image

Mikst Kriyoglobulinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mikst Kriyoglobulinemi, kanda kriyoglobulinlerin varlığı ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Mikst Kriyoglobulinler, genellikle 98,6 derece Fahrenheit’in (ortalama insan vücut sıcaklığı) altındaki soğuk sıcaklıklarda kalınlaşan ve bir araya toplanan anormal proteinlerdir. Ancak bunun gerçekleştiği tam sıcaklık kişiden kişiye değişebilir. 

Haber Merkezi / Bu proteinler bir araya toplandığında eklemlere, kaslara ve organlara kan akışını kısıtlayabilirler. Sonunda, etkilenen kan damarlarının ve çevresindeki dokuların hasar görmesi veya iltihaplanması gelişebilir; bu, vaskülit olarak bilinen bir durumdur. Genellikle küçük kan damarları etkilenir, ancak bazen daha büyük kan damarları da etkilenir. Yaygın semptomlar arasında cilt lezyonları, eklem ağrısı (artralji) ve güçsüzlük yer alır, ancak spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir ve potansiyel olarak birden fazla organ sistemini etkileyebilir. 

Mikst Kriyoglobulineminin, bağışıklık aracılı bir bozukluk (kronik enfeksiyona karşı bağışıklık sisteminin tepkisinin çeşitli dokulara zarar vermesine neden olduğu) veya bir otoimmün bozukluk (bağışıklık sisteminin yanlışlıkla vücudun kendi dokusuna saldırdığı) olduğuna inanılmaktadır. Birçok Mikst Kriyoglobulinemi vakası, hepatit C virüsünün neden olduğu kronik enfeksiyonla ilişkilidir. Nadir durumlarda, bozukluğun altında yatan hiçbir neden belirlenemeyebilir (esansiyel mikst kriyoglobulinemi).

Mikst Kriyoglobulineminin semptomları ve fiziksel bulguları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Birçok farklı organ semptomu potansiyel olarak dahil olabilir. Bazı kişiler bozukluğun yalnızca bir belirtisini sergileyecektir; diğerleri çoklu organ sisteminin semptomlarını sergileyecektir.

Etkilenen bireylerin çoğunda, derinin altındaki küçük kan damarlarından (purpura) kanama nedeniyle deride morumsu bir renk değişikliği gelişir. İğne batması (petechaie) büyüklüğünde çok sayıda küçük lezyon gelişebilir. Daha büyük lezyonlar veya morarma (ekimoz) da meydana gelebilir. Alt ekstremiteler en sık etkilenir. Purpurik lezyonlar, etkilenen kişinin uzun süre ayakta kalması veya oturması (ortostatik purpura) sonrasında en sık görülür. Bazı durumlarda açık yaralar (ülserasyon) ve kurdeşen (ürtiker) de gelişebilir. Ekstremitelerde (örn. el ve ayak parmakları) doku kaybı (nekroz) da meydana gelebilir.

Mikst Kriyoglobulinemili bireylerde eklem ağrısı (artralji) çok yaygın olmasına rağmen eklem iltihabı (artrit) çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. Hafif ila şiddetli kaşıntı, hafif ila şiddetli ağrı, karın ağrısı, kas zayıflığı, kas ağrısı (miyalji) ve lenf düğümlerinin anormal genişlemesi (lenfadenopati) dahil olmak üzere ek spesifik olmayan semptomlar yaygındır. Bazı durumlarda karaciğer ve/veya dalağın anormal büyümesi (hepatosplenomegali) meydana gelebilir.

Mikst Kriyoglobulinemi, büyük olasılıkla böbrekte kriyoglobulinlerin birikmesinden kaynaklanan, böbrekte spesifik bir hasar modeli ile karakterize edilen, membranoproliferatif glomerülonefrit (MPGN) tip I olarak bilinen bir böbrek (böbrek) hastalığı ile ilişkili olabilir. MPGN tip I ciddi bir komplikasyon olabilir ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Etkilenen bireyler, merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerde hasar görebilir (periferik nöropati). Periferik nöropati, genellikle ayaklarda ve bazen de kollarda başlayan uyuşma veya karıncalanma ve ağrı veya yanma hissi ile karakterizedir. Bu duyumlar geceleri kötüleşebilir (gece alevlenmesi). Periferik nöropati bacaklarda ve kollarda kas güçsüzlüğüne neden olabilir.

Etkilenen bireylerde bazen Sicca sendromu olarak da adlandırılan anormal derecede kuru ağız (kserostomi) ve anormal derecede kuru gözler (kseroftalmi) de gelişebilir. Soğuk havaya maruz kaldığında el ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma ve kan akışının azalması (Raynaud fenomeni) de meydana gelebilir. İç kanama ve anormal kan pıhtısı oluşumu da rapor edilmiştir.

Etkilenen bireylerde, özellikle de hepatit C ile ilişkili mikst kriyoglobulinemisi olanlarda karaciğerde kronik iltihaplanma (hepatit) meydana gelebilir. Kronik hepatit genellikle hafif veya orta şiddettedir ve herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Ortaya çıkabilecek semptomlar arasında yorgunluk ve ağrıyan kaslar veya eklemler bulunur. Kronik hepatit sonunda karaciğerde skarlaşmaya (siroz) neden olabilir.

Daha az sıklıkla, mikst kriyoglobulinemili bireylerde akciğer hastalığı, yaygın (yaygın) vaskülit ve otoimmün tiroidit, hipotiroidizm ve tiroid kanseri gibi tiroidi etkileyen bozukluklar gibi bazı endokrin bozuklukları dahil olmak üzere ek semptomlar rapor edilmiştir. Diffüz vaskülit ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir komplikasyondur. Gastrointestinal sistem tutulduğunda ani, şiddetli karın ağrısı (akut karın) ilk semptom olabilir.

Tip 2 diyabet, hepatit C enfeksiyonu olan ve karışık mikst kriyoglobulinemisi olan ve olmayan kişilerde genel popülasyona göre daha sık görülür. Mikst Kriyoglobulinemili bireylerin diyabet geliştirme riskinin daha yüksek olup olmadığı bilinmemektedir. Mikst Kriyoglobulinemili bazı kişiler, bozukluğun geç bir komplikasyonu olarak, özellikle bir tür B hücreli lenfoma veya hepatoselüler karsinom olarak bilinen bir karaciğer kanseri türü olarak kanser geliştirebilir.

Mikst Kriyoglobulinemi çok faktörlü bir hastalıktır; bu, bozukluğun gelişimi için genetik, çevresel ve immünolojik faktörler gibi birçok farklı faktörün bir arada meydana gelmesinin gerekli olduğu anlamına gelir. Mikst Kriyoglobulineminin gelişiminde rol oynayan spesifik faktörler kesin olarak tanımlanmamıştır.

Mikst Kriyoglobulinemi, çeşitli enfeksiyöz ajanlar ve immün bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Vakaların çoğunda, hepatit C virüsü ile kronik enfeksiyonun, bozukluğun gelişiminde rol oynadığına inanılmaktadır. Mikst Kriyoglobulinemi, kronik hepatit C enfeksiyonu olan kişilerin yaklaşık %30-50’sini etkiler. Bununla birlikte, bu bireylerin yalnızca %10 ila %30’unda aslında mikst kriyoglobulinemi semptomları gelişir (kanları anormal mikst kriyoglobulinler içermesine rağmen). Neden hepatit C virüsü enfeksiyonu olan bazı bireylerde semptomatik mikst kriyoglobulinemi gelişirken diğerlerinde gelişmediği tam olarak anlaşılamamıştır.

Ek olarak, mikst kriyoglobulinemi, sistemik lupus eritematozus, Sjogren sendromu, insan immün yetmezlik virüsü (HIV), romatoid artrit ve son derece nadir vakalarda lenfoma gibi diğer bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Vakaların %5’inden azında mikst kriyoglobulinemi, hepatit B virüsü enfeksiyonuyla ilişkilendirilmiştir. Nadir durumlarda, etkilenen bireylerde altta yatan bir bozukluk tespit edilemeyebilir. Bu bireylere esansiyel kriyoglobulinemi hastası denir. Hepatit C virüsü ile ilişki kurulduğundan bu yana esansiyel kriyoglobulinemi tanısı konulan bireylerin sayısı önemli ölçüde azalmıştır.

Mikst Kriyoglobulineminin semptomları, anormal bağışıklık komplekslerinin (kriyoglobulinler) vücudun kan damarlarında ve çevre dokularında birikmesinden kaynaklanır. Bu büyük bağışıklık kompleksleri kan damarlarının duvarlarına yapışarak çeşitli organlara kan akışını kısıtlar. Ek olarak, beyaz kan hücrelerinin etkilenen kan damarlarına gönderildiği, iltihaplanmaya ve kan damarlarında ve çevre dokularda hasara neden olan bir bağışıklık sistemi tepkisine neden olabilirler.

Mikst Kriyoglobulinemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve mikst kriyoglobulinlerin varlığını tespit etmek için bir kan testine dayanır.

Mikst kriyoglobulineminin tedavisi uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, dermatologlar, nörologlar, böbrek uzmanları (nefrologlar), karaciğer uzmanları (hepatologlar), kan hastalıklarının teşhis ve tedavisindeki uzmanlar (hematologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, bireyin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

İlk tedavi, çoğu durumda hepatit C virüsü enfeksiyonu olacak olan, bozuklukla ilişkili altta yatan duruma yöneliktir. Etkilenen bireyler, hepatit C virüsünü ortadan kaldırmak için genellikle ribavirin ile birlikte pegile interferon ile tedavi edilir. Bu tedavi sıklıkla önemli klinik iyileşmeye yol açar.

Ek tedaviler, hastalığın şiddeti ve ilerleyişi, spesifik organ tutulumu, ilişkili bozukluklar, genel sağlık durumu, hasta tercihi ve ek faktörler dahil olmak üzere çok sayıda faktöre dayalı olarak her bir hastaya özel olarak uyarlanır. Bu tedaviler tek başına veya birbirleriyle birlikte kullanılabilir.

Kortikosteroidler, siklofosfamid veya azatioprin gibi immünsüpresif ilaçlar, vaskülit, böbrek hastalığı, nörolojik semptomlar veya cilt anormalliklerini devre dışı bırakan organ tutulumu olan kişilerde kullanılabilir. Bu ilaçlar virüsün çoğalmasına neden olabileceğinden dikkatli takip gerektirir. İmmünsüpresif ilaçlar, kriyoglobulineminin (esansiyel mikst kriyoglobulinemi) bilinen bir altta yatan nedeni olmayan bireylerde başlangıç ​​tedavisi olabilir.

Rituksimab olarak bilinen daha yeni bir bağışıklık baskılayıcı ilaç, mikst kriyoglobulinemi ile ilişkili majör komplikasyonlar için giderek daha fazla kullanılmaktadır (aşağıdaki Araştırma Tedavilerine bakınız).

Ek tedavi semptomatiktir ve yorgunluk ve artralji tedavisi için steroid olmayan antiinflamatuar ilaçları (NSAID’ler) içerebilir. Bazı bireyler düşük antijen tamamlayıcı (LAC) diyetiyle tedavi edilebilir. Bu diyet, dolaşımdaki bağışıklık komplekslerinin (kriyoglobulinler) kandan temizlenmesini teşvik etmek için tasarlanmıştır. LAC diyeti, hafif mikst kriyoglobulinemisi olan kişiler için en iyisidir ve sıklıkla düşük dozda kortikosteroidlerle birlikte kullanılır.

Paylaşın

Miks Bağ Dokusu Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Miks bağ dokusu hastalığı (MTCD), nadir görülen sistemik inflamatuar romatizmal bir durumdur. MCTD, bir hastanın birden fazla klasik inflamatuar romatizmal hastalığın özelliklerine sahip olduğu durumu tanımlamak için kullanılan bir terim olan romatizmal “örtüşme sendromları”nın daha geniş kategorisinin spesifik bir alt kümesidir. 

Haber Merkezi / Bu klasik romatizmal hastalıklar arasında sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma ve romatoid artrit yer alır. Örtüşme sendromu olan kişiler, bir (veya birden fazla) klasik romatizmal hastalığın tanı kriterlerini karşılayabilir, ancak bu kriterleri karşılamaları gerekmez. 

MCTD, diğer örtüşme sendromlarından bir laboratuvar sonucuyla ayrılır: MCTD hastalarında romatizmal örtüşme sendromu artı anti-RNP antikorları bulunur. Ek olarak, “MCTD” teriminin aşağıdaki “yaygın belirtilerden” en az birini içeren klinik özellikleri olan hastalar için kullanılması önerilmiştir: Raynaud fenomeni, parmaklarda şişlik veya ellerde şişme.

MCTD’li bireylerin iki veya daha fazla inflamatuar romatizmal hastalıkla örtüşen semptomları vardır. Otoimmünite, aşırı immün aktivasyon ve inflamasyonun ayırt edici özellikler olduğu bu hastalıklar arasında sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma ve romatoid artrit yer alır.

İnflamatuar romatizmal hastalıklar zaman zaman “bağ dokusu hastalıkları” olarak anılsa da, bu durum biyokimyasal olarak anormal bağ dokuları ile karakterize edilen diğer durumlarla karıştırılmasına neden olabilir. Otoimmünitenin, aşırı immün reaksiyonların ve inflamasyonun oluşmasına gerek olmayan ve MCTD’nin parçası olmayan durumlar.

Raynaud fenomeni olarak bilinen bir durum, MCTD’nin ek semptomlarının gelişmesinden önce gelebilir. Sklerodermalı hastaların %95’inden fazlasında da görülen Raynaud fenomeni, soğuğa veya strese tepki olarak el ve ayaklardaki kan damarlarının spazmı nedeniyle oluşan mavi ve/veya beyaz renk değişiklikleriyle birlikte el ve ayak parmaklarında ağrılı soğukluk ile karakterizedir. Aynı zamanda MCTD’li bireylerin yaklaşık yüzde 90’ında da görülür.

Etkilenen kişilerin çoğunda birden fazla eklemde ağrı (poliartralji) veya eklem iltihabı (artrit) da görülür. Güneşe maruz kalan bölgelerde lupus benzeri cilt iltihabı ve saç dökülmesi yaygındır; ayrıca sklerodermada görülenlere benzer şekilde parmaklarda ve yüzdeki cilt kalınlaşma değişiklikleri de yaygındır. Kasların iltihaplanmasına (miyozit) bağlı olarak kas zayıflığı da meydana gelebilir ve tipik olarak öncelikle merkezi konumdaki büyük kas gruplarını etkiler. Sık görülen diğer semptomlar arasında el şişmesi ve yorgunluk yer alır.

Yemek borusunun işlev bozukluğu MCTD’li bireylerin en az yarısında görülür. Yemek borusu, yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan tüptür. Yemek borusu sorunu çoğunlukla mide yanması (gastroözofageal reflü) ve katı gıdaları yutmada zorluk olarak kendini gösterir. 

MCTD’li bireylerin neredeyse yarısında klinik olarak anlamlı akciğer tutulumu gelişebilir ve bu durum genellikle durumun ilk ortaya çıkmasından aylar ila yıllar sonra ortaya çıkar. MCTD akciğer hastalığı, akciğerlerdeki yüksek kan basıncından (pulmoner hipertansiyon) veya akciğer iltihabına ve akciğer hava keselerinin içinde ve çevresinde yara izine (interstisyel akciğer hastalığı) neden olmasından kaynaklanan solunum (solunum) zorluklarına yol açabilir.

MCTD’de kalp (kardiyak) tutulumu akciğer problemlerine göre daha az görülür, ancak ortaya çıktığında ciddi olabilir. Böbrek (böbrek) hastalığı, MCTD’de lupusa göre çok daha az sıklıkta ortaya çıkar (MCTD’li bireylerin yüzde 10’u) ve MCTD’de genellikle hafiftir.

MCTD’li bireylerin yaklaşık yüzde 10’unda nörolojik anormallikler kaydedilmiştir. Aseptik menenjit (beyin ve omuriliği çevreleyen yüzeylerin iltihaplanması, ilişkili bir enfeksiyon olmaksızın) veya trigeminal nevraljinin (parçalara duyu ve motor fonksiyonlarını sağlayan ana kranyal sinirlerden birinin fonksiyonunda bir bozulma) nörolojik bulguları yüzün) MCTD’de artan sıklıkta ortaya çıktığı gözlemlenmiştir.

Hastaların yüzde 30 ila 40’ında dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi) ve beyaz kan hücresi sayısında azalma (lökopeni) meydana gelir. Bazı hastalarda lenf düğümlerinde büyüme (lenfadenopati), dalakta büyüme (splenomegali), karaciğerde büyüme (hepatomegali) ve bağırsak tutulumu da görülebilir.

Her ne kadar MCTD’nin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için ilaçlar gerekli olsa da, hastaların %40 kadarında bu durumun eninde sonunda spontan sürekli remisyona girdiği rapor edilmiştir.

Hastalık alt tiplerini düşündüren organ hedefleme modelleri rapor edilmiştir. Bazı hastalarda daha fazla vasküler belirtiler görülür ve pulmoner hipertansiyon riski daha yüksektir. Bazı hastalarda daha fazla miyozit belirtileri görülür ve interstisyel akciğer hastalığı riski daha yüksektir. Daha klasik romatoid artrit belirtileri olan bazı hastalarda majör iç organ hasarı riski daha düşük olabilir.

MCTD, kendine karşı bağışıklık reaksiyonlarından (otoimmünite) kaynaklanır. Hastalığın tanımlanmasına yardımcı olan anti-RNP bağışıklık tepkisinin, neden olduğu hasarın bir kısmına da aracılık ettiği görülüyor. RNP molekülleri genellikle tüm insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve burada haberci RNA’nın üretilmesine yardımcı olur ve bağışıklık sisteminin onları bulamadığı yerde bulunur. 

Ancak ölü veya ölmekte olan hücrelerde RNP molekülleri bağışıklık sistemine maruz kalabilir. RNP molekülleri insanlarda, bağışıklık sistemi olmayan tek hücreli organizmalardaki muadilleriyle neredeyse aynı olduğundan, insan bağışıklık sistemi, sanki tehlikeli bir istilacıdan geliyormuş gibi RNP’ye yanıt verecek şekilde kandırılabilir.

Bağışıklık sisteminin istilacılara karşı tepkisini ve ölü hücre kalıntılarını gizleme veya yok etme yeteneğini kontrol eden çeşitli genler, MCTD gelişme riskini etkiler. RNP’ye benzeyen diğer şeylere (önceki viral enfeksiyonlar gibi) daha önce bağışıklık sisteminin maruz kalması da riski artırabilir. Kalıtımın ve çevrenin MCTD geliştirme riski ve bunun belirtileri ve ciddiyeti üzerindeki ek etkileri muhtemeldir.

MCTD tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve U1 küçük nükleer ribonükleoproteine ​​(anti-RNP) karşı anormal derecede yüksek antikor seviyelerini ortaya çıkaran kan testleri gibi özel testlere dayanarak teşhis edilebilir. 

MCTD için benzer performans özelliklerine sahip çeşitli tanı kriterleri seti yayınlanmıştır. Tanı konulduktan sonra, geç ortaya çıkan akciğer hastalığı potansiyeline yönelik sürekli gözetim tipik olarak gerçekleştirilir; Seri solunum fonksiyon testi sıklıkla bu değerlendirmenin bir yönüdür.

MCTD’nin tedavisi, her kişide mevcut olan spesifik semptomlara dayanmaktadır. MCTD’nin kendisinde kontrollü tedavi çalışmaları yapılmamasına rağmen, MCTD’li bazı hastalar lupus, skleroderma, miyozit ve romatoid artritle ilgili daha önceki çalışmalara dahil edilmiştir. Genel olarak, bu MCTD alt gruplarının, daha geniş klasik romatizmal hastalığa özgü hasta kohortlarında bildirildiği gibi tedavilere benzer şekilde yanıt verdiği görülmektedir. 

MCTD uzmanlarının bu gözlemleri ve birikmiş klinik deneyimleri, potansiyel lupus benzeri hastalık değiştirici etkiler için antimalaryallerin kullanımını, Raynaud fenomenini tedavi etmek için vazodilatörlerin kullanımını, GÖRH için proton pompası inhibitörlerinin kullanımını, hastalık değiştirici ek anti-inflamatuar ilaçların kullanımını desteklemektedir.

Romatoid artrit benzeri poliartrit için romatizmal ilaçlar (DMARD’ler), MCTD ile ilişkili pulmoner fibrozun tedavisi için diğer pulmoner fibroz formlarında kullanımı onaylanmış anti-fibrotiklerin kullanımı ve pulmoner hipertansiyonun diğer formları için onaylanmış tedavilerin kullanımı MCTD ile ilişkili pulmoner hipertansiyon.

Pulmoner hipertansiyon veya diğer akciğer hastalığı olan MCTD hastaları üzerinde yapılan kohort çalışmaları, bu hastaların, diğer nedenlerden kaynaklanan benzer akciğer hastalığı olan hastalar için tipik olan agresif immünsüpresyon tedavisine daha iyi yanıt verme ihtimalinin daha yüksek olabileceğini öne sürmüştür.

Düşük ila orta dereceli kortikosteroid dozları genellikle hastalık alevlenmelerinin hızlı kontrolü için etkilidir ve uzun vadeli ilaç toksisitelerine rağmen bazı hastalarda uzun vadeli tedavinin bir parçası olarak kullanılabilir. Sklerodermanın ciddi bir komplikasyonu olan ve daha çok yüksek doz kortikosteroid kullanımından sonra ortaya çıkan skleroderma böbrek krizi, MCTD’de ortaya çıkabilir.

Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) bazen hafif inflamatuar semptomların kontrolüne yardımcı olmak için kullanılır, ancak bunların kullanımı gastrointestinal, renal ve diğer komplikasyon riskleriyle dengelenmelidir. Nadiren NSAID’ler aseptik neden olabilir. Bazı bireylerde menenjit; diğer gruplarla karşılaştırıldığında bu durum MCTD’li hastalarda daha sık meydana geliyor gibi görünmektedir.

Paylaşın

Miller Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Postaksiyal akrofasiyal disostoz olarak da bilinen Miller sendromu, kollar, eller ve/veya ayaklarda anormalliklerle birlikte ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Kraniyofasiyal anormallikler arasında elmacık kemiklerinin az gelişmişliği (malar hipoplazi); anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak); küçük, çıkıntılı, “fincan şeklinde” kulaklar; ve/veya alt göz kapaklarında doku yokluğu (kolobomlar).

Ekstremite anormallikleri arasında eksik gelişim, perdelenme (sindaktili) ve/veya bazı el ve/veya ayak parmaklarının kapanması veya yokluğu; ve/veya önkoldaki kemiklerin anormal gelişimi ve/veya anormal füzyonu (radyoulnar sinostoz), önkolların alışılmadık derecede kısa görünmesine neden olur. Bazı durumlarda ek fiziksel anormallikler ortaya çıkabilir. Miller sendromu, DHODH genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Miller sendromuyla ilişkili spesifik semptomlar kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireylerde çeşitli kraniyofasiyal ve uzuv anormallikleri gelişebilir. Anormalliklerin çoğu doğumda fark edilir.

Yaygın kraniyofasiyal anormallikler arasında elmacık kemiklerinin az gelişmişliği (malar hipoplazi); anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak); burun boşluğunun arkasının daralması (koanal atrezi); küçük, çıkıntılı, “fincan şeklinde” kulaklar; ve/veya alt göz kapaklarında doku yokluğu (kolobomlar). 

Ek kraniyofasiyal bulgular arasında üst dudakta eksik doku boşluğu (yarık dudak), geniş bir burun köprüsü, aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar (bu, göz kapakları arasındaki açıklığın aşağıya doğru eğimli olduğu anlamına gelir), burun kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğu yer alabilir. alt göz kapaklarındaki kirpikler ve alt göz kapaklarının iç yüzeyi açığa çıkacak şekilde dışa doğru döndürülmüş (ters çevrilmiş) (ektropion).

Mikrognati ve koanal atrezi nefes alma ve/veya beslenme güçlüğüne katkıda bulunabilir. Etkilenen bazı bireylerde, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa uygunsuz şekilde iletilmesi nedeniyle işitme kaybı gelişir (iletken işitme kaybı). İşitme bozukluğu tedavi edilmediğinde konuşma gelişiminin gecikmesine neden olabilir.

Miller sendromlu bireylerde ayrıca ellerin beşinci veya dördüncü ve beşinci parmaklarının ve ayak parmaklarının yokluğu veya anormalliği ve bazı durumlarda ulna ve/veya fibula da dahil olmak üzere kol ve bacakları etkileyen çeşitli anormallikler vardır. az gelişmiş olmak. Ulna, kolun serçe tarafındaki önkol kemiğidir; fibula, alt bacakların dış ve daha dar uzun kemiğidir, dolayısıyla dördüncü ve beşinci el veya ayak parmaklarını ifade eden “postaksiyal” tıbbi terimi; ulna ve fibula’nın yanı sıra. 

Bu, önkolların ve/veya alt bacakların kısa görünmesine neden olabilir. El ve ayak parmaklarında perdeleme (sindaktili), başparmakların az gelişmiş olması ve ön kolun iki ana kemiği olan ulna ile radius arasında anormal bir kemik veya yumuşak doku bağlantısının oluşması (radyoulnar sinostoz) gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir.

Bazı durumlarda, doğumdan sonra büyüme geriliği (doğum sonrası büyüme geriliği), göğüs kemiğinin çökerek göğsün ‘dışarı çıkmış’ görünmesi (pektus excavatum), kaburga kusurları ve ekstra (aksesuar) meme uçları gibi ek semptomlar gelişir. Etkilenen bebeklerin kalçaları kolaylıkla çıkabilir ve doğumda potansiyel olarak çıkık olabilir. Etkilenen erkek bebeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) olabilir.

Bazı bireylerde böbrek, mide-bağırsak veya kalp anormallikleri vardır. Böbrek anormallikleri, idrarın mesaneden böbreklere geri akışını (böbrek reflü) içerebilir. Gastrointestinal anormallikler, bağırsakların anormal konumlandırılmasını (orta bağırsak malrotasyonu) ve mideyi ince bağırsağın ilk kısmı olan duodenuma bağlayan açıklığın daralmasını (pilor stenozu) içerebilir. 

Kalp kusurları, ‘kalpteki delik’ olarak da bilinen ventriküler septal defektleri (VSD’ler) içerebilir. VSD’ler, kalbin alt odacıklarını (ventriküller) ayıran duvarda (septum) anormal bir açıklık ile karakterize edilir.

Miller sendromuna dihidroorotat dehidrojenaz (DHODH) genindeki mutasyonlar neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

DHODH geni , dihidroorotat dehidrojenaz enziminin oluşturulması (kodlanması) için talimatlar içerir. Bu gendeki mutasyonlar fonksiyonel dihidroorotat dehidrojenaz eksikliğine neden olur. Bu enzim, vücuttaki deoksiribonükleik asit (DNA), ribonükleik asit (RNA) ve bazı moleküllerde bulunan bileşikler olan pirimidinin üretiminde (biyosentezinde) rol oynar.

Fonksiyonel dihidroorotat dehidrojenaz seviyelerinin azalmasının Miller sendromuyla ilişkili spesifik semptomlara katkıda bulunmasının altında yatan kesin yol tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozukluğun altta yatan nedenleri ve genetik yönlerine ilişkin araştırmalar devam etmektedir.

Miller sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Miller sendromunun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanır. İlişkili anormalliklerin çoğu doğumda mevcuttur (konjenital).

Özel röntgen çalışmaları, gözlemlenen belirli kraniyofasiyal anormalliklerin varlığını ve/veya boyutunu doğrulayacaktır. Örneğin, bu tür görüntüleme testleri, alt çene kemiğinin az gelişmesine (mandibular hipoplazi) bağlı olarak çenenin anormal küçüklüğünü (mikrognati) gösterir.

Moleküler genetik testler Miller sendromu tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik testler, DHODH genindeki bir mutasyonu tespit edebilir , ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak kullanılabilir.

Miller sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ağız cerrahları, plastik cerrahlar, pediatrik kulak burun boğaz uzmanları (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları), göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (oftalmologlar), kulak bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (otologlar), işitme kaybı tedavisinde uzmanlar (odyologlar).

Böbrek bozukluklarının tedavisinde uzman kişilerin (nefrologlar), psikologların ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler, deneyimli uzmanlardan oluşan bir ekibin bakımı koordine edeceği bir kraniyofasiyal merkeze sevk edilmekten fayda görebilir.

Spesifik tedavi, boğazda küçük bir açıklık oluşturularak nefes almaya yardımcı olacak küçük bir tüpün yerleştirildiği ameliyattan oluşabilir. Nefes almayı iyileştirmek için ek çene ameliyatı da gerekli olabilir. Ayrıca yemek yemede zorluk yaşayan bebeklerde doğru beslenmenin sağlanması için midede küçük bir açıklık oluşturularak beslenme tüpünün takılmasına olanak sağlanması da gerekebilir.

Uzuvlardaki ve gözlerdeki anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Yarık damak veya yarık dudak mevcut olduğunda cerrahi ve/veya konuşma terapisi gerekli olabilir. Konjenital kalp defektleri sıklıkla cerrahi müdahale gerektirir.

Uygun fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi hizmetleriyle erken müdahale, etkilenen çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak açısından önemlidir. Yürümeye ve ellerini kullanmaya yardımcı olmak için fizik tedavi ve mesleki terapi gerekli olabilir. Konuşma terapisi, işitme kaybı nedeniyle konuşma gelişiminde gecikme yaşayan bireyler için faydalı olabilir. İşitme kaybı işitme cihazı kullanımını gerektirebilir.

Paylaşın

Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE), gastrointestinal sistem kaslarının gastrointestinal motiliteye neden olan ilerleyici dejenerasyonu, göz kapaklarının sarkmasına (ptozis) ve göz hareketlerinin kısıtlanmasına (oftalmoparezi) neden olan ekstraoküler kasların zayıflığına neden olan ilerleyici dejenerasyonla karakterize nadir bir multisistem hastalığıdır.

Haber Merkezi / Periferik sinirler duyunun değişmesine, distal kollarda ve bacaklarda zayıflığa ve genel tükenmeye (kaşeksi) neden olur. MNGIE ile ilişkili spesifik semptomlar vakadan vakaya değişir ve kusma, bulantı, ishal, karın ağrısı ve ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma hissini içerebilir.

Bazı durumlarda ek bulgular ortaya çıkabilir. MNGIE, timidin fosforilazı (TP) kodlayan TYMP genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

MNGIE hastaları ayrıca mitokondrinin genetik materyalinde (DNA) değişiklikler (örneğin tükenmeler, silinmeler veya nokta mutasyonları) gösterir. Vücudun neredeyse her hücresinde yüzlercesi bulunan mitokondri, hücresel enerjinin çoğunu, şeker ve yağlardan türetilen elektronları hücrenin enerji para birimi olan ATP’ye dönüştüren solunum zinciri enzimleri (kompleks IV) aracılığıyla üretir. 

Solunum zincirinin temel bileşenlerinin genetik planları mitokondriyal DNA’dır (mtDNA). Genellikle solunum zincirindeki kusurlar olan mitokondriyal fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan bozukluklara mitokondriyal hastalık denir. Enerji birçok doku fonksiyonu için gerekli olduğundan, mitokondriyal hastalıklar genellikle vücudun birçok organını etkiler.

MNGIE’nin semptomları ve şiddeti vakadan vakaya değişir. Semptomların başlangıcı genellikle 20 yaşından önce olmakla birlikte 5-60 yaşları arasında da değişebilir. MNGIE çeşitli gastrointestinal ve nörolojik bulgularla karakterizedir.

MNGIE’nin en belirgin semptomu, gastrointestinal sistem kaslarının ilerleyici fonksiyon bozukluğudur (gastrointestinal dismotilite). Boğazın arkasından (orofarinks) kalın bağırsağa kadar gastrointestinal sistemin herhangi bir kısmı etkilenebilir. 

MNGIE ile ilişkili gastrointestinal dismotilitenin en yaygın şekli, ince bağırsak hipomotilitesidir; burada bağırsak duvarlarındaki kaslar normal şekilde kasılamaz ve gıdayı sindirim sistemi boyunca itmek için gereken dalga benzeri (peristaltik) hareketleri oluşturmaz. Fiziksel bir tıkanıklık olmamasına rağmen gıdanın bağırsaklara itilememesi, bağırsak psödoobstrüksiyonu olarak bilinir. Mide duvarındaki kaslar etkilendiğinde bu duruma gastroparezi denir.

MNGIE’li bireylerde çeşitli gastrointestinal semptomlar gelişebilir. Spesifik semptomlar vakadan vakaya değişir ancak kusma, bulantı, ishal, karın ağrısı, erken doyma hissi (erken doyma), mide guruldaması (borborygmi) ve yutma güçlüğünü (yutma güçlüğü) içerebilir. Etkilenen bazı bireylerde, ince bağırsağın dış kas duvarı boyunca iç bağırsak tabakasında küçük kese benzeri çıkıntılar (divertikül) de gelişebilir.

MNGIE ile ilişkili gastrointestinal semptomlar, bağırsaklarda bakteriyel aşırı çoğalma ve daha az sıklıkla bağırsakların sindirim sırasında besinleri emememesi (malabsorbsiyon) dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde kilo kaybı ve doku ve kas kütlesi kaybı (kaşeksi) gelişebilir. MNGIE’li bireylerin çoğu son derece zayıftır ve bazı bireylerin boyu kısa olabilir.

MNGIE ile ilişkili en yaygın nörolojik semptomlar, göz kapağı kaslarının zayıflığı nedeniyle üst göz kapağının sarkması (ptozis), göz çevresindeki ek kasların göz hareketlerini kademeli olarak kısıtlayan zayıflığı (oftalmopleji), işitme kaybı ve periferik nöropatidir. periferik sinir sisteminde (yani merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerde) hasar veya arızanın olduğu bir durumdur.

Periferik nöropatinin semptomları büyük ölçüde değişir, ancak uzak kol veya bacak kaslarının zayıflığını veya karıncalanma (parestezi), yanma veya uyuşma gibi anormal duyuları içerebilir. Bacaklar kollara göre daha sık ve daha erken etkilenir. MNGIE’li bireylerde sıklıkla beyindeki sinir liflerini kaplayan miyelin kılıfının tahribatı (lökoensefalopati) görülür. Bu klinik bulgu genellikle semptomlarla ilişkili değildir (asemptomatik).

MNGIE otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

MNGIE, timidin fosforilazı (TP) kodlayan TYMP geninin mutasyonlarından kaynaklanır; gen, kromozom 22’nin (22q13.32-qter) uzun kolunun (q) ucuna (telomer) yakın bir yerde bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 22q13.32-qter”, kromozom 22’nin uzun kolunun uç kısmına (ter) ait 13 numaralı bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

TYMP geni, vücuttaki belirli kimyasal bileşiklerin (nükleosidler) parçalanması ve dönüştürülmesi için gerekli bir enzim olan timidin fosforilazın üretimi için talimatlar (kodlar) içerir. TP genindeki mutasyonlar, vücut hücrelerinde ve dokularında timidin fosforilazın çok düşük aktivitesine neden olur. TP enziminin eksikliği vücutta anormal derecede yüksek nükleozid, deoksiüridin ve timidin seviyelerine neden olur. 

Araştırmacılar, yüksek düzeydeki timidin hasarının veya mitokondriyal DNA replikasyonunu, onarımını veya her ikisini birden bozduğuna inanıyor. MNGIE’li bireylerde mitokondriyal DNA kusurları (örneğin tükenmeler, silinmeler, kopyalar) bulunur. Mitokondriyal DNA yaşam boyunca sürekli olarak onarılır ve çoğalır; bu nedenle etkilenen bireylerin yaşlandıkça mitokondriyal DNA’da ek anormallikler biriktirdiğine inanılır.

Ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması ve kan testleri veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi çeşitli özel testlere dayanarak MNGIE tanısından şüphelenilir. Kan testleri laktik asidin yükseldiğini ortaya çıkarabilir. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. MNGIE’li bireylerde asemptomatik lökoensefalopatiyi göstermek için kullanılır.

MNGIE tanısı, beyaz kan hücreleri (lökositler) ve trombositleri içeren buffycoat’ta düşük TP enzim aktivitesinin gösterilmesiyle veya timidin ve deoksiüridin nükleosidlerinin yüksek plazma seviyelerinin tespit edilmesiyle biyokimyasal olarak doğrulanabilir. Alternatif olarak tanı, deoksiribonükleik asit (DNA) incelemesinin MNGIE ile ilişkili spesifik genetik mutasyonları ortaya çıkardığı moleküler genetik test yoluyla doğrulanabilir.

MNGIE tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, dahiliye uzmanları, gastroenterologlar, nörologlar, cerrahlar, kardiyologlar, diş uzmanları, konuşma patologları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğerlerinin, etkilenen bir hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Spesifik tedaviler, bulantı ve kusmaya yönelik ilaç tedavilerini ve ağrı gibi sinir fonksiyon bozukluğuna (nöropati) ikincil semptomlara yönelik ilaç tedavilerini içerebilir. Gastrointestinal sistemin belirli organlarını (karın iç organları) etkileyen ağrı, çölyak pleksus nörolizi olarak bilinen bir prosedürle tedavi edilebilir. Bu işlem sırasında sinir uyarıları geçici olarak kesilerek ağrı azaltılır.

Etkilenen bireylerin aspirasyonu önlemek için yutma güçlüğü açısından değerlendirilmesi gerekebilir. Besin takviyesi gerekli hale gelebilir ve parenteral beslenme veya gastrostomi tüpü yoluyla sağlanabilir. Parenteral beslenme, gastrointestinal sistemi veya akciğerleri içermeyen herhangi bir yoldan, yani bir tüp aracılığıyla doğrudan damarlara (intravenöz) beslenme yoluyla beslenmedir. Gastrostomi, doğrudan beslenme desteği sağlamak için midede bir tüpün yerleştirildiği cerrahi bir açıklık oluşturulması anlamına gelir.

MNGIE’li bireyler mitokondriyal fonksiyona müdahale eden veya engelleyen ilaçlardan kaçınmalıdır. Bu tür ilaçlar arasında valproat, fenitoin, kloramfenikol, linezolid, aminoglikozitler ve tetrasiklin bulunur. Etkilenen bazı bireyler mesleki ve fizik tedaviden yararlanabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Mitral Kapak Prolapsusu Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mitral kapak, kalbin sol üst ve sol alt odacıkları (sol atriyum ve sol ventrikül) arasındaki kapaktır. Mitral kapak prolapsusu sendromu (MVP), ventriküler kasılma (sistol) sırasında mitral kapakçık kapaklarından birinin veya her ikisinin sol atriyuma doğru şiştiği veya geriye doğru çöktüğü (prolapsus) yaygın bir durumdur. Bazı durumlarda bu, kanın sol ventrikülden sol atriyuma geri kaçmasına veya geri akışına (mitral yetersizliği) neden olabilir.

Haber Merkezi / MVP’den sorumlu olan temel mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Etkilenen birçok bireyde, bu durumun ilişkili bir bozukluk veya sendromun (idiyopatik) yokluğunda ortaya çıktığı görülmektedir. Kanıtlar, durumun bazen ailesel olduğunu ve otozomal dominant kalıtımı akla getirdiğini gösteriyor. Diğer durumlarda MVP, belirli kalıtsal bağ dokusu hastalıkları, diğer kalp anormallikleri veya diğer altta yatan durumlar, bozukluklar veya sendromlarla ilişkili olarak ortaya çıkar.

MVP’li birçok bireyde ilişkili hiçbir semptom belirgin değildir (asemptomatik). Ancak diğer durumlarda bu durum göğüs ağrısına, anormal kalp ritimlerine (aritmiler), yorgunluğa, baş dönmesine ve/veya diğer semptom ve bulgulara neden olabilir. MVP genellikle karakteristik bir tıklama ve/veya bunu takip eden gecikmiş bir üfürüm ile ilişkilendirilir ve fizik muayene sırasında steteskop kullanılarak tespit edilebilir.

Mitral kapak prolapsusu sendromu (MVP) olan birçok kişide hiçbir belirti görülmez (asemptomatik) ve durum genellikle ilerlemez. Bununla birlikte, MVP’li diğer kişilerde yorgunluk, eforla nefes almada zorluk (nefes darlığı), kalp atışının farkındalığı ve kalbin “çarpınması” veya atması (çarpıntı) ve anormal kalp ritimleri (aritmiler) gelişebilir. Ek belirtiler arasında baş dönmesi, bayılma epizodları (senkop), ayakta dururken anormal derecede düşük kan basıncı (ortostatik hipotansiyon), baş ağrıları, göğüs ağrısı ve/veya diğer semptom ve bulgular yer alabilir.

Nadir durumlarda, MVP kalp yetmezliğine veya şiddetli mitral yetersizliği nedeniyle kalbin akciğerlere ve vücudun geri kalanına etkili bir şekilde kan pompalama yeteneğinin bozulmasına yol açabilir; kan pıhtılarının oluşumu; geçici iskemik ataklar (TIA’lar) veya felç; ve/veya potansiyel olarak yaşamı tehdit eden ani komplikasyonlar.

TIA’lar, kan akışındaki kısa kesintiler nedeniyle beyin fonksiyonunun geçici olarak bozulmasıyla karakterize edilir. İnme, kan akışının olmaması ve beyne yetersiz oksijen sağlanması nedeniyle beyin dokusunun lokalize ölümünü [serebral enfarktüs] ifade eder. TIA’lar veya felçle sonuçlanabilir kan dolaşımında taşınan bir kan pıhtısı nedeniyle beyne kan akışının kesilmesinden [emboli].

Mitral yetersizliği ile ilişkili MVP’li bireylerde kalp zarı ve kapakçıklarda bakteriyel enfeksiyonlar (bakteriyel endokardit) gelişme riski artabilir.

Mitral kapak prolapsusu sendromundan (MVP) sorumlu altta yatan spesifik mekanizma bilinmemektedir. Ancak kanıtlar, mitral kapakta veya kalbin sol alt odasındaki (sol ventrikül) çeşitli değişikliklerin MVP’ye yol açabileceğini göstermektedir. Bu tür anormallikler, aşırı veya fazla mitral kapak flebi (tüberkül) dokusunu ve/veya tüberkülleri ventrikülün belirli kaslarına (papiller kaslar) sabitleyen tendon şeritlerinin (korda tendinea) uzamasını içerebilir.

Etkilenen birçok bireyde MVP, ilişkili bir bozukluk veya sendromun (idiyopatik) yokluğunda izole bir durum olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ayrıca uzmanlara göre, bazı ailelerde bu durumun sıklığının arttığı görülüyor ve bu da otozomal dominant kalıtım tarzını akla getiriyor. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Otozomal dominant bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilebilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk her hamilelikte aynıdır.

Etkilenen diğer bireylerde, MVP ile ilişkili değişiklikler, Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu (EDS) veya osteogenez imperfekta (OI) gibi belirli kalıtsal bağ dokusu bozuklukları dahil olmak üzere çeşitli altta yatan koşullar veya sendromlarla ortaya çıkabilir; belirli kalp (kardiyak) anormallikleri; veya diğer bozukluklar. Otozomal dominant bir hastalık olan Marfan sendromu, kalp, kan damarı, kas-iskelet sistemi ve göz anormallikleri ile karakterize edilebilir. 

EDS, anormal derecede esnek, kolayca yerinden çıkan eklemlerle karakterize edilen bir grup genetik bozukluğu ifade eder; alışılmadık derecede gevşek, ince, “esnek” (elastik) cilt; ve aşırı doku kırılganlığı. OI, bağ dokusunun kusurlu gelişiminin anormal derecede kırılgan, kırılgan kemiklerle sonuçlanabileceği otozomal dominant bir hastalıktır; tekrarlayan kırıklar; gözlerin beyaz dış tabakasının anormal inceliği, gözlerin mavi görünmesine neden olur (mavi sklera); ve diğer ilgili bulgular.

Potansiyel olarak MVP ile ilişkili kardiyak anormallikler, kalp kası hastalığını (kardiyomiyopati); Kalp kasını besleyen atardamarların daralması veya tıkanmasına bağlı kalp arızası veya hasarı (koroner arter hastalığı); normalde iki üst kalp odasını ayıran fibröz bölümde (septum) anormal bir açıklık (yani belirli atriyal septal defektler); romatizmal kalp rahatsızlığı; veya diğer koşullar. 

Romatizmal kalp hastalığı, streptokok bakterileri (yani grup A beta-hemolitik streptokoklar) enfeksiyonuna gecikmiş bir reaksiyon olarak ortaya çıkabilen inflamatuar bir hastalık olan akut romatizmal ateşin neden olduğu kalp kası ve kalp kapakçıklarında hasardır.

Mitral kapak prolapsusu sendromu (MVP), kapsamlı klinik muayene, tam hasta ve aile öyküsü ve çeşitli testlere dayanarak teşhis edilebilir. Bu durum sıklıkla, karakteristik bir tıklama sesinin veya seslerinin (sistolik tıklamalar) ve/veya bunu takip eden, gecikmeli, yüksek perdeli bir üfürümün (geç sistolik yetersizlik üfürümünün) tespitine dayalı olarak rutin fizik muayene sırasında bir stetoskop kullanılmasıyla tanınır.

Teşhis, ses dalgalarının kalbe doğru yönlendirildiği ve doktorların mitral kapakçık kapaklarının anormal konumunu ve prolapsusunu tanımlamasını sağlayan, özellikle ekokardiyografi gibi özel görüntüleme tekniklerine dayanarak doğrulanabilir. Bazı durumlarda, eşlik eden yetersizlik gibi potansiyel olarak ilişkili anormalliklerin ciddiyetinin doğrulanmasına ve değerlendirilmesine yardımcı olmak için ek kardiyak ve diğer tanısal çalışmalar önerilebilir.

MVP’nin tedavisi belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. MVP’li bireylerin çoğunda ilişkili semptomlar yoktur ve tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, mitral yetersizliği olan kişilerde kalp zarı ve kapakçıklarda bakteriyel enfeksiyonlar (bakteriyel endokardit) gelişme riski artabilir. Bu nedenle, bu enfeksiyonun önlenmesine yardımcı olmak için diş prosedürleri, cerrahi prosedürler ve bazı teşhis tekniklerinden önce uygun antibiyotik tedavisi (antibiyotik profilaksisi) gereklidir.

Bazı durumlarda, göğüs ağrısı, baş ağrısı, baş dönmesi veya diğer bazı bulgularla ilişkili olanlar için belirli ilaçlarla (örneğin beta blokerler) tedavi önerilebilir. Ayrıca anormal kalp ritmine bağlı semptomları olanlara antiaritmik ajanlar da uygulanabilir.

Nadir durumlarda, etkilenen bireylerde ciddi mitral yetersizliği varsa cerrahi mitral kapak onarımı veya değiştirilmesi gerekebilir. Geçici iskemik ataklar yaşayanlar için hastalık yönetimi, aspirin veya uygun pıhtılaşma önleyici (antikoagülan) ajanların kullanımını içerebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Mikrovillus İnklüzyon Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), genellikle doğumdan sonraki saatler veya günler içinde ortaya çıkan, oldukça nadir görülen kalıtsal bir bağırsak bozukluğudur (enteropati).

Haber Merkezi / Bu bozukluk, kronik, şiddetli, sulu ishal ve ince bağırsak duvarındaki yüzey hücrelerinin eksik gelişimi (hipoplazi) ve/veya dejenerasyonu (atrofi) (örn. hipoplastik villus atrofisi) nedeniyle gerekli besinlerin yetersiz emilimi (malabsorbsiyonu) ile karakterizedir.

MVID’li bebeklerde kronik ishal olabilir ve malabsorbsiyon, ciddi dehidrasyona, gerekli besinlerin eksikliğine (yetersiz beslenme), beklenen oranda büyüme ve kilo alamamaya (gelişme başarısızlığı) ve/veya vücudun asit dengesinin bozulmasına neden olabilir. ve vücudun vücut sıvılarının (asidoz) bileşiminin düzenlenmesinde gerekli olan bazlar.

MVID, doğumda veya yetmiş iki saat içinde ortaya çıkan şiddetli, büyük miktarlarda sulu ishal ile karakterizedir. Nadir görülen geç başlangıçlı bir formun belirtileri doğumdan iki veya üç ay sonra ortaya çıkmayabilir. İshal, ağızdan beslenme kesildikten sonra bile devam eder ve yaşla birlikte azalmaz.

Gerekli besin maddelerinin emiliminin bozulması nedeniyle ishal genellikle beslenmeden sonra kötüleşir. İshal sıklıkla hayatı tehdit eden komplikasyonlara, özellikle şiddetli dehidrasyona ve böbrek yetmezliğine neden olabilecek ve bebeğin hastaneye yatırılmasını gerektirebilecek metabolik asidoza neden olur. Ayrıca kilo kaybı, büyüme geriliği ve gelişimsel gecikme de söz konusu olabilir.

Bu bozukluktan etkilenen bebeklerin total intravenöz hidrasyona ve total parenteral beslenmeye (TPN) ihtiyacı vardır. TPN, normal safra akışını (kolestaz) ve karaciğer yetmezliğini önleyen karaciğer veya safra kanallarında tıkanma gelişme riskinin artmasıyla ilişkili olabilir. Safra kanalı hücrelerindeki genetik bozukluk nedeniyle TPN’den bağımsız olarak karaciğer hastalığı ve kolestaz da ortaya çıkabilir.

MVID, proteinlerin epitel hücrelerinin fırçamsı kenarlarına taşınmasından sorumlu olan moleküler bir motor geni olan miyosin Vb ( Myo5b ) genindeki fonksiyon değişikliklerinin (mutasyonların) kaybından kaynaklanır . Çoğu MVID vakasına Myo5b’deki mutasyonlar neden olur. Bununla birlikte, geç başvuran ve hastalığı daha hafif olan MVID’li bazı hastaların, membranla vezikül füzyonundan sorumlu olan bir SNARE proteini geni olan sentaksin 3’te mutasyonlara sahip olduğu rapor edilmiştir.

MVID, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır. Akraba ailelerinde MVID rapor edilmiştir.

MVID tanısı, hasta bir çocuğun bağırsağından alınan bir doku örneğinin (biyopsi) elektron mikroskobuna dayandırılabilir; bu, genellikle villus enterositlerinin karakteristiği olan mikrovillus kapanımları (MI’ler) ile ilişkili olarak villustaki fırça kenar kusurlarının mikroskobik bulgularını gösterir. bozukluk. Genetik testler mevcuttur ve tanıyı doğrulayabilir. Biyopsi yapılmadan önce bebeklerde dehidrasyon ve ishalin diğer nedenleri dışlanır.

Etkili bir ilaç tedavisi mevcut değildir. MVID tedavisi, total parenteral beslenme (TPN) adı verilen intravenöz beslenme yoluyla gerçekleştirilir.

Ancak kronik TPN, yüksek enfeksiyon (sepsis), karaciğer hasarı ve diğer organ bozuklukları riskini de beraberinde getirir. Bu nedenle etkilenen çocuğun bir doktor tarafından dikkatle izlenmesi gerekir. Ciddi hastalığı olan bazı çocuklar, ince bağırsağın bir kısmının nakli ile tedavi edilmiştir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. 

Paylaşın

Mikulicz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mikulicz sendromu, kulak yakınındakiler (parotidler), göz çevresindekiler (lakrimal) ve ağız (tükürük) dahil olmak üzere baş ve boyundaki bezlerin anormal genişlemesi ile karakterize edilen kronik bir durumdur. 

Haber Merkezi / Yüz ve boyundaki yumuşak dokudaki bademcikler ve diğer bezler de etkilenebilir. Bu bozukluk neredeyse her zaman iyi huylu olarak tanımlansa da her zaman tüberküloz, lösemi, frengi, Hodgkin hastalığı, lenfosarkom, Sjögren sendromu veya lupus (SLE) gibi altta yatan başka bir hastalıkla birlikte ortaya çıkar. Mikulicz sendromu olan kişilerde lenfoma gelişme riski yüksektir.

Mikulicz sendromlu bazı kişilerde tekrarlayan ateşler görülebilir. Ateşe göz kuruluğu, gözyaşı üretiminde azalma (lakrimasyon) ve gözün çeşitli kısımlarında iltihaplanma (üveit) eşlik edebilir. Gözyaşı bezi büyümesi, parotis bezi büyümesi, ağız kuruluğu ve göz kuruluğu klasik belirtilerdir.

Mikulicz sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bazı bilim adamları Mikulicz sendromunun Sjögren sendromunun bir türü olarak görülmesi gerektiğine inanıyor.

Mikulicz sendromu, ağızda ani başlayan aşırı kuruluk (kserostomi) ile karakterize olup, yutma güçlüğüne ve diş çürümesine neden olabilir. Diğer semptomlar arasında gözyaşlarının olmamasına veya azalmasına yol açan genişlemiş gözyaşı bezleri (lakrimal bezler) yer alır; boyundaki genişlemiş bezler (parotis bezleri); Ağızdaki tükürük bezlerinde (tükürük bezleri) ve kulaklara yakın olanlarda (parotis) sert, ağrısız şişlikler (tümefajlar). 

Çene yakınındaki bezler (submaksiller) de şişebilir. Semptomlar uzun süre devam edebilir veya sık tekrarlamalarla gelip gidebilir. Mikulicz sendromunun belirtileri Sjögren sendromunun belirtilerine çok benzemektedir ve bazı araştırmacılar bunların aynı hastalık olabileceğinden şüphelenmektedir.

Mikulicz sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte otoimmün bir bozukluk olduğundan şüphelenilmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar.

Mikulicz sendromunun semptomları, belirli beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) yüz, ağız ve/veya boyundaki birçok bezde aşırı birikmesi nedeniyle ortaya çıkabilir.

Şişmiş bezlerden birinin biyopsisi Mikulicz sendromunun tanısının anahtarıdır. Bölgenin ultrason muayenesi, bez şişmesinin diğer nedenlerini dışlamaya yardımcı olabilir. Bu bozukluğun tedavisi semptomatiktir. Tıbbi tedaviler, altta yatan herhangi bir hastalığın tedavisine yönelik daha verimli bir şekilde yönlendirilir. Gözlerdeki nemi korumak için yapay gözyaşı kullanılabilir ve ağızdaki semptomları tedavi etmek için yapay tükürük kullanılabilir.

Mikulicz sendromlu bazı bireylere yumuşak, nemli bir diyet izlemeleri talimatı verilebilir. Bu, çiğneme ve yutmanın neden olduğu ağrının azaltılmasına yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Miller Fisher Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Miller Fisher sendromu (MFS), Guillain-Barré sendromuna (GBS) bağlı, nadir görülen, edinilmiş bir sinir hastalığıdır. Özellikleri arasında gözleri hareket ettirmede zorluğa neden olan göz kaslarının zayıflığı; bozulmuş uzuv koordinasyonu ve dengesizlik; ve tendon refleksleri yoktur. 

Haber Merkezi / Solunum yetmezliğinin yanı sıra yüz, yutma ve uzuv zayıflığı gibi diğer özelliklerle birlikte GBS’ye dönüşebilir. MFS hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir. Genellikle bakteriyel veya viral bir hastalıktan birkaç gün sonra (dört haftaya kadar) ortaya çıkar. 

MFS nadirdir ve her yıl milyonda 1-2 kişiyi etkilemektedir. Bağışıklık sisteminin sinirlere saldırdığı otoimmün bir hastalıktır. Spesifik tedavi mevcuttur, ancak çoğu hasta tedavi olmaksızın bile altı ay içinde iyileşir. Çok az sayıda hastada kalıcı nörolojik problemler veya nüksetme görülür ve MFS neredeyse hiçbir zaman yaşamı tehdit etmez.

MFS’nin üç tanımlayıcı özelliği vardır: Oftalmopleji (göz hareketlerinin bozulmasına ve bunun sonucunda çift görmeye neden olan göz kası zayıflığı), ataksi (uzuvların koordinasyon bozukluğu), arefleksi (tendon reflekslerinin yokluğu).

Bu özellikler genellikle birkaç gün içinde hızla gelişir. Bazı hastalarda yüz, dil ve yutma kaslarında da güçsüzlük görülür. Diğerlerinde de uzuvlarda ve solunum kaslarında zayıflık gelişir ve bu durumda GBS-MFS örtüşme sendromu olduğu kabul edilir. MFS genellikle bir enfeksiyondan birkaç gün veya dört haftaya kadar ortaya çıkar.

MFS, bakteriyel veya viral bir enfeksiyona karşı antikorların çapraz reaksiyona girip sinirlere saldırdığı bir otoimmün hastalıktır. Saldırı bölgesi, sinir liflerini (aksonları) veya aksonları yalıtan ve koruyan miyelin kılıfları olabilir. 

Temel otoantikor, özellikle etkilenen sinirlerde bulunan gangliosid GQ1b adlı bir moleküle karşı yönlendirilir. Antikor, MFS’li kişilerin en az %80’inin kanında bulunur ve tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.

MFS genellikle aynı ailede birden fazla kişiyi etkilemez. Kardeşlerin veya tek yumurta ikizlerinin etkilendiğine dair çok nadir raporlar vardır, bu nedenle hastalığın gelişmesine kalıtsal bir yatkınlığın olması mümkündür. MFS bulaşıcı bir hastalık değildir.

MFS’nin nadir görülmesi ve miyastenia gravis, botulizm, difteri, beyin sapı felci, beyin sapı ensefaliti ve bazal menenjit gibi diğer nörolojik hastalıkları taklit edebilmesi nedeniyle teşhis edilmesi genellikle zordur. Doktorlar yüksek bir süspansiyon indeksine sahip olmalı, benzer hastalıkları dışlamalı ve Miller Fisher sendromunun teşhisine yardımcı olmak için anti-GQ1b antikoru testini düşünmelidir.

Çoğu hasta altı ay içinde iyileşir. Ortalama iyileşme süresi 8 ila 12 haftadır. Hastalık nadiren kalıcı nörolojik sorunlara neden olur. Hastaların %3’ünden azında nüksetme meydana gelir ve durum neredeyse hiçbir zaman yaşamı tehdit etmez. Hastalığın fiziksel ve duygusal zorluklarını yönetmek için destekleyici bakıma ihtiyaç vardır. İyi hemşirelik, fizik tedavi, mesleki terapi ve psikolojik destek önemlidir.

Prognoz çok iyi olduğundan ve klinik çalışmalar yapılmadığından spesifik tedavinin yardımcı olup olmadığı bilinmemektedir. Bununla birlikte, MFS, GBS ile ilişkili olduğundan ve MFS-GBS örtüşme sendromuna ilerleyebileceğinden, GBS için olağan tedaviler sıklıkla verilmektedir. Bunlar intravenöz immünoglobulin (IVIg) veya plazmaferezdir (plazma değişimi). 

Steroidler GBS’de faydalı olmadığından kullanılmamaktadır. Başlangıç ​​tedavisi genellikle IVIg’dir. IVIg, yüksek dozda immün globülinin (kandaki antikorlar) damar içine infüzyonundan oluşur. Genellikle beş gün boyunca günlük olarak verilir. İmmün globülin, binlerce sağlıklı insanın yüksek derecede saflaştırılmış, havuzlanmış plazmasından gelir. Hastalığa neden olan antikorun etkilerini bloke ederek çalıştığına inanılıyor. 

Plazmaferez, antikorları kandan uzaklaştıran bir prosedürdür. Bir damar, ince bir plastik tüp yoluyla, plazmayı (kanın sıvı kısmı) kırmızı kan hücrelerinden ayıran ve kırmızı kan hücrelerini bir plazma ikamesi ile başka bir damara geri gönderen bir makineye bağlanır. Genellikle yaklaşık iki hafta boyunca beş kez yapılır. IVIg, plazmaferezden daha kullanışlıdır ve yaygın olarak mevcuttur.

Paylaşın

Metafiz Kondrodisplazisi (Schmid Tipi) Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Metafiz kondrodisplazisi (Schmid Tipi / MCDS), anormal derecede kısa kol ve bacaklarla (kısa uzuvlu cücelik) ve çarpık bacaklarla (genu varum) kısa boyla karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Diğer fiziksel özellikler arasında alt göğüs kafesi kemiklerinin dışa doğru “genişlemesi”, lomber lordoz, bacaklarda ağrı ve/veya uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu kalça deformiteleri (coxa vara) yer alabilir.

Bacaklarda ve kalçalarda görülen bu tür anormallikler tipik olarak olağandışı bir “paytak yürüme” yürüyüşüne (yürüyüş) neden olur. MCDS otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır.

MCDS’de, kol ve bacak kemiklerinin bazı kısımları, olağandışı kıkırdak oluşumları ve ardından uzun kemiklerin büyük uç kısımlarında (metafizler) anormal kemik oluşumuyla anormal şekilde gelişir. 

Kemik büyümesi normalde metafizlerde gerçekleşir, ancak MCDS’li bireylerde büyüme plakası normal ve bacak yayındaki kemikler kadar iyi çalışmaz. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde alışılmadık derecede kısa kollar ve bacaklar ve genellikle yaşamın ikinci yılında belirginleşen kısa boy (kısa bacaklı cücelik) görülür.

MCDS belirtileri genellikle bebek yürümeye başladığında ilk kez fark edilir. Bacaklar eğridir (genu varum) ve paytak paytak yürüyüş mevcuttur. Orta boy kısalığı çocuk büyüdükçe belirginleşir. Etkilenen çocuklarda ayrıca uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu (coxa vara), alt göğüs kafesi kemiklerinin genişlediği ve/veya küçük bir göğsün (toraks) olduğu bir kalça deformitesi de görülebilir.

Etkilenen bazı çocuklar bacaklarda ağrı, eklem ağrısı (artrit) ve eklem sertliği yaşayabilir. Eklem ağrısı yaşla birlikte kötüleşebilir. MCDS, COL10A1 adı verilen tip X kollajen genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen 6q21-22.3 kromozomuna haritalanmıştır. MCDS otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 6q21-22.3”, 6. kromozomun uzun kolundaki 21-22.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Çoğu durumda, MCDS tanısından erken çocukluk döneminde, genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü yılında şüphelenilmektedir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların belirlenmesi ve çeşitli özel testlerle, özellikle ileri görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir.

Bu teknikler, vücudun belirli kemiklerinin, özellikle de kol ve bacakların büyük (soğanlı) uçlarının (metafizlerinin) anormal gelişimini, uyluğun üst kısmının büyüyen ucunun anormal genişlemesini ortaya çıkarabilen röntgen çalışmalarını içerir. kemik (başkent femur epifizi).

Tanıyı doğrulamak için COL10A1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. Bu test, COL10A1 genindeki DNA dizisini içerir ve mutasyonlara neden olan herhangi bir hastalığı tespit etmelidir. Ailede spesifik COL10A1 mutasyonu tanımlanmışsa doğum öncesi tanı mümkündür.

MCDS sıklıkla D vitamini eksikliği raşitizmiyle karıştırılır. Gereksiz ve potansiyel olarak zararlı D vitamini tedavisinden kaçınmak için doğru tanının konulması önemlidir.

MCDS tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedi cerrahları, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Fizik tedavi ve/veya ortopedik cerrahi, kalça deformitesi gibi metafizeal kondrodisplazi, Schmid tipi ile ilişkili belirli spesifik bulguların düzeltilmesine yardımcı olabilir.

MCDS’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında konuşma terapisi, özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Büyüme hormonu tedavisi nihai yetişkin boyunu arttırmada etkili değildir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Metatropik Displazi I Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Metatropik Displazi I, son derece küçük boy, kısa kol ve bacaklarla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluğun diğer özellikleri dar göğüs kafesi, kısa kaburgalar ve kısa gövde cüceliğine dönüşen kifoskolyozdur.

Haber Merkezi / Metatropik Displazi I anormal iskelet gelişimi ile karakterizedir. Bu bozukluğa sahip hastaların tipik olarak kısa kaburgaları, kısa deforme olmuş kolları ve bacakları, kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği) ve aşırı kısa boyları vardır. 

Uzun, dar bir göğüs kafesi, dizlerin ve kalçaların sınırlı hareket kabiliyetine sahip şişkin eklemler ve parmak eklemlerinin olağandışı artan uzaması tipik özelliklerdir.

Daha sonra omurganın eğriliği nedeniyle kısa gövde cüceliğine dönüşen alışılmadık derecede uzun bir gövde, Metatropik Displazi I’in erken bir özelliğidir. Omurga, kamburluğa neden olan öne doğru kambur benzeri bir eğrilik geliştirir.

X ışınları, omurların düzleşmesiyle birlikte omurganın büyüme yetersizliğini ve sıklıkla kalça ve omuz eklemlerindeki kol ve bacak kemiklerinde büyüme yetersizliğini gösterir. Omurganın sonunda tümseğe neden olan hilal benzeri iliak da belirgindir.

Metatropik Displazi I, otozomal dominant veya otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilir. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. 

Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Metatropik Displazi I tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Omurganın üst kısmındaki omurga bölümlerinin (servikal omurlar) kısmi çıkığı mevcut olduğunda, iki omur arasındaki eklem birbirine kaynaşabilir. Omuriliğin servikal kısmının zarar görmesini önlemek için bu işlem yapılmalıdır. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos