image

Liposarkom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Liposarkom, vücudun “yumuşak dokularında” (yumuşak doku sarkomu) meydana gelen yağ dokusundan türetilen nadir bir tümördür. Yerel olarak tekrarlama ve vücudun diğer bölgelerine yayılma potansiyeli nedeniyle kanser (kötü huylu) olarak sınıflandırılır. 

Haber Merkezi / Hastalığın şiddeti liposarkomun alt tipine ve primer tümörün başlangıç ​​evresine bağlıdır. Vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık ekstremitelerde, özellikle uylukta bulunur. Ayrıca karnın arka kısmında “retroperiton” adı verilen bir bölgede de büyüyebilir; burada geniş alan nedeniyle önemli boyut ve ağırlıktaki bir tümörü etkili bir şekilde gizleyebilir. Liposarkomlu bazı bireylerde erken evrelerde semptomlar görülmeyebilir, ancak tümör büyüyüp ileri evrelere ilerledikçe potansiyel olarak diğer dokulara baskı yapabilir ve ağrıya neden olabilir.

Liposarkomun spesifik genetik nedeni henüz tanımlanmamıştır, ancak çalışmalar olgunlaşma yeteneğini kaybetmiş veya düzensiz büyümeye sahip yağ hücrelerinde başladığını öne sürmektedir. 50-65 yaş arası orta yaşlı erkeklerde kadınlara göre daha sık görüldüğü, çocuklarda ise çok nadir görüldüğü saptanmıştır. Tedavinin temeli, tümörün sunum anındaki evresine bağlı olarak cerrahi veya kemoterapi/radyasyondur.

Daha önce de belirtildiği gibi, liposarkom tanısı konulan hastaların çoğunda herhangi bir erken semptom görülmez ve hastalığın ilk aşamalarında, tümör komşu dokulara baskı yapacak ve ağrıya veya fonksiyon azalmasına neden olacak kadar büyük bir boyuta ulaşana kadar bu durum fark edilmeden kalabilir. Bazen dokunulacak kadar derin bir kitle olarak fark edilebilir. Liposarkom da diğer tüm kanserlerde olduğu gibi ateş, üşüme, yorgunluk, gece terlemesi, kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlarla ortaya çıkabilir. Tümör retroperitoneal konumdaysa karın veya yan ağrısı, şişlik ve kabızlık veya yemekten sonra beklenenden daha erken tokluk hissi gibi karın bölgesinde spesifik semptomlarla ortaya çıkabilir.

Liposarkomun beş alt tipi vardır: iyi farklılaşmış, farklılaşmamış, miksoid, yuvarlak hücreli ve pleomorfik. İyi diferansiye tip daha az agresiftir ve daha derin dokularda ve retroperitonda bulunan büyük, ağrısız bir kitle olma eğilimindedir. Miksoid, yuvarlak hücreli ve pleomorfik tipler kollarda ve bacaklarda bulunma eğilimindeyken, farklılaşmamış tipler retroperitonda olma eğilimindedir ve sıklıkla iyi farklılaşmış çeşitle ilişkilidir. Spesifik olarak pleomorfik liposarkom, yüksek nüks oranı ve kötü sonuçları olan en az görülen alt tiptir.

Liposarkomun spesifik nedeni hala bilinmemektedir. Klinik olarak, özellikle ekstremitede yakın zamanda oluşmuş bir travma bölgesinde, hastanın kitle bulabileceği bir bölgede ilk kez fark edilebilir, ancak sebep ve sonuç büyük olasılıkla tamamen tesadüfidir. Liposarkom genellikle yağ hücrelerinde normalde bulunan bazı genlerdeki değişikliğe atfedilir. Bu genlerdeki bir dizi anormallik (mutasyonlar veya DNA değişiklikleri), kontrol edilemeyen büyüme ile karakterize edilen malign değişikliklere yol açabilir.

Liposarkom tanısında en kritik adım, endişe duyulan kitleden biyopsi alınmasını içerir. Biyopsi, dokunun tümöre özgü özelliklere sahip olup olmadığının değerlendirilmesi amacıyla mikroskop altında değerlendirilmek üzere tümörden doku alınmasıdır. Bu tümörlerin birçoğu vücuda derin bir şekilde gömüldüğü için, iğnenin kitleye göre nerede olduğunu yönlendirmek ve doku örneğinin o kitleden spesifik olarak alınmasını sağlamak için ultrason gibi görüntülemeler kullanılabilir.

Liposarkom ayrıca vücudun bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile görüntülenmesiyle de teşhis edilebilir. BT, vücudun bir görüntüsünü oluşturmak için çoklu X-ışını ölçümlerini kullanır ve bir kitlenin konumunun ve çevre dokularla ilişkisinin değerlendirilmesinde önemlidir. MRI, liposarkomu görüntülemenin başka bir yoludur ve iyi huylu ve kötü huylu yumuşak doku kitleleri arasındaki tanısal farklılıklara yardımcı olabilecek kitlenin kendi özelliklerini gösterebilir.

Liposarkomu tedavi etmek için terapi büyük ölçüde tümörün tipine, boyutuna ve konumuna bağlıdır. Cerrahi diğerlerine göre tercih edilen bir seçenektir ancak tümörün cerrahi olarak çıkarılmasının daha riskli olacağı bazı durumlar vardır. Örneğin, derin bir şekilde gömülü olduğu ve birden fazla organı kapsadığı retroperitonda ise bu durum meydana gelebilir.

Başka bir örnek, tümörün büyük kan damarları gibi hayati yapılara bitişik olması ve tümörün çıkarılmasının önemli bir risk oluşturabilmesi olabilir. Tümör, kitlenin ameliyatla tamamen alınamayacağı kadar yayılırsa, tümörün geri kalanını öldürmek ve kanserin yeniden ortaya çıkma riskini azaltmak için kemoterapi veya radyasyon tedavisi düşünülebilir. Bazı durumlarda, ameliyattan önce kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisinin, tümörün cerrahi olarak başarılı bir şekilde alınabileceği bir boyuta küçültülmesi düşünülebilir.

FDA, yaygın olan veya cerrahi olarak çıkarılması mümkün olmayan tümörleri tedavi etmek için yeni tedavi seçeneklerini onayladı. Birçok yeni kemoterapötik ajan, liposarkom tedavisinde bir miktar başarı elde etmiştir. Erybulin mesilat (Halaven) enjeksiyonla uygulanır, özellikle hücre bölünmesinde hücrelerin bölünmesini önleyen ve sonuçta tümör hücrelerini öldüren kritik bir adımı hedefler. Trabectedin (Yondelis), tümör hücrelerinin gen onarım mekanizmasına müdahale ederek benzer şekilde çalışır. Tedaviden sonra, yeni kitlelerin varlığını değerlendirmek için fiziksel muayeneler ve MRI veya BT gibi görüntüleme çalışmaları ile rutin takip düzenli olarak devam edecektir.

Paylaşın

Lissensefali Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Klasik lisensefali olarak da bilinen lisensefali tip 1, izole bir anormallik (izole lisensefali sekansı [ILS]) veya belirli sendromlarla (örneğin Miller-Dieker sendromu) ilişkili olarak ortaya çıkabilen bir beyin malformasyonudur. 

Haber Merkezi / Bu durum, beyin yüzeyinin alışılmadık derecede pürüzsüz görünmesine neden olan beyin giruslarının veya kıvrımlarının sırasıyla yokluğu veya eksik gelişimi anlamına gelen agiri veya pakigiri ile karakterize edilir.

Klasik lisensefalili bebeklerin kafası beklenenden daha küçük olabilir (mikrosefali). Ek anormallikler arasında nöbetler, derin zihinsel engellilik, beslenme güçlükleri, büyüme geriliği ve motor yeteneklerin bozulması sayılabilir. Altta yatan bir sendrom varsa ek belirtiler ve fiziksel bulgular da olabilir.

Viral enfeksiyonlar, gelişim sırasında beyne yetersiz kan akışı veya belirli genetik faktörler de dahil olmak üzere izole lisensefalinin çeşitli olası nedenleri olabilir. Çeşitli genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) izole lisensefali ile ilişkilendirilmiştir: LIS1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX ve DCX . Bunlardan LIS1 ve DCX gen mutasyonları en çok çalışılanlardır.

Altta yatan bir sendromu olmayan lisensefali tip 1’li yenidoğanların izole lisensefali sekansına (ILS) sahip olduğu söylenir. Lissensefali’ye ek olarak, bu duruma sahip kişilerde beynin iki serebral yarıküresini birleştiren ve mesajlar taşıyan kalın sinir lifi bandı olan korpus kallosumun yokluğu veya az gelişmişliği gibi başka ilişkili beyin malformasyonları da bulunabilir. Etkilenen bebeklerde sıklıkla mikrosefali, nöbetler ve ciddi veya derin zihinsel engellilik de görülür. 

Ek olarak, bu duruma sahip kişiler normal bir yüz görünümüne veya nispeten küçük bir çene (mikrognati) veya şakaklarda hafif bir girinti (bitemporal çöküntü) gibi ince yüz değişikliklerine sahip olabilir. Ek semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlükleri, büyüme geriliği, yaşamın erken dönemlerinde anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni), bebekliğin ilerleyen dönemlerinde kas tonusunda artış (hipertoni) ve motor yeteneklerde bozulma yer alabilir.

Lissensefali tip 1 ayrıca Miller-Dieker sendromu ve Norman-Roberts sendromu dahil olmak üzere genetik sendromlarla ilişkili olarak da ortaya çıkar. Miller-Dieker sendromlu bebeklerde, klasik lisensefali belirti ve semptomlarına ek olarak geniş, yüksek alınlı mikrosefali; bitemporal oyuklaşma; nispeten geniş bir yüz; mikrognati; uzun, ince bir üst dudak; kalkık burun deliklerine sahip kısa bir burun; düşük ayarlı, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar; polidaktili; anormal palmar kırışıklıkları; kalpte, böbreklerde ve/veya diğer organlarda katarakt ve/veya malformasyonlar.

Norman-Roberts sendromu ayrıca düşük, eğimli alın gibi belirli kraniyofasiyal anormalliklerle birlikte lisensefali tip 1 özellikleriyle de karakterize edilir; başın arka kısmının anormal çıkıntısı; geniş, belirgin bir burun köprüsü; ve yaygın olarak ayarlanmış gözler (oküler hiperterlorizm).

Lissensefali çeşitli genetik olmayan ve genetik faktörlere bağlı olabilir. Bu faktörler intrauterin enfeksiyonu, fetal gelişim sırasında beyne oksijenli kanın yetersiz beslenmesini (iskemi) ve/veya farklı gen mutasyonlarını içerebilir.

İzole lisensefali hastalığında çeşitli gen mutasyonları suçlanmıştır. En iyi çalışılan örneklerden biri LIS1 veya PAFAH1B1’dir. Bu gendeki mutasyonlar lisensefali tip 1’den sorumludur. LIS1 geni, 17p13.3 kromozomu üzerinde lokalizedir. Gen, mikrotübülle ilişkili proteinler olan dynein ve dinaktin ile etkileşime giren trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz izoformu 1B’yi kodlar.

Bu etkileşim, fetal beyin gelişimi sırasında uygun nöron göçü için kritik öneme sahiptir; Bu etkileşimin bozulması lisensefali ile sonuçlanır. İzole lisensefali dizisine sahip bebeklerin çoğunda sadece LIS1 geninde mutasyonlar veya delesyonlar görülürken, Miller-Dieker sendromlu bebeklerin çoğunlukla LIS1 geninde mutasyonlara sahip olduğu ancak aynı zamanda kromozom 17 üzerindeki bitişik genlerde ilave delesyonlara sahip olduğu ve dolayısıyla lisensefali tipiyle sonuçlandığı bulunmuştur.

1 özellikler ve diğer kraniyofasiyal anormallikler. Bu tür kromozomal değişiklikler rastgele meydana gelir ve her iki ebeveynde de değişiklik olduğuna dair bir kanıt olmaksızın yalnızca çocukta gözlenir. Daha da önemlisi, lisensefali’nin bu genetik formu ailelerde tekrarlamaz ve bu nedenle başka bir çocuğun bu duruma sahip olma riski son derece düşüktür.

Lissensefalide rol oynayan genlerden DCX ve ARX genleri X kromozomunda lokalize oldukları için dikkat çekicidir. Lisensefali’nin bu genetik formu aile başına birden fazla çocukta gözlemlenebilir çünkü mutasyon sağlıklı bir annenin DNA’sında mevcut olabilir. DCX ve ARX’in neden olduğu lisensefali, sırasıyla X’e bağlı lisensefali tip 1 ve 2 olarak adlandırılır (XLIS 1-2 veya LISX 1-2).

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, hastalık genini miras alan erkeklerin, bozuklukla ilişkili tüm anormallik spektrumunu sergileme olasılıkları daha yüksektir ve bu nedenle genellikle daha ciddi şekilde etkilenirler. Bu gen mutasyonunu miras alan dişiler, erkeklere göre daha değişken bir görünüme sahip olabilir ve daha hafif etkilenebilir veya semptomsuz sağlıklı olabilirler.

DCX geni doublecortin proteinini kodlar . Doublecortin, nöronal göçü düzenlemek için mikrotübüllerle birleşir. X’e bağlı mutasyonlar rastgele ortaya çıkabilir veya kalıtsal olabilir. ARX ​​geni , aristaless ile ilgili homeobox proteinini kodlar. Klasik lisensefali özelliklerine ek olarak, ARX mutasyonu olan bebeklerde beynin bazı bölümlerinin yokluğu (hidranensefali), anormal cinsel organlar, şiddetli epilepsi ve diğer anormallikler de bulunabilir.

Norman-Roberts sendromuna neden olan RELN gibi lisensefali ile ilişkilendirilen diğer gen mutasyonları otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

LIS1, RELN, DCX ve ARX’in yanı sıra diğer genlerdeki mutasyonların da lisensefali’ye neden olduğu bulunmuştur. Bunlar şunları içerir: TUBA1A, NDE1, KATNB1 ve CDK5 . Bu genler , fetal beyin gelişimi sırasında nöronal göç için gerekli olan dynein ve dinaktinin hücresel mekanizmasının bir parçası olarak çalışan LIS1 ve DCX ile moleküler işlevi paylaşır.

Ortaya çıkan kanıtlar, genetik değişikliklerin ve genetik olmayan nedenlerin, fetal gelişim sırasında beynin dış bölgesindeki bozulmuş nöronal göç nedeniyle lisensefali ile sonuçlandığını göstermektedir. Bilinçli hareket ve düşünceden sorumlu olan serebral korteks, normalde serebral korteksin “içe katlanması” ile oluşan birkaç derin girus ve sulkustan (oluklar) oluşur.

Embriyonik büyüme sırasında, daha sonra uzmanlaşmış sinir hücrelerine dönüşecek olan yeni oluşan hücreler normal olarak beynin yüzeyine göç eder (nöronal göç), bunun sonucunda birkaç hücresel katman oluşur. Bununla birlikte, lisensefali tip 1 vakalarında, hücreler hedef konumlarına göç edemezler ve bu da nöronal göçe neden olur ve serebral korteks, girusların yokluğu veya eksik gelişimi ile birlikte yetersiz sayıda hücresel katman geliştirir.

Aile öyküsü ve/veya doğum öncesi ultrason taraması nedeniyle lisensefali tip 1 şüphesi yüksek olduğunda, bu durumun hamilelik sırasında hücresiz fetal DNA, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğrulanması mümkündür.

Lissensefali tip 1 tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve/veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere beyin görüntüleme çalışmaları ve kromozomal analiz ve/veya spesifik gen mutasyon analizi gibi genetik testler ile teşhis edilebilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

MRI ile manyetik alan ve radyo dalgaları beynin kesitsel görüntülerini oluşturur. Tanıya yardımcı olabilecek diğer bir test ise elektroensefalogramdır (EEG). EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir. Lisensefali de dahil olmak üzere beyin malformasyonları sıklıkla anormal beyin elektriksel uyarıları ve/veya nöbetlerle ilişkilidir. Anormal bir EEG paterni daha fazla beyin görüntülemesine yol açabilir ve lisensefali tanısına yol açabilir.

Son olarak, DNA analizi lisensefali ile bağlantılı genlerdeki belirli silmeleri / mutasyonları tespit edebilir. Lisensefali’nin bilinen genetik nedenleri için ticari olarak temin edilebilen gen testleri artık mevcuttur. Bu testlere dahil edilen genlerin sayısı ilave araştırmalarla artmaya devam ediyor.

Lisensefali tip 1’in tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar ve diğer sağlık çalışanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Lisensefali tip 1 hastalarına yönelik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Tedavi, beslenme güçlüğü çeken bebeklerde besin alımını iyileştirmeye yönelik önlemleri içerebilir; nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanması; ve/veya diğer önlemler.

Paylaşın

Listeriosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Listeriosis, çoğunlukla kontamine gıda tüketimi yoluyla insanlara bulaşan Listeria monocytogenes bakterisinin neden olduğu nadir fakat ciddi bir bulaşıcı hastalıktır. Listeriosis ile ilişkili klinik sendromlar arasında febril gastroenterit, invaziv hastalık (bakteremi, menenjit, meningoensefalit) ve spontan düşüklere, ölü doğuma, erken doğuma ve neonatal hastalıklara neden olan gebelikle ilişkili enfeksiyonlar yer alır.

Haber Merkezi / Listeriosis vakalarının yaklaşık %20’si ölümcüldür. Listeriosis en sık hamile kadınları ve onların yenidoğanlarını, 65 yaş ve üzeri yetişkinleri ve bağışıklık sistemi zayıf olan bireyleri etkiler. Birçok ciddi komplikasyondan kaçınmak için hastalığın derhal tanınması ve tedavisi gereklidir.

Listeriosis ile ilişkili semptomlar, hafif ateşli gastroenteritten, ciddi hastalığa neden olan invazif hastalığa (bakteriler gastrointestinal sistemin dışına yayıldığında ortaya çıkan) kadar geniş bir yelpazede değişebilir. Hamile olmayan kişilerde sıklıkla bakteriyemi (kandaki bakteriler), menenjit (menenkslerin, beyni çevreleyen zarın ve omuriliğin enfeksiyonu) veya meningoensefalit (menenkslerin ve beynin enfeksiyonu) görülür.

Bakteriyemi, menenjit veya meningoensefalit hastalarında yaygın görülen semptomlar arasında ateş, kas ağrıları, baş ağrısı, ense sertliği, halsizlik, ataksi (denge kaybı), konvülsiyonlar ve konfüzyon gibi zihinsel durum değişiklikleri yer alır. Daha az görülen klinik sendromlar arasında endokardit (kalp zarının enfeksiyonu), zatürre, osteomiyelit (kemik enfeksiyonu), septik artrit (eklem enfeksiyonu), beyin veya karaciğer apsesi, peritonit (kalp zarının enfeksiyonu) yer alır. karın boşluğu) ve endoftalmi (göz içindeki yapıların enfeksiyonu).

Bu koşullara ikincil semptomlar enfeksiyonun anatomik bölgesine bağlıdır ve karın ağrısı, kemik ağrısı, solunum sıkıntısı, zatürre ve kalp yetmezliğini içerebilir. Salgın araştırmaları, listeriosisin sağlıklı bireylerde noninvaziv bir sendrom olan febril gastroenterite neden olabileceğini göstermiştir. Ateşli gastroenteritli hastalarda tipik olarak ishal, ateş/üşüme, yorgunluk, baş ağrısı, karın ağrısı ve mide bulantısı görülür.

Hamilelik sırasında listeriosis fetal kayıp (spontan düşük ve ölü doğum), erken doğum ve neonatal bakteriyemi veya menenjit ile sonuçlanabilir. Listeriosis hamileliğin herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir; ancak en sık üçüncü trimesterde tespit edilir. Listeriosis teşhisi konan hamile kadınların çoğunda ateş, titreme, miyalji (kas ağrıları), baş ağrıları, artralji (eklem ağrısı) ve gastrointestinal semptomlar dahil olmak üzere yalnızca hafif grip benzeri semptomlar bildirildi.

Bazı hamile kadınlar, bebeklerinde listeriyoz tanısı konmadan önce herhangi bir semptomun olduğunu hatırlamamaktadır. Annedeki hastalıkların aksine fetal ve yenidoğan enfeksiyonları ciddidir. Gebelikle ilişkili vakaların neredeyse dörtte biri fetal kayıp veya yenidoğanın ölümüyle sonuçlanıyor. Listeriyoz (yenidoğan listeriosis) olan bebekler ateş, uyuşukluk, sinirlilik, ishal, yetersiz beslenme, kusma, solunum sıkıntısı veya geniş çapta yayılmış, küçük, soluk nodüllerden (granülomatozis infantiseptika) oluşan karakteristik bir deri döküntüsü ile ortaya çıkabilir. Yenidoğan listeriosis erken başlangıçlı veya geç başlangıçlı olarak sınıflandırılabilir.

Yaşamın ilk 7 gününde ortaya çıkan erken başlangıçlı neonatal listeriyoz çoğunlukla bakteriyemi veya sepsis ile ilişkilidir. Erken başlangıçlı enfeksiyonlar, doğumdan önce transplasental geçişle birlikte annedeki bakteriyemiyi takiben ortaya çıkar. Geç başlangıçlı neonatal listeriyoz çoğunlukla menenjit ile ilişkilidir. Geç başlangıçlı listeriyozda bulaşma şekli daha az açıktır; Bazı vakalarda çevresel kaynaklar söz konusu olabilir ve hastane kaynaklı neonatal listeriyoz salgınları rapor edilmiştir.

Listeriosis, Listeria monocytogenes bakterisinden kaynaklanır. Neredeyse tüm listeriosis vakaları (yenidoğan listeriosis dışında), kontamine gıda ürünlerinin, özellikle de yemeye hazır, soğutulmuş gıdaların tüketilmesinden kaynaklanır. Çoğu gıda kaynaklı bakteriyel patojenin aksine, L. monocytogenes soğutma sıcaklıklarında büyüyebilir. Listeria organizmaları su, toprak, çamur ve çürüyen bitki örtüsü dahil olmak üzere çevrede yaygın olarak bulunur.L. monocytogenes maruziyeti yaygın olmakla birlikte, çeşitli faktörlerin etkileşiminin invaziv hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu faktörler arasında kişinin tükettiği bakteri sayısı (doz), bakteri türünün virülansı ve hastanın bağışıklık sisteminin işleyişi yer alır.

İnvaziv listeriyoz tanısı, kültür adı verilen ve L’nin varlığını doğrulayan laboratuvar testleri aracılığıyla doğrulanır. monocytogenes bakterilerini klinik bir örnekten izole ederek vücutta. Bakterinin L. monocytogenes mevcut. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi bazı röntgen testleri, başta beyin veya karaciğer olmak üzere iç organlarda oluşabilecek apseleri tespit etmek için kullanılabilir.

Listeriosis antibiyotiklerle tedavi edilir. En çok reçete edilen tedavi intravenöz ampisilindir. Birçok doktor ayrıca ampisilin ile kombinasyon halinde antibiyotik gentamisin ile tedaviyi önermektedir. B-laktam antibiyotiklerini (ampisilin gibi) tolere edemeyen etkilenen kişiler için trimetoprim-sülfametoksazol önerilir. Bazen başka antibiyotikler de tavsiye edilir. Belgelenmiş listeriosisli hamile kadınların antibiyotik tedavisi fetüsün enfeksiyonunu önleyebilir. L. monocytogenes tüm üçüncü kuşak sefalosporinlere dirençlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Hangi gıdalardan kaçınılacağını ve gıdaların nasıl güvenli bir şekilde hazırlanıp saklanacağını bilmek listeriosis riskini azaltmanın en iyi yoludur. Bu bilgi, özellikle hamile kadınlar, yaşlı yetişkinler ve bağışıklık sistemi zayıflamış kişiler olmak üzere invaziv listeriosis açısından yüksek risk taşıyan gruplardaki kişiler için çok önemlidir.

Listeriyoz riski yüksek olan kişiler için öneriler: Çiğ (pastörize edilmemiş) süt veya diğer pastörize edilmemiş süt ürünlerini yemeyin veya içmeyin. Pastörize sütten yapıldığı belirtilmediği sürece Brie, beyaz peynir ve queso fresco gibi yumuşak peynirleri yemeyin. Ayrıca pastörize sütten yapılan ancak peynir yapımı sırasında kontamine olan queso fresco gibi yumuşak peynirlerin de listeriosise neden olduğunu unutmayın. Artıkları, önceden paketlenmiş yiyecekleri ve şarküteri etlerini buhar çıkana kadar yeniden ısıtın. Güveç gibi pişmiş bir yemeğin içinde olmadığı veya konserve ya da uzun raf ömrüne sahip bir ürün olmadığı sürece, soğutulmuş tütsülenmiş deniz ürünlerini yemeyin.

Listeriosis ve diğer gıda kaynaklı hastalıkları önlemek için herkese tavsiyeler: et gibi hayvansal kökenli tüm çiğ gıdaları iyice pişirin çünkü ısı öldürür L. monositogenler. Çiğ tüketiyorsanız meyve ve sebzeleri iyice yıkayın. İşlenmiş gıdaların üzerinde önerilen “son satış tarihi” veya “kullanıldığı takdirde en iyisi” etiketlerine uyun. Yiyecek hazırlamadan önce ve çiğ et, kümes hayvanları ve yumurtalara dokunduktan sonra ellerinizi yıkayın; pişmemiş yiyecekleri hazırlamak için kullanılan temiz yüzeyler ve mutfak eşyaları; yıkanmamış ve pişmemiş yiyecekleri, yenmek için hazırlanmış yiyeceklerden ayrı tutun.

Paylaşın

Lökodistrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lökodistrofiler beyni, omuriliği ve sıklıkla periferik sinirleri etkileyen bir grup nadir, ilerleyici, metabolik, genetik hastalıktır. Her lökodistrofi türü, beynin beyaz maddesinin (miyelin kılıfı) anormal gelişimine veya tahrip olmasına yol açan spesifik bir gen anormalliğinden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Miyelin kılıfı sinirin koruyucu örtüsüdür ve sinirler bu kılıf olmadan normal şekilde çalışamaz. Her lökodistrofi türü miyelin kılıfının farklı bir bölümünü etkileyerek çeşitli nörolojik sorunlara yol açar.

Bazı lökodistrofi türlerinin belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra başlar, ancak diğerleri daha sonra çocuklukta ve hatta yetişkinlikte gelişir. Her lökodistrofi türü miyelin kılıfının farklı bir bölümünü etkileyerek çeşitli nörolojik sorunlara yol açar. 

Lökodistrofi hareket, görme, işitme, denge, yeme yeteneği, hafıza, davranış ve düşünce ile ilgili sorunlara neden olabilir. Lökodistrofiler ilerleyici hastalıklardır, yani hastalığın semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir. Bazı kalıtsal lökoensefalopatilerde stabil beyaz cevher anormallikleri vardır.

Lökodistrofiler, sinir sistemindeki miyelin kılıfının veya beyindeki beyaz maddenin anormal gelişimine veya tahribatına yol açan spesifik gen anormalliklerinin neden olduğu genetik bozukluklardır. Her lökodistrofi türü, otozomal resesif, X’e bağlı resesif veya otozomal dominant gibi belirli bir kalıtım modelini takip eder. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 10-15 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu (de novo mutasyon) olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerin iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır ancak daha hafif semptomlar gösterebilir (örn. AMN). Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Çoğu lökodistrofinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. İlaçlar ve fizik tedavi spastisite ve motor zorluklara yardımcı olabilir. Nöbetler için antiepileptik ilaçlar sağlanmalıdır ve periferik nöropatiden kaynaklanan yanıcı parestezi, nöropatik ağrı için ilaçlara yanıt verebilir. Başarılı tedaviler hakkında bilgi için lütfen lökodistrofinin spesifik tipine ilişkin NORD raporunu inceleyin. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalıdır.

Paylaşın

Krabbe Lökodistrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Krabbe Lökodistrofisi, sfingolipidler galaktosilseramid ve psikosinin parçalanması (metabolizması) için gerekli olan galaktoserebrosidaz (GALC) enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir kalıtsal lipid depolama bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Bu sfingolipidlerin parçalanamaması, beyindeki sinirleri çevreleyen miyelin kılıfının dejenerasyonuna (demiyelinizasyon) neden olur. Beynin etkilenen bölgelerinde karakteristik globoid hücreler görülür. Bu metabolik bozukluk, zihinsel engellilik, felç, körlük, sağırlık ve belirli yüz kaslarının felci (psödobulber felç) gibi ilerleyici nörolojik fonksiyon bozuklukları ile karakterizedir. Krabbe Lökodistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Baskın infantil formda Krabbe Lökodistrofisinin başlangıcı (vakaların %90’ı) bir ile yedi ay arasında meydana gelir. Bozukluğun geç başlangıçlı bir formu, ergenlik ve yetişkinlik dönemi de dahil olmak üzere 18 ay veya daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar.

Krabbe Lökodistrofisinin spesifik semptomları ve şiddeti vakadan vakaya değişir. Krabbe Lökodistrofisinden etkilenen bebekler huysuz ve aşırı derecede sinirli (aşırı sinirlilik) olabilir. Kusma, açıklanamayan ateş ve kısmi bilinç kaybı olası ek semptomlardır. Alt ekstremitelerde spastik kasılmalar olabilir. Alternatif kasılma ve gevşeme (klonik) veya sürekli gerginlik (tonik) ile karakterize edilen nöbetler de meydana gelebilir. Etkilenen bebekler sesler gibi çeşitli uyaranlara karşı aşırı duyarlıdır.

Zihinsel ve fiziksel gelişim yavaş olabilir. Bazı durumlarda önceden edinilen becerilerde gerileme meydana gelebilir. Beynin belirli bölümlerinin dejenerasyonu nedeniyle bacaklar bazen kalça ve dizde sert bir şekilde uzatılır; kollar omuzda döndürülebilir ve dirsekte uzatılabilir; ve ayak bilekleri, ayak parmakları ve parmaklar bükülebilir (serebral sertlik). Beyin korteks dejenerasyonunun neden olduğu körlük de ortaya çıkabilir. 

Krabbe Lökodistrofisi olan kişiler ayrıca yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve kas zayıflığı ile karakterize edilen bir durum olan periferik nöropati de yaşayabilir; ağrı; uyuşma; kırmızılık; ve/veya etkilenen bölgelerde, özellikle kollarda ve bacaklarda (ekstremitelerde) yanma veya karıncalanma hissi. Krabbe’nin Lökodistrofisi sıklıkla yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerler.

Krabbe Lökodistrofisinin genç ve yetişkin formlarında, ilk semptom, istemli hareketlerin kontrolünde bozulma ve bacaklardaki kasların ilerleyici sertliği (spastik paraparezi) olabilir. Bozukluğun bu formlarına sahip etkilenen bireyler aynı zamanda ilerleyici görme kaybı ve birden fazla siniri etkileyen hastalık (polinöropati) yaşayabilir.

Krabbe Lökodistrofisi, resesif genler yoluyla yavrulara aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Galaktosid beta-galaktosidaz (galaktosil seramidaz) enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, sinirleri (miyelin) çevreleyen yağlı kılıfın bir bileşeni olan galaktoserebrosidin (galaktosil seramid) metabolizması için gereklidir. Beynin büyük yarımkürelerindeki (ve beyin sapındaki) sinir hücrelerinin demiyelinizasyonu, Krabbe Lökodistrofisinin nörolojik semptomlarına neden olur.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Araştırmacılar, Krabbe Lökodistrofisinin, kromozom 14’ün (14q31) uzun kolunda (q) bulunan insan galaktoserebrosidaz (GALC) geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. 

Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür. Örneğin “kromozom 14q31”, 14. kromozomun uzun kolundaki 31. bandı ifade eder.

Krabbe Lökodistrofisi, bir bebekten veya bir fetustan amniyosentez yoluyla elde edilen fibroblast hücrelerinde galaktoserebrosidaz (galaktosilseramidaz) enziminin aktivitesinin test edilmesiyle teşhis edilebilir. Krabbe Lökodistrofisinin spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık bu hastalıktan etkilenen çocukların aileleri için yararlı olabilir.

Paylaşın

Levy – Yeboa Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Levy – Yeboa sendromu (LYS), düşük kas tonusu ve kol ve bacak eklemlerinde sertleşme (kasılmalar), işitme kaybı (nöronal) gibi kas – iskelet sistemi tutulumu belirtilerini içeren, yakın zamanda tanınan, kalıtsal (konjenital), çoklu sistem bozukluğudur.

Haber Merkezi / Sağırlık, berrak sıvı içeren ciltte yoğun yanık benzeri döküntüler (büllöz döküntüler) ve önemli miktarda sıvı kaybına neden olan tehlikeli mide-bağırsak rahatsızlıkları (salgılayıcı ishal) gibi belirtilerin hepsi olmasa da çoğu, doğum sırasında veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde belirgindir.

Levy – Yeboa sendromunun nedeni hala bilinmiyor. LYS ile ilgili ilk araştırmalarda, bu bozukluğun hücrenin enerji üreten moleküllerin (mitokondri) sentezi ve parçalanmasıyla ilgili fabrikalarındaki kusurlardan kaynaklanabileceği düşünülüyordu. 

Sendroma en aşina olan klinik araştırmacılar, erkek ve kız kardeşlerden alınan kas dokusu biyopsileri ve ebeveynlerin metabolik kan taraması sonucunda mitokondriyal bozuklukların bozukluğun kaynağı olduğunu dışlıyor.

Aynı klinisyenler, nedenin hücre duvarı zarındaki potasyum iyonlarının aktığı geçişleri kontrol eden KCNQ olarak bilinen gendeki kusurlarla ilişkili olabileceğinden şüpheleniyorlardı. Bu gendeki kusurlar, diğer sendromlardaki bu tür semptomların kesinlikle bu gendeki değişikliklerle bağlantılı olması nedeniyle, nörosensoriyel sağırlığın yanı sıra gastrointestinal semptomları da açıklamaya yardımcı olabilir. 

Ek olarak, KCNQ1 ve KCNE genlerindeki mutasyonların farklı kişilerde önemli ölçüde farklı semptom ve bulgulara (pleiotropik etkiler) neden olduğu iyi bilinmektedir. Ancak LYS’nin KCNQ1 ve KCNE3 genleriyle ilişkisi son zamanlarda yapılan bağlantı çalışmaları tarafından dışlanmıştır.

Tanı, çocuğun ilk birkaç haftasında veya ayında sunulan klinik tabloya dayanmaktadır. Fetal harekette geç bir azalma, Levy – Yeboa sendromuna ilişkin şüpheleri veya endişeleri artırmak için yeterli olabilir. Başlıca semptomların kombinasyonu, miyopati, sağırlık, deri döküntüleri ve tekrarlayan, masif, sulu dışkıların birleşimi kesindir.

LYS’li bebek ve çocukların tedavisi, pek çok farklı organ sisteminin etkilenmesi ve hastaların çok küçük olması nedeniyle zorludur. Zamanla yoğun fizik tedavi uzuvlardaki şekil bozukluklarını düzeltebilir. Ayrıca, etkilenen kişinin yaşlandıkça donuk, boş yüz ifadelerinde bir miktar iyileşme olabilir.

Yanık benzeri cilt semptomları, bölgede ve sistemik olarak büyük dikkat gerektirir. Yanık tedavisinde kullanılan kremler ve diğer topikal tedaviler rahatsızlığı hafifletebilir ve enfeksiyon olasılığını en aza indirebilir.

Salgısal (sulu) ishal, yaşamın ilk yılında aralıklı olarak intravenöz beslenme ile tedavi edilmelidir. İshal nöbetleri değişken zaman aralıklarından sonra hafifleyebilir. 

Paylaşın

Li – Fraumeni Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Li – Fraumeni sendromu (LFS), çok çeşitli, genellikle nadir görülen kanserlere kalıtsal bir ailesel yatkınlıktır. Bunun nedeni, TP53 olarak bilinen tümör baskılayıcı gendeki bir değişikliktir (mutasyon). 

Haber Merkezi / Sonuçta gen tarafından üretilen p53 proteini hasar görür (veya başka şekilde arızalanır) ve kötü huylu tümörlerin gelişmesini engellemeye yardımcı olamaz. Çocuklar ve genç yetişkinler, başta yumuşak doku ve kemik sarkomları, meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve akut lösemi olmak üzere birçok çoklu kanserin gelişmesine karşı hassastır.

LFS hastalarında görülen diğer kanserler arasında gastrointestinal kanserler ve akciğer, böbrek, tiroid ve cilt kanserlerinin yanı sıra gonadal organlardaki (yumurtalık, testis ve prostat) kanserler yer alır.

TP53  gen mutasyonuna sahip herkesin mutlaka kansere yakalanmayacağını, ancak risklerin genel popülasyona göre önemli ölçüde daha yüksek olduğunu belirtmek önemlidir. LFS tanısı, etkilenen ailelerin uygun genetik danışmanlığın yanı sıra kanserin erken teşhisine yönelik sürveyans talebinde bulunabilmesi açısından kritik öneme sahiptir.

Birisinin LFS’de yer alan kişisel veya aile kanser geçmişi varsa, LFS’den şüphelenilebilir. Ek olarak, sendromun karakteristik özelliği olan ve klinisyenleri LFS tanısı potansiyeli konusunda uyarması gereken bazı nadir kanserler de vardır.

Çoklu çocukluk kanseri veya adrenokortikal, koroid pleksus karsinomu, anaplastik rabdomiyosarkom, sonik kirpi medulloblastomu veya hipodiploid akut lenfoblastik lösemi gibi spesifik nadir kanserleri olan hastalar ve aileleri, uygulayıcıları LFS gibi kalıtsal kanser sendromunun potansiyeli konusunda uyarmalıdır. Giderek kalıtsal bir kanser sendromu olarak tanımlanmasına rağmen, tüm doktorlar LFS tanısının farkında değildir.

LFS ile en yakından ilişkili kanserler (temel kanserler) şunları içerir:

Yumuşak doku sarkomu
Osteosarkom
Meme kanseri
Beyin ve CNS tümörleri (glioma, koroid pleksus karsinomu, SHH alt tipi medulloblastom, nöroblastom)
Adrenokortikal karsinom
Akut lösemi

Diğer kanserler de ortaya çıkabilir, ancak riskler temel kanserlere göre daha düşüktür:

Akciğer adenokarsinomu
Melanom
Gastrointestinal tümörler (kolon, pankreas gibi)
Böbrek
Tiroid
Gonadal germ hücreleri (yumurtalık, testis ve prostat gibi)

LFS’li bireylerde 40 yaşına gelindiğinde kansere yakalanma riski yaklaşık %50’dir ve 60 yaşına gelindiğinde bu oran %90’a kadar çıkarken, kadınlarda meme kanseri riskinin belirgin şekilde artması nedeniyle yaşamları boyunca kansere yakalanma riski neredeyse %100’dür. . LFS’li birçok kişi yaşamları boyunca iki veya daha fazla birincil kanser geliştirir.

Li – Fraumeni sendromuna, kromozom 17 üzerindeki TP53 tümör baskılayıcı genin kalıtsal (germ hattı) patojenik varyantı neden olur. LFS ilk olarak 1969’da tanındı ve 1979’da TP53, tüm kanserlerin %50’sinden fazlasının tümör dokusunda tanımlandı. hastalar. Ancak 1990 yılına kadar TP53 germ hattı varyantının LFS’nin nedeni olduğu keşfedilmedi.

LFS otozomal dominant kalıtımı takip eder. Genetik hastalıkların çoğu, biri babadan, diğeri anneden alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir ve etkilenen bireyde yeni bir mutasyondan (gen değişikliği) kaynaklanabilir. Değişmiş genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

LFS’li kişilerin çoğunda germline TP53 gen mutasyonu vardır, ancak bazı bireylerde LFS, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan genetik varyanttan kaynaklanmaktadır. Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Arızalı TP53’ün bilinen birçok çeşidi vardır  ve her biri ailedeki her kişiyi farklı şekilde etkileyebilir. LFS’li ailelerin çoğu çok yüksek kanser insidans oranlarına sahipken bazılarında bu oran yoktur ve hatta aileler içinde bile sendromun agresifliği farklılık gösterir. Bir TP53  varyantının bir ailede veya bireyde kansere neden olma derecesine  “penetrans” adı verilir.

LFS’li bireyler ayrıca tütün içmek veya radyasyona maruz kalmak gibi belirli yaşam tarzı veya çevresel maruziyetlerle ilişkili kanserojen risklere de yatkın olabilir. LFS hastaları, davranışsal risk faktörlerine ve kanserojenlere maruz kalma durumlarını azaltmak için önleyici tedbirler almalıdır.

Li – Fraumeni sendromunun tanısı, TP53 geninde patojenik veya muhtemel patojenik varyant olarak adlandırılan varlığın varlığına dayanarak konur. Genetik TP53 testi tipik olarak aşağıda belirtilen kriterlere göre değerlendirilir.

Şu anda LFS veya germ hattı TP53 gen varyantı için standart bir tedavi veya tedavi mevcut değildir . Bazı istisnalar dışında, LFS’li kişilerdeki kanserler, diğer hastalardaki kanserlerle aynı şekilde tedavi edilir, ancak LFS’ye dahil olan kanserlerin en iyi şekilde nasıl yönetilebileceğine dair araştırmalar devam etmektedir.

Araştırmalar, LFS’li bireylerin radyasyona bağlı kanserler açısından yüksek risk taşıdığını, dolayısıyla radyoterapi kullanımına dikkatle yaklaşılması gerektiğini göstermiştir. Bu nedenle bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve iyonlaştırıcı radyasyon içeren diğer teşhis teknikleri sınırlandırılmalıdır. Ancak yararları risklerinden ağır basıyorsa radyasyon tedavisinden kaçınılmamalıdır.

LFS ile yaşayanlar bir dizi farklı kanserin gelişimine duyarlı olduğundan, bireyler güneşten korunma ve tütün ürünlerinden kaçınma gibi basit önlemleri sağlıklı bir yaşam tarzına dahil ettiklerinden emin olmalıdır.

Erken kanser tespitinin genel sağkalımı büyük ölçüde artırabileceği ve LFS tanısı alan kişilerin önleyici taramaya uyması gerektiği yaygın olarak kabul edilmektedir. LFS araştırmacıları, onkologlar ve genetik danışmanlardan oluşan uzman bir panel, LFS’li hastalar için tüm vücut MRI taramasından yararlanan gözetim önerileri yayınladı. Bu, LFS tanısı konur konmaz önerilmelidir.

Paylaşın

Liken Planus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Liken planus (LP) nadir görülen, kronik, inflamatuar, otoimmün bir deri ve mukoza hastalığıdır. LP en sık ciltte kaşıntılı, parlak, kırmızımsı-mor lekeler (lezyonlar) (kütanöz LP) veya ağızda veya dudaklarda beyaz-gri lezyonlar (oral LP) olarak ortaya çıkar.

Haber Merkezi / Daha az yaygın olarak, LP ayrıca cinsel organları (penil veya vulvar LP), kafa derisini (lichen planopilaris), kulakları (otik LP), tırnakları, gözleri ve yemek borusunu da içerebilir. Ormanlardaki ağaç ve kayalarda yetişen likenlere benzer şekilde, deri lezyonları genellikle düz yüzeylidir ve biraz pullu olabilir, bu nedenle “liken” planus adı verilmiştir.

Haftalar veya aylar boyunca sürebilir ve yıllar boyunca aralıklı olarak tekrarlamalar meydana gelebilir. Lezyonların görünümü bulundukları yere bağlıdır. Kutanöz LP’de lezyonlar cildin herhangi bir yerinde, genellikle bileklerde, bacaklarda, avuç içi ve ayak tabanlarında veya gövdede ortaya çıkabilir ve 2 ila 4 mm çapında, köşeli kenarlı, mor renkte ve çapraz ışıkta belirgin bir parlaklıktadır.

Bu lezyonlar simetrik olarak dağılma eğilimindedir ve aynı zamanda kaba pullu lekeler halinde birleşebilir. Nadiren kabarcıklar gelişebilir. Orta ila şiddetli kaşıntı yaygındır ve sıklıkla tedaviye yanıt vermez.

Farklı şekillerde ortaya çıkabilen kutanöz LP’nin çeşitli varyantları vardır. Lezyonlar özellikle alt bacaklarda büyük, pullu ve siğilli (hipertrofik LP) hale gelebilir. Yüzeysel bir çizik (Koebner fenomeni) gibi küçük cilt yaralanmalarının olduğu bölgede yeni lekeler görünebilir. Bazen lezyonlar devam ettikçe ciltte dejenerasyon (atrofi) meydana gelebilir (atrofik LP) ve bazı hastalarda ter bezlerinin dejenerasyonu (anhidroz) nedeniyle terleme yokluğu yaşanır.

Lezyonların iyileştiği bölgelerde ciltte alışılmadık bir koyulaşma (hiperpigmentasyon) veya rengin açılması (hipopigmentasyon) meydana gelebilir.

Hastaların yüzde 50 ila 70’i, ağzın, vajinanın ve yemek borusunun içini kaplayan nemli pembe deri olan “mukoza zarlarını” içeren semptomlar gösteriyor. Mukoza zarlarındaki LP, kırmızı, ağrılı yaralar veya ağ benzeri beyaz desenli lezyonlar olarak ortaya çıkabilir. Oral semptomlar sıklıkla cilt lezyonları gelişmeden önce ortaya çıkar. Ağızda kuruluk, metalik tat veya yanma gibi ağız semptomları ilk önce ortaya çıkabilir ve hastalığın tek kanıtı olabilir.

Yaygın olmasa da liken planopilaris adı verilen LP’nin sonuçları arasında saç dökülmesi de olabiliyor. Saç dökülmesi meydana geldiğinde veya meydana gelirse, kafa derisinin küçük düzensiz bölgelerini kapsayabilir (atrofik siktrik alopesi) veya saç çizgisinin uzaklaşmasına (frontal fibrozan alopesi) neden olabilir.

Yara izi nedeniyle bu saç dökülmesi tedavi edilmezse kalıcıdır. Liken planopilaris hakkında daha fazla bilgi için https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3247/lichen-planopilaris adresini ziyaret edin.

Tırnak LP, LP hastalarının yüzde 10 ila 25’inde görülür ve pürüzlülük, dikey çıkıntılar veya çatlaklar ve tırnakta incelme olarak ortaya çıkma eğilimindedir. Bu sonuçta tırnakta yara izine yol açabilir.

Yutma güçlüğü veya yutma sırasında ağrı, özofagus LP’sini gösterebilir. Yemek borusu hastalığını tedavi etmek önemlidir, çünkü zamanla yemek borusunun daralmasına (özofagus darlığı adı verilen) yol açabilir.

Bazı kutanöz LP vakaları zamanla düzelirken, oral, genital, tırnak ve özofageal LP daha kalıcıdır ve zamanla şiddeti artabilir. LP’li hastalar, özellikle oral mukoza olmak üzere skuamöz hücreli karsinom açısından yüksek risk altındadır ve periyodik olarak takip edilmeleri gerekir.

Etkilenen bireylerin çoğunda LP’nin kesin nedeni belirsizdir. Enfeksiyonlara, ilaçlara, alerjenlere veya yaralanmalara maruz kalmanın bağışıklık sistemini hassaslaştırabileceğinden ve bağışıklık sisteminin cilt hücrelerine saldırmasına neden olabileceğinden şüpheleniliyor.

Bu ilk patlama haftalar, aylar boyunca sürebilir ve tekrarlamalar bireyin yaşamı boyunca devam edebilir. Aile bireylerinde LP’nin genetik yatkınlık olabileceğini gösteren raporlar vardır ancak LP’nin genetik faktörleri halen araştırılmaktadır ve belirsizdir.

LP tanısı genellikle deri veya mukozaların incelenmesi ve karakteristik klinik özelliklerin tanımlanmasıyla konulabilir. Hafif vakalarda semptomlar çok az olabilir veya hiç olmayabilir ve herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir.

Tedavi gerektiren hastalar için ilk basamak tedavi genellikle topikal kortikosteroid ilaçtır. Bunlar, krem, merhem, jeller, solüsyonlar, ağız gargaraları ve diğerleri dahil olmak üzere pek çok güçte ve formülasyonda mevcuttur. Topikal kortikosteroidler etkili değilse veya yan etkilere neden oluyorsa, takrolimus veya pimekrolimus adı verilen steroid olmayan topikal bir ilaç reçete edilebilir.

Eroziv oral lezyonlar ve yaygın kaşıntılı deri lezyonları sıklıkla sistemik kortikosteroid (örn. oral prednizon) kullanımını gerektirir. Ne yazık ki sistemik prednizon kesildikten sonra cilt lezyonları geri dönebilir. Bu durumda, düşük dozda sistemik kortikosteroid tedavisine devam edilebilir.

Fototerapi yaygın cilt hastalıklarında faydalı olabilir. Daha ciddi dirençli vakalarda mikofenolat mofetil, metotreksat, azatioprin, siklosporin ve diğerleri gibi daha güçlü bağışıklık baskılayıcı ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.

Paylaşın

Leptospiroz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Leptospirosis, insanları ve hayvanları etkileyen bulaşıcı bir hastalıktır. Çok çeşitli semptomlarla sonuçlanır ve bazı kişilerde hiç semptom görülmeyebilir. Spiral şekilli bir bakteriden (spiroket) kaynaklanır. Semptomlar arasında yüksek ateş, titreme, kas ağrıları, baş ağrısı, kusma, ishal ve sarılık (sarı cilt ve gözler) bulunur.

Haber Merkezi / Kesin tanı, kan veya idrar örneğinin laboratuvar testini gerektirir. Erken teşhis önemlidir çünkü hastalık erken tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bunlar arasında böbrek hasarı (nefroz), menenjit (beyin veya omurilik çevresindeki doku iltihabı), solunum sıkıntısı ve/veya karaciğer yetmezliği yer alır.

Leptospirozun semptomları oldukça değişkendir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmeyebilir. Bazıları orta veya daha şiddetli grip benzeri semptomlar yaşayabilir. Bazıları hastalık tedavi edilmezse çok ciddi komplikasyonlarla karşılaşabilir.

Bozukluk karakteristik olarak iki aşamada ortaya çıkar. Septosemik faz aniden baş ağrısı, göz küresinin arkasında ağrı (retroorbital), iştahsızlık (anoreksi), şiddetli kas ağrıları, üşüme, terleme, bulantı, kusma ve ateş ile başlar. Kabızlık, ishal, soğuk algınlığı semptomları, öksürük, göğüs ağrısı, boyun tutulması ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) da ortaya çıkabilir. Dalak büyümesi (splenomegali) ve karaciğer (hepatomegali) nadirdir ancak ortaya çıkabilir. Bu aşama genellikle dört ila dokuz gün sürer; tekrarlayan titremeler ve 39 derece C’nin (102 F) üzerine çıkan ateş ile birlikte, sonra azalır.

Hastalığın altıncı ila 12. günü, leptospirozun bağışıklık (veya ikinci) aşamasını işaret eder. Antikorlar kan serumunda görülür. Ateş ve daha önceki belirtiler tekrar ortaya çıkabilir ve beyni kaplayan zarların (meninksler) tahriş olmasına ilişkin belirtiler gelişebilir. 

Yedinci günden sonra beyin omurilik sıvısının incelenmesi, hastaların en az yüzde 50’sinde normalden fazla hücre sayısının (pleositoz) olduğunu gösterir. İris ve irisin arkasındaki siliyer cisim iltihabı (iridosiklit), optik sinir (optik nörit) ve sinirlerin periferik hastalığı (nöropati) nadiren ortaya çıkabilir. Leptospirosis hamilelik sırasında edinilirse, iyileşme döneminde bile düşüğe neden olabilir.

İnsanlar genellikle su, yiyecek veya enfekte hayvanların idrarını içeren toprakla temas yoluyla enfekte olurlar. Hastalıkla ilişkili bakteri Leptospira, köpekler, kediler, sığırlar, atlar, domuzlar ve özellikle kemirgenler gibi birçok farklı hayvanın idrarında bulunabilir. 

Hastalık, enfekte idrarın, kontamine yiyecek veya suyun yutulması, ciltte meydana gelen çatlaklar veya gözler veya burun gibi mukozal yüzeylerle temas yoluyla vücuda girmesiyle insanlara bulaşır. Hastalığın kişiden kişiye yayıldığı bilinmemektedir. Bakteriye maruz kalma ile hastalığın ortaya çıkması arasındaki normal süre iki ila 20 gün arasındadır.

Teşhis, enfeksiyonun erken evresinde (1-7. günler) Leptospira bakterisinin vücut sıvılarından kültürlenmesiyle konulabilir. 4. günden 10. güne kadar beyin omurilik sıvısının kültürü yapılır ve 10. günden sonra hastanın idrarının kültürü yapılabilir. Kan ve bağışıklık sistemiyle ilgili yapılabilecek başka testler de vardır.

Leptospirosis penisilin, oral doksisiklin, streptomisin, kloramfenikol ve eritromisin gibi antibiyotiklerle tedavi edilir. Leptospirosis hastalarında solunum sıkıntısının tedavisinde mekanik ventilasyon başarıyla kullanılmıştır. Antibiyotik tedavisiyle birlikte periton diyalizi, leptospirosisli hastalarda ciddi karaciğer ve böbrek yetmezliğinin tedavisinde başarıyla kullanılmıştır.

Hayvan idrarıyla kirlenmiş olabilecek sularda yüzmemek enfeksiyon riskini büyük ölçüde azaltabilir. Bunun mesleki tehlike oluşturabileceği işlerde çalışan kişiler, mümkünse cilt temasını önlemek için uygun koruyucu giysiler giymelidir. Evcil hayvan sahipleri, evdeki evcil hayvanların enfeksiyon kapma olasılığının farkında olmalıdır.

Paylaşın

Leri Pleonosteosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Leri Pleonosteosis, olağandışı, düzleşmiş yüz özellikleri, el ve ayaklarda anormallikler, iskelet malformasyonları, kısa boy ve/veya eklem hareketlerinde kısıtlama ile karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / El ve ayaklardaki karakteristik anormallikler arasında alışılmadık derecede geniş ve/veya kısa başparmaklar ve vücuttan dışarı doğru bükülebilen (valgus pozisyonu) başparmaklar (brakidaktili); sonuç olarak eller “kürek şeklinde” bir görünüme sahip olabilir.

İskelet malformasyonları, geriye doğru bükülmüş dizleri (genu recurvitum) ve omuriliğin üst kısmını çevreleyen kıkırdak yapıların (servikal omurların arka nöral kemerleri) anormal genişlemesini içerebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde avuç içi (palmar) ve ön kollarda kalınlaşmış doku gelişebilir. Belirtiler vakadan vakaya değişebilir. Leri pleonosteosis otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtsaldır.

Bu bozukluğa sahip bebekler tipik olarak Down sendromlu bebeklere benzer düz bir yüz görünümüne sahiptir. Nadir durumlarda, etkilenen bebeklerde üst ve alt göz kapakları arasında anormal derecede dar bir mesafe (blefarofimoz) ve/veya gözün ışığın geçtiği alışılmadık derecede küçük bir kısmı (mikrokornea) da bulunabilir.

Leri pleonosteosisli çocuklar beklenen oranda büyümeyebilir ve sonunda boy kısalığı sergileyebilir. Ayrıca sert eklemler ve ciddi vakalarda kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenmiş eklemler (kontraktürler) dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri de sergileyebilirler. Bazı durumlarda omuriliğin üst kısmını çevreleyen kıkırdak (servikal omurların arka sinir kemerleri) alışılmadık derecede kalın ve fazla büyümüş olabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde geriye doğru bükülmüş dizler (genu recurvatum) bulunabilir. Bu tür iskelet anormallikleri, hareketin kısıtlanmasına neden olabilir ve etkilenen bireyler alışılmadık bir ayak sürüyerek, kısa adımlı yürüme (yürüyüş) tarzına sahip olabilir.

Leri pleonosteosisiyle ilişkili diğer iskelet malformasyonları tipik olarak elleri ve ayakları etkiler. Bu bozukluğa sahip pek çok bebeğin parmakları anormal derecede kısa ve/veya geniştir (brakidaktili), bu da ellere “kürek şeklinde” bir görünüm verir; ayak parmakları da etkilenebilir. Ayrıca başparmaklar ve ayak başparmakları vücuttan dışarı doğru bükülmüş olabilir (valgus pozisyonu). Bazı durumlarda, etkilenen çocukların avuç içlerinde, önkollarında ve/veya ayaklarında anormal derecede yoğun fibröz doku (fasya) gelişebilir.

Fibröz dokunun aşırı büyümesi (hiperplazi) bazı durumlarda ayak ve/veya bilek sinirlerinin sıkışmasına neden olarak ağrı, hassasiyet ve/veya diğer semptomlara. Bazı nadir durumlarda, etkilenen bireylerde omuriliğin üst kısmındaki belirli sinirlerde sıkışma da gelişir.

İlk tanımlandığında araştırmacılar, bozukluğun belirtilerinin uzun kemiklerin (epifizler) uç kısımlarının erken sertleşmesine (pleonosteoz) bağlı olduğuna inanıyorlardı. Bununla birlikte, o zamandan beri bazı araştırmacılar, temel anormalliğin, özel bağ dokusunun (periosteal çekiş) uzun kemiklerin gövdelerinden (metafizler) ayrılması olabileceğini öne sürdüler.

Leri pleonosteosis otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtsaldır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Leri pleonosteozunun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular, ayrıntılı hasta öyküsü ve/veya ileri görüntüleme tekniklerini (örneğin çeşitli röntgen yöntemleri) içeren özel testlerle konulabilir. Örneğin, üst omuriliği çevreleyen kıkırdağın genişlemesi (servikal omurların arka sinir kemerleri) bu bozukluğun önemli bir özelliğidir ve potansiyel olarak röntgen çalışmaları ile tespit edilebilir.

Leri pleonosteosisinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, iskelet anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden uzmanların (ortopedi uzmanları) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Leri pleonosteosisli çocuklar, bazen bu bozuklukla ilişkilendirilen olası omurilik basısı açısından gözlemlenmelidir. Etkilenen bireyin bağımsız olarak yürüme ve diğer hareketleri (hareketlilik) gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal, eğitimsel ve tıbbi hizmetleri içerebilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos