Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

12 Temmuz 2024 339

Rubinstein Taybi sendromu (RSTS), birçok organ sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. RSTS, büyüme gecikmeleri, belirgin yüz özellikleri, zihinsel yetersizlik (ortalama IQ 25-79), geniş ve genellikle açılı başparmaklar ve ayak baş parmakları (halüsler) ve beslenme zorlukları (disfaji) ile karakterizedir. Haber Merkezi / Continue Reading

Russell Silver Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

12 Temmuz 2024 282

Russell Silver sendromu (RSS), intrauterin büyüme kısıtlaması (IUGR), doğumdan sonra zayıf büyüme, nispeten büyük baş boyutu, üçgen yüz görünümü, belirgin alın (yüzün yan tarafından bakıldığında), vücut asimetrisi ve önemli beslenme zorlukları ile karakterize nadir bir hastalıktır. Haber Merkezi / Bulguların geniş yelpazesi, hem sıklık hem de Continue Reading

RYR1 ile İlgili Hastalıklar Nedir? Bilinmesi Gerekenler

12 Temmuz 2024 340

RYR1 ile ilişkili hastalıklar iskelet kasını etkiler ve RYR1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır . Bu değişikliklere genetik varyantlar (mutasyonlar) denir. RYR1 varyantları doğumdan itibaren mevcut olan kas güçsüzlüğünün en yaygın nedenidir (doğuştan miyopati). RYR1 geni, vücudun hücrelerinin kas fonksiyonu için önemli olan ryanodin Continue Reading

Rothmund Thomson Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

11 Temmuz 2024 224

Rothmund Thomson sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, ciltte belirgin anormallikler, seyrek saç, kirpik ve/veya kaşlar, küçük boy, iskelet ve diş anormallikleri ve kansere yatkınlık ile karakterizedir. Haber Merkezi / Hastalarda genellikle bebeklik döneminde RTS belirtileri görülmeye Continue Reading

Roussy Levy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

11 Temmuz 2024 245

Roussy Lévy Sendromu, kalıtsal arefleksik distazi olarak da bilinir, tipik olarak erken çocukluk döneminde belirginleşen nadir bir genetik nöromüsküler bozukluktur. Haber Merkezi / Bozukluk, koordinasyon bozukluğu, hareketlerin zayıf yargılanması (duyusal ataksi) ve alt bacakların ve en sonunda ellerin refleks yokluğu (arefleksi); alt Continue Reading

Kızamıkçık Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

11 Temmuz 2024 209

Kızamıkçık, ateş, baş ağrısı, şişmiş lenf düğümleri, eklem ağrıları ve belirgin kırmızı döküntü ile karakterize viral bir enfeksiyondur. Bazen Alman kızamığı veya üç günlük kızamık olarak adlandırılsa da, kızamığa neden olan aynı virüsten kaynaklanmaz. Haber Merkezi / Kızamıkçık genellikle çocuklarda hafiftir ve yetişkinlerde daha şiddetlidir Continue Reading

Robinow Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

10 Temmuz 2024 217

Robinow sendromu, kemiklerin ve vücudun diğer bölümlerinin gelişimini etkileyen son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Robinow sendromunun, belirti ve semptomları, şiddeti, kalıtım şekli ve bunlarla ilişkili genlere göre ayırt edilen iki formu vardır. Haber Merkezi / Otozomal resesif Robinow sendromu daha şiddetlidir ve kol ve Continue Reading

Rosai Dorfman Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

10 Temmuz 2024 306

Rosai Dorfman hastalığı, vücudun lenf düğümlerinde (lenfadenopati), çoğunlukla boyun lenf düğümlerinde (servikal lenfadenopati) belirli bir beyaz kan hücresi türünün (histiyosit) aşırı üretimi (proliferasyon) ve birikmesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Haber Merkezi / Bazı durumlarda, lenf düğümlerinin yanı sıra vücudun diğer Continue Reading

Rosenberg Çutor Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

10 Temmuz 2024 251

Rosenberg Chutorian sendromu, işitme kaybı, optik sinir dejenerasyonu (optik atrofi) ve nörolojik anormallikler, özellikle merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerin hastalığı (periferik nöropati) üçlüsü ile karakterize son derece nadir bir genetik bozukluktur. Haber Merkezi / Kollar ve bacaklar periferik nöropatiden en sık etkilenenlerdir. Continue Reading

Rizomelik Kondrodisplazi Punctata Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

9 Temmuz 2024 253

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP), vücudun birçok bölümünün gelişimini etkileyen plazmalojenler adı verilen eter tipi lipitlerin eksikliğiyle ilişkili nadir bir hastalıktır. RCDP, en çok üst kollarda ve bacaklarda (rizomeli) belirgin olan orantısız kısa boyla karakterizedir. Haber Merkezi / RCDP’li bireylerde genellikle eklem Continue Reading