Kolesterol Seviyesini Düşürmenin 6 Doğal Yolu

En basit ifadeyle, kolesterol kanda bulunan mumsu bir maddedir. Kolesterol, vücuttaki sağlıklı hücrelerin oluşumu için gereklidir. Çok önemli bir kan bileşeni olmasına rağmen, kolesterolün fazlası kalp sağlığı sorunlarına yol açabilir.

Haber Merkezi / Bu nedenle, sürekli yüksek kolesterol seviyesi kalbi riske atabilir. Ayrıca, yüksek kolesterol kan damarlarında yağ birikmesine neden olabilir. Bu durum arterlerden kan akışını kısıtlar. Bu birikintiler her an pıhtı oluşturabilir. Böyle bir durumda kalp krizi veya felç söz konusu olabilir.

Yüksek kolesterol seviyesi genetik olarak miras kalabilir veya yaşam tarzından da kaynaklanabilir. Yüksek kolesterol ciddi bir sağlık sorunu olsa da, kontrol altında tutulabilir.

Kolesterol seviyesini düşürmenin yolları:

1. Tekli doymamış yağlar

Tekli doymamış yağ açısından zengin beslenme, kolesterol seviyesi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Tekli doymamış yağ, LDL kolesterolü düşürerek kan kolesterolünü korur.

Ayrıca kalp hastalıkları ve kalp felci riskinin azalmasına neden olur. Tekli doymamış yağ açısından zengin bir beslenme, vücuttaki doymuş yağların yerini alarak LDL ve toplam kolesterol düzeylerinde yüzde 6 ila yüzde 10’luk bir düşüşe yol açar.

Araştırmalara göre, az yağlı bir beslenme vücuttaki kolesterol seviyesini düşürür. Ancak HDL kolesterolü düşürür ve vücudu olumsuz etkileyebilecek trigliseritleri artırır.

Yine araştırmalara göre, tekli doymamış yağlar açısından zengin bir beslenmenin vücut üzerinde yararlı etkileri olduğunu göstermektedir. LDL kolesterolü düşürür ve HDL kolesterol seviyesini yükseltir.

Kolesterolün oksidasyonu vücuttaki serbest radikallerle reaksiyona girerek arterlerin tıkanmasına neden olabilir. Tekli doymamış yağların kolesterol oksidasyonunu azalttığı, kalp krizi ve felç riskini önlediği kanıtlanmıştır.

2. Omega-3 açısından zengin beslenme

Omega-3 açısından zengin bir beslenme, vücuttaki kolesterol seviyesini olumlu yönde etkiler. Bunun nedeni, omega-3’ün hücrelerin gelişmesine yardımcı olması ve hücrelerin sağlığını korumasıdır. Ayrıca vücuttaki LDL kolesterol ve trigliseritleri düşürür. Sonuç olarak, koroner kalp hastalıkları ve kalp krizi riskini azaltır.

Omega-3 açısından zengin bir beslenme, sağlıklı kolesterol seviyesini korunmasına yardımcı olur ve HDL kolesterol seviyesini yükseltir. Bu nedenle kalp krizi gibi kardiyovasküler hastalık riskini azaltır. Ek olarak, bir araştırmaya göre, haftada iki kez omega-3 yağ asitleri açısından zengin balık tüketmek, trigliserit düzeyini önemli ölçüde düşürebilir.

Ton balığı, somon, uskumru, ringa balığı, kabuklu deniz ürünleri ve karides gibi deniz ürünleri mükemmel omega-3 kaynaklarıdır. Sonuç olarak, deniz ürünleri, kalp hastalıkları riskini azaltmaya ve kolesterol seviyesini düşürmeye yardımcı olabilirler.

3. Kilo kaybı

Obezite, yüksek kolesterol seviyesine yol açarak koroner hastalık riskinin artmasına neden olabilir. Örneğin, her 10 kilo fazla yağın alınması, günde yaklaşık 10 mg fazla kolesterol üretir. Bu nedenle, kilo vermek kolesterol seviyesini düşürmeye yardımcı olabilir.

4. Sigara

Sigara, kolesterolün vücut tarafından işlenmesini bozduğu için zararlı koroner hastalığa yol açabilir. Sigarada bulunan zararlı bir kimyasal bileşik olan akrolein, akciğerler yoluyla kan dolaşımına emildiğinde, vücuttaki HDL kolesterol taşınmasını azaltabilir. Bu da LDL kolesterolü yükselterek koroner kalp hastalıkları riskine yol açabilir.

5. Alkol

Alkol ve kolesterolün birbiriyle doğrudan bir bağlantısı yoktur. Bununla birlikte, aşırı alkol tüketimi karaciğerde ağır hasara neden olabilir ve HDL kolesterol seviyesini düşürebilir. Ayrıca kan pıhtılaşması, kalp krizi ve kalp yetmezliği riskini artırabilir.

6. Bitki sterolleri ve stanoller

Bitki sterolleri ve stanoller, bitkilerden elde edilen kolesteroldür. Bitki sterolleri ve stanoller vücuttaki LDL kolesterolü düşürerek kalp hastalıkları riskini azaltır. Araştırmalar , 1,5-3 gram bitki sterol ve stanol tüketmenin LDL konsantrasyonunu yüzde 7,5-12 oranında düşürmeye yardımcı olduğunu ortaya koymuştur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sade Kahve; Faydaları, Besin Değerleri Ve Yan Etkileri

Sade kahve, şeker, süt, krema veya ilave tatlar gibi katkı maddeleri eklenmeden hazırlanan kahvedir. Katkı maddeleri ile hazırlanan kahveye göre biraz buruk bir tada sahip olsa da, birçok kişi sert sade kahveyi sever. Aslında, sade kahve bazıları için günlük rutinin bir parçasıdır.

Haber Merkezi / Peki sade kahve hakkında ne biliyorsunuz? Sade kahvenin vücudu ve zihni  nasıl etkilediği hakkında ne kadar bilgi sahibisiniz? Sade kahvenin faydalarını veya olası yan etkilerini biliyor musunuz?

Sade kahvenin besin değeri

Kalorisi, yağı ve karbonhidratı düşük bir içecek arıyorsanız sade kahve tam size göre. Standart bir fincan sade kahve şunları içerir:

  • Yağ  %0
  • Kolesterol  %0
  • Sodyum  %0
  • Karbonhidratlar  %0
  • Şeker  %0
  • Potasyum  %4

Kilo vermek için sade kahve

Bir çok kişi sade kahvenin kilo vermek için harika bir katalizör olduğunun farkında değil.

Estetik ya da sağlık nedenleriyle kilo vermek istiyorsanız, hedefinize ulaşmanıza yardımcı olacak yiyecek ve içecekleri mutlaka tüketmelisiniz, sade kahve de bunlardan biri.

Kilo vermek için sade kahvenin faydalarını

  • Sade kahve, vücudunuzdaki glikoz üretimini yavaşlatmaya yardımcı olan klorojenik asit içerir. Bu, yemekten sonra sade kahve içerseniz vücudunuzun daha az glikoz ve yağ hücresi üreteceği anlamına gelir.
  • Sade kahve ayrıca kilo verme sürecine yardımcı olan antioksidanlar içerir.
  • Sade kahve kafein açısından zengin olduğu için metabolik aktivitenin uyarılmasına yardımcı olur ve enerji seviyenizi yükselterek açlığı bastırır.
  • Sade kahve düşük kalorili bir içecektir ve ayrıca yağ veya kolesterol içermez.
  • Birçok insan spor salonuna gitmeden birkaç dakika önce sade kahve içmeyi sever. Bunun nedeni, metabolizmayı hızlandırması ve egzersizden daha fazla fayda sağlamasına yardımcı olması.
  • Kilo vermek için sade kahve içiliyorsa, hiçbir katkı maddesi içermediğine dikkat etmek önemlidir: Şeker, krema, süt veya başka herhangi bir ilave aroma

Sade kahvenin kanıtlanmış 10 faydası

1. Sinir sistemine ve üretkenliği yükseltmeye yardımcı olur

Sade kahve sinir sistemini uyarır, dopamin ve norepinefrin gibi “mutlu kimyasallar” olarak adlandırılan ve neşeli ve pozitif hissetmeyi sağlayan nörotransmiterlerin salınımını artırır.

Sade kahvede bulunan kafein, beyindeki uyarılabilirliği artırır, ruh halini iyileştirir ve bilişsel becerileri geliştirerek daha üretken olmaya yardımcı olur.

2. Antidepresan etkisi

Kahvenin antidepresan etkisi, beyindeki serotonin ve dopamin miktarını artırarak üzüntü, keder ve yalnızlık gibi depresyon belirtilerini önlemesinden kaynaklanır. Ek olarak, kahve klorojenik asit, ferulik asit ve kafeik asit içerir.

Bu asitler, depresyonlu kişilerin beyinlerinde meydana gelen sinir hücrelerinin iltihaplanmasını azaltmaya yardımcı olur ve buna bağlı rahatsızlık ve sıkıntıyı yatıştırır.

3. Kardiyovasküler sağlığı iyileştirir

Düzenli olarak sade kahve tüketimi başlangıçta tansiyonun yükselmesine neden olabilir, ancak bu etki zamanla azalır.

Çalışmalar , her gün bir ila iki fincan sade kahve içmenin felç dahil kardiyovasküler hastalıklara yakalanma riskini azaltabileceğini göstermiştir.

4. Hafızayı geliştirir

Sade kahvenin hafıza için harika bir içecek olduğu bilinmektedir. Yaşlandıkça bilişsel beceriler etkilenir ve Alzheimer, Demans ve Parkinson hastalıkları gibi hafızayla ilgili hastalıklara yakalanma olasılığı artar.

Düzenli olarak sade kahve içmek, sinirleri aktif tutarak bunlarla savaşmaya yardımcı olabilir ve böylece beyin fonksiyonlarını geliştirebilir.

5. Karaciğer için iyidir

Araştırmalar, düzenli sade kahve içmenin kanda bulunan zararlı karaciğer enzimleri seviyesini düşürdüğünü göstermiştir.

6. Mideyi temizlemeye yardımcı olur

Kahve idrar söktürücü bir içecektir, yani ne kadar çok tüketirse o kadar sık ​​idrara çıkılır. Sık idrara çıkma, toksinleri ve bakterileri vücuttan atmaya ve mideyi temizlemeye yardımcı olur.

7. Kansere yakalanma riskini önlemeye yardımcı olabilir

Kahve, vücuttaki iltihaplanmayı azaltmak için mükemmel bir içecektir, bu da tümör gelişimini önlemeye yardımcı olur. Araştırmalar, düzenli olarak sade kahve tüketiminin karaciğer kanseri, meme kanseri, kolon kanseri ve rektal kanser gibi belirli kanser türlerinin gelişme riskini azaltabileceğini göstermiştir.

8. Antioksidan açısından zengindir

Sade kahvenin birçok sağlık yararı, yüksek antioksidan içeriğinden kaynaklanmaktadır. Potasyum, magnezyum, Vitamin B2, B3 ve B5 gibi güçlü antioksidanlar ve ayrıca manganez sade kahvede bulunur.

9. Selülitleri azaltır

Kahvedeki kafeinin cildi daha sıkı yaptığı söylenir.

10. Gut riski azaltır

Araştırmalar, her gün sade kahve içen kişilerin gut hastalığına yakalanma riskinin yüzde 57 oranında daha düşük olduğunu bulmuştur.

Sade kahvenin yan etkileri

  • Çok fazla sade kahve, endişe ve strese yol açan yüksek düzeyde stres hormonu salgılar.
  • Aşırı kahve alımı, uyku rutinini ciddi şekilde bozabilir.
  • Sade kahve kafein ve asit açısından zengindir, bu nedenle aşırı tüketim midede asitliğe neden olabilir.
  • Çok fazla kahve tüketimi, günlük beslenmedeki demir, kalsiyum ve çinko gibi minerallerin emilmesini zorlaştırır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kalçalardaki Hiperpigmentasyondan Nasıl Kurtulunur?

Hiperpigmentasyon, ciltte aşırı melanin üretimi olduğunda meydana gelir. Ciltte sürtünme aşırı melanin üretimine neden olur. Kalçalar genellikle vücudun diğer bölgelerine göre daha fazla sürtünmeye maruz kaldığından, bu durum kalça bölgesinde daha sık görülür.

Haber Merkezi / Hiperpigmentasyona neyin sebep olduğunu anlamak, tedavi için son derece önemlidir. En yaygın nedenler:

1. Aşırı güneşe maruz kalma

Güneşe maruz kalmak vücutta melanin oluşumuna neden olur. Melanin, doğal bir güneş koruyucu görevi görerek cildi zararlı ışınlardan korur. Aşırı güneşe maruz kalma ise bu süreci kesintiye uğratarak hiperpigmentasyona neden olabilir.

2. Dar giysiler

Dar giysiler hiperpigmentasyonun en yaygın nedenlerinden biridir. Bunun nedeni kalçaların sürekli dar iç çamaşırları ve pantolonlarla temas halinde olmasıdır.

3. Hijyen eksikliği

Duş alırken kalça bölgesini iyice temizleyin. Kir, ölü deri ve yağ birikimi hiperpigmentasyona neden olabilir.

4. Uzun süre oturmak

Uzun süre oturmak hem kan dolaşımını olumsuz etkileyebilir hem de kalçalarda sürtünmeye ve bu da hiperpigmentasyona neden olabilir.

5. Sağlıksız kan dolaşımı

Kanın yeteri derecede oksijen içermemesi, hiperpigmentasyona neden olabilir.

6. Ürün tahrişi

Bazı cilt ürünlerin uygulanması, ciltte tahrişe ve aşırı melanin üretimine neden olabilir. Bu fenomen kalçalarda hiperpigmentasyona yol açabilir.

Tedavisi

Hiperpigmentasyon tedavisi yalnızca nadir durumlarda gereklidir. Temizlenmiş folikülit veya artık mevcut olmayan diğer altta yatan nedenlerle oluşan hiperpigmentasyon genellikle zamanla kendiliğinden geçer.

Daha ciddi hiperpigmentasyon altı ila on iki ay sonra kaybolur. Ancak, daha ciddi hiperpigmentasyonun kendi kendine kaybolması yıllar alabilir

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Schimke İmmüno-Osseöz Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Büyüme geriliği ile kendini gösteren schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), ciddiyetine ve başlangıç ​​​​yaşına göre, infantil veya şiddetli erken başlangıç ve jüvenil veya daha hafif geç başlangıç olarak ikiye ayrılmıştır. Erken başlangıçlı bireyler ciddi semptomlar gösterir ve ortalama ölüm yaşı 9,2’dir.

Haber Merkezi / Diğer taraftan, daha hafif schimke immüno-osseöz displazi olanlar, semptomatik olarak tedavi edilirse beşinci on yıla kadar hayatta kalabilirler.

Schimke immüno-osseöz displazi nedir?

Schimke immüno-osseöz displazi, kısa boy, böbrek hastalığı ve zayıflamış bağışıklık sistemi ile karakterize bir çoklu sistem bozukluğudur. Schimke immüno-osseöz displazi çok nadir görülen bir durumdur.

Belirtileri ve semptomları

SIOD’un ilk ve en belirgin belirtisi büyüme geriliğidir. Etkilenen bireylerin çoğu, ayırt edici fiziksel özelliklere sahiptir. Bunlar ince saç (yüzde 60), ince üst dudak, geniş ve alçak burun köprüsü (yüzde 68), burun ucu (yüzde 83) ve kısa boy (yüzde 98) içerir.

SIOD’lu bireylerin yaklaşık yüzde 42’sinde tiroid fonksiyonu azalmıştır. SIOD’lodan etkilenen bireyler çoğunda böbrek fonksiyon bozukluğu geliştirmiştir. 

SIOD bireylerinin yarısında klinik ateroskleroz belirtileri gelişir. SIOD’lodan etkilenen bireylerde merkezi sinir sistemi hem çoklu gelişimsel hem de iskemik değişiklikler gösterir.

SIOD hastalarında diğer bir yaygın nörolojik özellik migren benzeri şiddetli baş ağrılarıdır (%60). Baş ağrılarının nedeni hala bilinmemektedir.

SIOD’lodan etkilenen bireylerde bir miktar kan hücresi eksikliği vardır. Bağışıklıkta önemli bir rol oynayan beyaz kan hücrelerinin bir alt grubu olan T lenfosit eksikliği en yaygın olanıdır (yüzde 97).

Nedenleri

SIOD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Birey, normal bir gen ve anormal bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

SIOD tanısı klinik bulgular üzerine konur. En kesin tanısal bulgular iskelet displazisi (spondiloepifizeal displazi), böbrek fonksiyon bozukluğu (üriner protein kaybı), T lenfosit eksikliği (özellikle naif CD4 ve CD8 T hücreleri için), dismorfik yüz özellikleri ve hiperpigmente maküllerdir.

Yönetimi ve tedavisi

Tedavisi, büyük ölçüde, diyaliz ve böbrek nakli, nötropeni için hematopoietik büyüme faktörlerinin takviyesi, gerektiğinde ortopedik cerrahi, koruyucu antiviral tedaviler ve aşılar, antikoagülasyon, otoimmün belirtileri olanlar için immünosüpresif tedavi gibi çeşitli hastalık belirtilerinin profilaksisi ve yönetimi ile sınırlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Evli Olmak, Alzheimer Ve Bunama Riskini Azaltıyor

Bunama (demans) spesifik bir hastalık olmayıp, hatırlama, düşünme veya günlük aktiviteleri yapmayı engelleyen karar verme yeteneğinin bozulması için kullanılan genel bir terimdir. Alzheimer hastalığı en yaygın türüdür. Demans çoğunlukla yaşlı yetişkinleri etkilese de, normal yaşlanmanın bir parçası değildir.

Norveç Halk Sağlığı Enstitüsü’nde yapılan bir araştırmaya göre evli olmak, Alzheimer ve bunama riskini azaltıyor. Hakemli bilimsel dergi Journal of Aging and Health’de yayımlanan bulgular, yaşlılıkta bekar olmanın bilişsel gerileme riskini artırdığı anlamına geliyor.

Araştırma, Norveç devletinin sağlık kayıtlarında yer alan 44 ila 68 yaşındaki 8 bin 706 yetişkinin verileri üzerinden yapıldı. Araştırma ekibi öncelikle bu yaşlı yetişkinlerin medeni durumlarını not etti. Daha sonra bu kişiler 70’li yaşlara kadar takip edildi ve kaçında 70 yaşından sonra bunama görüldüğüne bakıldı.

Araştırmanın başyazarı Vegard Skirbekk, “Orta yaşlarını evlilik birliği içinde geçirmekle yaşlılıkta daha düşük bunama riski arasında bağlantı tespit ettik” diye konuştu: Verilerimiz, demans vakalarının önemli bir kısmının boşanmış kişilerden oluştuğunu gösteriyor.

Araştırmacılara göre bu kişilerde bunama riskinin daha düşük olması, evliliğin önemli bir sosyal temas kaynağı olduğunu düşündürüyor.

Önceki araştırmalar, sosyal açıdan izole yaşamanın, özellikle erkeklerde ve çocuğu olmayanlarda demans için güçlü bir risk faktörü olduğunu ortaya koymuştu. Öte yandan, bu çalışma hem erkekleri hem de kadınları ve hem çocuklu hem de çocuksuz kişileri içeriyor.

Skirbekk, “Çalışmamızda evlilik hem erkekler hem de kadınlar için eşit derecede önemliydi” ifadelerini kullandı.

Bulgular verileri incelenen kişilerin yüzde 11,6’sında bunama, yüzde 35,3’ünde ise hafif bilişsel bozukluk geliştiğini ortaya koydu.

Katılımcılar arasında en düşük demans riski yaşam boyu evli kalanlarda, en yüksek risk ise evlenmemiş kişilerde tespit edildi. Evlenmemiş olanları sırasıyla boşanmış kişiler ve aralıklı olarak eşlerinden ayrılanlar izledi.

Araştırmacılar, hiç evlenmemiş kişilerdeki yüksek bunama riskinin çocuksuz olmalarına da bağlanabileceğini belirtiyor.

Skirbekk, “Çocuk sahibi olmak önemli gibi görünüyor” diyor: Öte yandan analizler, çocuksuz olmanın veya evlenmemenin bunama riskini artıran birincil mekanizma olup olmadığını belirleyemedi.

(Kaynak: Independent Türkçe)

Paylaşın

Sandhoff Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Sandhoff hastalığı nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Sinir hücrelerinin yıkımına (nörodejenerasyon) neden olur. Bu durum, düşünme ve hareket etme ile ilgili sorunlara yol açar. Sandhoff hastalığı, HEXB genindeki zararlı değişikliklerden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Bu gendeki zararlı değişiklikler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) iki enzimin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler olmadan, bazı yağlar (lipitler) sinir hücrelerinde büyük miktarlarda birikir. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir. Sandhoff hastalığı, Tay Sachs hastalığına çok benzer.

Belirtileri ve semptomları

Sandhoff hastalığının en yaygın türü olan infantil sandhoff hastalığı, bebeklik döneminde hızla ilerleyen zihinsel ve motor gerilemeye neden olur. Sandhoff hastalığı olan bebeklerde yaşamın ilk altı ayında zayıflık görülür; dönme, oturma ve emekleme gibi becerilerini kaybederler. Ayrıca beslenme, yüksek seslere aşırı tepki verme, konuşma gecikmesi, erken körlük, nöbetler, kalp üfürümleri ve sürekli kasılan kaslar (spastisite) ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.

Sandhoff hastalığının diğer belirtileri, büyük bir kafa (makrosefali) ve benzersiz yüz özelliklerini içerebilir. Sandhoff hastalığının bu formuna sahip bebekler genellikle 2-5 yıldan fazla yaşamazlar.

Jüvenil ve yetişkin sandhoff hastalığı büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir. Bu bireyler, infantil sandhoff hastalığına göre daha yavaş bir zihinsel ve motor gerileme yaşayacaklardır. Semptomların başlangıcı ve şiddeti değişebilir.

Sandhoff hastalığının daha sonra başlayan spesifik bir semptomu, kol, bacak ve kalça kaslarını etkileyen kas güçsüzlüğüdür. Diğer belirtiler arasında kas kaybı (kas atrofisi), denge sorunları, kontrol edilemeyen kas kasılması (distoni), istemsiz bedensel işlevleri kontrol eden sinirlerde hasar (otonom nöropati), zihinsel işlev kaybı (bilişsel işlev bozukluğu), psikiyatrik hastalık ve bunama yer alır.

Nedenleri

Sandhoff hastalığına HEXB adı verilen bir gendeki zararlı mutasyonlar neden olur. Bu gen mutasyonları, iki önemli enzim olan beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B’nin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) bulunur ve görevleri, GM2 gangliyositleri ve globosidler olarak adlandırılan yağlı maddeleri parçalamaktır. Sandhoff hastalığının belirtileri, bu yağların (lipitler) beyin ve sinir hücrelerinde zararlı miktarlarda birikmesinden kaynaklanır. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir.

Sandhoff hastalığı, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Sandhoff hastalığı genellikle beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B enzimlerinin (enzim tahlilleri) aktivitesi test edilerek teşhis edilir. Sandoff hastalığı olan kişilerde her iki enzimin aktivitesi azalmıştır veya yoktur. Teşhisi doğrulamak için genetik testler kullanılır.

Tedavisi

Şu anda sandhoff hastalığının tedavisi yoktur. Yönetim semptomlara dayanır ve çoğunlukla destekleyicidir. Destekleyici tedavi, uygun beslenme ve hidrasyonun sağlanması, hava yolunun açık tutulması ve antikonvülsanlarla nöbet kontrolünü içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakati Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Sakati sendromu, akrosefalopolysindaktili (ACPS) olarak bilinen ve nadir görülen bir grup genetik bozukluğa ait son derece nadir bir hastalıktır. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri (kraniyosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması ve başın tepesinin sivri görünmesine (akrosefali) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Sakati sendromu, belirli el veya ayak parmaklarının (rakamların) kaynaşması (sindaktili), bacak kemiklerindeki anormallikler, doğumda var olan yapısal kalp bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer bulgularla ilişkilidir. Sakati sendromunun rastgele meydana gelen genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz) ve bu durum, bebeğin kafasının yukarı doğru büyümesine neden olur. Sonuç olarak, baş uzun, dar ve tepede sivri görünür (akrosefali). 

Düz, küçük bir yüz, pörtlek göz (gözler arasında geniş boşluk), uzun burun, büyük ve kusurlu (displastik) kulaklar, belirgin bir alın.

Anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili), geniş başparmaklar ve ayak başparmakları, normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı (polidaktili) dahil olmak üzere ellerin ve ayakların çeşitli şekil bozuklukları.

Bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar, fazla dişler, az gelişmiş üst çene kemiği (maksiller hipoplazi), öne doğru çıkıntı yapan çene (prognatizm), kısa boyun, düşük saç çizgisi, saç yokluğu (alopesi).

Nedenleri

Sakati sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sendromun genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.

Teşhisi

Sakati sendromu, klinik bir değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak doğumda tespit edilebilir.

Tedavisi

Tedavi öncelikle malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. Kafatasındaki kemiklerin erken kapanmasını (kraniosinostoz) önlemek için erken kraniyofasiyal cerrahi yapılabilir.

Ek kraniyofasiyal cerrahi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve ayrıca el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin yürüme yeteneğini iyileştirmek için bacaklardaki kemik anormalliklerinin cerrahi onarımı da yapılabilir.

Doğuştan kalp kusurları olan sakati sendromlu bebekler de cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedür, kalp kusurlarının ciddiyetine, yerine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Saethre-Chotzen sendromu, kafatasının normal büyümesini önleyen ve baş ve yüz şeklini etkileyen belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Saethre-Chotzen sendromu yaklaşık 25.000 ila 50.000 bebekten 1’inde görülür.

Haber Merkezi / Bir ebeveynde Saethre-Chotzen sendromu varsa, çocuğun bu hastalıkla doğma olasılığı yüzde 50’dir. Saethre-Chotzen sendromlu bir çocuğu olan etkilenmemiş ebeveynler, nadiren bu durumdaki ikinci bir çocuğu doğurur.

Saethre-Chotzen sendromu, kalıtsal bir genin veya daha az sıklıkla genetik bir mutasyonun sonucudur.

Belirtileri

Saethre-Chotzen sendromunun semptomları, aynı aileden hastalığa sahip olan kişilerde bile büyük farklılıklar gösterir. Sendromlu çocukların çoğunda yüz ve kafa şeklinde farklılıklar vardır.

Bu değişiklikler, kafatası kemikleri arasındaki yumuşak, lifli sütürlerin (dikişlerin) erken kapanmasından kaynaklanır. Saethre-Chotzen sendromu sıklıkla kafatasının üstünden kulaktan kulağa geçen koronal sütürleri etkiler.

Normalde, dikişler beyin büyüdükçe kafatasının da büyümesini sağlar. Bir dikiş erken kapanırsa, başın şeklini değiştirir ve büyüyen beyin için alanı azaltır. Bu, çocuğun kafatası içindeki basıncı artırabilir.

Saethre-Chotzen sendromlu birçok çocuğun alnı uzun, düz veya pürüzlüdür. Diğer farklılıklar:

  • Yüzün bir tarafının diğer tarafı ile uyuşmaması (yüz asimetrisi)
  • Düşük göz kapakları (pitoz)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Düşük saç çizgisi
  • Alışılmadık şekle sahip küçük kulaklar (mikrotia)

Bu duruma sahip çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazılarının öğrenme sorunları olabilir. Daha az yaygın farklılıklar:

  • Kısa boy
  • Ağzın çatısında bir boşluk
  • Omurga kemiklerindeki anormallikler
  • Perdeli parmaklar
  • Bozuk büyük ayak parmakları
  • İşitme kaybı
  • Kalp kusurları

Teşhisi

Doktor, Saethre-Chotzen sendromunu doğumda fiziksel belirtilerle teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Röntgen
  • Bilgisayarlı tomografi taraması (BT veya CAT taraması da denir)

Doktor ayrıca kesin bir genetik teşhis yapmak için bir kan örneği alabilir.

Tedavisi

Çocuk deneyimli bir ekibin üyeleri tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle birçok uzmanlık alanını içerdiğinden, hiçbir uzman Saethre-Chotzen sendromunu ve bununla ilişkili sorunları yönetemez.

Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, çocuk aşağıdaki tedavilerin bazılarına veya tümüne ihtiyaç duyabilir:

  • Kafatasını yeniden şekillendirmek için ameliyat
  • Burun veya göz kapaklarını onarmak için ameliyat
  • Perdeli parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için ameliyat
  • Bir göz doktoru ile düzenli göz muayeneleri
  • Bir odyolog ile işitme testleri
  • Konuşma terapisi
  • Ortodonti, dişleri düzeltmek için
  • Ortopedi, iskelet deformitelerinin bakımı için

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakrokoksigeal Teratom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Sakrokoksigeal teratom (SCT), yaklaşık 40.000 canlı doğumdan 1’nde görülen alışılmadık bir tümör türüdür. Tümör, koksiks adı verilen kuyruk kemiğinin tabanında ortaya çıkar. Kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. Tümörler çok büyüse de, genellikle kötü huylu (kanserli) değildirler.

Haber Merkezi / SCT tipik olarak gebeliğin 16. haftasında doğum öncesi kan testi yüksek alfa fetoprotein (AFP) seviyesi gösterdiğinde veya uterus anormal derecede büyük olduğu için ultrason yapıldığında teşhis edilir. Uterusun artan boyutuna genellikle polihidramnios adı verilen ekstra amniyotik sıvı neden olur. SCT’li yenidoğanların çoğu hayatta kalır ve doğumdan sonra tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilir.

SCT tümörleri, tümörün konumuna göre sınıflandırılır.

  • Tip I: Tamamen vücudun dışındadır.
  • Tip II: Çoğunlukla vücudun dışında, küçük bir kısmı pelvisin içindedir.
  • Tip III: Bir kısmı vücudun dışında, büyük bir kısmı ise vücudun içindedir.
  • Tip IV: Tamamen vücudun içindedir.

Belirtileri

Sakrokoksigeal teratomlarda ortaya çıkan semptomlar, tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişir. Küçük tümörler genellikle herhangi bir belirtiye neden olmazlar (asemptomatik) ve doğumdan sonra cerrahi olarak çıkarılabilirler. Bununla birlikte, daha büyük sakrokoksigeal tümörler doğumdan önce ve sonra çeşitli komplikasyonlara neden olabilirler.

Nedenleri

Sakrokoksigeal teratomların nedeni bilinmemektedir. Sakrokoksigeal teratomlar germ hücreli tümörlerdir. Germ hücreleri, embriyoda gelişen ve daha sonra kadın ve erkeğin üreme sistemini oluşturan hücrelerdir.

Teşhisi

Sakrokoksigeal teratomlar doğumda teşhis edilir. Rutin bir doğum öncesi ultrason taramasında ortaya çıkarsa, ilk olarak bir sakrokoksigeal teratomdan şüphelenilebilir. Bazen, rahim (rahim) hamilelik aşaması için beklenenden daha büyükse veya rahimde bebeği çevreleyen daha fazla amniyotik sıvı varsa, ek daha ayrıntılı taramalar önerilebilir.

Tedavisi

Doğar doğmaz bebeğin genel durumunu ve solunumunu kontrol altına aldıktan sonra kitle üzerine ıslak steril gazlı bezlerle pansuman yapılır. Çok büyük bir alan olduğu için buradan ısı kaybı fazladır. Serum verilmek üzere damar yolu açılır ve bebek ısıtılır.

Ameliyata uygun duruma geldiğinde ameliyathanede genel anestezi altında bebek hazırlanır. Yüzüstü pozisyonda kitle steril solüsyonlarla silinir ve ameliyat sahası açıkta bırakılır.

Amaç kitlede zedelenme olmadan kitleyi tüm olarak çıkarmak, kuyruk sokumundaki kemiği (koksiks) kitle ile çıkarmak makatın etrafındaki kasları korumak ve normal pozisyonda makat (anüs) oluşturmak ve popo şekillendirmesini mümkün olduğu kadar normale yakın yapmaktır. Tümör sadece dışarı doğru büyüdüyse kitle üzerinden kesi ile çıkarılır, karın içine doğru da büyümüşse karın kesisi ve kitle üzerinden kesi yapılarak kitlenin tamamı çıkarılmalıdır.

Ameliyat sonrası takip

Ameliyat sonrası kitlenin patolojik incelemesi yapılır. İyi huylu tümör ise başka tedaviye gerek yoktur. Ancak genital bölge ve anal bölgenin muayeneleri 2-4 daha sonra 6 ayda bir yapılarak hastanın idrar ve gaita kontrolü 3 yaşına kadar izlenir.

Kötü huylu tümör sonucunda ise bebeğin kemoterapi (ilaç tedavisi ) alması gereklidir. Kitlenin tekrar etmesi açısından uzun dönem izlemleri çocuk cerrahisi ve çocuk onkoloji bölümleri tarafından 3-6 ayda bir yapılmalıdır. Kitle aynı bölge veya başka bir bölgede tekrarlarsa cerrahi olarak çıkarılması ve tekrar kemoterapi verilmesi gerekir. Böyle hastalarda uzun dönem yaşam sonuçları daha kötüdür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trunkus Arteriyozus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Trunkus Arteriyozus, kanı kalpten taşıyan normal iki yerine tek bir ana kan damarının olduğu, doğuştan nadir görülen bir kalp hastalığı türüdür. Kanı akciğerlere taşımak için ayrı pulmoner artere ve vücudun geri kalanına kan taşımak için aortaya sahip olmak yerine, trunkus arteriozuslu bir bebekte kalpten ayrılan ve daha sonra diğer kan damarlarına dallanan tek bir kan damarı vardır.

Haber Merkezi / Bu durum, kalbin her iki ventrikülünden gelen kan karışır, bu da oksijence zengin kanın bir kısmının gereksiz yere akciğerlere, oksijence fakir kanın bir kısmının da vücudun geri kalanına gittiği bir duruma yol açar.

Belirtileri

Trunkus arteriyozus belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkar.

  • Düşük oksijen seviyeleri nedeniyle mavi veya gri cilt
  • Aşırı uyku hali
  • Zayıf besleme
  • Zayıf büyüme
  • Çarpıcı kalp atışı
  • Hızlı nefes alma
  • Nefes darlığı

Nedenleri

Truncus arteriozus, hamilelik sırasında bebeğin kalbi oluştuğunda ortaya çıkar. Durumu açıklayan net bir sebep yoktur. Genetik ve çevresel faktörler rol oynayabilir.

Teşhisi

Truncus arteriozus genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Bebek mavi veya gri görünebilir ve nefes almakta güçlük çekebilir.

Doktor, bebek doğduğunda nefes alış verişini kontrol etmek için bebeğin ciğerlerini dinler. Bebekte trunkus arteriozus varsa, doktor bu muayene sırasında akciğerlerde sıvı sesleri duyabilir. Doktor ayrıca düzensiz kalp atışlarını veya üfürüm adı verilen vızıltı sesini kontrol etmek için bebeğin kalbini dinler.

Testler

  • Nabız oksimetresi: Parmak ucuna yerleştirilen bir sensör kandaki oksijen miktarını kaydeder. Çok az oksijen kalp veya akciğer probleminin bir işareti olabilir.
  • Göğüs röntgeni: Bu test kalp ve akciğerlerin durumunu gösterir.
  • Ekokardiyogram: Bu, trunkus arteriyozus teşhisi için ana testtir. Kalp ve kalp kapakçıklarından kan akışını gösterir. Test trunkus arteriozuslu bebekte, kalpten çıkan tek bir büyük damarı gösterir.

Tedavisi

Trunkus arteriyozuslu bebeklerin kan akışını ve oksijen seviyesini iyileştirmek için ameliyat olması gerekir. Özellikle çocuk büyüdükçe birçok prosedür veya ameliyat gerekebilir. Kalp sağlığını iyileştirmeye yardımcı olmak için ameliyattan önce ilaçlar verilebilir.

Trunkus arteriyozus cerrahi olarak onarılmış kişilerin ömür boyu düzenli sağlık kontrollerine ihtiyacı vardır.

İlaçlar

Trunkus arteriozus ameliyatından önce verilebilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:

  • Su hapları: Diüretikler olarak da adlandırılan bu ilaçlar, böbreklerin vücuttaki fazla sıvıyı atmasına yardımcı olur. Sıvı birikmesi, kalp yetmezliğinin yaygın bir belirtisidir.
  • Pozitif inotroplar. Bu ilaçlar, kan akışını iyileştiren kalbin daha güçlü pompalanmasına yardımcı olur. Ayrıca kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olurlar.

Cerrahi veya diğer prosedürler

Trunkus arteriozuslu bebeklerin çoğu doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ameliyat olurlar. Ameliyat türü bebeğin durumuna bağlıdır.

Bazı durumlarda, pulmoner hipertansiyonu azaltarak durumu hafifletmek için tasarlanmış, ancak tedavi etmeyen bir ön cerrahi prosedür (pulmoner arter bandı) uygulanabilir.

Düzeltici cerrahi (açık kalp ameliyatı), pulmoner ve aortik arterleri ayıracak, ventrikül duvarındaki deliği kapatacak ve pulmoner arteri güçlendirilmiş sağ ventrikül duvarına bağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın