image

Enfeksiyöz Artrit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Enfeksiyöz artrit, bakteri, virüs veya daha az sıklıkla mantar veya parazitlerin neden olduğu enfeksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıkan bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasıdır.

Haber Merkezi / Enfeksiyöz artrit semptomları, hangi ajanın enfeksiyona neden olduğuna bağlıdır. Semptomlar genellikle ateş (oldukça yüksek olabilir), titreme, genel halsizlik ve baş ağrılarını ve ardından bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasını içerir.

Etkilenen eklem veya eklemler genellikle birkaç saat veya gün içinde çok ağrılı, şiş, hafif kırmızı ve sert hale gelir. Semptomların hızlı başlangıcı, sebebin bir bakteri olduğunu gösterebilir.

Bununla birlikte, birkaç kişide enfeksiyon yavaş yavaş, aylar hatta yıllar içinde gelişir. Bu daha yavaş gelişen enfeksiyon, bakteriyel bir enfeksiyondan daha çok viral veya mantar enfeksiyonunun sonucudur.

Hastalığa neden olan herhangi bir mikrop bir eklemi enfekte edebilir. Genellikle bakteriler tipik akut bir artritik atağa neden olur. Küçük çocuklarda en yaygın bakteriler stafilokoklar, haemophilus influenzae ve gram-negatif basillerdir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler en yaygın olarak gonokok, stafilokok, streptokok veya pnömokok ile enfekte olurlar. Akut enfeksiyöz artrit her yaşta kızamıkçık, kabakulak veya hepatit B enfeksiyonları ile ilişkili olabilir. 

Mycobacterium tuberculosis gibi mantarlar ve mantar benzeri bakteriler kronik enfeksiyöz artrite neden olabilir. Romatoid artritli ve kronik olarak iltihaplı eklemleri olan kişiler, enfeksiyöz artrite özellikle duyarlıdır.

Tanı için ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene şarttır. Kan testleri ve eklemlerde yaygın olarak bulunan sıvı testleri, enfeksiyon etkeninin tanımlanması ve tanının doğrulanması için gereklidir. Enfekte edici ajan bilindiğinde, uygun bir tedavi süreci tasarlanabilir.

Enfeksiyonun yayılmasını durdurmak ve eklem tahribatını önlemek için erken tedavi gereklidir. Başarılı tedavi, erken ve uygun antibiyotik kullanımına bağlıdır. Ancak tedaviden önce eklem sıvısının incelenmesi yapılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Artrogripoz Multipleks Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Artrogripoz, doğumdan önce (doğuştan) vücudun bir veya daha fazla bölgesini etkileyen ilerleyici olmayan kontraktürlerin gelişimi için genel veya tanımlayıcı bir terimdir. 

Haber Merkezi / Bir kontraktür, bir eklemin, etkilenen eklemin hareketini tamamen veya kısmen kısıtlayarak, bükülmüş (esnemiş) veya düzleştirilmiş (uzamış) bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlendiği bir durumdur.

Konjenital kontraktürler sadece bir vücut bölgesinde meydana geldiğinde, artrogripozis olarak değil, izole bir konjenital kontraktür olarak adlandırılır. İzole konjenital kontraktürlerin en yaygın şekli PEV’dir.

Artrogripoz vücudun iki veya daha fazla farklı bölgesini etkilediğinde, artrogripoz multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir. AMC’nin en yaygın şekli amiyoplazidir.

AMC semptomları doğumda mevcuttur (doğuştan). Bununla birlikte, belirli semptomlar ve fiziksel bulgular, bir kişiden diğerine, hatta bir aile içinde bile, kapsam ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Çoğu durumda, etkilenen bebeklerde çeşitli eklemlerde kontraktürler vardır. Bacakların ve kolların eklemleri genellikle etkilenir; bacaklar kollardan daha sık etkilenir. Omuz eklemleri, dirsekler, dizler, bilekler, ayak bilekleri, parmaklar, ayak parmakları ve/veya kalçalar da sıklıkla etkilenir.

Ayrıca AMC’li bireylerde çeneler ve sırt da etkilenebilir. Çoğu durumda, AMC belirgin bir sebep olmadan (sporadik) rastgele oluşur. 400’den fazla farklı durum, izole veya çoklu kontraktürlere neden olabilir ve bu bozuklukların nedenleri, genetiği, spesifik semptomları ve şiddeti önemli ölçüde değişir.

400’den fazla gendeki mutasyonların, farklı artrogripoz tiplerinden sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Bunlar dokuya, ilgili hücrenin etkilenen kısmına ve işleve göre gruplandırılabilir.

AMC’nin en yaygın evrensel semptomu, küçük ve büyük eklemler (kontraktürler) çevresinde sınırlı hareket veya hareket olmamasıdır.

AMC’nin birden fazla nedeni olabilen rahimdeki azalmış hareketle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Nörolojik ve kas problemleri, azalmış fetal hareketin en yaygın nedenleri olabilir, ancak bağ dokusu bozuklukları, anne hastalıkları ve sınırlı alan da yaygın nedenlerdir.

Bazı AMC vakaları, kalıtsal olan nadir genetik bozuklukların bir parçası olarak ortaya çıkar. Bazı AMC vakaları, genetik ve çevresel olanlar (çok faktörlü kalıtım) dahil olmak üzere birçok faktörle ilişkilidir.

AMC, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı özellikler olarak kalıtılabilen belirli tek gen bozukluklarının bir parçası olarak ortaya çıkabilir.

AMC tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, çoklu konjenital kontraktürler), ayrıntılı bir hasta öyküsünün ve kapsamlı bir klinik değerlendirmenin tanımlanmasına dayanarak yapılır.

AMC’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik bulgulara yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım en iyisidir. Yenidoğan döneminde eklem hareketini iyileştirebilen ve kas atrofisini önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır.

Nazik eklem manipülasyonu ve germe egzersizleri de faydalı olabilir. Düzenli kas hareketine ve egzersize izin veren dizler ve ayaklar için çıkarılabilir ateller de önerilir. Sert eklemleri harekete geçirmek için seri döküm yararlıdır.

Bazı durumlarda, özellikle ayak bilekleri, dizler, kalçalar, dirsekler veya bilekler gibi belirli eklemlerde daha iyi konumlandırma elde etmek ve hareket açıklığını artırmak için ameliyat gerekebilir.

Nadir durumlarda, kas fonksiyonunu iyileştirmek için tendon transferleri yapılmıştır. Tendonlar, kasın kemiğe bağlandığı dokulardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Asherson Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Asherson sendromu, vücudun birçok organ sistemini etkileyen hızla ilerleyen kan pıhtılarının saatler, günler veya haftalar boyunca gelişmesiyle karakterize edilen, son derece nadir görülen bir otoimmün bozukluktur.

Haber Merkezi /  Enfeksiyonlar, aşılamalar, fiziksel travmaya bağlı yaralar ve vücudun antikoagülasyon mekanizmasındaki başarısızlık gibi durumlar genellikle “tetikleyici” görevi görür.

Sendrom, özellikle vücutta tekrarlayan kanamalara bağlı olarak antikoagülasyon mekanizmasının durduğu antifosfolipid sendromlu hastalarda yaygındır. Genellikle daha önce basit/klasik bir antifosfolipid sendromu epizodu geçirmiş hastalarda görülür.

Antifosfolipid sendromu hastalarının neden sıklıkla ciddi veya ölümcül bir çoklu organ yetmezliğine “mancınık” eğilimi gösterdiği, diğer bireylerde aynı tetikleyicilerin yalnızca tekrarlayan büyük damar trombozu ile sonuçlanabileceği bilinmemektedir.

Semptomlar ayrıca hastalarda gebelik sırasında veya doğumdan sonraki haftalarda (lohusalık) yerinde bir şekilde gözlenir ve HELLP sendromunu takip edebilir veya malignitelerle ilişkili olabilir. Semptomlar, dahil olan spesifik organ sistemlerine bağlı olarak vakadan vakaya değişir.

Asherson sendromu, vücuttaki antifosfolipid antikorlarının varlığına bağlı olarak kan pıhtılarının meydana geldiği bir otoimmün bozukluk olan antifosfolipid sendromunun (APS) ciddi bir çeşididir. Antikorlar, vücudun bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonla savaşmak için üretilen özel proteinlerdir.

Otoimmün bozukluklarda, antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırır. APS ve Asherson sendromunda, antikorlar yanlışlıkla hücre zarlarının uygun işlevinde yer alan yağ molekülleri olan fosfolipidlere bağlanan belirli proteinlere saldırır. Fosfolipitler vücutta bulunur. Bu antikorların bu proteinlere saldırmasının nedeni ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olan süreç bilinmemektedir.

Asherson sendromu, birincil veya ikincil APS’si olan kişilerde veya lupus veya diğer otoimmün bozuklukları olan kişilerde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bu bozuklukların daha önce hiçbir öyküsü mevcut olmayabilir. Asherson sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Asherson sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların tanımlanmasına (örneğin, bir hafta içinde aynı anda ortaya çıkan en az üç farklı organ sistemini etkileyen çoklu kan pıhtıları) ve basit kan testleri de dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak konur.

Asherson sendromunun yakın zamanda tanımlanması ve sınırlı sayıda vaka olması nedeniyle, hiçbir standart tedavi onaylanmamıştır. Araştırmacılar, pıhtılaşmayı önleyen ilaçlar (antikoagülanlar), kortikosteroidler, immünoglobülinler olarak bilinen özel proteinler ve plazmaferez adı verilen bir prosedür kullanılarak tekrarlanan plazma değişimlerini içeren terapötik rejimlerin bir kombinasyonunu önermektedir.

Bireyler için ilk tedavi genellikle intravenöz olarak verilen antikoagülan, heparindir. Heparin ile birlikte kortikosteroidler verilebilir. Asherson sendromuna sıklıkla eşlik eden doku kaybının (nekroz) etkilerini en aza indirmek için steroidler verilir. Etkilenen bireyleri tedavi etmek için immünoglobulinler adı verilen özel proteinler de kullanılmıştır.

Taze donmuş plazma kullanılarak tekrarlanan plazma değişimleri, plazmaferez olarak bilinen bir prosedür kullanılarak verilebilir. Plazmaferez, istenmeyen maddelerin (örn. antifosfolipid antikorlar) kandan uzaklaştırılmasına yönelik bir yöntemdir.

Hastadan kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Hastanın plazması daha sonra diğer insan plazması ile değiştirilir ve kan hastaya transfüze edilir. Bu terapi, yan etkileri ve etkililiği analiz etmek için hala araştırılmaktadır. Enfeksiyonu tedavi etmek için yoğun antibiyotik tedavisi kullanılabilir.

Asherson sendromunun uzun vadeli etkileri hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekiyor, ancak Asheron sendromunu inceleyen araştırmacılar, çoklu kan pıhtılarının ilk başlangıcında hayatta kalan etkilenen bireylerin şimdiye kadar mükemmel bir prognoza sahip olduğunu belirttiler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aspartilglikozaminüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Aspartilglikozaminüri, yaşamın ilk aylarında normal gelişim ile karakterize edilen ve sonrasında anormal gelişimin başladığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Sürekli tekrarlayan ishal ve enfeksiyonlar fark edilir. 

Haber Merkezi / İlk birkaç yıldan sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar ve bu sonraki yıllarda da devam eder. İskelet deforme olabilir ve oküler lenste kristal birikintileri gelişebilir.

Beş yaşından sonra zihinsel bozulma başlayabilir ve davranış sorunları sık görülür. Akciğer, kalp ve kan sorunları daha sonraki yıllarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Hasta, sarkık yanaklar, geniş bir burun ve geniş bir yüz ile başın ve yüzün düzensiz gelişimini zeka geriliği gösterebilir. Omurga bükülebilir (skolyoz) ve boyun alışılmadık derecede kısa olabilir. Erişkin boy genellikle normalin altındadır.

Aspartilglikozaminüri bir lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomlar, büyük molekülleri parçalayan enzimler içeren hücre parçacıklarıdır. Lizozomal enzim aspartilglikozamidaz eksikliği, vücutta aspartilglukozamin olarak bilinen bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli vücut sistemlerinde bozukluklara neden olur.

Bu bozukluk otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu bozukluktan sorumlu gen, dördüncü kromozomun uzun kolunda 4q32-q33’te bulunur. Bu bozukluktan etkilenenler çoğunlukla Fin kökenlidir. Bununla birlikte, aspartilglikozaminüri, tüm kalıtımlara sahip insanlarda ortaya çıkabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır.

Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 4q32-q33”, 4. kromozomun uzun kolundaki 32 ve 33. bantlar arasındaki bir bölgeyi ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir.

Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Aspartilglikozaminürinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Danışmanlık aileler için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kıvrımlı Arter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kıvrımlı arter sendromu, vücuttaki atardamarların uzaması ve bükülmesi veya bozulması ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Arterler, oksijen bakımından zengin kanı kalpten uzaklaştıran kan damarlarıdır. 

Haber Merkezi / Etkilenen arterler, arter duvarında balon benzeri çıkıntılar (anevrizmalar), yırtılma (diseksiyon) veya daralma (stenoz) geliştirmeye eğilimlidir. Kanı kalpten vücudun geri kalanına (aort) taşıyan ana arter etkilenebilir. Pulmoner arterler özellikle daralmaya eğilimlidir.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, kıvrımlı arter sendromu hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.

Tespit edilen az sayıda etkilenen birey, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller.

Bununla birlikte, yaşam beklentisi başlangıçta gözlemlenenden daha uzun görünmektedir ve ergenlik/yetişkinlikte yaşamı tehdit eden kardiyovasküler olaylar nadir görünmektedir; erişkinlikte yaygın olarak görülen komplikasyonlar, kronik sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kalp iletim kusurları, aort kökü dilatasyonu, inme ve intrakraniyal anevrizmalardır.

Yaşamın ilk birkaç ayı/yılı, yaşamı tehdit eden olası olaylar, özellikle akut solunum semptomları gibi pulmoner arterlerin (PAS) stenozuna (PAS) bağlı komplikasyonlar için en kritik dönem gibi görünmektedir.

Kıvrımlı arter sendromu, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Kıvrımlı arter sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere ve SLC2A10 gen moleküler analizine dayanır.

Arteriyel tortuozite sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, nörologlar, kardiyologlar, pnömologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Argininosuccinic Asidüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Argininosuksinik asidüri, argininosüksinat liyaz (ASL) enziminin eksikliği veya eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu enzim, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.

Haber Merkezi / Bu argininosüksinat liazın eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Amonyak bir nörotoksindir, yani merkezi sinir sisteminin hücreleri olan nöronların işlevine zarar verir veya engeller.

Fazla amonyak, kan yoluyla merkezi sinir sistemine geçerek hastalıkla ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Etkilenen bebekler kusma, yemek yemeyi reddetme, ilerleyici uyuşukluk ve koma yaşayabilir.

Argininosuccinic asidüri, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu enzimin vücuttaki ek rolleri nedeniyle bazı hastalarda yüksek amonyak ile ilgisi olmayan semptomlar ortaya çıkabilir.

Argininosuccinic asidürinin şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye değişir. ASL enziminin tamamen veya tama yakın eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun şiddetli bir formu, doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) ortaya çıkar.

ASL enziminin kısmi eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun daha hafif bir formu, bazı bireyleri daha sonra bebeklik veya çocukluk ve hatta yetişkinlik döneminde etkiler (geç başlangıçlı form). Semptomlar kanda amonyak birikmesinden kaynaklanır.

Argininosuccinic asidüri, ASL genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Argininosüksinik asidüri tanısı, ayrıntılı bir hasta/aile öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlerle konulabilir. Kan testleri, kanda aşırı miktarda amonyağı ortaya çıkarabilir; bu, argininosüksinik asidüri dahil olmak üzere üre döngüsü bozukluklarının teşhisi için ana kriterdir.

Kan testleri ayrıca sitrülin adı verilen yüksek seviyelerde bir amino asit ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, kandaki yüksek amonyak veya sitrülin seviyeleri, organik asidemiler, konjenital laktik asidoz ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi diğer bozuklukları karakterize edebilir ve diğer üre döngüsü bozukluklarında da bulunur.

Kan veya idrar örneklerinde yüksek seviyelerde argininosüksinik asit belirlenerek bir teşhis doğrulanabilir. Teşhis, bozukluğa neden olan gen değişikliğini saptayan moleküler genetik testle de doğrulanabilir.

Argininosüksinik asidürinin tedavisi, aşırı amonyağın oluşmasını önlemeyi veya bir hiperamonyemi olayı sırasında aşırı amonyağı uzaklaştırmayı amaçlar. Uzun süreli terapi, diyet kısıtlamalarını ve nitrojeni vücuttan dönüştürmek ve vücuttan atmak için alternatif yöntemlerin uyarılmasını (alternatif yol tedavisi) birleştirir.

Argininosuccinic asidürisi olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alım miktarını sınırlamayı amaçlar. Bununla birlikte, uygun büyümeyi sağlamak için etkilenen bir bebek tarafından yeterli protein alınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Arginaz 1 Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Arginaz 1 eksikliği, karaciğerde ve kırmızı kan hücrelerinde arginaz enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Arginaz, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir. 

Haber Merkezi / Arginaz enziminin eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) ve kanda ve beyin omurilik sıvısında arginin (hiperarginemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Tedavi edilmeyen çocuklar nöbetler, ilerleyici spastisite, boy kısalığı ve zihinsel yetersizlik sergileyebilir.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenebilir. Arginaz-1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır.

Arginaz 1 eksikliği ile ilişkili semptomlar, üre döngüsündeki diğer bozukluklarla ilişkili semptomlardan farklıdır. Arginaz 1 eksikliği olan çoğu bebek, yaşamın ilk birkaç ayından bir yılına kadar herhangi bir semptom göstermez. Arginaz 1 eksikliği olan bebekler, nadiren, diğer üre döngüsü bozukluklarının özelliği olan şiddetli hiperamonyemi veya hiperamonyemik koma yaşarlar.

Etkilenen çocuklar bir ila üç yaş arasında büyüme geriliği yaşayabilir ve parmak uçlarında yürüyebilir ve ilerleyici sertlik ve istemli bacak hareketlerinde kontrol eksikliği (spastik dipleji) geliştirebilir. Bilişsel gelişim yavaşlar veya durur ve tedavi edilmezse çocuklarda şiddetli spastisite, yürüyememe, bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı ve ciddi zihinsel yetersizlik gelişir.

Etkilenen çocukların hemen hepsinde büyüme geriliği vardır ve birçoğu da nöbet geçirir.

Arginaz 1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve ARG1  genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır . ARG1 genindeki mutasyonlar,   anormal bir arginaz enziminin üretilmesine neden olur.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenmektedir. Etkilenen bireylerin kırmızı kan hücrelerinde arginaz enzim aktivitesi genellikle saptanamaz. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur. ARG1 geninin iki patojenik varyantı bulunmazsa  , tanıyı doğrulamak için kırmızı kan hücresi enzim testi kullanılır.

Tedavi, bir metabolizma uzmanı tarafından koordine edilmelidir ve plazma amonyak ve arginin konsantrasyonunu düşürmeye, aşırı amonyak oluşumunu önlemeye ve diyetteki nitrojen miktarını azaltmaya dayanır. Plazma amonyak konsantrasyonunun azaltılması diyaliz ile gerçekleştirilir ve birkaç farklı yöntem mevcuttur. Bu, yalnızca yüksek seviyeler ciddi semptomlar ürettiğinde kullanılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Araknoid Kistler Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Araknoid kistler beyni (kafa içi) ve omuriliği (spinal) kaplayan araknoid zar üzerinde oluşan sıvı dolu keselerdir. Merkezi sinir sisteminin bu kısımlarını kaplayan üç zar vardır: dura mater, araknoid ve pia mater. 

Haber Merkezi / Araknoid kistler araknoid zar üzerinde görülürler ve ayrıca pia mater ile araknoid zarlar (subaraknoid boşluk) arasındaki boşluğa da genişleyebilirler.

İntrakraniyal araknoid kistler için en yaygın yerleşim yerleri orta fossa (temporal lobun yakınında), suprasellar bölge (üçüncü ventrikülün yakınında) ve serebellum, pons ve medulla oblongata’yı içeren posterior fossadır.

Çoğu durumda, araknoid kistler doğumda bulunur (konjenital), ancak genellikle bireyin yaşamı boyunca herhangi bir semptoma (asemptomatik) neden olmaz. Daha seyrek olarak, araknoid kistler kafa travması, tümör varlığı, enfeksiyon veya beyin ameliyatı nedeniyle gelişebilir.

Semptomların gelişip gelişmeyeceği, beyindeki kistin boyutuna ve spesifik konumuna bağlıdır. Küçük kistler genellikle semptomlara neden olmaz. Bununla birlikte, kistler, özellikle bir kranial sinire, beyne veya omuriliğe baskı yaparlarsa, semptomların ortaya çıkmasına neden olacak şekilde büyüyebilirler.

Araknoid kistlerle ilişkili en yaygın semptomlar genellikle spesifik değildir ve baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, baş dönmesi ve kafa içi basıncın artmasına neden olan beyinde aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesini (hidrosefali) içerir.

Nadir durumlarda, bazı çocuklarda, bir araknoid kist belirli kafatası kemiklerinin şekil bozukluğuna neden olarak başın anormal şekilde büyümesine (makrosefali) neden olabilir.

Araknoid kistlerin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, çoğu araknoid kist vakasının, araknoid zarın açıklanamayan bölünmesinden veya yırtılmasından kaynaklanan gelişimsel malformasyonlar olduğuna inanmaktadır.

Araknoid kistlerin teşhisi genellikle tesadüfen, sıklıkla nöbet geçiren bir kişinin muayenesi sırasında konur.

Ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik muayene ve çeşitli özel testlere, özellikle bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme çalışmalarına dayanarak bir tanıdan şüphelenilebilir. BT taramaları ve MRG’ler, araknoid kistlerin varlığını ortaya çıkarabilir veya doğrulayabilir.

Tedavi gerektiğinde kullanılan spesifik tedavi yöntemi, semptomların mevcut olup olmamasına, kistin boyutuna ve kistin kafatası içindeki spesifik konumuna bağlıdır. Tedavinin önerildiği durumlarda, terapi geleneksel olarak iki prosedürden birini içerir – açık kraniyotomi fenestrasyonu veya ventriküloperitoneal şant.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Apandis Kanseri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Apandis kanseri ve tümörü (neoplazmalar), 100.000 kişide tahmini 0.15 – 0.9 oranında oldukça nadir görülen bir rahatsızlıktır. Ortalama başlangıç ​​yaşı 50 ile 55 arasındadır, erkekler ve kadınlar bu rahatsızlıktan eşit derecede etkilenirler.

Haber Merkezi / En tipik olarak apandis, müsinle dolu bir fıtık, artan karın çevresi, karın rahatsızlığı, karın/pelvik kitle, bir tür görüntülemede tesadüfi bir bulgu olarak veya farklı bir endikasyon için ameliyat sırasında ortaya çıkarlar.

Kadınlarda sıklıkla yumurtalıklara yayılırlar ve yumurtalık kanseri ile kolaylıkla karıştırılabilirler. Apandis kanseri tanısını koymak, bir tümör örneğinin incelenmesini gerektirir. Apandis tümörler ve kanseri apandise başladıktan sonra sıklıkla karın boşluğuna yayılır.

Tümör veya kanserin türüne bağlı olarak, bu, karında psödomiksoma peritonei olarak bilinen müsinöz sıvının birikmesine veya peritoneal karsinomatozis olarak adlandırılan bir duruma yol açabilir. Apandis tümörler ve kanserinin tedavisi, hastalığın evresine (derecesine) ve alt tipine göre değişir.

Apandis kanseri için en yaygın belirti ve semptom akut apandisit, yani sağ alt karın ağrısıdır. Erkeklerde ilk ortaya çıkan bulgu müsin ile şişen bir fıtık olabilir. Kadınlarda ilk ortaya çıkan belirti, yumurtalık kanseri olduğu varsayılan bir pelvik kitle olabilir.

Apandis kanserinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu bozukluğa neden olduğu bilinen genetik, ailesel veya çevresel faktörler yoktur.

Ultrason, BT taraması, PET taraması veya MRI gibi görüntüleme çalışmalarında apandisit kanserine özgü benzersiz özellikler bulunmadığından, apandis kanserinin gerçek tanısı, bir tümör örneğinin bir patolog tarafından incelenene kadar yapılamaz.

Tedavi önerileri, hem kanser hücrelerinin histolojisine (tümör hücrelerinin mikroskobik yapısı) hem de lokalize veya yayılmış olup olmadığına bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cildin Konjenital Aplazisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Cildin konjenital aplazisi, karmaşık bir kalıtım düzenine sahip nadir bir hastalıktır. Bebekler, çoğunlukla kafa derisinde, ama aynı zamanda gövdede ve/veya kollarda ve bacaklarda olmak üzere belirli deri katman(lar)ı olmadan doğarlar.

Haber Merkezi / Etkilenen alan tipik olarak ince, şeffaf bir zarla kaplıdır. Kafatası ve/veya altındaki alanlar görünebilir ve anormal şekilde gelişmiş olabilir. Aplasia Cutis Congenita birincil bozukluk olabilir veya altta yatan diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.

Cildin konjenital aplazisi, otozomal dominant veya otozomal resesif olarak kalıtılabilen nadir bir hastalıktır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Cildin konjenital aplazisi teşhisi genellikle kafa derisini, gövdeyi, kolları ve/veya bacakları etkileyen derinin karakteristik yokluğu nedeniyle doğumda belirgindir.

Cildin konjenital aplazisi teşhisi konan çocuklar, bu bozukluğun kendi başına mı yoksa başka bir bozukluğun ikincil bir özelliği olarak mı ortaya çıktığını belirlemek için eksiksiz bir tıbbi değerlendirmeden geçirilmelidir.

Cildin konjenital aplazisi kendi başına ortaya çıkıyorsa, etkilenen çocuklar bu bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler açısından izlenmelidir.

Cildin konjenital aplazisi tıbbi tedavileri, yatıştırıcı, yumuşak merhemlerle zarın kurumasını önlemeye yönelik önlemleri içerir. Antibiyotikler sadece bakteriyel enfeksiyon belirtileri varsa kullanılmalıdır. Hasarlı bölge genellikle kendiliğinden iyileşir.

Cerrahi bakım, her zaman olmamakla birlikte genellikle cilt greftlerinden daha az travmatik prosedürlere yanıt veren çoklu kafa derisi kusurlarının onarımını içerebilir. Bunlar, geniş alanları doldurmak için doku genişleticiler veya etkilenen bir alan üzerinde bir deri parçasını rahatlatmak için flep döndürme gibi teknikleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos