bu bozukluğa neden olmak için yeterli değildir.

Pek çok narkolepsi vakası, insan kromozomu 6 üzerinde yer alan insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak bilinen bir grup gen ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu genler, bağışıklık sisteminin uygun fonksiyonunun düzenlenmesinde rol oynar. Etkilenen bireyler sıklıkla bu genlerin bazılarının varyantlarına sahiptir. Bu HLA’ların narkolepsideki kesin rolü ve önemi tam olarak anlaşılamamıştır.

HLA kompleksi ile ilişkili bozuklukların çoğu, ya otoimmünite yoluyla ya da bağışıklık sisteminin yabancı bir maddeye uygunsuz tepkisi nedeniyle, bozukluğun immünolojik bir bileşenine sahiptir. Araştırmacılar, narkolepsi hastalarında bulunan HLA ve T hücresi varyantının, hipokretin üreten beyin hücrelerinin yok olmasına neden olacak şekilde etkileşime girdiğine inanıyor. Katapleksi olmayan narkolepsinin (tip 2) kesin nedeni bilinmemektedir.

Narkolepsi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konulur; dikkatli bir hasta ve aile öyküsü; karakteristik semptomların objektif olarak doğrulanması (örneğin, potansiyel olarak katapleksi, hipnagojik halüsinasyonlar ve/veya uyku felci ile ilişkili gündüz aşırı uykululuk); ve özel uyku çalışmaları.

Narkolepsiyi teşhis etmek için kullanılan iki ana test, gece boyunca yapılan polisomnogram (PSG) ve ardından çoklu uyku gecikme testidir (MSLT). PSG uyku sırasında yapılan bir testtir ve beyin dalgalarındaki değişiklikler, kalp atış hızı, göz hareketleri, uzuv hareketleri, kas tonusu ve solunum gibi çeşitli şeyleri sürekli olarak ölçer.

PSG’yi genellikle bir kişinin gün içinde her iki saatte bir şekerleme için ne kadar hızlı uykuya daldığını ölçen MSLT takip eder (4 veya 5 şekerleme fırsatı). Narkolepsisi olan bireyler gün içinde narkolepsisi olmayan kişilere göre daha kolay uykuya dalarlar. Ayrıca kısa bir şekerleme sırasında bile rüya görme uykusuna (hızlı göz hareketi uykusu) girecekler; sağlıklı ve iyi uyuyan bir bireyin yapmayacağı bir şey.

Narkolepsisi olan bireylerin beyin omurilik sıvısında sıklıkla aşırı düşük düzeyde hipokretin bulunur. Beyin omurilik sıvısının hipokretin düzeyleri açısından test edilmesi narkolepsi tanısına yardımcı olabilir. Narkolepsinin tedavisi her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Çeşitli ilaçlar narkolepsiyle ilişkili belirli semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir.

Gündüz aşırı uyku hali ve uyku atakları yaşayan kişiler için terapi, modafinil (Provigil) gibi bazı uyarıcıların uygulanmasını içerebilir. Modafinil, 1999 yılında narkolepside aşırı gündüz uykululuğunun tedavisi için Gıda ve İlaç ve İdare (FDA) tarafından onaylandı. Modafinil artık gündüz aşırı uykululuk için en yaygın şekilde reçete edilen ilaçtır. İlacın etki mekanizması diğer uyarıcılardan farklı görünüyor ve uyanıklığı veya hafızayı etkilemiyor gibi görünüyor.

Ek olarak, kanıtlar modafinil tedavisinin bağımlılık veya yoksunluk belirtileriyle ilişkili olmadığını ve bu nedenle gündüz aşırı uykululuk için diğer tedavilere etkili bir alternatif olabileceğini düşündürmektedir. Modafinil genellikle bu durumu tedavi etmek için kullanılan önceki ilaçlara göre daha az yan etkiyle ilişkilidir.

Narkolepside aşırı gündüz uykululuğunu tedavi etmek için kullanılan önceki ilaçlar arasında metilfenidat (Ritalin, Metilin), metamfetamin veya dekstroamfetamin yer alır. Bu ilaçlar merkezi sinir sistemini uyarır ve modafinil başarısız olduğunda hala kullanılmaktadır. Bu tür ilaçlar sinirlilik, uykusuzluk veya sinirlilik gibi belirli yan etkilerle ilişkili olabileceğinden, uygun dozaj ayarlamalarının ve bu tedavinin etkinliğinin sağlanması için hekimlerin dikkatli izlemesi gerekir. Ayrıca tedavinin kesilmesi durumunda hekimler tarafından yakın takip ve uzun süreli takip gerekli olabilir.

Gündüz aşırı uykululuk ve narkolepsiyi tedavi etmek için kullanılan ek uyarıcılar arasında manzindol, selegilin ve pemolin bulunur.

Katapleksiyi tedavi etmek için çeşitli ilaçlar kullanılmıştır. Jazz Pharmaceuticals tarafından üretilen yetim ilaç Xyrem, narkolepsiyle ilişkili ani kas kontrolü kaybı ve zayıflık anlamına gelen katapleksiyi tedavi etmek için FDA tarafından onaylandı. Xyrem ayrıca narkolepsisi olan bireylerde gece uykusunu iyileştirmede de etkili olmuştur. Yüksek dozda ilaçla tedavi edilen narkolepsili bazı bireylerin gündüz uykululuklarında iyileşme görüldü. Ancak Xyrem’in potansiyel olarak ciddi yan etkileri vardır. Xyrem’in genel adı sodyum oksibattır ve aynı zamanda gama hidroksibutirat veya GHB olarak da bilinir.

Katapleksi, uyku felci ve/veya hipnogojik halüsinasyonları olan kişiler belirli antidepresanlarla tedavi edilebilir. Spesifik olarak, doktorlar bu semptomları hafifletmeye yardımcı olmak için sıklıkla hızlı göz hareketi uykusunu baskılayan seçici serotonin geri alım inhibitörlerini reçete ederler. Bu ilaçlar arasında örneğin fluoksetin (Prozac, Serafem, diğerleri), sertralin (Zoloft), atomoksetin (Strattera) ve venlafaksin (Effexor) yer alır.

En sık görülen yan etkiler cinsel istekte azalma ve orgazmda gecikmedir. Diğer yan etkiler arasında sindirim sorunları, huzursuzluk, baş ağrısı ve uykusuzluk sayılabilir. İmipramin, desimipramin, protriptilin ve klomipramin gibi daha eski trisiklik antidepresanlar da katapleksiyi, uyku felcini ve/veya halüsinasyonları azaltmada etkili olabilir, ancak birçok kişi ağız kuruluğu ve kabızlık gibi yan etkilerden rahatsız olmaktadır. Antidepresan ilaç kullananların bir doktor tarafından yakından izlenmesi gerekir ve bu tedavinin kesilmesi durumunda da gereklidir.

İlaç tedavisinin yanı sıra birçok kişi davranış değişikliğinden de yararlandı. Narkolepsili bireyler için düzenli uyku saatlerinin sağlanması ve uyku bölünmelerinin önlenmesi de dahil olmak üzere düzenli uyku alışkanlıkları önemlidir. Mümkünse gün içinde düzenli şekerlemeler yapmak gündüz aşırı uykululuğu kontrol etmeye yardımcı olabilir. Düzenli egzersiz de önerilir. Etkilenen bireyler uygun uyku programlarının oluşturulması konusunda doktorlarıyla konuşmayı düşünmelidir.

Paylaşın

Nekrotizan Enterokolit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

NEC olarak kısaltılan nekrotizan enterokolit, yenidoğanın bağırsaklarını etkileyen yıkıcı bir hastalıktır. Tipik olarak 37 haftadan küçük doğan prematüre bebeklerde ortaya çıkar ve bebeğin ince veya kalın bağırsaklarında doku ölümüne (nekroz) kadar ilerleyebilen şiddetli iltihaplanma ile karakterize edilir. NEC yaklaşık 1000 canlı doğumda 1 vakada ortaya çıkar.

Haber Merkezi / NEC, zamanında doğan bebeklerde ortaya çıkabilir ancak çok erken doğan bebeklerde, özellikle de çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde çok daha yaygındır; görülme sıklığı, doğum ağırlığı 1251 ila 1500 gram olan bebeklerde %3 arasında değişir. 750 gramın  altında doğan bebekler için %11’e kadar. NEC tipik olarak yeni doğmuş bir bebek birkaç haftalıkken ve enteral beslenmede ortaya çıkar.

Bebeklerde başlangıçta kusma, şişkin karın, kanlı dışkı, nefes almada uzun duraklamalar ve azalmış aktivite şikayetleri görülür. Bu durum bağırsak nekrozuna ve perforasyona kadar ilerleyebilir. Tıbbi tedavi, enteral beslenmenin kesilmesini (beslenme açısından tam besinlerin doğrudan mideye verilmesi), geniş spektrumlu antibiyotiklerin başlatılmasını ve destekleyici bakımı içerir. Bağırsak perforasyonu ve nekrotik bağırsak belirtileri olduğunda cerrahi müdahale endikedir.

Bu ciddi gastrointestinal hastalık, önemli morbidite (hastalıkla ilişkili komplikasyonlar) ve mortalite ile ilişkilidir. Tedaviye rağmen NEC gelişen bebeklerin yaklaşık %15’i ölür ve hayatta kalan bazı bebekler kısa bağırsak sendromu, zayıf büyüme ve uzun vadeli nörogelişimsel bozukluklar gibi çok sayıda komplikasyondan muzdariptir. Bu hastalığın kesin mekanizmasının, tam olarak anlaşılmamasına rağmen, çok faktörlü olduğuna ve erken bağırsak, anormal bağırsak mikrobiyal kolonizasyonu ve bağırsak iltihabı ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır.

NEC’in başlangıcı tipik olarak beslenmeye başlandığı doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içindedir ve başlangıç ​​yaşı, doğumdaki gebelik yaşıyla ters ilişkilidir. Hastalık sürecinin erken dönemlerinde yenidoğanlarda kusma, mide aspiratlarında artış, safra renginde (yeşil) mide aspiratlarında veya karında şişkinlik ve hassasiyetle birlikte bağırsak seslerinde azalma ile beslenme intoleransı belirtileri görülebilir. Dışkıda mukozal hasarı gösteren brüt veya gizli kan bulunabilir. Bu belirtilerin çoğu spesifik değildir ve diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.

NEC’nin ilerlemesi, uyuşukluk, apne adı verilen solunumda uzun duraklamalar, sıcaklık dengesizliği ve zayıf perfüzyon (sıvının bir organ veya dokuya pompalanması) gibi sistemik belirtilerle sonuçlanır. Sonuçta bu, solunum yetmezliğine ve mekanik ventilasyon ve vazopresörler gerektiren kardiyovasküler kollapsa yol açabilir. . Karın duvarında ele gelen bir kitle ve eritem (iltihaplanmada olduğu gibi kılcal damar tıkanıklığı nedeniyle deride anormal kızarıklık) daha ilerlemiş bir hastalık sürecinin göstergesidir.

Uzun yıllar süren araştırma ve klinik gözlemlerden sonra NEC’in etiyolojisi ve patogenezi hala belirsizliğini koruyor. Bazı temel risk faktörlerinin, NEC’e yol açan bağırsak hasarının başlaması için önemli ön koşullar olduğu sürekli olarak tanımlanmıştır. Bunlar arasında prematürite, mamayla beslenme, anormal mikrobiyal bağırsak kolonizasyonu ve iskemi (bağırsaklara giden kan damarları daraldığında veya tıkandığında kan akışının azalması) yer alır.

Prematürite, NEC ile ilişkili temel önemli risk faktörü olmaya devam etmektedir. Bağırsak epitel hücre bariyerinin ve bağışıklık sisteminin olgunlaşmamış olması patogenezde katkıda bulunuyor gibi görünmektedir. Doğumdan önce fetüs steril bir bağırsak ortamına sahiptir ve doğumdan sonra hızla bakterilerle kolonize olur. Gram negatif bakterilerin baskın olduğu uygunsuz kolonizasyon, normal bağırsak epitelinin bozulmasına, bakteriyel translokasyona yol açabilir ve aşırı inflamatuar yanıtı tetikleyebilir.

NEC’de görülen belirgin histolojik bulgular inflamasyon ve pıhtılaşma nekrozudur (bir doku ölümü modeli). İskemi, NEC gelişimindeki bir diğer önemli patofizyolojik faktördür. Bağırsak hücrelerine oksijen sağlanmasının azalması hücresel hasara ve nekroza yol açabilir.

NEC tanısı klinik ve radyografik olarak konur. Klinik şüphe ortaya çıktığında ilk değerlendirme olarak karın röntgeni çekilir. Bu, hastalığın ilerlemesini değerlendirmek için keskinliğe ve klinik gidişata bağlı olarak seri olarak tekrarlanır. Abdominal radyografilerde NEC sürecine ilişkin karakteristik bulgular arasında pnömatozis bağırsak (bağırsak duvarında hava), anormal kalıcı dilate anslar, kalınlaşmış bağırsak duvarı, pnömoperiton ve portal ven gazı yer alır. Abdominal serbest hava olarak tanımlanan pnömoperiton barsak perforasyonunu gösteren cerrahi acil bir durumdur ve genellikle müdahale gerektirir.

Karın ultrasonografisi ayrıca karın boşluğundaki serbest sıvının veya apse oluşumunun değerlendirilmesi için de kullanılabilir. NEC’nin ciddiyetini değerlendirmeye yönelik ilave laboratuvar çalışmaları arasında bandemi, nötropeni, anemi ve trombositopeni ile birlikte lökositozun değerlendirilmesi için kan kültürü, pıhtılaşma çalışmaları ve manuel diferansiyel ile tam kan sayımı yer alır. Asidozun ciddiyetini ve solunum desteği ihtiyacını değerlendirmek veya sıvı yönetimine yardımcı olmak için kan gazları seri olarak kontrol edilir.

NEC tedavisi klinik evrelemeye bağlıdır. NEC şüphesi olan evre I vakalarında, başlangıç ​​tedavisi bağırsak istirahati ile enteral beslenmenin kesilmesi, nazogastrik dekompresyon, kan kültürleri ve geniş spektrumlu antibiyotiklerin başlatılmasından oluşur. Bebek NPO olarak kalırken, “ağızdan hiçbir şey yapılmaz”, intravenöz parenteral beslenmeye başlanır. Seri muayeneler ve radyografilerle yakın gözlem önemlidir. NEC onaylandıktan sonra (evre II veya III) cerrahi konsültasyon alınır.

Destekleyici bakım, solunum desteği, inotropik (kardiyak fonksiyon) desteği, sıvı resüsitasyonu ve asit-baz dengesizliğinin düzeltilmesini içerir. NEC’li hastalar, pıhtılaşma faktörlerinin tüketimi nedeniyle yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) (kanın normal şekilde pıhtılaşmasını önleyen bir durum) geliştirebilir ve kan ürünü transfüzyonu gerektirebilir. NEC’de cerrahi müdahalenin temel endikasyonu perfore veya nekrotik bağırsaktır.

Diğer endikasyonlar arasında klinik kötüleşme ve abdominal kompartman sendromuna neden olan ciddi abdominal distansiyon (karın içindeki basıncın ciddi şekilde artmasına bağlı olarak organ fonksiyon bozukluğu veya yetmezliği) yer alır. Klinik tabloya bağlı olarak genellikle iki cerrahi yaklaşım yapılır; nekrotik bölgenin rezeksiyonu (çıkarılması) ile laparotomi bağırsak veya birincil periton drenajı (karın içindeki bağırsakları, mideyi ve karaciğeri içeren boşluğa bir Penrose drenajı yerleştirme prosedürü).

NEC’in önlenmesi, NEC ile ilgili olumsuz sonuçları azaltma konusunda en büyük potansiyele sahiptir. Şu anda anne sütünün mamayla beslemeye kıyasla NEC’ye karşı koruyucu olduğu açıkça gösterilmiştir. Yemlerin durdurulmasına yönelik nesnel kriterlere sahip standart bir beslenme protokolünün oluşturulmasının da NEC riskini azalttığı gösterilmiştir. Probiyotikler, bağırsak mikrobiyal florasını eski haline getirerek NEC’i önleme potansiyeline sahiptir ancak yine de optimum dozaj ve tedavi süresi konusunda daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Paylaşın

Nekrotizan Fasiit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Nekrotizan fasiit (NF), vücutta uzanan bağ dokusu sisteminin bir parçası olan yumuşak doku olan “fasyanın çürüyen enfeksiyonu” anlamına gelen nadir bir enfeksiyondur. NF, cilde, derinin hemen altındaki dokuya (deri altı doku) ve bu dokuların ölmesine (nekroz) neden olan fasyaya saldıran bir veya daha fazla bakteriden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Bu enfeksiyonlar ani, şiddetli ve hızlı yayılabilir. Antibiyotiklerle ve/veya enfekte olmuş dokunun debridmanıyla hızlı bir şekilde tedavi edilmezse hastada toksik şok sendromu veya toksik şok benzeri sendrom gelişebilir ve bu da çoklu organ yetmezliğine ve ölüme yol açabilir.

NF’nin erken belirtileri sıklıkla grip veya lokal cilt tahrişiyle karıştırılır. Bunlar arasında yüksek ateş, boğaz ağrısı, karın ağrısı, mide bulantısı, ishal, üşüme ve genel vücut ağrıları yer alır. Aynı zamanda hastalar kırmızı alanın çevresinde kızarıklık (eritem) ve ağrı veya hassasiyet fark edebilirler. Kırmızı alan genellikle enfeksiyon noktasında meydana gelir; bu, cerrahi bölgeleri, kesik, sıyrık, morarma, çıban, sivilce, ilaç veya ilaç enjeksiyonu bölgesini veya günlük yaşamda meydana gelebilecek herhangi bir küçük yaralanmayı içerebilir. Etkilenen bölge enfeksiyon noktasından hızla yayılabilir, bazen saatte bir inç kadar hızlı bir şekilde yayılabilir.

NF ilerlemiş semptomlar gösterecek şekilde ilerlerse, hastanın ateşi çok yüksek olmaya devam edecek (102 Fahrenheit derecenin üzerinde) veya hipotermik (düşük ateş) hale gelebilir ve susuz kalabilir. Enfekte bölgedeki ağrı sürekli ve delici hale gelir ve sıklıkla kırmızı alanın ötesine uzanır. Ağrı, orijinal yaralanmaya bağlı olarak beklenenden çok daha şiddetli olabilir. Enfekte olan bölge parlak kırmızı, parlak, şişmiş ve dokunulduğunda çok sıcak görünebilir. Enfeksiyon ilerledikçe, etkilenen bölge şişmeye devam edecek, mor veya benekli hale gelecektir (siyah, mor ve kırmızı lekeler) ve buna kabarcıklı döküntüler eşlik edebilir ve bu cilt nekrozunun bir işaretidir.

Enfeksiyonun neden olduğu şişlik/iltihaplanma (sertleşme) nedeniyle etkilenen bölge sertleşebilir. Ağrı, ilk 24-48 saatte dayanılmaz hale gelse de, enfeksiyonun çok geç bir belirtisi, etkilenen bölgede ağrının ani iyileşmesi veya duyu kaybıdır. Bu, bölgedeki sinirlerin ölmeye başlamasıyla ortaya çıkabilir ve sıklıkla cildin mor/siyaha dönmeye başlamasıyla aynı anda meydana gelir. Hastada aşırı düşük kan basıncı (hipotansiyon) ve zayıf, hızlı kalp atışı (taşikardi) olabilir; bu da baş dönmesi, halsizlik ve kafa karışıklığına neden olur.

Eğer NF kritik semptomlar gösterecek şekilde ilerlerse, hastanın kafa karışıklığı ve zayıflığı belirginleşecek ve hasta hezeyan haline gelebilir. Bağırsak/mesane kontrolünü veya bilincini tekrar tekrar kaybedebilirler ve enfeksiyonlu bölge normal boyutunun birkaç katına kadar şişer. Bazen şişmiş bölge yarılarak açılabilir ve çok miktarda ince, bulanık drenaj sıvısı açığa çıkabilir, ancak bu yaygın değildir. Kanlı veya sarımsı bir sıvıyla dolu büyük kabarcıklar (büller) ve kararmış nekrotik lezyonlar ortaya çıkar ve cildin çatlamasına neden olur.

Ağrı, sinirler tahrip edildiğinden yavaş yavaş azalır ve duyu eksikliğine (anestezi) neden olur. İdrar çıkışı durur (anüri), kan basıncı ciddi şekilde düşer, kalp atış hızı hızlı olmaya devam eder ve nefes alma hızlı ve yüzeysel hale gelir (taşipne). Sonunda hastanın hayati organları (böbrekler, karaciğer, akciğerler vb.) toksik şok nedeniyle kapanır. Deri ve diğer dokular öldükçe kararmaya devam eder ve vücuttan dökülebilir. Ölüm yakındır.

NF, bir bakterinin (monomikrobiyal NF) veya birkaç bakterinin (polimikrobiyal NF) derinin hemen altındaki dokuyu (deri altı doku) enfekte etmesinden kaynaklanır. Bakteri veya bakteri vücuda harici bir yaralanma (cerrahi alanlar, kesik, çizik, morarma, çıban veya herhangi bir küçük yaralanma) yoluyla veya delinmiş / delinmiş bir iç organdan (özellikle kolon, rektum veya anüs) doğrudan yayılarak vücuda girer veya cinsel organ.

Enfeksiyon üzerine, bakteri veya bakteri fasya yoluyla yayılır ve dokuya (dokuya) kan akışını kısıtlayan endo-toksinler (bakteriler ölüp parçalanırken veya lize edilirken salınan toksinler) ve ekzotoksinler (bakteriler tarafından atık olarak salınan toksinler) üretir. iskemi), hücrelerin enzimler tarafından sindirilmesi ve bunun sonucunda irin ve ölü dokudan kalan sıvı kalıntılarından oluşan bir lezyon ve sıklıkla sistemik hastalık (herhangi bir ana organ sisteminin hastalığı veya sonuçta tüm vücudu etkileyen herhangi bir durum).

Bu dokulara kan akışı bozulduğu için ne antibiyotikler ne de vücudun enfeksiyonla mücadele mekanizmaları bu dokulara ulaşamaz. Bu nedenle tedavi, cerrahi debridman (ölü ve enfekte dokunun cerrahi olarak çıkarılması) gerektirir. NF’ye neden olan tüm bakterilerin yaygınlığı göz önüne alındığında, enfeksiyonu en aza indirmek için dış yaraların temiz tutulması önemlidir.

NF’nin erken ve hızlı bir şekilde teşhis edilmesi, hayatta kalma oranını artırmak için hayati öneme sahiptir. Ancak çalışmalar, çok nadir görüldüğünden (doktorlar yaşamları boyunca ortalama iki NF vakası görürler) yanlış teşhisin yaygın olduğunu göstermiştir. Bu nedenle hastalar ve doktorlar yüksek bir şüpheye sahip olmalı ve NF’nin mümkün olan en kısa sürede ortadan kaldırılmasını istemelidir.

Hastaneye vardıklarında hastalara laboratuvar testleri yapılacaktır. Çoğu zaman hastalarda beyaz kan hücresi sayımı 15.400 hücre/mm3’ün üzerinde veya sodyum düzeyi 135 mmol/L’nin altında olacaktır. Doktorlar ve bilim adamları, bir hastada NF olup olmadığını tahmin etmek için nekrotizan fasiit skoruna yönelik laboratuvar risk göstergeleri geliştirmeye çalışsa da, bu puanlama aracı henüz büyük ölçekli çalışmalarda doğrulanmamıştır.

Mevcut semptomlara dayalı klinik teşhisin (yani doktorun deneyim ve gözlemlerine dayalı ilk görüşü) dışında, doktorların NF tanısına yardımcı olmak için iki seçeneği vardır. Birincisi radyografik testlerdir (örneğin, X-ışını, CT taramaları ve MRI’lar). X ışınları, yalnızca NF hastalarının küçük bir kısmında mevcut olan, yalnızca derinin altında sıkışan havayı (deri altı amfizemi) gösterdiğinden, teşhis testi için zayıf bir seçim olma eğilimindedir.

BT taramaları kolaylıkla elde edilebilir ve gaz oluşumuna ek olarak fasyada sıvı birikmesi (ödem), kalınlaşma veya irin toplanması (apse) gibi inflamatuar değişiklikleri gösterebildiği için doktorların NF’yi teşhis etmelerine yardımcı olma konusunda iyi bir iş çıkarır. MRI’lar daha az kullanılabilir ve durumu kritik veya stabil olmayan hastalara uygulanması genellikle zordur, bu da çoğu zaman tanıda gecikmeye neden olur. Bununla birlikte, yumuşak doku veya fasiyal kalınlaşma göstererek doktorların NF tanısı koymasına da etkili bir şekilde yardımcı olurlar.

