image

Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Saethre-Chotzen sendromu, kafatasının normal büyümesini önleyen ve baş ve yüz şeklini etkileyen belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Saethre-Chotzen sendromu yaklaşık 25.000 ila 50.000 bebekten 1’inde görülür.

Haber Merkezi / Bir ebeveynde Saethre-Chotzen sendromu varsa, çocuğun bu hastalıkla doğma olasılığı yüzde 50’dir. Saethre-Chotzen sendromlu bir çocuğu olan etkilenmemiş ebeveynler, nadiren bu durumdaki ikinci bir çocuğu doğurur.

Saethre-Chotzen sendromu, kalıtsal bir genin veya daha az sıklıkla genetik bir mutasyonun sonucudur.

Belirtileri

Saethre-Chotzen sendromunun semptomları, aynı aileden hastalığa sahip olan kişilerde bile büyük farklılıklar gösterir. Sendromlu çocukların çoğunda yüz ve kafa şeklinde farklılıklar vardır.

Bu değişiklikler, kafatası kemikleri arasındaki yumuşak, lifli sütürlerin (dikişlerin) erken kapanmasından kaynaklanır. Saethre-Chotzen sendromu sıklıkla kafatasının üstünden kulaktan kulağa geçen koronal sütürleri etkiler.

Normalde, dikişler beyin büyüdükçe kafatasının da büyümesini sağlar. Bir dikiş erken kapanırsa, başın şeklini değiştirir ve büyüyen beyin için alanı azaltır. Bu, çocuğun kafatası içindeki basıncı artırabilir.

Saethre-Chotzen sendromlu birçok çocuğun alnı uzun, düz veya pürüzlüdür. Diğer farklılıklar:

  • Yüzün bir tarafının diğer tarafı ile uyuşmaması (yüz asimetrisi)
  • Düşük göz kapakları (pitoz)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Düşük saç çizgisi
  • Alışılmadık şekle sahip küçük kulaklar (mikrotia)

Bu duruma sahip çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazılarının öğrenme sorunları olabilir. Daha az yaygın farklılıklar:

  • Kısa boy
  • Ağzın çatısında bir boşluk
  • Omurga kemiklerindeki anormallikler
  • Perdeli parmaklar
  • Bozuk büyük ayak parmakları
  • İşitme kaybı
  • Kalp kusurları

Teşhisi

Doktor, Saethre-Chotzen sendromunu doğumda fiziksel belirtilerle teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Röntgen
  • Bilgisayarlı tomografi taraması (BT veya CAT taraması da denir)

Doktor ayrıca kesin bir genetik teşhis yapmak için bir kan örneği alabilir.

Tedavisi

Çocuk deneyimli bir ekibin üyeleri tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle birçok uzmanlık alanını içerdiğinden, hiçbir uzman Saethre-Chotzen sendromunu ve bununla ilişkili sorunları yönetemez.

Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, çocuk aşağıdaki tedavilerin bazılarına veya tümüne ihtiyaç duyabilir:

  • Kafatasını yeniden şekillendirmek için ameliyat
  • Burun veya göz kapaklarını onarmak için ameliyat
  • Perdeli parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için ameliyat
  • Bir göz doktoru ile düzenli göz muayeneleri
  • Bir odyolog ile işitme testleri
  • Konuşma terapisi
  • Ortodonti, dişleri düzeltmek için
  • Ortopedi, iskelet deformitelerinin bakımı için

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakrokoksigeal Teratom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Sakrokoksigeal teratom (SCT), yaklaşık 40.000 canlı doğumdan 1’nde görülen alışılmadık bir tümör türüdür. Tümör, koksiks adı verilen kuyruk kemiğinin tabanında ortaya çıkar. Kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. Tümörler çok büyüse de, genellikle kötü huylu (kanserli) değildirler.

Haber Merkezi / SCT tipik olarak gebeliğin 16. haftasında doğum öncesi kan testi yüksek alfa fetoprotein (AFP) seviyesi gösterdiğinde veya uterus anormal derecede büyük olduğu için ultrason yapıldığında teşhis edilir. Uterusun artan boyutuna genellikle polihidramnios adı verilen ekstra amniyotik sıvı neden olur. SCT’li yenidoğanların çoğu hayatta kalır ve doğumdan sonra tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilir.

SCT tümörleri, tümörün konumuna göre sınıflandırılır.

  • Tip I: Tamamen vücudun dışındadır.
  • Tip II: Çoğunlukla vücudun dışında, küçük bir kısmı pelvisin içindedir.
  • Tip III: Bir kısmı vücudun dışında, büyük bir kısmı ise vücudun içindedir.
  • Tip IV: Tamamen vücudun içindedir.

Belirtileri

Sakrokoksigeal teratomlarda ortaya çıkan semptomlar, tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişir. Küçük tümörler genellikle herhangi bir belirtiye neden olmazlar (asemptomatik) ve doğumdan sonra cerrahi olarak çıkarılabilirler. Bununla birlikte, daha büyük sakrokoksigeal tümörler doğumdan önce ve sonra çeşitli komplikasyonlara neden olabilirler.

Nedenleri

Sakrokoksigeal teratomların nedeni bilinmemektedir. Sakrokoksigeal teratomlar germ hücreli tümörlerdir. Germ hücreleri, embriyoda gelişen ve daha sonra kadın ve erkeğin üreme sistemini oluşturan hücrelerdir.

Teşhisi

Sakrokoksigeal teratomlar doğumda teşhis edilir. Rutin bir doğum öncesi ultrason taramasında ortaya çıkarsa, ilk olarak bir sakrokoksigeal teratomdan şüphelenilebilir. Bazen, rahim (rahim) hamilelik aşaması için beklenenden daha büyükse veya rahimde bebeği çevreleyen daha fazla amniyotik sıvı varsa, ek daha ayrıntılı taramalar önerilebilir.

Tedavisi

Doğar doğmaz bebeğin genel durumunu ve solunumunu kontrol altına aldıktan sonra kitle üzerine ıslak steril gazlı bezlerle pansuman yapılır. Çok büyük bir alan olduğu için buradan ısı kaybı fazladır. Serum verilmek üzere damar yolu açılır ve bebek ısıtılır.

Ameliyata uygun duruma geldiğinde ameliyathanede genel anestezi altında bebek hazırlanır. Yüzüstü pozisyonda kitle steril solüsyonlarla silinir ve ameliyat sahası açıkta bırakılır.

Amaç kitlede zedelenme olmadan kitleyi tüm olarak çıkarmak, kuyruk sokumundaki kemiği (koksiks) kitle ile çıkarmak makatın etrafındaki kasları korumak ve normal pozisyonda makat (anüs) oluşturmak ve popo şekillendirmesini mümkün olduğu kadar normale yakın yapmaktır. Tümör sadece dışarı doğru büyüdüyse kitle üzerinden kesi ile çıkarılır, karın içine doğru da büyümüşse karın kesisi ve kitle üzerinden kesi yapılarak kitlenin tamamı çıkarılmalıdır.

Ameliyat sonrası takip

Ameliyat sonrası kitlenin patolojik incelemesi yapılır. İyi huylu tümör ise başka tedaviye gerek yoktur. Ancak genital bölge ve anal bölgenin muayeneleri 2-4 daha sonra 6 ayda bir yapılarak hastanın idrar ve gaita kontrolü 3 yaşına kadar izlenir.

Kötü huylu tümör sonucunda ise bebeğin kemoterapi (ilaç tedavisi ) alması gereklidir. Kitlenin tekrar etmesi açısından uzun dönem izlemleri çocuk cerrahisi ve çocuk onkoloji bölümleri tarafından 3-6 ayda bir yapılmalıdır. Kitle aynı bölge veya başka bir bölgede tekrarlarsa cerrahi olarak çıkarılması ve tekrar kemoterapi verilmesi gerekir. Böyle hastalarda uzun dönem yaşam sonuçları daha kötüdür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trunkus Arteriyozus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Trunkus Arteriyozus, kanı kalpten taşıyan normal iki yerine tek bir ana kan damarının olduğu, doğuştan nadir görülen bir kalp hastalığı türüdür. Kanı akciğerlere taşımak için ayrı pulmoner artere ve vücudun geri kalanına kan taşımak için aortaya sahip olmak yerine, trunkus arteriozuslu bir bebekte kalpten ayrılan ve daha sonra diğer kan damarlarına dallanan tek bir kan damarı vardır.

Haber Merkezi / Bu durum, kalbin her iki ventrikülünden gelen kan karışır, bu da oksijence zengin kanın bir kısmının gereksiz yere akciğerlere, oksijence fakir kanın bir kısmının da vücudun geri kalanına gittiği bir duruma yol açar.

Belirtileri

Trunkus arteriyozus belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkar.

  • Düşük oksijen seviyeleri nedeniyle mavi veya gri cilt
  • Aşırı uyku hali
  • Zayıf besleme
  • Zayıf büyüme
  • Çarpıcı kalp atışı
  • Hızlı nefes alma
  • Nefes darlığı

Nedenleri

Truncus arteriozus, hamilelik sırasında bebeğin kalbi oluştuğunda ortaya çıkar. Durumu açıklayan net bir sebep yoktur. Genetik ve çevresel faktörler rol oynayabilir.

Teşhisi

Truncus arteriozus genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Bebek mavi veya gri görünebilir ve nefes almakta güçlük çekebilir.

Doktor, bebek doğduğunda nefes alış verişini kontrol etmek için bebeğin ciğerlerini dinler. Bebekte trunkus arteriozus varsa, doktor bu muayene sırasında akciğerlerde sıvı sesleri duyabilir. Doktor ayrıca düzensiz kalp atışlarını veya üfürüm adı verilen vızıltı sesini kontrol etmek için bebeğin kalbini dinler.

Testler

  • Nabız oksimetresi: Parmak ucuna yerleştirilen bir sensör kandaki oksijen miktarını kaydeder. Çok az oksijen kalp veya akciğer probleminin bir işareti olabilir.
  • Göğüs röntgeni: Bu test kalp ve akciğerlerin durumunu gösterir.
  • Ekokardiyogram: Bu, trunkus arteriyozus teşhisi için ana testtir. Kalp ve kalp kapakçıklarından kan akışını gösterir. Test trunkus arteriozuslu bebekte, kalpten çıkan tek bir büyük damarı gösterir.

Tedavisi

Trunkus arteriyozuslu bebeklerin kan akışını ve oksijen seviyesini iyileştirmek için ameliyat olması gerekir. Özellikle çocuk büyüdükçe birçok prosedür veya ameliyat gerekebilir. Kalp sağlığını iyileştirmeye yardımcı olmak için ameliyattan önce ilaçlar verilebilir.

Trunkus arteriyozus cerrahi olarak onarılmış kişilerin ömür boyu düzenli sağlık kontrollerine ihtiyacı vardır.

İlaçlar

Trunkus arteriozus ameliyatından önce verilebilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:

  • Su hapları: Diüretikler olarak da adlandırılan bu ilaçlar, böbreklerin vücuttaki fazla sıvıyı atmasına yardımcı olur. Sıvı birikmesi, kalp yetmezliğinin yaygın bir belirtisidir.
  • Pozitif inotroplar. Bu ilaçlar, kan akışını iyileştiren kalbin daha güçlü pompalanmasına yardımcı olur. Ayrıca kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olurlar.

Cerrahi veya diğer prosedürler

Trunkus arteriozuslu bebeklerin çoğu doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ameliyat olurlar. Ameliyat türü bebeğin durumuna bağlıdır.

Bazı durumlarda, pulmoner hipertansiyonu azaltarak durumu hafifletmek için tasarlanmış, ancak tedavi etmeyen bir ön cerrahi prosedür (pulmoner arter bandı) uygulanabilir.

Düzeltici cerrahi (açık kalp ameliyatı), pulmoner ve aortik arterleri ayıracak, ventrikül duvarındaki deliği kapatacak ve pulmoner arteri güçlendirilmiş sağ ventrikül duvarına bağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tropikal Döküm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tropikal döküm, ince bağırsağın besinleri emme yeteneğinin bozulduğu (malabsorpsiyon) nadir görülen bir sindirim hastalığıdır. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemekle birlikte en yaygın olduğu tropik bölgelerdeki çevresel ve beslenme koşullarıyla ilgili olabilir.

Haber Merkezi / Tropikal döküm en çok Hindistan ve Pakistan’da görülmektedir, ancak Burma, Malezya, Endonezya, Singapur ve Vietnam’dan da görülmektedir. İskoç doktor Sir Patrick Manson, 1880’de Çin’de tropikal hastalıkları incelerken bu hastalığı ilk olarak teşhis etmiştir.

Belirtileri

  • İshal
  • Megaloblastik
  • Yağlı dışkı
  • Karın krampları
  • Tükenmişlik
  • İştah kaybı
  • Kilo kaybı
  • Ağrılı dil
  • Gece körlüğü
  • Asteni (enerji ve güç eksikliği)
  • Ateş

Nedenleri

Tropikal Döküm’ün kesin nedeni henüz bilinmiyor. Tropikal döküm, çevresel ve beslenme faktörleriyle ilişkili olabilen edinilmiş bir hastalık veya bulaşıcı bir organizma (viral veya bakteriyel), diyet toksini, parazit istilası veya folik asit gibi bir beslenme eksikliği ile ilişkili olabilir.

Teşhisi

Doktor, karakteristik semptomları ve beslenme yetersizlikleri olan ve tropik bir ülkede ikamet eden bir hastada tropikal döküm hastalığından şüphelenebilir.

Tropikal döküm, temel besinlerin ince bağırsak yoluyla emilimini etkiler. Enteroskopi adı verilen bir teşhis prosedürü, ince bağırsaktaki villus ve mikrovillusların durumunu incelemeye yardımcı olabilir. Enteroskopi, doktorun endoskop adı verilen aydınlatılmış bir tüpü ince bağırsağa yerleştirdiği minimal invaziv tedavi prosedürüdür.

Endoskopta, doktorun herhangi bir yapısal değişiklik olup olmadığını kontrol etmesine yardımcı olan bir mikroskop bulunur. Bazen doktor, daha ileri histolojik inceleme için ince bağırsaktan küçük bir doku örneği alabilir. Bir kan testi, beslenme düzeyini incelemeye yardımcı olur.

Doktor ayrıca aşağıdaki testleri isteyebilir:

  • Tam kan sayımı
  • Kalsiyum kan testi veya kalsiyum idrar testi
  • Albümin testi
  • Demir testi
  • Folat testi
  • B12 vitamini testi
  • A vitamini testi
  • D vitamini testi
  • E vitamini testi
  • K vitamini testi
  • Dışkı yoluyla atılan yağ miktarını değerlendirmek için bir dışkı muayenesi.

Tedavisi

Tedavinin seyri, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Enfeksiyonu kontrol altına almak için doktor besin takviyeleri ile birlikte bir dizi antibiyotik reçete edebilir.

Antibiyotikler: Hastaya genellikle bir ila iki ay boyunca tetrasiklin (250 mg, günde dört kez) verilir. Daha sonra doktor dozu altı ay boyunca günde iki kez değiştirebilir. Alternatif olarak doksisiklin (100 mg, günde iki kez) reçete edilebilir. Hem tetrasiklin hem de doksisiklin, mide bulantısı ve kusma, ishal ve iştahsızlık gibi yan etkileri olan güçlü antibiyotiklerdir.

Besin takviyeleri: Hastalara bir ay boyunca folat takviyesi (5 mg ila 10 mg/gün) ve birkaç hafta B12 vitamini takviyesi (1 mg/hafta) verilir. Doktor, fizik muayene ve testler yoluyla diğer temel besinlerin ciddi eksikliklerini tespit edebilecek ve vücuttaki açığı yönetmek için takviyeler önerebilecektir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Edwards sendromu (trizomi 18), fetal gelişim sırasında fiziksel büyüme gecikmelerine neden olan genetik bir durumdur. Edwards sendromu teşhisi konan çocuklar için yaşam beklentisi, durumun yaşamı tehdit eden çeşitli komplikasyonları nedeniyle kısadır. 

Haber Merkezi / Edwards sendromu (trizomi 18), genellikle kalıtsal değildir, tesadüfen oluşur. Bir ebeveynin edwards sendromlu (trizomi 18) bir çocuğa sahip olma olasılığı, hamilelik sırasında annenin yaşıyla birlikte artar. Bir ebeveynin edwards sendromlu bir çocuğu varsa ve tekrar hamile kalırsa, aynı duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür (%1’den fazla değil).

Edwards sendromu (trizomi 18), tahmini olarak her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan 1’inde görülür.

Edwards sendromu türleri

Semptomlar ve bebeğin ne kadar etkilendiği genellikle tam, mozaik veya kısmi edwards sendromuna sahip olup olmadığına bağlıdır.

Tam edwards sendromu

Edwards sendromlu bebeklerin çoğunda tüm hücrelerde fazladan bir 18. kromozom bulunur. Buna tam edwards sendromu denir.

Tam edward sendromunun etkileri genellikle daha şiddetlidir. Ne yazık ki, bu forma sahip bebeklerin çoğu doğmadan önce ölecektir.

Mozaik edwards sendromu

Edwards sendromlu az sayıda bebek (yaklaşık 20’de 1) sadece bazı hücrelerde fazladan 18. kromozoma sahiptir. Buna mozaik edwards sendromu (veya bazen mozaik trizomi 18) denir.

Bu, ekstra kromozoma sahip hücrelerin sayısına ve türüne bağlı olarak durumun daha hafif etkilerine yol açabilir. Canlı doğan bu tür edward sendromuna sahip bebeklerin çoğu en az bir yıl yaşar ve yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Kısmi edwards sendromu

Edwards sendromlu çok az sayıda bebek (yaklaşık 100’de 1) hücrelerinde fazladan bir 18. kromozomun tamamı yerine, fazladan 18. kromozomun sadece bir kısmına sahiptir. Buna kısmi edwards sendromu (veya bazen kısmi trizomi 18) denir.).

Edwards sendromunun bir bebeği nasıl etkilediği, hücrelerinde 18. kromozomun hangi bölümünün bulunduğuna bağlıdır.

Nedenleri

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden alınan genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.

Bu sendromun en sık görülen nedeni ise annenin ileri yaşta olmasıdır. Kadınların yaşı ilerledikçe yumurtaların da yaşı ilerler. Yaşlı bir yumurta genç yumurta kadar sağlıklı değildir; yumurtanın yeteri kadar sağlıklı olmaması da kromozomların yapısını etkileyebilen bir faktördür.

Belirtileri

Edwards sendromunun belirtileri doğumdan önce de fark edilebilir. Genellikle bu sendromla doğan bebeklerde şu semptomlar görülür:

  • Yetersiz beslenme
  • Kalp bozuklukları
  • Yarık dudak
  • Normalden düşük kilo
  • Küçük ve anormal şekilli kafa
  • Anormal derecede küçük çene ve ağız
  • Üst üste binen parmaklar ve perdeli ayak parmakları
  • Yumruk şeklinde sıkılı duran eller
  • Anormal şekilli göğüs kafesi
  • Çapraz bacaklar
  • Büyüme geriliği
  • Zekâ geriliği
  • Nefes alma, görme ve duyma ile ilgili sorunlar.

Teşhisi

Edwards sendromunun hamilelik sırasında teşhis edilmesi mümkündür. Bebek 11 ila 13 haftalıkken, ultrason aracılığıyla Edwards sendromu belirtileri görülebilir. Hamileliğin 10. haftasında yapılan kan testleriyle de sendromun fark edilmesi mümkündür.

Edwards sendromunu kesin tespit etmenin yolu ise genetik hastalıkları tespit etme amacıyla yapılan tarama testleridir. Bu testler, üçlü veya dörtlü test şeklinde uygulanır. Üçlü test, genellikle hamileliğin 16-19. haftaları arasında uygulanır, hormonların kandaki değerlerine bakılarak hastalıklar tespit edilir. Dörtlü test ise hamileliğin 16-22. haftaları arasında uygulanır. Kandaki hormonlarda olan değişimler tespit edilir. Bu değişimlerden bazıları, olası hastalıklar konusunda bilgi verir.

Edwards sendromu, nadiren de olsa, hamilelik sırasında yapılan testlerde kendini göstermeyebilir. Teşhis, bebek dünyaya geldikten sonra da konulabilir.

Tedavisi

Edwards sendromlu bebekler için uzun süreli ve etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bebeklerin çoğunun yaşamları doğumdan yaklaşık bir hafta sonra sona erer. Doğumdan sonra yaşamaya devam eden bebekler beslenmede zorluk yaşayabileceği için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.

Bebek büyüdükçe, Edwards sendromu bebeğin hareketleri üzerinde de etki etmeye başlar. Bu durumdaki bebekler fizyoterapi gibi destekleyici tedavilerden yararlanabilir. Bebeğin spesifik semptomlarına bakılarak uzman eşliğinde farklı tedaviler de uygulanabilir.

Edward sendromunu önlemenin yollarından biri genetik danışmanlık hizmeti almaktır. Bu sayede, genetik rahatsızlıklar öngörülebilir ve önlenebilir. Bebek bekleyen aileler, kadın doğum uzmanlarının yönlendirmesiyle genetik danışmanlık hizmeti alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Nekrotizan Fasiit Namı Diğer Et Yiyen Hastalık Nedir?

0

Nekrotizan fasiit (NF), vücudu dolaşan bağ dokusu sisteminin bir parçası olan yumuşak doku olan “fasyanın çürüyen enfeksiyonu” anlamına gelen ve nadir görülen bir enfeksiyondur.

Haber Merkezi / NF’ye deriye, derinin hemen altındaki dokuya ve bu dokuların ölmesine neden olan fasyaya (nekroz) saldıran bir veya daha fazla bakteri neden olur.

Bu enfeksiyonlar ani, şiddetli ve hızlı yayılabilir. Antibiyotiklerle ve/veya enfekte dokunun debridmanıyla hızlı bir şekilde tedavi edilmezse, hasta hayatını kaybedebilir.

Nekrotizan Fasiit’in belirtileri veya semptomlar nedelerdir?

NF’nin erken belirtileri genellikle griple karıştırılır. Nekrotizan Fasiit’in erken belirti ve semptomları;

  • Vücut ağrıları
  • Ateş
  • Titreme
  • Mide bulantısı
  • İshal
  • Yaralanan bölgede şiddetli ağr

Nekrotizan fasiit çok hızlı ilerleyen bir durumdur. Belirti ve semptomlar:

  • Kızarmış ve/veya rengi bozulmuş cilt
  • Etkilenen bölgedeki dokuların şişmesi
  • Kararsız kan akışı
  • Kanlı veya sarımsı sıvı ile dolu kabarcıklar
  • Doku ölümü (nekroz)
  • Düşük kan basıncı
  • Sepsis

Nekrotizan fasiit neden olur?

Nekrotizan fasiite yakalanmanın en yaygın yolu, bakterilerin ciltteki bir kesikten içeri girmesi vücudu istila etmesidir. Bakterilerin girebileceği yollar:

  • Kesikler, sıyrıklar veya yanıklar
  • Böcek ısırığı
  • Delinme yaralarına neden olan iğnelerden ve diğer şeylerden kaynaklanan yaralar
  • Ameliyat
  • Nekrotizan fasiitin en yaygın nedeni grup a strep bakterileri olsa da, suda yaşayan bakteriler de dahil olmak üzere birçok farklı bakteri türü bu rahatsızlığa neden olabilir.

Nekrotizan fasiit nasıl teşhis edilir?

Doktor, hastanın nekrotizan fasiit olduğunu düşünürse, aşağıdakiler dahil olmak üzere farklı teşhis testleri isteyebilir:

  • Tam kan sayımı gibi kan testleri
  • Derin dokudan alınan örnekler
  • Doku biyopsisi
  • Görüntüleme testleri, büyük olasılıkla bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
  • Etkilenen bölgenin tam incelenmesi

Nekrotizan fasiit nasıl tedavi edilir?

Nekrotizan fasiitinin ilerlemesini engellemek için hızlı müdahale gereklidir. İlk olarak nekrotizan fasiit tanısını doğrulamak için keşif ameliyatı yapılacaktır.

Enfeksiyonu kontrol altına almak ve tüm ölü dokuyu çıkarmak için birden fazla ameliyat gerekebilir. Tüm enfeksiyonun ortadan kalktığına emin olmak için ortalama üç ameliyat gerekir. Doktor, ayrıca muhtemelen antibiyotik ve intravenöz (IV) kremler yazacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dijital Göz Yorgunluğunu Önlemenin 5 Yolu

0

Her gün bilgisayara, tablete, telefona veya televizyona bakarak ne kadar zaman harcıyorsunuz? İster tüm gün işte bilgisayar kullanın, ister kişisel zamanınızı sosyal medyayı takip ederek geçirin, bu çok fazla saat demektir. 

Haber Merkezi / Bütün gün ekranlara bakmak muhtemelen görüşünüzü kalıcı olarak etkilemez, ancak dijital göz yorgunluğu sendromu adı verilen ve giderek yaygınlaşan bir soruna yol açabilir. Dijital göz yorgunluğu, kuru gözler, bulanık görme, baş, boyun veya omuz ağrısı gibi bir dizi semptomu içerir.

Ekran süresi günlük hayatımızın kaçınılmaz bir parçasıdır, ancak gözlerinizi korumak için yapabileceğiniz bir çok şey vardır. Haber Kaos ekibi olarak sizler için araştırdık…

1. Çalışma alanınızı yeniden yapılandırın

Çalışma alanınızda yapacağınız yeniden yapılandırmanın amacı, üretkenliği ve konforu artırmaktır. Vücudunuzun üst bölümünü destekleyen ve boynunuz nötr bir pozisyonda dik oturmanızı teşvik edecek bir masa ve sandalyesi tercih edin.

Masaüstü monitörünüzü yaklaşık bir kol mesafesi uzaklıkta ve göz hizanızda veya göz hizanıza yakın olacak şekilde ayarlayın. Hangi tür ekran kullanıyor olursanız olun, gözlerinizi ve boynunuzu zorlamamak için ekranın kafanızla aynı hizada olduğundan emin olun. Maksimum rahatlık için ekran doğrudan yüzünüzün hizasında veya göz hizasının biraz altında olmalıdır.

2. Işıkları ayarlayın

Kullandığınız cihazın yaydığı ışık, ekrandaki parlama ve etrafınızdaki ışık seviyesi gözlerinizin üzerindeki yükü artırabilir. Dijital göz yorgunluğunu önlemek için cihazınız ışığı odadaki en parlak ışık olmalıdır.

Ofis veya dış mekan gibi aydınlık bir ortamda iseniz cihazınızın parlaklığını artırmayı düşünün. Karanlık bir odadaysanız parlaklığı azaltın. Kullandığınız cihazın ekranını düzenli olarak temizlemek, parlamayı daha kötü hale getirebilecek toz ve lekelerin de ortadan kaldırılmasına yardımcı olur.

3. Daha sık göz kırpın

Ekrana bakmadığınız zamanlarda dakikada 15-20 kez göz kırpıyorsunuz ama baktığınız zaman bu sayının yarısından daha azını kırpıyorsunuz. Göz kırpma, gözlerinizin rahat etmesi için gözyaşlarını gözlerinizin yüzeyine dağıtır, ancak ekrana odaklandığımızda doğal olarak daha az göz kırparız. Bir cihaz kullanırken veya TV izlerken daha sık göz kırpma alışkanlığı edinin. 

4. Düzenli molalar verin

Daha sık göz kırpmaya çalışmanın yanı sıra, gözlerinizi dinlendirmek için gün boyunca düzenli aralar verme alışkanlığı edinin. 20-20-20 kuralını uygulamayı düşünün: her 20 dakikada bir 20 saniye uzaktaki bir şeye bakmak için 20 saniye ayırın.

Birkaç dakika bile ekrandan başka bir şeye odaklanmak, gözlerinizin üzerindeki yükü azaltmaya yardımcı olacaktır. Ayrıca, ayağa kalkmak veya esnemek, kas yorgunluğu ve boyun ağrısı riskinizi azaltabilir.

5. Mavi ışığı engelleyen gözlükleri deneyin

Mavi ışık dalgaları güneş ışığında doğal olarak bulunur, ancak cihazlar ayrıca yüksek düzeyde mavi ışık yayar. Yapay mavi ışığa uzun süre maruz kalmak göz yorgunluğuna katkıda bulunabilir ve hatta geceleri uyumanızı etkileyebilir.

Bilgisayar gözlükleri veya mavi ışığı engelleyen gözlükler, aşırı mavi ışığın gözünüze ulaşmasını engeller. Bilgisayarınızı, tabletinizi, telefonunuzu kullanırken veya TV izlerken mavi ışıklı gözlük takmak dijital göz yorgunluğu belirtilerini iyileştirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trikotiyodistrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trikotiyodistrofi (TTD), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu durumun ayırt edici özelliği, seyrek ve kolayca kırılan saçlardır. Araştırmalar, saça gücünü veren bir element olan kükürtten yoksun olduğunu göstermektedir.

Haber Merkezi / Trichotiodystrophy’nin belirtileri ve semptomları vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Hafif vakalar sadece saçı içerebilir. Daha ciddi vakalar da saça ek olarak gecikmiş gelişime, önemli zihinsel yetersizliğe ve tekrarlayan enfeksiyonlar. Ciddi şekilde etkilenen bireyler yalnızca bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar hayatta kalabilir.

Trikotiyodistrofili çocukların anneleri, hamilelik sırasında, hamileliğin neden olduğu yüksek tansiyon (preeklampsi) ve karaciğere zarar verebilecek HELLP sendromu adı verilen ilgili bir durum dahil olmak üzere sorunlar yaşayabilir. Trichotiodystrophy’li bebekler erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme riski altındadır.

Etkilenen çocukların çoğu, kendi yaşlarındaki diğerlerine kıyasla daha kısa boyludur. Yetersizlik ve gecikmiş gelişim yaygındır, ancak etkilenen bireylerin çoğu dışa dönük ve sosyaldir.

Trikotiyodistrofi ayrıca tekrarlayan enfeksiyonlarla, özellikle yaşamı tehdit edebilen solunum yolu enfeksiyonlarıyla ilişkilidir. Trikotiyodistrofinin diğer özellikleri arasında kuru, pullu cilt (iktiyoz); el ve ayak tırnaklarında anormallikler; doğumdan itibaren her iki gözde merceğin bulanıklaşması (doğuştan katarakt); Zayıf Koordinasyon; ve iskelet anormallikleri.

Trichotiodystrophy’li kişilerin yaklaşık yarısı, ışığa duyarlı bir bozukluğa sahiptir. Güneş altında sadece birkaç dakika geçirdikten sonra ciddi güneş yanığı geliştirirler. Trichothiodystrophy’li birçok kişi terlemediklerini söylerler.

Teşhisi

TTD için ilk değerlendirme, hastanın doğum öncesi ve yenidoğan geçmişinin ayrıntılı bir öyküsünün elde edilmesini içeren bir tanı çalışmasını içerir. Saç anormallikleri, boy kısalığı, küçük çene, iktiyoz, zihinsel gerilik veya gelişimsel gecikme, kemik ve diş anomalileri gibi klinik özellikleri değerlendirmek için ayrıntılı bir fizik muayene yapılır. 

Gelişimsel bir çocuk doktoru veya nörolog tarafından yapılan değerlendirme, herhangi bir gelişimsel gecikme veya zihinsel bozukluk olup olmadığını belirleyebilir. Anormal miyelinasyon modellerini tanımlamak için beynin MRG görüntülemesi sıklıkla yapılır. Bağışıklık fonksiyonu, kan sayımı ve demir seviyeleri için laboratuvar testleri de yapılabilir. 

TTD tipik olarak, bir kaplan kuyruğu modelini ortaya çıkaran kıl millerinin polarize ışık mikroskobu ile ve bazen de hastanın saçındaki azalmış kükürt içeriğinin ölçülmesiyle teşhis edilir. Tek başına klasik kaplan kuyruğu modeli genellikle TTD’yi teşhis etmek için yeterlidir. 

Bununla birlikte, benzer saç gövdesi anormallikleri olan başka durumlar da vardır ve teşhisi doğrulamak için genellikle genetik testler istenir. Bununla birlikte, bilinen genlerde mutasyonlara sahip olmayacak TTD özelliklerine sahip birkaç hasta vardır. Henüz tanımlanmamış TTD ile ilişkili genlerde mutasyonlara sahip olabilirler.

Tedavisi

TTD hastaların tıbbi tedavilerinde multidisipliner bir yaklaşımdan yararlanırlar. Ultraviyole ışınlarına duyarlı hastalar güneş ve diğer ultraviyole radyasyon kaynaklarından korunmalıdır. Okulda özel eğitim hizmetleri ile gelişimsel geriliğin izlenmesi gerekebilir ve çocuklar rehabilitasyon ihtiyaçları açısından değerlendirilmelidir. 

Eklem sertliği, kas gerginliği (kontraktürler) ve zayıf koordinasyon için devam eden fizik tedavi önerilebilir. Semptomlara bağlı olarak uzman sağlık hizmeti sağlayıcıları tıbbi yönetime dahil olabilir (yani, nöbetler için nörologlar, cilt semptomları için dermatologlar, büyüme sorunları için endokrinologlar).

Kuru cildin (iktiyoz) cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar ve cilt oluşumunu parçalamaya yardımcı olan alfa-hidroksi asitler (keratolitikler) içeren ürünler uygulanarak tedavi edilir. Bu, cilt hala nemliyken banyodan sonra özellikle etkili olabilir.

Sık enfeksiyonlu bireyler profilaktik antibiyotiklerden ve bazı hastalarda IgG uygulamasından fayda görebilir. TTD’nin tıbbi yönetimi için resmi bir kılavuz mevcut değildir ve yönetim büyük ölçüde semptomlara ve klinik belirtilere dayanmaktadır. Trikotiodistrofili çocukların ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip III Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Sugio-Kajii sendromu olarak da bilinen Trikorhinofalangeal Sendrom tip III (TRPS3), oldukça nadir görülen kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. TRPS3, ince, açık renkli tüylerle karakterizedir; olağandışı yüz özellikleri; el ve/veya ayak parmaklarındaki anormallikler; ve özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kemiklerin “büyüyen uçlarında” (epifizler) çoklu anormallikler (iskelet displazisi). 

Haber Merkezi / Karakteristik yüz özellikleri arasında armut biçimli veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; üst dudakta anormal derecede uzun çıkıntılı bir oluk (filtrum); ve/veya dişlerin gecikmeli sürmesi gibi anormallikler. Ek olarak, etkilenen bireylerde el ve ayaklardaki kemiklerin uygunsuz gelişimi (metakarpophalangeal kısalma) nedeniyle el ve ayak parmaklarında ciddi kısalma (brakidaktili) görülür. Ek özellikler genellikle kısa boy (cücelik) ve/veya ek iskelet anormalliklerini içerir. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. TRPS3’ün otozomal dominant kalıtıma sahip olduğu düşünülmektedir.

Belirtileri

Trichorinophalangeal sendromu tip III’ün semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından değişebilir. Yaygın semptomlar arasında ince, ince, açık renkli saçlar; olağandışı yüz özellikleri; belirli kemiklerin, özellikle el ve ayaklardaki “büyüyen uçlarını” (epifizleri) etkileyen çok sayıda anormallik; el ve ayak parmaklarında şiddetli kısalma (brakidaktili); ve/veya ek iskelet anormallikleri.

TRPS3’lü bebekler, doğumda (doğuştan) belirgin derecede ince, seyrek kafa derisi kılları sergileyebilir. Saç da genellikle ince ve kırılgan olabilir. Etkilenen bebekler ayrıca birkaç karakteristik yüz özelliğine sahiptir. Bunlar, küçük, az gelişmiş burun delikleri (hipoplastik alae nasi) olan armut biçimli veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; üst dudakta anormal derecede uzun geniş bir oluk (filtrum) ve ayrıca uzun, çıkıntılı bir üst dudak; az gelişmiş elmacık kemikleri (malar hipoplazi); ve/veya anormal derecede çıkıntılı bir üst çene kemiği (maksilla). Etkilenen bireyler ayrıca dişlerin gecikmiş sürmesi ve/veya anormal konumlanması (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri sergileyebilir.

Çoğu durumda, TRPS3’lü bireylerin ellerinde ve ayaklarında çeşitli anormallikler vardır. Etkilenen bireyler, kısmen ellerdeki (örn. metakarplar), ayaklardaki (örn. Ek olarak, el ve ayak parmaklarının kemiklerinin “büyüyen uçları” (epifizleri) anormal şekilde “koni şeklinde” olabilir ve büyüme tamamlanmadan önce sertleşebilir (kemikleşebilir) (erken füzyon). Etkilenen bireylerin çoğu, parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesini sergiler.

Etkilenen bireyler ayrıca kısa boy, omurgadaki kemik ve kıkırdak iltihabı (osteokondrit), omurganın anormal yan eğriliği (torasik skolyoz), göğüs kemiğinin anormal çıkıntısı (pectus carinatum) ve/ veya belirli eklemlerin sınırlı hareketleri. Ek olarak, bu rahatsızlıktan etkilenen bazı dişiler, ilerleyen yaşla birlikte anormal derecede geniş kalça gelişimi sergileyebilir.

Nedenleri

Trikorhinofalangeal sendrom tip III, otozomal dominant bir özellikte kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Çoğu TRPS3 vakası, 8. kromozomun (8q24.12) uzun kolunda yer alan TRPS1’deki değişiklikler veya bozulmalar (mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıkar. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 8q24.12”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.12 bandına atıfta bulunur. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

TRPS3 ile ilişkili fiziksel bulgular ve semptomlar vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir.

Teşhisi

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, ince, seyrek saç; yüz anormallikleri vb.) tanımlanmasına dayanarak trikrinofalangeal sendrom tip III tanısından şüphelenilebilir. Teşhis kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ile yapılabilir.

Tedavisi

TRPS3’ün tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

TRPS3’ün tedavisine yönelik spesifik terapiler semptomatik ve destekleyicidir. İskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da dahil olmak üzere çeşitli ortopedik teknikler kullanılabilir.

Kalça ve çeşitli eklemlerdeki hareket aralığını iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi verilebilir. Bazı durumlarda ek terapötik ve/veya destekleyici önlemler gerekli olabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip II Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Langer-Giedion sendromu olarak da bilinen trikorhinofalangeal sendrom tip II (TRPS2), oldukça nadir görülen kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. TRPS2, ince, ince tüylerle karakterize edilir; olağandışı yüz özellikleri; kısa boy (cücelik) ile sonuçlanan ilerleyici büyüme geriliği; anormal derecede kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili); belirli kemiklerin “büyüyen uçlarının” “koni şeklinde” oluşumu (epifizal koni); ve/veya vücudun çeşitli kemiklerinin yüzeylerinden dışarı doğru çıkıntı yapan çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostoz) gelişimi. 

Haber Merkezi / Ek olarak, etkilenen bireylerde alışılmadık derecede esnek (aşırı uzayabilir) eklemler, azalmış kas tonusu (hipotoni), aşırı cilt kıvrımları (gereksiz deri) ve/veya ciltte renksiz kabarık noktalar (makülopapüler nevüs) sergilenebilir. Etkilenen bireyler ayrıca hafif ila şiddetli zeka geriliği sergileyebilir. işitme kaybı (sensorinöral sağırlık) ve/veya gecikmiş konuşma gelişimi. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. TRPS2, kromozom 8’de genetik materyalin (kromozomal delesyonlar) bulunmamasından kaynaklanır. Delesyonun boyutu vakadan vakaya değişir.

Belirtileri

Semptomların aralığı ve şiddeti, trikorinofalangeal sendrom tip II olan bireyler arasında değişir. Etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayacaktır. En yaygın semptomlar arasında ince, ince saçlar; olağandışı yüz özellikleri; kısa boy; el ve ayak anormallikleri; ve/veya vücudun çeşitli kemiklerinin yüzeylerinden dışarı doğru çıkıntı yapan çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostoz) gelişimi. Ek karakteristik anormallikler, zeka geriliği, azalmış kas tonusu (hipotoni) ve/veya cilt anormalliklerini içerebilir.

Etkilenen bebekler doğumda (doğuştan) belirgin şekilde ince, seyrek saçlar sergileyebilir; saç ayrıca anormal derecede kırılgan olabilir ve/veya yavaş uzayabilir. Etkilenen bireyler, genç yaşta, bazı durumlarda yaşamın ikinci on yılında kafa derisi saçlarının çoğunu veya tamamını kaybedebilir (alopesi).

TRPS2’li bebeklerde ayrıca baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren mikrosefali olarak bilinen bir durum da dahil olmak üzere baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde anormallikler olabilir. Ek özellikler arasında, geniş bir burun köprüsü ve kalın geniş burun delikleri (çadırlı alae) olan anormal derecede büyük, yuvarlak (soğanlı) bir burun; büyük, çıkıntılı kulaklar; ve/veya anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), normalden daha geriye doğru yer değiştirmiş olabilir (retrognati). Etkilenen bebekler ayrıca üst dudakta belirgin, uzun bir oluk (filtrum) sergileyebilir; sarkabilecek ince bir üst dudak; derin gözler; geniş aralıklı gözler (oküler hiperterlorizm); ve/veya bir gözün diğerinden sapması (ekzotropya). Bazı durumlarda,

Bebeklik döneminde büyüme gecikmeleri (geriliği) de mevcut olabilir. Büyüme geriliği tipik olarak ilerleyicidir ve boy kısalığına (cücelik) neden olur. Çoğu durumda, TRPS2’li bireylerde, kısmen el ve ayaklardaki belirli kemiklerin “büyüyen uçlarının” “koni şeklinde” gelişmesinden (epifiz konisi) kaynaklanan anormal derecede kısa parmak ve ayak parmakları (brakidaktili) olabilir. Ek olarak, tırnaklar ince ve kırılgan olabilir ve bazı durumlarda beşinci parmaklar anormal şekilde bükülebilir (klinodaktili). Etkilenen bireyler yaşlandıkça, vücuttaki çeşitli kemiklerin (örneğin pelvis, uzun kemikler, kürek kemiği) yüzeyinden dışarı doğru çıkıntı yapabilen çok sayıda kemik büyümesi (ekzostoz) geliştirebilirler. 

Bazı durumlarda, çoklu ekzostozların gelişimi omuriliğin, bazı sinirlerin ve/veya kan damarlarının sıkışmasına neden olabilir; uzuvların eşit olmayan (asimetrik) büyümesi; ve/veya hareketlerde kısıtlılıklar. Ek olarak, etkilenen bazı kişiler anormal derecede kemik kırılmalarına eğilimli olabilir. İnce, dar nervürler dahil ek iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; olağandışı “kanat benzeri” omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği); belirli parmakların ve ayak parmaklarının dokuması (eşzamanlı olarak); ve/veya omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz) dahil olmak üzere omurga anormallikleri.

TRPS2’li bazı kişilerde, uyluk kemiğinin uç kısmının (baş) ilerleyici dejenerasyonu (baş femoral epifiz osteonekrozu) dahil olmak üzere, Legg-Calve-Perthes hastalığı olan kişilerin yaşadıklarına benzer kalça sorunları gelişebilir. Etkilenen birçok bebekte, doğumda hafif ila şiddetli zeka geriliği mevcuttur. Diğer durumlarda, zeka geriliği geç bebeklik veya çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 25’inde zeka normal olabilir.

Etkilenen yenidoğanlar ayrıca fazla (gereksiz) cilt, ciltte çok sayıda renksiz kabarık noktalar (makülopapüler nevüs), azalmış kas tonusu (hipotoni) ve/veya anormal derecede esnek (hiperuzayabilen) eklemler gibi ek fiziksel anormallikler sergileyebilir. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, fazla cilt daha sıkı görünebilir ve kas tonusu iyileşebilir; ancak cilt lezyonlarının sayısı artabilir. Etkilenen bebekler ayrıca işitme kaybı (sensorinöral sağırlık) ve konuşma gelişiminde gecikmeler gösterebilir. Bazı durumlarda, TRPS2’den etkilenen bireyler, sık solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlı olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde genitoüriner sistemi etkileyen ek anormallikler olabilir (örneğin, kadınlarda rahimde sıvı birikmesi (hidrometrokolpos) ve rahimde kan (hematometra), üreteral reflü, vb.).

Nedenleri

Birkaç istisna dışında, çoğu trikorinofalangeal sendrom tip II vakası, genetik materyalin yokluğunun (kromozom delesyonları) sonucudur. Nadiren, sendromlu kişilerin çocukları olur. Belgelenmiş iki vaka, silme işleminin otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığını göstermektedir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

TRPS2, kromozom 8’in (8q24.11-q24.13) uzun kolunda (q) bulunan birkaç bitişik gendeki (bitişik gen sendromu) silinmeler (mutasyonlar) ve fonksiyon kaybından kaynaklanır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 8q24.11-q24.13”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.11-24.13 bantlarını ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılar, TRPS2’den sorumlu iki genin (yani TRPS1 ve EXT1 genlerinin) yerini tespit ettiler. Bu genler, q24.11-q24.13 bantları arasında 8. kromozomda bulunur.

Teşhisi

Trikorinofalangeal sendrom tip II’nin teşhisinden, bazı durumlarda kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik özelliklerin tanımlanmasıyla doğumda şüphelenilebilir. Genellikle doğumda mevcut olan anormallikler arasında büyük, yuvarlak (soğanlı) bir burun, ince, seyrek saç ve/veya fazla deri gibi sıra dışı yüz özellikleri yer alır. Moleküler genetik testler, TRPS1 veya EXT1 genlerinin mutasyonlarını belirleyerek TRPS2 teşhisini doğrulayabilir.

Etkilenen bireyler yaşlandıkça, belirli kemiklerin uç kısımlarının “koni şeklindeki” gelişimini (epifiz konisi) ve/veya çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostozlar) oluşumunu belirlemek için özel görüntüleme teknikleri (örneğin, çeşitli röntgen yöntemleri) kullanılabilir. ) vücuttaki çeşitli kemiklerin yüzeylerinden dışarıya doğru çıkıntı yapan. Zeka geriliği, işitme kaybı ve/veya konuşma gecikmeleri, etkilenen bebekler büyüyene kadar tespit edilemeyebilir.

Tedavisi

TRPS2’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet anormalliklerini teşhis etme ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, konuşma patologları, işitme problemlerini değerlendirme ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. .

Bazı durumlarda tedavi, ağrıya neden olan, sinirlerin sıkışmasına neden olan, uzuvların uygun şekilde gelişmesini engelleyen ve/veya belirli hareketlerin bozulmasına neden olan çoklu ekzostozların cerrahi olarak çıkarılmasını içerebilir. Diğer destekleyici önlemlerle birlikte fizik tedavi, etkilenen bireyin belirli hareketleri daha kolay gerçekleştirme yeteneğini de geliştirebilir. İşitme cihazları, önemli işitme kaybının tedavisine yardımcı olmak için kullanılabilir. Ayrıca doktorlar, etkilenen bireyleri düzenli olarak izleyebilir ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek kişiler için önleyici tedbirler önerebilir.

TRPS2’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos