Dupuytren Hastalığı “Neandertal” Mirası: Türkiye’de De Görülüyor
Bazı parmakların eklemlerinin kalıcı olarak esnek bir pozisyonda sabitlenmesi ile karakterize nadir görülen bir bağ dokusu bozukluğu olarak bilinen ve sıklıkla “Viking hastalığı” diye anılan Dupuytren hastalığının modern insanlara Neandertallerden aktarıldığı ortaya çıktı.
İlk evrelerde genellikle cerrahi dışı tedavi tercih edilen ancak ileri safhalarda cerrahi tedavi de gerektiren bu hastalığın Kuzey Avrupalılarda Afrika kökenli olanlara kıyasla daha yaygın görüldüğü biliniyordu. Yeni araştırmada ortaya konan Neandertal mirası bu durumun nedenine de açıklık getirdi.
Türk El Cerrahisi Derneği’ne göre dupuytren hastalığı, sıklıkla el avuç içinde cilt altında “fasia” adı verilen katmanın kalınlaşmasıyla ortaya çıkıyor.
Bunun sonucunda ciltte buruşma ve tendonlarda yapışkanlık meydana geliyor. Ciltte oluşan şişlik ve sertleşme arttıkça parmakların esnekliği etkileniyor. Hasta avuç içini düz zemine koyduğunda, avuç yere temas edemez hale geliyor çünkü parmaklar giderek içe doğru kıvrılmaya başlıyor.
İçe kıvrılma her parmağı etkileyebilmekle birlikte genellikle yüzük ve serçe parmaklarda görülüyor.
Bu hastalık 19. yüzyıl başlarında Fransız cerrah Baron Dupuytren tarafından keşfedildi ve onun adını aldı.
2015’te Danimarka’da yapılan bir araştırma, Dupuytren kontraktürünün yüzde 80 oranında kalıtsal olduğunu ortaya koymuştu. Bu da genetiğin söz konusu rahatsızlıkta çok büyük bir rol oynadığını göstermişti.
Hastalığın özellikle Avrupalılarda görülmesi de kafa karıştıran bir durumdu.
Ancak hakemli bilimsel dergi Molecular Biology and Evolution’da yayımlanan yeni çalışmanın bu hastalığı Neandertallerle ilişkilendirmesi söz konusu kafa karışıklığını ortadan kaldırıyor.
Zira modern insanların Neandertallerden miraz aldığı genetik özellikler coğrafyadan coğrafyaya ciddi farklılıklar gösteriyor.
Örneğin Sahra altı Afrika ülkelerinden insanların Neandertallerle çok az genetik bağı var. Afrika dışından insanlarınsa soyu tükenmiş insan türlerinden çok daha fazla genetik miras aldığı biliniyor.
Bu durumda Kuzey Avrupalıların Dupuytren hastalığını Neandertallerden almış olması akla yatkın bir sonuç.
İsveç’teki Karolinska Enstitüsü Fizyoloji ve Farmakoloji Bölümü’nden Hugo Zeberg ve ekibinin yürüttüğü araştırmada 653 bin 751 kişinin verileri incelendi. Bunlardan 7 bin 871’inde Dupuytren hastalığı vardı.
İncelemenin sonucunda Dupuytren kontraktürüyle ilişkili 61 gen mutasyonu tespit edildi. Bunlardan en önemli üçü Neandertal kökenliydi.
Araştırmacılar buradan hareketle Neandertal soyunun bugün Dupuytren kontraktürünün Avrupa’daki yaygınlığında önemli bir faktör olduğu sonucuna vardı.
Zeberg, “Bu, Neandertallerle tanışmanın hastalıktan mustarip olanları etkilediği anlamın geliyor” diye konuştu: Ancak Neandertaller ve Vikingler arasındaki bağlantıyı abartmamalıyız.
(Kaynak: Independent Türkçe)
