Scheie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

25 Eylül 2025 609

Scheie Sendromu, mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının en hafif formudur ve lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. MPS I, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle glikozaminoglikanların (GAGs) vücutta birikmesiyle karakterizedir. Haber Merkezi / Scheie Sendromu, MPS I’in diğer formları olan Continue Reading

Passarge Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

25 Eylül 2025 436

Ektodermal kökenli yapıları etkileyen Passarge Sendromu, tam adıyla Schöpf-Schulz-Passarge Sendromu (SSPS), nadir görülen otozomal resesif bir ektodermal displazi türüdür.  Haber Merkezi / Genellikle yetişkinlikte belirginleşen cilt lezyonları ile karakterizedir ve vücudun apokrin (ter) bezlerinde tümör benzeri oluşumlara yol açabilir. Continue Reading

Schaaf Yang Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Eylül 2025 425

Schaaf Yang sendromu (SYS, OMIM #615547), nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Prader Willi sendromu (PWS) ile önemli klinik örtüşme gösterir, ancak ek olarak distal eklem kontraktürleri (eklem sertlikleri) ve otizm spektrum bozukluğu gibi özelliklerle ayrılır. Haber Merkezi / Hastalık, bebeklik döneminde hipotoni (kas Continue Reading

Scedosporiosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Eylül 2025 359

Scedosporiosis, Scedosporium cinsindeki mantar türleri (özellikle Scedosporium apiospermum ve Lomentospora prolificans – eski adıyla Scedosporium prolificans) tarafından neden olunan nadir bir oportunistik fungal enfeksiyondur. Haber Merkezi / Bu mantarlar toprakta, kanalizasyon suyunda ve kirli sularda yaygın olarak bulunur ve Continue Reading

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Eylül 2025 349

Skapuloperoneal spinal musküler atrofi (SPSMA), omurilikteki motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) dejenerasyonuna bağlı olarak, omuz kuşağı (skapula) ve alt bacak (peroneal) kaslarında ilerleyici atrofi (küçülme) ve zayıflık ile karakterizedir. Haber Merkezi / Bu durum, periferik sinir sisteminde ağırlıklı olarak Continue Reading

Postaksiyal Polidaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Eylül 2025 393

Postaksiyal polidaktili, el veya ayakta (genellikle serçe parmak tarafında) fazladan bir parmağın doğuştan var olmasıdır. İzole (tek başına) olabileceği gibi, genetik bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Haber Merkezi / Sendromik formu, özellikle Adams-Oliver Sendromu’nda sık görülür ve kafa derisi defektleri (ACC), uzuv Continue Reading

Kafa Derisi Defektleri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Eylül 2025 395

Kafa derisi defektleri, tıbbi literatürde genellikle Aplasia Cutis Congenita (ACC) olarak bilinen, doğuştan kafa derisinde deri, bazen kemik veya diğer dokuların eksikliğiyle karakterize nadir bir anomalidir. Haber Merkezi / Bu durum genellikle kafa derisinin tepe bölgesinde (vertex) görülür ve farklı büyüklükte, şekillerde olabilir. Aşağıda, Continue Reading

Ortoreksiya Nervoza: Sağlıklı Beslenmenin Takıntılı Hali

23 Eylül 2025 478

Ortoreksiya nervoza, sağlıklı beslenmeye aşırı odaklanma ve bu doğrultuda katı beslenme kuralları geliştirme ile karakterize edilen bir yeme bozukluğu türüdür. Haber Merkezi / Resmi olarak bir psikiyatrik tanı kategorisi olmasa da, yeme bozuklukları spektrumunda yer alan bir durum olarak kabul edilir. Kişi, “sağlıklı” ya da Continue Reading

Say Barber Miller Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

20 Eylül 2025 1480

Say Barber Miller sendromu, alışılmadık yüz özellikleri, mikrosefali, gelişimsel gecikme ve ciddi doğum sonrası büyüme geriliği ile karakterize bir sağlık sorunudur. Haber Merkezi / Say Barber Miller sendromu (İngilizce: Say-Barber-Miller syndrome; ayrıca Ohdo sendromu Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson varyantı veya SBBYS olarak da bilinir), Continue Reading

Satoyoshi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

20 Eylül 2025 1269

Satoyoshi sendromu, ilerleyici, ağrılı ve aralıklı kas spazmlarıyla karakterize nadir bir sendromdur. Sendromun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı araştırmacılar bunun bir otoimmün hastalık olabileceğini düşünmektedir. Haber Merkezi / Satoyoshi sendromu (İngilizce: Satoyoshi syndrome), nadir görülen, progresif bir multisistemik Continue Reading