Zara Kimdir? Hayatı, Albümleri

15 Ocak 1976 yılında İstanbul’da dünyaya gelen Zara’nın doğum adı Neşe Yılmaz’dır. Zara, yüksek eğitimini İstanbul Teknik Üniversitesi Türk Musikisi Devlet Konservatuvarı Ses Eğitimi Bölümü’nde tamamladı.

1996 yılında TRT’nin açmış olduğu “Yetişmiş Ses Sanatçısı” sınavını kazanarak “TRT Türk Halk Müziği Akitli Ses Sanatçısı” unvanıyla göreve başlayan Zara, 1997 yılında Atatürk Kültür Merkezi’nde sahnelenen “Yunus Emre Müzikali” nde Amber rolüyle oyuncu ve solist olarak görev aldı. 1

998 yılında 15 aylık çalışmanın ürünü olarak, Zara adı ile ilk albümü olan Avuntu piyasaya sürüldü. Aynı yıl Atıf Yılmaz’ın yönetmenliğinde “Eylül Fırtınası” isimli ilk uzun metraj filminde Tarık Akan ile başrolü paylaştı.

İlk albümünün yankıları sürerken 2000 yılında Boyut adlı ikinci albümünü çıkaran Zara, albümünde icra ettiği tüm türkülere çekilen klipler VCD’ye eklendi. 2001 yılında Osman Sınav’ın yönettiği Deli Yürek: Bumerang Cehennemi adlı sinema filminde oynayan Zara, 2002’de üçüncü albümü Misafir’i; 2003 yılında ise 27 eserden oluşan 2 disklik Özlenenler albümünü piyasaya sürdü.

Özlenenler’in birinci albümünde Zara, müzik severlere ilk kez Türk Sanat Müziği okuyarak sürpriz yaptı. Zara, ikinci diskte ise eski Türk filmlerinin şarkılarını seslendirerek tanıdık melodileri sandıktan çıkardı.

Zara’nın 2003 yılındaki bir diğer sürprizi ise, ilk kez Kanal D kanalında 28 bölümden oluşan Gelin isimli televizyon dizisinde başrol oynayarak halkla buluşması oldu. Zara’nın 2004 yılında, 1992’de çekilen ancak deprem felaketlerinden sonra yayını bekletilen, Bayındırlık Bakanlığı ile ortak çalışması Ağıt (Sele gitti) klibi “Doğal Afetlere Bilinçli Toplum” projesi kapsamında yayına girdi.

Zara, Kral TV ve Magazin Gazetecileri Derneği gibi birçok organizasyonların ödülleri ile birlikte, 2000 ile 2003 yılları arasında 4 yıl üst üste “Türk Halk Müziği En İyi Kadın Sanatçısı” Altın Kelebek ödüllerini aldı.

Zara, 2005’te kariyerine, yine çift diskli Zamanı Geldi albümüyle devam etti. Bu albümün ilk diski 17 adet Türk halk müziği eseri, ikinci diski ise 12 adet 70’li yıllar aranjmanı içeriyordu. Sanatçı aynı yılın Ekim ayında, senfoni eşliğinde kaydettiği Bülbül-i Şeyda isimli tasavvuf müziği albümünü piyasaya sundu.

TRT 1’de Zamanı Geldi isimli programın sunuculuğunu üstlenen Zara’nın programı 41 bölüm sürdü. Bu program süresince İbrahim Tatlıses, Selda Bağcan, Yavuz Bingöl, Edip Akbayram, Belkıs Akkale, İzzet Altınmeşe, Sabahat Akkiraz, Uğur Işılak, Funda Arar, Zerrin Özer, Fatih Erkoç, Muzaffer Akgün gibi ses sanatçılarını ağırladı.

2006 yılının Ramazan ayında atv’de Tanrı Misafiri adlı sahur programında Zara ünlü konukların evlerinden canlı olarak yayını gerçekleştirdi. 2008 yılında kendi kurduğu ZR Müzik’ten Bahar isimli albümünü piyasaya sunan Zara, 2009 ile 2011 yılları arasında Oktay Kaynarca ile birlikte sundukları Salı Sefası adlı müzik-eğlence programı, TV8 kanalında iki sezon boyunca yayınlandı.

Sanatçı, 2011 yılında Hazine adlı albümünü yine kendi müzik şirketi ZR Müzik’ten piyasaya sürdü. Zara’nın 2012 yılının Temmuz ayında İstanbul Flamenko 5’lisi ile yaptığı Flamenko tarzıyla harmanladığı albümü çıktı. kendi yapım şirketi olan ZR Müzik’ten çıkardığı bu albümde 11 eser bulunuyor. “Ben Bir Anayım” adlı eserin sözleri Zara’ya ait. Zara, son yıllarda tasavvufa olan merakıyla dikkat çekti.

Paylaşın

Neşet Ertaş Kimdir? Hayatı, Albümleri

1938 yılında Kırşehir’in Akpınar ilçesine bağlı Kırtıllar köyünde dünyaya gelen Neşet Ertaş, 25 Eylül 2012 yılında İzmir’de hayatını kaybetti. Bozkırın Tezenesi olarak bilinen Neşet Ertaş’ın naaşı Bağbaşı Mezarlığı’nda toprağa verildi.

1950’li yılların başlarında TRT Ankara Radyosu’nda canlı olarak yayımlanan, Muzaffer Sarısözen’in yönettiği “Yurttan Sesler” programında, “Geleli gülmedim ben bu cihana” adlı bozlağı solo çalıp okumasından sonra Neşet Ertaş’ın adı ülke genelinde duyuldu. 1970’li yılların ortalarına kadar devam eden yirmi yılı aşkın süre boyunca on beş günde bir “misafir mahallî sanatçı” sıfatıyla Ankara Radyosu’na çağrılarak on beşer dakikalık solo bantlar yaptı.

1957 yılında İstanbul’a giderek ilk kayıtlarını babasının türküleri ile yaptı. Babasına ait Neden Garip Garip Ötersin Bülbül adlı bozlağın yer aldığı ilk taş plağını, diğer plakları ve halk konserleri takip etti. İki yıl İstanbul’da çalıştıktan sonra sahne hayatına Ankara’da Kazablanka Gazinosu’nda devam etti. Önce farklı türlere mensup müzisyen ve oyuncuların da yer aldığı konser turneleriyle, ardından tek başına sahne aldığı solo konserlerle Türkiye’nin hemen bütün şehirlerini ve pek çok ilçesini gezdi.

Askerliğini 1962’de İzmir’in Narlıdere ilçesinde yaptı. Askerlik sonrası Ankara’da tanıştığı Tavşancı lakabıyla bilinen ünlü saz yapım ustası Hüseyin Koluman, Ertaş’ı önce saz dükkânına ortak yaptı sonra da tümüyle dükkânı devretti. Plaklardan ve radyodan tanıdığı Neşet Ertaş’la tanışmak için yanında kız arkadaşıyla saz dükkânına gelen Leyla isimli bu kız ile tanıştıktan kısa süre sonra evlendi.

Yoksul bir ailenin kızı olan Bolulu Leyla ile tanışmaları ve evlenmeleri etrafında sahte ve gerçek dışı gazinolu, pavyonlu pek çok “anonim hikaye” uyduruldu. Gerçek olan, Babası Muharrem Ertaş’ın, kendisinden habersiz ve bilgisi dışında gerçekleştiği için bu evliliği tasvip etmediği idi. Sadece yedi yıl süren Leyla Ertaş ile evliliğinden Döne ve Canan adında iki kız, Hüseyin adında bir erkek çocukları oldu.

1969’da TRT sanatçılarından oluşan bir ekiple konser vermek ve plak doldurmak üzere gittiği Almanya dönüşünde Yugoslavya’da arabasıyla kaza yaptı. Ehliyetsiz otomobil kullanmaktan dolayı Yugoslavya’da 3 ay hapse mahkum oldu. Türkiye’den hiç kimsenin arayıp sormadığı bu dönemde hapishaneye, “Bozkırın tezenesine geçmiş olsun” ibaresi yazılarak imzalanmış bir kitap geldi. Yazarı Yaşar Kemal olan bu kitabı yazarın kendisinin mi yoksa bir başkasının mı gönderdiği konusu, imza sahibini hatırlayamadığı için uzun zaman açıklığa kavuşmadı.

Köln’deki evinde belgesel çekimi için kendisiyle röportaj yapan Bayram Bilge Tokel’e anlattığı bu hikâyeden hareketle, belgeselin adı Tokel tarafından o anda “Bozkırın Tezenesi” olarak belirlendi. Daha sonra bu tabir o kadar çok beğenildi ve benimsendi ki adeta Neşet Ertaş’ın ikinci ismi oldu. Yıllar sonra, Bayram Bilge Tokel’e ve Kalan Müziğe ulaşan Erdoğan Atakar adında bir hayranı, Yaşar Kemal’in “Üç Anadolu Efsanesi” adlı kitabını, Karaköy’de aynı büroda çalıştıkları üç arkadaşıyla birlikte, “Bozkırın büyük tezenesine geçmiş olsun” yazarak imzalayıp gönderenin kendisi olduğunu bildirdi

Neşet Ertaş, 1976 yılında özellikle sigara ve alkol kullanımına bağlı olarak aniden sahnede iken parmaklarından felç geçirdi. İki yıl süren fizik tedaviden sonuç alamadı ve işsiz kaldı. Almanya’da işçi olarak çalışan ağabeyi Necati Ertaş’ın desteği ile tedavi olmak için Almanya’ya gitti. Kısa süre sonra çocuklarını da yanına getirterek 1979-2003 yılları arasında Almanya’da kaldı. Önce Berlin’e, sonra Köln’e yerleşti.

Avrupa ülkelerinde Türk işçilerin yoğun yaşadığı hemen hemen tüm şehirlerde konserler verdi, düğünlere gitti. Almanya yıllarında 20 civarında kaset çıkardı. Çoğunlukla söz ve müziği kendisine ait türküler, bozlaklar ve deyişler ile Orta Anadolu yöresine ait halay havaları ve oyun havaları seslendirdi. Seslendirdiği diğer eserler arasında genellikle, babası Muharrem Ertaş’tan duyduğu türkülerle söz ve müziği anonim olan çoğu Orta Anadolu yöresine ait türküler, oyun havaları ve halay ezgileri yer almaktadır..

Sanatçı, yirmi beş yıl aradan sonra 2000 yılında İstanbul Harbiye Açıkhava Tiyatrosu’nda verdiği konserle Türkiye’deki sahne hayatına geri döndü. 2002’de devrin Cumhurbaşkanı Süleyman Demirel tarafından verilmesi uygun görülen “Devlet Sanatçılığı” unvanını kabul etmedi. 2003 yılında Türkiye’ye dönerek İzmir’e yerleşti. 2006 yılında TBMM Üstün Hizmet Ödülü’ne değer görüldü.

Devlet sanatçılığı unvanını reddetmesi hakkında şunları söyledi: “ Devlet sanatçılığını bana teklif ettiler. Ben, ‘hepimiz bu devletin sanatçısıyız, ayrıca bir devlet sanatçısı sıfatı bana ayrımcılık geliyor’ diyerek teklifi kabul etmedim. Ben halkın sanatçısı olarak kalırsam benim için en büyük mutluluk bu. Şimdiye kadar devletten bir kuruş almadım, bir tek TBMM tarafından verilen üstün hizmet ödülünü kabul ettim. Onu da bu kültüre hizmet eden ecdadımız adına aldım.”

2009 yılında Unesco Somut Olmayan Kültürel Mirasın Korunması Sözleşmesi kapsamında Türkiye Ulusal Envanteri’ne alınarak “Yaşayan İnsan Hazinesi” kabul edilen Ertaş’a, 25 Nisan 2011 tarihinde İTÜ Konseyi tarafından “Fahri Doktor” ünvanı verildi. Saz çalma tavrı ve tekniği, sesini kullanma ve türkü okuma üslubu, şair/ozan kimliği yanında havalandırdığı şiirlerinin edebî ve estetik değeri, repertuvarı, üniversite ve konservatuvarlarda ders ve tez konusu oldu.

Neşet Ertaş’ın albümleri: Neden Garip Garip Ötersin Bülbül, Gitme Leylam, Türküler Yolcu, Sazlı Oyun Havaları, Türkülerle Yaşayan Efsan/ Deyişler Bozlaklar Türküler, Gönül Ne Gezersin Seyran Yerinde, Kendim Ettim Kendim Buldum, Kibar Kız, Hapishanelere Güneş Doğmuyor, Sazlı Sözlü Oyun Havaları, Gel Gayri Gel, Şirin Kırşehir,

Kova Kova İndirdiler Yazıya, Seçmeler 2, Seçmeler 3, Seher Vakti, Altın Ezgiler 3, Benim Yurdum, Nostalji 1, Ölmeyen Türküler 2, Ölmeyen Türküler 3, Gönül Yarası.

Paylaşın

Nihat Doğan Kimdir? Hayatı, Albümleri

13 Şubat 1976 yılında İstanbul’da dünyaya gelen Nihat Doğan, henüz on bir yaşındayken babasını kaybetti. Doğan, büyükleri tarafından Muş’a götürülmek istendi fakat gitmek istemediğinden İstanbul’da kaldı.

Avcılar’daki bir çay bahçesinde istek üzerine bir şarkı söylemesiyle orada bulunan fakat Almanya’da ikamet eden bir çiftin önerisiyle Almanya’ya giden Nihat Doğan, bir sene orada kaldı fakat star olamayacağını düşünüp Türkiye’ye geri döndü. Nihat Doğan, müzik kariyerine 1994 yılında Kırdın Kalbimi adlı albümüyle başladı.

Nihat Doğan’ın albümleri: Kırdın Kalbimi, Ayrılık Acı Bir Şey, Anlamıyorlar, Dayan Yüreğim, Züleyha, Zor Gelir, Seve Seve, Bitanesinden Bitanesine, Zoruna Mı Gitti, 1071.

Nihat Doğan’ın teklileri: Arayamadım, O Da Can, Hey Gidi Hey, Hercai, Çoğu Gitti Azı Kaldı, Batmane Batmane,
Tutulup Kaldım.

Nihat Doğan’ın rol aldığı filmler: Sultan, Harem.

Paylaşın

AK Parti’nin Milletvekili Sayısı 264’e Geriledi

Murat Kurum’un Mehmet Özhaseki’nin yerine Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanı olarak atanmasıyla birlikte, AK Parti’nin milletvekili sayısı 264’e geriledi.

Ayrıca TBMM Genel Kurulu’nda gelecek günlerde Murat Kurum’dan boşalan Çevre Komisyonu üyeliği için AK Parti tarafından bir milletvekili bildirilecek. Ardından komisyonda başkan seçimi yapılacak.

Cumhurbaşkanlığı Kabinesi’nde iki bakan değişti. Çevre Şehircilik ve İklim Bakanı Mehmet Özhaseki’nin yerine Murat Kurum, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yerine Kemal Memişoğlu atandı.

Mehmet Özhaseki istifa açıklamasını sosyal medya hesabından paylaştı. Açıklamada “Bugün üstlendiğim bu kutlu görevi sağlık sorunlarım sebebiyle kendi dileğimle bırakmak istediğimi Sayın Cumhurbaşkanımıza arz ettim” diye yazdı.

Mehmet Özhaseki, paylaşımında Erdoğan’a şükranlarını sundu ve vatandaşlardan da helallik istedi.

Daha önce 17 yıl Kayseri Büyükşehir Belediye Başkanı olan Özhaseki, 2019’da AK Parti’nin Ankara Büyükşehir Belediye Başkan Adayı olmuş ancak CHP adayı Mansur Yavaş karşısında seçimi kaybetmişti.

Özhaseki’nin yerine bakanlık koltuğuna atanan Murat Kurum da 31 Mart seçiminde İstanbul Belediye Başkanlığı için Ekrem İmamoğlu ile yarışmıştı.

Kurum, 2018 yılında Cumhurbaşkanlığı Hükümet Sistemi’ne geçilmesinin ardından Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın açıkladığı ilk kabinede, Çevre ve Şehircilik Bakanı olarak göreve başlamıştı.

2021 yılında bakanlığın adı “Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanlığı” olarak değişti. Kurum atama sonrası yaptığı paylaşımda, Cumhurbaşkanı Erdoğan’a teşekkür ederek şu mesajı verdi:

“Bayrağı devralacağımız Sayın Mehmet Özhaseki bakanımız gibi biz de başta asrın felaketinin yaşandığı tüm şehirlerimiz olmak üzere 81 ilimizin her köşesinde çalışmaya, koşmaya devam edeceğiz.”

Paylaşın

Otomotiv Satışlarında Sert Düşüş!

Haziran ayında otomobil satışları bir önceki yılın aynı ayına göre yüzde 3,6 azalarak 87 bin 858 adet olurken, hafif ticari araç pazarı yüzde 12,6 azalarak 18 bin 380 adet olarak gerçekleşti.

Haber Merkezi / Otomobil pazarı, 10 yıllık Haziran ayı ortalama satışlara göre yüzde 45,4 artış gösterdi. Hafif ticari araç pazarı, 10 yıllık Haziran ayı ortalama satışlara göre yüzde 18,9 arttı.

Otomotiv Distribütörleri ve Mobilite Derneği (ODMD), Otomobil ve Hafif Ticari Araç Pazarı Haziran, Ocak – Haziran 2024 verilerini açıkladı.

Buna göre; Türkiye otomobil ve hafif ticari araç toplam pazarı, 2024 yılı Ocak – Haziran döneminde bir önceki yılın aynı dönemine göre yüzde 3,7 oranında artarak 577.981 adet oldu. Otomobil satışları, 2024 yılı Ocak – Haziran döneminde geçen yıla göre yüzde 7,3 oranında artarak 462.955 adet, hafif ticari araç pazarı ise yüzde 8,7 azalarak 115.026 adet oldu.

2024 yılı Haziran ayı otomobil ve hafif ticari araç pazarı 2023 yılı Haziran ayına göre yüzde 5,3 azalarak 106.238 adet oldu. 2024 Haziran ayında otomobil satışları bir önceki yılın aynı ayına göre yüzde 3,6 azalarak 87.858 adet olurken, hafif ticari araç pazarı yüzde 12,6 azalarak 18.380 adet oldu.

Otomobil ve hafif ticari araç pazarı 10 yıllık Haziran ayı ortalama satışlara göre yüzde 40,0 arttı. Otomobil pazarı, 10 yıllık Haziran ayı ortalama satışlara göre yüzde 45,4 artış gösterdi. Hafif ticari araç pazarı, 10 yıllık Haziran ayı ortalama satışlara göre yüzde 18,9 arttı.

Otomobil pazarı segmentlere göre; Pazarın yüzde 87,5’i vergi oranları düşük olan A, B ve C segmentlerindeki araçlar oluşturdu. C segmenti otomobiller 256.440 adetle yüzde 55,4 pay, B segmenti otomobiller 146.401 adetle yüzde 31,6 pay aldı.

Otomobil pazarı gövde tiplerine göre; Gövde tiplerine göre değerlendirildiğinde ise en çok tercih edilen gövde tipi SUV otomobiller ( yüzde 54,8 pay, 253.667 adet) oldu. SUV otomobilleri, yüzde 26,6 pay ve 123.243 adet satış ile Sedan, yüzde 17,4 pay ve 80.760 adet satış ile H/B otomobiller takip etti.

Otomobil pazarı motor tipine göre; Benzinli otomobil satışları 305.550 adetle yüzde 66 pay, hibrit otomobil satışları 64.921 adetle yüzde 14 pay, dizel otomobil satışları 50,064 adetle yüzde 10,8 pay, elektrikli otomobil satışları 39.405 adetle yüzde 8,5 pay ve otogazlı otomobil satışları 3.015 adetle yüzde 0,7 pay aldı.

Elektrikli otomobil pazarı elektrik motor gücüne göre; 160 kW altındaki elektrikli otomobil satışları yüzde 237,1 artarak yüzde 7,2 pay, 160 kW üstü elektrikli otomobil satışları yüzde 40, artarak yüzde 1,4 pay aldı.

Otomobil pazarı motor hacmine göre; 1600cc altındaki otomobil satışları yüzde 3,8 azalarak yüzde 76,7 pay, 1600-2000cc aralığındaki otomobil satışları yüzde 3,6 azalarak yüzde 0,6 pay, 2000cc üstü otomobil satışları yüzde 1,8 artarak yüzde 0,2 pay aldı.

Otomobil pazarı emisyon seviyelerine göre; 100-120 gr/km arasındaki otomobiller 121.079 adetle yüzde 26,2 pay, 120-140 gr/km arasındaki otomobiller 119.908 adetle yüzde 25,9 pay aldı.

Otomatik şanzımanlı otomobiller; 418.701 adetle yüzde 90,4 pay alırken, manuel şanzımanlı otomobiller 44.254 adetle yüzde 9,6 pay aldı.

Hafif ticari araç pazarı gövde tipine göre; Van gövde tipi yüzde 71,1 pay ve 81.757 adet ile en çok tercih edilen gövde tipi olurken; Kamyonet gövde tipi yüzde 15,5 pay ve 17.838 adetle 2. sırada yer aldı.

Paylaşın

Kabinede Revizyon: Özhaseki Ve Koca Gitti, Kurum Ve Memişoğlu Geldi

Cumhurbaşkanlığı Kabinesi’nde iki bakan değişti. Çevre Şehircilik ve İklim Bakanı Mehmet Özhaseki’nin yerine Murat Kurum, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yerine Kemal Memişoğlu atandı.

Haber Merkezi / Resmi Gazete’nin 2 Temmuz baskısında AK Parti Genel Başkanı ve Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’ın imzasıyla yayınlanan atama kararlarıyla Kabinede gerçekleşen görev değişiklikleri açıklandı.

Karara göre, görevinden istifa eden Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanı Mehmet Özhaseki’nin yerine, 2018-2023 arasında aynı bakanlık görevini sürdürürken 2024 yerel seçimlerinde AKP’nin İstanbul Büyükşehir Belediye (İBB) Başkan adayı olarak Ekrem İmamoğlu’na açık farkla yenilen Murat Kurum atandı.

İstifası kabul edilen Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yerine de İstanbul İl Sağlık Müdürü Prof. Dr. Kemal Memişoğlu atandı.

Özhaseki’den istifa açıklaması

Mehmet Özhaseki istifa açıklamasını sosyal medya hesabından paylaştı. Açıklamada “Bugün üstlendiğim bu kutlu görevi sağlık sorunlarım sebebiyle kendi dileğimle bırakmak istediğimi Sayın Cumhurbaşkanımıza arz ettim” diye yazdı.

Mehmet Özhaseki, paylaşımında Erdoğan’a şükranlarını sundu ve vatandaşlardan da helallik istedi.

Daha önce 17 yıl Kayseri Büyükşehir Belediye Başkanı olan Özhaseki, 2019’da AK Parti’nin Ankara Büyükşehir Belediye Başkan Adayı olmuş ancak CHP adayı Mansur Yavaş karşısında seçimi kaybetmişti.

Özhaseki’nin yerine bakanlık koltuğuna atanan Murat Kurum da 31 Mart seçiminde İstanbul Belediye Başkanlığı için Ekrem İmamoğlu ile yarışmıştı.

Kurum, 2018 yılında Cumhurbaşkanlığı Hükümet Sistemi’ne geçilmesinin ardından Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın açıkladığı ilk kabinede, Çevre ve Şehircilik Bakanı olarak göreve başlamıştı.

2021 yılında bakanlığın adı “Çevre, Şehircilik ve İklim Değişikliği Bakanlığı” olarak değişti. Kurum atama sonrası yaptığı paylaşımda, Cumhurbaşkanı Erdoğan’a teşekkür ederek şu mesajı verdi:

“Bayrağı devralacağımız Sayın Mehmet Özhaseki bakanımız gibi biz de başta asrın felaketinin yaşandığı tüm şehirlerimiz olmak üzere 81 ilimizin her köşesinde çalışmaya, koşmaya devam edeceğiz.”

Fahrettin Koca’nın görevi bıraktığı iddiaları gündemdeydi

2018 yılından bu yana Sağlık Bakanı olarak görev yapan Fahrettin Koca’nın hükümetten ayrılacağına dair iddialar bir süredir gündemdeydi.

Haziran ayı başından itibaren basına yansıyan haberlere göre AK Parti’nin milletvekilleri ile Kızılcahamam’da düzenlediği kampta, sağlık sistemindeki aksaklıklar nedeniyle Koca ile bazı milletvekilleri arasında Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın önünde polemik yaşandığı belirtilmişti.

Çok sayıda vekilin; merkezi hastane randevu sisteminin (MHRS) işlememesi, doktor yetersizliği, şehir hastanelerindeki altyapı problemlerinin giderilememesi gibi başlıklarda Koca’ya yüklendiği kaydedilmişti. Aynı zamanda özel hastane zincirinin sahibi de olan Koca’ya, parti kampında çok sayıda vekilin “Halk özel hastanelere mecbur bırakılıyor” eleştirisini getirdiği de belirtilmişti.

Görevden affını isteyen Koca’nın yerine Sağlık Bakanlığına atanan Kemal Memişoğlu, İstanbul İl Sağlık Müdürü olarak görev yapıyordu. Memişoğlu, göreve atanmasının ardından sosyal medya hesabından yaptığı paylaşımla Cumhurbaşkanı Erdoğan’a teşekkür etti:

“Vatanımız ve milletimiz için bu onurlu göreve beni layık gördüğü için Sayın Cumhurbaşkanı’mıza şükranlarımı arz ediyorum. Görevimin gerektirdiği ağır sorumluluğu hakkıyla ifa edebilmek için var gücümle çalışacağım.”

Paylaşın

EURO 2024: Hollanda, Çeyrek Final Biletini Kaptı

2024 Avrupa Futbol Şampiyonası (EURO 2024) Son 16 Turu’nda Hollanda ile Romanya, Münih Futbol Arena’da karşı karşıya geldi. Sahadan 3-0 galip ayrılan Hollanda, çeyrek finale yükseldi.

Haber Merkezi / Alman hakem Felix Zwayer’in düdük çaldığı müsabakada Hollanda’nın gollerini 20. dakikada Cody Gakpo, 83. ve 90+3. dakikada Donyel Malen kaydetti.

Hollanda, çeyrek finalde Avusturya-Türkiye eşleşmesini geçecek ekiple karşılaşacak.

Avrupa Şampiyonası’nda 8. kez çeyrek finallere kalmayı başaran Hollanda, en son 2008 yılındaki şampiyonada çeyrek finale kalmıştı.

Mücadelenin 19. dakikasında sol taraftan topla birlikte ceza sahasına giren Cody Gakpo, Andrei Ratiu’yu geçerek sol çaprazdan sağ ayağıyla yakın köşeye yaptığı vuruşta meşin yuvarlağı ağlara göndererek, Hollanda’yı 1-0 öne geçirdi.

Maçın 83. dakikasında Depay’ın pasında sol taraftan topla birlikte ceza sahasına giren Gakpo, rakibini geçerek son çizgiden içeri çevirdiği topa altıpas içerisinde Donyell Malen vuruşunu yaptı ve meşin yuvarlağı ağlara gönderdi: 2 – 0.

Karşılaşmanın son dakikalarında Romanya’da savunmanın önde yakalandığı pozisyonda Donyell Malen, yarı saha boyunca topla ilerledikten sonra ceza sahasına girip düzgün vuruşla meşin yuvarlağı filelere gönderdi: 3 – 0.

Stat: Münih Futbol Arena

Hakemler: Felix Zwayer, Stefan Lupp, Marco Achmüller (Almanya)

Romanya: Nita, Ratiu, Draguşin, Burca, Magoş (Dk. 38 Racovitan), Marius Marin (Dk. 72 Cicaldau), Man, Stanciu (Dk. 88 Olaru), Razvan Marin, Hagi (Dk. 72 Alibec), Draguş (Dk. 72 Mihaila)

Hollanda: Verbruggen, Dumfries, De Vrij, Van Dijk, Ake (Dk. 69 Van de Ven), Schouten (Dk. 69 Veerman), Simons, Reijnders, Bergwijn (Dk. 46 Malen), Gakpo (Dk. 84 Weghorst), Depay (Dk. 90+2 Blind)

Goller: Dk. 20 Gakpo, Dk. 82 ve 90+3 Malen (Hollanda)

Paylaşın

Merkez Bankası Rezervleri Seçimler Sonrası İlk Kez Geriledi

28 haziran ile biten haftada Merkez Bankası’nın (TCMB), swap hariç net rezervleri 31 Mart’ta yapılan yerel seçimler sonrası ilk kez 1 milyar dolar geriledi. Swap hariç net rezervler, 21 haziran haftasında 12,5 milyar dolara yükselmişti.

Swap hariç net rezervler dört yıl aranın ardından ilk kez 31 mayıs haftasında 1.5 milyar dolarla pozitife geçmiş, daha sonra yükselişine devam ederek 21 haziran haftasında 12,5 milyar dolara yükselmişti.

Dolar/TL ikinci çeyreği yüzde 1,4 yükselişle tamamlamasının ardından bugüne 32,60’lı seviyelerde başlarken, Merkez Bankası’nın (TCMB) swap hariç net rezervi yerel seçim sonrası ilk kez geçen hafta geriledi.

TCMB swap hariç net rezervi yerel seçim sonrası geçen üç ayda yaklaşık 78 milyar dolar artışla 12,5 milyar dolara yükseldikten sonra ilk kez geçen hafta 1 milyar dolar geriledi.

Swap hariç net rezerv dört yıl aranın ardından ilk kez 31 Mayıs haftasında 1.5 milyar dolarla pozitife geçmiş, daha sonra yükselişine devam ederek 21 Haziran haftasında 12,5 milyar dolara yükselmişti.

Bankacılar 28 Haziran ile biten haftaki değişimi 1 milyar dolar düşüş olarak hesapladı.

TÜİK’in enflasyon açıklaması bekleniyor

Bugün yurt içinde açıklanacak önemli bir veri bulunmazken, yarın açıklanacak haziran ayı enflasyonu yakından izlenecek.

Hazine ve Maliye Bakanı Mehmet Şimşek dün yaptığı açıklamada enflasyonda ilk düşüşün haziranda görüleceğini belirterek, esas düşüşün ise temmuz, ağustos, eylülde görüleceğini, ekimde 40’lı rakamlara inileceğini söyledi.

Enflasyon mayıs ayında yüzde 75,45 ile 2022 sonundan beri en yüksek seviyeye yükselirken haziran itibarıyla yıllık enflasyonda başlayacak düşüş ile TCMB yıl sonunda enflasyonun yüzde 38 seviyesine inmesini bekliyor.

Reuters anketine göre enflasyonun haziranda yüzde 72,6 ile yıllık bazda ilk düşüşünü kaydetmesi, yıl sonunda ise yüzde 42,2 seviyesinde gerçekleşmesi bekleniyor.

Yerel seçimler sonrasında dolar karşısında nisan ayını yatay, mayısı ise çok sınırlı değer artışı ile kapatan TL, haziranda ise yüzde 1,9 değer yitirdi. İkinci çeyrekte yüzde 1,4 değer yitiren TL, dolar karşısında bu sabah 32,66 seviyesinde işlem görüyor.

TCMB, geçen haftaki politika faizini art arda üçüncü ayda da yüzde 50 seviyesinde sabit tutarak dezenflasyonun yılın ikinci yarısında tesis edileceğini yönündeki görüşünü korudu.

Ayrıca likidite gelişmelerini yakından izleyeceği ve gerekirse adım atacağı mesajı verdi. Geçen yıl gerçekleşen genel seçimlerin ardından haziran ayından beri cumhurbaşkanı destekli sıkılaştırmanın sonucu olarak TCMB politika faizini sonuncusu mart ayında olmak üzere 4 bin 150 baz puan yükseltti.

(Kaynak: Reuters)

Paylaşın

Resesif Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Resesif çoklu epifiz displazisi (rMED), esas olarak uzun tübüler kemiklerin büyüme bölgelerini (displazi) etkileyen anormal iskelet gelişimiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur; buna el, kalça, diz ve ayak kemikleri de dahildir.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı, özellikle kalça ve/veya dizlerde ağrı yaygındır ve çocukluk döneminde gelişir. Etkilenen bireylerde omurganın hafif yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi ek anormallikler görülebilir. Kulüp ayak veya yarık damak gibi bazı malformasyonlar doğumda mevcut olabilir (konjenital). rMED, SLC26A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, aynı zamanda diastrofik displazi sülfat taşımacılığı veya DTDST geni olarak da bilinir .

Bozukluğun adındaki ‘resesif’ terimi, bozukluğun nasıl kalıtıldığına (otozomal resesif kalıtım) işaret eder. rMED, kıkırdak ve kemiğin anormal büyümesi veya gelişimi ile karakterize bir grup bozukluk için kullanılan genel bir terim olan iskelet displazisinin (osteokondrodisplazi) bir biçimidir. Bozukluk ayrıca çoklu epifiz displazisi tip 4 olarak da bilinir.

Belirli semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler nispeten hafif semptomlar geliştirebilir ve bazı durumlarda bireyler resesif çoklu epifiz displazisi tanısı almadan yetişkinliğe ulaşabilir. Ancak çoğu bireye çocukluk döneminde bir noktada iskelet displazisi tanısı konur. Diğer bireylerde daha ciddi komplikasyonlar olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık %50’sinde doğumda mevcut olan iskelet malformasyonları (örneğin; kulüp ayak, parmakların bükülü pozisyonda sabit veya ‘kilitli’ olması (klinodaktili) veya ağız tavanının anormal kapanması (yarık damak) bulunur.

Etkilenen çocuklar genellikle kısa, kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili), birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluğun genişlemesi ve omurganın hafif, anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi anormal kemik ve kıkırdak gelişimi (iskelet displazisi) semptomları veya belirtileri gösterir.

Kulüp ayak, klinodaktili veya yarık damak da ilk olarak çocukluk döneminde belirginleşebilir. Bazı çocuklarda, diastrofik displazilerde olduğu gibi bebeklikte kulaklar şişebilir. Azalmış kas tonusu (kas hipotonisi) önemli olabilir ancak fizik tedavi ile düzelir. Ayrıca, özellikle genel anestezi ile bir operasyon gerekiyorsa, servikal omurgaya dikkat edilmelidir.

Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen eklemlerde erken başlangıçlı ağrı ve sertlik yaşarlar (erken başlangıçlı artrit) ve bu kronik eklem ağrısı (artralji) ve eklem hasarı şeklinde gelişebilir. Kalçalar ve dizler genellikle etkilenir. Etkilenen bireylerde sıklıkla kalçalarda yanlış hizalama veya malformasyon gelişir (kalça displazisi).

Etkilenen bazı bireylerde yalpalayarak yürüme (anormal yürüyüş) gelişir ve hafif kısa boy görülebilir, ancak sık rastlanan bir bulgu değildir. Özellikle ergenlerde birden fazla eklem etkilenebilir. Eklem ağrısı genellikle fiziksel egzersizden sonra daha da kötüleşir. Bazı bireylerde kasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması veya sertleşmesi (kontraktürler) nedeniyle etkilenen eklemlerde deformite veya sertlik gelişir.

rMED ile ilişkili belirli bir bulgu, çift katmanlı veya bölmeli patelladır. Patella veya diz kapağı, diz ekleminin önünü koruyan üçgen kemiktir. Çift patella, aralarında kıkırdak bulunan bir katman yerine iki kemiksi (kemiksi) katmana sahiptir. Çift patella herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik) veya sık sık çıkıklara, diz ağrısına ve potansiyel olarak dizin işlevsel yetersizliğine yol açabilir. Bazı durumlarda, çift patella yetişkinlikte kendiliğinden düzelir.

Resesif çoklu epifiz displazisi, SLC26A2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, etkisiz veya yok olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden alınan kromozomlardaki belirli bir özellik için genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden de aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de kusurlu geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de normal genler alması ve o belirli özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

SLC26A2 geni , kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır.

SLC26A geninin protein üretimi, iskelet ve diğer dokuları oluşturmak için gereken belirli kıkırdak proteinlerinin etkili hücresel taşınması için gereklidir. Protein, kıkırdak oluşturan moleküllerin düzgün gelişimi ve işlevinde rol oynayan bir sülfat taşıyıcısıdır. Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel dokudur.

Resesif multipl epifiz displazisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu bozukluk, özellikle kalça ve dizlerde eklem ağrısı, ellerde, ayaklarda ve dizlerde iskelet malformasyonu ve skolyozu olan kişilerde şüphelenilebilir.

rMED tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, genetikçiler, ortopedik cerrahlar, romatologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır. Ağrı yönetimi zor olabilir. Steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı (analjezik) ilaçlarının dikkatli kullanımı önerilir.

Bazı durumlarda, daha iyi pozisyon elde etmek ve belirli eklemlerdeki hareket aralığını artırmak için ameliyat gerekebilir. Kalça malformasyonunu tedavi etmek için ameliyat gerekebilir ve bazı durumlarda, total kalça protezi ameliyatı gerekebilir. Kulüp ayağı veya diz anormalliklerini düzeltmek için cerrahi prosedürler önerilebilir.

Paylaşın

Resesif Titinopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Resesif titinopati , TTN (okunuşu “titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanan bir durumdur . Hastalığa neden olan varyantlar bazen tanı raporlarında ‘patojenik’ veya ‘muhtemelen patojenik’ varyantlar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Resesif titinopatisi olan bireylerde TTN’de iki hastalığa neden olan varyant vardır – TTN geninin her bir kopyasında bir tane. Resesif titinopatinin en yaygın semptomları kas güçsüzlüğü ve solunum zorluklarıdır. Etkilenen bazı bireylerde skolyoz ve kalp sorunları da gelişir.

Durumun ciddiyeti ve ilerleme hızı oldukça değişkendir. Bu değişkenliğin nedenleri şu anda iyi anlaşılmamıştır. Kas biyopsisi bulguları da değişkendir. Bazen yapısal (miyopatik) farklılıklar mevcuttur. Diğer bireylerde biyopsi, devam eden kas yıkımı ve rejenerasyonunu düşündüren distrofik değişiklikler gösterir.

Resesif titinopati, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen bir kas rahatsızlığıdır. Bu rahatsızlığın neden olduğu kas güçsüzlüğü genellikle doğum öncesi veya erken çocukluk döneminde gelişir. Ancak bazen güçsüzlük yaşamın ilerleyen dönemlerinde (geç çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik) gelişir.

Resesif titinopati şiddet açısından oldukça değişkendir. Etkilenen bazı bireyler daha hafif kas güçsüzlüğü geliştirir. Diğerleri çok daha şiddetli güçsüzlük geliştirir. Etkilenen bazı bireylerde güçsüzlük derecesi uzun yıllar boyunca sabit kalır. Diğerlerinde ise güçsüzlük derecesi zamanla daha belirgin hale gelir. Bu şiddet ve ilerleme hızı farklılıklarının nedenleri henüz iyi anlaşılmamıştır. Bu nedenle bu durumun etkilenen bir bireyi yaşam süresi boyunca nasıl etkileyeceğini tahmin etmek zordur (prognoz).

Resesif titinopatinin en sık görülen belirtileri şunlardır: Kolları, bacakları, gövdeyi, başı ve/veya boynu hareket ettirmede zorlukla sonuçlanan kas zayıflığı . Bazen yüz kaslarında da zayıflık olur ve bu da normal yüz ifadeleri yapmayı zorlaştırabilir veya göz kapaklarının hafifçe “sarkık” görünmesine (göz kapağı ptozisi) neden olabilir.

Kemik ve eklem değişiklikleri: Kalça, diz, dirsek, bilek, parmak ve/veya ayak gibi belirli eklemleri bükmeyi zorlaştırabilen eklem sıkılığı. Öne eğilmeyi zorlaştıran omurga sertliği veya omurganın sabit eğriliği (skolyoz) gibi omurga değişiklikleri. Göğüs duvarı kaslarının zayıflığından kaynaklanan göğüs şeklindeki değişiklikler

Beslenme zorlukları: Yemek yerken kullanılan kasların zayıflığı çiğneme ve yutma güçlüğüne yol açabilir.

Nefes alma zorlukları : Göğüs kaslarının ve akciğerlerin hemen altında bulunan ana iç solunum kasının (diyafram) zayıflığı bazen öksürük ve/veya nefes alma zorluklarına neden olur. Nefes alma zorlukları genellikle kaslar genellikle daha rahat olduğunda uyku sırasında daha belirgindir. Öksürük ve nefes alma zorlukları doğuştan olabilir veya zamanla gelişebilir.

Kalp sorunları: Kalp, rahim içi gelişim sırasında normal şekilde gelişmeyebilir (doğuştan kalp anormalliği) veya yaş ilerledikçe alışılmadık şekilde büyüyebilir ve vücuttaki kanı pompalamada daha az etkili hale gelebilir (dilate kardiyomiyopati). Etkilenen bazı bireylerde düzensiz kalp atışı gelişebilir (aritmi). Mevcut kanıtlar, çekinik titinopatisi olan tüm bireylerin yaklaşık yarısının yaşamları boyunca kalplerinde bir sorun yaşayacağını göstermektedir.

Resesif titinopati, TTN (“titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan (patojenik veya muhtemel patojenik olarak sınıflandırılan) varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanır . TTN geni, kaslara titin adı verilen çok büyük bir proteinin nasıl yapılacağına dair talimatlar (tarif) sağlar. Titin proteini, kasların düzgün çalışması için önemlidir. Vücudun ürettiği diğer proteinlerle birlikte titin, kasın doğru şekilde kasılmasına ve gevşemesine yardımcı olur.

TTN genindeki hastalığa neden olan varyantlar, gen tarafından üretilen titin proteininin miktarını ve/veya işlevini değiştirir. TTN geninin düzgün çalışan bir kopyası olmadan, vücut yeterli normal titin proteini üretemez. Bu, kas fonksiyonunu etkiler ve çekinik titinopati semptomlarının gelişmesine neden olur.

Resesif titinopatisi olan bireylerin ebeveynleri ve bazen ailenin diğer üyeleri, hastalığa neden olan bir varyantı olan TTN geninin bir kopyasına ve bu tür bir varyantı olmayan ve hala normal şekilde işlev gören TTN geninin bir kopyasına sahiptir. TTN geninin bir çalışan kopyasına sahip aile üyeleri, resesif titinopati taşıyıcıları olarak bilinir.

Taşıyıcılar genellikle iskelet kaslarının (örneğin uzuvların, gövdenin ve yüz kaslarının) normal şekilde çalışması için yeterli titin proteini üretirler ve bu nedenle çekinik titinopati semptomları geliştirmezler.

Ancak, çekinik titinopati taşıyıcıları hastalığa neden olan bir varyanta sahip oldukları için genellikle daha az titin proteini ve/veya normal şekilde işlev göremeyen bir miktar titin proteini üretirler. Taşıyıcılar yaşamlarının bir döneminde dilate kardiyomiyopati veya düzensiz kalp atışı (aritmi) gibi kalp sorunları geliştirebilirler. Ancak, tüm taşıyıcılar kalp sorunları geliştirmez ve çekinik titinopati taşıyıcılarında gelişen kalp sorunları genellikle yetişkinliğe kadar gelişmez. Bir kalp sorununun gelişip gelişmeyeceğini belirleyen faktörler tam olarak anlaşılmamıştır ancak TTN varyantının belirli özelliklerini ve diğer kalp hastalığı risk faktörlerinin varlığını içerebilir.

Resesif titinopati, otozomal resesif kalıtım örüntüsünü takip eder. Her iki ebeveyn de resesif titinopati taşıyıcısıysa, her hamilelikte, etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı %25, ebeveynleri gibi resesif titinopati taşıyıcısı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 ve etkilenmemiş ve taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir.

Resesif titinopati tanısı, yukarıda açıklandığı gibi durumun özelliklerini (belirti ve işaretlerini) arayacak olan nörolog veya klinik genetikçi gibi bir doktor tarafından klinik muayene gerektirir. Bir muayene, uzuvlarda, gövdede, omurgada, boyun ve yüz kaslarında ve solunum ve kalp kaslarında kas güçsüzlüğü olup olmadığını belirleyecektir.

Bazen kalp ve akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için solunum testi (akciğer fonksiyonu veya uyku çalışması) veya kalp kası testi (örneğin bir EKG elektriksel izi veya ultrasonla kalp görüntüleme) gibi ek testler istenir. Kas ultrasonu ve/veya kas MRI gibi kas görüntüleme çalışmaları, hangi kasların durumdan önemli ölçüde etkilendiğini belirlemek için kullanılabilir. Kas tutulumunun kalıplarını belirlemek, doğru tanıya ipuçları sağlayabilir. Ayrıca, doğru genetik tanıya ek ipuçları sağlayabileceğinden bir kas biyopsisi de düzenlenebilir.

TTN hastalığına neden olan varyantlar için genetik test, çekinik titinopati tanısını doğrulamak için kullanılır. Hastalığa neden olan gen varyantları belirlenirse, aynı duruma sahip olup olmadıklarını veya çekinik titinopati taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmek için diğer aile üyelerine genetik test önerilebilir. Bazen genetik test, doktorların daha önce görmediği TTN’deki bir varyantı belirler ve bunun bu duruma neden olup olmadığı net değildir. Buna “bilinmeyen öneme sahip varyant” veya VOUS veya VUS denir. Bu durumda , genetik değişikliğin önemli olup olmadığı belirsizdir ve aile testi önerilmeyebilir.

Şu anda, resesif titinopati için mevcut bir ilaç tedavisi veya çaresi yoktur. Ancak uzman tıbbi ekipler, hastalığın günlük semptomlarının yönetimini destekleyebilir. Solunumda (akciğer fonksiyonu) değişiklikler yaygındır, bu nedenle bir solunum uzmanıyla (solunum hekimi/pulmonolog) takip edilmesi önerilir. Solunum zorluklarının ilk belirtileri genellikle uyku sırasında başlar.

Bu nedenle, uyku çalışmaları genellikle solunum performansını değerlendirmek için kullanılır. Kalp sorunları geliştirme riski olduğundan, hastaların düzenli olarak bir kalp doktoru (kardiyolog) tarafından takip edilmesi de önemlidir. Resesif titinopatisi olan kişiler ve potansiyel olarak aile üyeleri için temel kalp kontrolleri önerilir. Kimlerin sürekli kalp taramasına ihtiyacı olduğu ve bunun ne sıklıkla yapılması gerektiği konusunda henüz net bir kılavuz yoktur ve öneriler bireysel hastalar için farklılık gösterebilir.

Paylaşın