image

Alfa Fetoprotein Testi Nedir?

0

Konjenital hastalığın oluşumunu tahmin etmeye yardımcı olmak için birçok görüntüleme ve serolojik test geliştirilmişti, bu test, maternal serum alfa-fetoprotein tarama testidir (MS-AFP).

Haber Merkezi / Alfa-fetoprotein (AFP), fetal dokular, özellikle yolk kesesi ve fetal karaciğer tarafından üretilen, hamile kadınların plazmasında bulunan bir glikoproteindir.

Albümin geni ile birlikte kromozom 4 tarafından kodlanır ve protein muhtemelen fetal hayatta serum albüminin karşılığıdır. Monomerler ve dimerler ve ayrıca trimerler olarak bulunur. Erken embriyoda en bol bulunan serum proteinidir.

AFP, fetal dolaşımdan amniyotik sıvıya atılmak üzere fetal böbreklere geçer. Nöral tüpün açık kusurları, anormallik bölgesindeki kusurlu vücut duvarı nedeniyle ikisi artık doğrudan temas halinde olduğundan, fetal kandan amniyotik sıvıya aşırı miktarda sızmasına neden olur.

AFP seviyesinin ilk trimesterin sonundan itibaren yükseldiği bilinmektedir, daha sonra 10-150 ng/mL arasındadır ve ancak 32. gebelik haftasından sonra düşer. Ortalama seviye siyahlarda ortalama olarak biraz daha yüksektir ve Asyalılarda beyazlara göre daha düşüktür. Vücut kitlesine göre de değişir.

Gebe olmayan yetişkinlerde normal seviye 0 ila 40 ng/mL arasındadır ve hepatik sirozlu bireylerde 200 ng/mL’nin üzerindeki seviyeler, süper eklenmiş hepatoselüler karsinomdan oldukça şüphelidir.

Belirteçler

MS-AFP testi, bebekte nöral tüp defekti riskini tahmin etme yöntemi olarak hem etkili hem de uygun maliyetli olduğu için tüm doğum öncesi kadınlar için rutin olarak sunulan bir tarama testidir. Ayrıca, diğer doğum kusurları ve gebelik komplikasyonları riski hakkında da bilgi sağlar. Bu nedenle, fetal anomaliler için tarama testleri olan üçlü ve dörtlü testin bir parçasını oluşturur.

MS-AFP testinin istendiği bazı yüksek riskli durumlar şunları içerir:

  • Yaşlı anneler
  • Doğuştan kusurlu bebeklerin öyküsü
  • Doğuştan kusurlu bebeklerin aile öyküsü

Hamilelik dışında alfa-fetoprotein (AFP) testi aşağıdaki durumlarda gereklidir:

  • Germ hücrelerinden (karaciğer, yumurtalık veya testis) kaynaklanan belirli kanserlerin taranması
  • AFP seviyelerindeki düşüşü ölçerek kanser tedavisi etkinliğini izleme

Prosedür

Test, venöz kan kullanılarak anne serumu üzerinde yapılır. İdrar alfa-fetoprotein adı verilen başka bir test, 15 haftalık hamilelikten sonra, amniyosentez kullanılarak amniyotik alfa-fetoprotein seviyelerinin yanı sıra idrar örnekleri kullanılarak yapılır. Nöral tüp defektlerinde idrar yoluyla AFP sızması, amniyotik sıvı seviyelerini yükseltir ve bu da bu durumları teşhis etmek için kullanılır.

Alfa-fetoprotein seviyelerindeki anormallikler

Yüksek MS-AFP seviyeleri şurada bulunur:

  • Genellikle uygunsuz tarihleme nedeniyle hamilelik tarihlerine göre beklenenden daha büyük bir bebek
  • Anensefali, meningosel veya spina bifida gibi nöral tüp defektleri
  • Gastroşizis veya omfalosel gibi gastrointestinal defektler

Down sendromunda (trizomi 21) düşük MS-AFP seviyeleri bulunur.

Hamile olmayan yetişkinlerde yüksek AFP seviyeleri şu durumlarda ortaya çıkabilir:

  • Hepatosellüler kanser
  • Metastatik karaciğer kanseri
  • Karaciğer sirozu
  • Germ hücreli tümörler
  • Yolk kesesi tümörleri
  • Hepatit
  • Ataksi telenjiektazi

MS-AFP testi nispeten güvenli bir prosedürdür ve damar delinme bölgesinde morluklar da dahil olmak üzere sadece küçük komplikasyonlarla, pıhtılaşma bozukluğu olanlarda veya kan inceltici ajanlarda daha kötüdür. Amniyosentez yapılırsa düşük (<%1) ve erken doğum riski vardır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alkaptonüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alkaptonüri, homojentisat 1,2 dioksijenaz adı verilen tek bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, homojentisik asidin (HGA) tirozinin parçalanması yoluyla maleilasetoasetik aside parçalanmasından sorumludur. 

Haber Merkezi / Yaklaşık 250.000’de 1 ile 1.000.000’da 1 arasında bir sıklıkta ortaya çıkar. Kalıtımda otozomal resesiftir ve doğuştan gelen bir metabolizma hatasının klasik bir örneğidir.

Klinik özellikler

Alkaptonürinin üç ana özelliği;

  • Hava ile benzokinoneasetat polimerlerine oksitlenen ve idrarda idrarın koyulaşmasına neden olan homojentisik, bebeklerde fark edilebilir. Vakaların beşte biri çocukluk teşhis edilir.
  • Bağ dokusunun okronozu veya mavimsi-siyah pigmentasyonu, genellikle 30 yaşından sonra, çeşitli vücut sıvılarının yanı sıra kulaklarda ve gözlerde renk değişikliği olarak ortaya çıkar.
  • Omurganın yanı sıra büyük eklemleri de içeren artrit, tipik olarak yirmili yaşlarda, polimerin kıkırdak ve subkondral kemik içinde birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu tipik olarak eklemde ciddi ve ilerleyici renk bozulmasına ve bu da sakatlığa neden olabilir.
  • Mitral ve aort kapağının kalsifikasyonu veya regürjitasyonu
  • Aort dilatasyonu
  • Böbrek taşı
  • Prostat taşları

Kalıtım

Alkaptonüri otozomal çekinik bir hastalıktır ve bu nedenle bir ailedeki her çocuğun kusurlu genin iki kopyasını alma ve klinik olarak etkilenme olasılığı dörtte birdir. Taşıyıcı oranı %50’dir (yalnızca bir kusurlu kopya alınır) ve bu kişilerde herhangi bir semptom görülmez. Yavruların %25’i hem klinik olarak hem de genetik testlerde hastalıksız olabilir.

Teşhis ve tedavi

Alkaptonüri, gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi kullanılarak idrarda HGA saptanarak teşhis edilir ve HGD geninde çekinik bir mutasyonu tanımlamak için genetik testlerle doğrulanır .

Tedavisi semptomatiktir;

  • Eklem ağrısı palyasyonu
  • Kasları güçlendirmek ve esnekliği korumak için fizik tedavi
  • Hastanın bağımsız kalmasına ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmesine yardımcı olmak için ergoterapi
  • Gerektiğinde ortak değiştirmeler
  • Böbrek ve prostat taşlarının tedavisi
  • Gerekirse aort kapak değişimi

Aort dilatasyonu, kapak hastalığı ve koroner kalsifikasyon varlığını belirlemek için düzenli izleme gereklidir. Bu, çeşitli görüntüleme teknikleri gerektirebilir. Yüksek etkili sporlar veya ağır el işleri gibi eklem stresinden kaçınılmalıdır. Aile taraması ve erken müdahale, diğer akrabalardaki komplikasyonları azaltmaya veya önlemeye yardımcı olabilir.

Daha yeni tedaviler

HGA oluşumunu engelleyebilecek karaciğer nakli de dahil olmak üzere daha yeni tedaviler geliştirilmektedir. Başka bir yol, HGA sentezinde yer alan bir enzimi inhibe eden bir herbisitin (NTBC) kullanılmasıdır. Bu ilaç, kalıtsal tirozinemi tip 1’i tedavi etmek için kullanılmıştır, ancak kanda yüksek tirozin seviyeleri varlığında kornea tahrişine neden olabilir. Bu, düşük tirozinli bir diyetle önlenebilir. Diğer potansiyel olarak ciddi hematolojik ve nörolojik komplikasyonların da bu ilacın kullanımıyla ortaya çıktığı ve yaygın olarak benimsenmesini engellediği bilinmektedir.

Eksik enzimi değiştirmenin fizibilitesi tartışılıyor, ancak karaciğerdeki spesifik değiştirme bölgesini başarılı bir şekilde hedeflemenin zorluğu çok büyük ve başarısızlık, mutasyonlara neden olduğu bilinen toksik molekül süksinilasetat oluşumunu teşvik ederek feci sonuçlara yol açacaktır. Bu nedenle, alkaptonüri tedavisinin bilmecesi, büyük ölçüde çözülmemiş bir bilmecedir ve çoğu terapi, krizler ortaya çıktıkça çözmek için geçici yanıtlardır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Albüminüri Testi Nedir, Ne Zaman Gereklidir?

0

Böbrekler, kandaki atık ürünleri dışarı atarken, albümin gibi önemli maddelerin de kanda kalmasını sağlar. Albümin, kandan diğer dokulara su sızmasını önlemeye yardımcı olmak için vücutta gereklidir.

Haber Merkezi / Böbrekler hasar gördüğünde kandan idrara albümin sızdırmaya başlayabilirler. İdrarda aşırı miktarda albümin, albüminüri olarak adlandırılır.

Bir kişinin idrar albümin düzeyi biraz yükseldiğinde (24 saatte 30 ila 300 mg albümin), “mikroalbüminüri” terimi kullanılır. 24 saatte albümin düzeyi 300 mg’dan fazla olduğunda “makroalbüminüri” olarak adlandırılır.

Kalıcı albüminüri, böbreğin hasarlı olduğunu gösterir. Kalıcı albüminüri, bir kişinin idrar testlerinin birkaç hafta boyunca albümin için pozitif olması durumunda doğrulanır. Bu diyabetik böbrek hastalığının ilk belirtilerinden biridir.

Albüminüriye neden olabilecek diğer durumlar arasında hipertansiyon, nefrotik sendromdan kaynaklanan böbrek hasarı, konjestif kalp yetmezliği ve metabolik sendrom yer alır.

Yetişkinlerin yaklaşık yüzde sekizinde mikroalbüminüri ve yüzde birinde makroalbüminüri vardır.

Diyabetli kişilerde albuminüri insidansı üçte bir, hipertansiyonu olanlarda ise yedide birdir. Ayrıca 60 yaşından büyük her altı kişiden birini etkiler.

Albüminüri testi

Albüminüri, farklı yöntemler kullanılarak rastgele bir idrar örneğinde test edilebilir. Protein, bir kağıt şeridinin bir idrar örneğine daldırılmasını içeren seviye çubuğu testi kullanılarak hızlı bir şekilde tespit edilebilir.

Yağ çubuğu testi negatifse, kanda bulunan albüminin kreatinine oranını ölçen daha doğru bir test yapılabilir.

Bu testin rastgele sabah erken idrar numunesi kullanıldığında kesin sonuçlar verdiği, ancak bazen 24 saatlik bir süre boyunca toplanan bir numunenin kullanıldığı tespit edilmiştir.

Rastgele tek bir idrar örneği kullanıldığında, bir gram kreatinin başına 30 mg’dan fazla albümin pozitif bir sonuç olarak belirtilirken, 24 saatlik bir toplama için yaklaşık 30 ila 300 mg albümin albüminüriyi gösterir.

Test ne zaman gereklidir?

Tip 1 veya tip 2 diyabeti olan ve yaşları 12 ile 70 arasında olan herkes, her yıl idrarında albumin olup olmadığını kontrol ettirmelidir.

Hipertansiyon veya ailede böbrek yetmezliği öyküsü gibi kronik böbrek hastalığı için risk faktörleri olan bireylerin de albüminüri için düzenli olarak test edilmesi önerilir.

Pozitif bir sonuç ikinci bir test kullanılarak doğrulanmalıdır.

Böbrek hastalığı

Böbrek hastalığı, böbrekteki glomerül olarak adlandırılan filtre yapılarının, artık kanı etkili bir şekilde filtreleyemeyecek kadar yaralandığı ciddi bir durumdur.

Zamanla, böbrek yetmezliği gelişebilir, bu durumda bir kişinin hayatta kalması için diyaliz veya hatta böbrek nakli gerekebilir.

Böbrek hastalığı dışındaki sorunlar

Böbrek hastalığının yanı sıra, albüminüri için pozitif bir test, diyabetli veya diyabetsiz veya başka bir uzun süreli hastalığı olan kişilerde kalp hastalığı riskinin arttığını gösterir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Albinizm, bir bireyin saçına, cildine ve gözlerine renk sağlayan pigment olan melanin üretiminin azalmasıyla kendini gösteren bir durumdur. Kalıtsal bir durumdur. Albinizm yaygın bir durum değildir ve yaklaşık olarak 17.000 kişiden 1’ini etkiler. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, albinizmli bireyin ebeveynleri, durumun fiziksel belirtilerine sahip değildir. İki ana albinizm türü vardır:

  • Okülokütanöz (OCA): Saç, cilt ve gözlerde pigment azalması.
  • Oküler albinizm: Saç ve cilt renginde minimum değişiklikle, esas olarak gözlerde pigment azalması.

Nedenleri

Albinizm, ebeveynlerden çocuklara bir gen mutasyonu yoluyla geçer. Genellikle pigmentasyonda değişiklik belirtileri göstermeseler de, bir çocuğun durumun çoğu türünü miras alabilmesi için her iki ebeveynin de spesifik genin taşıyıcısı olması gerekir.

Kalıtım, otozomal resesif bir kalıtım modelini takip eder. Bu, her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa, her çocuğun aşağıdakilere sahip olacağı anlamına gelir:

  • %25 albinizm olma ihtimali
  • %50 albinizm geni taşıyıcısı olma şansı
  • Durumdan etkilenmeme olasılığı %25

X’e bağlı oküler albinizm, X kromozomu üzerinde bulunan albinizm geninin yerini ifade eder. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise 1 X ve 1 Y kromozomu bulunur. X’e bağlı oküler albinizm erkeklerde çok daha yaygındır ve gene sahip ancak semptom göstermeyen kadınlardan sadece bir X kromozomu olan erkek çocuğa geçer. Anne genin taşıyıcısıysa, her erkek çocuğun durumu miras alma şansı yüzde 50’dir.

Belirtileri

Albinizm belirtileri şunları içerebilir:

  • Gözün istemsiz hareketleri (nistagmus)
  • Anormal kafa pozisyonları
  • Gözlerin yanlış hizalanması
  • Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
  • Kırılma kusurları (örneğin hipermetrop, miyopi, astigmatizma)
  • Foveal hipoplazi nedeniyle görme azalması
  • Optik sinirin anormal işlevi
  • İriste azaltılmış veya eksik pigment (iris transillüminasyonu)

Tedavisi

Albinizm, zamanla sabit kalan kronik bir durumdur. Albinizmli bir bireyin pigment üretimi ve görme gelişimi tedavi edilemez. Ancak, gözlerin değerlendirilmesi ve yönetim tekniklerinin uygulanması faydalı olabilir.

Örneğin, gözleri yanlış hizalanan, başın anormal duruşları veya istemsiz göz hareketleri olan kişiler için gözlük kullanımı veya cerrahi bir prosedür endike olabilir. Bu ayrıca görüşü iyileştirmeye ve ışığa duyarlılığı azaltmaya yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Albinizmden etkilenen insanlar genellikle durumun semptomlarıyla, özellikle de görme güçlükleriyle başa çıkmakta zorlanırlar. Uzun mesafeli görüş tipik olarak kısa mesafeden daha kötüdür ve çocukların sınıf ortamında uzaktaki nesneleri görmeleri için görsel yardımcılar yardımcı olabilir. Zeka, albinizmden etkilenmez, ancak bireyler daha net görmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyabilir.

Deride pigmentasyon olmaması da albinizmli kişilerde güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırır. Bu nedenle, etkilenen bireyler giysi, şapka, güneş gözlüğü ve güneş kremi dahil olmak üzere yeterli güneş koruması kullanmaya özen göstermelidir.

Genetik danışmanlık

Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan, etkilenen bireylerin ve ailelerinin, gelecekteki aile planlaması için bozukluğun genetiği hakkında yeterli bilgi almaları önemlidir. Bir çocuk etkilenirse, ek çocukların durumu devralma olasılığı genellikle %25’tir. Kardeşler de genin taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek isteyebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alagille Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alagille sendromu, karaciğerde normalden daha az sayıda küçük safra kanalının olması ve kalıtsal bir durumdur. Safra kanalları aynı zamanda hepatik kanallar olarak da bilinir. Bunlar, karaciğerden safra kesesine safra taşıyan tüplerdir.

Haber Merkezi / Safra, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla karaciğerde üretilir ve iki ana işlevi vardır; toksinleri ve atıkları vücuttan uzaklaştırmak ve yağların ve yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin sindirimine yardımcı olmak.

Alagile sendromunda karaciğerde safra birikmesine yol açan hepatik kanal sayısında azalma vardır. Sonunda karaciğer çalışmayı durdurabilir ve karaciğer nakli gerektirebilir. Karaciğerde hasara neden olan safra biriktiğinden, diğer organlar da etkilenebilir. Buna kalp, böbrekler, kan damarları, kemikler ve gözler dahildir.

Alagile sendromu yaklaşık her 70.000 doğumda bir görülür ve hem erkek hem de kadınlarda eşit oranlarda görülür. Semptomlar bebek iki yılı tamamlamadan önce ortaya çıkar.

Nedenleri

Alagille sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bozukluğu olan bir ebeveynden miras alınabileceği anlamına gelir. Ebeveynlerinden birinin bozukluğu olan çocukların, bozukluğu geliştirme olasılığı yüzde 50’dir. Bozukluğu olanlar, Jagged1 (JAG1) geninde genetik bir mutasyona sahiptir. NOTCH2 genindeki mutasyonlar, %1’den daha az hastada da görülebilir.

Belirtileri

Alagille sendromunun semptomları, durumun ciddiyetine göre değişir. Aynı ailedeki hastalar arasında da farklılık gösterebilirler.

Alagille sendromlu bebekler, yaşamın ilk birkaç haftasında karaciğer semptomları gösterebilir. Bu semptomlar, durumu olan çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Karaciğer semptomları şunları içerir;

  • Sarılık; Vücutta safrada sarımsı yeşil bilirubinin birikmesine bağlı olarak sarılık görülür. Sarılık, kandaki bilirubin içeriği yükseldiğinde ortaya çıkar. Bu, cildin, tırnak yataklarının ve gözlerin beyazlarının sararmasına neden olur. İdrar rengi koyulaşır ve bağırsaklarda bilirubin eksikliğinden dışkı soluk, kireçli veya beyaz olabilir. Doğumdan sonraki ikinci veya üçüncü günde başlayan hafif sarılığa fizyolojik sarılık denir. Bu normaldir ve genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü haftasında kaybolur. Alagille sendromunun sarılığı bu sürenin ötesinde kalır veya devam eder.
  • Kaşıntı; Kandaki bilirubin seviyelerinin yükselmesi nedeniyle kaşıntı olabilir. Bu genellikle 3 aylıktan sonra başlar ve şiddetli olabilir.
  • Büyüme geriliği ve yetersiz beslenme; İshal olabilir ve bağırsaklar yağları ve yağda çözünen vitaminleri ememez. Bu, bebekte büyümeyi engeller, bebeklerde gelişme başarısızlığına, daha büyük çocuklarda yetersiz büyüme ve gecikmiş ergenliğe neden olur. Öğrenmede gecikmeler, kırılgan ve kolay kırılan kemikler, göz problemleri, kan pıhtılaşma problemleri vb. olabilir.
  • Yağ birikintileri veya ksantomlar; Bunlar cilt üzerinde sarı lezyonlar veya lekeler olarak görünür ve kandaki anormal derecede yüksek kolesterol düzeylerinden kaynaklanır. Ksantomlar dizler, dirsekler, eller ve göz çevresinde bulunabilir.
  • Kalp kusurları; Alagille sendromlu hastalarda doktorlar tarafından bir kalp üfürüm tespit edilebilir. Bunun nedeni, kalpten akciğerlere kan taşıyan pulmoner arterlerin daralmasıdır.
  • Bu hastalarda göz kusurları; Posterior embriyotokson görülebilir. Göz muayenesinde korneada opak bir halka görülür. Bu genellikle görüşü etkilemez.
  • Kemik deformiteleri
  • Böbrek bozuklukları; Alagille sendromu hastalarında görülen birkaç böbrek bozukluğu vardır. Bunlar, küçük böbreklerden kistlere ve fonksiyonları azalmış böbreklere kadar uzanır.
  • Yüz özellikleri; Alagille sendromlu çocuklar, derin gözler, düz burun, küçük, sivri çene, geniş alın vb. gibi tipik bir yüz özelliğine sahip olabilir.
  • Dalak büyümesi; Dalaktan gelen kan normalde karaciğere aktığından, karaciğerdeki bir tıkanıklık portal hipertansiyona yol açar. Bu, dalağın sonraki aşamalarda büyümesine neden olur. Genişlemiş bir dalak, karın üzerine darbe ile yırtılması muhtemeldir.
  • Kan damarı anormallikleri; Bu anormallikler nedeniyle yüksek bir iç kanama veya felç riski vardır.

Teşhisi

Nadir görülmesi ve semptomlarının değişmesi nedeniyle Alagille sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Karaciğer fonksiyonunu ve beslenme durumunu kontrol etmek için kan testleri de dahil olmak üzere laboratuvar testleri önce reçete edilir. Genellikle yüksek bilirubin seviyeleri tespit edilir.

Karaciğer büyümesini ve safra kanallarının durumunu tespit etmek için karın ultrasonu yapılır. Durumu doğrulamak için bir karaciğer biyopsisi önerilir. Bu, azalan hepatik kanal sayısını kontrol eder. Diğer organ sistemleri de değerlendirilir. Bu, kalbin, gözlerin, böbreklerin vb. kontrol edilmesini içerir. Deformiteleri kontrol etmek için omurganın röntgeni çekilir.

Tanıyı doğrulamak için genetik testler önerilebilir. Tek başına JAG1 gen mutasyonu, durumun teşhisi olabilir. Mutasyonla birlikte herhangi bir semptom yoksa, kişi genetik danışmanlık için yönlendirilebilir.

Tedavisi

Alagille sendromunun tedavisi, karaciğerden safra akışını artırmayı ve böylece normal büyüme ve gelişmenin geri dönmesini sağlamayı amaçlar.

Safra akışı düzeldikçe aşırı kaşıntı giderilir. Kaşıntıyı gidermek için kolestiramin, rifampin, naltrekson veya antihistaminikler gibi ilaçlar reçete edilebilir. Cildin nemli tutulması gerekir.

Ameliyat bir sonraki adımdır. Kısmi dış biliyer diversiyon (PEBD), daha iyi safra akışı sağlayabilir ve kaşıntıyı hafifletebilir. PEBD, ince bağırsağın bir ucunu safra kesesine, diğer ucunu ise stoma adı verilen ve safranın vücuttan ayrılıp bir kese içinde toplanmasını sağlayan yapay bir açıklık oluşturarak karındaki bir açıklığa bağlar. Ağır karaciğer yetmezliği vakalarında karaciğer nakli gerekli olabilir.

Prognoz

Alagille sendromlu kişiler için görünüm veya prognoz, karaciğer hasarının ciddiyetine ve ilgili sorunlara bağlıdır. Alagille sendromlu kişilerin yüzde on beşi sonunda karaciğer nakli gerektirecektir.

Kanıtlara göre, Alagille sendromu teşhisi konan çocukların yaklaşık %75’i erken beslenme, tıbbi ve cerrahi tedavi ile en az 20 yaşına kadar yaşıyor.

Tedaviyle düzelen Alagille sendromlu birçok yetişkin normal ve üretken bir yaşam sürer. Ölüm esas olarak karaciğer yetmezliği, kalp problemleri ve ilişkili durumlardan kaynaklanır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Aicardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Aicardi sendromu, esas olarak kadın cinsiyetini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Durum, beynin iki yarısını birbirine bağlayan korpus kallozum adı verilen önemli bir beyin yapısının kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / X’e bağlı baskın bir bozukluk olan Aicardi sendromu genellikle kadınları etkiler. Aicardi sendromlu hiç kimsenin hastalığı çocuklarına geçirmediği bilinmektedir.

Belirtileri

Aicardi sendromunun diğer klinik özellikleri arasında retinada sarımsı noktalar ve infantil spazmlar bulunur. Retina lezyonlarına koryoretinal lakuna denir. Aicardi sendromlu çocuklar, tipik olarak son nöral sinapsların kapandığı üç aylıkken spazmlar yaşamaya başlar. Bu durum genellikle beş aylıktan önce teşhis edilir.

Aicardi sendromundan etkilenen tüm çocuklar yukarıda belirtilen klinik özellikleri yaşamaz. Bu amaçla, Aicardi sendromunun ek klinik özelliklerinden bazıları şunlardır;

  • Mikrosefali
  • Baş ve gövdede zayıf kas tonusu
  • Uzuv spastisitesi
  • Kaburgaların ve omurga omurlarının anormal gelişimi
  • Optik sinir anormalliği
  • Mikroftalmi
  • Yüz asimetrisi
  • Cilt problemleri
  • Küçük eller
  • Değişen derecelerde zeka geriliği ve gecikmiş gelişim

Teşhisi

Aicardi sendromu tanısı genellikle çocuğun semptomlarına ve klinik muayeneden elde edilen bulgulara göre yapılır. Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları aşağıda açıklanmıştır:

  • Koryoretinal boşlukların varlığını ortaya çıkarmak için retinanın oftalmoskopik muayenesi yapılır
  • Beynin görüntüleme çalışmaları, korpus kallozumun anormal olup olmadığını kontrol etmek için bir BT taraması ve bir MRI taraması içerir
  • Beyindeki elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için bir EEG (elektroensefalogram) testi kullanılır

Tedavisi

Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve duruma yönelik standart bir tedavi yaklaşımı da yoktur. Genel olarak tedavi, çocuğun nöbetlerini ve diğer semptomlarını yönetmeye odaklanır.

Aicardi sendromunu yönetmenin bazı yöntemleri şunlardır:

  • Antiepileptik ilaçlar kullanarak infantil spazmların yönetimi
  • Ailenin gelişimsel gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olacak erken müdahale programları
  • Prensefalik kistler ve/veya hidrosefali, fazla sıvıyı boşaltmak için bir şant kullanılarak tedavi edilebilir
  • Etkilenen yenidoğanlar beslenmede zorluk çekebilir ve bazen bir beslenme tüpü gerektirebilir
  • Gastrointestinal komplikasyonlar ve fıtıklar ameliyatla tedavi edilebilir

Prognoz

Aicardi sendromlu çoğu insan önemli gelişimsel gecikme ve orta ila şiddetli zeka geriliği yaşar. Bu durumdaki çocuklar ve ergenler yüksek ölüm riski altındadır, ancak bazı kişiler yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve hatta kırklı yaşlarının ortalarına ulaşır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Afrika Uyku Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Afrika Trypanosomiasisi olarak da bilinen Afrika Uyku Hastalığı, farklı aşamalardan geçen tropikal bir hastalıktır. Sonunda meningoensefalit, koma ve ölümle sonuçlanır. Bu hastalık, Sahra altı Afrika’da 60 ila 70 milyon insanı etkilemektedir.

Haber Merkezi / Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), hastalığın Afrika’nın birçok bölgesinde önemli bir ölüm nedeni olduğunu bildirmektedir. 

Hastalığa, enfekte çeçe sineklerinin ısırması ile yayılan Trypanosoma brucei parazitleri neden olur. Bulaşması öncelikle enfekte bir çeçe sineğinin tek bir ısırması yoluyla olur. Parazit insanları ve diğer memelileri enfekte edebilir.

Hastalığın erken dönemlerinde Trypanosoma brucei parazitleri kan, lenf ve deri altı dokularında yaşar. Bu aşamada hastalar baş ağrısı, eklem ağrısı ve ateş yaşarlar. Tedavi edilmezse parazit daha sonra merkezi sinir sistemine (CNS) girer. CNS’yi istila ettiklerinde, parazitler davranış değişikliklerine, kafa karışıklığı gibi bilişsel işlev bozukluklarına ve önemli uyku bozukluklarına neden olur.

Trypanosoma brucei paraziti , çeçe sineği vektörü tarafından bulaşmaya ek olarak , parazit plasentayı istila ettiğinde anneden çocuğa dikey olarak bulaşabilir. Mekanik bulaşma ayrıca diğer kan emici böcekler (örneğin sivrisinekler), sağlık bakım ortamlarında iğne batması yaralanmalarından kaynaklanan kaza sonucu aşılama veya cinsel yolla bulaşma yoluyla da gerçekleşebilir. Bununla birlikte, bu enfeksiyon yolları nadirdir.

Kimler risk altında?

Afrika Uyku Hastalığı’nın iki türü vardır. Her birine farklı bir Trypanosoma brucei paraziti neden olur:

  • Trypanosoma brucei rhodesiense: Doğu Afrika’da öne çıkan bu hastalık türü, enfeksiyonların %2’sinden daha azından sorumludur. Hastalık, enfeksiyondan sonraki birkaç hafta içinde hızlı semptom gelişimi ile karakterizedir. Bu daha şiddetli Afrika Uyku Hastalığı türünde parazitler merkezi sinir sistemini kolaylıkla istila eder ve aylar içinde ölüm meydana gelir.
  • Trypanosoma brucei gambiense: Batı Afrika’da öne çıkan bu hastalık türü, vakaların %98’inden sorumludur. İlk semptomlar, diğer tıbbi durumlarla ilişkili olabilecek durumlar olan aralıklı ateş ve baş ağrılarını içerir. Bu göz önüne alındığında, Afrika Uyku Hastalığı teşhisinde zorluk vardır. Tanı genellikle parazit merkezi sinir sistemine ulaştığında ve hastalığın temel özellikleri kendini gösterdiğinde konur.

Afrika Uyku Hastalığı, Afrika’nın birçok bölgesinde görüldüğünden, yalnızca kıtaya seyahat edenler veya orada yaşayanlar, durumu edinme açısından birincil risk altındadır. Tarım, avcılık veya balıkçılığın birincil faaliyet olduğu kırsal Afrika köylerinde enfeksiyon riski artmıştır. Afrika ülkeleri arasında, durum için en fazla risk altındaki ülkeler Çad, Kongo, Angola, Malavi, Tanzanya, Sudan, Zambiya ve Uganda’dır.

Parazit gelişiminin aşamaları

Trypanosoma brucei parazitinin 2 alt türü , Afrika Uyku Hastalığının farklı belirtilerine neden olur. Parazit gelişimi, çeçe sineği bir memeli konakçı (örneğin insan) ile beslendiğinde başlar ve metasiklik tripomastigotlar vücut dokularına enjekte edilir. Parazit lenf sistemine ve kan dolaşımına girdiğinde, parazit 3 hafta boyunca birkaç aşamadan geçer:

  • Parazitler kan dolaşımı tripomastigotlarına dönüşür.
  • Daha sonra vücut sıvılarını işgal ettikleri ve ikili bölünme yoluyla çoğaldıkları başka yerlere taşınırlar.
  • Daha uzun enfeksiyon süreleri, parazitin Afrika Uyku Hastalığı’nın temel semptomlarına neden olduğu merkezi sinir sisteminin parazit istilası ile ilişkilidir.

Belirtileri

Afrika uyku hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek morbiditeye neden olan bir durumdur. Doğu Afrika uyku hastalığının en erken belirtisi, bir çeçe sineği tarafından ısırıldıktan yaklaşık beş gün sonra ortaya çıkan Trypanosomal şans adı verilen yerel bir cilt reaksiyonudur.

Trypanosoma brucei ile genel bir enfeksiyonun ilk ve en yaygın tezahürü , vücutta parazitik çoğalma ile uyumlu periyodik bir döngü içinde gelen ve giden ateşin ortaya çıkmasıdır. Diğer semptomlar baş ağrısı, kas ağrısı ve eklem ağrısıdır.

Doğu Afrika uyku hastalığında, bu klinik özellikler enfeksiyondan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkar ve lenfadenopatiyi de içerebilir. Bu tür uyku hastalığı daha şiddetlidir ve birkaç hafta içinde miyokardiyal disfonksiyon ve ölümle sonuçlanabilir.

Batı Afrika tripanozomiyazı, hepatosplenomegali ve döküntü gibi daha az belirgin semptomlarla kendini gösterir ve erken teşhisi zorlaştırır. Bir kişiye Batı Afrika Uyku Hastalığı bulaşmasından birkaç ay sonra, parazit kan-beyin bariyerini (BBB) ​​geçmeye ve merkezi sinir sistemine (CNS) girmeye başlar.

Bu aşamada hastalar, kronik ensefalopatinin neden olduğu zihinsel ve bilişsel değişiklikleri yaşamaya başlar. Bu tipik olarak, hastanın uyku düzeninin bozulmasıyla birlikte uzun süre konsantre olamaması olarak kendini gösterir.

Tedavisi

Afrika Uyku Hastalığı teşhisi konan ve erken ve spesifik tedavi gören hastaların hayatta kalma şansları çok yüksektir. Bununla birlikte, bu hastalığın erken evrelerinde tanımlanamayan semptomlar nedeniyle, genellikle geç teşhis edilir.

Tedavi planı, hastalığın klinik görünümüne ve paraziter nedene bağlıdır; Vakaların ~%2’sine neden olan ve daha şiddetli olan Trypanosoma brucei rhodesiense (Doğu Afrika Uyku Hastalığı) veya ~%98 hastayı etkileyen ve kronik bir hastalık olan Trypanosoma brucei gambiense (Batı ve Orta Afrika uyku hastalığı).

Aşağıda, Afrika Uyku Hastalığı tedavisinde başlıca kullanılan beş kimyasal madde yer almaktadır:

1 aşama tedavisi için:

  • Pentamidin isethionate; Bu kimyasal bileşik 1940 yılında keşfedilmiştir ve öncelikle Trypanosoma brucei gambiense (Batı Afrika uyku hastalığı) ile enfekte olan hastaları tedavi etmek için kullanılır.
  • Sodyum suramin; Bu kimyasal bileşik 1920’de keşfedildi ve öncelikle Trypanosoma brucei rhodesiense (Doğu Afrika Uyku Hastalığı) ile enfekte olan hastaları tedavi etmek için kullanılıyor.

2 aşama tedavisi için:

  • Arsenik türevleri; Bu bileşikler, Afrika uyku hastalığının her iki tipini tedavi etmek için kullanılabilir ve Trypanosoma brucei rhodesiense için birinci basamak tedavi ve dirençli Trypanosoma brucei gambiense için ikinci seçenek olarak kabul edilir . Bununla birlikte, son araştırmalar Orta Afrika’daki çeşitli popülasyonlarda dirençli T. brucei gambiense suşlarının oldukça yaygın olduğunu göstermiştir.
  • Alfa-diflorometilornitin: Trypanosoma brucei gambiense tedavisinde etkili olmakla birlikte , bu bileşik daha karmaşık ve titiz bir tedavi planı gerektirir ve bu nedenle nadiren kullanılır.
  • Nitrofuran tiyazin: Alfa-diflorometilornitin ve nitrofuran tiyazini birleştiren ve 2009’da geliştirilen bir tedavi planı. Bu tedavi daha az sıklıkta tedavi gerektirir ve bu nedenle DSÖ tarafından T. gambiense enfeksiyonu için birinci basamak tedavi olarak önerilmektedir.

Afrika uyku hastalığı için sınırlı sayıda farmakolojik müdahale vardır. Bu durumla ilgili daha fazla araştırmanın daha etkili tedavi ile sonuçlanacağı umulmaktadır.

Prognoz

Erken evrelerinde, Afrika Uyku Hastalığının semptomları diğer birçok durumdan farklı değildir, bu da bazı hastaların kronik evreye girene kadar teşhis edilmeyeceği anlamına gelir. Akut faz çok hızlı gerçekleştiği için erken teşhis önemlidir.

Bu hastalık, enfeksiyondan yaklaşık iki ila üç hafta sonra, parazit CNS’ye ulaşmadan önce teşhis edilirse tedavi edilebilir. Evre 1 tedavisinin bir yan etkisi olarak ensefalopati geliştirecek tahmini %2.5’i dışında, bu süre içinde uygun tedaviyi alan hastaların neredeyse tamamı tamamen iyileşir.

Afrika uyku hastalığının prognozu ile ilgili mevcut çalışmalar, ikinci aşamada tedavi hala mümkün olsa da, hayatta kalma oranının düşük olduğunu göstermektedir. BBB’nin parazit tarafından geçmesi nedeniyle enfeksiyondan sonraki altı ay boyunca tedavi edilmeyen hastalarda mortalite de yüksektir.

Hasta ölüm kayıtları, Afrika uyku hastalığından ölümlerin %80’inden fazlasının, duruma çok az müdahale edilmesi veya hiç müdahale edilmemesi nedeniyle meydana geldiğini göstermektedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

İlaç Reaksiyonları (İlaç Döküntüleri) Nedir? Türleri, Tedavisi

0

İlaç döküntüleri, hastaneye yatırılan kişilerin yaklaşık %3’ünde meydana gelen ilaçlara karşı olumsuz cilt reaksiyonlarıdır. Deri hastalıklarına çok benzeyebilirler, ancak genellikle ilaç bırakıldığında kaybolurlar.

Haber Merkezi / Bazı ilaç döküntüleri yaşamı tehdit edebilir. Bu tür reaksiyonların ana özellikleri şunlardır;

  • Yüz veya mukoza zarlarını içeren döküntüler
  • Vücudun birçok yerinde birleşik döküntüler
  • Kabarcıklar, büller, nekrotik veya purpurik lezyonlar
  • Cilt ağrısı
  • Boğaz veya dili içeren şişlik
  • Yüksek ateş
  • Lenf düğümü şişmesi
  • Eklem ağrısı
  • Kemik iliği, karaciğer veya böbrek parametrelerinde anormal değişiklik
  • Solunum güçlükleri
  • Kan basıncında anormal düşüş

En tehlikeli ilaç döküntüleri, toksik epidermal nekroz (TEN) ve ilaç aşırı duyarlılık sendromunu içerir.

Risk faktörleri

Aşağıdaki kategorilerde advers ilaç reaksiyonu insidansı daha yüksektir:

  • 3 yaşından küçük erkekler
  • 9 yaşından büyük kadınlar
  • Genel olarak kadınlar
  • Yaşlı hastalar

İlaç erüpsiyonu türleri

İlaç döküntüleri alerjik reaksiyonlara veya immün olmayan kutanöz reaksiyonlara bağlı olabilir. İlaçlara bağlı alerjik reaksiyonlar şunları içerir:

  • Tip 1; Artan şiddet ölçeğinde ürtiker döküntüleri, anjiyoödem ve anafilaksi ile IgE aracılı bir reaksiyondur. Bir örnek insülindir.
  • Tip 2; Bunlar sitotoksik reaksiyonlardır ve hemoliz ve purpura üretir. Bir örnek penisilin kaynaklı purpuradır.
  • Tip 3; Bunlar, vaskülit, serum hastalığı ve ürtiker döküntülerine neden olan bağışıklık komplekslerinin oluşumundan kaynaklanır. Bir örnek salisilat kaynaklı serum hastalığıdır.
  • Tip 4; Bunlar, maruziyetten bir ila üç hafta sonra meydana gelen ve hücre aracılı olan gecikmiş reaksiyonlardır. Genellikle topikal ilaçlar nedeniyle doza bağlı değildirler.

Alerjik olmayan ilaç döküntüleri, kendine özgü ilaç reaksiyonları, enzim eksiklikleri, irritan dermatit ve kümülatif toksisite nedeniyle olabilir.

Başlıca ilaç döküntü türleri

Aşağıdakiler başlıca ilaç reaksiyonlarıdır:

İlaç ekzantemleri: Bunlar genellikle yeni ilacın başlangıcından 5-10 gün sonra ortaya çıkar, ancak ikinci kez uygulandığında süre 1-3 gün kadar kısa olabilir. Genellikle simetrik maküller ve papüller (morbilliform) ile kendini gösterir, ancak kızıl hastalığına (scarlatiniform) benzeyebilir. TEN gibi ciddi reaksiyonlara ilerleyebilirler. Genellikle, rahatsız edici ilaç kesildiğinde bir hafta içinde azalırlar. Bazı yaygın örnekler NSAID’ler, penisilin ve sülfa ilaçlarıdır.

İlaca bağlı ürtiker: Bu, bazen dudak, dil veya boğazda şişme ile ilişkili cilt üzerinde kırmızımsı kabarcıklardan oluşur. İlk vaka ilaca maruz kaldıktan sonra 3 haftaya kadar ortaya çıkabilirken, tekrarlanan maruziyetler ürtikeri dakikalar içinde hızlandırabilir. Anafilaksi de oluşabilir.

Sorumlu ilaçlar çoğunlukla penisilin, opioidler ve NSAID’lerdir. Ürtiker, ateş ve eklem ağrısı ile birlikte, lenf nodu büyümesi ve endokardit gibi diğer semptomlarla birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıktığında, buna serum hastalığı denir.

Sabit ilaç döküntüsü (FDE): Kişi aynı ilaca maruz kaldığında her zaman aynı noktada sabit bir ilaç püskürmesi meydana gelir; genellikle dudaklarda, ellerde, ayaklarda veya cinsel organlarda. Çözülmesi birkaç gün sürer ve arkasında mor bir iltihap sonrası renk değişikliği bırakır. Doksisiklin ve kotrimoksazol gibi ilaçlardan kaynaklanabilir. İlk maruziyetin ardından gelişmesi bir veya iki hafta sürerken, sonraki nüksler 48 saat içinde ortaya çıkar.

Purpurik döküntüler: Bunlara trombosit oluşumunu engelleyen ilaçlar gibi ilaçlara tepki olarak deriye kanama neden olur. Mekanizmalar, kılcal damarların artan kırılganlığını, alerjik trombositopeni ve kılcal iltihabı içerir.

İlaca bağlı ışığa duyarlılık: Bu, cildin açıkta kalan bölgelerinde güneş ışığının neden olduğu döküntüleri ifade eder, ancak güneş ışığına alışkın olan yüz ve kollar gibi alanlar hassasiyet belirtileri göstermeyebilir. Döküntü toksisite tarafından indüklenebilir, bu durumda ilacı kritik bir dozu aşan seviyelerde alan tüm kişilerde görülür ve güneş yanığı gibi görünecek kadar şiddetli olabilir. Bu, griseofulvin, tetrasiklinler ve NSAID’ler tarafından çökeltilir. Öte yandan, egzama veya likenoid reaksiyon şeklini alarak gerçekten alerjik olabilir. Tiyazidler, sülfonamidler ve fenotiyazinler bu tip reaksiyonlara neden olabilir.

İlaca bağlı hiperpigmentasyon: Bazı ilaçlar, melanin, hemosiderin veya bilinmeyen mekanizmalarla artan cilt rengi gibi çeşitli tiplerde pigment granüllerinin birikmesine neden olur. Bunlara amiodaron, klofazimin, demir veya minosiklin dahildir.

Akut jeneralize ekzantematöz püstüloz: Bu, eritematöz bir taban üzerinde çok sayıda yaygın steril püstüllerle işaretlenmiş ve 3 hafta kadar içinde düzelen bir döküntü türüdür. İlişkili ateş olabilir ve toplam lökosit ile eozinofil sayısı yüksektir. Suçlu ilaçlar, beta-laktamları ve eritromisin gibi makrolidleri içerir.

Eritema multiforme: Eritema multiforme hedef lezyonların varlığı ile karakterizedir ve enfeksiyonlara ve ilaç alerjilerine bağlı olarak sırasıyla minör ve majör formlar olarak sınıflandırılır. Mukoza zarları ayrıca kabarcık veya ülser oluşumunda rol oynar. Eritema multiforme’ye neden olabilen ilaçlar arasında sülfonamidler ve antikonvülzanlar bulunur.

İlaç aşırı duyarlılık sendromu (DHS): Buna eozinofili ve sistemik sendromlu (DRESS) ilaç döküntüsü de denir. Morbiliform bir döküntü, ateş ve iç organlarda hasar belirtilerini içeren ve yaklaşık %10’luk bir ölüm oranına sahip bir durumu ifade eder. Çoğu durumda, hastanın vücudunun bir kısmında şişme, püstüler döküntüler, lenf nodu büyümesi ve eozinofili vardır. Bu olduğunda, fulminan hepatit en yaygın ölüm nedenidir. Bu tür ilaçların yaygın örnekleri arasında fenitoin ve diğer antikonvülzanlar ve sülfonamidler bulunur.

Toksik epidermal nekroliz/Steven-Johnson sendromu: TEN, çoğunlukla sepsise bağlı olarak %30’dan fazla mortaliteye sahip, nadir fakat tehlikeli bir ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonudur. Ateşle birlikte cildin %30’dan fazlasını tutan yaygın eritem özellikleri gösterir. Mukoza da tutulabilir. Hafif basınç altında yayılan kabarcıklar oluşur. 

Eritem, deri ve mukozanın epidermal katmanlarının dökülmesini 3 gün içinde tamamlayacak şekilde ilerler. Cildin %10’dan azı tutulduğunda Steven-Johnson sendromu (SJS) denir ve ölüm oranı %5 civarındadır. Aradaki herhangi bir şey bir SJS/TEN örtüşmesidir. 

Bu reaksiyondan sorumlu ilaçlar genellikle 1-3 hafta öncesinden başlatılmıştır. Aynı kategorideki tüm ilaçlarda olduğu gibi ilgili ilaçtan kaçınılmalıdır. Aile üyeleri de ilaç için test edilmelidir. TEN’e neden olan ilaçlar arasında; sülfonamidler, fenitoin

Teşhis ve tedavi

Hastanın kullandığı ilaçlardan birinin nedensel faktör olduğuna dair ciddi bir şüphe varsa, bir ilaç döküntüsü tanınır. Hastanın son 12 hafta içinde almış olduğu tüm ilaçlar dikkate alınmalıdır. İlaç döküntüleri için spesifik bir kan testi yoktur. Ancak tam kan sayımı, kanda eozinofili varlığını ortaya çıkarabilir.

Kapsamlı cilt tutulumu durumunda veya lezyonlar likenplanus veya sedef hastalığı gibi diğer cilt hastalıklarını taklit ediyorsa, gerekli olabilecek diğer testler arasında cilt biyopsisi bulunur. Hepatorenal fonksiyonun da değerlendirilmesi gerekebilir.

Bir ilacın bir hastada alerjiye neden olduğundan şüphelenildiğinde, ilacın sınıfı ve hasta çizelgesinde ve taburcu notlarında belirtilen spesifik ilaç kesilmeli ve gelecekte o sınıftan kaçınılmalıdır. Lokal ilaç döküntülerinin tedavisi topikal steroid merhemler, iltihaplı cildi yatıştırmak için yumuşatıcılar ve kaşıntıyı hafifletmek için antihistaminikler ile yapılır. Sistemik reaksiyonlar veya Steven-Johnson sendromunun hastaneye yatırılması ve sıklıkla yoğun bakıma ihtiyacı vardır. Hastanın her zaman ilacın adını ve tepkilerini taşıyan bir sağlık kartı olmalıdır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Adrenomyeloneuropati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Adrenomyeloneuropati (AMN), Adrenolökodistrofi’nin (ALD) ikinci en yaygın şeklidir ve ALD’nin erişkin başlangıçlı bir versiyonudur. AMN, omuriliğin miyelinini etkileyen genetik olarak kalıtsal bir x’e bağlı durumdur. 

Haber Merkezi / ALD’nin tüm formlarında olduğu gibi, AMN, X kromozomu üzerinde kalıtsal olması nedeniyle ağırlıklı olarak erkekleri etkiler (yaklaşık 40.000’de 1).

AMN’nin iki şekli vardır: Beyin tutulumu olmayan AMN (sadece omuriliği etkiler) ve genellikle daha hafiftir veya beyin tutulumu olan AMN (hem omuriliği hem de beyni etkiler) ve daha şiddetlidir.

AMN’nin klinik özellikleri/semptomları nelerdir?

AMN semptomları, bebeklik döneminde başlayan çocukluk çağı serebral ALD’sinden daha geç başlar. Semptomlar 20’li yaşların sonundan 40’lı yaşların başlarına kadar herhangi bir zamanda başlar. Ayrıca ALD ilerlemesinden daha yavaş olma eğilimindedirler.

ALD’de olduğu gibi, semptomlar etkilenen bireyler arasında ve ayrıca ciddiyet arasında değişebilir. Serebral tutulumu olmayan AMN semptomlarının çoğu, hareketi ve içsel somatik motor kontrolünü etkileyen özellikleri içerir:

  • İlerleyici zayıflığa yol açan uzuvların ilerleyici sertliği (spastik paraparezi)
  • Cinsel işlev bozukluğu/iktidarsızlık ve mesane kontrolü sorunları
  • Konuşma, dil ve yutma güçlükleri (dizartri ve disfaji)
  • Hem yürüme kabiliyetinde hem de yürümede zorluk – bazen ataksi mevcut
  • Adrenal yetmezlik, vücutta hormonal seviyelerin azalmasına yol açan metabolik düzensizlik ile karakterize ALD/AMN vakalarının çoğunda görülür – bunlara kan basıncını ve cinsel gelişimi etkileyen adrenalin ve kortizol düzensizliği dahildir.

Serebral tutulumu olan AMN bireyleri, aşağıdakileri içeren ek nörolojik/psikiyatrik semptomlara sahip olma eğilimindedir:

  • Davranış değişiklikleri, örneğin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • Duyusal değişiklikler, örneğin görme kaybı veya işitme kaybı
  • Nörolojik değişiklikler, örneğin nöbetler ve demans

Semptomlar ilerleyici olma eğilimindedir ve prognoz AMN’nin ciddiyetine ve alt tipine bağlıdır. Genel olarak, beyin tutulumu olan AMN, beyin tutulumu olmayan AMN’den daha şiddetlidir ve daha kötü prognoza sahiptir. Serebral tutulumu olmayan AMN’li bireyler, yeterli fizik tedavi ve danışmanlığa sahip oldukları takdirde etkin bir şekilde hayatlarının tamamını yaşayabilirler. AMN’li bireylerin sadece %10-20’si, giderek yıkıcı olan ve uzun süreli felç, koma ve ölüme yol açabilen serebral tutulumlu AMN geliştirir.

AMN’ye ne sebep olur?

ALD’de olduğu gibi, AMN’ye ABCD1 genindeki genetik olarak kalıtsal mutasyonlar neden olur. ABCD1 normal olarak, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) peroksizomlar veya lizozomlar tarafından parçalanacak hücrelere taşınmasında yer alan protein adrenolökodistrofi proteinini (ALDP) kodlar.

ABCD1’deki genetik mutasyonlar, ALDP eksikliği ile sonuçlanır, bu nedenle kan ve vücut dokularında VLCFA’ların birikmesine neden olur. VLCFA’ların birikiminin omurilikteki (ve beyindeki) miyelin için olduğu kadar adrenal bezler ve testisler için de toksik olduğu düşünülmektedir.

AMN nasıl tedavi edilir?

Şu anda AMN (veya genel olarak ALD için) için bir tedavi yoktur, ancak etkili yönetim ve terapi, etkilenen bazı bireyler için prognozu iyileştirebilir.

Adrenal yetmezlik (çoğu AMN vakasında mevcuttur), steroid replasman tedavisi veya kortikosteroidlerin uygulanmasıyla tedavi edilebilir. Hormonal seviyelerin (adrenalin ve kortizol) değiştirilmesi, genellikle etkilenen bireylerde yaşam kalitesini iyileştirir.

Fizik tedavi, kas zayıflığını ve sertliğini iyileştirebilir ve ayrıca motor fonksiyonunu koruyabilir veya iyileştirebilir. Ancak, doğası gereği giderek bozulduğu için, AMN’nin ileri evrelerinde mobilite yardımcılarına ihtiyaç duyulabilir.

ALD’de olduğu gibi, mutasyona uğramış ABCD1’i hedefleyen gen tedavisinin, kemik iliği kök hücre nakillerine kıyasla son klinik deneylerde etkili olduğu gösterilmiştir. Bu, ancak çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, erken evre AMN/ALD’li genç yaşta etkili olacaktır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Adrenal Kanser Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Adrenal kanser, adrenal bezlerde bir tümörün büyümesi ile karakterizedir. Bununla ilişkili belirti ve semptomlar, tümörün büyümesinin boyutuna ve doğasına göre önemli ölçüde değişebilir. 

Haber Merkezi / Başlangıçta semptomlar oldukça belirsizdir, ancak genellikle tümör büyüdükçe ve karındaki yakın dokulara baskı yaptığında veya vücudun diğer bölgelerine yayıldıkça daha belirgin hale gelir. 

Genel belirtiler

Adrenal kanserin göstergesi olabilecek belirti ve semptomlar, durumun ilk aşamalarında genellikle oldukça belirsizdir ve bu da tanıyı zorlaştırabilir. Bunlar;

  • Karın içinde yumru
  • Kronik ağrı (genellikle karın bölgesinde)
  • Dolgunluk hissi
  • Açıklanamayan kilo kaybı
  • Ateş

Bununla birlikte, bunların oldukça genel olduğunu ve çok sayıda sağlık durumunun bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini belirtmek önemlidir. Bu nedenle adrenal kanserin nedenini belirlemek ve tanı koymak için ayırıcı tanı önemlidir. Bu süreçte genellikle kan testi, idrar testleri ve görüntüleme teknikleri gereklidir.

Fiziksel belirtiler

Adrenal bezin bir tümörü büyük bir boyuta gelebilse de, adrenal bezlerdeki tümörlerin çoğu iyi huyludur. Bununla birlikte, tümörün boyutu, iyi huylu olsalar bile mide gibi komşu organlara baskı yapabilir.

Tümörün boyutu hastalarda dolgunluk hissi yaşamasına neden olabilir. Bu iştah kaybına ve sonuç olarak açıklanamayan kilo kaybına neden olabilir.

Tümörün olduğu karın bölgesinde bir yumru veya kitle görülebilir. Bu, özellikle iyi huylu tümörleri olan hastalar tarafından bildirilen ilk işaret olabilir. Bu nedenle karın fizik muayenesi adrenal kanser tanısında önemli bir adımdır.

Hormonlar

Adrenal bezler, adrenalin ve kortizon gibi düzenleyici hormonların üretiminden sorumludur. Sonuç olarak, adrenal kanserin özellikleri, genellikle hormonların aşırı üretimi ve ilgili semptomlar gibi bu hormonlardaki dengesizliklerle yakından bağlantılıdır. Tümör tarafından salgılanan hormonun türü ilgili semptomları belirleyecektir.

Conn sendromu olarak da bilinen Conn hastalığı, aşırı aldosteron üretiminin neden olduğu adrenal kanser ile ilişkili bir durumdur. Bu, bazı durumlarda yaşamı tehdit edebilen hipokalemi, hipernatremi ve hipertansiyona yol açabilir.

Cushing sendromu, aşırı kortizol üretimini içeren adrenal kanser ile ilişkili bir durumdur. Bu, hipertansiyon, kilo alımı, anormal kilo dağılımı (şişkin yüz veya sırtta kambur), aşırı saç büyümesi, halsizlik ve yorgunluk gibi semptomlara yol açabilir.

Androjen veya östrojen hormonlarının aşırı üretimi, erkek ve dişilerin cinsel gelişimini etkileyebilir. Bu, çocuklarda erken ergenliğe veya yetişkinlerde cinsel özelliklerin değişmesine neden olabilir.

Teşhisi

Adrenal kanser tanısında birkaç önemli adım vardır. Başlangıçta, bir hasta genellikle adrenal kanseri gösterebilecek belirti veya semptomlarla başvurur. Bu, semptomların nedenini belirlemek için kan testleri, idrar testleri ve görüntüleme testlerini içeren bir araştırmayı gerektirir.

Bir tümör varsa, kanser büyümesinin doğasını belirlemek ve tedavi kararlarının alınmasına yardımcı olmak için görüntüleme testleri kullanılır.

Fiziki muayene

Tanının ilk aşamasında, adrenal kanserin yaygın semptomlarını belirlemeye yardımcı olan hedefe yönelik sorular da dahil olmak üzere eksiksiz bir ilaç geçmişi toplamak önemlidir. Bu, erkekler ve kadınlar için cinsel işlev ve kadınlar için adet döngüsü hakkında soruları içermelidir.

Ailesinde adrenal kanser öyküsü olan bireylerin bu durumdan etkilenme olasılığı daha yüksek olduğundan, benzer semptomlar yaşayan aile üyeleri hakkındaki sorular da konsültasyonda ele alınmalıdır.

Adrenal kanserin yaygın belirtilerini kontrol etmek için tanı sürecindeki bir sonraki aşama fizik muayenedir. Özellikle, bölgede bir kitle veya tümör kanıtı aramak için kapsamlı bir karın muayenesi yapılmalıdır.

Kan ve idrar testleri

Hem kan hem de idrar örnekleri alınmalı ve anormal hormon seviyeleri için analiz edilmelidir. Adrenal adenomları ve karsinomları olan hastalar, kan ve idrar testlerinde tespit edilebilen adrenal bezde üretilen hormonların üretimini artırma eğilimindedir. Ölçülmesi gereken önemli hormonlar şunlardır:

  • Kortizol: Böbrek üstü bezindeki üretim artışına bağlı olarak artabilir.
  • Aldosteron: Adrenal tümör tarafından hormon üretimi nedeniyle artabilir.
  • Androjen hormonları: Adrenal tümör tarafından hormon üretimi nedeniyle artabilir.
  • Östrojen: Adrenal tümör tarafından hormon üretimi nedeniyle artabilir.

Görüntüleme testleri

Görüntüleme testleri, adrenal kanser şüphesi olduğunda tümörün varlığını araştırmak için yararlıdır. Ayrıca tümörün yapısını ve kanserin yayılıp yayılmadığını da görselleştirebilirler. Görüntüleme teknikleri şunları içerebilir:

  • Adrenal bezdeki tümörü ve kanserin karaciğere yayılıp yayılmadığını net bir şekilde görmek için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması (doğruluk için tercih edilen yöntem).
  • Adrenal bezdeki tümörü görselleştirmek ve iyi huylu tümörleri kötü huylu olanlardan ayırt etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI).
  • Adrenal bezdeki tümör kitlesini ve kanserin karaciğere yayılıp yayılmadığını görmek için ultrason.
  • Pozitron emisyon tomografisi (PET), daha küçük kanser hücre gruplarını tespit etmek için tarama yapar, özellikle kanser böbreküstü bezinin dışına yayıldığında faydalıdır.
  • Akciğerlere kanserin yayılmasını araştırmak için göğüs röntgeni.

Diğer tanı testleri

Görüntüleme testlerinden böbreküstü bezinde bir kitle görülüyorsa, önerilen hareket şekli tümörü çıkarmak için ameliyattır. Bir biyopsi bazen kullanılabilir, ancak biyopsi ile ilişkili olarak böbreküstü bezinin dışına yayılma riskinin artması nedeniyle nadiren tavsiye edilir.

Adrenal kanser tanısında kullanılabilecek başka bir prosedür laparoskopidir. Kanser büyümesini görmek için bir laparoskopun – ucunda bir video kamera bulunan ince, esnek bir tüp – hastanın yanına yerleştirilmesini içerir. Bu bazen tümörün daha net bir resmini elde etmek için ultrason gibi görüntüleme teknikleriyle birleştirilir. 

Adrenal kanser, duruma yönelik tanı sürecinde kanserin ciddiyetine ve ilerlemesine göre evrelendirilebilir. Bu, tedavi kararlarını yönlendirmeye yardımcı olan ve birey için prognozun göstergesi olan önemli bir faktördür. Adrenal kanseri evrelemek için çeşitli sistemler vardır, ancak Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından geliştirilen, adrenal kanserin aşağıdaki gibi dört ana evre içerir:

  • 1. evre: Tümörün çapı 5 santimetreden azdır ve adrenal bez içinde lokalizedir.
  • 2. evre: Tümörün çapı 5 santimetreden fazladır ancak adrenal bez içinde bulunur.
  • 3. evre: Kanserli büyüme, böbreküstü bezini çevreleyen yağ dokusuna yayıldı veya yakındaki lenf düğümlerine veya organlara yayıldı.
  • 4. evre: Kanserli büyüme vücudun diğer organlarına veya bölümlerine yayılmıştır.

Tedavisi

Adrenal kanser teşhisinin ardından kullanılabilecek çeşitli tedavi seçenekleri vardır. Bu tekniklerin her biri, bazı durumlarda tercih edilirken bazılarında tercih edilmemesini sağlayacak benzersiz avantaj ve dezavantajlara sahiptir. Adrenal kanser nispeten nadir olduğundan, belirli bir vaka için en iyi tedavi seçeneklerini tartışmak için diğer endokrin uzmanlarıyla işbirliği yapmak faydalı olabilir.

Adrenal kanserin tedavisi tipik olarak cerrahlar, endokrinologlar, radyasyon onkologları, tıbbi onkologlar, hemşireler, psikologlar, sosyal hizmet uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerini içerebilen çok disiplinli bir ekibi içerir.

Ameliyat

Adrenal kanser için en yaygın tedavi adrenalektomi veya adrenal bezin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu prosedürde, yakındaki lenf düğümleri gibi kanserin yayıldığı alanlar da dahil olmak üzere kanser mümkün olduğunca çıkarılır.

İşlem iki ana yolla yapılabilir: arkada kaburgaların altından veya karnın önünden bir kesi ile. Sırttaki kesi küçük tümörleri çıkarmak için kullanışlıdır ancak daha büyük tümörler için zor olabilir. Bu nedenle karın ön kısmından yapılan kesi pratikte en sık kullanılan yöntemdir.

Kanser karaciğer gibi vücudun diğer bölgelerine metastaz yapmışsa, bu ikincil tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması da gerekebilir.

Küçük adrenal tümörler için, tümörü görmek ve çıkarmak için böbreküstü bezine bir laparoskop da yerleştirilebilir. Bu en yaygın olarak daha küçük tümörler için kullanılır ve iyileşme süresini azaltmaya yardımcı olur. Ancak nüks riskini azaltmak için tümörün tek parça halinde çıkarılması gerektiğinden daha büyük tümörler için kullanılamaz.

Radyasyon tedavisi

Odaklanmış yüksek enerjili radyasyon demetini içeren radyoterapi, adrenal bezdeki kanserli hücrelerin bölgesini hedeflemek için kullanılabilir. Bu genellikle cerrahi gibi diğer tekniklere ek olarak adjuvan tedavi olarak kullanılır.

Kullanılabilecek iki ana radyasyon tedavisi türü vardır: harici ışın radyasyon tedavisi ve dahili radyasyon tedavisi (brakiterapi).

Dış ışın radyasyon tedavisi, radyasyonu böbreküstü bezine yönlendirmek için vücudun dışında bir makine kullanır. Radyasyon genellikle yaklaşık 6 haftalık bir tedavi süresi boyunca haftada beş gün, günde bir veya iki kez uygulanır. Bu tip radyasyon tedavisinde radyasyonun tümöre ulaşmadan önce içinden geçtiği çevre doku da etkilenir. Bunu en aza indirmek için tedavi süreleri kısa tutulur, ancak bazı olumsuz etkiler yaşanabilir.

Brakiterapi olarak da bilinen dahili radyasyon tedavisi, vücudun içine tümörün yanına veya içine yerleştirilen küçük radyoaktif madde topakları kullanır. Bu genellikle birkaç gün vücutta bırakılır ve sonra çıkarılır. Radyasyonun lokalizasyonu, çevre dokulara maruz kalmayı azaltmaya yardımcı olur.

Kemoterapi

Adrenal kanserli hastalar için kemoterapi, intravenöz enjeksiyon veya oral ilaçlar yoluyla uygulanabilir. Bu teknik genellikle evre 4 adrenal kanserli hastalar için ayrılmıştır çünkü vücudun çeşitli bölgelerindeki kanser hücrelerini aynı anda yok etmeye yardımcı olabilir. Böbrek üstü bezinde bulunan kanser için genellikle cerrahi olarak çıkarılması tercih edilir.

Mitotan, adrenal bez hormon üretimini engelleyebildiği ve kanser hücrelerini yok ettiği için adrenal bez için kullanılan yaygın bir kemoterapötik ajandır. Özellikle aşırı hormon üretiminin neden olduğu kanserler için faydalıdır. Diğer kemoterapötik ajanlar gibi bu süreçte bazı sağlıklı hücreleri de yok eder.

Genellikle mitotan ile kombinasyon halinde kullanılan diğer kemoterapötik ajanlar şunlardır:

  • Sisplatin
  • Doksorubisin
  • Etoposid
  • Streptozosin
  • Paklitaksel
  • 5-florourasil
  • Vinkristin

Diğer ilaçlar

Adrenal kanser tedavisinde, öncelikle tümörle ilgili hormonların üretimini azaltmak için kullanılabilecek başka ilaçlar da vardır. Bunlar;

  • Adrenal steroid hormonlarının üretimini azaltmak için Ketokonazol ve Metirapon
  • Aldosteronun etkilerini azaltmak için spironolakton
  • Kortizolün etkilerini azaltmak için mifepriston
  • Östrojen etkilerini engellemek için Tamoxifen, Toremifene ve Fulvestrant

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos