image

Alfa-Gal Alerjisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alfa-gal alerjisi ilk olarak 2009 yılında birkaç hastada tanımlandı. 5 yıl içinde bunların buzdağının sadece görünen kısmı olduğu ortaya çıktı. Durum, kanser tedavisinde kullanılan monoklonal antibiyotik setuksimaba karşı immünoglobulin E (IgE) aracılı bir alerjidir. 

Haber Merkezi / Antikor, setuksimab molekülünün FAB kısmında yer alan alfa-gal adlı bir oligosakkarite bağlanır. Bu oligosakarit veya iki şekerli molekül, kimyasal olarak galaktoz-alfa-1,3-galaktoz olarak adlandırılır ve bu, iki galaktoz şeker molekülünün 1 ve 3 konumlarındaki karbon atomları arasındaki bir glikozit bağı ile bir arada tutulduğunu gösterir. Akut veya gecikmiş anafilaksi oluşturmak için alerjik hastaların vücutlarında önceden var olan IgE antikorları.

Bu garip reaksiyonun birincil nedeni, ABD’de Lone Star kene veya Amblyomma americanum adı verilen kene türlerinin ısırması iken , Fransa’da Ixodes ricinus ve Avustralya’da Ixodes holocyclus ısırmasıdır. Alfa-gal’e bağlanan bu tür IgE, alerjik rinit veya astım oluşturmayan bir alerjik reaksiyon örneğidir.

Alfa-gal alerjisi, proteinlerden ziyade etle ilişkili karbonhidratlara maruz kalmanın neden olduğu ve maruz kalma ile reaksiyon arasında saat olarak ölçülen bir zaman gecikmesiyle ortaya çıkan hücre aracılı alerjinin farklı bir türüdür. Gecikmiş tipteki alfa-gal alerjisinde, reaksiyonun gücünü etkileyen faktörler arasında doz, kene ısırmasına bağlı olarak maruz kalma süresi ve yenen etin türü yer alır.

Birçok hastada az miktarda hayvan eti aşırı duyarlılık reaksiyonu oluşturmaz. Bununla birlikte, daha yüksek dozlar alerjiyi hızlandırabilir ve bir tabak mangalda domuz eti gibi tam yardımlar genellikle çok sistemli bir anafilaktik reaksiyona neden olur. Daha yüksek yağ içeriğine sahip etler, hasta birkaç gün önce aynı tür et yağsız yemiş olsa bile, sıklıkla acil tedavi gerektiren ciddi reaksiyonlara neden olur.

Kene ısırmasından itibaren geçen süreye ilişkin zamanlama, IgE antikor üretiminin zamanla doğal olarak azaldığını, ancak tekrarlanan ısırıklarla yeniden etkinleştirildiğini düşündürmektedir. Bu nedenle, hastalar birkaç ay boyunca ete karşı herhangi bir reaksiyon göstermeyebilir, ancak daha sonra yakın zamanda bir kene ısırmasından sonra aniden şiddetli bir anafilaktik reaksiyon geliştirir.

Yemekten semptomların ortaya çıkmasına kadar geçen tipik gecikme yaklaşık 3-6 saattir. Bu, oligosakkaritin absorbe edilmesi ve 3-4 saat süren kan dolaşımına taşınması için gereken sürenin yanı sıra şilomikronlar üzerindeki alfa-gal antijenlerinin genel dolaşıma taşınması ile açıklanabilir.

Belirtileri

Alfa-gal alerjisinin en yaygın semptomu, genellikle tüm vücutta, özellikle avuç içlerinde ve plantar deride şiddetli kaşıntıdır. Bu genellikle ürtiker ile ilişkili olabilir.

Diğerleri, alerjik reaksiyon başlamadan önce midelerinin bulandığını, ishal yaşadıklarını veya hazımsızlık yaşadıklarını bildirmiştir. Bu tür belirtiler bir gereklilik değildir ve birçok hastada alerjinin başladığı konusunda onları uyaran hiçbir belirti yoktur.

Önlemler

Alfa-gal alerjisi olan hastalar kırmızı etten kaçınmalıdır. Bazı durumlarda süt ürünleri diyete dahil edildiğinde semptomlar devam ederse sütten de kaçınmalıdırlar.

Tedavisi

Alfa-gal alerjisi, çoklu sistem ve ölümcül anafilaktik reaksiyon olasılığı nedeniyle acil olarak tedavi edilmelidir. Bu nedenle, reaksiyonu durdurmak için intramüsküler bir epinefrin enjeksiyonu gereklidir. Bu, alerjik belirtilerin altında yatan inflamatuar değişiklikleri hemen tersine çevirebilen tek ilaçtır ve anafilaksi vakalarında başka bir ilaçla değiştirilmemelidir. Yanıt yetersizse veya hasta ilaca dirençliyse tekrar dozlama gereklidir.

Bronkokonstriksiyonu temizlemek için albuterol gibi bronkodilatörler gereklidir. Anafilaksi sırasında hava yolu daralmasını önleyebilen bu beta reseptör agonistleri, nebulizasyon veya ölçülü doz inhaler yoluyla uygulanabilir.

Ek olarak, reaksiyon daha şiddetli ise oksijen uygulamasıyla birlikte kortikosteroidler ve antihistaminikler gerekebilir. Bu ilaçlar, alerjik inflamasyon sırasında inflamatuar aracıları serbest bırakan mast hücre ve bazofil degranülasyonunu önler.

Hipotansiyonu tedavi etmek için intravenöz sıvılara ek olarak başka vazopresör ilaçlar gerekebilir. Bradikardi varsa atropin ve yeterli kan şekeri düzeylerini sağlamak için glukagon gibi ilaçlar da verilebilir. Bu durum fark edildikten sonra, hastalar hızlı tedavi için yanlarında epinefrin (EpiPen) içeren bir otomatik enjeksiyon cihazı taşımalıdır. 

Ek olarak, yiyeceklerin alınmasını takiben herhangi bir semptom gelişirse, hastalar derhal tıbbi yardım almalıdır. Bu kişilere ayrıca, antikor seviyeleri zamanla yavaş yavaş düştüğü için kene ısırıklarından kaçınmaları tavsiye edilir. Bu nedenle, Alfa-gal alerjisi olan bazı hastalar, birkaç yıl sonra kene ısırığı olmaksızın kırmızı eti tolere edebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), bireyin kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), karaciğer hastalığı ve pannikülit gibi cilt sorunları geliştirme riskinin daha yüksek olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Alfa-1 antitripsin (A1AT), akciğerleri koruyan bir proteindir. Karaciğer proteini üretir ve akciğerlere ulaşmak için kan dolaşımına salınır. AAT’nin ana rolü, akciğerleri hastalıkların yıkıcı etkilerinden ve tütün dumanı gibi kimyasallara maruz kalmaktan korumaktır.

Normalde her insanda A1AT geninin iki kopyası vardır. Bir bebek, her ebeveynden bir gen kopyası alır. Ancak AATD’li bazı kişilerin bir normal kopyası ve bir de hasarlı kopyası vardır. Öte yandan, diğerleri iki hasarlı kopya alabilir. Normal bir kopyası olanlar, sigara içmedikleri sürece sağlıklı bir yaşam sürmeye yetecek kadar alfa-1 antitripsin üretebilir.

AATD’yi ilk kez 1963’te fark edenler Laurell ve Eriksson’du. Laurell, 1500 serum protein elektroforezinin (SPEP) 5’inde A1AT protein bandının olmadığını gözlemlediğinde başladı. İki bilim adamı, 5 hastanın yaklaşık 3’ünün genç yaşta amfizem geliştirdiğini ve sadece birinin ailesinde amfizem öyküsü olduğunu kaydetti. Sonuç olarak, bilim adamları AATD’nin özelliklerinin bir üçlüsüne dikkat çekmektedir; Proteinin yokluğu, erken başlangıçlı amfizem ve genetik yatkınlık.

Nedenleri

Alfa-1 antitripsin olarak adlandırılan protein, karaciğerde yapılan bir proteaz inhibitörüdür. Karaciğeri ve akciğerleri kimyasallara, mikroorganizmalara ve toksinlere maruz kalmaktan korur. Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) terimi, genetik bir kusurun neden olduğu yeterli proteinin bulunmadığı bir durumdur.

Kodominant bir modelde kalıtılan SERPINA1 genindeki mutasyonlar, AATD’nin gelişmesine neden olabilir. Sonuç olarak, mutasyonlar kanda AAT’nin yokluğuna veya eksikliğine yol açar. Akciğeri korumak için yetersiz miktarda ATT olduğunda akciğer hasarı meydana gelebilir. Bu arada, AAT anormal bir şekilde biriktiğinde karaciğer hasarı meydana gelebilir.

Belirtileri ve bulguları

Akciğerleri korumak için yeterli protein bulunmadığından, AATD’nin birincil semptomu yavaş ilerleyen bir nefes darlığı veya nefes alma zorluğudur. Bununla birlikte, birçok hasta başlangıçta hırıltı, öksürük ve balgam çıkarma semptomlarından muzdariptir.

AATD, yetişkinler arasında bir akciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, insanlar akciğer hastalığı geliştirebilir. Yetişkinler arasında, nefes darlığı genellikle # hafif aktiviteyi takiben ortaya çıkar ve egzersiz yapma yeteneğinde azalma ile karakterizedir. Yetişkinler bu semptomları 20 ila 40 yaşları arasında yaşayabilir. Diğer belirti ve semptomlar arasında yorgunluk, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, görme sorunları, açıklanamayan kilo kaybı ve hızlı kalp atışı bulunur.

AATD’li bazı hastalarda ileri akciğer hastalığı ve amfizem gelişebilir. Bu durum, akciğerlerdeki alveollere veya hava keselerine verilen hasar ile karakterizedir. Amfizemin belirti ve semptomları nefes darlığı, fıçı şeklinde göğüs ve hiddetli bir öksürüktür. Sigara içen kişilerde bu semptomların ve kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH), bronşektazi, kronik bronşit ve astımın etkilerinin gelişme riski daha yüksektir.

AATD’nin bir başka semptomu da siroz olarak adlandırılan karaciğer hastalığıdır. AATD’den etkilenen çocukların yüzde 10’unda karaciğer hastalığı gelişir. Ayrıca, AATD’li yetişkinlerin yaklaşık yüzde 15’i karaciğer hastalığı geliştirir. Karaciğer hastalığının ileri evrelerinde yaygın belirti ve semptomlar arasında şişmiş bir karın, ayaklarda ve bacaklarda ödem, ciltte ve göz beyazlarında sarılık veya sararma ve kan tükürme yer alır.

Nadir durumlarda, cildin ağrılı yamalar veya topaklarla sertleşmesi ile karakterize olan pannikülit gelişebilir.

Tedavisi

Şu anda AATD’nin tedavisi yoktur, ancak ilgili akciğer hastalıklarının birçok tedavi seçeneği vardır. Genellikle akciğer hastalıkları, KOAH’lı hastalar için kullanılan yaygın ilaçlar ve prosedürlerle tedavi edilir. Akciğer hastalığı için doktorlar, hırıltıyı gidermek ve hava yollarını açmak için steroidler ve bronkodilatörler gibi bazı ilaçlar önerebilir. Bunlar genellikle astım ve diğer akciğer hastalıkları olan hastalarda kullanılır.

Ayrıca alfa-1 antitripsin enziminin verilmesi, kandaki A1AT seviyesini artırarak akciğer hastalığının ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, korunma çok önemlidir, bu nedenle akciğerlere ve karaciğere zarar verebilecek sigara içmekten ve diğer faaliyetlerden kaçınılması önerilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa Fetoprotein Testi Nedir?

0

Konjenital hastalığın oluşumunu tahmin etmeye yardımcı olmak için birçok görüntüleme ve serolojik test geliştirilmişti, bu test, maternal serum alfa-fetoprotein tarama testidir (MS-AFP).

Haber Merkezi / Alfa-fetoprotein (AFP), fetal dokular, özellikle yolk kesesi ve fetal karaciğer tarafından üretilen, hamile kadınların plazmasında bulunan bir glikoproteindir.

Albümin geni ile birlikte kromozom 4 tarafından kodlanır ve protein muhtemelen fetal hayatta serum albüminin karşılığıdır. Monomerler ve dimerler ve ayrıca trimerler olarak bulunur. Erken embriyoda en bol bulunan serum proteinidir.

AFP, fetal dolaşımdan amniyotik sıvıya atılmak üzere fetal böbreklere geçer. Nöral tüpün açık kusurları, anormallik bölgesindeki kusurlu vücut duvarı nedeniyle ikisi artık doğrudan temas halinde olduğundan, fetal kandan amniyotik sıvıya aşırı miktarda sızmasına neden olur.

AFP seviyesinin ilk trimesterin sonundan itibaren yükseldiği bilinmektedir, daha sonra 10-150 ng/mL arasındadır ve ancak 32. gebelik haftasından sonra düşer. Ortalama seviye siyahlarda ortalama olarak biraz daha yüksektir ve Asyalılarda beyazlara göre daha düşüktür. Vücut kitlesine göre de değişir.

Gebe olmayan yetişkinlerde normal seviye 0 ila 40 ng/mL arasındadır ve hepatik sirozlu bireylerde 200 ng/mL’nin üzerindeki seviyeler, süper eklenmiş hepatoselüler karsinomdan oldukça şüphelidir.

Belirteçler

MS-AFP testi, bebekte nöral tüp defekti riskini tahmin etme yöntemi olarak hem etkili hem de uygun maliyetli olduğu için tüm doğum öncesi kadınlar için rutin olarak sunulan bir tarama testidir. Ayrıca, diğer doğum kusurları ve gebelik komplikasyonları riski hakkında da bilgi sağlar. Bu nedenle, fetal anomaliler için tarama testleri olan üçlü ve dörtlü testin bir parçasını oluşturur.

MS-AFP testinin istendiği bazı yüksek riskli durumlar şunları içerir:

  • Yaşlı anneler
  • Doğuştan kusurlu bebeklerin öyküsü
  • Doğuştan kusurlu bebeklerin aile öyküsü

Hamilelik dışında alfa-fetoprotein (AFP) testi aşağıdaki durumlarda gereklidir:

  • Germ hücrelerinden (karaciğer, yumurtalık veya testis) kaynaklanan belirli kanserlerin taranması
  • AFP seviyelerindeki düşüşü ölçerek kanser tedavisi etkinliğini izleme

Prosedür

Test, venöz kan kullanılarak anne serumu üzerinde yapılır. İdrar alfa-fetoprotein adı verilen başka bir test, 15 haftalık hamilelikten sonra, amniyosentez kullanılarak amniyotik alfa-fetoprotein seviyelerinin yanı sıra idrar örnekleri kullanılarak yapılır. Nöral tüp defektlerinde idrar yoluyla AFP sızması, amniyotik sıvı seviyelerini yükseltir ve bu da bu durumları teşhis etmek için kullanılır.

Alfa-fetoprotein seviyelerindeki anormallikler

Yüksek MS-AFP seviyeleri şurada bulunur:

  • Genellikle uygunsuz tarihleme nedeniyle hamilelik tarihlerine göre beklenenden daha büyük bir bebek
  • Anensefali, meningosel veya spina bifida gibi nöral tüp defektleri
  • Gastroşizis veya omfalosel gibi gastrointestinal defektler

Down sendromunda (trizomi 21) düşük MS-AFP seviyeleri bulunur.

Hamile olmayan yetişkinlerde yüksek AFP seviyeleri şu durumlarda ortaya çıkabilir:

  • Hepatosellüler kanser
  • Metastatik karaciğer kanseri
  • Karaciğer sirozu
  • Germ hücreli tümörler
  • Yolk kesesi tümörleri
  • Hepatit
  • Ataksi telenjiektazi

MS-AFP testi nispeten güvenli bir prosedürdür ve damar delinme bölgesinde morluklar da dahil olmak üzere sadece küçük komplikasyonlarla, pıhtılaşma bozukluğu olanlarda veya kan inceltici ajanlarda daha kötüdür. Amniyosentez yapılırsa düşük (<%1) ve erken doğum riski vardır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alkaptonüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alkaptonüri, homojentisat 1,2 dioksijenaz adı verilen tek bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, homojentisik asidin (HGA) tirozinin parçalanması yoluyla maleilasetoasetik aside parçalanmasından sorumludur. 

Haber Merkezi / Yaklaşık 250.000’de 1 ile 1.000.000’da 1 arasında bir sıklıkta ortaya çıkar. Kalıtımda otozomal resesiftir ve doğuştan gelen bir metabolizma hatasının klasik bir örneğidir.

Klinik özellikler

Alkaptonürinin üç ana özelliği;

  • Hava ile benzokinoneasetat polimerlerine oksitlenen ve idrarda idrarın koyulaşmasına neden olan homojentisik, bebeklerde fark edilebilir. Vakaların beşte biri çocukluk teşhis edilir.
  • Bağ dokusunun okronozu veya mavimsi-siyah pigmentasyonu, genellikle 30 yaşından sonra, çeşitli vücut sıvılarının yanı sıra kulaklarda ve gözlerde renk değişikliği olarak ortaya çıkar.
  • Omurganın yanı sıra büyük eklemleri de içeren artrit, tipik olarak yirmili yaşlarda, polimerin kıkırdak ve subkondral kemik içinde birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu tipik olarak eklemde ciddi ve ilerleyici renk bozulmasına ve bu da sakatlığa neden olabilir.
  • Mitral ve aort kapağının kalsifikasyonu veya regürjitasyonu
  • Aort dilatasyonu
  • Böbrek taşı
  • Prostat taşları

Kalıtım

Alkaptonüri otozomal çekinik bir hastalıktır ve bu nedenle bir ailedeki her çocuğun kusurlu genin iki kopyasını alma ve klinik olarak etkilenme olasılığı dörtte birdir. Taşıyıcı oranı %50’dir (yalnızca bir kusurlu kopya alınır) ve bu kişilerde herhangi bir semptom görülmez. Yavruların %25’i hem klinik olarak hem de genetik testlerde hastalıksız olabilir.

Teşhis ve tedavi

Alkaptonüri, gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi kullanılarak idrarda HGA saptanarak teşhis edilir ve HGD geninde çekinik bir mutasyonu tanımlamak için genetik testlerle doğrulanır .

Tedavisi semptomatiktir;

  • Eklem ağrısı palyasyonu
  • Kasları güçlendirmek ve esnekliği korumak için fizik tedavi
  • Hastanın bağımsız kalmasına ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmesine yardımcı olmak için ergoterapi
  • Gerektiğinde ortak değiştirmeler
  • Böbrek ve prostat taşlarının tedavisi
  • Gerekirse aort kapak değişimi

Aort dilatasyonu, kapak hastalığı ve koroner kalsifikasyon varlığını belirlemek için düzenli izleme gereklidir. Bu, çeşitli görüntüleme teknikleri gerektirebilir. Yüksek etkili sporlar veya ağır el işleri gibi eklem stresinden kaçınılmalıdır. Aile taraması ve erken müdahale, diğer akrabalardaki komplikasyonları azaltmaya veya önlemeye yardımcı olabilir.

Daha yeni tedaviler

HGA oluşumunu engelleyebilecek karaciğer nakli de dahil olmak üzere daha yeni tedaviler geliştirilmektedir. Başka bir yol, HGA sentezinde yer alan bir enzimi inhibe eden bir herbisitin (NTBC) kullanılmasıdır. Bu ilaç, kalıtsal tirozinemi tip 1’i tedavi etmek için kullanılmıştır, ancak kanda yüksek tirozin seviyeleri varlığında kornea tahrişine neden olabilir. Bu, düşük tirozinli bir diyetle önlenebilir. Diğer potansiyel olarak ciddi hematolojik ve nörolojik komplikasyonların da bu ilacın kullanımıyla ortaya çıktığı ve yaygın olarak benimsenmesini engellediği bilinmektedir.

Eksik enzimi değiştirmenin fizibilitesi tartışılıyor, ancak karaciğerdeki spesifik değiştirme bölgesini başarılı bir şekilde hedeflemenin zorluğu çok büyük ve başarısızlık, mutasyonlara neden olduğu bilinen toksik molekül süksinilasetat oluşumunu teşvik ederek feci sonuçlara yol açacaktır. Bu nedenle, alkaptonüri tedavisinin bilmecesi, büyük ölçüde çözülmemiş bir bilmecedir ve çoğu terapi, krizler ortaya çıktıkça çözmek için geçici yanıtlardır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alkali Diyet Nedir? Artıları Ve Eksileri

0

Asit-alkali diyeti veya alkali kül diyeti olarak da adlandırılan bu beslenme planı, asit oluşturan gıdalar yerine alkali oluşturan gıdaların tüketimine dayanmaktadır. Diyetin savunucuları, bunun sağlığı iyileştirebileceğini ve ömrü uzatabileceğini iddia ediyorlar, çünkü kırmızı et gibi asit üreten gıdaları yemek, bizi sağlıksız hale getiren bir pH dengesizliğine yol açıyor.

Haber Merkezi / Buradaki temel fikir, bir kişinin tükettiği gıdalar aracılığıyla vücudunun asitliğini veya alkalinitesini kontrol edebilmesidir. Yiyecekler kalori çıkarmak için metabolize edildiğinde, yiyecek yakılır ve asidik, alkali veya nötr olabilen bir kül kalıntısı bırakır.

Alkali diyetin savunucuları, bu külün vücudun ne kadar asidik olduğunu etkileyebileceğini ve asidik külün hastalığa duyarlılığı artırdığını iddia ediyor. Alkali kül ise koruyucu olduğuna ve diyeti “alkalize ederek” ve vücudun pH’ını dengeleyerek sağlığı iyileştirmenin mümkün olduğuna inanıyorlar.

Yenen yiyecekler arasında sebze, meyve, badem, mercimek, soya ürünleri, tofu ve filizlenmiş tahıllar bulunur. Gıdaların yaklaşık %80’i alkalileştirici gıdalar olmalıdır ve %20’si asit oluşturucu olabilir; her yemek ve içecek için geçerli olan bir kural.

Asit oluşturan gıdaların örnekleri (pH0 ila 7) et, kümes hayvanları, yumurta, süt ürünleri, şekerli içecekler, atıştırmalıklar, buğday ürünleri, kahve, mayonez, süt, alkol ve ketçaptır; nötr gıdaların örnekleri (ph7) doğal yağlar, şekerler ve nişastalardır ve alkali gıdaların örnekleri (pH 7 ila 14) sebzeler, baklagiller, meyveler ve kuruyemişlerdir.

Bu diyeti bazı artıları ve eksileri aşağıda açıklanmıştır.

Artıları

  • Diyet meyve, sebze ve tahıllar üzerinde ağırdır ve kırmızı et, ilave şeker ve işlenmiş ve abur cubur yiyecekleri keser.
  • Bazı insanlar daha fazla enerjiye sahip olduklarını, daha az bağırsak sorunu yaşadıklarını ve kilo verdiklerini fark ederler. Bununla birlikte, bu, azaltılmış asitlikle bağlantılı olmaktan ziyade işlenmiş ve abur cuburları azaltmanın bir sonucu olabilir.
  • Diğer bazı diyetlerin aksine, alkali diyet tüm besin gruplarını ortadan kaldırmaz. İnsanlar hala asit oluşturan yiyecekleri tüketebilir; sadece onlardan daha az yerler.
  • Diyet pahalı değildir.

Eksileri

  • Bu diyetin nasıl çalıştığına dair iddialar hiçbir güvenilir bilimsel kanıtla desteklenmemiştir.
  • DNA, yağ asitleri ve amino asitler gibi asitler yaşam için gerekli yapı taşlarıdır.
  • Bu diyetin savunucuları, tümü sağlığa faydalı olan ve önemli proteinler ve besinler içeren et, süt ürünleri ve yumurtaların sınırlandırılmasını tavsiye ediyor.
  • İnsan vücudu, böbreklerin ana rollerinden biri olan kendi pH’ını kesinlikle düzenler. Bu nedenle birçok uzman, diyetle değiştirilebileceğine inanmamaktadır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Albüminüri Testi Nedir, Ne Zaman Gereklidir?

0

Böbrekler, kandaki atık ürünleri dışarı atarken, albümin gibi önemli maddelerin de kanda kalmasını sağlar. Albümin, kandan diğer dokulara su sızmasını önlemeye yardımcı olmak için vücutta gereklidir.

Haber Merkezi / Böbrekler hasar gördüğünde kandan idrara albümin sızdırmaya başlayabilirler. İdrarda aşırı miktarda albümin, albüminüri olarak adlandırılır.

Bir kişinin idrar albümin düzeyi biraz yükseldiğinde (24 saatte 30 ila 300 mg albümin), “mikroalbüminüri” terimi kullanılır. 24 saatte albümin düzeyi 300 mg’dan fazla olduğunda “makroalbüminüri” olarak adlandırılır.

Kalıcı albüminüri, böbreğin hasarlı olduğunu gösterir. Kalıcı albüminüri, bir kişinin idrar testlerinin birkaç hafta boyunca albümin için pozitif olması durumunda doğrulanır. Bu diyabetik böbrek hastalığının ilk belirtilerinden biridir.

Albüminüriye neden olabilecek diğer durumlar arasında hipertansiyon, nefrotik sendromdan kaynaklanan böbrek hasarı, konjestif kalp yetmezliği ve metabolik sendrom yer alır.

Yetişkinlerin yaklaşık yüzde sekizinde mikroalbüminüri ve yüzde birinde makroalbüminüri vardır.

Diyabetli kişilerde albuminüri insidansı üçte bir, hipertansiyonu olanlarda ise yedide birdir. Ayrıca 60 yaşından büyük her altı kişiden birini etkiler.

Albüminüri testi

Albüminüri, farklı yöntemler kullanılarak rastgele bir idrar örneğinde test edilebilir. Protein, bir kağıt şeridinin bir idrar örneğine daldırılmasını içeren seviye çubuğu testi kullanılarak hızlı bir şekilde tespit edilebilir.

Yağ çubuğu testi negatifse, kanda bulunan albüminin kreatinine oranını ölçen daha doğru bir test yapılabilir.

Bu testin rastgele sabah erken idrar numunesi kullanıldığında kesin sonuçlar verdiği, ancak bazen 24 saatlik bir süre boyunca toplanan bir numunenin kullanıldığı tespit edilmiştir.

Rastgele tek bir idrar örneği kullanıldığında, bir gram kreatinin başına 30 mg’dan fazla albümin pozitif bir sonuç olarak belirtilirken, 24 saatlik bir toplama için yaklaşık 30 ila 300 mg albümin albüminüriyi gösterir.

Test ne zaman gereklidir?

Tip 1 veya tip 2 diyabeti olan ve yaşları 12 ile 70 arasında olan herkes, her yıl idrarında albumin olup olmadığını kontrol ettirmelidir.

Hipertansiyon veya ailede böbrek yetmezliği öyküsü gibi kronik böbrek hastalığı için risk faktörleri olan bireylerin de albüminüri için düzenli olarak test edilmesi önerilir.

Pozitif bir sonuç ikinci bir test kullanılarak doğrulanmalıdır.

Böbrek hastalığı

Böbrek hastalığı, böbrekteki glomerül olarak adlandırılan filtre yapılarının, artık kanı etkili bir şekilde filtreleyemeyecek kadar yaralandığı ciddi bir durumdur.

Zamanla, böbrek yetmezliği gelişebilir, bu durumda bir kişinin hayatta kalması için diyaliz veya hatta böbrek nakli gerekebilir.

Böbrek hastalığı dışındaki sorunlar

Böbrek hastalığının yanı sıra, albüminüri için pozitif bir test, diyabetli veya diyabetsiz veya başka bir uzun süreli hastalığı olan kişilerde kalp hastalığı riskinin arttığını gösterir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Albinizm, bir bireyin saçına, cildine ve gözlerine renk sağlayan pigment olan melanin üretiminin azalmasıyla kendini gösteren bir durumdur. Kalıtsal bir durumdur. Albinizm yaygın bir durum değildir ve yaklaşık olarak 17.000 kişiden 1’ini etkiler. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, albinizmli bireyin ebeveynleri, durumun fiziksel belirtilerine sahip değildir. İki ana albinizm türü vardır:

  • Okülokütanöz (OCA): Saç, cilt ve gözlerde pigment azalması.
  • Oküler albinizm: Saç ve cilt renginde minimum değişiklikle, esas olarak gözlerde pigment azalması.

Nedenleri

Albinizm, ebeveynlerden çocuklara bir gen mutasyonu yoluyla geçer. Genellikle pigmentasyonda değişiklik belirtileri göstermeseler de, bir çocuğun durumun çoğu türünü miras alabilmesi için her iki ebeveynin de spesifik genin taşıyıcısı olması gerekir.

Kalıtım, otozomal resesif bir kalıtım modelini takip eder. Bu, her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa, her çocuğun aşağıdakilere sahip olacağı anlamına gelir:

  • %25 albinizm olma ihtimali
  • %50 albinizm geni taşıyıcısı olma şansı
  • Durumdan etkilenmeme olasılığı %25

X’e bağlı oküler albinizm, X kromozomu üzerinde bulunan albinizm geninin yerini ifade eder. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise 1 X ve 1 Y kromozomu bulunur. X’e bağlı oküler albinizm erkeklerde çok daha yaygındır ve gene sahip ancak semptom göstermeyen kadınlardan sadece bir X kromozomu olan erkek çocuğa geçer. Anne genin taşıyıcısıysa, her erkek çocuğun durumu miras alma şansı yüzde 50’dir.

Belirtileri

Albinizm belirtileri şunları içerebilir:

  • Gözün istemsiz hareketleri (nistagmus)
  • Anormal kafa pozisyonları
  • Gözlerin yanlış hizalanması
  • Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
  • Kırılma kusurları (örneğin hipermetrop, miyopi, astigmatizma)
  • Foveal hipoplazi nedeniyle görme azalması
  • Optik sinirin anormal işlevi
  • İriste azaltılmış veya eksik pigment (iris transillüminasyonu)

Tedavisi

Albinizm, zamanla sabit kalan kronik bir durumdur. Albinizmli bir bireyin pigment üretimi ve görme gelişimi tedavi edilemez. Ancak, gözlerin değerlendirilmesi ve yönetim tekniklerinin uygulanması faydalı olabilir.

Örneğin, gözleri yanlış hizalanan, başın anormal duruşları veya istemsiz göz hareketleri olan kişiler için gözlük kullanımı veya cerrahi bir prosedür endike olabilir. Bu ayrıca görüşü iyileştirmeye ve ışığa duyarlılığı azaltmaya yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Albinizmden etkilenen insanlar genellikle durumun semptomlarıyla, özellikle de görme güçlükleriyle başa çıkmakta zorlanırlar. Uzun mesafeli görüş tipik olarak kısa mesafeden daha kötüdür ve çocukların sınıf ortamında uzaktaki nesneleri görmeleri için görsel yardımcılar yardımcı olabilir. Zeka, albinizmden etkilenmez, ancak bireyler daha net görmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyabilir.

Deride pigmentasyon olmaması da albinizmli kişilerde güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırır. Bu nedenle, etkilenen bireyler giysi, şapka, güneş gözlüğü ve güneş kremi dahil olmak üzere yeterli güneş koruması kullanmaya özen göstermelidir.

Genetik danışmanlık

Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan, etkilenen bireylerin ve ailelerinin, gelecekteki aile planlaması için bozukluğun genetiği hakkında yeterli bilgi almaları önemlidir. Bir çocuk etkilenirse, ek çocukların durumu devralma olasılığı genellikle %25’tir. Kardeşler de genin taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek isteyebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Beta-Alanin Kas Geliştirmeye Nasıl Yardımcı Olur?

0

Kasların gelişimi ve güçlenmesi fiziksel aktivitenin yanı sıra beslenme ve belirli fizyolojik süreçleri hedefleyen özel besin alımları ile kolaylaştırılır. Beta-alanin (β-ALA), kas karnozin seviyelerini etkileyen bir amino asittir.

Haber Merkezi / Yüksek yoğunluklu egzersiz sırasında birincil enerji kaynağı, oksijen sınırlı olduğunda glikozdan laktat elde etme süreci olan anaerobik glikolizdir. Genellikle sürekli egzersizin dört dakikalık işaretinde, laktik asit ayrışmasından üretilen hidrojen iyonları (H+), doğal olarak hücre içi tamponlama kapasitesini aşar.

Sonuç olarak, kas pH seviyeleri düşer ve metabolik süreçler sınırlanır, sonuçta azalan kuvvet, kas yorgunluğuna yol açar. Artan H+ üretiminin diğer etkileri arasında fosforilkreatin yeniden sentezinin bozulması, kas kasılmasının azalması ve glikolizin engellenmesi yer alır.

Vücuttaki fizikokimyasal tamponlar, egzersiz sırasında pH seviyelerinin bu doğal düşüşünü korur. Yorgunluk riskini azaltmak ve hidrojen iyonu üretiminin olumsuz etkileri olmadan sürekli yüksek yoğunluklu fiziksel aktiviteyi kolaylaştırmak için vücut güvenilir ve verimli fizikokimyasal tamponlara ihtiyaç duyar. 

Karnosin, iskelet kası içinde 6.83 pKa ile yüksek konsantrasyonlu imidazol yoluyla H+ tamponlamasını özellikle sınırlayan bu tür bir tampon (sitoplazmik dipeptid) türüdür .

Çağdaş araştırmalar, vücuttaki doğal konsantrasyon seviyelerini veya mekanizmalarını değiştirebilecek karnosin ve belirli amino asitlerin özelliklerine odaklanmıştır. Çok sayıda ampirik çalışma ve deney, beta-alanin’in karnosin fonksiyonunu maksimize etmede etkili bir araç olduğunu ortaya koymuştur.

Özellikle, önemli β-ALA takviyesinin (günde 2 ila 6 gram) iskelet kasındaki karnosin konsantrasyonunu en az %20 arttırdığı bulunmuştur. Bu işlevin yanı sıra, kas karnozinin ayrıca antioksidanlara sahip olduğu, sarkoplazmik retikulum kalsiyum düzenlemesini etkilediği ve enzimlerin düzenlenmesini etkilediği bilinmektedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alagille Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alagille sendromu, karaciğerde normalden daha az sayıda küçük safra kanalının olması ve kalıtsal bir durumdur. Safra kanalları aynı zamanda hepatik kanallar olarak da bilinir. Bunlar, karaciğerden safra kesesine safra taşıyan tüplerdir.

Haber Merkezi / Safra, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla karaciğerde üretilir ve iki ana işlevi vardır; toksinleri ve atıkları vücuttan uzaklaştırmak ve yağların ve yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin sindirimine yardımcı olmak.

Alagile sendromunda karaciğerde safra birikmesine yol açan hepatik kanal sayısında azalma vardır. Sonunda karaciğer çalışmayı durdurabilir ve karaciğer nakli gerektirebilir. Karaciğerde hasara neden olan safra biriktiğinden, diğer organlar da etkilenebilir. Buna kalp, böbrekler, kan damarları, kemikler ve gözler dahildir.

Alagile sendromu yaklaşık her 70.000 doğumda bir görülür ve hem erkek hem de kadınlarda eşit oranlarda görülür. Semptomlar bebek iki yılı tamamlamadan önce ortaya çıkar.

Nedenleri

Alagille sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bozukluğu olan bir ebeveynden miras alınabileceği anlamına gelir. Ebeveynlerinden birinin bozukluğu olan çocukların, bozukluğu geliştirme olasılığı yüzde 50’dir. Bozukluğu olanlar, Jagged1 (JAG1) geninde genetik bir mutasyona sahiptir. NOTCH2 genindeki mutasyonlar, %1’den daha az hastada da görülebilir.

Belirtileri

Alagille sendromunun semptomları, durumun ciddiyetine göre değişir. Aynı ailedeki hastalar arasında da farklılık gösterebilirler.

Alagille sendromlu bebekler, yaşamın ilk birkaç haftasında karaciğer semptomları gösterebilir. Bu semptomlar, durumu olan çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Karaciğer semptomları şunları içerir;

  • Sarılık; Vücutta safrada sarımsı yeşil bilirubinin birikmesine bağlı olarak sarılık görülür. Sarılık, kandaki bilirubin içeriği yükseldiğinde ortaya çıkar. Bu, cildin, tırnak yataklarının ve gözlerin beyazlarının sararmasına neden olur. İdrar rengi koyulaşır ve bağırsaklarda bilirubin eksikliğinden dışkı soluk, kireçli veya beyaz olabilir. Doğumdan sonraki ikinci veya üçüncü günde başlayan hafif sarılığa fizyolojik sarılık denir. Bu normaldir ve genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü haftasında kaybolur. Alagille sendromunun sarılığı bu sürenin ötesinde kalır veya devam eder.
  • Kaşıntı; Kandaki bilirubin seviyelerinin yükselmesi nedeniyle kaşıntı olabilir. Bu genellikle 3 aylıktan sonra başlar ve şiddetli olabilir.
  • Büyüme geriliği ve yetersiz beslenme; İshal olabilir ve bağırsaklar yağları ve yağda çözünen vitaminleri ememez. Bu, bebekte büyümeyi engeller, bebeklerde gelişme başarısızlığına, daha büyük çocuklarda yetersiz büyüme ve gecikmiş ergenliğe neden olur. Öğrenmede gecikmeler, kırılgan ve kolay kırılan kemikler, göz problemleri, kan pıhtılaşma problemleri vb. olabilir.
  • Yağ birikintileri veya ksantomlar; Bunlar cilt üzerinde sarı lezyonlar veya lekeler olarak görünür ve kandaki anormal derecede yüksek kolesterol düzeylerinden kaynaklanır. Ksantomlar dizler, dirsekler, eller ve göz çevresinde bulunabilir.
  • Kalp kusurları; Alagille sendromlu hastalarda doktorlar tarafından bir kalp üfürüm tespit edilebilir. Bunun nedeni, kalpten akciğerlere kan taşıyan pulmoner arterlerin daralmasıdır.
  • Bu hastalarda göz kusurları; Posterior embriyotokson görülebilir. Göz muayenesinde korneada opak bir halka görülür. Bu genellikle görüşü etkilemez.
  • Kemik deformiteleri
  • Böbrek bozuklukları; Alagille sendromu hastalarında görülen birkaç böbrek bozukluğu vardır. Bunlar, küçük böbreklerden kistlere ve fonksiyonları azalmış böbreklere kadar uzanır.
  • Yüz özellikleri; Alagille sendromlu çocuklar, derin gözler, düz burun, küçük, sivri çene, geniş alın vb. gibi tipik bir yüz özelliğine sahip olabilir.
  • Dalak büyümesi; Dalaktan gelen kan normalde karaciğere aktığından, karaciğerdeki bir tıkanıklık portal hipertansiyona yol açar. Bu, dalağın sonraki aşamalarda büyümesine neden olur. Genişlemiş bir dalak, karın üzerine darbe ile yırtılması muhtemeldir.
  • Kan damarı anormallikleri; Bu anormallikler nedeniyle yüksek bir iç kanama veya felç riski vardır.

Teşhisi

Nadir görülmesi ve semptomlarının değişmesi nedeniyle Alagille sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Karaciğer fonksiyonunu ve beslenme durumunu kontrol etmek için kan testleri de dahil olmak üzere laboratuvar testleri önce reçete edilir. Genellikle yüksek bilirubin seviyeleri tespit edilir.

Karaciğer büyümesini ve safra kanallarının durumunu tespit etmek için karın ultrasonu yapılır. Durumu doğrulamak için bir karaciğer biyopsisi önerilir. Bu, azalan hepatik kanal sayısını kontrol eder. Diğer organ sistemleri de değerlendirilir. Bu, kalbin, gözlerin, böbreklerin vb. kontrol edilmesini içerir. Deformiteleri kontrol etmek için omurganın röntgeni çekilir.

Tanıyı doğrulamak için genetik testler önerilebilir. Tek başına JAG1 gen mutasyonu, durumun teşhisi olabilir. Mutasyonla birlikte herhangi bir semptom yoksa, kişi genetik danışmanlık için yönlendirilebilir.

Tedavisi

Alagille sendromunun tedavisi, karaciğerden safra akışını artırmayı ve böylece normal büyüme ve gelişmenin geri dönmesini sağlamayı amaçlar.

Safra akışı düzeldikçe aşırı kaşıntı giderilir. Kaşıntıyı gidermek için kolestiramin, rifampin, naltrekson veya antihistaminikler gibi ilaçlar reçete edilebilir. Cildin nemli tutulması gerekir.

Ameliyat bir sonraki adımdır. Kısmi dış biliyer diversiyon (PEBD), daha iyi safra akışı sağlayabilir ve kaşıntıyı hafifletebilir. PEBD, ince bağırsağın bir ucunu safra kesesine, diğer ucunu ise stoma adı verilen ve safranın vücuttan ayrılıp bir kese içinde toplanmasını sağlayan yapay bir açıklık oluşturarak karındaki bir açıklığa bağlar. Ağır karaciğer yetmezliği vakalarında karaciğer nakli gerekli olabilir.

Prognoz

Alagille sendromlu kişiler için görünüm veya prognoz, karaciğer hasarının ciddiyetine ve ilgili sorunlara bağlıdır. Alagille sendromlu kişilerin yüzde on beşi sonunda karaciğer nakli gerektirecektir.

Kanıtlara göre, Alagille sendromu teşhisi konan çocukların yaklaşık %75’i erken beslenme, tıbbi ve cerrahi tedavi ile en az 20 yaşına kadar yaşıyor.

Tedaviyle düzelen Alagille sendromlu birçok yetişkin normal ve üretken bir yaşam sürer. Ölüm esas olarak karaciğer yetmezliği, kalp problemleri ve ilişkili durumlardan kaynaklanır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Aicardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Aicardi sendromu, esas olarak kadın cinsiyetini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Durum, beynin iki yarısını birbirine bağlayan korpus kallozum adı verilen önemli bir beyin yapısının kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / X’e bağlı baskın bir bozukluk olan Aicardi sendromu genellikle kadınları etkiler. Aicardi sendromlu hiç kimsenin hastalığı çocuklarına geçirmediği bilinmektedir.

Belirtileri

Aicardi sendromunun diğer klinik özellikleri arasında retinada sarımsı noktalar ve infantil spazmlar bulunur. Retina lezyonlarına koryoretinal lakuna denir. Aicardi sendromlu çocuklar, tipik olarak son nöral sinapsların kapandığı üç aylıkken spazmlar yaşamaya başlar. Bu durum genellikle beş aylıktan önce teşhis edilir.

Aicardi sendromundan etkilenen tüm çocuklar yukarıda belirtilen klinik özellikleri yaşamaz. Bu amaçla, Aicardi sendromunun ek klinik özelliklerinden bazıları şunlardır;

  • Mikrosefali
  • Baş ve gövdede zayıf kas tonusu
  • Uzuv spastisitesi
  • Kaburgaların ve omurga omurlarının anormal gelişimi
  • Optik sinir anormalliği
  • Mikroftalmi
  • Yüz asimetrisi
  • Cilt problemleri
  • Küçük eller
  • Değişen derecelerde zeka geriliği ve gecikmiş gelişim

Teşhisi

Aicardi sendromu tanısı genellikle çocuğun semptomlarına ve klinik muayeneden elde edilen bulgulara göre yapılır. Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları aşağıda açıklanmıştır:

  • Koryoretinal boşlukların varlığını ortaya çıkarmak için retinanın oftalmoskopik muayenesi yapılır
  • Beynin görüntüleme çalışmaları, korpus kallozumun anormal olup olmadığını kontrol etmek için bir BT taraması ve bir MRI taraması içerir
  • Beyindeki elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için bir EEG (elektroensefalogram) testi kullanılır

Tedavisi

Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve duruma yönelik standart bir tedavi yaklaşımı da yoktur. Genel olarak tedavi, çocuğun nöbetlerini ve diğer semptomlarını yönetmeye odaklanır.

Aicardi sendromunu yönetmenin bazı yöntemleri şunlardır:

  • Antiepileptik ilaçlar kullanarak infantil spazmların yönetimi
  • Ailenin gelişimsel gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olacak erken müdahale programları
  • Prensefalik kistler ve/veya hidrosefali, fazla sıvıyı boşaltmak için bir şant kullanılarak tedavi edilebilir
  • Etkilenen yenidoğanlar beslenmede zorluk çekebilir ve bazen bir beslenme tüpü gerektirebilir
  • Gastrointestinal komplikasyonlar ve fıtıklar ameliyatla tedavi edilebilir

Prognoz

Aicardi sendromlu çoğu insan önemli gelişimsel gecikme ve orta ila şiddetli zeka geriliği yaşar. Bu durumdaki çocuklar ve ergenler yüksek ölüm riski altındadır, ancak bazı kişiler yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve hatta kırklı yaşlarının ortalarına ulaşır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos