Kalıtsal orotik asidüri oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, etkilenen bebekler megaloblastik anemi adı verilen bir kan (hematolojik) bozukluğunun yanı sıra, idrarda orotik asit atılımından kaynaklanan büyüme geriliği, enfeksiyona duyarlılık ve idrarda orotik asit kristalleri (kristalüri) geliştirebilir. Haber Continue Reading





























