image

Sarkozinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkozinemi (İngilizce: Sarcosinemia), sarkosin dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak plazma ve idrarda sarkosin konsantrasyonunun artmasıyla karakterize bir metabolik hastalıktır.

Haber Merkezi / Sarkozinemi, nadir görülen doğuştan bir metabolizma hatasıdır. Karakteristik olarak, kan ve idrarda sarkozin (N-metilglisin) amino asidinin artmış seviyeleriyle tanımlanır.

Sarkozin dehidrogenaz (SARDH) enzim eksikliğinden kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Genellikle benign (zararsız) kabul edilir ve semptomsuz seyreder, ancak bazı vakalarda nörolojik ve gelişimsel sorunlarla ilişkilendirilmiştir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Genetik Neden: SARDH genindeki mutasyonlar (9q34 kromozomunda yer alır), sarkozinin glisine dönüştürülmesini engeller.
Diğer Etkenler: Glutarik asidemi tip II veya şiddetli folik asit eksikliğiyle ilişkili olabilir; bazı durumlarda nedeni bilinmez.
İnsidans: Çok nadir; yenidoğan taramalarında tesadüfen saptanır, ancak kesin prevalansı bilinmemektedir.

Çoğu hastada belirti yoktur; yenidoğan taramalarında tespit edilen çocuklar semptomsuz kalır.

Potansiyel İlişkilendirilen Semptomlar (tartışmalıdır; tesadüfi olabilir):

Zihinsel gerilik ve nörolojik sorunlar (hipotoni, ataksi, piramidal bulgular).
Büyüme geriliği, hepatomegali (karaciğer büyümesi).
Kardiyomiyopati, görme/duyma sorunları, iskelet anomalileri.

Nadir vakalarda distoni, gelişimsel gecikme ve serebellar atrofi gibi bulgular rapor edilmiştir.

Teşhisi:

Laboratuvar: Kan ve idrarda sarkozin seviyesi ölçümü (yüksek sarkozinüri).
Genetik Test: SARDH gen analizi.
Görüntüleme: MRI’da serebral atrofi veya vermis hipotrofisi gibi bulgular görülebilir.
Tarama: Yenidoğan metabolik taramalarda erken teşhis mümkündür.

Tedavisi:

Genel Yaklaşım: Çoğu vakada tedavi gerekmez; izlem yeterlidir.
Semptomatik Tedavi: Belirtiler varsa folik asit takviyesi, memantin gibi nöroprotektif ajanlar denenebilir (ancak etkinliği sınırlıdır; bir vakada 2 yıllık memantin tedavisi fayda sağlamamıştır).
Destekleyici: Multidisipliner yaklaşım (pediatri, nöroloji, genetik); diyetle sarkozin kısıtlaması nadiren önerilir.
Prognoz: Genellikle iyi; semptomlu vakalarda nörolojik hasar kalıcı olabilir, ancak erken teşhisle yönetim mümkündür.

Paylaşın

Sarkomatoid Böbrek Hücreli Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkomatoid böbrek hücreli karsinom (sRCC), böbrek hücreli karsinomun (RCC) nadir ve agresif bir alt tipidir. RCC’nin yaklaşık yüzde 1-5’inde görülür ve genellikle berrak hücreli RCC ile ilişkilidir, ancak diğer RCC alt tiplerinde (papiller, kromofob) de ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Sarkomatoid farklılaşma, tümörün iğsi (spindle) hücreler içermesiyle karakterizedir ve bu, kanserin daha agresif davranmasına neden olur.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Etiyoloji: Kesin neden bilinmemekle birlikte, RCC risk faktörleri sRCC için de geçerlidir: sigara, obezite, hipertansiyon, kronik böbrek hastalığı.
Genetik: sRCC, genellikle TP53 mutasyonları ve epitelyal-mezenkimal geçiş (EMT) ile ilişkilidir.
İnsidans: Böbrek kanserleri tüm kanserlerin %2-3’ünü oluşturur; sRCC ise RCC vakalarının küçük bir kısmıdır.

Belirtileri:

Sık Görülenler: Hematuria (idrarda kan), yan ağrısı, palpable kitle (üçlü klasik semptom).
İleri Evre: Kilo kaybı, ateş, yorgunluk, metastaza bağlı semptomlar (örneğin akciğer, kemik ağrısı).
Erken evrede sıklıkla asemptomatiktir, tesadüfen görüntülemeyle tespit edilir.

Teşhisi:

Görüntüleme: BT veya MRI, böbrek kitlesini ve metastazları (lenf nodları, akciğer, karaciğer) değerlendirir.
Patoloji: Biyopside iğsi hücreler ve epitelyal bileşenler görülür. İmmünohistokimya (vimentin, PAX8 pozitif) tanıyı destekler.
Evreleme: TNM sistemi kullanılır; sRCC genellikle yüksek evre (3-4) ve kötü prognozla teşhis edilir.

Tedavisi:

Cerrahi: Radikal nefrektomi (böbreğin tamamen alınması) veya mümkünse parsiyel nefrektomi. Metastatik hastalıkta sitoredüktif nefrektomi düşünülebilir.
İmmünoterapi: Kontrol noktası inhibitörleri (nivolumab, pembrolizumab) tercih edilir.
Hedefe Yönelik Tedavi: Tirozin kinaz inhibitörleri (sunitinib, pazopanib) veya mTOR inhibitörleri.
Kemoterapi: Gemcitabine + doksorubisin gibi rejimler sRCC’de denenebilir, ancak yanıt oranı düşüktür.
Radyoterapi: Genellikle palyatif amaçlı kullanılır (örneğin kemik metastazları için).
Prognoz: Kötü; 5 yıllık sağkalım oranı %15-30, metastatik hastalıkta medyan sağkalım 6-12 ay.

Not: Bu bilgi genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi için mutlaka bir üroloji veya onkoloji uzmanına başvurulmalıdır. sRCC, bireysel faktörlere bağlı olarak özel bir tedavi planı gerektirir.

Paylaşın

Sarkomatoid Penis Skuamöz Hücreli Karsinomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkomatoid penis skuamöz hücreli karsinomu (İngilizce: Sarcomatoid squamous cell carcinoma of the penis), penis kanserlerinin nadir ve agresif bir alt tipidir.

Haber Merkezi / Penis kanserlerinin genelinde skuamöz hücreli karsinom (SCC) en sık görülen (%95) tiptir, ancak sarkomatoid varyantı sadece %1-3 oranında görülür. Bu kanser, skuamöz epitel hücrelerinden köken alır ancak sarkom benzeri iğsi (spindle) hücre bileşenleri içerir, bu da teşhisini zorlaştırır ve prognozu kötüleştirir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

HPV Bağımsızlığı: Çoğu penis SCC’si HPV (insan papilloma virüsü) ile ilişkilidir, ancak sarkomatoid tip genellikle HPV negatiftir ve kronik inflamatuar durumlarla (örneğin liken sklerozus) bağlantılıdır.
Diğer risk faktörleri: Kötü hijyen, sünnetsizlik, sigara kullanımı ve yaş (genellikle 60 yaş üstü erkeklerde görülür).
Küresel insidans: Penis kanseri nadir olup, yılda 100.000 erkekten 0,2-1’inde görülür; sarkomatoid tip daha da azdır.

Belirtileri:

Penis derisinde ülserli, nodüler veya exofitik (dışa büyüyen) kitle.
Glans (penis başı), koronal sülkus veya prepusiyumda lokalize olur.
İleri evrede lenf nodu metastazı, kanama veya idrar zorluğu görülebilir.
Erken teşhis için şüpheli lezyonlarda biyopsi şarttır.

Teşhisi:

Patolojik İnceleme: Tümör, hem skuamöz hem sarkomatoid alanlar gösterir. İğsi hücreler baskın olduğunda keratin immünohistokimyası (vimentin pozitif, keratin negatif olabilir) ile doğrulanır.
Görüntüleme: MRI veya CT ile invazyon ve metastaz değerlendirilir.
Evreleme: TNM sistemi kullanılır; sarkomatoid tip yüksek dereceli (grade 3-4) olarak sınıflanır.

Tedavisi:

Cerrahi: Parsiyel veya total penis amputasyonu + inguinal lenf nodu disseksiyonu. Lokal eksizyon yetersizdir.
Adjuvan Tedaviler: Radyoterapi ve kemoterapi (sisplatin bazlı) metastazlı vakalarda eklenir.
Prognoz: Agresif seyir nedeniyle kötü; 5 yıllık sağkalım %50’nin altında, hematolojik yayılım (akciğer, karaciğer) sıktır. Erken evrede tedavi ile kür mümkün.

Paylaşın

Tavuk Gyros, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Akşam yemeği için henüz bir tarif bulamadınız mı? Tavuk gyros, aradığınız ideal tarif olabilir. Karar verdiyseniz verilen adımları takip edin ve bu kolay tarifi hemen yapın!

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

2 su bardağı sade tam yağlı yoğurt (570 gr)
¼ su bardağı limon suyu (60 ml)
¾ su bardağı zeytinyağı (180 ml)
1 yemek kaşığı koşer tuzu
1 yemek kaşığı kıyılmış sarımsak
1 yemek kaşığı öğütülmüş kişniş

1 yemek kaşığı kırmızı toz biber
1 yemek kaşığı öğütülmüş kimyon
½ çay kaşığı kırmızı biber
1 çay kaşığı tarçın
1 çay kaşığı taze çekilmiş karabiber
2 kilo kemiksiz, derisiz tavuk butları (910 gr), düzleştirilmiş

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Büyük bir kasede yoğurt, limon suyu, zeytinyağı, tuz, sarımsak, kişniş, kırmızı toz biber, kimyon, acı biber, tarçın ve karabiberi birleştirin ve iyice karıştırın.

Bir kesme tahtası üzerinde tavuk butlarının üzerine bir parça streç film koyun ve et tokmağı, oklava veya ağır bir tavayla yaklaşık 1 cm kalınlığa gelene kadar dövün.

Başka bir büyük kasede veya kilitli poşette tavuk butlarını ve marine sosunu iyice karıştırın ve her yerine iyice yedirin, kapağını kapatıp buzdolabında en az 1 saat, en fazla 1 gün bekletin.

Fırını 200°C’ye (400°F) önceden ısıtın.

Orta boy bir kasede salatalığı, yoğurdu, sarımsağı, limon suyunu, dereotunu, maydanozu, tuzu ve karabiberi karıştırın, kapağını kapatın ve en az 30 dakika buzdolabında bekletin.

Bir fırın tepsisine veya büyük bir döküm tavaya soğan yarımını taban olarak kullanın ve şişi şiş gibi dikey olarak yerleştirin, tavuk butlarını şişe geçirin ve her birini 90 derece döndürün, tavuğun iç sıcaklığı 75°C’ye ulaşana kadar 1,5 ila 2 saat pişirin. 10 dakika soğumaya bırakın.

Servis ederken, pideyi dolduracak kadar tavuk dilimleri kesin, üzerine soğan dilimleri, domates dilimleri ve cacık sosu ekleyin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Taco Çorbası, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

İyi bir çorba yapmak hiç de zor değil. Taco çorbası sadece damak tadınıza hitap etmeyecek, aynı zamanda eksiksiz bir yemeğin tadını çıkarmanızı sağlayacaktır…

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

454 gr yağsız kıyma
1 küçük soğan, doğranmış
425 gr konserve barbunya fasulyesi
425 gr konserve siyah fasulye
425 gr konserve mısır tanesi
425 gr konserve doğranmış domates
8 ons domates sosu
2 yemek kaşığı taco baharatı

1 adet rendelenmiş çedar peyniri, servis için
1 ekşi krema, servis için
1 pico de gallo, servis için
1 avokado, dilimlenmiş, servis için
1 tortilla, servis için
1 adet limon dilimi, servis için
1 adet doğranmış kişniş, servis için

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Kıymayı ve soğanı büyük bir tencereye alıp, kıyma pişene kadar karıştırın, fazla sıvıyı süzün. Tencereye barbunya fasulyesini, siyah fasulyeyi, mısırı, domatesleri, domates sosunu ve taco baharatını ekleyin ve birleşene kadar karıştırın, orta ateşte 10 dakika pişirin.

Çedar peyniri, ekşi krema, pico de gallo, avokado, mısır cipsi, limon dilimleri ve kişnişle servis edin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Cacio e Pepe (Peynirli ve Biberli Spagetti)

0

Cacio e pepe (Peynirli ve biberli spagetti), herkesin mutlaka tatması gereken bir lezzettir. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir.

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

225 gr spagetti
2 yemek kaşığı zeytinyağı
2 yemek kaşığı tuzsuz tereyağı
2 çay kaşığı iri çekilmiş karabiber
115 gr rendelenmiş parmesan peyniri veya pecorino romano peyniri
Tuz, damak tadına göre

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Büyük bir tencerede tuzlu suyu kaynatın, makarnayı paket üzerinde belirtilenden 1 dakika daha az, al dente kıvamına gelene kadar pişirin, 1 su bardağı (240 ml) makarna suyunu ayırın ve süzün.

Büyük bir sote tavasını orta ateşte ısıtın, zeytinyağı, tereyağı ve karabiberi ekleyip karıştırın, ayırdığınız makarna suyunu ekleyip karıştırın, haşlanmış makarnayı ekleyip kısık ateşe alın.

Parmesanı ekleyin ve peynir eriyip makarna iyice kaplanana kadar karıştırın, isteğe bağlı olarak tuzla tatlandırabilirsiniz. Afiyet olsun…

Paylaşın

Hasselback Tavuk, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Sağlıklı ve lezzetli bir yemek tarifimi arıyorsunuz, hasselback tavuğu deneyin. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir.

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

¼ su bardağı taze ıspanak (50 gr)
¼ su bardağı ricotta peyniri (50 gr)
2 tavuk göğsü
¼ su bardağı çedar peyniri (20 gr)
1 çay kaşığı kırmızı toz biber
Tuz , damak tadına göre
Karabiber , damak tadına göre

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Ispanağı orta ateşte, az miktarda yağda, hafifçe solana kadar 3-5 dakika pişirin, ricotta peynirini ekleyip 30-60 saniye daha pişirin, soğumaya bırakın.

Tavuk göğüslerini yaklaşık 1 cm aralıklarla kesin, ancak tamamen kesmeyin; hedeflediğiniz kesim, göğüsün yüzde 75’i kadar olmalıdır, ıspanak ve ricotta karışımının tamamını kesiklere doldurun, tavuğu tuz ve karabiberle tatlandırın.

Kaşar peynirini rendeleyip bolca üzerine serpin, tavuğun üzerine biraz renk ve lezzet katmak için toz kırmızı biber serpin, önceden ısıtılmış 200°C fırında, peynir eriyip suyu berraklaşana kadar 20-25 dakika pişirin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Ballı Sarımsaklı Karides Sote, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Ballı sarımsaklı karides sote, herkesin mutlaka tatması gereken bir lezzettir. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir.

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

455 gr çiğ karides, soyulmuş ve bağırsakları alınmış
Zeytinyağı, pişirmek için

Sos için:

1,5 yemek kaşığı kıyılmış sarımsak
2 çay kaşığı kıyılmış taze zencefil
½ çay kaşığı ezilmiş kırmızı biber gevreği
1 yemek kaşığı zeytinyağı
⅓ su bardağı bal (115 gr)
⅓ su bardağı soya sosu (80 ml)
Servis için pişmiş beyaz pirinç
Buharda pişirilmiş brokoli, servis için
Süslemek için ince dilimlenmiş yeşil soğan

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Karidesleri tekrar kapatılabilen bir torbaya veya orta boy bir kaseye koyun.

Marine sosunu hazırlayın: Küçük bir kasede veya sıvı ölçü kabında sarımsağı, zencefili, zeytinyağını, balı ve soya sosunu karıştırın.

Marinanın yarısını karideslerin üzerine dökün, poşetle ovarak veya karıştırarak yedirin, kalan marinadı saklayın, karidesleri buzdolabında 15 dakika marine edin.

Orta boy bir tavada zeytinyağını orta ateşte ısıtın, karidesleri marine soslarından çıkarın, marine sosunu atın, tavaya ekleyin ve yaklaşık 1 dakika pişirin, ardından çevirin, kalan marine sosunu ekleyin ve karidesler opaklaşıp sertleşene kadar yaklaşık 1 dakika daha pişirmeye devam edin, karidesleri tavadan alın ve marine sosunu koyulaşıp koyulaşana kadar yaklaşık 5 dakika daha pişirmeye devam edin.

Karidesleri haşlanmış pirinçle birlikte servis edin ve yanında buharda pişirilmiş brokoli de ekleyin, karideslerin üzerine sosu dökün ve taze soğanla süsleyin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Sarımsaklı Karides Scampi, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Sarımsaklı karides scampi, herkesin mutlaka tatması gereken bir lezzettir. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir. 

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

3 yemek kaşığı tereyağı
3 diş sarımsak , doğranmış
455 gr karides, soyulmuş ve bağırsakları alınmış
1 çay kaşığı tuz
1 çay kaşığı karabiber
½ limon , suyu sıkılmış
1 çay kaşığı kırmızı pul biber
¼ su bardağı taze maydanoz (10 gr), doğranmış
225 gr spagetti, pişmiş

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Tencereyi orta ateşte ısıtın, tencerede tereyağını eritin, sarımsaklar kahverengi olana kadar pişirin, karidesleri, tuzu ve karabiberi ekleyin ve karidesler tamamen pembe olana kadar pişirin, limon suyunu, pul biberi ve maydanozu ekleyin, spagettiyi ekleyin ve her yeri eşit şekilde kaplanana kadar karıştırın. Afiyet olsun…

Paylaşın

Bal Ve Soya Soslu Somon, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Sağlıklı ve lezzetli bir yemek tarifimi arıyorsunuz, bal ve soya soslu somonu deneyin. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir.

Haber Merkezi / Tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

340 gr derisiz somon
1 yemek kaşığı zeytinyağı

Bal ve Soya Sosu İçin;

4 diş sarımsak, kıyılmış
2 çay kaşığı zencefil , kıyılmış
½ çay kaşığı kırmızı biber
1 yemek kaşığı zeytinyağı
⅓ su bardağı daha az sodyumlu soya sosu (80 ml)
⅓ su bardağı bal (115 gr)

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Somonu ağzı kapatılabilen bir torbaya veya orta boy bir kaseye koyun, küçük bir kasede veya ölçü kabında marine malzemelerini karıştırın, marinanın yarısını somonun üzerine dökün, kalan marinadı daha sonra kullanmak üzere saklayın, somonu buzdolabında en az 30 dakika marine edin.

Orta boy bir tavada yağı ısıtın, somonu tavaya ekleyin ve marine sosunu atın, somonun bir tarafını yaklaşık 2-3 dakika pişirin, ardından diğer tarafını çevirip 1-2 dakika daha pişirin, somonu tavadan alın, kalan marine sosunu ekleyip sos kıvamına gelene kadar pişirin.

Somonu sos ve yanında sebzelerle servis edin, Afiyet olsun…

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos