Glutarik asidüri tip I (GA1), mitokondriyal enzim glutaril-CoA dehidrojenaz (GCDH) eksikliğinden kaynaklanan nadir kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Serebral organik asitemiler olarak bilinen hastalıklar grubunda yer alır. Bu duruma sahip bireylerde lizin metabolizmasında yer alan GCDH enziminin eksikliği veya yokluğu vardır.  Haber Merkezi Continue Reading