Henüz yaşamın ilk haftalarında bir bebeğin diyabet tanısı alması kulağa sıra dışı gelebilir. Ancak “neonatal diyabet” olarak bilinen bu nadir hastalık, doğumdan sonraki ilk altı ay içinde ortaya çıkabiliyor.
Haber Merkezi / Uzmanlara göre bu tablo, yaygın diyabet türlerinden farklı olarak beslenme ya da yaşam tarzıyla değil, doğrudan genetik değişimlerle bağlantılı.
Son araştırmalar, bu gizemli hastalığın kökenine ışık tutarak hem erken teşhis hem de yeni tedavi yöntemleri açısından önemli bir kapı araladı.
University of Exeter öncülüğünde yürütülen uluslararası bir çalışma, şimdiye kadar göz ardı edilen “protein kodlamayan” gen bölgelerinin neonatal diyabette kritik rol oynadığını ortaya koydu.
Araştırmacılar, 19 çocuk üzerinde yaptıkları genom analizlerinde RNU4ATAC ve RNU6ATAC adlı iki gendeki DNA değişimlerinin hastalıkla doğrudan ilişkili olduğunu belirledi. Bu genler, protein üretmek yerine hücre içinde düzenleyici görevler üstlenen RNA moleküllerini oluşturuyor.
Bilim insanlarına göre bu bulgu, insan genetiğinde uzun süredir “arka planda” kaldığı düşünülen kodlamayan DNA bölgelerinin aslında hastalık oluşumunda ne kadar etkili olabileceğini gösteriyor.
Araştırmanın en çarpıcı sonuçlarından biri, bu genlerdeki tek bir mutasyonun yaklaşık 800 genin işleyişini bozabilmesi oldu. Özellikle bağışıklık sistemiyle ilişkili genlerin etkilenmesi, hastalığın neden otoimmün özellikler taşıdığını açıklıyor.
Uzmanlar bu durumu “domino etkisi” olarak tanımlıyor: Küçük bir genetik değişiklik, hücre içindeki karmaşık dengeyi bozarak geniş çaplı sonuçlar doğurabiliyor.
Çalışmanın başyazarlarından Elisa De Franco, elde edilen bulguların önemine dikkat çekerek, kodlamayan genlerin hastalık teşhisinde yeni bir dönemi başlatabileceğini vurguladı. Araştırmalara göre nadir hastalıkların yaklaşık yarısı hâlâ genetik olarak açıklanamıyor.
Bu yeni yaklaşım sayesinde, özellikle nedeni bilinmeyen vakalarda daha doğru teşhisler konulabileceği düşünülüyor.
Araştırma ekibinden Matthew Johnson ise bulguların yalnızca nadir görülen neonatal diyabetle sınırlı kalmayabileceğini belirtiyor. Johnson’a göre, bu mekanizmanın anlaşılması daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 Diyabet için de yeni tedavi hedeflerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
Geleceğe Açılan Kapı
Uzmanlar, genetik araştırmalardaki bu gelişmenin sadece bir başlangıç olduğuna dikkat çekiyor. DNA’nın “kodlamayan” bölgelerinin daha detaylı incelenmesi, yalnızca diyabet değil birçok nadir ve karmaşık hastalığın çözülmesine yardımcı olabilir.
Sonuç olarak, yenidoğan diyabetine dair bu keşif; küçük bir genetik değişimin büyük etkiler yaratabileceğini bir kez daha ortaya koyarken, tıbbın geleceğinde kişiselleştirilmiş tedavilerin önemini de gözler önüne seriyor.
