image

Kilo Verememenizin Yedi Nedeni

0

Kilo vermek zorlu bir iştir ve birçok kişi çabaları istenen sonuçları vermediğinde hayal kırıklığına uğrar. Kilo vermenin seçimlere ve kararlara bağlı olduğunu hatırlatmak önemli olsa da, ilerlemeyi yavaşlatabilecek çeşitli dış faktörler de vardır.

Haber Merkezi / İşte kilo vermeyi zorlaştıran yedi neden:

Kötü beslenme

Kilo almanın en önemli nedenlerinden biri sağlıksız beslenmedir. Yüksek sodyumlu atıştırmalıklar, fast food ve işlenmiş gıdalar gibi yüksek kalorili ancak besin değeri düşük yiyecekler tüketmek kilo alımına neden olabilir. Boş kalorilerle dolu olan bu gıdalar vücudunuzun ihtiyaç duyduğu temel besinleri sağlamaz.

Bu engelin üstesinden gelmek için meyveler, sebzeler, yağsız proteinler ve tam tahıllar gibi tüm gıdalardan zengin, dengeli bir beslenmeye odaklanın.

Not: Porsiyon kontrolü ve kalori sayımı da önemlidir, çünkü sağlıklı besinler bile aşırı miktarda tüketildiğinde kilo alımına katkıda bulunabilir.

​Fiziksel aktivite eksikliği

Hareketsiz bir yaşam tarzı, uzun süredir hedeflediğiniz ekstra kiloları vermenizi zorlaştırabilir. Düzenli fiziksel aktivite sadece kalori yakmakla kalmaz, aynı zamanda metabolizmayı ve genel sağlığı da iyileştirir.

‘Fitness dersine’ katılarak aktif kalmayı zor buluyorsanız, günde 6000-8000 adım atmak, merdivenleri çıkmak, evde 30 dakikalık dans egzersizi yapmak gibi küçük ve ulaşılabilir hedeflerle başlayın.

Vücudunuzda değişiklikler gördükçe yavaş yavaş egzersizlerinizin yoğunluğunu ve süresini artırmak isteyeceksiniz, bu da daha sağlıklı olmanıza katkıda bulunacaktır.

Duygusal yeme

Duygusal yeme ve aşırı yeme, insanların kilo vermekte zorlanmasının yaygın bir nedenidir. Stresle, endişeyle, can sıkıntısıyla veya üzüntüyle başa çıkmanın bir yolu olarak yemeğe yönelme eğilimindeyiz. Bu aşırı yemeye ve kötü yiyecek seçimine yol açabilir.

Yanınızdaki cips paketi ya da buzdolabınızın köşesinde duran çikolata, çalkantılı duyguların etkisinde kaldığında mükemmel bir atıştırmalık gibi görünüyor. Duygusal yemeyle mücadele etmek için tetikleyicileri belirlemek ve alternatif başa çıkma stratejileri geliştirmek önemlidir.

Yetersiz uyku

Kilo verme yolculuklarında sıklıkla gözden kaçırılan uyku, açlığı ve iştahı kontrol eden hormonların düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Yeterince uyumadığınızda vücudunuz daha fazla ghrelin (açlık hormonu) ve daha az leptin (tokluk sinyali veren hormon) üretir.

Ek olarak, geceleri uyanık kalmanın açlık krizlerini teşvik etmesi ve aşırı yemeye yol açması da sürpriz değildir. Bu nedenle, kilo verme çabalarınızı desteklemek için her gece 7-9 saat kaliteli uyku almayı hedefleyin.

Tıbbi koşullar

Bazı tıbbi durumlar kilo vermeyi zorlaştırabilir. Hipotiroidizm, polikistik over sendromu (PCOS) ve insülin direnci gibi durumlar metabolizmayı etkileyebilir ve kilo almayı kolaylaştırıp vermeyi zorlaştırabilir.

Tıbbi bir durumun kilo vermenizi engellediğini düşünüyorsanız, kapsamlı bir tıbbi kontrol için bir uzmana danışın ve uygun tedaviyi arayın.

Aşırı şeker tüketimi

Çay veya kahvenizde normal şekerinizi, alternatiflerle değiştirmiş olsanız bile, eve giderken içtiğiniz içeceklerin yanı sıra sağlıklı smoothieler, gazlı içecekler ve shakeler şeklinde fazla şeker tüketiyor olabilirsiniz.

Meyvelerin ne gibi zararlar verebileceğini düşünürken, smoothielerinize ve meyve sularınıza eklenen şekerler, tatlandırıcılar ve aromalar kalorilerinizi artırabilir ve kalori fazlalığı yaşamanıza neden olabilir. Bu nedenle sıvı kalorileri tüketirken bile ölçülü olmak önemlidir.

Gerçekçi olmayan beklentiler

Gerçekçi olmayan kilo verme hedefleri belirlemek motivasyonunuzu düşürebilir ve çok hızlı bir şekilde ‘başarısız oldum’ hissine yol açabilir. Şok veya geçici diyetler veya aşırı egzersiz rejimleri yardımıyla hızlı sonuçlar beklemek, başlangıçta size iyi gelse de uzun vadede sürdürülemez.

Bu nedenle sağlıklı, sürdürülebilir kilo kaybının genellikle haftada 0,5-1,5 kg oranında gerçekleştiğini unutmayın. Yavaş ve istikrarlı ilerleme, kalıcı sonuçlara yol açacak ve uzun vadede size yardımcı olacaktır.

Paylaşın

Öksürüğü Anında Hafifleten Çözümler

0

Öksürük, solunum sisteminin tahriş edici maddelerden ve mukustan temizlenmesine yardımcı olan tipik bir refleks hareketidir. Sürekli öksürmek koruyucu bir işlev olsa bile rahatsız edici olabilir.

Haber Merkezi / Bağışıklığı güçlendirmek öksürükle mücadele etmeye yardımcı olabilir. Neyse ki, bağışıklık sistemini desteklerken aynı zamanda öksürüğün anında rahatlamasını sağlayan yöntemler var.

Susuz kalmayın: Solunum yollarını ıslak tutmak öksürüğü azaltabilir. Özellikle, bitki çayları veya ballı su gibi sıcak içecekler iyi birer sakinleştiricidir. Balın, aynı zamanda tedavi edici de olabilecek doğal antibakteriyel özellikleri vardır.

Buharın solunması: Buharın solunması öksürüğü hafifletebilir, iltihaplı hava yollarını sakinleştirir ve mukusun temizlenmesine yardımcı olur. Buharın daha etkili olması için birkaç damla nane veya okaliptüs yağı eklenebilir.

Boğaz pastilleri: Boğaz pastilleri, iltihaplı bir boğazı yatıştırmak ve öksürme dürtüsünü azaltmak için kullanılabilir. Bal veya bitkisel bileşenler içeren ürünler önerilir.

Ilık tuzlu su ile gargara yapmak: Ilık tuzlu su ile gargara yapmak öksürüğü hafifletmeye ve boğaz ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir. Tuzlu suyun hafif antiseptik özellikleri boğazdaki mikropların yok edilmesine yardımcı olabilir.

Başın yükseltilmesi: Uyurken başınızı kaldırın, bu burun akıntısını önlemenize ve gece boyunca öksürüğü azaltmanıza yardımcı olabilir. Bunu yapabilmek için ek bir yastık kullanın veya yatağınızın başucunu biraz kaldırın.

Bağışıklık doğal yollarla nasıl güçlendirilir?

Dengeli beslenme: Meyveler, sebzeler, tam tahıllar, yağsız etler ve sağlıklı yağlardan oluşan çok yönlü ve bol miktardaki bir beslenme, bağışıklık fonksiyonunu geliştirmek için gerekli hayati unsurları sağlar.

Düzenli fiziksel aktivite: Fiziksel aktivite dolaşımı artırır ve güçlü bir bağışıklık sistemini destekler. Haftada 150 dakika veya daha fazla orta düzeyde aktivite hedefleyin.

Yeteri miktarda uyku: Bağışıklık sistemi sağlığı için yeterli miktarda uyku gereklidir. Vücut, derin uyku sırasında immünolojik yanıtların kontrol edilmesine yardımcı olan maddeler olan sitokinleri salgılar. Her gece 7-9 saat dinlendirici bir uyku çekmeye çalışın.

Stresin azaltılması: Uzun süreli stres bağışıklığa zarar verebilir. Bağışıklık, stres azaltıcı uygulamalarla güçlendirilebilir.

Probiyotikler: Bağırsak, bağışıklık sisteminin büyük bir yüzdesine ev sahipliği yapar. Yoğurt ve kefir gibi probiyotik açısından zengin besinlerin yanı sıra probiyotik haplar da bağırsak sağlığına ve bağışıklığa yardımcı olabilir.

Hijyen: Düzenli el yıkama ve iyi hijyen, bağışıklık fonksiyonunu güçlendirebilir ve hastalıkların yayılmasını durdurabilir.

Yeterli sıvı alımı: Bağışıklık tepkileri de dahil olmak üzere tüm biyolojik süreçler yeterli sıvı alımını gerektirir. Su, atık maddelerin uzaklaştırılmasına ve besinlerin hücrelere taşınmasına yardımcı olur.

Paylaşın

Konjenital Genelleştirilmiş Lipodistrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Berardinelli-Seip sendromu olarak da bilinen konjenital jeneralize lipodistrofi (CGL), vücut yağının (adipoz doku) neredeyse tamamen kaybı ve genellikle doğumda veya hemen sonrasında mevcut olan aşırı kaslılık ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. 

Haber Merkezi / CGL, glikoz intoleransının parçalanamaması (metabolize edilememesi) (oral glikoz uygulamasından sonra yüksek kan şekeri seviyeleri), kandaki yüksek trigliserit (yağ) seviyeleri (hipertrigliseridemi) ve diyabet gibi insülin direnciyle ilgili metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir.

CGL ile ilişkili diyabetin tedavisi genellikle çok zordur. Karaciğeri ve kalbi etkileyenler gibi ek komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. CGL’nin semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Her biri farklı genlerdeki değişikliklerin (varyant veya mutasyon adı verilen) neden olduğu dört farklı CGL alt tipi vardır. Bilinen CGL türlerinin tümü otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır.

CGL’nin tüm formlarına sahip bebeklerde doğumda veya hemen sonrasında vücut yağı neredeyse tamamen yoktur. Ayrıca son derece kaslı bir görünüme sahiptirler ve belirgin yüzeysel damarlar gösterebilirler. Erken çocukluk döneminde çoğu çocuk daha hızlı büyür ve elleri, ayakları ve çeneleri biraz genişler (akromegaloid özellikler). Bebekler ve çocukların iştahları belirgin şekilde artar ve doymak bilmez yiyiciler olarak tanımlanırlar.

CGL’li bireylerde kaslar ve karaciğer gibi vücudun bölgelerinde yağ birikintileri oluşur. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde kaslarda (kas hipertrofisi) veya karaciğerde (hepatomegali) anormal genişleme gelişebilir. Bazı bireylerde dalak anormal derecede büyümüş olabilir (splenomegali). Hepatomegali genellikle bebeklik döneminde fark edilir. Karaciğerde yağ birikmesi (yağlı karaciğer veya hepatik steatoz olarak bilinir) sonuçta yara izine ve karaciğerde hasara (siroz) ve karaciğer fonksiyon bozukluğuna neden olabilir. Sonuçta bazı hastalarda karaciğer nakli gerektirecek karaciğer yetmezliği gelişebilir.

CGL’li bireyler insülin direnciyle ilişkili metabolik komplikasyonlar geliştirir. CGL’li bazı bireylerde, özellikle boyun, kasık ve koltuk altı gibi cilt kıvrım bölgelerinde anormal derecede artan renklenme (hiperpigmentasyon) ve “kadifemsi” kalınlaşma (hiperkeratoz) ile karakterize edilen bir cilt rahatsızlığı olan akantoz nigricans adı verilen bir durum vardır. koltuk altı). İnsülin direncinin diğer komplikasyonları genç yaşta (genellikle 15-20 yaş arasında) ortaya çıkabilir; bunlar arasında glikoz intoleransı, hipertrigliseridemi ve diyabet yer alır.

Bu komplikasyonların kontrol altına alınması genellikle çok zordur ve diyabet genellikle şiddetlidir. Bazı kişiler, plazmada şilomikronların (yağ taşıyan lipoprotein parçacıkları) birikmesiyle karakterize edilen aşırı hipertrigliseridemi ve şilomikronemi durumu yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu, pankreasta akut inflamasyon (pankreatit) ataklarıyla sonuçlanabilir. Akut pankreatit karın ağrısı, titreme, sarılık, halsizlik, terleme, kusma ve kilo kaybıyla ilişkili olabilir.

CGL’de, özellikle BSCL2 geninin (CGL tip 2) mutasyonlarının neden olduğu durumlarda zihinsel engellilik ortaya çıkabilir. Ancak zihinsel engelliliğin varlığı ve/veya şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Çoğu vaka hafif veya orta derecede zihinsel engellilikle ilişkilendirilmiştir. Zihinsel engellilik diğer CGL türlerinde yaygın değildir.

Ergenlikten sonra CGL’li bazı kadınlarda polikistik over sendromu (PCOS) gelişebilir. PCOS, kadın cinsiyet hormonlarının dengesizliği ile karakterizedir. Etkilenen kadınların vücudunda çok fazla androjen (erkeklik hormonu) bulunabilir. PKOS, düzensiz adet dönemlerine veya adet eksikliğine, akneye eğilimli yağlı cilde, yumurtalıklarda çoklu kistlere ve hafif hirsutizme (erkek tipi saç büyümesi) neden olabilir. Üst dudakta ve çenede kıllar çıkabilir. CGL’li kadınların çoğu hamile kalamaz. Ancak bildirilen birkaç vakada etkilenen kadınların gebelikleri başarılı olmuştur. Etkilenen bazı erkekler normal üreme yeteneklerine sahipken, diğerlerinde spermlerde morfolojik kusurlar veya sperm sayısında azalma olabilir.

Bazı durumlarda kalp düzensizlikleri, özellikle de kalbin sol alt odacığının kas duvarlarında anormal kalınlaşma (hipertrofik kardiyomiyopati) ortaya çıkabilir. Bu durum kalbe giren ve çıkan kan akışını engelleyebilir. Bazı bireylerde ilişkili semptomlar olmayabilir; diğerleri efor, yorgunluk ve aşırı terleme nedeniyle nefes darlığı geliştirebilir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça göğüs ağrısı veya rahatsızlığı, düzensiz kalp atışları, baş dönmesi veya genellikle ağır efor sarf edildiğinde bayılma ve sonunda konjestif kalp yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilirler. Hipertrofik kardiyomiyopati en sık CGL tip 2 ve 4’e sahip kişilerde görülür. Çoğunlukla 30 yaş civarındaki bireylerde gelişir ancak bebeklerde de rapor edilmiştir.

Aşırı terleme (hiperhidroz) dahil olmak üzere CGL’li bireylerde ek bulgular rapor edilmiştir. Bazı bulguların, ergenlikten sonra kemik kistlerinin oluşumu (tip 1 ve 2’de daha sık görülür) gibi CGL’nin spesifik bir alt tipi ile ilişkili olma olasılığı daha yüksektir; bu, bireylerin spontan kırıklara yatkın olmasına neden olabilir; kemik iliğinde yağ kaybı (tip 1 ve 2’de daha sık görülür); CGL tip 3 hastalarında osteoporoz ve D vitamini sorunları olduğu rapor edilmiştir. CGL tip 3 hastalarında, hareket kabiliyeti azalmış (akalazya) büyük yemek borusu nedeniyle yutma güçlüğü yaşanabilir. Kas güçsüzlüğüne ve kas dokusu kaybına neden olan bozuklukların genel adı olan müsküler distrofi ve pilor stenozu (midenin duodenuma açılmasının daralması) CGL tip 4 olan bireylerde görülür.

CGL tip 1 bireylerde, enerjinin depolanması ve salınımında rol oynayan, deri altı bölgelerde, kaslar arası bölgelerde, kemik iliğinde, karın ve göğüs bölgesindeki bölgelerde (göğüs boşluğu) yer alan metabolik olarak aktif yağ dokusu bulunmaz. ancak mekanik yağ iyi korunmuştur. Mekanik yağ, mekanik saldırılara maruz kalan bölgeleri destekleyen ve koruyan yağdır ve avuç içi, ayak tabanı, göz yuvaları (yörüngeler), kafa derisi ve eklem çevresinde bulunur. CGL tip 2’ye sahip kişiler, aynı zamanda mekanik yağ kaybı da yaşadıkları için lipodistrofinin daha şiddetli bir formuna sahip olma eğilimindedirler.

CGL’ye spesifik genlerin varyantları (mutasyonları) neden olur. CGL’ye neden olan dört gen tanımlanmıştır; bunlar arasında CGL tip 1’e neden olan AGPAT2 geni; CGL tip 2’ye neden olan BSCL2 geni ; CGL tip 3’e neden olan CAV1 geni ; ve CGL tip 4’e neden olan CAVIN1 geni. CGL’li bazı bireylerin bu genlerin hiçbirinde mutasyona sahip olmaması, henüz tanımlanamayan ek genlerin bozukluğa neden olabileceğini düşündürmektedir.

CGL otozomal resesif bir durum olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için anormal bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

AGPAT2 geni, trigliseritlerin ve fosfolipitler adı verilen yağlı maddelerin oluşturulmasında (sentezinde) rol oynayan AGPAT2 enziminin oluşturulmasına (kodlanmasına) yönelik talimatlar içerir. BSCL2 geni seipin olarak bilinen bir proteini kodlar . Son veriler, seipinin lipid damlacıklarının füzyonunda ve yağ hücresi farklılaşmasında rol oynadığını göstermektedir.

CAV1 geni , hücrelerin yüzeyindeki küçük yapılar olan kaveolalarda ifade edilen kaveolin-1’i kodlar. Kaveolalar, büyük olasılıkla lipitleri ve fosfolipitleri hücre dışından hücre içine taşıyarak, lipit damlacıklarının oluşumunda rol oynar. Lipid damlacıkları, hücrelerin içinde bulunan ve belirli işlevlere sahip özel alt birimler olan organellerdir. Lipid damlacıklarının bir fonksiyonu da lipitlerin depolanmasıdır.

CAVIN1 (daha önce PTRF olarak biliniyordu ) geni, kaveola oluşumunda (biyogenez) önemli bir protein faktörü olan kavin 1’i kodlar. Araştırmacılar, CGL ile ilişkili çeşitli genlerin ve gen ürünlerinin, adipositlerdeki lipit damlacıklarının uygun şekilde oluşturulması, işlevi ve/veya sağlığı ile ilgili olduğuna inanmaktadır. Adipositler yağ hücreleridir. Her adiposit, hücre hacminin yaklaşık %90’ını oluşturan bir lipit damlacığına sahiptir. Bir adiposit, yağ damlacığı içinde yağları (trigliseritleri) depolar.

Yukarıda bahsedilen genlerdeki mutasyonlar sonuçta adiposit kaybına ve yağ depolama yetersizliğine yol açar. Sonuç olarak yağ, karaciğer ve iskelet kası gibi vücudun diğer dokularında depolanarak karaciğer hastalığı ve insülin direnci gibi semptomlara neden olur. Kardiyomiyopati gibi bazen CGL ile ilişkilendirilen diğer semptomların nedeni bilinmemektedir. Sonuçta CGL’ye ve bununla ilişkili semptomlara neden olan altta yatan mekanizmaları tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

CGL tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Zayıf veya “obez olmayan” ve erken diyabet, şiddetli hipertrigliseridemi, hepatik steatoz, hepatosplenomegali, akantozis nigrikans ve/veya polikistik over sendromu ile başvuran bireylerde lipodistrofi tanısından şüphelenilmelidir.

CGL tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, endokrinologlar, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

CGL’li bireyler ve aileleri, tanıdan sonra ve tedaviden önce danışmanlık almaya teşvik edilir çünkü tanı anksiyete, stres ve aşırı psikolojik sıkıntıya neden olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için hem profesyonel olarak hem de destek grupları aracılığıyla psikolojik destek ve danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Kalp Bloğu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital kalp bloğu (CHB) veya atriyoventriküler blok (AVB), kalp kasının normal ve ritmik pompalama hareketini düzenleyen elektriksel sinir uyarılarının (iletim) aktarımının engellenmesiyle karakterize edilir. Bu tür iletim anormalliklerinin ciddiyeti etkilenen bireyler arasında değişir.

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Üstteki iki odacık atriyumdur ve alttaki iki odacık ise ventriküllerdir. Kalbin kasılması ve vücuda kan pompalaması için, kasılma sinyali verecek elektriksel bir uyarıya ihtiyacı vardır. Sağ atriyumda bulunan SA (sinoatriyal) düğüm, kalp atışını başlatan ve kontrol eden doğal bir kalp pili görevi görür. Elektriksel uyarı, atriyumdaki SA düğümünden ventriküllere, atriyum ve ventriküller arasındaki kavşakta bulunan AV (atriyoventriküler) düğüm yoluyla çok spesifik bir doku iletimi yolu boyunca ilerler. AV düğümü, üst ve alt odacıklar arasında uygun iletime aracılık eder, böylece her atriyal kasılmaya ventriküler kasılma eşlik eder.

Ventriküler kasılmaya izin vermek için sinyal, His-Purkinje sistemindeki dal dallarından aşağı doğru ilerler. bu, septumda (iki ventrikül arasındaki kalp kası) bulunan elektriksel yoldur. Özetlemek gerekirse, SA düğümü atriyal kasılmaya izin verir, AV düğümü atriyumlar ve ventriküller arasında sinyalin iletilmesine izin verir ve His-Purkinje sistemi ventriküler kasılmaya izin verir. Elektriksel uyarı normal şekilde iletildiği sürece kalp, kanın vücuda pompalanmasına izin verecek şekilde normal şekilde davranır ve kasılır.

Sinyalin iletimi engellenirse, engellenen elektrik iletimi kalp bloğu veya AV bloğu olarak bilinir. Rahatsızlık geçici veya kalıcı olabilir. Bu durum kan akışını etkilemez ve koroner arterlerin tıkanmasına (kalp krizine yol açabilecek) yol açmaz. Hidrolik değil elektriksel bir sorundur.

Kalp blokları hastanın bozukluğunun derecesine ve iletim anormalliğinin şekline göre kategorize edilir. Kategoriler birinci, ikinci ve üçüncü derece kalp bloğudur. İkinci derece kalp bloğu ayrıca iki tipe ayrılır: Mobitz tip I ve Mobitz tip II. KHB her yaşta ortaya çıkabilir ancak fetusta veya yenidoğanda 28 güne kadar ortaya çıktığında konjenital olarak adlandırılır. Bireyler bir tür kalp bloğundan daha şiddetli bir dereceye kadar ilerleyebilir.

Konjenital kalp bloğunun ortaya çıkışı, başlangıç ​​yaşına, altta yatan etiyolojiye ve kalp bloğunun tipine göre değişir. KHB’den etkilenen yenidoğanlarda birincil bulgu yavaş kalp hızıdır (bradikardi). Kişiler ayrıca solgun veya terli görünebilir, aralıklı dörtnala ve üfürüm hissedebilir ve konjestif kalp yetmezliği belirtileri gösterebilir (örn. akciğerlerde çıtırtılar, periferik ödem, vb.).

Bazı kişiler daha sonraki çocukluk döneminde KHB ile ortaya çıkabilir. Birincil bulgu aynı zamanda yavaş kalp hızıdır (bradikardi); egzersiz toleransında azalma ve presenkop veya senkop (Stokes-Adams atakları) gibi bradikardiye bağlı semptomlarla birlikte mevcut olabilen veya olmayabilen yavaş kalp hızıdır (bradikardi). Kalp bloğu başlangıçta aralıklı olabilir ve zamanla kalıcı hale gelebilir.

Birinci derece kalp bloğunda, kalbin üstteki iki odası (atriyum) normal şekilde atar, ancak alt iki odacığının (ventriküller) kasılmaları biraz geride kalır çünkü elektriksel uyarının SA düğümünden diğer tarafa taşınması daha uzun zaman alır. AV düğümü. İmpulsun atriyumlardan ventriküllere gitmesi için geçen süre 0,2 saniyeden uzunsa ancak başka bir anormallik yoksa, birinci derece kalp bloğu mevcuttur. Bozukluğun bu hafif formuna sahip çoğu insan herhangi bir semptom yaşamaz (asemptomatik). Etkilenen bazı kişiler çabuk yorulabilir ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) yaşayabilir.

İkinci derece kalp bloğu, atlanan veya atlanan atımlarla karakterizedir. Bu, atriyumdaki SA düğümünden gönderilen bazı sinyallerin AV düğümde “bloke” edilmesi veya “durdurulması” nedeniyle ventriküllere ulaşmadığını gösterir. Bu nedenle atriyumların tüm kasılmalarını ventriküllerin kasılmaları takip etmeyecektir. Bozukluğun bu formu, farklı görünümlere sahip iki alt gruba ayrılabilir: Mobitz tip I (Wenckebach) ve Mobitz tip II.

Mobitz tip I AV bloğunda, kalp atışları arasında, bir atış bırakılana veya atlanana kadar ilerleyen bir gecikme vardır. Sonuçlar genellikle kısa süreli baş dönmesi ve hafif yorgunlukla sınırlı olduğundan, bu durum tehlikeli olarak kabul edilmez ve mükemmel bir prognoza sahiptir.

Mobitz tip II AV bloğu daha nadir karşılaşılan ve genellikle daha büyük risk taşıyan bir bloktur. Son derece düşük bir kalp atış hızı ile karakterize edilir, çünkü atriyumdaki SA düğümü tarafından üretilen elektriksel uyarıların çoğu ventriküllere ulaşamaz. Böylece kalp atışlarının sayısı azalır. Çoğu zaman, etkilenen kişiler çabuk yorulabilir ve/veya nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve/veya bilinç kaybı (senkop) yaşayabilir. Ancak etkilenen bireylerin semptomsuz (asemptomatik) olması alışılmadık bir durum değildir. Bazı kişilerde normal kalp ritmini sağlamak için göğsün üst kısmına kalp pili yerleştirilebilir.

Üçüncü derece veya tam kalp bloğunda üst odacıktaki SA düğümünden gelen elektrik sinyallerinin hiçbiri alt odacıklara ulaşmaz. Karıncıkların kasılması için, His-Purkinje sistemi (elektrik iletim sistemindeki özel sinir demetleri), alt odacıklarda doğal bir kalp pili görevini üstlenir. Böylece, atriyumlar ve ventriküller birbirlerinden bağımsız olarak atarlar ve senkronize değildirler çünkü iletişim kurmayan iki farklı alan tarafından kontrol edilirler (SA düğümü atriyumları kontrol eder ve His-Purkinje sistemi ventrikülleri kontrol eder). Tam kalp bloğu olan kişilerde bilinç kaybı (senkop), nefes darlığı, enerji eksikliği (uyuşukluk) ve/veya düşük kan basıncı (hipotansiyon) yaşanabilir.

Ek olarak, tam kalp bloğu, kalbin etkili bir şekilde kan pompalama yeteneğinin bozulmasıyla (konjestif kalp yetmezliği) ilişkili olabilir; göğüs ağrısı ve/veya çarpıntı; Kalp çarpıntısı (fibrilasyon) veya kalbin durması (asistoli) (Stokes-Adams atakları) nedeniyle bilinç kaybıyla birlikte veya bilinç kaybı olmaksızın baş dönmesi atakları; ve/veya kalpte büyüme (kardiyomegali). Nadir durumlarda, tam kalp bloğuyla doğan bebeklerde vücut dokularında anormal sıvı birikimi (hidrops fetalis) görülebilir. Doğal kalp ritmini yeniden sağlamak için kalp pili ile tedavi gereklidir.

Konjenital kalp bloğu vakalarının yarısından fazlası (%60-90), etkilenen kişinin annesindeki sistemik lupus eritematozus veya Sjogren sendromu gibi bir otoimmün bozuklukla ilişkilidir. Bu, neonatal lupus adı verilen çocukta pasif olarak kazanılmış bir otoimmün hastalığa neden olur. Otoimmün bozukluklar, vücudun yabancı veya istilacı organizmalara (antikorlar) karşı doğal savunması, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. 

Maternal antikorlar plasentayı geçip fetüse girdiğinde ve fetal kalp iletim sistemine saldırdığında konjenital kalp bloğu ortaya çıkabilir. Başlangıçta annenin vücudu tarafından enfeksiyonlarla savaşmak için üretilen antikorlar, fetal kalpteki iletim sisteminin bazı kısımlarını yabancı olarak tanır ve dokulara anormal şekilde saldırıp zarar verir. hatalı iletiye yol açan iltihaplanma ve yara izi ile sonuçlanır. Yenidoğan lupusu, kutanöz lupus lezyonları ve karaciğer anormallikleri gibi başka semptomlarla ortaya çıkabilir, ancak bu semptomlar normalde annedeki antikorların temizlenmesiyle birkaç ay sonra düzelir. 

Kalp iletim sistemi anormallikleri ise geri döndürülemez. Otoimmün kalp bloğu tipik olarak üçüncü derecedendir ve rahimde başlar; diğer nedenlere bağlı kalp bloğu ise genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar ve birinci, ikinci veya üçüncü derece olabilir. Aslında AV blok vakalarının yüzde 40’a yakını çocukluk çağının ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmaz ve bunların yalnızca yüzde 5’i otoimmün kökenlidir.

Konjenital kalp bloğunun doğum öncesi tanısı, kardiyak görüntüleme tekniklerinin gelişmesiyle daha yaygın hale gelmektedir. Artan sayıda otoimmün vakaya gebeliğin 18 ila 24. haftaları arasında tanı konuluyor ve bu da prognozun daha iyi olmasını sağlıyor. Tanı, fetal elektrokardiyografi (EKG) ve fetal ekokardiyografi gibi bir veya daha fazla kardiyak görüntüleme testinin sonucuna bağlıdır. Bu, kalp bloğunun tipini belirlemeye yardımcı olabilir ve herhangi bir yapısal kalp anomalisini dışlayabilir.

Hamilelik sırasında doğuştan kalp bloğu gözden kaçırılırsa veya hekim bebeğin doğumunu beklemeyi tercih ederse tanı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde doğrulanır.

Rahimdeki konjenital kalp bloğunun tedavi seçenekleri sınırlıdır, ancak fetüsler genellikle yavaş kaçış ritimlerini tolere edebilir. Daha ciddi derecede kalp bloğu mevcutsa, bu ilaç sınıfı plasenta tarafından metabolize edilmediğinden anneye deksametazon gibi adrenokortikosteroidler reçete edilebilir. Deksametazon, fetüste inflamasyonu ve dolaşımdaki anneye ait antikorların sayısını azaltmak için çalışır. Hidrops fetalis (vücut dokularında anormal sıvı birikmesi) gibi fetal sıkıntı belirtileri mevcutsa deksametazon da verilir ancak acil durum pacing’i ile erken doğum gerekebilir.

Yeni doğanlar ve KHB’li çocuklar için ana tedavi kalp pili takılmasıdır. Hafif kalp bloğu (birinci derece veya ikinci derece Mobitz I gibi) sergileyen etkilenen bireylerde tedavi gerekli olmayabilir. Daha ciddi vakalar (ikinci derece Mobitz II ve üçüncü derece kalp bloğu gibi) geçici veya kalıcı kalp pili gerektirebilir. 

Stokes-Adams atakları, konjestif kalp yetmezliği veya ciddi kardiyomegalisi olan kişiler veya ventriküler hızı dakikada 55 atımdan az olan bebekler için kalıcı kalp pili takılması önerilebilir. Sonuçta, konjenital kalp bloğu olan kişilerin çoğu (~ yüzde 90) semptomların başlangıç ​​yaşına bakılmaksızın kalp piline ihtiyaç duyacaktır. İhtiyaç duyulan kalp pili tipi öncelikle başlangıç ​​yaşına ve konjenital kalp defektlerinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

Mobitz tip I ile birlikte hipotansiyon ve bradikardi ortaya çıkarsa tedavi, kalpteki AV iletimini geçici olarak artıran bir ilaç olan atropinin uygulanmasından oluşabilir. Diğer KHB tipleri olan hastalar genellikle atropine yanıt vermezler.

Konjenital kalp bloğu olan hastaların prognozu büyük ölçüde aşağıdaki faktörlere bağlıdır: altta yatan yapısal kalp hastalığının varlığı veya yokluğu, ventriküler aktivasyon hızı ve konjestif kalp yetmezliğinin varlığı veya yokluğu. Bradikardi (yavaş kalp hızı), konjestif kalp yetmezliği ve yapısal kalp hastalığının varlığı genellikle kötü prognostik belirteçlerdir. Yenidoğan döneminden sonra tanı konulan bebeklerde prognoz daha iyidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Hepatik Fibrozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital hepatik fibroz (KKY), doğumda (konjenital) mevcut olan ve karaciğeri etkileyen nadir bir hastalıktır. KKY nadiren izole bir sorun olarak ortaya çıkar ve genellikle hepatorenal fibrokistik hastalıklar (FCD) adı verilen, böbrekleri etkileyen siliopatilerle ilişkilidir. 

Haber Merkezi / Bunlar arasında polikistik böbrek hastalığı (PKD), nefronofitiz (NPHP), kronik tübülointerstisyel hastalık ve diğerleri yer alır. Tipik karaciğer anormallikleri arasında genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali), kanı farklı organlardan karaciğere taşıyan venöz sistemde artan basınç (portal hipertansiyon) ve karaciğerin içine ve karaciğere yayılan lif benzeri bağ dokusu (hepatik fibroz) yer alır.

Daha belirgin semptomlar şişmiş bir karın, sert, hafif genişlemiş ve anormal şekilli bir karaciğer ve yemek borusu, mide ve bağırsakların iç zarının altındaki genişlemiş kan damarlarından (varisler) kanama nedeniyle kan kusmadır (hematemez). İltihaplı safra kanalları (kolanjit) için de artmış risk vardır. Bu bozukluktaki ana bulgular tanısal testlerle belirlenir. Bu bozukluğu olan etkilenen bireylerde aşağıdaki belirtilerin çoğu mevcuttur:

Portal Hipertansiyon: Kanı birçok organdan karaciğere taşıyan venöz sistemde (portal sistem) artan basınç. Bu artan kan basıncına, portal venin olası konjenital anormalliği ve ayrıca karaciğerdeki bağ dokusunun aşırı büyümesi nedeniyle karaciğere portal kan akışının tıkanması neden olur. Portal hipertansiyon dalağın genişlemesine ve yemek borusunun damarlarının şişmesine veya genişlemesine neden olabilir.

Hepatik Fibrozis: Karaciğere yayılan lif benzeri bir bağ dokusu. Nefromegali:Böbreğin büyümesi. Gastrointestinal Kanama: Etkilenen kişinin kırmızı kan kusmasına veya koyu siyah dışkı yapmasına neden olabilecek yemek borusu ve/veya mide ve bağırsaklardan kanama. Polikistik Böbrek Hastalığı: Kistlerin her iki böbreği de istila ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum böbreğin boyutunun büyümesine neden olurken aynı zamanda kompresyon yaparak fonksiyonel böbrek dokusunun miktarının azalmasına neden olur. 

KKY, duktal plak adı verilen embriyonik yapıdaki bir malformasyonla başlayan portal damarlar ve safra kanallarının anormal gelişiminden kaynaklanır. KKY nadiren izole bir sorun olarak ortaya çıkar ve genellikle hepatorenal fibrokistik hastalıklar (FCD) adı verilen böbrek hastalığıyla ilişkili siliopatilerle ilişkilidir. Bunlar arasında polikistik böbrek hastalığı (PKD), nefronofitiz (NPHP), kronik tübülointerstisyel hastalık ve diğerleri yer alır. FCD’lere, birincil (hareketsiz) kirpikler üzerindeki proteinlerdeki kusurlar neden olur ve bu kusurlar, yakındaki diğer hücrelerden veya sıvılardan sinyallerin alınmasını engeller. FCD’ler otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı bozukluklar olarak kalıtsal olabilir. Birçok farklı gendeki mutasyonlar çeşitli FCD’lerle ilişkilidir. İzole edilmiş KKY ile spesifik bir gen ilişkilendirilmemiştir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir bireyin bir normal gen ve bir de hastalığa neden olan mutasyona (gen değişikliği) sahip bir gen alması durumunda. Kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Tüm bireyler 5-10 anormal resesif kalıtsal özellik genini taşır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca bir X kromozomu kusurlu geni taşır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır ve bu, annelerinden miras alınır. Bir erkek, kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

KKY tanısı, karaciğer ve böbreklerin ultrason muayenesi ve manyetik rezonans görüntülemesi ve nadiren karaciğer biyopsisi ile konur. KKY ve Caroli sendromu sıklıkla böbreklerin kistik hastalığıyla ilişkilidir. Aile öyküsü, fizik muayene ve böbrek ultrason muayenesi, böbrek fonksiyon testleri, röntgen, göz muayenesi, beyin MR’ı ve moleküler genetik testleri içeren çeşitli testler, altta yatan FCD sendromunun belirlenmesine yardımcı olabilir.

KKY tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Gastrointestinal kanama, hipersplenizm ve kolanjit gibi KKY komplikasyonları rutin olarak tedavi edilebilir. Portal damarlar ve safra kanallarındaki gelişimsel anormallikleri düzeltmek veya fibrozisi tersine çevirmek için tedavi mevcut değildir. Etkilenen bireyler alkolden, karaciğer fonksiyonlarını bozduğu bilinen ilaçlardan ve steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlardan (NSAIDS) kaçınmalıdır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sabahları Çay Ve Kahvenin Yerini Alabilecek 4 İçecek

0

Birçok kişi uyandıktan sonra aç karnına ilk iş olarak kahve veya çay içme alışkanlığına sahiptir. Ancak vücudunuzun o bir fincan kahveye veya çaya ihtiyacı olduğunu düşünürseniz düşünün, çay veya kahveyi aç karnına içmek sağlıklı değildir.

Haber Merkezi / Sabah ilk iş olarak çay veya kahve içmek, mide asidi üretiminin artmasına, potansiyel sindirim rahatsızlığına, besin emiliminin bozulmasına ve kan şekeri dalgalanmalarına neden olabilir. Bunun yerine seçebileceğiniz daha iyi ve sağlıklı alternatifler vardır.

Zerdeçal – karabiber suyu: Güne başlamak için, ılık suya 2-3 tutam zerdeçal ve karabiber ekleyerek, süper sağlıklı bir sabah içeceği yapabilirsiniz. Bu güçlü içecek metabolizmanızı hızlandırmanıza ve aşırı yağlardan kurtulmanıza yardımcı olabilir.

Kimyon – rezene suyu: 2 bardak suya bir tutam kimyon tohumu, rezene tohumu atın ve kaynatın. Suyu yarıya inince süzün ve yavaş yavaş yudumlayın. Bu zayıflama dostu içecek, özellikle regl döneminde sindirimi iyileştirmeye ve şişkinlikle baş etmeye yardımcı olabilir.

Limonlu su: Yarım limonu ılık suya sıkın. Çok keskin bulursanız az miktarda bal ekleyebilirsiniz. Ayrıca bir tutam tarçın da ekleyebilirsiniz. Bu süper içecek vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir. Aynı zamanda cildiniz için de sağlıklı bir içecek alternatifi.

Sade veya ılık su: Sabahları herhangi bir zorlukla karşılaşmak istemiyorsanız aç karnına bir bardak sade veya ılık su içmeniz yeterli olacaktır. Bu vücudunuzun su ihtiyacını karşılayacak ve metabolizmanızı hızlandıracaktır. Ayrıca vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir.

Bu içeceklerden herhangi birini tükettikten sonra, tatlı bir şeyler tüketmek istiyorsanız kuru üzüm, hurma veya taze meyveleri tercih edebilirsiniz. Bunlardan herhangi birini yedikten kısa bir süre sonra sabah çayınızı veya kahvenizi içebilirsiniz.

Sabah ilk iş olarak çay veya kahve tüketme alışkanlığınızdan çıkıp bunların yerine yukarıda belirtilen içeceklerden herhangi birini koymanın biraz zaman alacağını unutmamak önemlidir. Ancak bu içeceklerden herhangi biri size uymuyorsa bir beslenme uzmanına danışmanızı öneririz.

Paylaşın

Üzgün ​​Ve Depresif Mi Hissediyorsunuz? Sebebi Bu Olabilir

0

Beslenme ile zihinsel sağlık, özellikle de üzüntü ve yalnızlık duyguları arasında güçlü bir bağlantı vardır. Farklı bir ifadeyle, ne yediğiniz ile nasıl hissettiğiniz arasında güçlü bir etkileşim mevcuttur. 

Haber Merkezi / Bu nedenle dengeli ve sağlıklı bir beslenmenin hem fiziksel hem de zihinsel sağlık için çok önemli olduğu vurgulanmaktadır.

Besin eksiklikleri ve zihin sağlığı: Vitaminler, mineraller, omega-3 yağ asitleri ve amino asitler gibi temel besin maddelerinden yoksun bir beslenme, serotonin ve dopamin gibi ruh halini düzenleyen beyin kimyasallarındaki dengesizliklere katkıda bulunabilir.

Bu dengesizlikler genellikle üzüntü, kaygı ve hatta yalnızlık duygularıyla ilişkilendirilir. Meyveler, sebzeler, yağsız proteinler ve sağlıklı yağlar da dahil olmak üzere çeşitli tam gıdalar açısından zengin bir beslenme, optimal beyin fonksiyonunu ve duygusal dayanıklılığı desteklemek için gerekli besinleri sağlayabilir.

Kan şekeri seviyesi: Düzensiz beslenmeden kaynaklı, şekerli veya işlenmiş gıdaların sık tüketiminden veya aşırı kalori kısıtlamasından kaynaklanan dengesiz kan şekeri seviyeleri, ruh halinizi etkileyebilir. Bu nedenle kompleks karbonhidratlar, yağsız proteinler ve sağlıklı yağlar içeren düzenli, dengeli bir beslenmeye önem verilmeli.

Bu, kan şekeri seviyelerinin sabit kalmasına yardımcı olur ve sinirlilik, düşük ruh hali ve hatta sosyal izolasyon duygularına yol açabilecek enerji çöküşlerini önler.

Bağırsak-beyin ilişkisi: Bağırsak-beyin bağlantısı bağırsaklar ve beyin arasında iki yönlü bir iletişim vardır. Özellikle bağırsaklar, zihin durumunu önemli ölçüde etkileyen serotonin ve dopamin gibi “mutlu hormonları” üretir ve barındırır.

Bu bağlantı beslenmemizden etkilenir: İşlenmiş gıdalar açısından zengin ve lif açısından düşük bir beslenme, bağırsak sağlığını bozabilir ve potansiyel olarak nörotransmitter üretimini etkileyebilir. 

Ancak lif açısından zengin gıdalar, prebiyotikler tüketerek dengeli bir bağırsak mikrobiyomunu destekleyerek zihin halini düzenleyen bu nörotransmitterlerin üretimine yardımcı olur. Sonuçta bağırsakları beslemek zihinsel sağlığı olumlu yönde etkileyebilir.

Sosyal ve psikolojik yönler: Yemekleri sevdiklerinizle paylaşmak, yemekle olumlu bir ilişki kurmak ve bilinçli yemek yeme pratiği yapmak, bağlılık duygusuna ve duygusal tatmine katkıda bulunabilir. Tersine, aşırı veya az yemek yeme, izolasyon, suçluluk ve yalnızlık duygularına yol açabilir.

Beslenme ve zihinsel sağlık söz konusu olduğunda herkese uyan tek bir çözümün olmadığını hepimiz biliyoruz. Her bireyin beslenme ihtiyaçları, tercihleri ​​ve kültürel etkileri farklıdır. Kişinin özel ihtiyaçlarına ve hedeflerine göre kişiselleştirilmiş tavsiyeler sunabilecek bir diyetisyen veya beslenme uzmanından rehberlik almak her zaman daha iyidir.

Paylaşın

Konjenital Glikosilasyon Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), glikozilasyon olarak bilinen karmaşık bir kimyasal süreçteki kusurlardan dolayı 130’dan fazla nadir genetik, metabolik bozukluktan oluşan, hızla genişleyen bir grup için kullanılan bir şemsiye terimdir. 

Haber Merkezi / Glikosilasyon, şeker ‘ağaçlarının’ (glikanlar) oluşturulduğu, değiştirildiği ve 1000’lerce protein veya yağa (lipitler) bağlandığı süreçtir. Bu şeker molekülleri proteinlere bağlandığında glikoproteinleri oluştururlar; lipitlere bağlandıklarında glikolipitleri oluştururlar. Glikoproteinler ve glikolipitler tüm doku ve organlarda çok sayıda önemli fonksiyona sahiptir. Glikosilasyon, enzimler gibi birçok farklı proteini kodlayan birçok farklı geni içerir. Bu enzimlerden birinin eksikliği veya yokluğu, potansiyel olarak çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitli semptomlara yol açabilir.

CDG vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir ve neredeyse her zaman önemli bir nörolojik bileşen bulunur. CDG çok çeşitli semptomlarla ilişkilendirilebilir ve şiddeti hafiften şiddetliye, sakatlığa neden olabilecek veya yaşamı tehdit edecek düzeyde değişebilir. CDG genellikle bebeklikten itibaren belirgindir. Bireysel CDG’ye belirli bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. CDG’lerin çoğu otozomal resesif koşullar olarak kalıtsaldır, ancak bazıları X’e bağlı veya baskındır. Diğerleri kendiliğinden ortaya çıkabilir.

CDG çok çeşitli bozuklukları ve semptomları kapsar. Şiddeti ve prognozu, aynı tipte veya aynı aileden bireyler arasında bile CDG’nin spesifik tipine bağlı olarak büyük ölçüde farklılık gösterir. Ek olarak, CDG’nin çoğu türü yalnızca bir avuç kişide rapor edilmiştir, bu da doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında doğru bir tabloya sahip olmasını zorlaştırmaktadır. Çoğu durumda, bu bozukluklar bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Etkilenen bireylerin her zaman aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Sunumdaki geniş çeşitliliğe rağmen, birçok CDG tipinin beyni ve/veya omurgayı (merkezi sinir sistemi) içeren önemli bir nörolojik bileşeni vardır. Yaygın nörolojik semptomlar arasında kas tonusunun azalması (hipotoni), nöbetler, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki eksiklikler (gelişimsel sakatlık), değişen derecelerde bilişsel bozukluk ve denge ve koordinasyon sorunlarına neden olabilecek beyincik az gelişmişliği (serebellar hipoplazi) yer alır. 

Ek yaygın semptomlar arasında anormal yağ dağılımı, anormal kanamaya veya pıhtılaşmaya neden olabilecek kan pıhtılaşma kusurları (pıhtılaşma kusurları), kusma ve ishal gibi gastrointestinal semptomlar, şaşılık (şaşılık) ve retinal dejenerasyon gibi göz anormallikleri ve anormal veya belirgin yüz ifadeleri yer alır. özellikler (yüz dismorfizmi). Yüz dismorfizmi her türlü CDG’de ortaya çıkabilmesine rağmen çoğunlukla O-glikozilasyon bozukluklarıyla ilişkilidir. Gelişme başarısızlığına yol açan beslenme zorlukları da yaygındır. Gelişme başarısızlığı, yaş ve cinsiyete bağlı olarak beklendiği gibi büyüme ve kilo alamama olarak tanımlanır. 

Gelişme başarısızlığına katkıda bulunabilecek diğer bir faktör, gastrointestinal sistemden aşırı protein kaybıdır (protein kaybettiren enteropati), bu da sıvı tutulmasına (ödem) bağlı olarak şişmeye neden olabilir. Akciğerler veya kalp çevresinde sıvı birikimi (plevral veya perikardiyal efüzyon) da rapor edilmiştir. Ek semptomlar böbreklerde çeşitli anormallikleri içerir. karaciğer ve kalp; kemiklerin aşırı büyümesi veya deformiteleri dahil iskelet anormallikleri; ağrı ve güçsüzlüğe neden olabilecek kas liflerindeki anormallikler (miyopati); pullu cilt veya döküntüler gibi cilt değişiklikleri; felç benzeri bölümler; ve bağışıklık sisteminin eksiklikleri (bağışıklık yetersizliği). 

Belirtildiği gibi CDG’nin belirtileri etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Ancak belirli türlerde belirli özellik kalıpları daha sık görülür. Örneğin, PGM1-CDG (tip 1 N-glikosilasyon bozukluğu) hastalarında sıklıkla hipoglisemi, hormonal düzensizlikler, büyüme gecikmesi, nöbetler, yarık dudak ve/veya damak, ikiye bölünmüş bir küçük dil (bifid küçük dil), miyopati bulunur.

Yukarıda tartışıldığı gibi CDG’ye, şeker ağaçlarının (glikanlar) oluşumunda ve bunların diğer proteinlere veya lipitlere bağlanmasında (glikosilasyon) rol oynayan spesifik enzimlerin veya diğer proteinlerin eksikliği veya yokluğu neden olur. Glikosilasyon, 1000’lerce proteini değiştiren kapsamlı ve karmaşık bir işlemdir. Glikozilasyonda yüzlerce farklı gen ve benzersiz enzim rol oynar. Bu genler, bu enzimleri oluşturmak (kodlamak) için talimatlar içerir. 

CDG’li bir birey, karşılık gelen gendeki bir mutasyon nedeniyle bu enzimlerden birinin fonksiyonel seviyesinden yoksundur. Bu enzimlerin eksikliği veya seviyesinin azalması nedeniyle glikosilasyon bozulur. Uygun olmayan glikosilasyon, CDG’li bireylerde temel sorundur. Etkilenen belirli organlar ve gelişen çeşitli semptomlar, kısmen ilgili gen ve protein ürününe bağlıdır. Tüm CDG türlerine enzimlerdeki mutasyonlar neden olmaz. Bazen hücre içindeki diğer molekülleri taşıyan, organize eden veya yönlendiren proteinlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar.

Çoğu CDG formu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı CDG formları otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bununla birlikte, etkilenen bir çocukta ebeveynlerden herhangi birinde taşınmayan yeni bir mutasyon varsa, aynı ebeveynin diğer çocuklarında da hastalığa yakalanma olasılığı çok daha düşüktür.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak CDG tanısından şüphelenilebilir. CDG teşhisini doğrulamak ve/veya spesifik alt tipi belirlemek için çeşitli özel testler gerekli olabilir. Açıklanamayan herhangi bir sendromda CDG dikkate alınmalı ve dışlanmalıdır.

Bir bireyin DNA’sının dizilenmesi, doktorların genetik bir anormallikten şüphelenmesi durumunda hızla erken bir test haline geliyor. Testin hızı ve doğruluğu, zamandan ve masraftan büyük oranda tasarruf sağlar ve geçici bir teşhis sağlar. Bu sıralama yaklaşımı DNA’daki bir anormalliği tespit edebilir ancak her varyant zararlı (patojenik) değildir. Aslında çoğu öyle değil; dolayısıyla etkiyi değerlendirmenin bağımsız bir yolunu bulmak önemlidir.

N-glikosilasyon kusurlarından kaynaklanan CDG için, transferrinin glikosilasyon durumunu analiz etmeye yönelik basit bir kan testi, pek çok (hepsi değil) türün teşhis edilmesine veya doğrulanmasına yardımcı olabilir. Transferrin, kan plazmasında bulunan ve demirin vücutta uygun şekilde taşınması için gerekli olan bir glikoproteindir. Anormal transferrin desenleri, izoelektrik odaklama (IEF) olarak bilinen bir testle tespit edilebilir. IEF, proteinler veya enzimler gibi moleküllerin elektrik yüklerine göre ayrılmasına izin verir. Bu, anormal serum transferrininin saptanmasına olanak sağlar. IEF, N-glikosilasyon kusuruna bağlı CDG’nin teşhisi için standart testtir. Anormal transferrin tespit etmek için kütle spektrometrisi olarak bilinen başka bir test kullanılabilir. IEF’den çok daha hassastır ve bazen şüphelenilen kusurları daraltabilir veya doğrulayabilir.

Daha ileri testler, belirli bir enzim tipinin aktivitesinin ölçülmesini veya başka yöntemlerin kullanılmasını içerebilir. Ancak çoğu tür için hiçbir enzim tahlili geliştirilmemiştir. CDG’ye neden olabilecek mutasyonları tanımlamak ve dolayısıyla genetik tanıyı doğrulamak için moleküler genetik teste ihtiyaç vardır.

Çoğu CDG formunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, cerrahlar, kardiyologlar, konuşma patologları, oftalmologlar, gastroenterologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

CDG’li bireylere yönelik spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, spesifik semptomlar, bozukluğun ciddiyeti, bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve belirli ilaçlara veya prosedürlere tolerans dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Çoğu CDG formu için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, bazı bozuklukların mevcut bir tedavisi vardır ve diğerleri geliştirme aşamasındadır. Aşağıda bazı örnekler verilmiştir:

Asetazolamid ile tedavi edilen PMM2-CDG’li bireyler standart değerlendirme testlerinde iyileşme gösterdi. Motor serebellar fonksiyonların iyileştirilmesinde açıkça etkiliydi. Daha büyük denemeler sürüyor. Asetazolamid 1950’li yıllardan beri kullanılmaktadır ve glokom ve epilepsi dahil birçok hastalıkta kullanım için onaylanmıştır. Japonya’da diyabetik nöropatileri tedavi etmek için onaylanan başka bir ilaç olan epalrestat için de denemeler yapılması planlanıyor. Bazı raporlar mannozun PMM2-CDG transferrin ve klinik özellikleri iyileştirebileceğini iddia etmektedir ancak bu doğru değildir. Mannozun zararlı olma ihtimali düşük olsa da, yanlış umut vermesi nedeniyle kullanımı önerilmez.

MPI-CDG’li bireyler ise oral mannoz ile tedavi edilmektedir. Bu terapi, bozukluğa neden olan glikosilasyondaki altta yatan genetik kusuru atlar. Bazı kişiler, mannoz tedavisini takiben çoğu semptomun neredeyse tamamen ortadan kalktığını yaşamıştır. Bu terapi hayat kurtarıcıdır, ancak çok az kişiye MPI-CDG tanısı konulduğu (ve dolayısıyla tedavi edildiği) için etkilenen bireylerin yakından izlenmesi gerekir. Bazı bireylerde mannoz verildiğinde karaciğer hastalığı düzelmedi.

SLC35C1-CDG’li birkaç kişi fukoz ile tedavi edildi. Bu terapi, SLC35C1 geninin altta yatan mutasyonunun doğasına bağlıdır . Fukoz tedavisi, CDG’nin bu formuyla ilişkili tekrarlayan enfeksiyonların tedavisinde ve sağlığın iyileştirilmesinde faydalı olabilir. Ancak fukoz tedavisi bu bozukluğun diğer semptomlarına yardımcı olmuyor.

PIGM-CDG’li bazı bireyler, PIGM geninden protein üretimini artıran ve CDG’nin bu formuyla ilişkili nöbetlerin yönetilmesine yardımcı olabilen bütirat ile tedavi edilmiştir. PGM1-CDG’li bireyler, genellikle iyi tolere edilen ve bazı hastalarda kanamanın azalması, laboratuvar belirteçlerinin iyileşmesi ve yaşam kalitesinin artmasıyla ilişkilendirilen D-galaktoz takviyesi ile tedavi edilebilir. Daha büyük denemeler sürüyor. SLC35A2-CDG gibi diğer bozukluklar D-galaktoz takviyesine yanıt verebilir, ancak bu sonuçlar henüz başlangıç ​​aşamasındadır.

CAD-CDG, vücudun birçok hücresel fonksiyon için önemli bir molekül olan üridin üretme yeteneğini sınırlayan mutasyonlardan kaynaklanır. Semptomlar diğer sorunların yanı sıra gelişimsel gecikmeyi ve nöbetleri içerir. Üridin takviyelerinin (triasetil üridin) sağlanması, tedavinin başlamasından sonraki birkaç gün içinde dikkate değer bir iyileşme gösterir ve uzun süreli tedavi daha fazla iyileşme sağlar.

Maksimum kalori alımını sağlamak için besin takviyeleri de dahil olmak üzere CDG’li bebekler ve çocuklar için semptomatik tedaviler yaygındır. Ek olarak, bazı çocuklarda midedeki küçük bir cerrahi açıklıktan tüp yerleştirilmesi (gastrostomi) veya burundan yemek borusundan aşağıya ve mideye bir tüpün yerleştirilmesi (nazogastrik tüp) gerekebilir. CDG’li birçok çocukta sürekli kusma ve yüz ve boğaz kaslarını içeren oral motor becerilerde işlev bozukluğu gelişir. Yiyecekleri koyulaştıran maddeler, antasitler ve yemek yerken dik pozisyonun korunması gibi uygun beslenmeyi sağlamak için çeşitli terapiler gerekli olabilir. Doğru beslenmenin ve kalori alımının sürdürülmesi, kronik bozuklukları olan bebekler için kritik öneme sahiptir ve genellikle CDG’li bebekler ve çocuklar için özel bir zorluktur.

CDG için ek tedaviler mevcut spesifik anormalliklere bağlıdır ve genellikle standart yönergeleri takip eder. Örneğin, nöbetleri tedavi etmek için nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülsanlar) kullanılabilir, hipotiroidizmi tedavi etmek için tiroid hormonu kullanılabilir ve belirli iskelet malformasyonlarını tedavi etmek için ameliyat kullanılabilir. Kan pıhtılaşma anormallikleri (pıhtılaşma bozuklukları), etkilenen kişilerin ameliyata ihtiyacı varsa özel dikkat gerektirir, ancak normal günlük aktiviteler sırasında nadiren sorun yaratır. Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken gelişimsel müdahale de önemlidir. Etkilenen çocukların çoğu mesleki, fiziksel ve konuşma terapisinden faydalanacaktır. Özel iyileştirici eğitim de dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler de faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Eritropoietik Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital eritropoietik porfiri (KEP), hem biyosentetik yolundaki dördüncü enzim olan üroporfirinojen III sentaz (UROS) enziminin eksikliğinden kaynaklanan, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzimin fonksiyon bozukluğu nedeniyle, özellikle kemik iliğinde, plazmada, kırmızı kan hücrelerinde, idrarda, dişlerde ve kemiklerde aşırı miktarda porfirin birikir.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun ana semptomu cildin güneş ışığına ve floresan ışıklar gibi bazı yapay ışık türlerine karşı aşırı duyarlılığıdır (fotosensitivite). Işığa maruz kaldıktan sonra ciltteki foto-aktive edilen porfirinler büllere (kabarcıklar) ve sıvı dolu keselerin yırtılmasına neden olur ve lezyonlar sıklıkla enfekte olur. Bu enfekte lezyonlar yara izine, kemik kaybına ve deformasyonlara yol açabilir. Eller, kollar, ve yüz en sık etkilenen bölgelerdir.

KEP, otozomal resesif genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır. Genellikle hastalığın aile öyküsü yoktur. Ebeveynlerin hiçbirinde KEP semptomları yoktur ancak her biri çocuklarına aktarabilecekleri kusurlu bir gen taşır. Etkilenen yavrularda kusurlu genin iki kopyası bulunur ve her bir ebeveynden birer tane miras alınır.

KEP, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Her porfiri, hemoglobinin ve çeşitli hemo-proteinlerin temel bileşeni olan hem’in adım adım sentezinde belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle vücutta anormal derecede yüksek düzeyde belirli kimyasallar (porfirinler) ile karakterize edilir. Porfiriler, ilgili tezahürlerine bağlı olarak kutanöz veya akut olarak sınıflandırılabilir. Sekiz önemli porfiri vardır. Çeşitli porfiri türleriyle ilişkili semptomlar, eksik olan spesifik enzime bağlı olarak farklılık gösterir. Bir tür porfirisi olan kişilerde diğer türler gelişmez, ancak çok nadir de olsa hastalarda iki farklı porfiri bulunabilir.

KEP’in en yaygın semptomu, cildin güneş ışığına ve bazı yapay ışık türlerine (fotosensitivite) karşı aşırı duyarlılığıdır ve maruziyetten sonra ciltte kabarcıklar meydana gelir. Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen bölgelerde anormal vücut sıvısı birikimleri (ödem) ve/veya ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) sergileyebilir. Cildin etkilenen bölgelerinde kese benzeri lezyonlar (veziküller veya büller) gelişebilir, skar oluşabilir ve/veya güneş ışığına uzun süre maruz kalınması halinde rengi bozulabilir (hiperpigmentasyon). Cildin bu etkilenen bölgeleri anormal derecede kalınlaşabilir. 

Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bireylerde altta yatan kemiğin enfeksiyonu nedeniyle tırnaklar ve parmakların uç parmakları da kaybedilebilir. Dudaklar, kulakların bazı kısımları ve burun gibi güneşe maruz kalan yüz özelliklerinde kayıp da meydana gelebilir. Işığa duyarlılığın ciddiyeti ve derecesi, hastanın eksik enzim aktivitesiyle ilişkili olan gen lezyonlarının ciddiyetine bağlı olarak farklılık gösterir. Işığa duyarlılık doğuştan itibaren görülür; ancak bazı durumlarda çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Hastalarda ayrıca sıklıkla ultraviyole ışık altında floresans veren kahverengimsi renk değişikliğine sahip dişler (eritrodonti) ve ayrıca saç büyümesinde artış (hipertrikoz) görülür.

Daha ciddi vakalarda, diğer semptomlar arasında düşük düzeyde kırmızı kan hücresi (anemi) ve dalağın genişlemesi yer alabilir. Anemi şiddetli olabilir ve bu tür hastalara yeterli sayıda kırmızı kan hücresi sağlamak için periyodik kan nakli yapılması gerekir. Ciddi şekilde etkilenen hastalarda fetusta anemi mevcut olabilir. Kornea yara izi, göz iltihabı ve enfeksiyonlar gibi göz sorunları da ortaya çıkabilir.

Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar ve çoğu hastada tanı, idrarın kırmızımsı renginin çocuk bezlerini lekelemesi ile anlaşılır. Tanı idrarda spesifik porfirin düzeylerinin artmasıyla konur. Tanısal doğrulama, spesifik (UROS) enzim aktivitesinin ölçülmesi ve/veya UROS geninde bozulmuş enzimden sorumlu olan spesifik lezyonun/lezyonların tanımlanmasıyla yapılır.

Konjenital eritropoietik porfiri, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Yakın akraba olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

UROS genindeki mutasyonlar KEP’e neden olur. KEP semptomları, UROS enziminin fonksiyonunun belirgin şekilde bozulması sonucu vücut dokularında biriken spesifik porfirinlerin aşırı düzeylerine bağlı olarak gelişir. Çok şiddetli KEP semptomları olan bir kadın hastanın UROS geninde iki lezyona sahip olduğu ve buna ek olarak ALAS2 adı verilen ve genellikle başka bir kutanöz porfiri (X’e bağlı protoporfiri) formuyla ilişkili olan bir gende de genetik bir varyantın olduğu bulundu. . ALAS2 genindeki bu ek gen varyantının , KEP semptomlarının beklenenden daha şiddetli olmasının nedeni olduğu varsayılmaktadır .

Çok nadir durumlarda, GATA1 adı verilen başka bir gendeki belirli bir mutasyonun KEP’e neden olduğu bulunmuştur. Şu ana kadar UROS geninde mutasyon bulunmayan GATA1 mutasyonlu üç KEP hastası rapor edildi . GATA1, X kromozomunda yer alır; bu, bu gende KEP’e neden olan mutasyona sahip erkeklerin KEP semptomları geliştireceği, kadın mutasyon taşıyıcılarının ise asemptomatik kalabileceği veya erkek akrabalarına göre daha az şiddetli belirtilere sahip olabileceği anlamına gelir.

Bunun nedeni erkeklerin bir X kromozomuna sahip olması, kadınların ise iki X kromozomuna sahip olmasıdır. GATA1 ile ilişkili KEP’in kalıtımı X’e bağlıdır; bu, etkilenen bir erkeğin tüm kızlarının GATA1’i taşıyacağı anlamına gelirmutasyon ama oğullarından hiçbiri olmayacak. Eğer bir kadın GATA1 mutasyonunu taşıyorsa, cinsiyetten bağımsız olarak çocuklarından herhangi birinin mutasyonu kalıtsal olarak alma riski %50’dir.

Doğumda veya daha sonra kırmızımsı renkli idrar görüldüğünde KEP tanısından şüphelenilebilir. Bu bulgu veya güneşe veya ışığa maruz kalma sonucu ciltte kabarcıkların oluşması, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özel laboratuvar testlerine yol açmalıdır. Tanı, spesifik porfirinlerin artan seviyeleri için idrarın test edilmesiyle konulabilir. Tanısal doğrulama, spesifik UROS enzim eksikliğinin ve/veya UROS genindeki lezyonun/lezyonların gösterilmesini gerektirir .

Altta yatan genetik mutasyonların bilinmesi durumunda, KEP ailelerinde sonraki gebelikler için doğum öncesi ve preimplantasyon genetik tanıları mevcuttur.

KEP’li bireylerde cilt lezyonlarının önlenmesi için güneş ışığından kaçınmak önemlidir. Topikal, çinko veya titanyum oksit içeren güneş kremlerinin, koruyucu kıyafetlerin, uzun kolluların, şapkaların, eldivenlerin ve güneş gözlüklerinin kullanılması şiddetle tavsiye edilir. KEP’li bireyler, arabalarının veya evlerinin camlarını renklendirmekten veya vinil veya film kullanarak camları kaplamaktan faydalanacaktır.

KEP’li bireyler düşük kemik yoğunluğu açısından risk altındadır ve bu nedenle kemik kırıkları yaşama olasılıkları daha yüksek olabilir. Özellikle güneşten kaçınılması nedeniyle tüm KEP hastalarının D vitamini takviyesi alması gerekmektedir. Güneş ışığından korunmanın yanı sıra kansızlık varsa tedavi edilmelidir. Kronik kan transfüzyonları, fototoksik porfirinlerin kemik iliği üretimini azaltmada faydalı olmuştur ancak kronik transfüzyon tedavisiyle ilişkili komplikasyonlar nedeniyle dikkatli kullanılmalıdır.

Başarılı olduğunda, kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli KEP’li hastaları tedavi edebilir, ancak bu prosedürlerin komplikasyon ve ölüm riski vardır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ekstraoküler kasların konjenital fibrozisi (CFEOM), doğumda mevcut olan ve şaşılık ile karakterize edilen en az beş nadir genetik göz hareketi bozukluğunu içerir. Bu bozukluklar zamanla kötüleşmez.

Haber Merkezi / Spesifik olarak, gözlerin belirli yönlere hareket ettirilememesi (oftalmopleji), göz kapaklarının düşük olması (pitoz) ve anormal pozisyonda sabitlenmiş gözler vardır. Okülomotor çekirdek ve sinir (kranyal sinir III) ve hizmet ettiği kaslar ve bazı durumlarda troklear çekirdek ve sinir (IV. kranyal sinir) ve/veya abdusens çekirdeği ve sinir (kranyal sinir VI) ve bunların hizmet ettiği kaslar etkilenir .

Etkilenen bireylerin gözlerini dikey olarak (yukarı ve aşağı) hareket ettirme yeteneği sınırlıdır ve gözlerini yatay olarak hareket ettirmede değişken sınırlamalar olabilir. CFEOM ayrıca sıklıkla sarkık göz kapakları (ptozis) ve anormal bir konumda sabitlenmiş gözlerle de ilişkilidir. CFEOM’lu kişilerin gözleri sıklıkla aşağı doğru sabitlenir ve görebilmek için çeneleri yukarı kaldırılır. 

Bu bozukluklar oftalmolojik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak CFEOM1, CFEOM2 ve CFEOM3 olarak sınıflandırılmıştır. CFEOM3, göz bulgularına ek olarak periferik ve merkezi sinir sisteminin ek tutulumuyla karakterize edilebilir. Tukel sendromu, göz bulgularının yanı sıra eksik ve perdeli el ve ayak parmaklarıyla karakterizedir.

CFEOM 1 ve CFEOM 3, otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtsaldır. CFEOM 2 ve Tukel sendromu otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

CFEOM tanısı, diğer göz veya sistemik malformasyonların varlığına özellikle dikkat edilerek kapsamlı bir göz muayenesi ile konur. Oküler (göz) yanlış hizalama, oküler hareket aralığı, baş dönüşü, eldiven (göz küresi) retraksiyonu, palpebral fissür (göz açıklığı) boyutu ve gözün yukarı ve aşağı hareketi ölçümleri alınır. Zorla düksiyon (gözün ekstraoküler kaslar tarafından döndürülmesi) ve görme testleri de önerilir.

KIF21A, PHOX2A, TUBB3 ve TUBB2B genlerindeki mutasyonları tanımlamak ve tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Odaklanma sorunlarını (kırma kusurları) tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır. Bu cihazlarla düzeltilemeyen görme azlığı (ambliyopi), çocuğun az gören gözü kullanması sağlanarak tedavi edilebilir. Bu, çocuğun ambliyopili gözü kullanmayı tercih etmesi için görüşü geçici olarak bulanıklaştırmak amacıyla günde bir kez daha güçlü olan göze bir damla atropin damlatılarak veya daha güçlü olan gözün üzerine bir yama yerleştirerek yapılabilir.

CFEOM’un standart yönetimi ameliyatı içerebilir. Cerrahinin amacı, kabul edilemez bir baş pozisyonunun ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi, pitozun azaltılması ve gözlerdeki önemli hiza bozukluklarının ortadan kaldırılması veya azaltılmasıdır. Genç yaşta başarılı bir ameliyat, bir veya her iki gözde görme kaybını önleyebilir. Ancak ameliyat temel anormalliği ortadan kaldırmadığı gibi, hiçbir cerrahi teknik de anormal göz hareketlerini tamamen ortadan kaldırmada başarılı olamamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos