NGLY1 eksikliği vücudun birden fazla sistemini etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler, zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, nöbetler, karaciğer hastalığı ve ağlarken gözyaşı üretememe (alakrima) olabilir veya çok seyrek olarak gözyaşı üretebilirler. Haber Merkezi / Bu Continue Reading





