İkinci seçenek, NF tanısında altın standarttır; yani “bulaşık suyu” veya kötü kokulu akıntı, nekroz veya kanama eksikliği ve fasyanın parmak diseksiyonuna karşı normal direncinin kaybının yaygın olduğu keşif amaçlı cerrahidir. Gram boyama ile intraoperatif biyopsi bazı durumlarda kullanılabilir, ancak keşif ameliyatından elde edilen bulgular genellikle kesin olduğundan gerekli değildir.

NF tanısı konulduktan sonra doktorlar, enfeksiyona neden olan bakterileri belirlemek için sıklıkla enfekte doku üzerinde doku kültürleri gerçekleştireceklerdir. Bununla birlikte, kültür sonuçları elde edilmeden önce (genellikle kültürden yaklaşık 3 gün sonra) NF tedavisine başlamak önemlidir.

Hastaneye vardığınızda doktorların durumu değerlendirmesi ve hastaya en uygun tedavilerden hangilerinin ilk olarak başlanması gerektiğine karar vermesi önemlidir. NF’den kaynaklanan ek komplikasyonlara (toksik şok sendromu gibi) yönelik tedavilerin tartışılması bu belgenin kapsamı dışındadır. Bu bölüm spesifik olarak NF’yi tedavi etmeye yönelik tedavilerin tanımlanmasına odaklanacaktır: cerrahi debridman, antibiyotik tedavisi, hiperbarik oksijen tedavisi ve IV immün globulin (IVIg) tedavisi.

Cerrahi Debridman: Cerrahi debridman NF tedavisinin temel taşıdır. Geriye kalan sağlıklı dokunun daha etkili bir şekilde iyileşmesini sağlamak için ölü, hasarlı veya enfekte dokunun çıkarılmasıdır. Birçok çalışma, ilk debridmanın zamanlamasının ve yeterliliğinin mortalite üzerinde en büyük etkiye sahip olduğunu göstermiştir. Enfeksiyon tek bir ameliyattan sonra nadiren ortadan kaldırıldığından sıklıkla birden fazla debridmana ihtiyaç duyulur. Enfeksiyonu kontrol altına almak için ortalama olarak 12 ila 36 saat arayla üç debridmana ihtiyaç vardır.

Çoğunlukla kas gruplarının tamamı enfekte olur ve cerrah tarafından çıkarılması gerekir. Cerrah, enfeksiyonu kontrol altına almak ve enfeksiyonun hayati organlara (genellikle gövdeye) yayılmasını önlemek için ölü veya enfekte olan tüm doku ve yapıları çıkarmalıdır; bu bazen önemli miktarda doku ve hatta uzuvların çıkarılmasıyla sonuçlanabilir.

Ameliyattan sonra yaralar açık bırakılmalı ve ıslak-kuru pansumanlarla (veya “paketleme”) tedavi edilmelidir. Seyreltik sodyum hipoklorit (çamaşır suyu), iyot solüsyonları (örn. Betadin) veya antibiyotik solüsyonları gibi enzimatik debridman ajanlarının veya kostik solüsyonların ameliyat sonrası bakımda herhangi bir faydası olduğuna dair çok az kanıt vardır. Son zamanlarda, yaraya sürekli olarak tuz solüsyonları veya düşük dereceli enzimatik solüsyonlar damlatan ve emen bir sistemin kullanılmasının, debridman sonrası enfeksiyonun kontrolünü hızlandırmaya yardımcı olabileceğini öne süren bazı çalışmalar yapılmıştır.

Vakum destekli kapatma cihazları, enfeksiyon kontrol altına alındıktan sonra büyük yaraların tedavisinde yararlı olabilir, ancak NF hastalarında yara yönetiminde veya bu cihazların kullanımından kaynaklanan iyileşmede iyileşme gösteren önemli çalışmalar yapılmamıştır. Daha fazla ameliyat gerekmediğinin doğrulanması üzerine, yaraların tamamen kapatılması için deri grefti ve/veya plastik cerrahi gerekebilir.

Antibiyotik Tedavisi: Antibiyotikler nekrotik enfekte dokuya nüfuz edemediğinden, tedavinin ilk önceliği cerrahi debridmandır. Bununla birlikte, eş zamanlı antibiyotik tedavisi sepsisin kontrol altına alınmasına ve enfeksiyonun daha fazla yayılmasının önlenmesine yardımcı olmak açısından önemlidir. Önerilen başlangıç ​​tedavi yöntemi, MRSA ve gram pozitif bakterileri tedavi etmek için vankomisin veya daptomisin, anaerobik bakterileri tedavi etmek için bir ajan (örn. klindamisin veya metronidazol) ve gram negatif bakterileri tedavi etmek için bir ajanın kullanılmasıdır. Alternatif olarak anaerobik ve gram negatif bakteriler, her ikisini de kapsayan tek bir ilaçla tedavi edilebilir.

Klindamisine karşı direnç artsa da bakteriyel endo ve ekzotoksinlerin üretimini engellediği için yine de kullanılmalıdır. Kinolonların yanı sıra piperasilin / tazobaktam veya meropenem de sıklıkla gram negatif organizmaları kapsamak için kullanılır.

Antibiyotik tedavisinin uygun uzunluğunu belirlemek için herhangi bir çalışma bulunmamasına rağmen, mevcut en iyi uygulamalar, ilave cerrahi debridman gerekmeyene ve hasta artık sistemik inflamasyon belirtileri göstermeyene kadar antibiyotik tedavisine devam etmektedir.

Antibiyotik tedavilerinin yaygın kombinasyonları şunları içerir: 1. Vankomisin veya Daptomisin, Klindamisin ve Piperasilin/tazobaktam, 2. Hastanın şiddetli penisilin alerjisi varsa Vankomisin veya Daptomisin, Klindamisin ve Levofloksasin, Klindamisin, Streptokok (gram pozitif) enfeksiyonlarında toksin üretimini engelleme yeteneği nedeniyle önerilmektedir.

Hiperbarik Oksijen (HBO) Tedavisi: NF tedavisinde HBO kullanımı tartışmalıdır ve insanlarda yeterli geniş ölçekli klinik çalışmalarla kanıtlanmamıştır. NF için HBO tedavisinin kullanımı, hiperbarik koşulların clostridia tarafından enfeksiyonu ve ekzo-toksin üretimini engellediğini gösteren hayvan ve insan çalışmalarına dayanmaktadır. Hayvan çalışmaları, klostridial NF’de HBO ile mortalitenin azaldığını göstermiştir.

HBO, antibiyotikler ve cerrahi debridmanla birlikte NF için etkili bir tedavi olabilirken, hasta için risk-fayda dikkatle değerlendirilerek kullanılmalıdır. Dikkate alınması gereken bazı noktalar arasında Clostridial NF’nin yaygın olmadığı ve HBO kullanımının, hastayı acil müdahalenin güvenli ve hızlı bir şekilde sağlanabileceği yoğun bakımdan çıkarmak anlamına geldiği (HBO tedavisi sırasında durum böyle değildir) yer almaktadır.

IV İmmün Globulin (IVIg) Tedavisi: İmmün globulinler, hayvanların kanında veya diğer vücut sıvılarında bulunan antikorlardır (proteinlerdir). Bağışıklık sistemi tarafından bakteri ve virüs gibi yabancı nesnelerle savaşmak için kullanılırlar. IVIg tedavisi NF için FDA onaylı bir tedavi değildir ve kullanımı ve etkinliği tartışmalıdır.

IVIg tedavisinin kullanımı, IVIg’nin stafilokoklar ve streptokoklar tarafından salınan ekzotoksinlere bağlanarak bu toksinlerin verdiği zararı sınırlayabileceği teorisine dayanmaktadır. Bu, bazı küçük klinik çalışmalarda doğrulanmıştır, ancak bu çalışmalar geniş popülasyonlarda kapsamlı bir şekilde yapılmamıştır. Kullanıldığı takdirde, IV immün globülin, IVIg tedavisinin ekzotoksinleri kontrol edebildiği, stafilokokal veya streptokokkal NF’si olan kritik hastalarla sınırlandırılmalıdır.

Paylaşın

Çocukların Abur Cuburdan Uzak Durmasını Mı İstiyorsun? Beş İpucu

0

Birçok ebeveyn, çocuklarının şekerli ve işlenmiş gıdalara olan bağımlılığıyla mücadele ediyor. Ara sıra yapılan kaçamaklar normal olsa da, abur cubur ağırlıklı bir beslenme, ileride ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Haber Merkezi / Peki, çocuklarınızı yoksunluklara başvurmadan daha sağlıklı beslenme seçenekleri benimsetmeye nasıl teşvik edebilirsiniz? İşte çocuklarınızın abur cubur isteğini azaltmak için 5 ipucu:

Örnek olarak: Çocuklar genellikle yetişkinlerde gördükleri davranışları taklit ederler, bu nedenle iyi bir örnek oluşturmak çok önemlidir. Sağlıklı yemekler ve atıştırmalıklar yemek için çaba gösterin ve çocuklarınızı yemek planlama ve hazırlama sürecine dahil edin.

Çocuklarınız işlenmiş atıştırmalıklar yerine meyve, sebze ve tam tahılları seçtiğinizi gördüklerinde, onlar da aynı şeyi yapmaya daha yatkın olacaklardır.

Sağlıklı yiyecekleri eğlenceli ve erişilebilir hale getirin: Yemek sunumunda yaratıcı olun, çocuklarınızı yemek planlama ve hazırlama sürecine dahil edin ve eğlenceli tarifleri birlikte keşfedin. Sağlıklı atıştırmalıkların evde kolayca bulunabildiğinden emin olun, ısırık büyüklüğünde parçalar halinde kesin ve buzdolabında göz hizasında tutun.

Abur cuburlara erişimi sınırlayın: İkramlarla kendinizi şımartmakta sorun yok ama konu abur cubur tüketimine gelince sınırlar koymak çok önemli. İştahı azaltmak için evde abur cubur bulundurmaktan kaçının.

Beslenme konusunda eğitim verin: Çocuklarınıza beslenmenin önemini ve farklı gıdaların vücutlarını nasıl etkilediğini öğretin. Tüm besin gruplarından çeşitli yiyecekleri yemenin faydalarını vurgulayarak denge ve ölçülülük kavramını açıklayın. Beslenmeyi ilgi çekici ve eğlenceli hale getirmek için kitaplar, videolar ve oyunlar gibi yaşa uygun kaynakları kullanın.

Sağlıklı alışkanlıkları teşvik edin: İyi beslenmenin yanı sıra düzenli fiziksel aktivite ve yeterli uyku gibi diğer sağlıklı alışkanlıkları teşvik etmek de önemlidir. Çocuklarınızı keyif aldıkları fiziksel aktivitelerle meşgul edin. Her gece yeterince uyuduklarından emin olun, çünkü uyku eksikliği sağlıksız yiyeceklere olan istekte katkıda bulunabilir.

Paylaşın

Yatmadan Önce Kaçınılması Gereken Beş Yiyecek

0

Genel sağlık açısından dinlendirici gece uykusu çok önemlidir ve yatmadan önce tüketilen bazı yiyecekler uyku kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Bazı yiyecekler iyi bir uyku almaya yardımcı olabilirken, bazı yiyeceklerde uyku düzenini bozabilir.

Haber Merkezi / İşte bu nedenle yatmadan önceki saatlerde ne tüketildiğine dikkat etmek çok önemli. Yatmadan önce kaçınılması gereken 5 yiyecek:

Kafein: Kafein, yatmadan birkaç saat önce tüketilse bile uykuya dalmayı zorlaştırabilen bir uyarıcıdır. Kahve, çay, çikolata ve birçok gazlı içecekte bulunan kafeinin uykuyu bozabilmesi şaşırtıcı değildir. Uyku kalitesini artırmak için öğleden sonra ve akşam kafein alımını sınırlamak en iyisidir.

Baharatlı yiyecekler: Baharatlı yiyecekler lezzetli olsa da mide yanmasına ve hazımsızlığa neden olarak uykuya dalmayı zorlaştırabilir. Bunu önlemek için yatma saatine yakın baharatlı yiyeceklerden uzak durmak en iyisidir.

Yağlı gıdalar: Yağ oranı yüksek yiyecekler de uyku düzenini bozabilir. Bu nedenle iyi bir uyku için akşamları daha hafif, kolay sindirilebilen yemekleri tercih edilmeli.

Alkol: Alkol başlangıçta uykulu hissetmeye neden olsa da uyku döngüsünü bozabilir. Alkol, hafızanın pekiştirilmesi ve genel uyku kalitesi için çok önemli olan REM (hızlı göz hareketi) uykusuna müdahale eder. Dinlendirici uyku için, özellikle yatmadan önceki saatlerde alkol tüketimini sınırlamak en iyisidir.

Şekerli gıdalar: Yatmadan önce şeker oranı yüksek gıdaların tüketilmesi kan şekeri seviyelerinde dalgalanmalara neden olabilir, bu da enerji çökmelerine ve uyku kalitesinde bozulmalara neden olabilir. Yatmadan önce şekerli gıdalar yerine, yoğurt veya kuruyemiş gibi atıştırmalıklar tercih edilebilir.

Paylaşın

Nance Horan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Nance Horan sendromu doğumda (doğuştan) ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Öncelikle dişlerdeki anormallikler ve göz merceğinin bulanıklaşması (konjenital katarakt) ile karakterize edilir ve bu da görme bozukluğuna neden olur.

Haber Merkezi / Ön tarafın olağandışı küçüklüğü, gözün ışığın geçtiği açık kısmı (mikrokornea) ve istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus) gibi ilave göz (oküler) anormallikleri de sıklıkla mevcuttur. Etkilenen bazı bireylerde bu bozukluk aynı zamanda ek fiziksel anormallikler ve/veya zihinsel bozuklukla da ilişkili olabilir. Semptomların aralığı ve şiddeti, aynı ailenin etkilenen üyeleri de dahil olmak üzere kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Nance Horan sendromu X’e bağlı bir özellik olarak kalıtsaldır ve genellikle yalnızca erkeklerde tam olarak ifade edilir. Ancak hastalık geninin tek bir kopyasını (heterozigotlar) taşıyan kadınlarda, bozukluğa bağlı bazı belirti ve bulgular ortaya çıkabilir.

Bunlar arasında mikrokornea ve/veya göz merceğinin bulanıklaşması (arka dikiş kataraktı) yer alabilir. Semptomlar etkilenen erkeklere göre daha az şiddetlidir ve potansiyel olarak görüş netliğinde veya netliğinde (görme keskinliği) yalnızca biraz azalmaya neden olur. Bazı hastalarda dişlerde anormallikler de mevcut olabilir. Zihinsel bozukluk kadınlarda nadiren görülür.

Etkilenen erkeklerde, Nance Horan sendromuyla ilişkili birincil fiziksel özellik, doğumda her iki gözdeki merceğin yoğun bulanıklaşmasının (opasitelerinin) varlığıdır (konjenital iki taraflı nükleer katarakt). Göz merceği, küçük, şeffaf, düzleştirilmiş ve uzatılmış bir mercektir. irisin arkasında bulunan ve içinden ışığın geçtiği top. Işık, gözün arkasını kaplayan sinir açısından zengin ince zar olan retinaya odaklanır. Retina, ışığı sinir uyarılarına dönüştürür ve bilgiyi optik sinir yoluyla beyne iletir. Katarakt her iki gözü de etkiler (iki taraflı) ve genellikle bulanık görmeyle ve görüş netliğinin veya netliğinin (görme keskinliği) ciddi şekilde azalmasıyla sonuçlanır. Görme kaybı potansiyel olarak derin olabilir.

Nance Horan sendromlu erkeklerde ek göz anormallikleri olabilir. Gözün ışığın geçtiği ön (ön) kısmı (kornea) alışılmadık derecede küçük olabilir (mikrokornea). Ek olarak, görme yeteneği zayıf olan etkilenen erkeklerde gözlerde tekrarlayan, istemsiz, “ileri-geri” hareketler (sarkaç nistagmus) ve/veya gözlerde yanlış hizalama (şaşılık) görülebilir. Bazı durumlarda gözün tamamı anormal derecede küçük olabilir (mikroftalmi) ve/veya üst göz kapağı sarkabilir (pitoz).

Nance Horan sendromlu erkeklerde ayrıca alışılmadık şekilli, ekstra (süpernümerer) dişler, bazı dişlerin yokluğu (diş agenezisi), gömülü dişler veya bazı dişler arasında alışılmadık derecede geniş boşluklar (diastema) gibi çeşitli diş anormallikleri de bulunabilir. Ön dişler (kesici dişler) konik ve “tornavida şeklindedir” veya görünüş olarak genellikle konjenital sifilizle (yani Hutchinson dişleri) ilişkilendirilen bir diş anormalliğine benzerler. Arka dişler konik, yuvarlak, silindirik veya ekstra çıkıntılı (azı dişlerinin yüzeyindeki küçük çıkıntılar) olabilir.

Etkilenen bazı erkeklerde üst çenede (meziodens) fazladan (süpernümerik), merkezi konumlu bir ön diş bulunabilir. Diş anormal derecede kısa bir kök ile “koni şeklinde” olabilir. Bu tür fazla kesici dişler, bazı durumlarda daimi kesici dişlerin normal sürmesini engelleyebilir veya bozabilir. Hem bebek (süt dişleri) hem de kalıcı dişler etkilenir.

Nance Horan sendromlu birçok erkekte başka fiziksel bulgular da ortaya çıkabilir. Ayırt edici yüz özellikleri mevcut olabilir, ancak incelikli olabilir. Kulaklar öne doğru genişlemiş (anteverted) ve katlanmış loblarla olağandışı derecede çıkıntılı olabilir. Etkilenen erkeklerde yüksek, dar bir burun köprüsü olan büyük ve belirgin bir burun olabilir; dar, öne çıkan bir çene (prognatizm); ve uzun, bazen dar bir yüz.

Nance Horan sendromlu bazı erkekler, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında da gecikmeler yaşayabilir (psikomotor gerilik). Ayrıca bazı raporlar, etkilenen erkeklerin yaklaşık yüzde 20 ila 30’unun değişen düzeylerde zihinsel işlev bozukluğuna sahip olabileceğini öne sürüyor. Entelektüel işlev bozukluğu genellikle hafif veya orta düzeydedir, ancak bazı durumlarda şiddetli olabilir. Birkaç hastada otizm spektrum bozukluğu belirtileri de gözlenmiştir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Nance Horan sendromuna (heterozigotlar) ilişkin hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan kadınlarda, bozukluğun bazı semptomları gelişebilir. Bu tür semptomlar genellikle tam olarak ifade edilen bozuklukla ilişkili olanlardan daha hafif ve daha değişkendir. Etkilenen dişilerde doğumda anormal derecede küçük kornealar (mikrokornea) ve/veya göz merceğinin arka kısmında Y şeklinde bulutlanma (opasiteler) bulunabilir (konjenital posterior sütür kataraktları).

Görüş normal olabilir veya görüş netliğinde veya netliğinde (görme keskinliği) hafif bir azalma olabilir. Uygun tedavi olmadan, arka sütür kataraktları daha sonraki yaşamda göz merceğinin tamamen bulanıklaşmasına (tam katarakt) ilerleyebilir. Heterozigot dişilerde sıklıkla anormal şekilli ön dişler (kesici dişler) ve/veya bazı dişler arasında alışılmadık derecede geniş boşluklar (düzensiz diastema) gibi bazı diş anormallikleri bulunur. Etkilenen kadınlarda genellikle zihinsel bozukluk gelişmez.

Nance Horan sendromuna , X kromozomunda bulunan NHS genindeki mutasyonlar neden olur . Bu genin işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Nance-Horan sendromu X’e bağlı bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

X’e bağlı bozukluklar, X kromozomu üzerindeki bir genin değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Kadınlarda, bir X kromozomu üzerindeki bir genin anormal kopyasından kaynaklanan hastalık özellikleri, diğer X kromozomu üzerindeki genin normal kopyası tarafından “maskelenebilir”.

Tam tersine, erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, eğer X’te mevcut bir hastalığa ait genin anormal bir kopyasını miras alırlarsa, bu muhtemelen tamamen ifade edilecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, geni taşıyıcı olan tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına asla aktarmaz. X’e bağlı bir bozukluğun taşıyıcısı olan kadınların, taşıyıcılık durumunu kızlarına aktarma riski yüzde 50, hastalığı oğullarına aktarma riski ise yüzde 50’dir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, X’e bağlı bir özellik için hastalık geninin bir kopyasını taşıyan dişilerde, X kromozomundaki hastalık özellikleri esasen diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir”. Daha spesifik olarak, erkeklerde ve kadınlarda yalnızca bir işleyen X kromozomu gerekli olduğundan, dişinin her hücresindeki X kromozomlarından biri esasen, genellikle rastgele bir düzende (rastgele X kromozomu inaktivasyonu) “kapatılır”. Bu nedenle, eğer gen mutasyonuna sahip X kromozomu bazı hücrelerde aktive edilirse, dişi taşıyıcılar daha önce tartışıldığı gibi hastalığın belirli, tipik olarak daha değişken veya hafif özelliklerini ortaya koyabilir.

Nance Horan sendromunun tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, konjenital katarakt ve diş anormallikleri gibi karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve gözlerin içini incelemek için ışıklı bir mikroskop kullanılması (yarık lamba muayenesi) dahil olmak üzere özel testlere dayanarak teşhis edilebilir. Tanıyı doğrulamak için NHS genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. Spesifik mutasyon belirlendiğinde, çocuk sahibi olmadan önce genetik durumunu öğrenmek isteyen risk altındaki kadınlara test yapılması mümkün oluyor. Belirli bir ailede mutasyon tespit edildiğinde doğum öncesi tanı mümkündür.

Nance Horan sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları gibi uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; göz hastalıklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (göz doktorları); Dişlerdeki yanlış hizalamayı (maloklüzyon) ve diğer anormallikleri teşhis eden, önleyen ve/veya düzelten diş uzmanları (ortodontistler); ve diğer sağlık profesyonelleri.

Mevcut anormalliklerin spesifik kombinasyonuna, bunların ciddiyetine ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak, Nance-Horan sendromuyla ilişkili göz kusurlarını tedavi etmek, önlemek ve/veya düzeltmek için çeşitli yöntemler kullanılabilir. Kataraktı olan etkilenen erkeklerde, kataraktın alınması ve bazı durumlarda yapay lenslerin yerleştirilmesi için ameliyat önerilebilir. Kataraktın cerrahi olarak çıkarılmasına rağmen önemli görme kaybı hala meydana gelebilir. Ayrıca görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, kontakt lensler ve/veya diğer önlemler kullanılabilir.

Nance Horan sendromlu erkeklerin yaklaşık yüzde 50’sinde bebeklik döneminde katarakt ameliyatından kaynaklanan glokom gelişir. Glokom, göz küresi içindeki basıncın artmasıyla, sıvının gözden normal drenajını engelleyen ve sinir uyarılarını retinadan beyne ileten optik sinirde potansiyel olarak karakteristik hasara neden olan bir durumdur. Glokom tıbbi veya cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Taşıyıcı kadınlar ve risk altındaki kadınlar, potansiyel olarak hastalıkla ilişkili göz anormalliklerinin erken tespitini sağlamak için bir göz doktorundan düzenli muayene almalıdır. Nadiren görme keskinliğini artırmak veya korumak için katarakt ameliyatı önerilebilir.

Fazladan ön dişleri olan (süpernümerer kesici dişler) etkilenen bireylerde, ek kesici dişlerin çıkarılması için ameliyat önerilebilir. Bazı dişlerin arasında alışılmadık derecede geniş boşluklar (diastema) gibi diğer diş anormalliklerini düzeltmek için diş telleri, diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler de yapılabilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel iyileştirici eğitimi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir. Etkilenen bireylerin görme engellilere yönelik bir okula gitmeleri gerekebilir.

Genetik danışmanlık etkilenen bireyler, risk altındaki kadınlar ve aileleri için faydalı olacaktır. Etkilenen bireylerin aile üyeleri ayrıca Nance-Horan sendromu veya bozukluğun heterozigotluğu ile potansiyel olarak ilişkili olabilecek semptomları ve fiziksel özellikleri tespit etmek için düzenli klinik değerlendirmelere tabi tutulmalıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos