Psödo Hurler polidistrofisi (mukolipidoz tip III), UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimle karakterize nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Bu kusurlu enzim, nihayetinde vücudun çeşitli dokularında belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) ve yağlı maddelerin (mukolipidler) Continue Reading





























