image

Boyun Kırışıklıklarından Kurtulmak İçin 8 İpucu

0

Boyun çevresindeki derinin elastikiyetini kaybetmeye başlamasıyla ortaya çıkan kırışıklıklar, sadece rahatsızlık vermekle kalmaz, aynı zamanda bireyin güvensiz hissetmesine de neden olabilir.

Haber Merkezi / Bu hassas bölgeyi sıkılaştırmaya ve gençleştirmeye yardımcı olacak bazı ipuçlarını sizler için sıraladık.

Cilt bakım rutininizde boynunuzu ihmal etmeyin: Günlük cilt bakım ürünlerinizi uygularken boynunuzu da dahil etmeyi unutmayın! Temizleyicinizi, tonerinizi, serumunuzu ve nemlendiricinizi boyun bölgesine uygulamak için yukarı doğru hafif hareketler kullanın.

Boynunuzu güneşten koruyun: Boynun erken yaşlanmasını önlemek için güneşten korunma çok önemlidir. Bulutlu günlerde bile boynunuza her gün en az 30 SPF’li geniş spektrumlu güneş koruyucu uygulayın. Ek koruma için geniş kenarlı bir şapka veya atkı takmayı düşünün.

Boyun güçlendirme egzersizleri yapın: Boyun egzersizleri boyundaki kasların sıkılaşmasına ve güçlenmesine yardımcı olarak daha sıkı, daha genç bir görünüme yol açabilir. Boynunuzun sıkılığında ve elastikiyetinde kademeli iyileşmeler görmek için bu egzersizleri günlük rutininize ekleyin.

Susuz kalmayın: Cildin elastikiyetini ve genel sağlığını korumak için uygun hidrasyon şarttır. Cildinizi dolgun ve genç tutmak için günde en az sekiz bardak su içmeyi hedefleyin.

Sırt üstü uyuyun: Yan veya yüzüstü uyumak zamanla boynunuzda kırışıklıkların oluşmasına neden olabilir. Bunu önlemek için boynunuza binen baskıyı en aza indirecek destekleyici bir yastıkla sırt üstü uyumayı deneyin.

Sağlıklı beslenin: Antioksidanlar, vitaminler ve mineraller açısından zengin dengeli bir beslenme, sağlıklı cildin desteklenmesine ve yaşlanma sürecinin yavaşlatılmasına yardımcı olabilir. Cildinizi içten beslemek için öğünlerinize bol miktarda meyve, sebze, yağsız protein ve sağlıklı yağlar ekleyin.

Retinol ürünlerini kullanın: Retinol, kırışıklıkları azaltmaya ve cilt dokusunu iyileştirmeye yardımcı olabilecek güçlü bir cilt bakım bileşenidir. Yaşlanma karşıtı faydalardan en iyi şekilde yararlanmak için retinol veya retinil palmitat gibi diğer A vitamini formlarını içeren ürünleri arayın.

Profesyonel tedavileri düşünün: Profesyonel tedaviler boynunuzdaki kırışıklıkların ve sarkmaların görünümünü iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Paylaşın

Regl Ağrısına Ne Sebep Olur?

0

Regl dönemlerinde kas kasılmaları bazen fark edilmez veya sadece hafif rahatsızlıklara neden olur, ancak bazen ağrılı kramplar olarak da hissedilir. Regl ağrısı sadece karnın alt kısmını etkileyebileceği gibi sırtta veya bacaklarda da hissedilebilir.

Haber Merkezi / Bazı kadınlarda mide bulantısı, kusma veya ishale, ayrıca baş ağrısına veya genel rahatsızlığa neden olabilir. Regl dönemleri daha ağır olan kadınların ağrıları da genellikle daha yoğun olur. Ağrılı dönemlerin en yaygın nedenlerinden bazıları ise şunlardır:

PMS (regl öncesi sendromu): Regl dönemi öncesi sendromu olarak da bilinen PMS, regl olan kadınların yüzde 90’ını etkiler. PMS, regl döneminin başlamasından birkaç gün önce başlar ve regl döneminin ilk veya ikinci gününe kadar devam eder.

PMDD (regl öncesi disforik bozukluk): Regl dönemi öncesi disforik bozukluk, regl olan kadınların yaklaşık yüzfde 5’ini etkileyen daha şiddetli bir PMS şeklidir. PMDD semptomları PMS’ye benzer, ancak daha ağrılı kramplar da dahil olmak üzere daha yoğundur.

Miyomlar: Rahim miyomları rahim iç zarında gelişebilen iyi huylu büyümelerdir. Çıplak gözle görülemeyecek kadar küçük ya da rahmin şeklini değiştirecek kadar büyük olabilirler. Genellikle doğurganlık yıllarında ortaya çıkarlar ve menopozdan sonra küçülürler veya tamamen kaybolurlar.

Yumurtalık kistleri: Kist, vücudun içinde veya üzerinde oluşan, genellikle zararsız bir sıvı kesesidir. Yumurtalık kistleri yumurtalıklarda, genellikle yumurtlama sırasında gelişir. Pek çok kadında her ay en az bir küçük kist gelişir ve bu kist doğal olarak kaybolur.

Bununla birlikte, bazı kadınlarda ağrıya veya komplikasyonlara neden olabilecek çok sayıda veya büyük yumurtalık kistleri bulunur.

Yumurtalık kistlerine polikistik over sendromu (PCOS) da neden olabilir. PCOS, hormon dengesizliğinin yumurtalıklarda birçok küçük, zararsız kistin büyümesine neden olduğu bir durumdur. PCOS, ağrılı regl dönemlerine, hamile kalma zorluğuna, insülin direncine ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKOS’un belirtileri arasında regl düzensizliği, yüzde ve vücutta aşırı kıllanma, kilo alımı, kilo vermede zorluk, sivilce ve saçların incelmesi yer alır.

PID (pelvik inflamatuar hastalık): Rahim ve yumurtalıklar enfekte olduğunda buna pelvik inflamatuar hastalık (PID) denir. Enfeksiyon genellikle cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyondan (CYBE) gelen bakterilerin üreme organlarına ulaşmasıyla başlar.

Endometriozis: Endometriyum olarak da bilinen rahim zarı rahim içinde büyür. Ancak endometriozis varsa, endometriyum rahim dışında, genellikle yumurtalıklar veya fallop tüpleri gibi üreme organlarının diğer kısımlarında büyür.

Regl dönemi sırasında vücut rahim dokusunu dökmeye çalıştığında, rahim dışında büyüyen endometriyumun gidecek yeri kalmaz ve vücutta sıkışıp kalabilir. Bu ağrılı kramplara, ağır kanamaya, tahrişe ve iltihaplanmaya neden olabilir.

Adenomyoz: Adenomyoz, endometriyumun uterusun kas duvarına doğru büyüdüğü tedavi edilebilir bir durumdur. Endometriyum rahim kasının tamamını etkileyebilir ancak genellikle tek bir noktayı etkiler. Adenomyoz yönetilebilir bir durumdur ancak şiddetli kramplara neden olabilir.

Paylaşın

Regl Kramplarını Hafifletmeye Yardımcı Olabilecek 9 İpucu

0

Acı verici olduğu kadar sinir bozucu da olabilen regl krampları, midenizde, belinizin alt kısmında, kasıklarınızda veya uyluklarınızın üst kısmında ağrılara neden olabilir.

Haber Merkezi / Regl kramplarını hafifletmenize yardımcı olabilecek birçok çözüm yolu var. Bu çözümlerin özellikle kronik rahatsızlıklarda her zaman işe yaramayacağını ancak hafif ila orta dereceli regl ağrılarında rahatlama sağlayabileceğini unutmamak önemli.

1. Şişkinliği azaltmak için daha fazla su için: Her ne kadar mantığa aykırı gelse de, su içmek regl dönemindeki şişkinliği azaltabilir ve neden olduğu ağrının bir kısmını hafifletebilir. Ayrıca sıcak su içmek vücudunuzdaki kan akışını artırabilir ve kaslarınızı gevşetebilir. Bu aynı zamanda, rahim kasılmalarının neden olduğu krampları azaltabilir.

2. İltihabı ve kas spazmlarını hafifletmek için bitki çaylarının tadını çıkarın: Bazı bitkisel çay türleri, rahimde krampa neden olan kas spazmlarını azaltabilen antiinflamatuar özelliklere ve antispazmodik bileşiklere sahiptir. Papatya, rezene veya zencefil çayı içmek adet kramplarını hafifletmenin kolay ve doğal bir yoludur.

3. Adet kramplarını rahatlatmak için antiinflamatuar gıdalar tüketin: Antiinflamatuar gıdalar kan akışını hızlandırmaya ve rahminizi rahatlatmaya yardımcı olabilir. Çilek, domates, ananas ve zerdeçal, zencefil veya sarımsak gibi baharatları yemeyi deneyin.

4. Ekstra şişkinliği önlemek için atıştırmalıkları atlayın: Şeker, trans yağ ve tuz oranı yüksek yiyecekler şişkinliğe ve iltihaplanmaya neden olabilir, bu da kas ağrısını ve krampları daha da kötüleştirir.

5. Regl ağrısını azaltmak için kafeinsiz kahve tüketin: Kafein kan damarlarınızın daralmasına neden olur. Bu durum, rahminizi daraltabilir ve krampları daha acı verici hale getirebilir. Regl döneminde kafeinsiz kahveyi tercih edin.

6. Regl belirtilerini hafifletmek için besin takviyelerini deneyin: D vitamini vücudunuzun kalsiyumu emmesine ve iltihabı azaltmasına yardımcı olabilir. Omega-3, E vitamini ve magnezyum gibi diğer takviyeler inflamasyonu azaltmaya yardımcı olabilir ve hatta adet dönemlerinizi daha az ağrılı hale getirebilir.

7. Krampları dindirmek için ısı uygulayın: Biraz ısı kaslarınızın gevşemesine, kan akışının iyileşmesine ve gerginliğin azalmasına yardımcı olabilir.

8. Regl kramplarından kurtulmak için (OTC) ilaç alın: Prostaglandin hormonu kas kasılmalarına ve ağrıya neden olabilir. İbuprofen gibi antiinflamatuar ilaçlar vücudunuzdaki prostaglandin miktarını azaltarak hızlı etkili bir rahatlama sağlayabilir.

9. Hormonal doğum kontrolüne başlayın: Eğer kramplar hormon dengesizliğinden kaynaklanıyorsa doğum kontrolü regl ağrısını durdurabilir . Östrojen ve progesteron seviyenizi dengelemek rahim zarının incelmesine yardımcı olur, böylece daha kolay dökülür.

Hormonal doğum kontrolü aynı zamanda regl döneminizin uzunluğunu ve sıklığını da düzenler. Bazı doğum kontrol yöntemleri, adetinizi tamamen durdurarak adet kramplarını tamamen hafifletebilir.

Paylaşın

Bağışıklığı Güçlendirmek Mi İstiyorsunuz? Bu Gıdaları Beslenmenize Dahil Edin

0

Vücudu koruyan bağışıklık sistemini bir orkestra olarak düşünün. En iyi performans için orkestradaki her enstrümanın ve her müzisyenin elinden gelenin en iyisini yapmasını istersiniz.

Haber Merkezi /Bir müzisyenin iki kat hızda performans sergilemesini veya bir enstrümanın aniden normalde iki kat daha fazla ses üretmesini istemezsiniz. Her parçanın tam olarak puana göre performans göstermesini istersiniz.

Aynı şey bağışıklık sisteminiz için de geçerli. Vücudunuzu en iyi şekilde korumak için bağışıklık sisteminizin her bileşeninin tam olarak plana göre çalışması gerekir. İşte bunun gerçekleşmesi için belenmenize dahil etmeniz gereken gıdalar:

Proteinler: Vücuttaki her hücrenin temel yapı taşı olarak görev yapan proteinler, kaslar, kemikler, hormonlar ve antikorlar gibi hayati bileşenlerin gelişimine katkıda bulunurlar. Proteinler, antikor üretimini destekleyerek ve bağışıklık hücreleri için yakıt olarak gerekli amino asitleri sağlayarak bağışıklık sistemini güçlendirmede çok önemli bir rol oynar.

Yumurta mükemmel bir protein kaynağı olarak öne çıkarken, nohut, süzme peynir, kinoa, yoğurt, yer fıstığı ve badem gibi çeşitli yiyecekler de protein alımına önemli katkılarda bulunur. 

A Vitamini: A Vitamini, bağışıklık sisteminin düzenlenmesine yardımcı olur. “Anti-enfektif vitamin” olarak bilinen A Vitamini, cilt, ağız, mide, akciğer ve göz sağlığı için anahtar konumundadır. Tatlı patates, balkabağı, havuç ve ıspanak A Vitamini açısından zengin gıdalardır.

C Vitamini: Vücudun sağlıklı cilt ve bağ dokusu oluşturmasına yardımcı olan C Vitamini, mikropların vücuda girişini de engeller. C Vitamini, aynı zamanda hücreleri hasara karşı koruyan bir antioksidan görevi de görür. Turunçgiller en iyi C Vitamini kaynakları olarak bilinirken, kivi, çilek, brokoli, domates, karnabahar ve kırmızı biber de iyi birer C Vitamini kaynaklarıdır.

E Vitamini: Antioksidan olarak işlev gören E Vitamini, hücre zarlarını serbest radikallerin neden olduğu hasarlardan korur. E vitamini birçok gıdada bulunan yaygın bir besindir. Yemeklik yağlar, tohumlar ve kuruyemişler zengin E Vitamini kaynaklardır.

D Vitamini: D vitamini vücudun kalsiyumu emmesine yardımcı olur ve bağışıklık sistemini destekler. Balık eti ve balık yağı, yumurta sarısı, portakal suyu ve peynir gibi çok az gıda doğal D3 vitamini bakımından zengindir.

Çinko: Çinko, özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde uygun büyüme ve gelişme için kritik öneme sahiptir. Et, özellikle de kırmızı et, vejetaryen olmayan yiyecekleri tercih edenler için mükemmel bir çinko kaynağıdır. Vejetaryenler için nohut, mercimek ve fasulye gibi yiyecekler önemli miktarda çinko içerir.

Paylaşın

Daha Sağlıklı Bir Uyku İçin 5 İpucu

0

Stres, uzun çalışma saatleri, uyku apnesi ve idrar kaçırma gibi tıbbi durumlar gibi pek çok faktör yetersiz uykuya neden olabilir. Ne kadar uyuyacağınızı kontrol edemeyebilirsiniz, ancak uyku kalitesini kontrol edebilirsiniz.

Haber Merkezi / Ostrüktif uyku apnesi (OSA), hem uyku hem de kalp sağlığı için önemli bir tehdit oluşturan yaygın bir uyku bozukluğudur. Boğazın arka kısmındaki kasların aşırı derecede gevşemesi, hava yollarının daralmasına ve uyku sırasında nefes almada tekrarlanan kesintilere neden olmasıyla ortaya çıkar.

OSA ayrıca pulmoner hipertansiyona (akciğer arterlerini ve kalbin sağ tarafını etkileyen bir tür yüksek tansiyon) katkıda bulunabilir ve kalp yetmezliğine yol açabilir.

Oksijen eksikliği, kalbin çalışma şeklini değiştirmek de dahil olmak üzere vücuttaki her organı etkiler. Hem kalp hem de akciğerler göğüs boşluğunda yer kapladığından, akciğer fonksiyonu üzerindeki artan baskı kalp performansını da etkiler. Bu fiziksel stres, kalp kaslarının kalınlaşmasına ve genel kalp fonksiyonunun bozulmasına neden olabilir. Ayrıca yüksek tansiyon ve yüksek kalp atış hızı da yaşanabilir.

Uyku apnesi, gündüz aşırı yorgunluk, nefes nefese veya boğulma sesleriyle birlikte yüksek sesle horlama, sabah baş ağrıları, uyanırken ağız kuruluğu ve huzursuz uyku olarak kendini gösterebilir. Baş ve boyun anatomisi ve vücut ağırlığı gibi faktörler de riske katkıda bulunabilir.

İşte daha sağlıklı bir uyku için 5 ipucu:

Hafta sonları da dahil olmak üzere her gece aynı saatte yatın ve her sabah aynı saatte kalkın,
Yatak odanızın sessiz, karanlık, dinlendirici ve konforlu bir sıcaklıkta olduğundan emin olun,
TV, bilgisayar ve akıllı telefon gibi elektronik cihazları yatak odasından çıkarın,
Yatmadan önce aşırı yemek, kafein ve alkolden kaçının,
Gün içerisinde fiziksel olarak aktif olmak geceleri daha kolay uykuya dalmanıza yardımcı olabilir.

Paylaşın

Lenfanjiyoleiyomiyomatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lenfanjiyoleiomiyomatozis (LAM), ağırlıklı olarak üreme çağındaki kadınları etkileyen, nadir görülen ilerleyici bir çoklu sistem hastalığıdır. Dünya çapında 3,4-7,8/1.000.000 kadını etkilediği tahmin edilmektedir. 

Haber Merkezi / İki ana LAM türü vardır: sporadik LAM (kendiliğinden ortaya çıkar) ve kalıtsal bir genetik durum olan tüberoz skleroz kompleksi (TSC) ile ilişkili LAM. LAM, vücudun belirli organlarında, özellikle akciğerlerde, böbreklerde ve lenfatiklerde özel hücrelerin (düz kas benzeri LAM hücreleri) yayılması ve kontrolsüz büyümesi (çoğalması) ile karakterize edilir. LAM ile ilişkili en yaygın semptom, özellikle efor sarf edildiğinde nefes almada zorluktur (nefes darlığı). 

Etkilenen bireyler ayrıca akciğer çökmesi (pnömotoraks) veya akciğer çevresinde ve karın bölgesinde sıvı birikmesi (plevral efüzyon) ve anjiyomiyolipom adı verilen iyi huylu böbrek tümörleri gibi komplikasyonlarla da karşılaşabilirler. Bozukluk ilerleyicidir ve bazı hastalarda kronik solunum yetmezliğine neden olabilir. Neyse ki sirolimus tedavisi hastalığın daha yavaş ilerlemesine ve komplikasyonların daha iyi yönetilmesine olanak sağlar. Bu nadir hastalığın daha iyi anlaşılmasını sağlayacak daha fazla araştırma, gelecekte daha iyi tedavi seçenekleri vaat ediyor.

LAM semptomları etkilenen organlara bağlı olarak değişir. Anormal LAM hücreleri dokulara sızar, kistler oluşturur ve etkilenen hava yollarını (solunum tüpleri), kan damarlarını ve lenfatik damarları tıkar. Sonuç olarak pulmoner LAM, eforla nefes darlığı, öksürük, hırıltı ve göğüs ağrısıyla ortaya çıkabilir. Bazen kişiler kan damarlarının tıkanması nedeniyle öksürerek az miktarda kan (hemoptizi) ve akciğerlerinde kanama (akciğer kanaması) yaşayabilirler. Akciğerin LAM hücreleriyle infiltrasyonu, ilerleyici solunum güçlüklerine, akciğer çökmesine ve akciğerin vücudun geri kalanına oksijen verme yeteneğinin bozulmasına neden olur.

LAM’li bireylerin yaklaşık %50-60’ı hayatlarının bir noktasında akciğer çökmesi (pnömotoraks) yaşar. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde pnömotoraks, LAM tanısını gün ışığına çıkaran ilk belirti olabilir. Akciğer çökmesinin semptomları ani, keskin göğüs ağrısı, zor, hızlı nefes alma (taşipne), hızlı kalp atışı (taşikardi), düşük kan basıncı (hipotansiyon), aşırı terleme (terleme), baş dönmesi ve/veya normal göğüs hareketi eksikliğini içerebilir. göğsün etkilenen tarafında. Bu komplikasyon LAM’de tekrarlama eğilimindedir, bu nedenle akciğerleri göğüs duvarına yapıştıran bir ilaçla veya cerrahi teknikle (plöredez) tedavi önerilir.

LAM’li kişilerin yaklaşık %10 ila 30’u, akciğerlerin etrafındaki göğüs boşluğunda sıvı (örn. şil) birikimi (plevral efüzyon) yaşar. Chyle, sindirim sırasında bağırsak çevresinde bulunan lenfatik damarlar tarafından emilen, yağ yüklü bulutlu bir sıvıdır. Chyle normalde lenfatik damarlardan göğsün üst kısmına (torasik kanal) akar ve daha sonra kanla karışacağı damarlarda biriktirilir. LAM’li bazı kişilerde, LAM hücrelerinin infiltrasyonu nedeniyle lenfatik damarlar yırtılabilir veya bloke edilebilir (tıkanabilir), bu da şilin göğüs boşluğunda birikmesine (şilotoraks) neden olabilir. Bazı hastalarda şilöz asit karın bölgesinde birikerek çevrenin artmasına neden olabilir; bu durum şilöz asit olarak adlandırılır. Aksiyel lenfatiklerin tutulumu ayrıca göğüs ve karın içinde lenfanjiyoleiomyom adı verilen şil dolu lenfatik kistlerin oluşumuna da yol açabilir.

Sporadik LAM’li bireylerin yaklaşık %30’unda ve TSC-LAM’li bireylerin %80’e kadarında, yağ, kan damarları ve düz kas benzeri hücrelerden oluşan iyi huylu tümörler olan anjiyomiyolipomlar gelişir. Bu tümörler en sık böbrekleri etkiler ve sıklıkla semptomlara neden olmaz. Bazı hastalarda yan ağrısına, idrarda kana (hematüri) veya karın içinde kanamaya neden olabilirler. LAM hücresi proliferasyonu devam ettikçe LAM semptomları giderek kötüleşebilir ve yaşamı tehdit eden kronik solunum yetmezliği ile sonuçlanabilir.

LAM, yumrulu skleroz kompleksi (TSC) olarak bilinen nadir genetik bozuklukla ilişkilidir; çünkü her iki hastalık da, TSC1 geni veya TSC2 geni olarak bilinen iki genden birindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. İki ana LAM türü vardır: sporadik LAM (TSC olmadan oluşabilen S-LAM olarak adlandırılır) ve TSC ile ilişkili LAM (TSC-LAM olarak adlandırılır). Her iki durumda da anormal LAM hücreleri kan ve lenfatik damarlarda dolaşıp akciğerlerde birikerek kistlere ve akciğer hasarına neden olur. 

S-LAM’de mutasyonların somatik mutasyonlar olduğu düşünülmektedir (örneğin, gebelikten sonra periferik dokularda meydana gelen ve kalıtsal olmayan mutasyonlar). Bu mutasyonlar, etkilenen bireylerin kanında veya normal akciğerlerinde veya normal böbrek hücrelerinde bulunmaz. Aksine, TSC-LAM’de bu mutasyonlar bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (sporadik olarak) ortaya çıkabilir veya otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsal olabilir. Çoğu vaka, ailede hastalık öyküsü olmayan yeni (sporadik) gen mutasyonlarını temsil eder.

TSC’li kadınların yaklaşık üçte birinde pulmoner LAM kanıtı görülmektedir; ancak TSC’li kadınlarda LAM prevalansı yaşla birlikte artar ve 40 yaşına gelindiğinde TSC’li kadınların neredeyse %80’inde LAM ile uyumlu kistik değişiklikler görülür. Sonuç olarak, TSC Kılavuzları, TSC’li kadınların yetişkinliğe ulaştıklarında en az bir kez LAM açısından taranmasını önermektedir.

LAM’da hastalık sürecini etkileyen diğer faktörler ancak tam olarak anlaşılamamıştır. Örneğin araştırmacılar östrojen ve progesteron reseptörlerinin LAM hücrelerinde yaygın olarak ifade edildiğini gözlemlediler. Ek olarak, LAM semptomları hamilelik sırasında, hormonal kontrasepsiyon sırasında veya menstruasyon sırasında olduğu gibi kadınlık hormonlarındaki artışlar sırasında alevlenir ve daha sonra semptomlar menopoz sonrası stabil hale gelir. LAM’deki kadın hormonlarının moleküler düzeyde etki mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır.

LAM tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve çeşitli özel testleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Yüksek çözünürlüklü BT taraması (HRCT), akciğerlerde LAM ile uyumlu karakteristik ince duvarlı kistleri gösterir ve diğer akciğer rahatsızlıklarının dışlanmasına yardımcı olabilir. YÇBT ayrıca LAM teşhisini destekleyen karın bölgesinde anjiyomiyolipomları veya lenfanjiyoleiyomiyomları da ortaya çıkarabilir. Göğüs röntgenleri LAM için tanısal değildir ve genellikle hastalığın erken döneminde normaldir.

VEGF-D kan testi LAM’li bireylerin ~%60-70’inde yükselir. Karakteristik BT taramasıyla birlikte yüksek VEGF-D bulgusu, tanı için altın standart olan ancak riskleri ve komplikasyonlarıyla birlikte gelen cerrahi akciğer biyopsisine gerek kalmadan LAM tanısını koyabilir. Akciğer fonksiyon testleri, bireyin akciğer fonksiyonunun temel çizgisini elde etmek ve zaman içinde izlemeyi kolaylaştırmak için faydalıdır.

Şu anda hiçbir test hastalığın seyrini (prognozu) doğru bir şekilde tahmin edemiyor ve ilerleme kişiden kişiye büyük ölçüde değişiyor gibi görünüyor, ancak son on yılda LAM anlayışımızda önemli bir gelişme oldu. LAM’li hastalar, tanı anından itibaren 20 yıldan fazla nakilsiz sağkalım ile olumlu bir yaşam beklentisine sahiptir.

LAM’li bireyler, sağlıklı bir yaşam tarzıyla normal bir yaşam sürmeye teşvik edilir; çünkü LAM genellikle onlarca yıl boyunca yavaş ilerleyen kronik bir hastalıktır. LAM, tedavisi olmayan ilerleyici bir hastalıktır ancak son yıllarda sirolimus adı verilen bir ilacın LAM’deki akciğer fonksiyonundaki azalmayı yavaşlattığı gösterilmiştir. Sirolimusun hastalık sürecini yavaşlattığı, akciğerlerdeki sıvı birikimini (şilöz efüzyonlar) giderdiği ve böbrek kitlelerini (anjiyomiyolipomlar) gerilettiği gösterilmiştir. Sirolimus, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin (FDA) yanı sıra Avrupa Birliği’ndeki ve dünya çapındaki diğer 15 ülkedeki düzenleyici kurumlar tarafından LAM tedavisi için onaylanmıştır.

Akciğerlerdeki sıvı birikimi (plevral efüzyon) ilk önce bir sirolimus denemesi ile tedavi edilmeli ve drenaj gibi invaziv prosedürler yalnızca sirolimusun tatmin edici bir yanıt vermediği hastalarda uygulanmalıdır. Sirolimusun şilöz sıvıların çözülmesinde tam etki göstermesinin bazen birkaç ay sürebileceğini belirtmekte fayda var. Akciğer çökmesi (pnömotoraks) göğüs tüpünün yerleştirilmesini gerektirebilir. Yüksek nüks riski nedeniyle, LAM’li hastaların gelecekteki pnömotoraks sayısını azaltmak için plöredez (akciğerleri göğüs duvarına yapıştıran bir teknik) adı verilen bir prosedürü erkenden geçirmeleri önerilir.

Bronş tüplerini geçici olarak genişleten ilaçlar (bronkodilatörler), bazı hastalarda solunum güçlüklerinin (astım benzeri semptomlar) hafifletilmesine yardımcı olabilir. LAM’li bireylerin pulmoner hassasiyeti nedeniyle grip ve pnömokok aşısı önerilmektedir. Gerekli niteliklere sahip hastalara ihtiyaç halinde ek oksijen uygulanmalıdır. Diğer solunum rahatsızlıklarında olduğu gibi LAM hastaları da pulmoner rehabilitasyondan fayda görebilir. Şiddetli LAM vakaları olan bireylerde akciğer nakli düşünülebilir.

Renal anjiyomiyolipomlar özellikle boyutları büyüdükçe iç kanama riski oluşturur. Kanama riskini azaltmak için embolizasyon veya sirolimus tedavisi gibi girişimsel radyoloji prosedürlerine ihtiyaç duyulabilir. Cerrahi rezeksiyona nadiren ihtiyaç duyulur ve son çare olarak düşünülmelidir.

Kadınlık hormonlarındaki artışlar ile LAM semptomlarının kötüleşmesi arasındaki ilişki nedeniyle östrojen içeren kontraseptifler kontrendikedir. Menopoz sonrası hastalar ve hareket kabiliyeti azalmış hastalar osteoporoz açısından test edilmelidir. Kemik mineral yoğunluğundaki herhangi bir kayıp, osteoporoz tedavi kılavuzlarına göre D vitamini ve kalsiyum takviyesi ve/veya bifosfonatlarla tedavi edilmelidir.

Paylaşın

Lenfatik Malformasyonlar Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lenfatik malformasyonlar, lenfatik sistemin anormal gelişiminden kaynaklandığı düşünülen, içi sıvı dolu kanal veya boşluklardan oluşan, nadir görülen, malign olmayan kitlelerdir. Bu malformasyonlar genellikle doğumda veya iki yaşına kadar belirgindir. 

Haber Merkezi / Lenfatik malformasyonlar vücudun herhangi bir bölgesini (beyin hariç) etkileyebilir, ancak en sık baş ve boynu etkiler. Doğumda belirgin olduğunda (konjenital), lenfatik malformasyonlar yumuşak, süngerimsi, hassas olmayan kitleler olma eğilimindedir. Lenfatik malformasyonların spesifik semptomları ve ciddiyeti, malformasyonun boyutuna ve spesifik lokasyonuna bağlı olarak değişir. Bazı lenfatik malformasyonlar masif olabilir. Lenfatik malformasyonlar, boyutu ne olursa olsun, yakındaki yapıların veya organların işlevsel olarak bozulmasına ve etkilenen alanların şeklinin bozulmasına neden olabilir.

Genellikle lenfatik malformasyonların semptomları yakındaki yapıların sıkışması veya tıkanmasından kaynaklanır. Lenfatik malformasyonlar herhangi bir dokuyu etkileyebilir. Genellikle vücudun yalnızca bir bölgesinde bulunurlar (lokalize), ancak bazen yaygın olabilirler (yaygın). Lenfatik malformasyonlar kemik ve yumuşak dokuda yaygın olduğunda bu duruma lenfanjiomatoz adı verilebilir. Lenfatik malformasyonlar genellikle hasta büyüdükçe yavaşça büyür, ancak bazen kendiliğinden küçülür. Ergenlik, enfeksiyon, travma veya lenfatik malformasyona bağlı kanama gibi bazı olaylar bunların hızla büyümesine neden olabilir.

Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve bir çocuğun deneyiminin başka bir çocuğun deneyiminden önemli ölçüde farklı olabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, çocuklarının özel durumu, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve sağlık ekibiyle konuşmalıdır. Gelişen spesifik semptomlar, lenfatik malformasyonun boyutuna ve tam konumuna bağlıdır.

Lenfatik malformasyonlar, aşırı büyüme (hipertrofi) ve dudaklar, dil, çene, yanaklar, kollar, bacaklar, el ve ayak parmakları da dahil olmak üzere etkilenen herhangi bir bölgenin şişmesi ile ilişkilidir. Dili, soluk borusunu (trakea) veya ağzı etkileyen malformasyonlar nefes almada zorluk (nefes darlığı), konuşma güçlüğü, yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve beslenme sorunlarına neden olabilir. 

Göz yuvası (yörünge) etkilenirse çift görme (diplopi) veya göz küresinin yer değiştirmesi (proptoz) meydana gelebilir. Göğsü etkileyen lenfatik malformasyonlar hırıltıya, göğüs ağrısına, göğüste baskıya, nefes darlığına, nefes almada zorluğa ve potansiyel olarak hava yolunun bozulmasına neden olabilir. Gastrointestinal sistemi veya pelvisi etkileyen lenfatik malformasyonlar kabızlığa, mesane tıkanıklığına, tekrarlayan enfeksiyona veya protein kaybına neden olabilir. Kemikteki lezyonlar kemiğin aşırı büyümesi veya kemik kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Lenfatik malformasyonlarda tekrarlayan iltihaplanma veya malformasyona kanama (hemoraji) dahil olmak üzere bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Lenfatik malformasyonlar iltihaplandığında şişer ve ilgili bölgedeki cilt kırmızı ve sıcak hale gelir. Bu selülit olarak bilinir. Tekrarlayan selülit, etkilenen bölgede ağrıya ve şekil bozukluğuna neden olabilir. Lenfatik malformasyonu olan bazı hastalarda anormal derecede düşük sayıda lenfosit bulunur ve bu da onları selülite yatkın hale getirir. Lenfatik bir malformasyona kanama, etkilenen bölgede hızlı ağrıya, sertleşmeye ve malformasyonun şişmesine veya büyümesine neden olabilir.

Radyografik olarak lenfatik malformasyonlar makrokistik, mikrokistik veya karışık (diğer ikisinin kombinasyonu) olmak üzere üç alt tipe ayrılmıştır. Makrokistik ve mikrokistik lenfatik malformasyonlar, malformasyonun sıvı içeren kısmının boyutuna göre ayırt edilir. Makrokistik tip, çapı 2 santimetreden büyük olan büyük kistlerden oluşur; mikrokistik tip ise daha küçük kistlerden veya kist oluşumu olmaksızın yumuşak doku büyümesinden oluşur. Lenfatik malformasyonların çoğunda hem makrokistik hem de mikrokistik kısımlar bulunur ve histolojik olarak bu kategoriler arasında fark yoktur. Makrokistik lenfatik malformasyonlar, en sık ense bölgesinde ortaya çıkan, tek veya birden fazla sıvı dolu cep veya kist ile karakterizedir. 

Makrokistik lenfatik malformasyonlar genellikle boynun veya göğsün herhangi bir bölgesini tutabilen yumuşak, büyük yarı saydam kitleler oluşturur. Üstteki cilt mavimsi bir renk tonuna sahip olabilir. Makrokistik lenfatik malformasyonlar tipik olarak boynun arkasında görünse de, daha az sıklıkla koltuk altı (aksilla), kasık, karın boşluğunun arka kısmı, göğüs duvarı veya kalça veya kuyruk kemiği bölgesinden de kaynaklanabilir. Makrokistik lenfatik malformasyonlar potansiyel olarak son derece büyük olabilir, hatta doğum sırasında hava yolunu tıkayacak kadar büyük olabilir.

Mikrokistik lenfatik malformasyonlar, ciltte berrak veya kanlı (hemorajik) sıvı içeren birkaç küçük, kabarık kese (veziküller) şeklinde görünebilir. Genellikle büyüyen çocukla orantılı olarak yavaş büyürler. Mikrokistik lenfatik malformasyonlar kalınlaşabilir veya şişerek çevredeki yumuşak doku ve kemiklerin genişlemesine neden olabilir. Derinin veya mukoza zarının herhangi bir bölgesinde bulunabilirler.

Lenfatik malformasyonların kesin nedeni bilinmemektedir. Lenfatik malformasyonlar, embriyonik büyüme sırasında lenfatik vasküler sistemin gelişimindeki anormalliklerden kaynaklanır. Çok sayıda hastada lenfatik malformasyonlarda PIK3CA geninde aktive edici bir mutasyon bulunur. Bu, sıvı dolu kanalları kaplayan lenfatik endotel hücrelerinde izole edilen somatik (kalıtsal olmayan) bir mutasyondur.

PIK3CA’nın , PI3K/mTOR yolu aracılığıyla sinyal göndererek hücre büyümesinin düzenlenmesinde rol oynadığı bilinmektedir. Lenfatik malformasyon dokusundan alınan DNA’da beş farklı nokta mutasyonu tespit edilmiştir. Ancak PIK3CA genindeki mutasyonların tek başına lenfatik malformasyonlara neden olup olmadığı belirsizdir. Bazen “PROS” (PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme sendromu) terimi, hem bir PIK3CA mutasyonunun tespit edildiği hem de etkilenen bölgede aşırı büyümenin mevcut olduğu durumları tanımlamak için kullanılır.

Lenfatik malformasyonlar daha büyük bir sendromun parçası olarak rahimde ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerir: Noonan sendromu, Turner sendromu ve Down sendromu. Genellikle doğum öncesi tespit edilen lenfatik malformasyonlar geriler ve doğumda yoktur. Lenfatik malformasyonlar aynı zamanda CLOVES sendromu ve Klippel-Trenaunay sendromunun (KTS) bir özelliğidir.

Lenfatik malformasyon tanısı sıklıkla doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason kullanılarak konulabilir. Ultrason, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir muayenedir. Doğumdan sonra lenfatik malformasyon tanısı, ayrıntılı hasta öyküsünün yanı sıra fizik muayeneye dayanarak konur.

Doğumdan sonra lenfatik malformasyonun boyutunu değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve ultrason gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılabilir. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

PIK3CA veya diğer gen varyantları için malformasyon dokusunun genetik testi mevcuttur ve doğrudan tedavi planlamasında kullanılabilir.

Lenfatik malformasyonların tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuk cerrahları, beyin cerrahları, kulak-burun-boğaz uzmanları (kulak burun boğaz uzmanları), konuşma patologları, göz uzmanları (oftalmologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, lenfatik malformasyonun tam boyutu ve yeri gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; çocuğun yaşı ve genel sağlığı; çocuğun belirli ilaçlara veya tedavilere toleransı; kişisel tercih ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaçların ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, vakanın özelliklerine göre hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Baş ve boyundaki lenfatik malformasyonlar için tedavi planlamasına rehberlik eden ve tedavi sonucunu tahmin etmeye yardımcı olan evreleme sistemleri geliştirilmiştir.

Lenfatik malformasyonun tedavisinde ana tedavi seçenekleri aktif gözlem, perkütan drenaj, cerrahi, skleroterapi, lazer tedavisi, radyofrekans ablasyonu veya tıbbi tedavidir. Bu farklı tedavi seçenekleri çeşitli kombinasyonlarda kullanılabilir. Bazı lenfatik malformasyonlar herhangi bir tedavi gerektirmeden ortadan kaybolmuştur (kendiliğinden iyileşme), dolayısıyla bazı durumlarda gözlem geçerli bir tedavi seçeneğidir.

Perkütan drenaj, lenfatik malformasyona bir kesi yapılarak sıvının genellikle bir kateter veya benzeri bir cihaz yoluyla boşaltıldığı bir prosedürdür. Perkütan drenaj sıklıkla cerrahi veya skleroterapi ile birlikte yapılır çünkü boşaltılan kist sıvısı yeniden birikebilir.

Genel olarak makrokistik lenfatik malformasyonlar etkili bir şekilde tedavi edilebilir ve genellikle tekrarlamaz. Karışık ve mikrokistik lenfatik malformasyonların geleneksel tedavilere iyi yanıt vermemesi nedeniyle tedavi edilmesi genellikle daha zordur. Tedavi seçimi ne olursa olsun lenfatik malformasyonların tekrarlama riski vardır. Karışık ve mikrokistik lenfatik malformasyonların tekrarlama olasılığı daha yüksektir ve tekrarlanan tedaviler gerektirebilir. Bazı durumlarda lenfatik malformasyonlar yaşam boyu tedavi gerektirir.

Skleroterapi, sklerozan veya sklerozan ajan adı verilen bir solüsyonun doğrudan makrokistik lenfatik malformasyona enjekte edildiği bir prosedürdür. Bu çözüm, lenfatik malformasyonun içinde yara izine neden olur ve bu da sonunda onun küçülmesine veya çökmesine neden olur. Orta büyüklükteki makrokistik lenfatik malformasyonların çoğu skleroterapi ile kolaylıkla tedavi edilebilir. Lenfatik malformasyonlar için skleroterapinin popülaritesi artmasına rağmen, kullanılan özel olarak tercih edilen veya üzerinde anlaşmaya varılan bir sklerozan ajan yoktur. Kullanılan ajanlar arasında alkol, bleomisin, picinabil (OK-432), doksisiklin, asetik asit ve hipertonik salin bulunmaktadır. Skleroterapinin etkili olması için özellikle geniş malformasyonlarda birden fazla seans gerekebilir.

Bazı lenfatik malformasyonlar, özellikle vücudun bir bölgesinde lokalize olanlar cerrahi olarak çıkarılabilir (eksize edilebilir). Lenfatik bir malformasyonu ortadan kaldırmak için yapılan ameliyatın amacı, etkilenen bölgenin işlevini yeniden kazanmak ve şekil bozucu komplikasyonları önlemektir. Yaşamsal bir organa yakınlık gibi lenfatik bir malformasyonun kesin konumu, malformasyonun yalnızca kısmen çıkarılmasını gerektirebilir. Ancak malformasyonun kısmen çıkarılması komplikasyonları önlemek için yeterli olabilir. Bazı durumlarda hayati organların veya yapıların tutulumu, lenfatik malformasyonun cerrahi olarak çıkarılmasını imkansız hale getirir.

Lazer tedavisi bazen deriyi veya mukoza zarlarını içeren lenfatik malformasyonları olan bireyleri tedavi etmek için kullanılır. Zamanla aralıklı olarak birden fazla tedavi gerekli olabilir ve lazer tedavisi genellikle diğer tedavi seçenekleriyle birlikte kullanılır.

Radyofrekans ablasyonu yüzeysel deri veya mukozal lenfatik malformasyonları olan bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. Bu işlem sırasında lenfatik malformasyona küçük bir iğne batırılır. İğne, etkilenen lenfatik damar dokusunu yok eden (ablate eden) yüksek frekanslı bir alternatif akım (radyofrekans dalgaları) iletmek için kullanılır. İlk raporlar, radyofrekans ablasyonu ile tedavi edilen kişilerde belirgin iyileşme veya tamamen iyileşme olduğunu göstermektedir. Bu potansiyel tedavinin ve lenfatik malformasyonları olan bireylere yönelik diğer tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Sirolimus veya sildenafil ilaçlarıyla yapılan tıbbi tedavi, hem lokalize hem de yaygın lenfatik malformasyonların tedavisinde kullanılabilir. Sirolimus en yaygın olarak kanseri tedavi etmek için kullanılır ve yakın zamanda lenfatik malformasyonların tedavisi için reçete edilir. Bu ilaç ağızdan alınır ve PI3K/mTOR yolunu hedef alarak hücre büyümesini inhibe ederek çalışır. Bir bireyin sirolimus’u ne kadar süre alması gerektiği henüz belirlenmemiştir. 

Sildenafil ayrıca ağızdan alınır. Az sayıda hastada lenfatik malformasyonları küçülttüğü gösterilmiştir. Bu ilaç kan ve lenfatik damar duvarlarının gevşemesini sağlar ve bu da sıvı toplanmasının azalmasına yol açar. Doz kılavuzlarını oluşturmak ve bu ilaçları diğer tedavi seçenekleriyle karşılaştırmak için klinik araştırmalar devam etmektedir. Gelecekte lenfatik malformasyonlarda PIK3CA gen varyantı aktivitesini inhibe etmek için hedefe yönelik tıbbi tedavilerin kullanılması mümkün olabilir .

Lenfatik malformasyonu olan kişiler için, malformasyonun normal nefes almayı, yemeyi ve konuşmayı ne ölçüde bozduğuna bağlı olarak ek tedavi gerekli olabilir. Örneğin, hava yolu tıkanıklığı ve nefes almada zorluk, sonuçta, hava yolunun stabilizasyonunu sağlamak için nefes borusundaki bir kesiden boğaza bir tüpün yerleştirildiği bir prosedür olan trakeotomi ile tedaviyi gerektirebilir. Yeme bozukluğu varsa, değiştirilmiş bir diyet ve/veya gastrostomi tüpü gerekli olabilir. Bazı çocukların, lenfatik bir malformasyonun nüfuz etmesinden kaynaklanan aşırı büyüme nedeniyle çene kemikleri için rekonstrüktif cerrahiye ihtiyacı olabilir. Enfeksiyonlar antibiyotik gerektirebilir. Bazı durumlarda ağrı kesici ilaçlar ve antiinflamatuar ilaçlar da kullanılabilir.

Paylaşın

Lenfödem Distikiyazis Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Lenfödem distikiyazis sendromu, sıvı birikimi nedeniyle bacaklarda şişme ve ekstra kirpiklerin (distikiyazis) gelişmesiyle karakterize, nadir görülen bir genetik çoklu sistem bozukluğudur. Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir. 

Haber Merkezi / Şişlik çoğunlukla her iki bacağı da etkiler (iki taraflı) ve genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazen bu bozuklukla ilişkili ek anomaliler arasında erken başlangıçlı varisli damarlar, sarkık göz kapakları (ptosis), kalp kusurları, yarık damak, anormal kalp ritmi ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) yer alır. Lenfödem distikiyazis sendromuna FOXC2 genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar) neden olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Lenfödem distikiyazisin semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. En sık görülen bulgu kirpiklerin fazla sıralanmasıdır (distikiyazis). Çoğu hastada ayrıca protein açısından zengin sıvının (lenf) derinin altındaki yumuşak doku katmanlarında birikmesi nedeniyle bacaklarda şişlik (ödem) veya şişkinlik gelişir.

Lenfödemin şiddeti (lenf sıvısının birikmesi nedeniyle oluşan şişlik) değişiklik gösterir ancak genellikle yalnızca bacakları etkiler. Çoğu insanda her iki bacak da etkilenir (iki taraflı). Bazı kişilerde şişme, etkilenen bölgelerde gerginlik, rahatsızlık ve olağandışı karıncalanma hissine (parestezi) neden olabilir. Tipik olarak lenfödem ergenlik döneminde gelişir, ancak kişi doğmadan önce veya yetişkinlik döneminde de gelişebilir.

Erkeklerde kadınlardan daha erken yaşta lenfödem gelişir ve selülit gelişme olasılığı daha yüksektir. Selülit sıklıkla lenfödemle ilişkili bir enfeksiyondur. Selülit, sıcak ve hassas hissedilebilen şişmiş, kızarık cilt ile karakterizedir.

Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir. Bunu görmek çok zor olabilir ve sıklıkla rutin muayenelerde gözden kaçar. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), göz kapaklarının iç kısmını kaplayan hassas zarın iltihaplanması (konjonktivit), göz küresini (kornea) kaplayan kavisli şeffaf dış fibröz doku tabakasının tahrişi ve göz gelişiminin dahil olduğu ilişkili göz anormallikleri ortaya çıkabilir. göz kapağında küçük, hassas bir şişlik (arpacık). Göz kapaklarında sarkma veya sarkma da (ptosis) meydana gelebilir.

Lenfödem distikiyazis sendromu olan birçok kişide, cilt yüzeyinin hemen altında bükülmüş, genişlemiş ve genişlemiş damarlarla işaretlenen bir durum olan varisli damarlar gelişir. Bazı kişilerde varisli damarlar lenfödem gelişiminden önce gelebilir. Lenfödem distikiyazis sendromlu bireylerde varisli damarlar genel popülasyona göre çok daha genç yaşta ve daha sık gelişir.

Lenfödem distikiyazis sendromu olan bazı bireylerde, özellikle Fallot tetralojisi olarak bilinen bir durumda, konjenital kalp hastalığı rapor edilmiştir. Fallot tetralojisi dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: ventriküler septal defekt; sağ ventrikülden akciğerlere kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aortaya akmasına neden olan yer değiştirmiş bir aort; ve sağ ventrikülün anormal genişlemesi. Bu anormalliklerin kombinasyonu tipik olarak akciğerlere zayıf kan akışına ve zayıf kan oksijenlenmesine yol açar. Tedavi edilmezse semptomlar zamanla kötüleşir ve yaşamı tehdit edebilir.

Bazı hastalarda düzensiz kalp atışları (aritmiler) gelişebilir. Nadiren, lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili olarak göz şaşılığı (şaşılık), ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak), omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), perdelenme gibi ek anormalliklerin meydana geldiği rapor edilmiştir. boynun ve omuriliği kaplayan zarların (meninkslerin) en dış tabakasındaki kistler (spinal ekstradural kistler). Çok nadir olarak hastalarda doğumdan önce tüm vücutta şişlik (hidrops fetalis) görülebilir. Ayrıca çok nadir olarak hastalarda akciğerlerdeki anormal lenf akışına bağlı olarak solunum sorunları da yaşanabilmektedir.

Lenfödem distikiyazis sendromu, çatal başı ailesi transkripsiyon faktörü (FOXC2) genini bozan/değiştiren varyantlar nedeniyle oluşur . Bu gendeki varyantların lenfödem distikiyazis sendromu semptomlarına nasıl yol açtığı henüz tam olarak bilinmiyor ancak varyantların fonksiyon kaybına neden olduğu düşünülüyor.

Lenfödem, genellikle lenfatik sistemin işlev bozukluğu veya anormalliği nedeniyle vücudun bazı bölgelerinde protein açısından zengin sıvının (lenf) birikmesinden kaynaklanır. Lenfatik sistem, lenf ve kan hücrelerini vücutta filtreleyen ve dağıtan damarlar, kanallar ve düğümlerden oluşan dolaşım ağıdır. Lenfödem-distikiyazis sendromunda, çeşitli lenfatik damarların tıkanması, malformasyonu, az gelişmişliği (hipoplazi) veya uygunsuz fonksiyonu nedeniyle lenfödemin gelişmesi mümkündür. 

Bir grup araştırmacı, FOXC2 varyantlarına sahip bireylerin alt ekstremitelerinde hem yüzeysel hem de derin damarlarda venöz kapakçıkların başarısız olduğunu gösterdi; bu da FOXC2 geninin venöz ve lenfatik kapakçıkların normal gelişimi ve bakımı için önemli olduğunu öne sürdü. Grup ayrıca, lenfödem distikiyazis sendromu olan kişilerde lenf damarı fonksiyonunun yerçekiminden olumsuz etkilendiğini gösterdi; bu da muhtemelen, varyant vücuttaki her hücrede mevcutken neden öncelikli olarak bacakların etkilendiğini açıklıyor.

Lenfödem distikiyazis sendromu otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Lenfödem distikiyazis sendromunun tanısı öncelikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve karakteristik bulguların (örn. primer lenfödem, distikiyazis) tanımlanmasına dayanarak konur. FOXC2 moleküler testi, tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için klinik olarak mevcuttur. Bozukluğun boyutunu belirlemek için çeşitli özel testler yapılabilir. Bu tür testler arasında lenfosintigrafi veya ekokardiyogram bulunur.

Lenfosintigrafi sırasında, kontrast madde olarak bilinen bir madde lenfatik bir damara (genellikle el veya ayağa) enjekte edilir. Ortamın lenfatik damarlar boyunca hareket ettiğini gösteren bir dizi röntgen çekilir ve doktorlara lenfatik damarların sağlığı ve yapısı hakkında bir resim verilir. Ekokardiyogram sırasında yansıyan ses dalgaları, kalbin bir görüntüsünü oluşturmak için kullanılır; bu, potansiyel olarak lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili konjenital kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Lenfödem distikiyazis sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi şişliği azaltmayı ve enfeksiyonu önlemeyi amaçlamaktadır. Komple dekonjestif terapi (CDT), özel masaj tekniklerinin terapötik bandajlama, titiz cilt bakımı, egzersiz ve vücuda oturan çoraplar gibi iyi oturan kompresyon giysilerinin kullanımıyla birleştirildiği bir tedavi şeklidir. Antibiyotikler, selülit gibi tekrarlayan enfeksiyonları tedavi etmek için veya tekrarlayan enfeksiyonları olan bireylerde önleyici (profilaktik) bir önlem olarak kullanılabilir.

Distichiasis yağlama veya yolma (epilasyon) ile tedavi edilebilir. Distikiyazisin daha kesin tedavileri arasında kriyoterapi, elektroliz veya göz kapağının açılması yer alır. Kriyoterapi hastalıklı dokuyu yok etmek için aşırı soğuk uygulanmasıdır. Elektroliz, fazla kirpikleri yok etmek için kısa dalga radyo frekansı kullanır. Dudak ayırma, kirpiklerin kökünü (folikülünü) ortaya çıkarmak için göz kapağının bölünerek açıldığı cerrahi bir işlemdir. Daha sonra her fazla kirpik çıkarılır (eksize edilir). Bazı durumlarda göz kapağının açılmasıyla birlikte kriyoterapi veya elektroliz de kullanılır.

Bazı hastalarda pitoz veya yarık damak gibi diğer anormallikleri tedavi etmek için ameliyat yapılabilir. Kalp anormallikleri olan kişiler düzenli olarak izlenebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Jessner’in Lenfositik İnfiltrasyonu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Jessner’ın lenfositik infiltrasyonu, ciltte lezyonlar veya topaklar halinde ortaya çıkan, kanserli olmayan (iyi huylu) beyaz kan hücrelerinin birikmesiyle karakterize olabilen nadir bir cilt rahatsızlığıdır. 

Haber Merkezi / Bu lezyonlar yüz, boyun, üst ekstremiteler, omuzlar ve sırtın üst kısmı (güneş ışığına en çok maruz kalan cilt) gibi bölgelerde görülebilir. Küçük, pullu olmayan ve pembe/kırmızı renkli olarak tanımlanabilirler.

Lezyonlar tipik olarak ağrılı olmasa da Jessner lenfositik infiltrasyonu olan hastalarda kaşıntı ve kızarıklık görülebilir. Sunum değişebilir, örneğin lezyonlar birkaç yıl değişmeden kalabilir ve çözülebilir. Diğer hastalarda semptomlar yıllarca kötüleşebilir.

Jessner lenfositik infiltrasyonu ile yaşayan hastalar, çoğunlukla güneş ışığına maruz kalan bölgelerde kaşıntı (kaşıntı), ciltte kızarıklık (eritem) ve sivilce benzeri döküntüler (papüller) gibi semptomlar yaşayabilir. Bu sivilce benzeri lezyonlar birkaç aya kadar sürebilir. Bu lezyonlar çevreden uzaklaştıkça çapı bir inç’e kadar çıkabilen, iyi tanımlanmış, pürüzsüz, kırmızı lekeler (plaklar) oluşturur.

Bazen plakların üzerinde net merkezler oluşacaktır. Lezyonları çevreleyen cilt kızarabilir veya kaşınabilir. Etkilenenler ayrıca cilt lezyonlarını çevreleyen yanma hissi de yaşayabilirler. Jessner hastalığı olan kişilerin sıklıkla bildirdiği ek bir semptom, cildin güneş ışığına maruz kalma konusundaki hassasiyetidir.

Jessner lenfositik infiltrasyonunun seyri kişiden kişiye değişir. Semptomların genellikle birkaç yıl sonra ortadan kaybolduğunu ancak daha sonra yeniden ortaya çıkmalarının da mümkün olduğunu belirtmek önemlidir. Hastalığın seyri veya ilerleyişi, semptomların kötüleştiği ve hafiflediği dönemler arasında değişebilir. Bu dönemler bazı kişilerde aylar hatta yıllar kadar sürebilmektedir.

Jessner Lenfositik İnfiltrasyonu, nedeni bilinmeyen, nadir görülen inflamatuar bir hastalıktır. Ancak bilinen şey, bu durumun ciltte yardımcı T hücrelerinin (beyaz kan hücrelerinin alt türü) uygunsuz birikimini içerdiğidir. Bazı klinik bilim insanları bu durumun muhtemelen lupus eritematozus olarak bilinen otoimmün durumun bir alt tipi olduğunu öne sürerken, diğerleri bunun kendi sınıfına sahip olabileceğine inanıyor.

Jessner hastalığının genetik/kalıtsal bir bileşeni olabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin daha önceden ışığa duyarlılık geçmişi de olabilir.

Öncelikle genetik ve ışığa duyarlılık da dahil olmak üzere tüm potansiyel risk faktörlerini değerlendirmek için kapsamlı bir tıbbi öykü ve fizik muayene tamamlanmalıdır. Ek olarak, diskoid lupus eritematozus (DLE) ve polimorf ışık erüpsiyonu (PLE) gibi diğer benzer durumları dışlamak için yeni oluşan bir lezyondan deri biyopsisi test edilmelidir.

Ek laboratuvarlar, tanının doğrulanmasında ve lenfositoma kutis (ciltte kan hücresi kanseri) gibi diğer durumların dışlanmasında da faydalı olabilir. Bu tür değerlendirmeler arasında tam kan sayımı (CBC), antinükleer antikor paneli kullanılarak antikorların varlığı (ANA testi) ve eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ile inflamasyon veya otoimmün hastalığın varlığı yer alır.

Jessner lenfositik infiltrasyonu bazen kendi kendine çözülebildiğinden, ilk öneri genellikle dikkatli beklemeyi içerir. Bu durumda tedaviye gerek kalmayabilir.

Tedaviye ihtiyaç duyabilecek diğer kişilere görünümü iyileştirmek için kozmetik kullanmaları, güneş ışığından korunmaları, lezyonların ameliyatla çıkarılması, radyoterapi, topikal orta etkili formülasyonlar dahil steroidler, lezyonların dondurulması (kriyoterapi), seçilmiş kremlerin kullanılması önerilebilir. ağızdan alınan ilaçlar veya uygun kemoterapi ilaçları (siklofosfamid, metotreksat).

Topikal veya sistemik olsun, steroid kullanımının çok yakından izlenmesi gerektiğine dikkat etmek önemlidir. Ayrıca genel ilerlemeyi ve tedaviyi izlemek için dermatoloğa rutin takip ziyaretleri yapılması önemlidir. Tedavi arayanların mevcut lezyonların ilerlemesini veya yeni lezyonların oluşmasını önlemek için güneş ışığından korunmayı da unutmamaları gerekir.

Paylaşın

Loeys Dietz Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Loeys Dietz sendromu (LDS), bağ dokusunu etkileyen ve kan damarları, iskelet, gözler ve cilt dahil olmak üzere birçok organ sistemini etkileyen genetik bir durumdur. İlk olarak 2005 yılında tanımlanmış olup Marfan sendromuyla pek çok ortak özelliğe sahiptir.

Haber Merkezi / Tüm bireyler karakteristik kraniyofasiyal özelliklere sahip olmasa da, bu bozukluğa sahip bireylerin sıklıkla geniş aralıklı gözleri, kıvrımlı kan damarları, ikiye ayrılan bir küçük dil (bifid küçük dil) ve/veya yarık damak vardır.

LDS, bir ebeveynden kalıtsal olabilen veya bir bireyde ilk kez GFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 ve TGFB3 gibi birkaç genden birindeki yeni patojenik varyantın sonucu olarak ortaya çıkabilen otozomal dominant bir genetik durumdur.

LDS bir bağ dokusu bozukluğudur, dolayısıyla en çok kemikleri, bağları, arter duvarlarını ve cildi etkiler. Bir hasta burada listelenen bulguların tümüne sahip olmayabilir veya bulgulardan sadece bir veya iki tanesine sahip olmasına rağmen hâlâ hastalığı taşıyor olabilir.

Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm)
Bifid küçük dil/yarık damak
Aort kökü anevrizması
Arteriyel kıvrımlılık
Skolyoz
Uzun, ince parmaklar (araknodaktili)

Göğüste çıkıntılı veya çökük (pektus karinatum veya pektus ekskavatum)
Düz ayaklar (Pes planus)
Eklem hipermobilitesi
İnce, yarı saydam cilt
Çarpık ayaklar
Erken kaynaşmış kafatası (kraniyosinostoz)

Rahimdeki gelişim sırasında ve çocukluk döneminde gözler normalden daha belirgin olabilir, sert damak tamamen kapanmayabilir ve/veya kafatası dikişleri çok hızlı kapanarak kafanın şeklinin bozulmasına ve muhtemelen kafatasının içindeki basıncın artmasına neden olabilir. 

Vücudun diğer kısımlarında göğüs içe çökmüş (pektus excavatum) veya dışarı çıkmış (pektus carinatum) olabilir, eklemler esnek olabilir, el/ayak parmakları anormal derecede uzun olabilir ve omurga kavisli olabilir. Bazen eklemler de çok sıkı hale gelebilir. Bazı hastalarda gözler ve cilt de etkilenerek cildin incelmesine neden olur. Aşırı morarmanın yanı sıra derideki damarların görülmesi de kolay olabilir.

Arter duvarları da olması gerekenden daha fazla genişlemeye/genişlemeye eğilimlidir ve bu belirli bir eşiğe ulaştığında buna anevrizma adı verilir. Bu kan damarları anormal derecede uzayabilir, bükülebilir veya kıvrımlı hale gelebilir, bu da onların ayrılma veya parçalanma olasılığını artırır. Aortun kalpten çıktığı baş/boyun bölgesinde ve karın bölgesinde, dizin arkasındaki popliteal bölgeye kadar olan arterlerde anevrizma olduğu rapor edilmiştir. 

Bu hatalı biçimlendirilmiş ve zayıflamış arterler, yüksek patlama riskiyle birlikte dışarı doğru balonlaşma eğilimindedir. Rüptüre bir anevrizma acil bir durumdur ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. LDS’li kişilerin yaklaşık 2/3’ünde tanı anında aort anevrizması bulunur ve neredeyse hepsinde aortta balonlaşma olur.

LDS’li bireylerin yaklaşık 1/3’ünün ebeveyni etkilenmişken, vakaların 2/3’üne yeni veya patojenik gen varyantları (mutasyonlar) neden olur. Bu varyantlar daha sonra otozomal dominant bir şekilde çocuklara aktarılabilir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. 

Çalışmayan anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

İlk kez nispeten yakın zamanda (2005) tanımlandığından ve nadir bir hastalık olduğundan, LDS’nin patogenezini tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Şu anda araştırmacılar, dönüştürücü büyüme faktörü beta (TGFβ) yolunda, hastalıkta mutasyona uğrayabilecek çeşitli genler tanımlamıştır: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 ve TGFB3.

Bu yoldaki genler, gen ekspresyonu, hücre büyümesi, farklılaşma ve kontrollü hücre ölümü (apoptoz) için önemlidir. Özellikle SMAD3 geni, LDS’nin bazı özelliklerini paylaşan, anevrizma-osteoartrit sendromu (AOS) olarak bilinen bir durumla ilişkilendirilmiştir. Bu genlerin tamamında hastalığa neden olan varyantlar, normal işlevlerini kaybetmelerine neden olarak LDS semptomlarının çoğuna neden olur.

LDS tanısı, klinik şüpheye ve nedensel genlerdeki patojenik varyantları aramak için genetik test yoluyla moleküler doğrulamaya dayanır: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB ve TGFB3 . Daha önce açıklanan tipik belirti / semptomları olan hastalarda ve bilinen torasik aort anevrizması öyküsü olan ailelerde genetik test yapılması düşünülmelidir. Yarık damak/iki parçalı küçük dil, geniş aralıklı gözler, yarı saydam cilt, artrit ve/veya arteriyel kıvrımlılık veya anevrizma, doktorun LDS testini düşünmesini gerektirmelidir.

Ailede hastalığa neden olan varyant zaten biliniyorsa, LDS riski yüksek olan gebeliklerde genetik test yoluyla doğum öncesi tanı mümkündür.

LDS’nin bilinen bir tedavisi yoktur ancak spesifik semptomlara yönelik tedaviler vardır. Bu tedaviler tipik olarak genetik uzmanı, kardiyolog, kalp (kardiyotorasik) ve kemik (ortopedi) cerrahları, romatolog ve diğerlerinin de dahil olduğu uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirir.

En önemlisi, tedavinin amacı kan damarı zayıflıklarını yırtılmadan önce taramak ve düzeltmektir. Doktor, aort kökünün balonlaşmasını/gerilmesini yavaşlatmak için losartan gibi bir beta veya anjiyotensin reseptör blokeri reçete edebilir. Her 6 ay ila 1 yılda bir, kişi tüm arteriyel ağacın (baştan kalçaya kadar) anevrizmaları açısından taranmalıdır. Bu tarama, BT anjiyografi veya MR anjiyografi ile kan damarı görüntülemesini ve ekokardiyografi ile kalp görüntülemeyi içerir. 

Tekrarlanan görüntülemede herhangi bir değişiklik veya anevrizma endişesi görülmüyorsa, daha az sıklıkta görüntüleme yapılması kabul edilebilir. Doktorlar aort kökü balonlarının 4 cm’den daha büyük olup olmadığını görmek isteyeceklerdir; bu noktada aortun balonlaşan bölümünün ve bazen de kalbin aort kapakçığının değiştirilmesi için bir ameliyat önerebilirler. Bu ameliyat genellikle sorunu çözmede güvenli ve etkilidir.

LDS ile ilişkili bazı kas-iskelet sistemi anormalliklerini tedavi etmek için bakım ekibi, destek veya anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesi gibi semptomların cerrahi olmayan tedavisini önerebilir. Bu anormallikler arasında anormal derecede kavisli bir omurga (skolyoz), girintili veya çıkıntılı bir göğüs ve boyun kemikleriyle ilgili sorunlar yer alır. Doktorlar ameliyatın yapılıp yapılmayacağını belirlemek için röntgen ve BT taramaları önerecektir. Bu ameliyatlar karmaşık olabilir ve sonrasında oluşabilecek komplikasyonlara karşı dikkatli olunması gerekir.

LDS’li bireylerin aktif ve kondisyonlu kalması önerilir. Bireyselleştirilmiş bir sağlık planı belirlemek için atletik hedefler ve sınırlar kardiyolog ve bakım ekibi ile tartışılmalıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos