image

İmperfore (Deliksiz) Anüs Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İmperfore (deliksiz) anüs, anüsün yokluğu veya anormal lokalizasyonu ile karakterize, nadir görülen doğuştan bir anormalliktir. Rektum veya kolon vajinaya veya mesaneye bir tünel (fistül) aracılığıyla bağlanabilir. Cerrahi düzeltme ile normal eliminasyon mümkün hale gelebilir.

Haber Merkezi / İmperfore anüs, doğumda mevcut olan ve anüsün normal açıklığının olmamasıyla karakterize edilen bir anormalliktir. Ameliyat yapılıncaya kadar dışkıların ortadan kaldırılması mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda rektum kadınlarda vajinanın alt kısmına, erkeklerde ise skrotumun yakınına açılır.

Deliksiz anüs, genellikle bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Daha az yaygın olarak, durum ailesel olabilir; otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtımı düşündürür. Ek olarak, bazı araştırmacılar bu durumun, muhtemelen belirli çevresel faktörlerle (multifaktoriyel kalıtım) ilişkili olarak bir veya daha fazla gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabileceğini ileri sürmektedir.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Otozomal dominant bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk her hamilelikte aynıdır.

Otozomal resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. 

Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

X’e bağlı resesif bozukluklar, X kromozomunda kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Bu nedenle kadınlarda, X kromozomundaki hastalık özellikleri diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir” (rastgele X kromozomu inaktivasyonu). 

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te mevcut bir hastalığa ilişkin geni miras alırlarsa, bu ifade edilecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, geni taşıyıcı olan tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına asla aktarmaz. X’e bağlı bir bozukluğun taşıyıcısı olan kadınların, taşıyıcılık durumunu kızlarına aktarma riski yüzde 50, hastalığı oğullarına aktarma riski ise yüzde 50’dir. 

Dolayısıyla özet olarak, bir bozukluk X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsal olarak alındığında, bu durum genellikle yalnızca erkeklerde tam olarak ifade edilir.

Bazı vakalarda deliksiz anüs, anal, iskelet, böbrek (böbrek), kalp (kardiyak) ve/veya doğum kusurları spektrumu ile karakterize olabilen nadir bir hastalık olan VACTERL ilişkisi gibi bir malformasyon sendromunun parçası olarak ortaya çıkar. veya diğer anormallikler.

İmperfore anüs, dış açıklığın genişletilmesi, büyütülmesi veya yeniden konumlandırılması veya yeterli rektal açıklığın sağlanmasının diğer yolları ile cerrahi olarak düzeltilir. Genetik danışmanlık hastalara ve ailelerine faydalı olabilir.

Paylaşın

İnkontinentia Pigmenti Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Incontinentia pigmenti (IP), cildi, saçları, dişleri, mikro damar sistemini ve merkezi sinir sistemini etkileyen genetik bir ektodermal displazidir. İlerleyici cilt değişiklikleri dört aşamada meydana gelir; bunlardan ilki erken bebeklik döneminde ortaya çıkar veya doğumda mevcut olabilir. 

Haber Merkezi / IP, IKBKG genindeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu X’e bağlı baskın bir genetik hastalıktır.

Cilt: Cilt değişiklikleri IP’deki en karakteristik ve ortak özelliklerdir. Dört aşamada anlatılırlar. Tüm aşamalarda lezyonlar kol ve bacaklarda çizgiler halinde veya gövdede girdap şeklinde bir desen şeklinde ortaya çıkar. Yüzde ve kafa derisinde olabilirler. Her zaman sırayla ortaya çıkmayabilirler, aynı anda ortaya çıkabilirler ve daha sonraki aşamalar ortaya çıktıktan sonra kalıcı olabilirler.

1) IP’nin ilk aşaması doğumda mevcut olabilir veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Bu aşama, çoğunlukla ekstremiteleri ve kafa derisini etkileyen, ciltte kızarıklık veya iltihaplanma (eritem), kabarcıklar ve çıbanlardan oluşur. Genellikle ateşli bir hastalık olduğunda solup tekrar tekrar ortaya çıkabilir. Bu tekrarlar yıllar boyunca, hatta yetişkinlikte bile meydana gelebilir.

2) İkinci aşama birinciyle örtüşebilir ve doğumda mevcut olabilir. Bu aşamada kabarcıklar kabarık, siğil benzeri (siğilli) bir görünüm geliştirir ve lezyonlar siğillere benzer. İyileşen kalın kabuklar veya kabuklanmalar ve koyulaşmış cilt bölgeleri (artan pigmentasyon) olabilir. Bu aşamada neredeyse yalnızca ekstremiteler yer alır. Bu tekrarlar yıllar boyunca meydana gelebilir.

3) Üçüncü aşama, az sayıda etkilenen bireyde doğumda mevcut olabilir, ancak genellikle 6 ila 12 ay arasında ortaya çıkar. Bu aşamada cilt koyulaşır (hiperpigmente olur). Gövdede girdap şeklinde koyu renkli bir deri oluşur ve bazen “mermer kek” görünümü olarak da tanımlanır. Aşama 1 ve 2 döküntülerin meydana geldiği yerde hiperpigmentasyon mutlaka görülmez. Ağır pigmentasyon zamanla kaybolabilir, ancak birçok hastada kalıcıdır.

4) “Atrofik aşama” dördüncü aşama olarak adlandırılır, ancak bunun doğumda mevcut olabileceği, ancak belirgin olmadığı yönünde öneriler vardır. Bu cilt değişiklikleri soluk veya hipopigmente ve tüysüzdür. Ter bezlerinin sayısında azalma olabilir.

Dişler: IP’li bireylerin yüzde 50 ila 75’inde diş anormallikleri vardır. Bu anormallikler süt dişlerinin sürmesinde gecikmeyi; dişlerin anormal şekli (konturu), onlara çivi benzeri veya koni şeklinde bir görünüm verir; veya hem süt hem de ikincil dişlerin doğuştan yokluğu (anodonti); veya küçük dişler (mikrodonti).

Tırnaklar: IP’li bazı bireylerin ellerinde ve/veya ayaklarında çıkıntılı, çukurlu, kalınlaşmış (onikogripozis) veya eksik tırnaklar vardır. Bazı hastalarda tırnak altında ağrılı büyümeler gelişebilir. Bu değişiklikler kalıcı olabilir.

Saç: IP’li bireylerin yaklaşık yüzde 50’sinde kafa derisinde anormal kel alanlar (alopesi) bulunur. Bu, birinci ve ikinci aşamadaki lezyonların yara izi bıraktığı durumlarda veya konjenital cilt displazisinin bir parçası olarak meydana gelebilir. Saç kaba, ince telli, taranması zor ve/veya parlaksız olabilir.

Gözler: Bireylerin yaklaşık üçte birinde göz (oküler) anormallikler vardır. En ciddi fakat en az görüleni, doğuştan küçük, anormal gözdür. Her hastada gözleri kaplayan zardaki (retina) kan damarlarının büyümesinde bir anormallik olabilir. Eğer meydana gelecekse, genellikle beş yaşından önce olur. Bu sorun erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilir. Tedavi edilmezse retina dekolmanına, kalıcı görme bozukluğuna veya tam körlüğe neden olabilir.

Sinir Sistemi: IP’li çoğu bireyin sinir sistemiyle hiçbir ilgisi olmayacak ve normal entelektüel gelişime sahip olmayacaktır. IP nedeniyle ciddi nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir; bunların en ciddisi konjenital veya neonatal felçtir. Etkilenen bazı kişiler beyinde kontrolsüz elektriksel rahatsızlıklar (nöbetler) yaşayabilir. IP’li çocukların yaklaşık yüzde 30’unda yavaş motor gelişimi, vücudun bir veya her iki tarafında kas zayıflığı, zihinsel engellilik ve/veya nöbetler olacaktır. Ciddi sorunlar olağandışıdır ve en çok erken felçlerle ilişkili olabilir.

Diğer: Meme gelişimindeki anormallikler (fazla meme uçlarından memenin tamamen yokluğuna kadar) bazen IP’li bireylerde görülür. Bunun genel popülasyona göre daha yaygın olup olmadığı araştırılmamıştır. IP’li kişilerde ısı intoleransı veya normal terleme eksikliğine ilişkin anekdotsal raporlar vardır, ancak bu resmi olarak araştırılmamıştır.

IP, IKBKG genindeki (eski adıyla NEMO) değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu X’e bağlı baskın bir genetik hastalıktır . IKBKG, belirli tetikleyicilere yanıt olarak hücrelerin kendi kendini yok etmesini önleyen diğer proteinleri düzenlemeye yardımcı olan bir proteini kodlar.

X’e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genden kaynaklanır ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir rahatsızlıklara sahip dişiler, belirli bir hastalığa neden olan anormalliğe sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler.

X’e bağlı dominant bozukluk için anormal gen taşıyan erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hamilelikten sağ çıkamazlar. Hayatta kalan, etkilenen erkeklerde nispeten hafif etkilere sahip bir IKBKG gen mutasyonu, vücut hücrelerinin yalnızca bazılarında bir IKBKG mutasyonu (mozaiklik) veya her hücrede X kromozomunun fazladan bir kopyası bulunabilir.

IP tanısı klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve IKBKG genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testlere dayanır. IKBKG, IP ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir ve hastaların %65’inde gen içinde spesifik bir delesyon bulunur. Diğer %20 kadarında ise gen dizilimi ile mutasyonlar bulunmuştur.

IKBKG, Sanger dizilimi kullanılarak uygun şekilde incelenmiştir. Çoklu gen test panellerinde veya ekzom dizilemesinde bulunan yeni nesil dizileme (NGS), IKBKG varyantlarını tanımlamayacaktır. NGS test teknolojisine müdahale eden, IKBKG’ye çok benzeyen (dizi homolojisine sahip) ilgili bir psödogen vardır .

Kadınlarda tanıyı doğrulamak için yapılan deri biyopsisi tanısal olabilir ancak moleküler genetik testlerin yaygınlığı ve duyarlılığı göz önüne alındığında ikincil veya takip testi olarak düşünülebilir. Deri biyopsisi, moleküler genetik testlerin hastalığa neden olan bir mutasyon tespit edemediği, sınırda veya şüpheli bulguları olan bir kadında tanının doğrulanmasında yardımcı olabilir.

IP’ye özgü cilt anormallikleri ergenlik veya yetişkinlik döneminde herhangi bir tedaviye gerek kalmadan ortadan kaybolabilir. Evre 1 ve 2 lezyonlar rutin ateşli hastalıklarla yetişkinlik döneminde de tekrarlayabilir. Bu cilt lezyonlarına yönelik yönlendirilmiş bir tedavi yoktur. Topikal steroidler etkili değildir. Lezyonlar ve çevresindeki cilt temiz tutulmalı ve ikincil enfeksiyonu önlemek için tahriş en aza indirilmelidir.

Nöbetler, kas spazmları veya felç gibi nörolojik semptomlar çeşitli ilaçlar ve/veya tıbbi cihazlarla kontrol altına alınabilir. Gelişimsel gecikmeler ve/veya zihinsel engeller, hedefe yönelik terapiler ve okul yardımı ile gerektiği şekilde yönetilmelidir. Kriyoterapi ve lazer fotokoagülasyon, retina dekolmanına zemin hazırlayan retina neovaskülarizasyonu olan etkilenen bireyleri tedavi etmek için kullanılabilir.

Diş anormallikleri sıklıkla, gerektiğinde çocukluk çağında implant sağlayabilen diş hekimleri tarafından etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Diş anormallikleri çiğnemeyi ve/veya konuşmayı etkiliyorsa, bir konuşma patologu ve/veya pediatrik beslenme uzmanından yardım alınması gerekebilir. Saç problemleri genellikle ciddi olmasa da bir dermatoloğun müdahalesini gerektirebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

İnfantil Miyofibromatozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İnfantil miyofibromatozis, deriyi, kemiği, kasları, yumuşak dokuyu ve nadiren iç organları (iç organları) etkileyen bir veya daha fazla kanserli olmayan (iyi huylu) tümörün büyümesiyle karakterize edilen nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Tümörlerin spesifik konumu ve sayısı da dahil olmak üzere ciddiyet ve spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bu tümörler yayılmaz (metastaz yapmaz), ancak yakındaki organlara veya vücudun diğer bölümlerine baskı yaparak veya hasar vererek semptomlara neden olacak kadar büyüyebilirler. Vakaların çoğu bebeklerde veya küçük çocuklarda başlamaktadır, ancak tıp literatüründe erişkin başlangıçlı vakalar da tanımlanmıştır. İnfantil miyofibromatozis vakalarının çoğu, görünürde bir neden olmaksızın rastgele ortaya çıkar.

Nadir aile vakaları (birden fazla aile üyesinin etkilendiği) tanımlanmış ve bu vakaların çoğunda iki farklı gendeki ( PDGFRB ve NOTCH3 ) genetik değişikliklerin (mutasyonların) bu duruma neden olduğu bulunmuştur. Tedavi lezyonun/lezyonların konumuna bağlıdır. Birçok durumda spontan gerilemenin meydana geldiği rapor edilmiştir; ancak lezyonların tekrarladığı da rapor edilmiştir. Cerrahi ana tedavi seçeneğidir.

Juvenil miyofibromatozis vakalarının %90’ından fazlası bebeklik döneminde başlamaktadır, ancak bozukluk ilk kez çocuklukta daha geç dönemde veya yetişkinlerde daha az sıklıkla ortaya çıkabilir. Tümörler bireyin yaşamı boyunca gelişmeye devam edebilir.

İnfantil miyofibromatozisin spesifik semptomları geniştir ve şiddeti değişebilir. Bazı bebeklerde tedavi gerektirmeden kendi kendine düzelen hafif hastalık vardır (spontan gerileme). Diğerleri ise iç organları kapsayan ve tedavi edilmediği takdirde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilen yaygın hastalıklar geliştirir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve her vakanın benzersiz olduğunu unutmamak önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve tıbbi ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

İnfantil miyofibromatozisi karakterize eden tümörler veya lezyonlar genellikle ciltte veya derinin üst katmanının (deri altı katman) hemen altında sert, etli veya mor kaplı şişlikler (nodüller) olarak görülür. Bu yüzeysel lezyonlar serbestçe hareket edebilir; daha derin lezyonlar genellikle hareketsizdir. Cilt lezyonları kabuklanmış veya sertleşmiş (sertleşmiş) olabilir. Lezyonlar genellikle ağrılı veya hassas değildir. Üstteki derinin rengi kırmızı veya mor olabilir ve ülsere olabilir. Lezyonlar ayrıca yaygın olarak kas, yumuşak doku ve kemikte ve çok nadiren iç organlarda da bulunur.

İnfantil miyofibromatozisi karakterize eden tümörler yayılmamasına (metastaz yapmamasına) rağmen, vücuttaki yakındaki yapılara zarar verecek veya onları sıkıştıracak kadar büyüyebilirler. Tümörlerin komşu sinirlere baskı yapması sonucu ortaya çıkan ağrı gelişebilir. Bazı durumlarda tümör büyümesi kemik tahribatına, şekil bozukluğuna ve hatta fiziksel sınırlamalara da neden olabilir. İnfantil miyofibromatozis bazen ayrı tiplere ayrılır; özellikle soliter, çok merkezli ve iç organ tutulumu olan çok merkezli.

Soliter form en yaygın olanıdır ve infantil miyofibromatozis vakalarının yaklaşık %75’ini oluşturur. Bu form ağırlıklı olarak erkeklerde görülür ve en yaygın olarak deride meydana gelen, sıklıkla deri altı dokuya ve/veya kas dokusuna uzanan bir nodül veya lezyon ile karakterize edilir. Nodül genellikle baş, boyun veya gövde bölgelerinde bulunur. Kemiğin tek bir nodülü de meydana gelebilir, ancak son derece nadirdir.

Multisentrik formlar kadınlarda daha sık görülür. Visseral tutulumu olmayan çok merkezli form, derinin , deri altı dokusunun veya kasın farklı bölgelerinde ortaya çıkabilen çok sayıda nodül ile karakterize edilir. İç organ tutulumu olan çok merkezli form, bozukluğun en şiddetli şeklidir ve cilt, kas ve kemiklerde çoklu büyümenin yanı sıra akciğerler, kalp ve gastrointestinal sistem gibi iç organların tutulumuyla karakterize edilir. Bazı durumlarda yalnızca bir organ tutulabilir; diğer durumlarda iç organ tutulumu yaygındır. İnfantil miyofibromatozisin bu formu, lezyonun tam konumuna ve ilgili spesifik organlara bağlı olarak ciddi, hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

İnfantil miyofibromatozis vakalarının çoğunun kendiliğinden ve bilinen bir aile öyküsü olmadan ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu durumlarda bozukluğun altında yatan neden bilinmemektedir. Ailelerde görülen nadir miyofibromatozis vakaları tespit edilmiş ve bazı vakalarda bozukluğa iki gendeki mutasyonların neden olduğu tespit edilmiştir. Bu genler, trombosit türevli büyüme faktörü reseptörü beta ( PDGFRB ) geni ve nörojenik lokus çentik homolog protein 3 ( NOTCH3 ) genidir.

Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudu etkileyebilir.

Trombosit kaynaklı büyüme faktörü reseptör beta ( PGDFRB ) genindeki mutasyonların neden olduğu infantil miyofibromatozis, otozomal dominant kalıtım tarzını takiben bir nesilden diğerine aktarılır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için yalnızca tek bir mutasyonun (ilgili genin iki kopyasından birini etkileyen) gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Genetik değişikliğe neden olan hastalık, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni ortaya çıkabilir.

Çocuğun ve her iki ebeveynin genetik testi bu iki olasılığı ayırt edebilir. Mutasyonu taşıyan bir bireyden genetik değişikliğin çocuğa geçme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelikte %50 (veya 2’de 1)’dir. Genetik değişikliğin anne veya babadan miras alınmadığı de novo vakalarda , ebeveynlerin etkilenen başka bir çocuğa sahip olma şansı çok düşüktür.

İnfantil miyofibromatozisin otozomal dominant formları, aynı mutasyonu taşıyan ailenin farklı üyelerinde biraz farklı şekilde ortaya çıkabilir. Tüm aile bireylerinde tam olarak aynı yerde veya aynı yaşta miyofibrom bulunmayabilir.

NOTCH3 genindeki mutasyonlar, miyofibromatozisli bir ailede tanımlanmıştır ve bu durumda kalıtımın otozomal resesif olduğuna inanılmaktadır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı gende her bir ebeveynden bir tane olmak üzere 2 mutasyonu miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi ilgili genin iki kopyasından birinde mutasyon taşıyorsa, kişi taşıyıcıdır ve genellikle bu durumun belirtilerini göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin hem mutasyonu geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %25’tir.

İnfantil miyofibromatozis tanısı, karakteristik semptomları olan bir hastadaki dokunun mikroskobik incelemesine ve fizik muayeneye dayanır. Ultrason ve MRI dahil görüntüleme çalışmaları çoğunlukla büyümelerin boyutunu görselleştirmek için kullanılır. Büyümelerin kapsamını, ilerlemesini değerlendirmek ve büyümenin tekrarını teşhis etmek için görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Görüntüleme, lezyonların boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için kullanılabilir.

İnfantil miyofibromatozisin kesin tanısı, etkilenen dokunun çıkarılmasını ve mikroskobik (patolojik) incelenmesini gerektirir. Etkilenen dokunun benzersiz özelliklerinin saptanması, infantil miyofibromatozisi klinik olarak ve görüntüleme çalışmalarında benzer görünen diğer büyümelerden veya kitlelerden ayırır.

Bir kan örneğinden yapılan moleküler genetik test (DNA testi), bazı durumlarda PDGFRB ve NOTCH3 gibi bozukluğa neden olduğu bilinen spesifik genlerdeki mutasyonları tespit ederek infantil miyofibromatozisin genetik nedenini doğrulayabilir . Genetik tanının konulması, diğer aile bireylerine de test yapılmasını sağlayarak ve gelecekteki gebeliklerde tekrarlama riskini bildirerek genetik danışmanlık sürecine yardımcı olur.

İnfantil miyofibromatozisin tedavisi her bireydeki spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedistler, dermatologlar ve diğer sağlık uzmanlarının bir çocuğun tedavisini planlamak için birlikte çalışmaları gerekebilir. 

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde yapılmış tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporlarında veya küçük hasta serilerinde çeşitli tedavilerle ilgili deneyimler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, infantil miyofibromatozisli bireyler için spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, lezyonun/lezyonların boyutuna, sayısına ve konumuna ve semptomlarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Belirli ilaç rejimlerinin, cerrahi tedavilerin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hastaya dikkatli bir şekilde danışılarak verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler, hasta tercihleri ​​ve diğer uygun faktörler de dahil olmak üzere potansiyel fayda ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması.

Çoğu durumda, infantil miyofibromatozis lezyonları tedavi gerektirmeden kendi kendine iyileşir (spontan remisyon). Birçok kişi için ilk tedavi seçeneği, dikkatli bir şekilde beklemek ve uygun hasta eğitimi ile gözlem yapmaktır. Dikkatli bekleme veya “bekle ve izle”, doktorların infantil miyofibromatozisli belirli hastaları (yani iç organ tutulumu veya problemli semptomları olmayanlar) hastalık ilerleyene kadar tedavi vermeden takip etmelerini ifade eder. Bu, bazı kişilerin uzun yıllar boyunca ameliyattan veya diğer tedavi seçeneklerinden kaçınmasına veya sonunda spontan remisyon vakalarında hep birlikte kaçınmasına olanak tanır.

İnfantil miyofibromatozisli bireyler için ana tedavi seçeneği, komplikasyonları önlemek veya prognozu iyileştirmek için yapılan ameliyattır. Lezyonların cerrahi olarak çıkarılması, iç organların (iç organların) tutulduğu, semptomatik lezyonların olduğu veya hayati organlara yakın konumları nedeniyle acil tehdit oluşturan lezyonların olduğu ve/veya ilerleme gösterdiği durumlarda kullanılır. Vakaların yaklaşık %10’unda lezyonlar ameliyattan sonra tekrarlayabilir.

Kemoterapi, iç organ tutulumunun olduğu ve cerrahinin başarısız olduğu (yani lezyonların tekrarladığı) veya lezyonların yerleşimi nedeniyle ameliyatın mümkün olmadığı (örneğin hayati bir organa çok yakın olduğu) durumlarda (örn. hayati bir organa çok yakın) tedavi için kullanılabilir. Etkilenen çocuklar metotreksat ve vinblastin kombinasyonuyla başarıyla tedavi edildi. Diğer vakalarda interferon alfa veya vinkristin, aktinomisin D ve siklofosfamid kombinasyonu da başarılı bir şekilde kullanılmıştır, ancak semptomları hızlı ilerleyen kişiler için saklanabilir.

Paylaşın

CHILD Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

CHILD sendromu (iktiyoziform eritroderma ve uzuv defektleriyle birlikte konjenital hemidisplasianın kısaltması), öncelikle kadınları etkileyen, vücudun bir tarafında iktiyoz benzeri cilt anormallikleri ve uzuv defektleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Başka anormallikler de mevcut olabilir.

Haber Merkezi / Diğer vücut organlarında kusurlar mevcutsa, bunlar genellikle vücudun deri ve uzuv anormallikleri ile aynı tarafındadır. CHILD sendromu genellikle doğumda mevcuttur.

Vücudun bir tarafında cilt genellikle kuru, kaşıntılı, kırmızı ve pul puldur (iktiyoziform eritroderma), ancak vücudun diğer tarafında çizgiler veya bölümler şeklinde küçük cilt tutulumu meydana gelebilir. Etkilenen tarafta normal cilt bantları da bulunabilir. CHILD sendromlu hastaların başının bir tarafında kel olabilir ve pençe benzeri tırnakları olabilir.

Ekstremite kusurları genellikle vücudun ana cilt semptomlarıyla aynı tarafında meydana gelir. Bu kusurlar, el ve ayak parmaklarının az gelişmesinden, bir uzuvun tamamen yokluğuna kadar değişebilir. Ortaya çıkabilecek bazı iskelet kusurları arasında anormal kaburgalar, kürek kemiklerindeki anormallikler (skapula), eklemler arasındaki deride doku oluşumu ve göğüs kaslarının yokluğu (pektoral) yer alır.

Bazen bu sendromla ilişkilendirilen kalp kusurları, kulak kepçeleri ve/veya karıncıklar arasındaki duvarlardaki kusurların yanı sıra organa yeterli miktarda oksijenin ulaşmadığı karmaşık kalp hastalığını (siyanoz) içerir.

Merkezi sinir sistemi, kan damarları, böbrekler, tiroid, akciğerler ve adrenal bezlerde ve üreme ve idrar sisteminde anormallikler de meydana gelebilir. Bu anormalliklerin çoğu vücudun etkilenen tarafının az gelişmesinden kaynaklanmaktadır.

CHILD sendromu, X’e bağlı dominant bir özellik olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Arızalı gen, X kromozomunun (Xq28) uzun kolundadır. Gen tarafından kodlanan protein/enzim ürünü, NSDHL olarak tanımlanmıştır ve kolesterol biyosentezinde önemli bir adımı yönetmektedir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq28 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 28. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin kombinasyonu ile belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

X’e bağlı dominant bozukluklara, X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Tanı için ayrıntılı bir fizik muayene yeterli olabilir. CHILD sendromunun cilt (dermatolojik) semptomları, cilt yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler, tercihen sade vazelin uygulanarak tedavi edilir. 

Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır. Laktat losyonu da bu bozukluğun cilt semptomları için etkili bir tedavi olabilir.

Tretinoin, motretinid ve etretinat gibi A Vitamini (retinoidler) türetilen ilaçlar CHILD sendromunun dermatolojik semptomlarına karşı etkili olabilir. ancak bazı durumlarda kemiklerde toksik etkilere neden olabilir. 

A vitamininin sentetik bir türevi olan izotretinoin (accutane), hamile kadınlar tarafından alındığında fetüste ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Bu A Vitamini bileşikleri, İhtiyozis tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından henüz onaylanmamıştır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. 

Paylaşın

Netherton Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Netherton sendromu, ciltte pullanma, saç anormallikleri, atopik egzamaya (kuru, kırmızı ve pul pul ciltle sonuçlanabilen bir cilt rahatsızlığı) karşı artan duyarlılık, yüksek IgE düzeyleri ve diğer ilgili semptomlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi /  Netherton sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Netherton sendromlu yenidoğanlarda ciltte kızarıklık (eritroderma) ve bazen kalın parşömen benzeri bir cilt kaplaması (kolodyon zarı) bulunur.

Derinin her yeri kırmızı ve pulludur. Saç telleri kırılgandır ve trikoreksis veya “bambu kıl” nedeniyle kolayca kırılır, bu da kısa seyrek saçlara neden olur. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde pullanma belirgin bir dairesel yapıya sahip olabilir (iktiyoz lineeris sirkumfleks). Netherton sendromunun bir başka özelliği de alerji, astım ve egzamaya yatkınlıktır.

Netherton sendromlu bebekler erken doğabilir. Bebeklik ve çocukluk döneminde kilo alma sorunu yaygındır ve şiddetli olabilir. Bebeklerde ayrıca tekrarlayan cilt enfeksiyonları ve septisemi görülebilir. Cilt yüzeyinden aşırı sıvı kaybına bağlı olarak hipernatremi (kandaki yüksek sodyum seviyeleri) gelişebilir. 

Doğumda kıllar etkilenmeyebileceği ve daha sonra yaşamın ilk aylarında tüm bebeklerde seyrek olabileceği için, Netherton sendromunun tanısal özelliği olan karakteristik saç kusuru başlangıçta tespit edilemeyebilir.

Netherton sendromlu bebeklere CIE (konjenital iktiyoziform eritroderma), atopik dermatit veya sedef hastalığı tanısı konabilir. Atopik dermatit (kırmızı, kaşıntılı cilt lekeleri) mevcut olabilir ve yüzde, kafa derisinde ve kaşlarda beşik benzeri pullanma ve kızarıklık görülebilir.

Netherton sendromuna neden olan mutasyonun, kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunan SPINK5 geninde olduğu belirlendi. Bu mutasyon otozomal resesif kalıtımla aktarılır. Bireylerin bozukluğu gösterebilmesi için iki resesif geni miras alması gerekir; her ebeveyn bir mutasyona uğramış gen bağışlar. Ebeveynler (taşıyıcılar) Netherton sendromuna dair hiçbir kanıt göstermiyor.

SPINK5 geni, cilt proteinindeki belirli proteazların (proteinleri sindiren enzimler) aktivitesi üzerinde fren görevi gören bir proteini kodlar. Deride artan proteaz etkisi, diğer iktiyoz formlarında olduğu gibi çok fazla katmana değil, dış derinin (stratum korneum) çok az katmanına neden olur.

Netherton sendromunun tedavisi semptomatiktir, sıklıkla zordur ve hastanın özel ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Öneriler arasında yumuşatıcıların ve nemlendirici kremlerin ve losyonların düzenli kullanımı yer alır. Diğer topikal ajanlar dikkatli kullanılmalıdır çünkü Netherton sendromunda cilt, topikal olarak uygulanan bazı ilaçların bileşenlerinin kana karışmasına izin verebilir ve bu da çocuk için tehlike oluşturabilir. 

Üre veya laktik asit türevleri gibi topikal keratolitik ajanlar cilt tahrişi nedeniyle sınırlı olabilir ve genellikle daha büyük çocuklar için kullanılmalıdır. Temel tedavi aynı zamanda kaşıntılı, ekzematöz bileşenin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilecek oral antihistaminikler ve gerektiğinde topikal veya sistemik antibiyotikleri de içerir. Saçlı derideki pullanmayı tedavi etmek için hafif kepek şampuanları ve topikal steroidler yararlı olabilir. 

Oral ve topikal steroidler inflamasyonu ve hastalığın ekzematöz bileşenini azaltmada faydalıdır. Ancak uzun süreli steroid kullanımının iyi belgelenmiş yan etkilerinin dikkate alınması gerekir. Oral retinoidler değişen başarılarla kullanılmış olup, bazı hastalarda dramatik iyileşmeye, diğerlerinde ise hastalığın ciddi şekilde kötüleşmesine yol açmıştır.

Paylaşın

İntrakraniyal Hipertansiyon Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

İntrakraniyal Hipertansiyon (IH), kafatası içindeki artan basınçla karakterizedir. İntrakraniyal, kafatasının içi anlamına gelir ve hipertansiyon, yüksek sıvı basıncı anlamına gelir. İntrakraniyal hipertansiyon, beyni çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı veya BOS) basıncının çok yüksek olduğu anlamına gelir. 

Haber Merkezi / Yüksek BOS basıncı iki soruna neden olabilir: şiddetli baş ağrısı ve görme kaybı. Yüksek BOS basıncı tedavi edilmezse kalıcı görme kaybı veya körlük meydana gelebilir. Psödotümör serebri ve iyi huylu intrakraniyal hipertansiyon, IH’nin eski isimleridir ve artık bunların hatalı olduğu düşünülmektedir. Bu isimler bozukluğu yeterince tanımlamamakta ve IH’nin ciddiyetini küçümsememektedir.

İH’nin iki kategorisi vardır: primer intrakraniyal hipertansiyon ve sekonder intrakraniyal hipertansiyon. Artık idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (IIH) olarak bilinen primer intrakraniyal hipertansiyon, bilinen bir neden olmadan ortaya çıkar. Bu formun üreme çağındaki (20-45 yaş) genç, aşırı kilolu kadınlarda ortaya çıktığı bilinmektedir. Ancak IH her yaş ve vücut tipindeki hem erkek hem de kadınlarda gelişebilir.

Sekonder intrakraniyal hipertansiyonun, ilaçlar (tetrasiklin, lityum, A Vitamini türevi oral akne ilaçları veya A Vitamininin aşırı alımı ve oral veya intratekal steroidler, büyüme hormonu tedavileri gibi), uyku apnesi ve bazı sistemik hastalıklar dahil olmak üzere tanımlanabilir, nedensel bir ajanı vardır. lupus, lösemi, böbrek yetmezliği (üremi), menenjit ve dural venöz sinüs trombozu gibi. IH ve Chiari tip I malformasyonu arasında bir ilişki vardır. 

Tıp literatüründe başka birçok neden öne sürülmüştür ancak gerçek nedenler henüz doğrulanmamıştır. Bu hastalarda nörogörüntüleme (BT veya MRI) ile kitle kaplayan intrakraniyal boşluğun dışlanması kritik öneme sahiptir. Birçok faktörün hastalığı tetiklediği bilinmesine rağmen, IH’nin primer veya sekonder formda ortaya çıkma mekanizması bilinmemektedir. Çoğu durumda, her iki IH türü de kronik olabilir.

En sık görülen semptom genellikle dayanılmaz derecede ağrılı veya sık görülen, bazen ilaçla geçmeyen bulantı ve kusmayla ilişkili baş ağrısıdır. Baş ağrısı sıklıkla hastayı uykudan uyandırır. Bazı hastalar, baş ağrısını geçici olarak hafifletmek için son çare olarak lomber ponksiyonun (spinal tap) yapıldığı acil serviste tedavi edilir. İntrakraniyal hipertansiyonu değerlendirmek amacıyla bu prosedürler sırasında açılma basıncının ölçülmesi teşvik edilir.

Tanı ayrıca, genellikle 250 mmH2O veya 25 cmH2O’dan yüksek (200-250 mmH2O veya 20-25 cmH2O sınırda yüksek kabul edilir) yüksek bir spinal BOS basıncı okumasının saptanması ve BT taramaları ve MRI’lar dahil normal laboratuvar ve görüntüleme çalışmaları ile doğrulanır. 

Genel olarak nörolojik muayene de normal olmakla birlikte göz muayenesinde anormal bulgular da tespit edilebilmektedir. Göz bulguları belirsiz olabilir ve acil servis değerlendirmesinde not edilmeyebilir. IH’li bir hastaya basitçe dirençli migren baş ağrısı olarak yanlış teşhis konulması ve bu şekilde tedavi edilmesi alışılmadık bir durum değildir. Birincil IH’den farklı olarak ikincil IH hastalarında anormal taramalar ve laboratuvar testleri bulunabilir.

Yüksek BOS basıncı optik sinirlerin şişmesine (papil ödem) neden olabilir. Optik sinir, her gözün iç kısmını, yani retinayı, beynin görme merkezlerine bağlar. Optik sinir, retinadan gelen uyarıları bu beyin merkezlerine iletir. Görme alanı testinde papilödemin en erken belirtisi genişlemiş kör nokta olarak bilinir. 

Anormal BOS basıncı aynı zamanda göz hareketlerini kontrol eden göz kaslarını da etkileyerek çift görmeye neden olabilir, ancak bu nadir görülen bir olaydır. (IH olduğu varsayılan tüm hastaların, bir göz doktoru veya nöro-oftalmolog tarafından görme alanı testleri de dahil olmak üzere kapsamlı bir göz muayenesinden geçmesi gerekir).

Diğer yaygın semptomlar arasında, özellikle hareket ederken veya eğilirken geçici görme bozukluğu, kafa içi gürültü (senkronize nabız kulak çınlaması), boyun sertliği, sırt ve kol ağrısı, gözün arkasında ağrı, egzersiz intoleransı ve hafıza güçlükleri yer alır.

İdiyopatik veya primer tipte (IIH), obezite genç kadınlarda bir faktör olarak kabul edilmektedir. Ancak obez bireylerin yalnızca küçük bir kısmında IH gelişir, dolayısıyla diğer bilinmeyen nedenler henüz belirlenmemiştir.

Sekonder intrakraniyal hipertansiyonun birçok potansiyel nedeni yukarıda belirtilmiştir. İkincil IH’de, IIH’den farklı olarak obezite, cinsiyet, yaş ve ırkın risk faktörleri OLMADIĞINI ancak mevcut olabileceğini unutmayın.

IH’nin meydana geldiği mekanizma bilinmemekle birlikte çeşitli olasılıklar öne sürülmüştür. Çoğu araştırma, beyindeki normal mevcut yollardan BOS çıkışına direnç veya engel olduğu ve bunun da BOS’un göreceli olarak aşırı üretimine yol açtığı teorisini desteklemektedir.

Tedavi, aşırı kilolu veya obez hastaların kilo kaybını teşvik etmek için öncelikle yaşam tarzı ve diyet değişikliklerini içermelidir. Bu, bir beslenme uzmanı veya diyetisyene danışmayı bile içerebilir.

Tıbbi tedavi, CSF üretimini baskılamak için karbonik anhidraz inhibitörleri adı verilen ilaçların kullanılmasından oluşur. Karbonik anhidraz inhibitörleri arasında en yaygın kullanılanı asetazolamiddir. 2014 yılında yayınlanan büyük, çok merkezli, randomize, kontrollü bir çalışma, asetazolamidin diyetle kilo kaybıyla kombine edilmesinin, yalnızca diyet değişikliklerinin tedavisine kıyasla görme alanı fonksiyonunda, sinir şişmesinde ve yaşam kalitesi ölçümlerinde iyileşme sağladığını gösterdi. 

Karbonik anhidraz inhibitörleri, CSF üretmek ve basıncı (hacimi kontrol ederek) kontrol etmek için gereken enzim sistemini bir dereceye kadar inhibe eder. Bu ilaçlar her durumda işe yaramaz ve potansiyel olarak ciddi yan etkilere neden olabilir. Hamileliğin erken döneminde (1. trimester) asetazolamidden kaçınılmalı ve hamileliğin sonraki aşamalarında dikkatli kullanılmalıdır.

Topiramat bazen IH tedavisinde kullanılan başka bir ikinci basamak ajandır. Daha az güçlü karbonik anhidraz inhibisyonuna sahip olmasına rağmen, migren baş ağrısı ilacı olarak kapasitesi açısından faydalı olabilir. Diğer potansiyel tedavi seçenekleri arasında metazolamid ve furosemid yer alır, ancak yukarıdaki ajanların tümü asetazolamid kadar kapsamlı bir şekilde değerlendirilmemiştir ve bunların faydasını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Geçmişte IH tedavisinde kullanılan kortikosteroidler artık önerilmemektedir.

Tıbbi tedavinin başarısız olduğu ve görmenin risk altında olduğu durumlarda cerrahi müdahale gerekli olabilir. İki tip ameliyattan biri yapılabilir: Optik sinir kılıfı fenestrasyonu, beyin cerrahisi şant Optik sinir fenestrasyonu, şişliği (papilödemi) hafifletmek amacıyla optik sinir etrafındaki kılıfta küçük bir açıklığın yapıldığı bir prosedürdür. 

Optik sinir kılıfı fenestrasyonunun görmeyi korumada yüksek başarı oranı vardır, ancak genellikle baş ağrılarını önemli ölçüde azaltmaz. Beyin cerrahisi şantlarının (iç tüpler) implantasyonu, BOS’u vücudun diğer bölgelerine boşaltmak için kullanılır. Bu şantlar görmeyi korur ve baş ağrısını azaltır, ancak tipik olarak optik sinir kılıfı fenestrasyonundan daha yüksek komplikasyon oranına sahiptir.

Paylaşın

İdiyopatik Nodüler Pannikülit Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İdiyopatik nodüler pannikülit, açık yaralar (ülsere) olabilen ve genellikle deri altı yağ tabakasının iltihaplanmasına yol açabilen, cilt yüzeyinin altında tek veya çoklu, hassas veya ağrılı şişlikler (deri altı nodüller) ile karakterize edilen nadir bir cilt bozuklukları spektrumudur.

Haber Merkezi / Bu nodüller 1-2 santimetre büyüklüğünde olma eğilimindedir ve çoğunlukla bacakları ve ayakları (alt ekstremiteler) etkiler. Nadir durumlarda memenin pannikülitini içerir. Çoğu hastada idiyopatik nodüler pannikülit ateş, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), kas ağrısı (miyalji) ve/veya karın ağrısı ile ilişkilidir. 

Bu semptomlar birkaç gün veya hafta sonra azalabilir ve haftalar, aylar veya yıllar sonra ve birçok kez tekrarlayabilir. İdiyopatik nodüler pannikülitin kesin nedeni bilinmemektedir.

İdiyopatik nodüler pannikülit genellikle yavaş yavaş başlar. Bacakların, uylukların ve kalçaların derisinin altındaki yağ tabakasında (deri altı yağ) anormal şişlikler veya kitleler (nodüller) görülür. Bazı hastalarda kollar, karın ve/veya yüz tutulabilir. 

Bu nodüller genellikle 1-2 santimetre genişliğindedir ve ağrılı ve hassas olabileceği gibi ağrısız da olabilir. Bazı hastalarda, etkilenen bölge mavi ve kırmızı hale gelebilir (eritem), ülsere olabilir (sarı akıntıyla birlikte açık yara) ve kaybolabilir (atrofik), sonunda iyileşebilir ve birkaç hafta sonra hafif bir depresyon bırakabilir.

İdiyopatik nodüler pannikülit ile ilişkili diğer bir yaygın bulgu tekrarlayan ateş ataklarıdır. Ek semptomlar arasında genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), yorgunluk, kas ağrısı (miyalji), eklem ağrısı (artralji) ve/veya karın ağrısı yer alır. Bazı hastalarda kilo kaybı meydana gelebilir ve bulantı mevcut olabilir. Nadiren, gözün yakınındaki derinin iltihaplanması (orbital iltihaplanma), gözün anormal şekilde dışarı çıkmasına (proptoz) neden olabilir.

Bazı hastalarda, deri altı yağ tabakasının iltihaplanması (pannikülit), vücudun diğer organ sistemlerini (sistemik) etkileyebilir, bu da potansiyel olarak dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi) gibi kan anormalliklerine, anormal karaciğer tutulumu gibi kan anormalliklerine yol açabilir.

Karaciğerin büyümesi (hepatomegali), kan damarlarının iltihabı (vaskülit), kas ve eklem ağrıları (poliartralji ve polimiyalji), bağırsakların delinmesi (perforasyon) ve akciğerleri çevreleyen zarda sıvı birikmesi (plevral efüzyon) gibi akciğer tutulumu. Bu sistemik olaylar hayatı tehdit edici olabilir.

İdiyopatik nodüler pannikülitin kesin nedeni bilinmemektedir. Sjogren sendromu, inflamatuar bağırsak hastalığı, gut, diyabet, sistemik lupus eritematoz, subakut bakteriyel endokardit, tüberküloz, iyodür veya bromür tedavisi, yüksek dozda kortikosteroidlerin kesilmesi veya pankreatit dahil olmak üzere pannikülit gelişimi ile ilişkili olabilecek çok sayıda farklı neden vardır.

Bazen neden, bir alerji veya muhtemelen bir enfeksiyon veya toksin (granülomatöz reaksiyon) nedeniyle hücre hasarını takiben yağ dokusunun iltihaplanmaya yatkınlığı olarak tanımlanabilir. Hastalığın nedeninin bir hipotezi, yağın bir otoimmün reaksiyonun tetikleyicisi olması, beyaz kan hücrelerinin bölgeyi istila etmesine ve deri altı yağda patolojik hasara neden olarak nodüllere neden olmasıdır.

İdiyopatik nodüler pannikülit tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve klasik semptomların tanımlanmasına dayanarak konur. Pek çok hastada, derin deri dokusunun cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve küçük numunelerin mikroskobik incelenmesi, yağ dokusunun deri altı katmanlarındaki iltihabı ortaya çıkarabilir. Nodüler pannikülit tanısı, diğer tüm lobüler pannikülit formları dışlandıktan sonra yapılabilir.

Diğer hastalıkların ayrımı ve dışlanmasına yönelik laboratuvar testleri arasında C-reaktif protein, serum protein elektroforezi, eritrosit sedimantasyon hızı, alfa-antitripsin, pankreas enzimleri, anjiyotensin dönüştürücü enzim ve romatoid faktör yer alır.

İdiyopatik nodüler pannikülitin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı hastalarda cilt lezyonları kendiliğinden iyileşebilir (remisyon). Ancak sıklıkla geri dönerler (tekrarlanırlar). Etkilenen bireyler, idiyopatik nodüler pannikülitin gerçekten başka bir duruma ikincil olarak meydana gelip gelmediğini belirlemek için kapsamlı bir klinik muayeneden geçmelidir; çünkü bu birincil durumun tedavisi, idiyopatik nodüler pannikülit semptomlarını hafifletebilir.

Diğer vücut sistemlerini içermeyen, ciddi olmayan vakalar ağrı giderici analjeziklerle (örn. NSAIDS) tedavi edilir. Ülser mevcutsa enfeksiyon olasılığını azaltmak için pansuman uygulanmalıdır. Şiddetli, kontrol edilemeyen ağrısı olan hastalarda destekleyici bakım için opioidler kullanılabilir. 

Ağır vakalarda başlangıç ​​tedavisi, nodülün cerrahi olarak çıkarılmasını ve bir antibiyotik (örn. dapson, seftriakson), immünosupresan (örn. azatiyoprin) veya antimalaryal ajan hidroksiklorokin gibi sistemik tedaviyi içerir. Ek kortikosteroid tedavisi (örn. prednizon) kontrollü koşullar altında (örn. sınırlı süre) etkili olabilir.

Paylaşın

İdiyopatik Pulmoner Fibrozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

İdiyopatik pulmoner fibrozis (IPF), akciğerlerdeki dokunun kalınlaşması, sertleşmesi ve skarlaşması (fibrozis) ile karakterize edilen kronik bir akciğer bozukluğudur. Etkilenen bireylerde nefes darlığı ve ilerleyici akciğer hastalığı gelişir. Sonuçta IPF, solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. 

Haber Merkezi / İlerleme hızı bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Yıllar geçtikçe çoğu kişide artan solunum semptomları, akciğerlerde ilerleyici yara izleri ve akciğer fonksiyonlarında kademeli bir azalma görülür. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerin akciğerlerinde hafif yara izleri olur ve hastalıkta uzun yıllar boyunca çok az değişiklik olur veya hiç değişiklik olmaz. Bazı durumlarda, bozukluk hızlı bir şekilde (akut şekilde) ilerleyebilir ve tanı konulduktan sonraki birkaç yıl içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. 

‘İdiyopatik’ terimi, bozukluğun altında yatan nedenin bilinmediği veya kanıtlanmadığı anlamına gelir, ancak son zamanlarda genetik duyarlılığın bu hastalığa yakalanma riskinin %35-40’ından sorumlu olduğu gösterilmiştir. IPF’nin tedavisi olmamasına rağmen, bozukluğu yönetmek için çeşitli farklı tedaviler mevcuttur ve birkaç yeni tedavi seçeneği üzerinde çalışılmaktadır. Sonuçta, etkilenen bazı bireylerin akciğer nakline ihtiyacı olacaktır.

IPF’nin erken evrelerinde hiçbir semptom mevcut olmayabilir (asemptomatik). Yukarıda belirtildiği gibi, bozukluğun ilerlemesi oldukça değişkendir. Bazı kişiler, semptomların bir miktar iyileşmeden önce bir süre kötüleştiği ‘alevlenmeler’ yaşayabilir. İlk karakteristik semptom, özellikle egzersiz gibi efor sarf edildiğinde fark edilen nefes darlığıdır. Bu, nefes darlığı veya nefes darlığı olarak bilinir. 

Etkilenen bireyler ayrıca çok az balgam çıkaran veya hiç balgam çıkarmayan hafif, kuru bir öksürük (verimsiz öksürük) sergileyebilir. Balgam, solunum yolundan öksürülen bir malzemedir ve tükürük, mukus ve balgamı içerebilir. Bu kalıcı, verimsiz öksürük 30 günden fazla sürer.

Hastalık ilerledikçe, etkilenen bireylerde orta düzeyde efor veya egzersiz sonrasında nefes darlığı gelişir. Hızlı, yüzeysel nefes alma sergileyebilirler. Kuru, kesikli, verimsiz öksürük de ortaya çıkabilir. Sonunda, minimum efor sarf edildiğinde ve hatta istirahat halinde bile nefes darlığı gelişebilir. Etkilenen bireyler, kontrol edilemeyen tekrarlayan öksürük nöbetleri yaşayabilir.

Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında anormal yorgunluk, göğüste rahatsızlık, kademeli, istenmeyen kilo kaybı ve ağrıyan eklemler ve kaslar yer alır. Bazı kişilerde el veya ayak parmaklarında çomaklaşma gelişir. Çomaklaşma, el ve ayak tırnaklarının alt kısmındaki dokunun şişerek daha geniş ve yuvarlak hale gelmesidir. Etkilenen bireylerde tekrarlanan göğüs enfeksiyonları (kronik zatürre) gelişme riski yüksektir.

Sonuçta IPF’li bireylerde solunum fonksiyonu, solunum yetmezliği dahil ciddi komplikasyonlara neden olacak şekilde azalır. Pulmoner fibroz, pnömoni (akciğer enfeksiyonu), akciğerlerin çökmesi (pnömotoraks), akciğerlerin ana arterinde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon), akciğerlerde kan pıhtıları (pulmoner emboli) ve kalp yetmezliği gibi diğer ciddi tıbbi durumlara yol açabilir. IPF’li bireylerde akciğer kanseri gelişme riski yüksek olabilir.

Bazı kişiler, hastalığın hızlı ilerlemesini ve akciğer fonksiyonunda hızlı bir bozulmayı ifade eden ‘akut alevlenme’ yaşar. Akut alevlenmeler enfeksiyon, pulmoner emboli, pnömotoraks veya kalp yetmezliği gibi komplikasyon yaratan bir faktörle ilişkili olabilir. Ancak birçok vakada akut alevlenmeler tanımlanabilir bir neden olmadan meydana gelir.

IPF’nin kesin, altta yatan nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bozukluk ailelerde ve ayrıca ara sıra ortaya çıkar. Hastalığın gelişiminde immünolojik, çevresel ve genetik faktörler de dahil olmak üzere farklı faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. IPF gelişme riskinin %30’unu oluşturan en güçlü risk faktörü, MUC5B genindeki, akciğerdeki en küçük hava yollarında (solunum bronşiyolleri) daha fazla mukus üretimiyle sonuçlanan bir varyasyondur.

Uzun yıllar boyunca araştırmacılar vakaların çoğunun akciğerlerde aşırı yara izine neden olacak şekilde ilerleyen genel inflamasyondan kaynaklandığına inanıyordu. Ancak araştırmacılar artık çoğu vakanın küçük hava yollarını ve alveolleri (epitelyal hücreler) kaplayan belirli hücrelerin hasar görmesinden kaynaklandığına inanıyor. Alveoller akciğerlerde çok sayıda bulunan küçük, ince duvarlı hava keseleridir. Alveoller oksijenin kana girdiği ve karbondioksitin kandan çıktığı yerdir. 

Alveoller, akciğerlerdeki ana hava yolu geçişlerinden ayrılan, bronşiyol adı verilen küçük, dar tüplerin uçlarında bulunur. Temel olarak, hava burun ve ağızdan solunur ve boğazdan nefes borusuna (trakea) doğru ilerler. Trakea, bronşiyollerin bağlı olduğu bronşiyal tüpler adı verilen hava geçişlerine ayrılır. Büyük olasılıkla, normal yara iyileşmesinin bir parçası olarak vücut, hasarlı epitel hücrelerini onarmaya çalışır. Bu yanıt anormaldir ve alveollerde ve çevredeki akciğer dokusunda ilerleyici skar oluşumuna ve hasara yol açar.

Açıklandığı gibi, ilk hasarın oluşmasının altında yatan neden her zaman anlaşılamamaktadır. Bu tür hasarlar, tetikleyici veya ‘tetikleyici’ bir maddeye kronik maruz kalma sonucu ortaya çıkabilir. Sigara içmek, özellikle en az 20 ‘paket’ yıl sigara içme öyküsü olan bireylerde, IPF ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Ek tetikleyici ajanlar arasında yabancı maddelerin akciğerlere kronik solunması (kronik aspirasyon) ve çeşitli gazlar ve dumanlar, inorganik tozlar (örneğin silika ve sert metal tozları) ve organik tozlar (örneğin bakteri ve hayvan) dahil olmak üzere belirli çevresel kirleticilerin kronik olarak solunması yer alır. proteinler). 

Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar, radyasyon tedavileri ve spesifik kemoterapötik ilaçlar, antibiyotikler ve kalp ilaçları dahil olmak üzere bazı ilaçlar da IPF ile ilişkilendirilmiştir. Romatoid artrit, lupus veya skleroderma gibi otoimmün hastalıkların pulmoner fibrozis ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Çoğu durumda, hiçbir tetikleyici veya tetikleyici ajan tanımlanamamaktadır.

Araştırmacılar, etkilenen belirli bireylerin, yukarıda açıklanan bu tür maruziyetlerin ardından IPF geliştirmeye genetik olarak yatkın (duyarlı) olduğundan şüpheleniyor. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel veya immünolojik faktörler gibi belirli koşullar altında tetiklenmediği veya “aktive edilmediği” sürece bu hastalık ifade edilemeyebilir. IPF gelişiminde rol oynayan bir dizi gen, toplamda İPF gelişme riskinin %35-40’ını oluşturur. Bu genler, konak savunmasını, hücre hayatta kalmasını ve hücre-hücre etkileşimlerini koruyan genleri içerir.

Belirli vakalarda IPF ile ilişkili olabilecek spesifik genetik anormallikler arasında mukus proteini üreten MUC5B geninin mutasyonları; yüzey aktif madde protein C’yi kodlayan SP-C geninin mutasyonları (yüzey aktif madde, akciğerleri kaplayan sıvıların yüzey gerilimini azaltan bir yağ ve protein karışımıdır); ve telomerlerin sağlığı ve fonksiyonunda rol oynayan TERT ve TERC genlerindeki mutasyonlar.

Telomerler, kromozomların sonunda bulunan ve kromozomların replikasyonu ve stabilitesi için gerekli olan yapılardır. Telomerler, kromozomların birbirine yapışmasını, yıpranmasını veya hasar görmesini engellediği ve kromozom üzerindeki hayati genetik bilgiyi koruduğu için ayakkabı bağcıklarının plastik uçlarına benzetilmektedir. Ancak MUC5B geninin ekspresyonunu kontrol eden bir varyant, IPF gelişimi için en önemli risk faktörüdür ve bu hastalığa yakalanma riskinin %30’unu oluşturur.

Büyük olasılıkla, genel olarak IPF ve idiyopatik interstisyel pnömoniler, kısmen tek başına veya bazı kombinasyonlarda etkili olan birden fazla genetik varyasyondan kaynaklanmaktadır. Bu tür genetik mutasyonların belirli vakalarda IPF gelişiminde oynadığı rolü tam olarak belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Vakaların %5-10’unda IPF aynı aile biriminin birden fazla üyesinde (yani ebeveyn, çocuklar ve kardeşler) meydana gelmiştir. Bu meydana geldiğinde ailesel idiyopatik pulmoner fibrozis terimi kullanılır. Ailesel IPF’nin semptomları ve nesnel belirtileri sporadik IPF’ninkilerle aynıdır, ancak bozukluk biraz daha genç yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Pulmoner fibroz, Hermansky-Pudlack sendromu gibi ayrı bir genetik bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilir. HPS, albinizm, görme anormallikleri ve uzun süreli kanamaya yol açan trombosit fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. Belirli durumlarda, etkilenen bireylerde pulmoner fibroz gelişebilir. Birkaç farklı gendeki mutasyonların HPS’ye neden olduğu bilinmektedir; pulmoner fibrozun yalnızca iki spesifik mutasyonla, HPS1 geni ve HPS4 geniyle ilişkili olduğu görülmektedir.

Mide içeriğinin yemek borusuna geri akışı (yetersizliği) (gastroözofageal reflü veya GERD), obezite, amfizem ve obstrüktif uyku apnesi dahil olmak üzere, IPF’li bireylerde genel popülasyondaki bireylere göre daha sık görülen çeşitli durumlar ortaya çıkar. Bu bozukluklar arasındaki bağlantı (eğer varsa) tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı araştırmacılar, çok küçük miktarlardaki reflü materyalinin tekrarlanan ve kasıtsız olarak akciğerlere aspirasyonu nedeniyle kronik GERD’nin IPF gelişimi için bir risk faktörü olabileceğine inanmaktadır.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak idiyopatik pulmoner fibrozis tanısından şüphelenilebilir. Tanı, geleneksel göğüs röntgeni (radyografi), bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, solunum fonksiyon testleri, kan testleri ve akciğer dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (akciğer biyopsisi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak doğrulanabilir.

2014 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), IPF tedavisi için iki ilacı onayladı. Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals, Inc. tarafından dağıtılan Ofev (nintedanib), akciğer dokusunun skarlaşmasında rol oynayabilecek birçok yolu bloke eden bir kinaz inhibitörüdür.

Diğer çeşitli tedavi seçenekleri, IPF semptomlarını tedavi etmeyi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve etkilenen bireylerin aktif ve sağlıklı kalmalarına ve yaşam kalitelerini korumalarına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın ilerlemesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; ilgisiz ek hastalıkların varlığı (eş zamanlı hastalıklar); belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. 

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Hayatlarının bir noktasında, IPF’li bireylerin çoğu, akciğerlerin oksijeni kan dolaşımına aktaramamasının telafisi için oksijen desteğine (oksijen tedavisi) ihtiyaç duyacaktır. Başlangıçta oksijen tedavisi yalnızca efor sarf edildiğinde gerekli olabilir, ancak bazı durumlarda sonunda sürekli olarak gerekli olabilir. Oksijen terapisi nefes darlığını azaltabilir ve bireylerin daha aktif olmalarını sağlayabilir.

IPF’li bireyler, kronik akciğer hastalıkları olan bireyler için standart bir tedavi seçeneği olan pulmoner rehabilitasyon olarak bilinen bir programdan yararlanabilirler. Pulmoner rehabilitasyon genellikle akciğer hastalığında deneyimli bir klinikte uzmanlardan oluşan bir ekibi içerir. Pulmoner rehabilitasyon bireylere egzersiz eğitimini öğretir; spesifik nefes alma stratejileri veya teknikleri; beslenme danışmanlığı; ve enerji tasarrufu sağlayan teknikler. Bu uzmanlar aynı zamanda hastalığın en iyi şekilde nasıl yönetileceği de dahil olmak üzere akciğer hastalığı konusunda eğitim verebilir ve psikolojik danışmanlık sağlayabilir.

Sigara içen etkilenen bireylere sigarayı bırakmaları şiddetle tavsiye edilir. Grip ve pnömokokal polisakkarit aşıları da şiddetle tavsiye edilir çünkü bu enfeksiyonlar özellikle İPF’li bireyler için zararlıdır.

IPF’li bireyleri tedavi etmek için başka bazı ilaçlar da kullanılmıştır. Uzun yıllardır, IPF’li bireylerin tedavisinde prednizolon gibi kortikosteroid ilaçlar sıklıkla azatiyoprin gibi immünosüpresif bir ilaçla birlikte kullanılmıştır. Bu ilaçlar inflamasyonu azaltır ve/veya bağışıklık sistemini baskılar. N-asetilsistein (doğal olarak oluşan bir antioksidan) olarak bilinen başka bir ilaç sıklıkla bu ilaç rejimine eklenir. 

Bu ilaçlar genellikle genelleştirilmiş inflamasyonun IPF’nin önemli bir bileşeni olduğu yönündeki ilk teoriye dayanarak önerildi. Bununla birlikte, ilaçlar genellikle etkisizdi ya da çok az bir rahatlama sağlıyordu ve uzun süreli sağkalımı iyileştirdiklerine dair hiçbir kanıt yoktu. 2011 yılında (Raghu ve ark.), Amerikan Toraks Derneği tarafından yayınlanan bir fikir birliği makalesinde prednizolon, azatiyoprin ve N-asetilsisteini içeren kombinasyon tedavisinin yalnızca az sayıda hasta için önerildiği belirtildi.

IPF’li bireyler sonunda akciğer nakline ihtiyaç duyabilir. Bu tür bir ameliyatın, ciddi hastalığı olan, diğer tedavilere yanıt vermeyen ve başka ciddi tıbbi komplikasyonları olmayan genç hastalarda (65 yaş altı) olasılığı daha yüksektir. Bazı tıp merkezleri, başka ciddi tıbbi komplikasyonları olmayan 65 yaş üstü bireyler için akciğer nakli yapmayı düşünmektedir. Herhangi bir organ naklinde olduğu gibi, akciğer nakli de organ reddi veya enfeksiyon gibi önemli komplikasyon riski taşır.

Gastroözofageal reflü, midede asit üretimini azaltan veya baskılayan standart ilaçlarla tedavi edilebilir. GERD tedavisi, IPF’li bireylerde özellikle önemli olabilir çünkü bazı çalışmalar, GERD tedavisi alan bireylerde daha uzun hayatta kalma sürelerinin ve daha düşük fibrozis skorlarının olduğunu göstermiştir.

Ek tedaviler semptomatiktir ve standart yönergeleri takip edin. Örneğin, akciğer enfeksiyonları için antibiyotikler reçete edilebilir ve öksürük ilaçları ve oral kodein, kronik öksürüğün hafifletilmesini sağlayabilir.

Paylaşın

İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İdiyopatik pulmoner hemosideroz (IPH), çoğunlukla 10 yaşın altındaki çocukları etkileyen nadir bir akciğer hastalığıdır. “İdiyopatik” nedeninin henüz bilinmediği anlamına gelir, “pulmoner” akciğerlerin tutulumunu, “hemosideroz” ise demirin bir depo şekli olan ‘hemosiderin’in insan vücudunda birikmesini ifade eder.

Haber Merkezi / Hastalığı olan hastalar akciğerlerde kanama yaşarlar, bu da tekrarlayan nefes darlığı ve sıklıkla kanlı öksürük ataklarına neden olur. Devam eden kanama sıklıkla çocuklarda yorgunluğa ve büyüme geriliğine neden olan demir eksikliği anemisine yol açar. Hastalık akciğerlere zarar vererek iltihaplanmalara ve bazı kişilerde geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olur. Doktorlar tanıyı koymak için akciğerlere erişmek (bronkoskopi) ve yıkama (bronkoalveoler lavaj) yapmak için esnek bir dürbün kullanırlar.

Bazen kesin tanı için akciğer biyopsisi gerekli olabilir. IPH’nin bilinen bir tedavisi yoktur ve prognoz oldukça değişkendir. Araştırma ve tedaviler geliştikçe hayatta kalma oranı son birkaç on yılda arttı. Geçmişte ortalama hayatta kalma süresi teşhisten sonra 2,5 ila 5 yıl arasında değişiyordu. Standart tedaviler arasında akciğerlerdeki kanamanın kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için steroidler ve bağışıklık bastırıcılar, anemiyi düzeltmek için kan nakli ve diğer destekleyici önlemler yer alır.

Bazı hastalarda hastalığın erken döneminde herhangi bir belirti görülmeyebilir ancak en sık görülen belirtiler şunlardır:

– Kanlı öksürük (hemoptizi)
– Nefes darlığı
– Uzun, geçmeyen öksürük
– Anemi (akciğerlerde kanama ve demir eksikliği nedeniyle)
– Yorgunluk
– Ateş
– Göğüs ağrısı
– Gelişme geriliği (eksik büyüme)
– Karaciğer büyümesi ve dalak (hepatosplenomegali)

IPH’nin nedeni hala bilinmemektedir ancak otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Pek çok hastada başka bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığı da vardır ve çölyak hastalığı ile IPH’nin kombinasyonu Lane-Hamilton sendromu olarak bilinir. Lane-Hamilton sendromlu hastaların çoğunda glutenin diyetten çıkarılması IPH semptomlarını da iyileştirmiştir.

Otoimmün hipotezi, bağışıklık sağlamaktan sorumlu hücrelerin, akciğerlerde kanamaya ve zamanla geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olmaktan bir şekilde sorumlu olduğunu teorileştirir. Kesin mekanizma bilinmemekle birlikte bilim adamları, rahatsız edici ajanların biyoaktif proteinler (histamin, ECP veya VEGF gibi) olabileceğini öne sürdüler. Henüz keşfedilmemiş bir antijen(ler) tarafından tetiklendiğinde, bağışıklık hücreleri uygunsuz bir şekilde aktive olur ve bu faktörlerin salınmasına neden olur ve akciğerlerde kanamaya neden olur.

Bazı çalışmalar ayrıca IPH hastalarının kardeşlerinde ve çocuklarında da bildirildiği için IPH’nin genetik bir bileşene sahip olabileceğini öne sürmektedir. Ayrıca Down sendromlu hastaların IPH geliştirme riski daha yüksek olabilir. Diğer araştırmalar, hastalığın pasif içicilik ve küf maruziyeti de dahil olmak üzere çevresel bir bileşeni olabileceğini öne sürüyor. Bu hipotezleri değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle araştırma zor olabilir ve diğer yaygın hastalıklara göre daha uzun sürebilir.

Nadir bir hastalık olduğundan, IPH tanısı akciğerlerde kanama veya yara izinin diğer tüm olası nedenlerinin dışlanmasını içerir. Bu, çeşitli kan testlerini (demir çalışmaları, kan hücresi sayımı ve antikor seviyeleri), balgam testlerini, görüntülemeyi (röntgen, CT taramaları), bronkoskopiyi ve biyopsileri içerebilir. Genellikle multidisipliner bir ekip görev alır ve göğüs hastalıkları uzmanlarını, hastane uzmanlarını, romatologları, solunum terapistlerini, yoğun bakım uzmanlarını ve göğüs cerrahlarını içerebilir.

Erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonları ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. IPH tanısı tipik olarak, bronkoalveoler lavaj olarak bilinen, akciğerlerdeki sıvının örneklerini alan bir kamera (bronkoskop) kullanılarak konur. Göğüs hastalıkları uzmanı ayrıca mikroskop altında tanıyı doğrulamak için akciğerlerden biyopsi alacaktır.

Tedavinin amacı bu bağışıklık tepkisini baskılamak ve tekrarlanan kanama ataklarını önleyerek hasarı azaltmaktır. IPH için henüz altın standart bir tedavi yoktur.

Paylaşın

Hipotalamik Obezite Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

“Hipotalamik obezite”, beynin birçok önemli işlevi olan bir bölgesi olan hipotalamusun yaralanması sonucu ortaya çıkabilecek aşırı kilo alımını ifade eder. Hipotalamus, ne kadar yediğimizi düzenleyerek enerji alımını, vücudumuzun ne kadar enerji kullanacağını düzenleyerek enerji harcamasını etkiler. 

Haber Merkezi / Hipotalamusun hasar görmesi, enerji alımı ve harcaması arasındaki dikkatli bir şekilde koordine edilen dengeyi bozar, sıklıkla kalori alımının artmasına ve/veya kalori yakımının azalmasına ve dolayısıyla hızlı kilo alımına yol açar. Bu kilo alımını mevcut tedavilerle tersine çevirmek zor olabilir.

Klinik uygulamada ve bu raporun amaçları doğrultusunda “hipotalamik obezite” terimi sıklıkla özellikle hipotalamustaki anatomik hasarın neden olduğu obeziteyi ifade etmek için kullanılır. Hipotalamik obezitenin bu edinilmiş biçimlerinin aksine, hipotalamusun işlevini etkileyen ve Prader-Willi sendromu gibi aşırı kilo alma eğilimini içeren birçok genetik bozukluk vardır.

Ayrıca beyin malformasyonlarıyla doğan bazı bireylerde hipotalamik fonksiyon bozukluğu ve aşırı kilo alımı da görülebilir. Bu genetik veya doğuştan gelen koşullar, hipotalamusun metabolizma için önemini vurgulamaktadır. Ancak bu raporun amaçları doğrultusunda odak noktası edinilmiş hipotalamik obezitedir. Çoğunlukla edinilmiş hipotalamik obezite, hipotalamik beyin tümörünün cerrahi olarak çıkarılmasının bir komplikasyonu veya tümörün kendisinin bir komplikasyonudur.

Hipofiz bezinden kaynaklanan veya kraniofarenjiyomlar, germinomlar, gliomalar, hamartomlar ve hipofiz adenomları gibi hipotalamusu istila eden tümörler. 1 Edinilmiş hipotalamik obezitenin diğer nedenleri arasında travmatik beyin hasarı, enfeksiyöz veya inflamatuar yaralanma, radyasyon veya kanama (beyinde kanama) yer alır.

Hipotalamus, kalori yeme ile kalori yakma arasındaki dengeyi düzenler; Bu bölgeye verilen hasar farklı insanları farklı şekillerde etkiler. Bazı kişiler aşırı derecede açtır (hiperfaji) ve/veya yiyeceklerden kolayca tatmin olamazlar. 

Diğerleri, düşük dinlenme metabolizma hızı nedeniyle kalorileri kısıtlarken bile hızla kilo alırlar, bu da bireyin dinlenme sırasında daha az kalori (enerji) yakmasına neden olur ve bireyler ayrıca daha düşük düzeyde fiziksel aktivite ve egzersiz yapma eğilimindedir. Enerji dengesinin hipotalamik düzenlenmesindeki anormalliklerin etiyolojisi, büyüklüğü ve ciddiyeti, hipotalamik obeziteyi “yaygın” obezite formlarından ayırır.

Hipotalamus, enerji dengesinin yanı sıra diğer vücut fonksiyonlarını da etkiler ve bunun sonucunda hipotalamik obezitesi olan bireylerde buna bağlı başka sağlık sorunları da yaşanabilir. Çok sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biri de hipopituitarizmdir. Hipofiz bezine genellikle “ana bez” denir çünkü vücutta endokrin hormonlarının üretimini yönetir. Hipofiz bezi de hipotalamustan sinyaller alır. 

Hipotalamus ve/veya hipofiz hasarı olan kişiler sıklıkla endokrin hormon eksikliklerini tedavi etmek için ilaç tedavisine ihtiyaç duyarlar. Uygun takviye olmadan, büyüme hormonu eksikliği veya hipotiroidizm gibi bu hormon eksikliklerinden bazıları obezitenin gelişmesine de katkıda bulunabilir. Diğer sağlık sorunları arasında sıvı ve elektrolit dengesi sorunları, kalp atış hızı ve kan basıncı düzenlemesindeki zorluklar, uyku sorunları, gündüz-gece (sirkadiyen) sorunları ve vücut sıcaklığının düzenlenmesindeki zorluklar yer alır.

 Bu bölgedeki tümörler aynı zamanda optik sinirlere ve kiazmaya da zarar vererek körlük dahil görme bozukluklarına yol açabilir. Hipotalamik yaralanma, yaralanmaya yol açan durumla birlikte hem etkilenen birey hem de ailesi üzerinde karmaşık psikososyal etkilere sahip olabilir.

Şu anda, özellikle hipotalamik obezite için onaylı bir tedavi bulunmuyor. Etkilenen tüm bireylerde yanıtlar aynı olmasa da, bazı faydalar sağlayabilecek stratejiler vardır. Aslında hipotalamik obezitesi olan bireyler arasında önemli farklılıklar vardır, bu nedenle en uygun yönetim yaklaşımı kişiselleştirilecek ve deneyimli, çok disiplinli bir ekip tarafından sunulacaktır. 

Beslenme, fiziksel aktivite, davranış, ilaç kullanımı ve bazı durumlarda ameliyatların hepsi rol oynayabilir. İlgili bozuklukların tanımlanması ve tedavi edilmesi kritik öneme sahiptir. Hipotalamik obezitesi olan bireylerin tıbbi durumlarını yönetirken aynı zamanda gelişmelerine yardımcı olacak zihinsel ve davranışsal sağlık desteklerinin mevcut olduğundan emin olmak da hayati önem taşımaktadır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos