Kistik Fibroz nedir? Belirtileri, Tedavisi
Kistik Fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hasar genellikle organlarda kalın, yapışkan bir mukus birikmesinden kaynaklanır. Özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer ve bağırsaklarda hasar bırakan Kistik Fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreleri etkiler.
Kistik fibrozis, günlük bakım gerektiren ciddi bir hastalıktır. Başa çıkılması zor bir hastalık olmasına rağmen hasta bireyler genellikle okula ve işe gidebilir. Tıptaki ilerlemeler ile birlikte geçmiş yıllara göre tedavi olanaklarının artması sayesinde hastalığı taşıyanlar günümüzde daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptir. Hastalığın taranması ve tedavisinde kaydedilen gelişmeler, kistik fibrozisli kişilerin günümüzde ortalama olarak 30’lu yaşların ortalarına ve bazılarının ise 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşamalarını olanaklı hale getirir.
Nedenleri;
Kistik fibrozda, bir gendeki bir kusur (mutasyon), tuzun hücrelerin içinde ve dışında hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç olarak solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde tuz artmaktadır. Gende birçok farklı kusur oluşabilir. Gen mutasyonunun tipi durumun ciddiyeti ile ilişkilidir.
Çocukların hastalığı alabilmek için her bir ebeveynden genin bir kopyasını almaları gerekir. Çocuklar sadece bir geni alırlarsa kistik fibroz geliştirmezler. Bununla birlikte, taşıyıcı olurlar ve muhtemelen geni kendi çocuklarına geçirirler.
Belirtileri;
Yenidoğan tarama programları sayesinde şikayetler başlamadan tanı konulabilmektedir. Şikayetler çocuktan çocuğa ve teşhis edildiği yaşa bağlı olarak değişebilmekle birlikte en sık;
- Ciltte ve terde tuz tadı
- Solunum sisteminde hışıltılı solunum (wheezing) öksürük, koyu balgam, akciğer enfeksiyonları
- Gelişme geriliği
- Kabızlık, kötü kokulu, yağlı ve bol dışkılama
- Sık sinüzit atakları
- Nazal polipler
- El ve ayak parmaklarında çomaklaşma
- Pnömotorax ve akciğer kollapsı
- Balgamın kanlı gelmesi
- Kor pulmonale: Akciğer hastalıklarına bağlı kalp yetmezliği gelişmesi
- Yaygın karın ağrısı
- Barsaklarda gaz
- Rektumun sarkması (rektal prolapsus)
- Karaciğer hastalıkları
- Diyabet
- Pankreadit
- Safra taşları
- Erkek çocuklarda vas deferens yokluğu. (Vas deferens epididimin kuyruk bölümünün ucundan başlayıp epididim kanalının devamı şeklinde uzanan, 40-50 cm uzunluğunda kalın kassal bir borudur. Ana sperm iletim kanalıdır.)
Tanısı:
Kistik fibroz tanısı yenidoğan bebeklere uygulanan testler sonucunda teşhis edilebiliyor. Bebeklerde yeni doğan döneminde topuk kanı denilen, kan testi ile kistik fibroz lehine sonuçlar verebiliyor. Tanıyı kesinleştirmek ve ileriki dönemlerde hastalığın ilerlemesini tespit etmek için de bir takım testler yapılabiliyor:
- Ter testi; Ter testinde, ter bezlerindeki klor adı verilen mineralin oranı ölçülür
- Genetik test; Kistik fibroza sebep olan gen mutasyonları araştırılır
- Balgam testi; Akciğer enfeksiyonları durumunda yapılabilecek bir incelemedir
- Pulmoner fonksiyon testi; Hastanın oksijen ve karbondioksit alımını kontrol eder
- Gaita testi; Dışkıdaki yağ emilimini gösterir
Tedavisi;
Kistik fibrozis için tam iyileşme sağlayan herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Bunun için hastanın yakından izlenmesi önemlidir. Erken ve yoğun müdahale ile olumsuz durumlar önlenmeye çalışılır. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi karmaşıktır; bu nedenle hastalık konusunda uzmanlaşmış bir merkezde tedavi almak faydalı olacaktır. Tedavinin hedefleri şunları içerir:
- Akciğerlerde oluşan enfeksiyonları önlemek ve kontrol altına almak
- Akciğerlerden mukus çıkarmak
- Bağırsak tıkanıklığını önlemek ve tedavi etmek
- Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamak
Tedavide akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim problemleri için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı, solunum sıkıntısı için oksijen desteği, balgam çıkışını sağlamak için göğüs fizyoterapisi ve titreşimli yelek kullanımı gibi tedaviler uygulanır. Ortaya çıkan bağırsak problemleri, nazal polip, akciğer sorunları gibi komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi prosedürlere başvurulur.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
