Gözden Kaçırabileceğiniz Beş Tükenmişlik Belirtisi

Genellikle kronik stres ve tam duygusal tükenme ile ilişkili tükenmişlik, son dönemde çok sık ortaya atılan ve hayatın her kesiminden bireyleri etkileyen bir sorun.

Haber Merkezi / Bu sorunun erken belirtilerinin tanınması, sorunun kök salmasını önlemede çok önemli olabilir. İşte gözden kaçırıyor olabileceğiniz 5 tükenmişlik belirtisi:

Artan sinirlilik: Kendinizi arkadaşlarınıza veya aile üyelerinize normalden daha sık saldırırken mi buluyorsunuz? Artan sinirlilik, altta yatan stres ve bitkinliğin bir işareti olabilir. Tükendiğiniz zaman, en küçük rahatsızlıklar veya hayal kırıklıkları bile bunaltıcı gelebilir, bu da sinirliliğin artmasına yol açabilir.

Konsantrasyon zorluğu: Tükenmişlik, bilişsel işlevinize zarar verebilir ve işinize odaklanmanızı ve konsantre olmanızı zorlaştırabilir. Eğer işinize devam etmekte veya bilgiyi aklınızda tutmakta her zamankinden daha zorlanıyorsanız, bu tükenmişliğin zihinsel berraklığınızı etkilediğinin bir işareti olabilir. Bu, hayal kırıklığı ve yetersizlik duygularını daha da şiddetlendirerek tükenmişlik döngüsünü devam ettirebilir.

Motivasyon eksikliği: Bir zamanlar size neşelendiren aktivitelere olan ilginizi mi kaybettiniz? Tükenmişlik motivasyonunuzu ve coşkunuzu azaltabilir, kendinizi kayıtsız ve ilgisiz hissetmenize neden olabilir. Eskiden keyif aldığınız aktiviteler bile yük gibi gelebilir, bu da yorgunluk ve hayal kırıklığı duygularına daha da katkıda bulunabilir.

Fiziksel belirtiler: Tükenmişlik sıklıkla duygusal ve zihinsel yorgunlukla ilişkilendirilse de fiziksel belirtilerle de ortaya çıkabilmektedir. Bunlar baş ağrıları, kas gerginliği, mide-bağırsak sorunlarını içerebilir. Bu fiziksel belirtileri göz ardı etmek, tükenmişlik döngüsünü uzatabilir ve daha ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Sosyal çekilme: Tükenmişlik, sosyal aktivitelerden uzaklaşmanıza ve arkadaşlarınızdan ve sevdiklerinizden soyutlamanıza neden olabilir. Kendinizi son dakikada planlarınızı iptal ederken bulabilirsiniz. Bunalmış hissettiğinizde yalnız vakit geçirmek istemek doğal olsa da, aşırı sosyal geri çekilme, yalnızlık duygularını ve tükenmişliği şiddetlendirebilir.

Paylaşın

Güne Hızlı Başlamak İçin Beş Sağlıklı İçecek

İster kapıdan aceleyle çıkıyor olun, ister sakin bir sabah geçiriyor olun, sağlıklı ve besleyici içecekler, güne iyi bir başlangıç ​​yapmak için ihtiyacınız olan enerjiyi ve besin maddelerini sağlayacaktır.

Haber Merkezi / Smoothieden latteye kadar, işte beş farklı sağlıklı sabah içeceği:

Yeşil smoothie: Vitamin, mineral ve antioksidanlarla dolu yeşil ağırlıklı smoothieler sabahınızı neşelendirmenin harika bir yoludur. Krema kıvamı için bir avuç ıspanak veya lahana, olgun bir muz, çilek veya mango gibi meyveler, bir miktar badem sütü ve bir parça yoğurdu karıştırın. Besin açısından zengin bu karışım öğle yemeğine kadartok hissetmenizi sağlayacaktır.

Yulaf ezmeli smoothie: Yulaf, bir kaşık protein tozu, bir avuç fındık veya tohum, bir tutam tarçın ve seçtiğiniz sütü bir karıştırıcıda birleştirin. Pürüzsüz olana kadar karıştırın ve kendinize lif, protein ve temel besinler açısından zengin, lezzetli ve doyurucu bir smoothie hazırlayın.

Matcha latte: Matcha, antioksidanlar açısından zengin, hafif bir kafein takviyesi sağlayan, toz haline getirilmiş bir yeşil çaydır. Bir çay kaşığı matcha tozunu sıcak suyla köpürene kadar çırpın, ardından sütü ve bir miktar balı ekleyin. Güne sakin ve odaklanmış bir başlangıç ​​için bu lattenin tadını çıkarın.

Pancarlı smoothie: Pancar, kan akışını iyileştirmeye ve kan basıncını düşürmeye yardımcı olabilecek antioksidanlar ve nitratlarla yüklüdür. Pişmiş pancarı (veya isterseniz çiğ), bir avuç karışık meyveyi, bir kaşık protein tozunu, bir miktar hindistancevizi suyunu ve bir miktar limon suyunu bir karıştırıcıda birleştirin, pürüzsüz hale gelinceye kadar karıştırın.

Zerdeçal latte: Bir çay kaşığı zerdeçal tozu, bir tutam karabiber (emilimini arttırmak için) ve tatlandırmak için biraz bal veya akçaağaç şurubu ile bir miktar sütü (süt ürünü veya bitki bazlı) karıştırın ve ısıtın. Bu altın iksir sadece rahatlatıcı bir tada sahip olmakla kalmıyor, aynı zamanda güne iyi başlamanız için sayısız fayda da sağlıyor.

Paylaşın

Nevus Sebaceus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Nevus sebaceus sendromu, sıklıkla Blaschko çizgileri (derinin embriyonik migrasyon paternlerini temsil eden desenler) boyunca dağılmış ve ekstrakutanöz anormalliklerin eşlik ettiği sebasöz nevüslerin varlığı ile karakterize, nadir bir çoklu sistem bozukluğudur.

Haber Merkezi / Bu anormallikler en sık beyni, gözleri ve iskelet sistemini etkiler ve daha az sıklıkla endokrin sistemi, kalbi ve böbrekleri etkiler. Bu bozuklukla ilişkili cilt lezyonlarına nevus sebaceus denir – aynı zamanda sebasöz nevus olarak da adlandırılır – çünkü bunlar, epidermisin aşırı büyümesiyle (hiperplazi) birlikte artan sayıda hatalı biçimlendirilmiş yağ bezlerinden (derideki küçük yağ üreten bezler) oluşur. .

Nevüslerde daha fazla sebasöz bez hiperplazisi olduğunda bunlara sebase nevüs adı verilir; az sayıda sebase bezlere sahip olduklarında ve ağırlıklı olarak epidermal aşırı büyümeye sahip olduklarında epidermal nevüs olarak adlandırılır. Çoğu zaman nevüsün yeri bunu belirler, baş ve boyunda daha fazla yağ bezi bulunduğundan bu bölgelerde daha fazla nevus sebaseus görülür.

Nevus sebaceus, organoid epidermal nevüsün en yaygın türüdür (kıl folikülleri ve derideki bezler gibi anormal şekilde oluşmuş adneksiyal deri elemanlarını geniş ölçüde kapsar). Epidermal (yağ dahil) nevüsler genellikle doğumda mevcuttur (konjenital), ancak daha sonra çocukluk döneminde veya ergenlik döneminden sonra tanımlanamayabilirler. Etkilenen bireylerde diğer organlarda da anormallikler olabilir (nevüs sebasöz sendromu).

Bu anormallikler arasında nöbetler, beyin malformasyonları, entelektüel bozukluk, korneanın bulanıklaşması (opaklığı) veya iris veya retina dokusunun kısmi yokluğu (koloboma), omurga malformasyonları, kraniyofasiyal farklılıklar, kol ve bacaklarda şekil bozuklukları ve endokrin anormallikleri yer alabilir. Nevus sebaceus sendromu embriyonun oluşumu ve gelişimi sırasında rastgele (ara sıra) ortaya çıkar. Araştırmalar bunun , döllenmeden sonra (postzigotik) meydana gelen ve vücudun yalnızca bazı hücrelerinde bulunan KRAS ve HRAS genlerindeki değişikliklere veya varyantlara bağlı olduğunu göstermiştir ; buna “mozaik” desen denir.

Nevus sebaceus sendromunun spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler veya ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Nevus sebaceus sendromu olan bireyleri etkileyen karakteristik cilt lezyonu, bir tür epidermal nevüs olan sebasöz nevüdür. Bu lezyonlar genellikle küçük, izole lezyonlardır, ancak daha büyük olduğunda Blaschko çizgileri boyunca dağılırlar; kafa derisi (%59,3), yüz (%32,6) ve boyun en sık etkilenir. Kollar, bacaklar ve gövde de etkilenebilir. Aynı gen varyantının neden olduğu ilgili doğum lekesi keratinositik epidermal nevüs, daha çok gövde ve ekstremitelerde bulunur ve daha az yağ bezi içerir. Sebasöz nevüsler genellikle somon renginde veya sarımsı tüysüz, pürüzsüz lekelerdir. Bu lezyonlar genellikle ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir ve pullu, siğilli veya kalınlaşmış görünebilir.

Kafa derisi tutulduğunda, ilişkili saç dökülmesi alanları (alopesi) ortaya çıkar. Sebasöz nevüsler doğumda belirgin ve kolayca fark edilebilir veya ince olabilir ve fark edilmeyebilir. Bazen yağ nevüsleri ergenlik sonrasına kadar, yani bu dönemde androjenik hormonlarda meydana gelen artış nedeniyle yukarıda belirtilen değişiklikleri geçirdikten sonra belirgin hale gelmez. Lezyonlar görünümleri dışında genellikle ek semptomlara neden olmaz. Ergenlikten sonra sebasöz nevüsler içlerinde büyümeler geliştirebilir. Bir zamanlar bunların cilt kanserini (bazal hücreli karsinom) temsil ettiği düşünülse de, artık bu büyümelerin çoğunun iyi huylu olduğunu biliyoruz.

Nevus sebasöz lezyonları çoğunlukla izole bir bulgu olarak ortaya çıkar ve genellikle diğer organlardaki anormalliklerle ilişkili değildir. Ancak deri dışındaki organlarda ek belirtilerle ortaya çıktıklarında “nevüs sebaceus sendromu” terimini kullanmak uygundur. Bazı araştırmacılar, merkezi yüz epidermal (yağ) nevüslerinin beyin, gözler ve kafatası kemiklerindeki malformasyonlarla ilişkili olma ihtimalinin daha yüksek olabileceğini belirtmişlerdir.

Nörolojik anormallikler, nevus sebaceus sendromlu bireylerde en sık görülen bulgudur ve hastaların yaklaşık %66’sını etkiler. Bunlar arasında nöbetler, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler, zihinsel bozukluk, belirli kranyal sinirlerde hasar ve beynin belirli yapılarındaki anormallikler yer alır.

Bu tür anormallikler arasında beynin bir tarafının diğerinden daha büyük olması (hemimegaloensefali), belirli beyin damarlarında malformasyon (displazi) ve iki serebral hemisferi (korpus kallozum) birbirine bağlayan sinir demetinin yokluğu (agenezi) yer alır. Ayırt edici kıvrımlardan (agyria), anormal derecede küçük kıvrımlardan (mikrogiri) ve anormal derecede kalınlaşmış kıvrımlardan (pakigiri) yoksun olan pürüzsüz bir beynin varlığı da dahil olmak üzere, beyin katlanmasında kusurlar da kaydedilmiştir.

Nevus sebaceus sendromu olan bireyler aynı zamanda doğumda mevcut olan nadir bir beyin malformasyonu olan Dandy-Walker malformasyonuna da sahip olabilirler. Beynin arka kısmında, beyin omurilik sıvısının ventrikül ile beynin diğer kısımları (Magendie ve Luschka foramenleri) arasındaki açıklıklardan normal akışını engelleyen anormal derecede genişlemiş bir boşluk (kistik 4. ventrikül) ile karakterizedir. Beyin etrafında aşırı miktarda sıvı birikir ve kafatası içinde anormal derecede yüksek basınca neden olur, bu da başın şişmesine (konjenital hidrosefali) ve nörolojik bozukluğa yol açar.

Motor gecikmeler ve öğrenme sorunları da ortaya çıkabilir. Dandy-Walker malformasyonu, “obstrüktif” veya “dahili bağlantısız hidrosefali”nin bir formudur; bu, beyin omurilik sıvısının normal akışının bloke edilmesi ve bunun sonucunda ventriküllerin genişlemesi anlamına gelir. Dandy-Walker malformasyonu sıklıkla serebellar vermis olarak bilinen serebellumun bir kısmının kısmi agenezisi ile ilişkilidir.

Nevus sebaceus sendromlu kişilerin %59’unda, gözün renkli kısmında (iris) veya gözlerin arkasını kaplayan zarda (retina) kısmi doku yokluğu (koloboma), tümör benzeri büyümeler dahil oküler anormallikler de görülür. (koristomalar), korneanın bulanıklaşması (opaklığı), gözler şaşılığı (şaşılık), optik sinir kusurları ve retinada yara izi dejenerasyonu veya ayrılması. Bazı bireylerde göz küresinin dış kısmında iyi huylu, sarımsı beyaz, yağlı bir tümör (epibulbar lipodermoid) bulunabilir. Yüzdeki yağ nevüsü, göz kapakları ve gözün dış yüzeyini kaplayan ince, şeffaf zar (konjonktiva) dahil olmak üzere göz yapılarını potansiyel olarak etkileyebilir. Bunlar görsel rahatsızlık etkisine yol açabilir.

Bireylerin yaklaşık %50’sinde iskelet malformasyonları mevcuttur; bunlar omurganın anormal eğriliğini, kalçanın çıkmasını ve uzuvların şekil bozukluklarını içerebilir. Alışılmışın dışında belirgin bir alın (ön çıkıntı), az gelişmiş burun ve yörünge kemikleri ve kafatasının asimetrisi gibi kraniyofasiyal farklılıklar da ortaya çıkabilir. Ek iskelet malformasyonları arasında kemik kistleri, pelvisin az gelişmişliği ve ayak bileği, ayak ve omurganın kemikleri (omurlar) dahil olmak üzere belirli kemik yapılarının eksik oluşumu yer alabilir.

Daha az sıklıkla (hastaların %10’u) genitoüriner anormallikler de meydana gelebilir, yani: hidronefroz, çift toplama sistemi, böbreğin füzyonu (at nalı böbrek), kistik böbrek, üretra açıklığının yanlış yerleştirilmesi (hipospadias), böbrek yetmezliği. testislerin inmesi (kriptorşidizm), testis tümörleri ve uteropelvik bileşke tıkanıklığı. Nevus sebaceus sendromu olan bireylerde ayrıca bacaklarda yay deformiteleri, bacaklarda ağrı ve kalsiyum ve fosfat eksikliklerine bağlı olarak kemik yapısının ilerleyici yumuşaması ile karakterize edilen bir durum olan D vitaminine dirençli raşitizm de gelişebilir. Çocuklarda büyüme oranları yavaş olabilir ve sonuçta boy kısalığı ortaya çıkabilir. Etkilenen bireyler kırıklara yatkın olabilir.

Tıp literatüründe nevus sebaceus sendromlu hastaların %12’sinde çeşitli tipte kalp malformasyonlarının olduğu bildirilmektedir. Bunlar arasında atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus, patent foramen ovale, aort koarktasyonu, aort hipoplazisi, arteriyel flutter/fibrilasyon ve arteriyel erken sistoller yer alır.

Nevus sebaceus sendromlu hastalarda genel popülasyona (<%1) kıyasla daha yüksek sıklıkta (%12,6 ila %33) vasküler malformasyonların ortaya çıktığı belirlenmiştir. Yukarıda bahsedildiği gibi sebasöz nevüsler, trikoblastoma, siringositadenoma papilliferum ve diğer iyi huylu bazaloid tümörler gibi ikincil iyi huylu deri tümörlerinin gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom ve sebase nevüs ile birlikte sebase karsinom gibi malign sekonder tümörler çok nadirdir.

Nevus sebaceus sendromlu bireylerde kalıtsal olmayan ancak embriyonun döllenmesinden sonra (postzigotik) ortaya çıkan KRAS ve HRAS genlerinin varyantları bulunur. HRAS ve KRAS varyantları, diğer organlarda anormallikleri olmayan izole sebasöz nevuslu kişilerde de bulunmuştur. Bu gen varyantları yalnızca nevuslarda bulunur ve çevredeki deride mevcut değildir.

HRAS ve KRAS , nevus sebaceus sendromunu “RASopati” olarak sınıflandıran Ras proteinlerini kodlayan, en kapsamlı şekilde incelenen genlerden ikisidir. RASopatiler, RAS-MAPK yolundaki varyantlarla karakterize edilen bir grup bozukluğu içerir. Bu sinyal yolu hücre farklılaşmasında, çoğalmasında ve hayatta kalmasında önemli bir rol oynar. Daha spesifik olarak, nevus sebasöz sendromu, varyantın çevre dokuda değil, yalnızca sendromla ilişkili lezyonlarda bulunması nedeniyle mozaik RASopati olarak sınıflandırılır.

Bu, döllenmeden sonra ortaya çıkan gen varyantları nedeniyle tek bir bireyde iki farklı hücre popülasyonunun bulunması anlamına gelen mozaikçilik tanımına uyuyor. RAS varyantı gelişim aşamasında ne kadar erken ortaya çıkarsa, nevüs o kadar yaygın olacak ve diğer organlarda anormalliklerin ortaya çıkma olasılığı da o kadar artacaktır. RAS varyantları ile etkilenen bazı hastalarda görülen karmaşık özellikler arasındaki ilişkiyi daha fazla araştırmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Nevus sebaceus sendromunun tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, diğer organ sistemlerini etkileyen anormalliklerle birlikte sebasöz nevüs) tanımlanmasına dayanarak yapılır. Ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirme, bu bozukluğun tanı ve tedavisinde çok önemlidir.

Nevus sebaceus sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, pediatrik nörologlar, dermatologlar, ortopedistler, ortopedi cerrahları, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Nevus sebaceus sendromlu bireylere yönelik spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar, bozukluğun derecesi, bireyin yaşı ve genel sağlık durumu, belirli ilaç veya prosedürlere tolerans, kişisel tercih ve birçok faktör dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. diğer faktörler. Terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır. Olası yan etkiler ve uzun vadeli sonuçlar da dahil olmak üzere potansiyel riskler ve faydalar; Hasta tercihi ve diğer uygun faktörler, hasta ve ebeveynleri ile iyice tartışılmalıdır.

Nevus sebaceus sendromuna yönelik ek tedaviler, mevcut spesifik anormalliklere bağlıdır ve genellikle standart yönergeleri takip eder. Örneğin epilepsi, nöbet önleyici ilaçlarla tedavi edilebilir ve bazı iskelet ve göz malformasyonları da cerrahi olarak tedavi edilebilir. Tıp literatüründe nevus sebaceus sendromu ve epilepsisi olan bireylerin tedavisinde beyin cerrahisinin kullanıldığı çeşitli vakalar rapor edilmiştir.

Nevus sebaceus sendromu olan bireylerin kozmetik görünümünü iyileştirmek için ameliyat yapılabilir. Geçmişte malignite riski nedeniyle ameliyat öneriliyordu. Ancak malignite riski önceden düşünülenden çok daha az olduğundan, özellikle cerrahi şekil bozukluğuna neden olacaksa bu görüş artık önerilmemektedir. Ayrıca nevüsün konumuna bağlı olarak lezyonun cerrahi olarak çıkarılması her zaman mümkün olmayabilir.

Yalnızca kozmetik amaçlı olarak dermabrazyon, lazer tedavisi, elektrodesikasyon ve kriyoterapi gibi yıkıcı tedaviler önerilmiştir. Bununla birlikte, bu yöntemler sıklıkla RAS’tan etkilenen baziler hücreleri yok etmez; bu, yeniden büyüyüp yeniden ortaya çıkmasına neden olabilir. Yukarıdaki tedavilerin daha agresif formları ve CO2 lazer tedavisi gibi bu baziler hücreleri yok eden tedaviler, nüksetmeyi önleyebilir ancak yara izi ile sonuçlanacaktır. Yağ nevüslerini çıkarmak için cerrahi eksizyon da kullanılmıştır, ancak aynı zamanda yara izi ile de sonuçlanacaktır. Sebaceus nevi’nin görünümünü iyileştirmeye yönelik kozmetik prosedürlere ilişkin daha fazla araştırma devam etmektedir.

Çoklu organ katılımı söz konusu olduğunda yönetime ekip yaklaşımı zorunludur. Buna nöroloji, oftalmoloji, cerrahi, ortopedi, endokrinoloji, psikoloji, fizik tedavi ve mesleki terapi dahildir.

Paylaşın

Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS), çeşitli gelişimsel anormallikler ve kansere, özellikle de cildin bazal hücreli karsinomuna yatkınlık ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. NBCCS’nin spesifik semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Çoklu organ sistemleri etkilenebilir.

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında çoklu bazal hücreli karsinomlar, çenelerde tekrarlayan keratokistik odontojenik tümörler, avuç içi ve ayak tabanında çukurlar ve iskelet malformasyonları yer alır. Etkilenen bazı bireylerin kendine özgü yüz özellikleri olabilir. Spesifik semptomların başlangıcı, bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir yerde ortaya çıkacak şekilde değişebilir.

Çoğu NBCCS vakasına PTCH1 genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur, ancak SUFU ve PTCH2 genlerindeki varyantlar benzer özelliklere (fenotip) neden olabilir. Bozukluğun her üç genetik formu da otozomal dominant kalıtım modelini takip eder, ancak yeni varyantlara bağlı sporadik vakalar yaygındır.

NBCCS potansiyel olarak vücuttaki birden fazla organ sistemini etkileyebilir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde genellikle aşağıda tartışılan semptomların tümü gelişmeyecektir. NBCCS’nin ciddiyeti değişebilir ve hafif formları olan bazı bireylere teşhis konulamayabilirken, diğerlerinde önemli komplikasyonlar görülebilir. Etkilenen bireyler ve etkilenen çocukların ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Etkilenen birçok kişide bir tür cilt kanseri olan bazal hücreli karsinom (BCC) gelişecektir. BCC’ler ciltte kahverengimsi, ten rengi veya turuncu lekeler olarak görünebilir. Ayrıca kırmızı cilt lekeleri veya yara izleri olarak da görünebilirler. Bazı hastalarda BCC’ler küçük büyümeler veya şişlikler (nodüller) olurken, diğer bireylerde düz veya düze yakın olabilir. Gelişebilecek BCC’lerin sayısı birkaç noktadan binlerce lezyona kadar değişmektedir. Bu lezyonların boyutları 1 milimetreden az ila yaklaşık 10 milimetre arasında değişebilir.

BCC’ler genellikle vücudun diğer bölgelerine yayılmaz, ancak agresif hale gelebilir ve yerel dokuyu istila edebilirler. Lokalize enfeksiyon gelişebilir ve bu lezyonlar kabuklanabilir, kanayabilir ve ülsere olabilir. Cildin güneşe maruz kalan bölgeleri, güneşe sık maruz kalmayan bölgelere göre daha sık etkilenir. Yüz, ense, ense, sırt ve göğüs en sık etkilenir. Tedavi edilmediği takdirde BCC’ler özellikle yüzde yerleşmişse şekil bozukluğuna neden olabilir. Bu sendromdaki bazal hücreli karsinomların görünümü ve davranışı, sporadik BCC’lerden hiçbir şekilde farklı değildir.

BCC’ler genellikle ergenlik ile 30’lu yaşların ortaları arasında gelişir ancak hemen hemen her yaşta ortaya çıkabilir. 2 yaş kadar küçük çocuklarda vakalar rapor edilmiştir. BCC’lerin 50 yaş sonrasına kadar gelişmediği en az bir vaka bildirildi. NBCCS’li bireylerin yaklaşık %10’unda, özellikle de koyu tenli ve sınırlı güneş ışığına maruz kalanlarda herhangi bir BCC gelişmeyebilir.

Odontojenik keratositler veya çene kistleri olarak da bilinen keratokistik odontojenik tümörler, NBCCS’li birçok kişide ilk ortaya çıkan işarettir. Bu iyi huylu, kistik tümörler çene kemiklerinde, genellikle alt çene kemiğinde (mandibula) gelişir. Etkilenen bireylerde genellikle birden fazla kist gelişir. Bu büyümeler uzun yıllar boyunca semptomsuz kalabilir ve genellikle diş röntgeninde rastlantısal bir bulgudur.

Ancak tedavi edilmezse sıklıkla ilerleyerek ağrıya, kırıklara, dişlerin sallanmasına veya gelişmekte olan kalıcı dişlerin yerinden çıkmasına neden olur. Çenenin hizalaması etkilenebilir. Agresif doğaları nedeniyle acil tedavi önerilir. Keratokistik odontojenik tümörler genellikle yaşamın ilk veya ikinci on yılında ortaya çıkar ve 5 yaş kadar küçük çocuklarda da rapor edilmiştir. Her ne kadar en sık ortaya çıkmaları yaşamın ikinci on yılında olsa da, bu kistler etkilenen bireyin yaşamı boyunca ortaya çıkabilir.

Bazı bireylerde, beynin iki yarıküresini (serebrum) bölen yapı olan falks serebri gibi merkezi sinir sisteminin belirli bölgelerinde sertleşme (kireçlenme) gelişebilir. Falks serebri, beyni kaplayan üç zarın en dış tabakası olan dura mater’den oluşur. Merkezi sinir sisteminin diğer alanları da etkilenebilir. Merkezi sinir sistemi içindeki yapıların anormal kalsifikasyonu, 20 yaşına kadar etkilenen bireylerin yaklaşık %90’ını etkiler. Bu klinik bulgu herhangi bir semptomla ilişkili değildir.

Etkilenen bireylerde avuç içi ve ayak tabanlarında çok sayıda farklı küçük çukurlar (palmar-plantar çukurlar) gelişebilir. Bu çukurlar genellikle sadece 1-2 milimetre boyutundadır. El veya ayakların yaklaşık 10 dakika kadar ılık suda bekletilmesinden sonra çok daha net görülebilmektedir. Etkilenen bireylerde ayrıca ciltten sarkan, yaygın, yumuşak, küçük büyümeler olan cilt etiketleri de gelişebilir. NBCCS’li bireyler normalde görülenden daha fazla cilt etiketi geliştirme eğilimindedir.

Bu büyümeler iyi huylu ve ağrısızdır, ancak sürtünme nedeniyle tahriş olabilirler (örneğin giysilerin onlara sürtünmesi). Bununla birlikte, özellikle çocuklarda BCC’lerin cilt etiketleri ile karıştırıldığına dair birçok anekdotsal rapor vardır, bu nedenle henüz rutin cilt muayeneleri için yaşa ulaşmamış çocuklarda cilt etiketlerinin bir dermatolog tarafından değerlendirilmesi önerilir. Genellikle uzuvlarda ve gövdede bulunan küçük şişlikler (epidermal kistler) de yaygın bulgulardandır.

Doğumda bebekler, baş çevresinin çocuğun yaşına ve boyuna göre normalde beklenenden daha büyük olmasıyla karakterize edilen makrosefali gibi bazı karakteristik özelliklere sahip olabilir. NBCCS bir aşırı büyüme sendromudur. Etkilenen bireyler, etkilenmeyen yaş ve cinsiyet açısından uyumlu kardeşlerinden daha uzundur.

Ek erken ayırt edici özellikler arasında şişkin bir alın (önden çıkıntı), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), ciltte küçük beyaz şişlikler veya kistler (yüz milia) ve kaba yüz özellikleri bulunur. Yüz miliaları çoğunlukla gözlerin altında veya alında bulunur. Nadiren, etkilenen bireyler yarık damak veya yarık dudakla ya da anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), katarakt, hızlı istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve iris veya retinada kısmi doku yokluğu (koloboma) gibi ek göz anormallikleri ile doğabilir. Genel popülasyonda yaygın olan şaşılık (şaşılık), NBCCS’de biraz daha sık görülür. Önden çıkıntı nedeniyle gözler çökmüş görünebilir.

Kaynaşmış, yayılmış veya eksik kaburgalar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz), ekstra el veya ayak parmakları (polidaktili), el veya ayak parmaklarında perdeleme (sindaktili) ve Sprengel deformitesi (bir durum) dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri NBCCS ile ilişkilendirilebilir. kürek kemiğinin (skapula) yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun sınırlı hareketi ve kürek kemiğinin yükselmesi nedeniyle boynun tabanında bir yumru oluşması ile karakterize edilir.

Etkilenen bireylerde batık bir göğüs (pektus carinatum) veya dışarı doğru çıkıntı yapan bir göğüs (pektus excavatum) bulunabilir. Bazı bireylerde, belirli omurların tam olarak kapanmamasının omuriliğin bir kısmını açıkta bıraktığı omurganın malformasyonuyla karakterize edilen bir durum olan spina bifida olabilir. NBCSS’li bireyler genellikle hafif bir spinal bifida formuna sahiptir; bu, semptomlarla ilişkili olmayabilir ancak nadir durumlarda hidrosefali ile ilişkilendirilebilir. Hidrosefali, kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesinin beyin üzerinde baskıya neden olduğu bir durumdur.

Etkilenen bireylerin yaklaşık %1 ila %5’inde çocuklarda en sık görülen malign beyin tümörü türü olan medulloblastoma gelişir. Medulloblastomalar, beyin sapının hemen üzerinde, kafatasının tabanında yer alan beyincikte meydana gelir. Beyincik, istemli hareketlerin koordinasyonu, denge ve duruşun düzenlenmesi gibi birçok fonksiyonda rol oynar. Medulloblastoma ile ilişkili semptomlar arasında sabahları gün geçtikçe düzelen baş ağrıları, tekrarlayan kusma ve yürüme ve dengede zorluk yer alabilir.

Medulloblastomalar, merkezi sinir sisteminin diğer bölgelerini ve vücudun geri kalanını etkileyecek şekilde yayılabilir. NBCCS ile ilişkili medulloblastomalar, NBCCS’si olmayan çocuklara (izole medulloblastoma) göre daha genç olmak üzere 2 yaş civarında ortaya çıkma eğilimindedir. Ek olarak, NBCCS ile ilişkilendirildiğinde bu tümör genellikle izole edilmiş formdan daha az agresiftir. Çoğu hastada medulloblastomun desmoplastik alt tipi gelişir. NBCCS’deki medulloblastomalar erkeklerde kadınlardan yaklaşık 3:1 oranında daha yaygındır.

NBCCS’li bireyler, kalp veya yumurtalık fibromları da dahil olmak üzere ek tümörler geliştirme riski altındadır. Fibromlar bağ dokusundan oluşan iyi huylu tümörlerdir. Kardiyak fibromlar doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bu büyümeler semptomlara neden olmayabilir veya düzensiz kalp atışına (aritmi) neden olabilir veya kan akışını engelleyebilir. Etkilenen dişilerde yumurtalık fibromaları gelişebilir. Bu büyümeler büyüyüp kireçlenmedikçe ve potansiyel olarak yumurtalıkların bükülmesine (burulma) neden olmadıkça herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Yumurtalık fibromlarının doğurganlığı etkilediği düşünülmemektedir.

Beyni ve omuriliği kaplayan zarlardan (meninksler) kaynaklanan tümörler (menenjiyomlar), kemiğe bağlı kas tümörleri (rabdomiyosarkom) ve normalde kalbin içinde yer alan iyi huylu bir tümör (rabdomiyomoma) dahil olmak üzere ek tümörler gelişebilir. NBCCS’li bireylerde başka beyin tümörleri de rapor edilmiştir ancak radyasyon tedavisine ikincil olarak ortaya çıkabilir.

Kistler veya polipler, kemikler, hava yolu geçişleri (bronşlar), bağırsaklar ve bağırsakları karın duvarına (mezenter) destekleyen ve bağlayan periton dokusu kıvrımı da dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde oluşabilir. Periton, karın boşluğunu kaplayan zardır. Mezenterik kistler yaygındır ve genellikle semptom oluşturmazlar. Beyinde de kistler bulundu.

NBCCS’li bireylerde ek semptomlar ve fiziksel bulgular rapor edilmiştir. Bu semptomlar zihinsel engellilik, nöbetler, orta kulak anomalileri, küçük böbrek anormallikleri, iç şah damarının yokluğu, koku alma yeteneğinin bozulması (anosmi) ve derinin altında kalsiyum birikintilerinin birikmesi nedeniyle derinin sertleşmesini içerebilir. PTCH1 geniyle sınırlı varyantlara sahip hastalarda zihinsel engellilik alışılmadık bir durumdur ve genellikle PTCH1’i ve çevredeki genleri etkileyen delesyonlar veya diğer kromozom yeniden düzenlemeleriyle ilişkilidir.

NBCCS’li bireylerde çeşitli başka kanser türlerinin ortaya çıktığı rapor edilmiştir. Ancak etkilenen bireylerin bu kanserleri geliştirmeye yatkın olup olmadığı veya gelişimlerinin tesadüfi (yani hastalıktan bağımsız) olup olmadığı bilinmemektedir. Hangi kanser türlerinin NBCCS ile ilişkili olduğunu ve hangilerinin şans eseri ortaya çıktığını belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Neredeyse tüm NBCCS vakalarına PTCH1 genindeki bir varyant neden olmuştur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir varyant oluştuğunda protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

PTCH1   geni bir tümör baskılayıcı gendir. Tümör baskılayıcı gen, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve/veya hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir. PTCH1 geni, sonik kirpi yolunda yer alan bir proteini oluşturur (kodlar). Bu yol, normal insan gelişimi için kritik olan birçok karmaşık etkileşimi içerir. Bu etkileşimler diğer bazı genlerin aktivasyonunu veya baskılanmasını içerir. Bu yolun bozulması (düzensizliği) kanser dahil insan hastalıklarına yol açar.

Bir bireyin PTCH1 geninin iki kopyasından birindeki bir varyant, NBCCS ile ilişkili kaburga/omurga anormallikleri veya makrosefali gibi birçok gelişimsel anormalliğe neden olmak için yeterli olabilir. Ancak etkilenen bireylerde kanser gelişiminin “iki vuruş” teorisini takip ettiğine inanılıyor. Bu teori, kanserin gelişebilmesi için PTCH1 geninin normal kopyasına ikinci bir darbenin, yani hasarın verilmesi gerektiğini belirtmektedir  . Bu ikinci vuruş, döllenmeden sonraki herhangi bir noktada meydana gelebilir.

NBCCS’li ve PTCH1’de saptanabilir bir varyantı olmayan nadir hastalardan bazılarının, hücre büyümesini ve gelişimini kontrol etmek için PTCH1 ile uyum içinde çalışan başka bir kirpi yolu geni  olan SUFU’da varyantlara sahip olduğu bulunmuştur. PTCH1’e çok benzeyen bir gen olan  PTCH2’deki varyantlar, NBCCS ile örtüşen özelliklere neden olur, ancak genellikle tam gelişmiş sendroma neden olmaz.

NBCCS, otozomal dominant kalıtım modelini takip eder. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

NBCCS ile ilişkili bir gen varyantını taşıyan hastaların neredeyse tamamı, bu durumun en azından bazı semptomlarına sahiptir. NBCCS aynı zamanda değişken ifadeyle de karakterize edilir; bu, etkilenen bireyler arasında çok çeşitli belirti ve semptomların ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Gen varyantı, yeni bir varyantı ( de novo ) temsil ederek görünürde hiçbir neden olmadan (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkabilir . Etkilenen bireylerin yaklaşık %35-50’si kalıtsal olmayan yeni bir gen varyantına sahiptir. Sendromun değişken ekspresyonundan dolayı, görünüşte sporadik vakalarda, hastalığın diğer aile üyelerinde gözden kaçan çok küçük bir formunu dışlamak için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Ultraviyole ışığa maruz kalmanın NBCCS’li bireylerde BCC’lerin gelişiminde rol oynadığı görülmektedir. BCC’ler cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde çok daha yaygındır ve Kafkasyalı bireylerde Afro-Amerikan kökenli bireylere göre daha yaygındır. Ek olarak, NBCCS’li kişiler vücudun radyasyon tedavisi gibi yüksek düzeyde iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalan bölgelerinde BCC geliştirmeye özellikle eğilimlidir.

NBCCS tanısı, PTCH1, PTCH2 veya SUFU’da hastalığa neden olan bir varyantın tanımlanmasına dayanır. Tipik NBCCS vakalarında genetik testler neredeyse her zaman pozitiftir. Ancak standart laboratuvar prosedürlerinde gözden kaçan nadir gen varyantları da vardır.

Çoğu tıbbi kaynak, spesifik klinik semptomların varlığının NBCCS tanısı için yeterli olduğunu belirtmektedir. Bu belirtiler majör ve minör kategorilere ayrılmıştır. Tanı için gereken majör veya minör kriterlerin spesifik sayısı farklı kaynaklara göre değişebilir. NBCCS için yaygın olarak kullanılan tanı kriterlerinden biri, aşağıdaki listeden iki majör ve bir minör teşhis kriterinin veya bir majör ve üç minör teşhis kriterinin tanımlanmasını içerir.

NBCCS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bir tedavi planının geliştirilmesi ideal olarak hastanın semptomlarına bağlı olarak bir genetik uzmanı, dermatolog, ağız cerrahı, birinci basamak hekimi ve diğer uzmanlardan gelen girdileri içerir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterir; tümör boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Terapilerin veya prosedürlerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Odontojenik keratokistler genellikle acil cerrahi müdahale (eksizyon) gerektirir. Bu tedavinin amacı çene ve dişlerin mümkün olduğu kadar çoğunu korumaktır çünkü etkilenen bireylerde genellikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde birden fazla kist gelişir. Daha büyük kistlerde, genellikle su veya salin solüsyonunun tümörün dışarı atılmasına ve boyutunun küçültülmesine olanak tanıyan küçük bir tüpün yerleştirilmesi yoluyla önce bunların basıncının düşürülmesi önerilir.

BCC’li bireyler için topikal kemoterapi, cerrahi, ilaç tedavisi, kriyoterapi, elektrodesikasyon ve küretaj ve fotodinamik tedavi dahil olmak üzere çok çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.

Topikal kemoterapi, lezyona doğrudan uygulanan kremlerin uygulanmasını içerir. NBCCS’yi tedavi etmek için kullanılan iki yaygın topikal ilaç, 5-florourasil ve %5 imikimoddur. Bu tedaviler tek başına veya diğer tedavilerle birlikte kullanılabilir. 5-florourasil, anormal cilt hücrelerini yok ederek çalışır ve düşük riskli bölgelerdeki küçük, yüzeysel BCC’leri tedavi etmek için kullanılabilir. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), yüzeysel bazal hücreli karsinom tedavisinde imiquimod %5 (Aldara) topikal kremin kullanımını onayladı.

NBCCS’li birçok kişi, genel lezyon sayısı düşükse lezyonların cerrahi olarak çıkarılmasını tercih eder. Bir lezyonun basit bir şekilde cerrahi olarak çıkarılması, lezyonun kesilip çıkarılmasını ve yaranın dikişlerle kapatılmasını içerir. Bazı durumlarda büyük lezyonlar vücudun başka bir bölgesinden deri grefti gerektirebilir. Bir lezyonun cerrahi olarak çıkarılması yara izine neden olabilir. Tekrarlama da mümkündür.

NBCCS’li bazı kişiler için Mohs mikrografik cerrahi adı verilen özel bir ameliyat türü önerilebilir. Bu ameliyatta cerrah, hastalıklı dokuyu tek seferde bir katman halinde çıkarmak için hassas bir teknik kullanır. Tıbbi literatüre göre, Mohs ameliyatının NBCCS tedavisinde özellikle etkili olduğu kanıtlanmıştır ve diğer standart tedavilere yanıt vermeyebilecek zor tümörlerin tedavisinde yararlı olduğu kanıtlanmıştır.

Kriyoterapi aynı zamanda NBCCS’yi tedavi etmek için de kullanılabilir. Kriyoterapi, cilt lezyonlarının doku ve hücrelerini dondurmak ve yok etmek için aşırı soğuğun kullanılmasıdır ve minimal invazif bir tedavi seçeneğidir. Kriyoterapide sıvı nitrojen veya argon gazı gibi dondurucu bir madde doğrudan lezyona uygulanır. Kriyoterapi tek veya küçük lezyonlarda en etkilidir.

NBCCS’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan diğer bir cerrahi prosedür, elektrodesikasyon ve kürtajdır. Küretajda lezyon, küret adı verilen cerrahi bir aletle deriden kazınır. İşlem genellikle anestezi altında yapılır. Bazı durumlarda, ısı uygulamak ve kalan kanserli dokuyu kurutmak (elektrodesikasyon) için elektrocerrahi iğnesi kullanılarak kürtaj yapılabilir. Bu işlemin bazı hastalarda tekrarlanması gerekebilir ve sıklıkla küçük beyaz bir iz kalır. Bu prosedür, tekrarlama riskinin düşük olduğu bölgelerde bulunan küçük BCC’lerin tedavisi için en iyisidir. Elektrodesikasyon ve küretaj sıklıkla topikal kemoterapiye alternatif olarak kullanılır.

Lazer buharlaştırma, BCC’leri, özellikle de çoklu veya yüzeysel lezyonları olan kişileri tedavi etmek için bazen tek başına veya kürtajla birlikte kullanılan daha yeni bir prosedürdür. Bu prosedür, anormal dokuyu yok etmek (buharlaştırmak) için bir karbondioksit lazerinin kullanılmasını içerir.

Işığa duyarlılaştırıcı olarak bilinen bir ilacın özel bir ışık türüyle birlikte kullanıldığı bir prosedür olan fotodinamik terapi, büyük lezyonları olan NBCCS’li bazı kişileri tedavi etmek için kullanılmıştır. Fotodinamik terapi sırasında ilaç, etkilenen bireye uygulanır ve etkilenen hücreler tarafından emilir. Etkilenen hücreleri yok eden bir kimyasal oluşturan oksijenle bağlanan ilacı aktive etmek için belirli bir ışık dalga boyu kullanılır.

Son yıllarda ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), özellikle PTCH1 gen varyantlarının etkisini ortadan kaldıran iki hedefe yönelik ilacı onayladı. Sonidegib (Odomzo) ve vismodegib (Erivedge), kirpi yolunu spesifik olarak inhibe eder. Her ikisi de vücudun diğer bölgelerine yayılmış veya ameliyat sonrasında tekrar ortaya çıkan ilerlemiş bazal hücreli karsinomu olan yetişkinlerin tedavisinde kullanılabilir.

Vismodegib ayrıca medulloblastoma tedavisinde de kullanılmıştır. Ek araştırma ve klinik deneylerdeki deneyim ile bu ilaçlar, BCC’lerin tedavisinde birinci basamak ajanlar haline gelebilir. SUFU gen varyantlarına sahip hastalar sonidegib veya vismodegib’e yanıt vermez çünkü bu ilaçlar SUFU proteininden önce gelen yoldaki bir proteini hedef alır. SOFU gen varyantlarına sahip hastaların akılcı ilaç tedavisi için daha yeni ilaçlar geliştirilmektedir.

Geçmişte, NBCCS’li bireyleri, özellikle de ameliyat için zayıf adayları veya birden fazla lezyonu olan bireyleri tedavi etmek için sıklıkla röntgen veya radyasyon terapisi (radyoterapi) kullanılıyordu. Radyoterapi etkili olmasına rağmen araştırmacılar bu tedavinin tedavi edilen bölgelerde yeni BCC’lerin oluşmasına neden olma ihtimalinin yüksek olduğunu belirlediler. Bu önemli olumsuz yan etki nedeniyle ve sistemik ilaçların yaygın ve ilerlemiş BCC’leri tedavi etmek için kullanılabilir hale gelmesi nedeniyle, NBCCS’li hastalarda diğer tedaviler başarısız olmadığı sürece radyoterapiden kaçınılır.

Aynı önlem, NBCCS’li bir bireyde meydana gelen diğer kanserlerin tedavisi için de geçerlidir. Terapötik radyasyon nispeten kontrendikedir ancak kanserin optimal olmayan tedavisinin oluşturduğu risk, radyasyon alanındaki BCC’lerin oluşturduğu riskten daha yüksek olduğunda kullanılabilir. CT taramaları da dahil olmak üzere tanısal X ışınlarına (terapötik radyasyonun 1/100’ünden daha azına maruz kalma) maruz kalmanın, BCC’lere veya diğer NBCCS ile ilişkili tümörlere neden olduğunun hiçbir zaman gösterilmediği unutulmamalıdır.

Paylaşın

Nörotrofik Keratit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Nörotrofik keratit, korneayı etkileyen nadir bir göz hastalığıdır. Kornea, gözün ön kısmındaki şeffaf (şeffaf) dış tabakadır. Işığın göze girişini odaklayan bir pencere gibi çalışır. Kornea ışığı bükerek göz bebeğinden geçmesini sağlar ve sonunda koni ve çubuk adı verilen özel hücrelerin ışığı sinir uyarılarına dönüştürdüğü retinaya ulaşır. Bu uyarılar görüntüye dönüşmek üzere optik sinir boyunca beyne gider.

Haber Merkezi / Nörotrofik keratit, korneaya hizmet eden (sinir veren) sinirlerin düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkar; bu sinirler, göz kırpma refleksini harekete geçirerek korneanın işlevine yardımcı olan, yara iyileşmesini hızlandıran ve gözyaşı üretimini artıran uyarıları taşır. Nörotrofik keratitli hastalarda korneanın duyarlılığı azalmıştır veya yoktur. Kornea uyarı veya basınç algıladığında göz kapakları kapanacak ve korneayı ve gözü korumak için gözyaşı üretilecektir. Nörotrofik keratitte bu sinirler düzgün çalışmadığı için korneanın epitel adı verilen dış tabakası parçalanarak epitelyal defekte neden olabilir.

Daha ilerlemiş nörotrofik keratitlerde kornea stroması adı verilen iç tabaka da parçalanarak korneanın incelmesine neden olabilir. Buna stromal ‘erime’ denir. İleri stromal erimede kornea ciddi derecede incelebilir, bu da gözün iç kısmında bir delik veya açıklık oluşmasına neden olabilir, bu da enfeksiyona ve potansiyel olarak gözün kaybına neden olabilir. Nörotrofik keratit, korneada yara iyileşmesinin yavaşlaması, korneada skar oluşması ve görme kaybı gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Korneaya hizmet eden sinirlere zarar verebilecek birçok farklı durum vardır. Bir kişide bozukluğun ne kadar ilerlediğine bağlı olarak bu bozukluğu tedavi etmek için çeşitli terapiler kullanılabilir.

Başlangıçta, etkilenen bireylerde bozukluğun herhangi bir semptomu olmayabilir (asemptomatik). Korneanın duyarlılığı azaldığı için etkilenen kişiler genellikle gözde ağrı veya rahatsızlıktan şikayet etmezler. Bulanık görme, kırmızı gözler, kuru gözler ve görme netliğinin (keskinliğinin) azalması gelişebilir. Etkilenen bireyler ışığa karşı aşırı duyarlı hale gelebilir (fotofobi). Etkilenen kornea kolayca yaralanabilir ve etkilenmemiş korneadan daha yavaş iyileşir (yara iyileşmesi zayıf). Bu, korneayı hasara karşı duyarlı hale getirir.

Etkilenen kişiler, epitel tabakasında bir açıklık oluştuğunda (epitelyal defekt) sık veya tekrarlayan kornea erozyonları yaşayabilir. Epitel tabakası korneanın koruyucu tabakası olduğundan, bir epitel defekti gözü enfeksiyona karşı daha duyarlı hale getirebilir. Bu hastalıkta ağrının azalması veya hiç olmaması nedeniyle hastalar açık epitel defektinin farkında olabilir veya olmayabilir.

Düzensiz astigmatizmle sonuçlanabilecek korneada yara izi de dahil olmak üzere daha ciddi komplikasyonlar gelişebilir; kornea düzensiz şekillendiğinde veya anormal şekilde kavisli hale geldiğinde ortaya çıkan, bulanık görmeye neden olan bir durumdur. Stroma adı verilen iç tabaka parçalanıp inceldikçe kornea daha da düzensiz bir şekil alabilir ve daha ciddi yara izleri gelişebilir. En ağır vakalarda korneanın bir bölgesi tamamen eriyerek delinmeye yol açabilir, bu da gözün iç sıvısının kaybına neden olur. Nörotrofik keratit, uygun şekilde tedavi edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir.

Nörotrofik keratit, korneaya hizmet eden sinirleri etkileyen herhangi bir durum veya bozukluktan kaynaklanabilir. Korneaya hizmet eden ana sinire, beşinci kranial sinir olarak da adlandırılan trigeminal sinir denir. Korneaya hizmet eden trigeminal sinirin oftalmik bölümünün hasar görmesi nörotrofik keratite neden olabilir.

Korneada kan damarı yoktur. Islak kalması ve beslenmesi için düzenli olarak gözyaşlarıyla yıkanması gerekir. Nörotrofik keratit, gözün toz gibi yabancı maddelere tepki olarak ürettiği gözyaşları olan refleks gözyaşlarında azalmaya neden olur. Kornea hissi azaldıkça, korneanın uyarılarına yanıt olarak daha az refleks gözyaşı üretilir, bu da epitelin kurumasına ve sonunda parçalanmasına neden olabilir.

Nörotrofik keratitin iki yaygın nedeni, herpes simpleks virüsü I (uçuklara neden olan aynı virüs) veya herpes zoster virüsüdür (zonaya neden olan virüs). Korneayı içeren veya gözün yakınında veya çevresinde meydana gelen cerrahi, potansiyel olarak korneaya zarar verebilir ve nörotrofik keratite yol açabilir. Bu, katarakt ameliyatı, göz çevresi ameliyatı, görme problemlerini düzeltmek için lazer göz ameliyatı ve kornea naklini içerebilir. Trigeminal nevraljiyi tedavi etmek için yapılan cerrahi de sinire zarar verebilir ve nörotrofik keratite neden olabilir. Trigeminal nevralji, etkilenen bireylerin hafif, donuk bir ağrıdan, trigeminal siniri içeren yoğun, ciddi ağrıya kadar değişen ağrı atakları yaşadığı bir hastalıktır.

Kornea hissinin azalmasına neden olabilecek topikal ilaçların kronik kullanımı (veya aşırı kullanımı), nörotrofik keratit gelişimine yol açabilir. Bu tür ilaçlar arasında glokom tedavisinde kullanılan timolol ve betaksolol; topikal bir antibiyotik olan sülfasetamid; yanı sıra topikal nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar veya NSAIDS olan diklofenak sodyum ve ketorolak.

Korneayı etkileyen bozukluklar, kornea içinde yabancı maddelerin biriktiği bir grup nadir hastalık olan kornea distrofileri de dahil olmak üzere nörotrofik keratite yol açabilir. Kafes ve granüler kornea distrofisi çoğunlukla nörotrofik keratit ile ilişkilidir. NORD’un bu bozukluklarla ilgili ayrı bir raporu var. Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “kornea distrofileri”ni seçin.

Nörotrofik keratitin çeşitli başka nedenleri de vardır. Kontakt lenslerin uzun süreli kullanımı ve korneanın kimyasal veya fiziksel yanıkları nörotrofik keratite neden olabilir. Bazen korneaya hizmet eden sinirlerin yakınında bir kitle veya tümörün varlığı nörotrofik keratite neden olabilir. Bu durumlarda tümör trigeminal sinire doğru baskı yaparak sinirin sıkışmasına neden olur. Nörotrofik keratite neden olabilecek bir tümör örneği akustik nöromadır. Akustik nöroma, sekizinci kranyal sinir üzerinde gelişen ve bazen trigeminal sinir de dahil olmak üzere yakındaki sinirlere baskı yapacak kadar büyüyebilen nadir görülen iyi huylu (kanserli olmayan) bir büyümedir.

Multipl skleroz, diyabet, A vitamini eksikliği ve cüzzam gibi bazı sistemik hastalıklar nörotrofik keratit ile ilişkilendirilebilir. Çocuklarda nörotrofik keratit nadirdir. Çocuklarda bu bozukluk geliştiğinde, genellikle ailesel disotonomi, Goldenhar Gorlin sendromu, Mobius sendromu veya anhidrozlu ağrıya karşı konjenital hassasiyet gibi başka bir bozuklukla birlikte ortaya çıkar. Bu nadir bozukluklar doğumda mevcuttur (konjenital).

Nörotrofik keratit tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Açıklanamayan kornea hassasiyeti azalması ve korneada hasar belirtileri olan kişilerde tanıdan şüphelenilmelidir.

Nörotrofik keratitin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (oftalmologlar), kornea bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (kornea uzmanları), teşhis konusunda uzmanlaşmış doktorlardan oluşan bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. ve nörolojik bozuklukların tedavisi (nörologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Mümkünse, etkilenen bireyler, özellikle nörotrofik keratit gelişimiyle ilişkili olanlar olmak üzere topikal göz ilaçlarını almayı bırakmalıdır. Nörotrofik keratitin tedavisinde kullanılan diğer tedaviler arasında korneayı ıslak ve temiz tutmak için sık sık yağlama ve yapay gözyaşı uygulaması yer alır. Bu tedavi nörotrofik keratitin tüm aşamaları için önerilir. Topikal antibiyotikli göz damlaları bakteriyel enfeksiyonu tedavi etmek veya enfeksiyonun önleyici (profilaktik) tedavisi için kullanılır.

2018 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), nörotrofik keratitli bireylerin tedavisi için cenegermin’i (Oxervate) onayladı. Oxervate topikal bir göz damlasıdır. Klinik çalışmalarda, etkilenen bireylerin %70 kadarı sekiz haftalık bir süre içinde korneanın tamamen iyileştiğini göstermiştir.

Tedaviye rağmen nörotrofik keratit kötüleştiğinde ameliyat gerekli olabilir. En sık kullanılan cerrahi kısmi veya total tarsorafidir. Tarsorafi, üst ve alt göz kapakları arasındaki boşluğu azaltmak için göz kapaklarının kısmen birbirine dikildiği cerrahi bir işlemdir. Bu, korneanın korunmasına yardımcı olur ve kornea lezyonlarının iyileşmesine izin verir. Genel olarak bu güvenli ve etkili bir işlemdir ve kısa bir süre için yapılabilir veya bazen kalıcı olabilir.

İyileşmeyen kornea ülserleri veya korneası ciddi şekilde etkilenen kişiler için amniyotik membran yerleştirilmesi düşünülebilir. Amniyotik membran plasentanın en iç tabakasıdır. Amniyotik membranı kullanmanın en az invaziv yolu, onu ofiste gözün üzerine yerleştirmektir. Prokera olarak adlandırılan en yaygın versiyon, amniyotik membran malzemesinin doğrudan kornea yüzeyine dayanmasına izin veren iki esnek plastik halka arasına sıkıştırılmış bir amniyotik membran tabakasından oluşur. Daha ilerlemiş nörotrofik keratitte, cerrahlar cerrahi olarak amniyotik membranın tek bir katmanını veya birden fazla katmanını kornea yüzeyine nakledecektir.

Nörotrofik keratit, skleral veya kornea kontakt lensleri adı verilen özel kontakt lenslerle tedavi edilebilir. Skleral lens kubbe şeklindedir ve kornea üzerinde tonoz oluşturur. Hafif vakalarda skleral lens steril salin solüsyonu ile doldurulurken, nörotrofik keratitin ilerleyen aşamalarında daha gelişmiş yağlama solüsyonları kullanılabilir. Bu solüsyonlar gözün kayganlaşmasını sağlayarak korneanın ıslak kalmasını ve oksijenin korneaya ulaşmasını sağlar. Özel kontakt lensler korneanın iyileşmesini destekler ancak enfeksiyon riskini artırabilir.

Paylaşın

Gıda Fiyatları 30 Ayda Yüzde 721 Arttı

Gıda fiyatları Eylül 2021’den bu yana yüzde 721 oranında arttı. Diğer bir ifadeyle Eylül 2021’de 100 liraya satın alınan bir gıda sepeti için vatandaşlar, bu yıl mart ayında 821 lira ödemek zorunda kaldı.

Haber Merkezi / Gıda fiyatları bu yılın ilk üç aylık döneminde ise toplam yüzde 15,7 oranında arttı. Ocak-mart döneminde, ekmek, pirinç, un bulgur, makarna fiyatları yüzde 10,3, et-balık fiyatları yüzde 29,8, süt, süt ürünleri yüzde 12,7, yağ fiyatları yüzde 10,3, meyve fiyatları yüzde 42,8, sebze fiyatları yüzde 42,6, bakliyat fiyatları yüzde 15,7, diğer ürünlerin fiyatları yüzde 8,6 arttı.

Birleşik Kamu-İş Konfederasyonunun Ar-Ge birimi KAMUAR’ın fiyatlarını Ankara’daki marketlerden düzenli olarak derlediği ve halkın en fazla tükettiği 64 temel gıda maddesinden oluşan bir sepeti esas alarak hazırladığı gıda fiyatları endeksinin Mart 2024 sonuçları açıklandı. Sonuçların yer aldığı raporda şu ifadelere yer verildi:

“TÜİK’in en son açıkladığı tüketim harcamalarıyla ilgili istatistiklere göre en zengin yüzde 20’lik kesim, tüketim harcamalarının yüzde 16,6’sını, en yoksul yüzde 20’lik kesim ise yüzde 35,8’ini gıda için yapıyor.

Dolayısıyla gıda fiyatlarında Türkiye’de son 44 aydır yaşanan kesintisiz artış en fazla sabit gelirli ve yoksul kesimleri etkiliyor. Açıklanan enflasyon bu nedenle bu kesimin gerçek hayatta yaşadığı enflasyonu tam olarak yansıtmıyor. Zira TÜİK enflasyonu hesaplarken gıda harcamalarının ağırlığını yaklaşık yüzde 25 olarak esas alıyor.

İktidarın Cumhurbaşkanlığı seçiminden sonra ‘akıl dışı ilan ettiği’ ancak yerel seçimlerden önce yeniden uygulamaya başladığı yanlış ekonomik politikaların tetiklediği yüksek enflasyon sürecinin en ağır faturasını gıda fiyatları yüzünden yoksullar ödemeye devam ediyor.

Türkiye’nin, bu yanlış politikalarla yıllarca sürecek bugünkü enflasyon sarmalına sürüklendiği Eylül 2021’den bu yana gıda fiyatları yüzde 721 oranında arttı. Diğer bir ifadeyle Eylül 2021’de 100 liraya satın alınan bir gıda sepeti için vatandaşlar bu yıl mart ayında 821 lira ödemek zorunda kaldılar.

Uygulanan ekonomik politikalar, hem Türk lirasının satın alma gücünü azaltarak, hem tarım sektörünün girdi maliyetlerini ilgili artırarak, hem de fiyatlama davranışlarını bozarak diğer başta gıda olmak üzere tüm harcama gruplarında yüksek bir enflasyon sürecini tetikledi. İktidar seçim kaybetmemek için enflasyonla mücadele etmediği için bu süreçte olan ücretli, dar ve sabit gelirlilere oluyor.

Martta ekmek, pirinç, un, bulgur grubu dışındaki tüm gıda harcama gruplarında fiyatlar bir önceki aya göre arttı. Et-balık, süt ve süt ürünleri, meyve ve sebze, gibi temel gıda maddelerinde önceki aya göre önemli artışlar yaşandı.

Ekmek, pirinç, un, bulgur fiyatları martta bulgur ve şehriye fiyatlarındaki düşüş nedeniyle bir önceki aya göre ortalama yüzde 0,1 oranında azalırken, et ve balık grubu fiyatlarında yüzde 11,3 oranında artış kaydedildi. Et ve balık fiyatlarında yaşanan yıllık artış ise yüzde 112,6 oldu. Martta önceki aya göre süt ve süt ürünleri ile yumurta grubu harcamaları yüzde 2,3 oranında artarken, yağ fiyatlarındaki artış yüzde 0,2 olarak gerçekleşti.

Martta meyve fiyatları yüzde 18.4, sebze fiyatları yüzde 6,7 arttı

Meyve fiyatlarının yüzde 18,4 oranında arttığı Martta sebze fiyatlarında, bir önceki aya göre ortalama yüzde 6,7 oranında artış kaydedildi.

Martta bakliyat fiyatları yüzde 0,4, salça, zeytin, bal, çay, tuz ve benzeri işlenmiş gıda maddelerinden oluşan diğer gıda fiyatları ise yüzde 1,1 oranında zamlandı. Vatandaşlar mevcut gıda tüketim alışkanlıklarına göre seçilen 64 gıda maddesinden oluşturulan gıda sepetini satın alabilmek için Martta, bir önceki aya göre yüzde 5,9 oranında daha fazla para ödemek zorunda kaldı.

Gıda fiyatlarında bu yılın ilk üç aylık döneminde ise toplam yüzde 15,7 oranında artış gerçekleşti. Ocak-mart döneminde, ekmek, pirinç, un bulgur, makarna fiyatları yüzde 10,3, et-balık fiyatları yüzde 29,8, süt, süt ürünleri yüzde 12,7, yağ fiyatları yüzde 10,3, meyve fiyatları yüzde 42,8, sebze fiyatları yüzde 42,6, bakliyat fiyatları yüzde 15,7, diğer ürünlerin fiyatları yüzde 8,6 arttı.

Döviz kuru ve tarım ürünü üretici fiyatlarındaki artışlar gıda fiyatlarındaki yüksek artış hızının önümüzdeki aylarda da devam edeceğine işaret ediyor. Mart 2024 sonu itibariyle son 12 aylık ortalama gıda fiyatları ise bir önceki 12 aylık ortalama fiyatlara göre yüzde 99,7 oranında arttı.”

Paylaşın

Nöropati, Konjenital Hipomiyelinizasyon Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital hipomiyelinasyon nöropatisi (KN), doğumda mevcut olan nörolojik bir hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında solunum güçlüğü, kas zayıflığı ve koordinasyon bozukluğu, zayıf kas tonusu (yenidoğan hipotonisi), refleks yokluğu (arefleksi), yürüme güçlüğü (ataksi) ve/veya vücudun bir kısmını hissetme veya hareket ettirme yeteneğinde bozulma yer alabilir.

Haber Merkezi / Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin belirtileri ve bu belirtilerin şiddeti hastadan hastaya değişmektedir. Başlıca semptomlar motor (kas) gelişiminde gecikme (dönme, ayakta durma, emekleme, yürüme vb.), kas zayıflığı, zayıf kas tonusu (hipotoni), bozulmuş kas koordinasyonu, refleks yokluğu (arefleksi), yürüme güçlüğünü içerebilir. veya emekleme ve/veya vücudun bir kısmını hissetme veya hareket ettirme yeteneğinde bozulma (hafif distal palsi).

Bazı bebeklerde solunum problemleri veya yutma güçlüğü ortaya çıkabilir. Sural sinirler (bacakta baldırda bulunan) gibi bazı sinirlerde anormal mikroskobik değişiklikler meydana gelebilir.

Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Multipl skleroz gibi miyelin kılıfını (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) ilgilendiren pek çok bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Miyelinin tekrarlayan kaybı ve onarımı konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisine neden olur. Bilim insanları miyelinin neden kaybolduğunu ya da neden yeniden büyüdüğünü henüz bilmiyorlar.

Araştırmacılar, miyelin oluşumu sürecinde yer alan birden fazla gende değişiklik (mutasyon) tespit etti. Ancak şu anda bu tür değişikliklerin konjenital mipomiyelinasyon nöropatisinin gelişimi ile nasıl ilişkili olabileceği tam olarak anlaşılamamıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin test edilmesi, kaslar tarafından üretilen elektriksel uyarıların iletim hızının (elektromiyogram) ve ayrıca sinir ve/veya kas biyopsilerinin ölçülmesini içerir. Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Nöropatik Oküler Ağrı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Nöropatik oküler ağrı (NOP), oküler yüzey anormallikleri ile birlikte veya oküler yüzey anormallikleri olmadan ortaya çıkabilen, kalıcı oküler ağrı semptomlarının (yani yanma, ışığa veya rüzgara karşı artan hassasiyet, bir veya her iki gözde ortaya çıkan keskin ağrılar) bir takımyıldızını ifade eder.

Haber Merkezi / Geçmişte NOP, çeşitli semptomları (örn. kuruluk hissi, ağrı, zayıf veya dalgalı görme) ve/veya işaretleri (örn. gözyaşı üretiminde azalma, hızlı yırtılma, kornea epitelinin bozulması, oküler yüzey iltihabı, yüksek veya kararsız gözyaşı bileşimi).

Ancak son yıllarda NOP’un kendi başına bir varlık olarak daha iyi temsil edildiğine dair bir anlayış var. NOP epidemiyolojisini anlamak, semptomlara ilişkin verilerin DE literatüründe gömülü olması nedeniyle zordur. Genel olarak DE semptomları genel popülasyonda yaygındır.

Oküler yüzey anormallikleri (örneğin gözyaşı filmi ve anatomi) oküler semptomların bir nedenidir. Bununla birlikte, oküler semptom şiddetinin oküler yüzey bulgularıyla iyi bir şekilde korele olmadığı iyi bilinmektedir, bu da birçok bireyde semptomların başka faktörler tarafından yönlendirildiğini düşündürmektedir.

Bu faktörlerden biri, aşırı duyarlılık (“nörotrofik fenotip”) veya aşırı duyarlılık (“nöropatik fenotip”) olarak kendini gösterebilen kornea sinir fonksiyon bozukluğudur.

Korneal sinir aşırı duyarlılığı sıklıkla minimal oküler semptomlarla birlikte kornea epitel hücre bozulmasıyla kendini gösterirken, korneal sinir aşırı duyarlılığı sıklıkla oküler yüzey bulgularıyla orantısız ağrıyla kendini gösterir. İkinci durumda, geleneksel kuru göz tedavilerine rağmen oküler ağrı sıklıkla devam eder.

Belirli bir dizi semptomu (örneğin, yanma hissi, ışığa veya rüzgar hassasiyeti), risk faktörlerine (örneğin, ameliyattan sonra başlayan ağrı, migren, fibromiyalji) ve tedaviye yanıt geçmişine (örneğin, oküler yüzey anormalliklerini düzeltmeyi amaçlayan tedavilere zayıf yanıt).

NOP semptomları bir gözde veya her iki gözde de mevcut olabilir ve kendiliğinden veya travma veya ameliyat sonrasında başlayabilir. NOP kalıcı olabilir, acı verebilir ve yaşam kalitesini ve çalışma yeteneğini ciddi şekilde etkileyebilir.

Tedavi edilmediğinde kalıcı semptomlar aşırı sıkıntıya neden olabilir. Semptomların şiddeti sıklıkla fark edilmez ve hastalar, sağlayıcılar tarafından uyuşturucu arayışında veya aşırı endişeli olarak görülebilir. Buradaki zorluk, birçok hastada oküler hasara ilişkin fiziksel belirtilerin az olması ve semptomların altında yatan nedenin gözden kaçırılabilmesidir.

Bu nedenle hastaların, göz bakım sağlayıcılarının ve ağrı uzmanlarının bu durum konusunda eğitilmesine, bunun hastaların sağlığı ve işleyişi üzerindeki etkisinin anlaşılmasına ve hastaların empatiyle ve acilen tedavi edilmesine ihtiyaç vardır.

Paylaşın

Nöromiyelitis Optika Spektrum Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Devic hastalığı olarak da bilinen nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD), optik sinir iltihabı (optik nörit) ve omurilik iltihabının (miyelit) hakim olduğu, beyin ve omuriliğin kronik bir bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Klasik olarak, kısa bir süre (günler veya haftalar) boyunca bir veya her iki optik sinir ve omuriliğin iltihaplanma ataklarından oluşan, ancak ilk ataktan sonra nüksetmeyen tek fazlı bir hastalık olduğu düşünülüyordu.

Artık NMOSD için mevcut kriterleri karşılayan çoğu hastanın, remisyon dönemleriyle ayrılmış tekrarlayan ataklar yaşadığı kabul edilmektedir. Ataklar arasındaki süre haftalar, aylar veya yıllar olabilir. Erken evrelerinde NMOSD, multipl skleroz (MS) ile karıştırılabilir.

NMOSD’nin karakteristik semptomları optik nörit veya miyelittir; her ikisi de ilk semptom olarak ortaya çıkabilir. Optik nörit, optik sinirin (optik nörit) iltihaplanmasıdır ve göz içinde ağrıya yol açar ve bunu hızla net görme (keskinlik) kaybı izler. Genellikle yalnızca bir göz etkilenir (tek taraflı), ancak her iki göz aynı anda etkilenebilir (iki taraflı). NMOSD’den önce prodromal bir üst solunum yolu enfeksiyonu gelebilir veya gelmeyebilir.

Diğer kardinal sendrom ise, transvers miyelit olarak bilinen omurilik iltihabıdır, çünkü semptomlar vücutta belirli bir seviyenin altındaki motor, duyusal ve otonomik fonksiyonların (mesane ve bağırsak) bazılarını ve çoğu zaman tümünü etkileme eğilimindedir. nadiren semptomlar vücudun bir tarafıyla sınırlı olabilir. Etkilenen kişiler omurgada veya uzuvlarda ağrı, alt uzuvlarda hafif ila şiddetli felç (parapareziden paraplejiye kadar) ve bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı yaşayabilir.

Derin tendon refleksleri abartılı olabilir veya başlangıçta azalmış veya yok olabilir ve daha sonra abartılı hale gelebilir. Değişken derecede duyu kaybı meydana gelebilir. Etkilenen bireylerde ayrıca boyun, sırt veya uzuv ağrısı ve/veya baş ağrısı da görülebilir. Bu sendrom diğer “idiyopatik” transvers miyelit vakalarından ayırt edilemeyebilir.

Hastalığın erken döneminde NMOSD ile multipl skleroz arasında ayrım yapmak zor olabilir çünkü her ikisi de semptom olarak optik nörit ve miyelite neden olabilir. Ancak NMOSD’de optik nörit ve miyelit daha şiddetli olma eğilimindedir; Beyin MR’ı genellikle normaldir ve omurilik sıvısı analizi genellikle NMOSD’de onu MS’ten ayırmaya yardımcı olan oligoklonal bantları göstermez.

Çoğu NMOSD vakasında, görme kaybı veya felç gibi başlangıç ​​semptomları, yüksek doz kortikosteroidlerle yapılan standart tedaviyle iyileşir ve görme, motor, duyu veya mesane fonksiyonlarında kısmi iyileşme meydana gelir. Bununla birlikte, tekrarlayan vakalarda, NMOSD sıklıkla görme ve/veya omurilik fonksiyonunda önemli kalıcı bozukluklara neden olur ve bu da körlüğe veya hareket kabiliyetinin bozulmasına yol açar.

NMOSD, akuaporin-4 otoantikorları için pozitif testle ilişkili nöromiyelitin sınırlı versiyonlarını ve akuaporin-4 otoantikorları (AQP4-IgG) için pozitif testle ilişkili NMOSD beyin sendromlarını ve ayrıca AQP4-IgG’nin tespit edilmediği ancak titiz olduğu benzer klinik koşulları içerir. kriterler onları multipl sklerozdan ve NMOSD’yi taklit edebilecek diğer durumlardan ayırır (ayırıcı tanı için aşağıya bakın). Uluslararası bir panel, 2015 yılında NMOSD için tanı kriterlerini belirledi.

NMOSD’li bazı hastalarda yalnızca tekrarlayan miyelit veya yalnızca tekrarlayan optik nörit vardır. Hastalarda sadece bu belirtilerle birlikte aquaporin-4’e karşı antikorlar bulunduğunda, çoğu araştırmacı bu hastaların NMOSD’ye sahipmiş gibi tedavi edilmesi gerektiğini savunacaktır.

NMOSD’li hastalarda her zaman olmasa da tipik olarak hastalığın ilerleyen evrelerinde beyin lezyonları ortaya çıkabilir. Tedavi edilemeyen kusma veya hıçkırık artık bu durumun genel olarak kabul edilen spesifik bir sendromudur ve beyin sapının dorsal medullasındaki inflamasyonun sonucudur ve NMOSD’nin başlangıç ​​semptomu olabilir.

Beyin sapı ve hipotalamik sendromlar özellikle yaygındır, ancak sıklıkla belirgin beyin şişmesi (ödem) ile ilişkili olan ön beyin iltihabı da meydana gelebilir. Bu bozukluktan şüphelenen klinisyenlerin, özellikle ciddi miyelit veya optik nörit öyküsü olan hastalarda bu duruma yönelik güçlü bir şüphe indeksi olmalıdır. NMOSD aynı zamanda sistemik veya beyin otoimmün hastalıklarıyla da ilişkilendirilebilir ve bu durum tanısal karışıklığa yol açabilir.

NMOSD’li hastaların %95’inden fazlası bu hastalığa sahip bir akrabası olmadığını ancak yaklaşık %3’ü bu durumdaki başka akrabalarının olduğunu bildirmektedir. Vakaların %50’sinde mevcut olan kişisel veya ailesel otoimmünite öyküsü ile güçlü bir ilişki vardır. Otoimmünitenin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, NMOSD bir otoimmün hastalık olarak kabul edilmektedir.

Otoimmün bozukluklar, vücudun hastalıklara veya istilacı organizmalara (bakteri gibi) karşı doğal savunmasının bilinmeyen nedenlerle aniden sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Bu savunmalar, tam olarak anlaşılamayan nedenlerden dolayı, merkezi sinir sistemindeki proteinlere, özellikle de aquaporin-4’e saldırır.

NMOSD’li bazı hastalarda, özellikle de nüksetmeyen varyantı olanlarda, miyelin oligodendrosit glikoproteine ​​(MOG-IgG) karşı antikorlar keşfedilmiştir. MOG için seropozitif olan hastalar bazı açılardan AQP4-IgG antikorları olanlardan farklıdır: Kadınlara karşı o kadar çarpıcı bir tercihleri ​​yoktur, ataklar daha az şiddetlidir ve daha iyi iyileşir, optik nörit optik sinirin daha fazla şişmesiyle ilişkili olma eğilimindedir miyelit daha çok kaudal omurilikte görülürken, miyelit ön optik sinirde görülür. NMOSD immünolojik olarak heterojen olabilir.

NMOSD tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür testler arasında kan testleri, beyin omurilik sıvısının (BOS) incelenmesi, omurilik muslukları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI’ler) veya bilgisayarlı tomografi (CT veya CAT) taramaları gibi röntgen prosedürleri yer alır.

AQP4-IgG adlı bir kan testi, NMOSD için oldukça spesifik ve orta derecede duyarlıdır. Bir astrosit proteini olan aquaporin-4’e özgü antikorları tespit ettiği gösterilmiştir. NMOSD’nin ilk ciddi şüphesi üzerine bu testin istenmesi çok faydalıdır çünkü ilk semptomun ortaya çıktığı anda, hatta güvenilir bir klinik tanı mümkün olmadan önce sıklıkla pozitif çıkar.

Yakın zamanda keşfedilen bir antikor olan MOG-IgG, AQP4-IgG’ye sahip olmayanların yaklaşık yarısında mevcuttur; NMOSD’nin bir formuna spesifik görünse ve tipik MS’de nadiren görülse de, tekrarlayan optik nöritli bazı hastalarda ve akut dissemine ensefalomiyelitli bazı hastalarda da ortaya çıkar; ikinci hastalarda genellikle geçicidir. NMOSD’nin başarılı tanısı MS’ten ayrımına bağlıdır.

2019 yılında Soliris (eculizumab), anti-aquaporin-4 (AQP4) antikoru pozitif olan yetişkin hastalarda NMOSD tedavisi için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. 2020 yılında Uplizna (inebilizumab-cdon) ve Enspryng (satralizumab-mwge), aynı AQP4 antikoruna sahip yetişkin hastalarda NMOSD tedavisi için onaylandı.

Akut ataklar için standart tedavi yüksek doz intravenöz kortikosteroidler, tipik olarak metilprednizolondur. İntravenöz kortikosteroidlere yanıt vermeyen akut şiddetli atak geçiren hastalarda plazma değişimi etkili olabilir. Bu prosedür, bir miktar kanın alınmasını ve kan hücrelerinin sıvıdan (plazmadan) mekanik olarak ayrılmasını içerir. Kan hücreleri daha sonra bir replasman solüsyonuyla karıştırılır ve vücuda geri gönderilir.

Hastalığın uzun süreli baskılanması için çeşitli immünosüpresif ilaçlar birçok klinisyen tarafından birinci basamak tedavi olarak kabul edilmektedir. Kortikosteroidler, azatiyoprin, mikofenolat mofetil ve rituksimab en sık reçete edilen tedavilerdir. Tipik olarak azatioprin veya mikofenolat mofetil, düşük dozda kortikosteroidlerle birlikte reçete edilir.

Rituksimabın, birinci basamak immünsüpresif tedavilerin başarısız olduğu hastalar da dahil olmak üzere retrospektif çalışmalarda yararlı olduğu gösterilmiştir. Multipl skleroz için immünomodülatör ilaçlar etkisizdir ve interferon beta durumunda bunun zararlı olabileceğini gösteren bazı kanıtlar vardır.

Semptom tedavisi ayrıca, NMOSD atakları sırasında sıklıkla ortaya çıkan paroksismal (ani) tonik spazmları kontrol etmek için düşük dozda karbamazepin ve kalıcı motor defisiti olanlarda sıklıkla gelişen spastisitenin uzun vadeli komplikasyonunu tedavi etmek için antispastisite ajanlarının kullanımını da içerebilir.

Paylaşın

Merkez Bankası’nın Faiz Kararı: Amaç Enflasyon Mu, Döviz Mi?

Fatih Karahan başkanlığında toplanan Türkiye Cumhuriyeti Merkez Bankası (TCMB) Para Politikası Kurulu (PPK), politika faizini yüzde 50 düzeyinde yükseltme kararı aldı.

Peki faiz artırım kararının amacı enflasyonu düşürmek mi, dövize olan yönelişi engellemek mi?

Ekonomim yazarı Alaattin Aktaş, Merkez Bankası’nın bu artışın gerekçesini enflasyonla mücadele olarak açıklamasının gerçeği yansıtmadığını, dövize yönelişi engellemek için böyle bir yol seçildiğini belirtti. Aktaş’ın “Olurdu olmazdı derken oldu, faiz 5 puan artırıldı” başlıklı yazısının ilgili bölümü şöyle:

“Fitili yabancı bankalar ateşledi; faizin artırılması gerektiği yönünde raporlar peş peşe gelmeye başladı. Faiz artışı için önce nisana işaret edildi, sonra mart ayına…

Yurt içinden de bu raporları destekleyen yönde açıklamalar gelince dövize yoğun bir yönelme yaşandı. Döviz talebi adeta çığa dönüşmüştü ve önünde durmanın yolu faizi artırmaktan geçiyordu. Yapılan da zaten bu.

Ama şunu görmüş olduk; ocak ayındaki açıklamasıyla bir anlamda kendini bağlayan ve aradan bir ay geçtikten sonra bu kez kendini yalanlarcasına yeni bir faiz artışına gidemeyen Merkez Bankası, bir aylık aranın maliyetini milyarlarca dolar döviz satarak ödemek durumunda kaldı.

Döviz mi, enflasyon mu?

Merkez Bankası faiz artışına ilişkin gerekçeyi tabii ki enflasyonla mücadele olarak açıklamak durumunda. Ama ilk etapta amacın dövize olan yönelişi önlemek olduğu açık. Gerçi dövizdeki artış da artık sanılanın çok ötesinde bir hızla ve oranla enflasyona yol açıyor. Dolayısıyla dövizi tutmak, sonuçta enflasyonu tutmak demek.

Eğer dövize böylesine bir yönelme olmasaydı Merkez Bankası ne ocak ayındaki yüzde 6.70’ten, ne şubattaki yüzde 4.53’ten rahatsızlık duyup faiz artırımına gitmeyi düşünürdü. Zaten mayısta yıllık oranın yüzde 74-75’e ulaşacağı kabul edilmişti. Yıllık enflasyonda da özellikle temmuz ve ağustosta baz etkisiyle çok hızlı bir düşüş olacaktı.

Dolayısıyla Merkez Bankası’nı harekete geçiren ilk iki ay görece yüksek gelen, belki martta da gelecek olan enflasyon değildi. Amaç, artık karşılanamaz hale gelen döviz talebini frenlemekti ve dünkü 5 puanlık faiz artışının en temel nedeni buydu.

Merkez Bankası’nın sayfasına girip geçmişteki faizlere bir bakalım dedik; nostalji oldu doğrusu… Hani Naci Ağbal’ın görevden alındığı dönemdeki faiz kararı vardı ya, hatırlıyorsunuz değil mi, Ağbal faizi Mart 2021’de yüzde 19’a çıkarmıştı. Ağbal herhalde faizi çok yükseltti diye görevden alındı!

Biraz daha önceye gidelim; Murat Çetinkaya ‘Laf dinlemiyordu’, biliyoruz ki o yüzden görevden alındı. Çetinkaya rahip krizi sırasında faizi yüzde 24’e çıkarmış ve uzun süre o düzeyde tutmuştu. Oysa Erdoğan faizin inmesini istiyordu ve ‘Laf dinlemeyen’ Çetinkaya da bu yüzden Başkanlıktan oldu.

Haftalık repo faizinde ilk oran 2010 yılındaki yüzde 7. Evet yalnızca yüzde 7. Üstelik 2013’te yüzde 4.5’e kadar da inilmiş. Gerçi çok geriye gitmeye de gerek yok, daha bir yıl önce bugünlerde politika faizi yüzde 8.5 düzeyindeydi. 8.5’ten 50’ye ve daha da yolumuz var. 0’dan 100’e gibi! Hani tam ‘Nereden nereye’ denir ya, işte o durum…”

Paylaşın