Zenginleştirilmiş Gıda Nedir, Faydaları Nelerdir?

Mikro besinler ve vitaminler, insan vücudunun büyümesi ve gelişmesi için çok önemlidir. Mikro besinler ve vitaminler, beslenmenin küçük bir bölümünü oluşturmalarına rağmen, eksiklikleri az gelişmişliğe ve çeşitli rahatsızlıklara neden olurlar.

Haber Merkezi / Dünya genelinde, her on kişiden en az üçünde vitamin ve mikro besin eksikliği görülmektedir. Ayrıca, çok sayıda istatistiğe göre, dünya genelinde tüm ölümlerin yaklaşık yüzde 0,5’inden beslenme yetersizliği sorumludur. Önlenebilir mikro besin eksikliği başlıca halk sağlığı sorunudur. En yaygın beslenme eksiklikleri A vitamini, B12 vitamini, D vitamini, iyot, demir ve folik asittir.

Zenginleştirilmiş gıda nedir?

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Birleşmiş Milletler Gıda ve Tarım Örgütü’ne (FAO) göre, gıda zenginleştirme, gıdaya temel mikro besinleri ve vitaminleri ekleyerek gıdanın besin kalitesini artıran süreçtir.

Gıda takviyesi veya zenginleştirme ile, gıda işleme veya depolama sırasında kaybolan besinleri geri kazanır. Zenginleştirilmiş gıdalar, vitamin, mineral ve temel besinler gibi mikro besinler içerir.

Gıda zenginleştirme türleri nelerdir?

Gıda zenginleştirme, gıda üreticilerinin mikro besinleri hangi aşamada eklediğine bağlı olarak aşağıdaki türlerdendir:

Endüstriyel veya ticari zenginleştirme: Gıdalara toplu seviyede besin eklemek için yapılan ekonomik bir süreçtir. En yaygın ticarileştirilmiş gıdalar şunlardır:

  • Buğday unu
  • Hububat
  • Yemeklik yağ
  • Mısır unu
  • İyotlu tuz
  • Süt
  • Meyve suları
  • Pirinç

Biyozenginleştirme: Bu süreç, besin değerlerini artırmak için bitkilerin üremesini ve genetik modifikasyonunu içerir.

Ev: Ticari tahkimattan daha maliyetlidir ve şunları içerir:

  • Mikrobesin tozu
  • D vitamini damlaları
  • Çözünür tabletler

Çoğu insan yeterli miktarda meyve ve sebze tüketmez, bu da temel besin eksikliklerine yol açar. Demir, iyot, A, B12, D vitaminleri ve çinko en yaygın besin eksiklikleridir. Gıda üreticileri çoğunlukla gıda ürünlerine aşağıdaki besinleri ekler:

  • Diyet lifleri
  • A vitamini
  • D vitamini
  • Kalsiyum
  • Magnezyum
  • İyotlu tuz
  • Folat

Aşağıda bazı zenginleştirilmiş gıda maddeleri verilmiştir:

  • Kalsiyum ve D vitamini ile güçlendirilmiş süt ve süt ürünleri
  • Sebze yağları
  • Kepekli tahıllar
  • Kahvaltı gevrekleri ve granolalar
  • Buğday unu, pirinç, mısır ve manyok dahil olmak üzere temel gıda
  • Badem sütü
  • Soya sütü
  • Meyve suyu
  • Şekersiz yulaf ezmesi
  • Şeker
  • İyotlu veya çift takviyeli tuz
  • Yumurtalar
  • Dondurmalar
  • Tatlandırılmamış yoğurt

Zenginleştirilmiş gıdaların faydaları nelerdir?

  • Beslenme eksikliği kaynaklı rahatsızlıkları önler: Örneğin, vücut, D vitamini eksikliğinde, anemi (demir eksikliği), osteoporoz (kalsiyum ve D vitamini eksikliği) veya üreme ve sinir sistemi kaynaklı raşitizm gibi hastalıklar geliştirir. Zenginleştirilmiş gıdalar, besin eksikliğine bağlı hastalık oranlarını azaltmaya yardımcı olurlar
  • Hamilelikte faydalıdır: Çinko eksikliği ile anne ve yenidoğanlarda yüksek mortalite ve morbidite oranları arasında bağlantı bulunmaktadır. Folat eksikliği, anne karnındaki bebeklerde hatalı nöral gelişime neden olabilmektedir. Hamilelik sırasında yeterli miktarda yemek yenilse bile, yine de besin eksikliği yaşanma ihtimali bulunmaktadır. Bu nedenle, hamilelik sırasında zenginleştirilmiş gıda tüketmek, bebeklerde çok sayıda doğuştan deformite riskini azaltabilir ve anne ve bebeğin sağlığını iyileştirebilir.
  • Çocukların büyüme ve gelişmelerine yardımcı olur: Demir, çinko, A ve D vitaminlerinin eksikliğinin büyüme sorunlarına yol açtığı bilinen bir gerçektir. Bu nedenle, büyüme aşamasında zenginleştirilmiş gıdalar veya mikro besin takviyeleri dahil etmek, çocuklar arasında olumlu bir fiziksel ve zihinsel büyüme tepkisine sahiptir.
  • Beslenme gereksinimlerini karşılayın: Katı vejetaryenler, veganlar, laktoz intoleransı olan veya beslenmeyle ilgili diğer koşullardaki kişiler, çeşitli rahatsızlıklara neden olan zayıf mikro besin seviyelerine sahiptir. Beslenmeye zenginleştirilmiş gıdalar eklemek, besin ihtiyacını karşılayabilir ve genel sağlığı iyileştirebilir.
  • Yaşlılar için yararlıdır: Yaşlanmayla birlikte sindirim sistemi daha az besini emerek besin eksikliğine neden olmaktadır. Beslenmeye zenginleştirilmiş gıdalar eklemek, daha güçlü kemik, daha iyi sindirim ve daha sağlıklı organ işleyişine yardımcı olur.

Zenginleştirilmiş gıdaların dezavantajları nelerdir?

  • Zenginleştirilmiş gıdaları işlenmemiş gıdalarla tüketmek, aşırı dozda besin alma riskini artırabilir.
  • Sadece zenginleştirilmiş yiyecekler yemek, meyve ve sebzeleri göz ardı etmek, yetersiz beslenmeye neden olabilir. İşlenmemiş gıdalar, çeşitli kronik hastalıklardan ve enflamatuar durumlardan koruyan antioksidanlar ve bitki bazlı biyoaktif bileşikler içerir.
  • Zenginleştirilmiş gıdalar, bütün gıdalardan daha yüksek kalori içerir. Bu nedenle, işlenmiş ve zenginleştirilmiş yiyecekler aşırı yemeye ve kademeli olarak kilo almaya neden olabilir.

Zenginleştirilmiş gıdalar, sağlıklı esenlik için vücudumuzun besin talebini karşılayabilir. Ancak meyve, kuruyemiş, sebze ve tohum gibi sağlıklı gıdalardan ödün vermeden bu gıdaları beslenmenize dahil etmelisiniz.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yeşil Muzun İnanılmaz Sağlık Faydaları

Yeşil muz, tam olgunlaşmamış muzdur. Hem yeşil hem de sarı muz, adeta besinlerin güç merkezidir. Her market ve manav tezgahında görebileceğimiz bu lezzetli meyveyi dünya genelinde hazırlanan her meyve sepetinde bulabiliriz. Ayrıca, Uzak Doğu mutfağında birçok çiğ muz yemeği görebiliriz.

Haber Merkezi / Yeşil muz, kızartma, salata, sos, yemek olmak üzere birçok lezzetli yemekte iyi bir bileşendir. Yeşil muz, lif, antioksidan, vitamin ve fitobesin dahil olmak üzere bol miktarda besine sahiptir. Besin emilimini en üst düzeye çıkarmak için kaynattıktan veya pişirdikten sonra yeşil muz yemelisiniz.

Sağlık faydaları

Yeşil muz, sağlığa sayısız faydası olan sayısız besin içerir, örneğin:

Yeşil muz, sindirime yardımcı olan, uzun süre tok tutan ve kilo yönetiminde yardımcı olan yüksek miktarda diyet lifi ve dirençli nişasta içerir.

Yeşil muz, mide ülseri, şişkinlik, kabızlık, ishal ve sindirim sisteminin bakteriyel enfeksiyonu gibi çeşitli mide rahatsızlıklarına faydalıdır.

Glutensiz beslenmeyi tercih edenler yeşil muz ununu tercih edebilir.

Yeşil muz, damar genişletici görevi gören ve kan basıncını kontrol eden potasyum açısından zengindir. Ayrıca ateroskleroz ve kalp krizi gibi birçok kalp rahatsızlığını önler ve kalp sağlığını iyileştirir.

Yeşil muzun glisemik indeksi düşüktür ve tüketildikten sonra insülin hormonunu yavaş yavaş salgılar. Bu nedenle, kan şekeri düzeyini yönetmek için beslenmeye eklenebilir.

Minerallere ek olarak yeşil muz, B6 ve C vitaminleri de dahil olmak üzere çeşitli vitaminler açısından zengindir. B6 vitamini vücuttaki birçok enzimatik sürece yardımcı olur ve metabolizmayı hızlandırır.

C vitamini, çok sayıda kronik hastalık ve enfeksiyonla savaşan etkili bir antioksidandır. Aynı zamanda cilt sağlığını iyileştirir ve bağışıklığı güçlendirir.

Yeşil muz vücuttaki elektrolit dengesini korur. Yeşil muzda bulunan antioksidanlar ve mineraller böbrek problemlerini önlemeye yardımcı olur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akciğerleri Temizlemek İçin Süper Besinler

Akciğerler, sağlıklı bir vücudun temel bileşenlerinden biri olarak hemen akla gelmeyebilir, ancak akciğerlerde vücudun diğer organları gibi zamanla yaşlanır ve dejenere olurlar. Ayrıca sigara içmek, hastalıklar, kimyasal veya kirletici maddelere maruz kalma ve kötü beslenme alışkanlıkları gibi diğer faktörler de akciğer sağlığını etkilemede rol oynarlar.

Haber Merkezi / Günlük tüketilmesi gerekenden daha az oranda meyve, sebze ve kuruyemiş tüketenlerin akciğer fonksiyonlarında hızlı bir düşüş gözlemlenir. Bu gıda ürünleri, akciğerlerdeki iltihaplanmayı azaltan ve akciğer fonksiyonlarını iyileştiren antioksidanlar, bitki bazlı fitokimyasallar ve antienflamatuarlar içerir.

Araştırmalar, besin yönünden zengin beslenme ile yaşam tarzı değişiklikleri, akciğerleri kronik iltihaplanmadan korumaya ve akciğer hastalıkları ve durumlarının semptomlarını azaltmaya yardımcı olabileceğini ortaya koymuştur.

Bazı yiyecekler, akciğerleri korumaya ve akciğer hastalıklarının ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir, örneğin:

Zerdeçal

Zerdeçalın biyoaktif bir bileşiği olan kurkumin, doğal bir antioksidandır ve antibakteriyel, antiviral, antiinflamatuar ve antikanser özelliklerine sahiptir. Bu özellikler, göz, cilt, kalp, beyin ve akciğer hastalıkları gibi çeşitli sağlık sorunlarından korunmamıza yardımcı olur. Kurkumin, solunum sağlığına iyi gelir ve akciğerde oluşan hasarları onarır.

Domates

Domates ve domates ürünleri, sigara içen veya astımı olan kişilerde solunum yolu iltihabını azaltan likopen (karotenoid bir antioksidan), iltihaplanmayı azaltan ve serbest radikallere karşı savaşan C vitamini içerir. Araştırmalara göre domates pişmiş olarak tüketildiğinde vücut likopeni daha iyi emer.

Pancar kökü

Pancar ve yeşillikler, nitrat bakımından zengindir. Nitrat, kan damarlarını gevşeten ve yüksek tansiyon seviyelerini düşüren, pulmoner hipertansiyon ve KOAH’lı kişilerde akciğer fonksiyonlarını iyileştirir. Pancar ve yeşillikler, nitrata ek olarak, bağışıklığı ve akciğer sağlığını iyileştiren C vitamini, magnezyum, potasyum ve karotenoid antioksidan içerir.

Yapraklı yeşillikler

Lahana, ıspanak ve pancar gibi yapraklı yeşillikler, iltihabı azaltan ve akciğer kanseri riskini azaltan çeşitli vitaminler, antioksidanlar ve bitki bazlı fitokimyasallar içerir.

Elma

Düzenli elma tüketimi doktoru uzak tutar diye meşhur bir söz vardır. Elma, quercetin (bir bitki besin maddesi) açısından zengindir, astım riskini ve KOAH komplikasyonlarını azaltmaya yardımcı olur. Elma ayrıca solunum yolu iltihabını azaltan ve oksidatif stresi azaltan bir anti-enflamatuar özelliğe sahiptir. Elma kabuğu, kan dolaşımını iyileştirmeye yardımcı olan ursolik asit açısından da zengindir.

Portakal

Portakal, C vitamini ve kalsiyum açısından zengindir. Bunlar, steroid tedavisinden sonra kaybedilen besin seviyelerini yeniler, akciğerleri KOAH ve kanserlerden korur ve akciğer sağlığını iyileştirir.

Biber

Biber, özellikle kırmızı biber, akciğerleri astım ve KOAH gibi çeşitli hastalıklardan korumaya yardımcı olan C vitamini açısından zengindir. Antioksidan açısından zengin bu gıda ürünü, akciğerleri oksidatif hasardan korur ve akciğer fonksiyonlarını iyileştirir.

Yaban mersini

Yaban mersini, akciğer dokusunu oksidatif hasardan koruyan ve akciğer fonksiyonlarını iyileştiren besinler ve antosiyaninler açısından zengindir.

Kabak

Kabaklar, akciğer fonksiyonlarını iyileştiren güçlü anti-enflamatuar ve antioksidan özelliklere sahip olan karoten, zeaksantin ve lutein gibi karotenoidler içerir.

Brokoli

Brokoli, akciğerleri sigara veya çevre kirliliğinden kaynaklanan toksinlerin neden olduğu hasarlardan koruyan sülforafan bileşiği içerir. Brokoli ayrıca kronik akciğer enfeksiyonlarını ve kanseri önlemek ve bağışıklığı güçlendirmek için serbest radikallerle savaşan güçlü bir antioksidan olan C vitamini içerir.

Mantarlar

Mantarlar, solunum yollarındaki iltihaplanmayı azaltmaya ve akciğer sağlığını iyileştirmeye yardımcı olabilecek D vitamini ve beta-glukanlar açısından zengindir.

Olgunlaşmamış soya fasülyesi

Olgunlaşmamış soya fasülyesi, nefes darlığı semptomlarını azaltan ve akciğer fonksiyonlarını iyileştiren izoflavonlar içerir.

Yoğurt

Yoğurt, selenyum, kalsiyum, fosfor ve potasyum dahil olmak üzere çok sayıda mineral ve antioksidan içerir. Bu besinler akciğer fonksiyonlarını artırır ve KOAH riskini azaltır.

Somon ve istiridye

İstiridye ve somon gibi bazı deniz ürünleri, omega-3 yağ asitleri, D vitamini ve çinko, bakır ve selenyum gibi çeşitli besin maddeleri içerir. Bu besinler akciğer fonksiyonunu ve solunum kas gücünü geliştirir ve sigara içenlerin KOAH’tan korunmasına yardımcı olur.

Ceviz

Ceviz, akciğer kaslarını güçlendirmeye yardımcı olan magnezyum açısından zengindir. Ayrıca akciğer iltihaplanmasını azaltan, akciğer enfeksiyonuyla savaşan ve nefes almayı kolaylaştıran omega-3 yağ asitleri içerirler.

Brezilya fındığı

Brezilya fıstığı, selenyum açısından en zengin besin kaynağıdır. Selenyum, iltihaplanma ve akciğer kanserine karşı korur, bağışıklık ve solunum fonksiyonlarını iyileştirir.

Arpa

Bu tam tahıllı gıda ürünü, oksidatif hasardan koruyan ve akciğer sağlığını iyileştiren flavonoidler (antioksidanlar) ve E vitamini açısından zengindir.

Mercimek ve fasulye

Mercimek ve beyaz, siyah, kırmızı gibi tüm fasulyeler, akciğer sağlığını iyileştirmeye ve akciğer kanseri ile KOAH’a karşı korumaya yardımcı olan lifler ve besinler açısından zengindir.

Yumurta

Yumurta, solunum yolu kaslarının gücünü artıran, hasarlı akciğer hücrelerinin onarılmasına ve normal hücrelerin büyümesine yardımcı olan protein, omega-3 yağ asitleri ve A vitamini açısından zengindir.

Kakao ve kakao ürünleri

Kakao ve bitter çikolata gibi kakao ürünleri, alerjik solunum semptomlarını ve iltihaplanmayı azaltan, hava yolunu rahatlatan ve kronik akciğer hastalıkları ve kanserlere karşı koruyan flavonoid antioksidanlar ve teobromin bileşikleri açısından zengindir.

Daha fazla bitki bazlı ürün tüketerek ve daha az işlenmiş gıda ve kırmızı et yiyerek akciğer sağlığınızı iyileştirebilirsiniz. Beslenme değişiklikleriyle bağlantılı olarak, yaşam tarzı değişikliği ve düzenli fiziksel aktivite akciğer sağlığını iyileştirir ve birçok kronik akciğer hastalığını uzak tutar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sandhoff Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Sandhoff hastalığı nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Sinir hücrelerinin yıkımına (nörodejenerasyon) neden olur. Bu durum, düşünme ve hareket etme ile ilgili sorunlara yol açar. Sandhoff hastalığı, HEXB genindeki zararlı değişikliklerden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Bu gendeki zararlı değişiklikler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) iki enzimin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler olmadan, bazı yağlar (lipitler) sinir hücrelerinde büyük miktarlarda birikir. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir. Sandhoff hastalığı, Tay Sachs hastalığına çok benzer.

Belirtileri ve semptomları

Sandhoff hastalığının en yaygın türü olan infantil sandhoff hastalığı, bebeklik döneminde hızla ilerleyen zihinsel ve motor gerilemeye neden olur. Sandhoff hastalığı olan bebeklerde yaşamın ilk altı ayında zayıflık görülür; dönme, oturma ve emekleme gibi becerilerini kaybederler. Ayrıca beslenme, yüksek seslere aşırı tepki verme, konuşma gecikmesi, erken körlük, nöbetler, kalp üfürümleri ve sürekli kasılan kaslar (spastisite) ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.

Sandhoff hastalığının diğer belirtileri, büyük bir kafa (makrosefali) ve benzersiz yüz özelliklerini içerebilir. Sandhoff hastalığının bu formuna sahip bebekler genellikle 2-5 yıldan fazla yaşamazlar.

Jüvenil ve yetişkin sandhoff hastalığı büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir. Bu bireyler, infantil sandhoff hastalığına göre daha yavaş bir zihinsel ve motor gerileme yaşayacaklardır. Semptomların başlangıcı ve şiddeti değişebilir.

Sandhoff hastalığının daha sonra başlayan spesifik bir semptomu, kol, bacak ve kalça kaslarını etkileyen kas güçsüzlüğüdür. Diğer belirtiler arasında kas kaybı (kas atrofisi), denge sorunları, kontrol edilemeyen kas kasılması (distoni), istemsiz bedensel işlevleri kontrol eden sinirlerde hasar (otonom nöropati), zihinsel işlev kaybı (bilişsel işlev bozukluğu), psikiyatrik hastalık ve bunama yer alır.

Nedenleri

Sandhoff hastalığına HEXB adı verilen bir gendeki zararlı mutasyonlar neden olur. Bu gen mutasyonları, iki önemli enzim olan beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B’nin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) bulunur ve görevleri, GM2 gangliyositleri ve globosidler olarak adlandırılan yağlı maddeleri parçalamaktır. Sandhoff hastalığının belirtileri, bu yağların (lipitler) beyin ve sinir hücrelerinde zararlı miktarlarda birikmesinden kaynaklanır. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir.

Sandhoff hastalığı, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Sandhoff hastalığı genellikle beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B enzimlerinin (enzim tahlilleri) aktivitesi test edilerek teşhis edilir. Sandoff hastalığı olan kişilerde her iki enzimin aktivitesi azalmıştır veya yoktur. Teşhisi doğrulamak için genetik testler kullanılır.

Tedavisi

Şu anda sandhoff hastalığının tedavisi yoktur. Yönetim semptomlara dayanır ve çoğunlukla destekleyicidir. Destekleyici tedavi, uygun beslenme ve hidrasyonun sağlanması, hava yolunun açık tutulması ve antikonvülsanlarla nöbet kontrolünü içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakati Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Sakati sendromu, akrosefalopolysindaktili (ACPS) olarak bilinen ve nadir görülen bir grup genetik bozukluğa ait son derece nadir bir hastalıktır. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri (kraniyosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması ve başın tepesinin sivri görünmesine (akrosefali) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Sakati sendromu, belirli el veya ayak parmaklarının (rakamların) kaynaşması (sindaktili), bacak kemiklerindeki anormallikler, doğumda var olan yapısal kalp bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer bulgularla ilişkilidir. Sakati sendromunun rastgele meydana gelen genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz) ve bu durum, bebeğin kafasının yukarı doğru büyümesine neden olur. Sonuç olarak, baş uzun, dar ve tepede sivri görünür (akrosefali). 

Düz, küçük bir yüz, pörtlek göz (gözler arasında geniş boşluk), uzun burun, büyük ve kusurlu (displastik) kulaklar, belirgin bir alın.

Anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili), geniş başparmaklar ve ayak başparmakları, normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı (polidaktili) dahil olmak üzere ellerin ve ayakların çeşitli şekil bozuklukları.

Bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar, fazla dişler, az gelişmiş üst çene kemiği (maksiller hipoplazi), öne doğru çıkıntı yapan çene (prognatizm), kısa boyun, düşük saç çizgisi, saç yokluğu (alopesi).

Nedenleri

Sakati sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sendromun genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.

Teşhisi

Sakati sendromu, klinik bir değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak doğumda tespit edilebilir.

Tedavisi

Tedavi öncelikle malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. Kafatasındaki kemiklerin erken kapanmasını (kraniosinostoz) önlemek için erken kraniyofasiyal cerrahi yapılabilir.

Ek kraniyofasiyal cerrahi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve ayrıca el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin yürüme yeteneğini iyileştirmek için bacaklardaki kemik anormalliklerinin cerrahi onarımı da yapılabilir.

Doğuştan kalp kusurları olan sakati sendromlu bebekler de cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedür, kalp kusurlarının ciddiyetine, yerine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Saethre-Chotzen sendromu, kafatasının normal büyümesini önleyen ve baş ve yüz şeklini etkileyen belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Saethre-Chotzen sendromu yaklaşık 25.000 ila 50.000 bebekten 1’inde görülür.

Haber Merkezi / Bir ebeveynde Saethre-Chotzen sendromu varsa, çocuğun bu hastalıkla doğma olasılığı yüzde 50’dir. Saethre-Chotzen sendromlu bir çocuğu olan etkilenmemiş ebeveynler, nadiren bu durumdaki ikinci bir çocuğu doğurur.

Saethre-Chotzen sendromu, kalıtsal bir genin veya daha az sıklıkla genetik bir mutasyonun sonucudur.

Belirtileri

Saethre-Chotzen sendromunun semptomları, aynı aileden hastalığa sahip olan kişilerde bile büyük farklılıklar gösterir. Sendromlu çocukların çoğunda yüz ve kafa şeklinde farklılıklar vardır.

Bu değişiklikler, kafatası kemikleri arasındaki yumuşak, lifli sütürlerin (dikişlerin) erken kapanmasından kaynaklanır. Saethre-Chotzen sendromu sıklıkla kafatasının üstünden kulaktan kulağa geçen koronal sütürleri etkiler.

Normalde, dikişler beyin büyüdükçe kafatasının da büyümesini sağlar. Bir dikiş erken kapanırsa, başın şeklini değiştirir ve büyüyen beyin için alanı azaltır. Bu, çocuğun kafatası içindeki basıncı artırabilir.

Saethre-Chotzen sendromlu birçok çocuğun alnı uzun, düz veya pürüzlüdür. Diğer farklılıklar:

  • Yüzün bir tarafının diğer tarafı ile uyuşmaması (yüz asimetrisi)
  • Düşük göz kapakları (pitoz)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Düşük saç çizgisi
  • Alışılmadık şekle sahip küçük kulaklar (mikrotia)

Bu duruma sahip çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazılarının öğrenme sorunları olabilir. Daha az yaygın farklılıklar:

  • Kısa boy
  • Ağzın çatısında bir boşluk
  • Omurga kemiklerindeki anormallikler
  • Perdeli parmaklar
  • Bozuk büyük ayak parmakları
  • İşitme kaybı
  • Kalp kusurları

Teşhisi

Doktor, Saethre-Chotzen sendromunu doğumda fiziksel belirtilerle teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Röntgen
  • Bilgisayarlı tomografi taraması (BT veya CAT taraması da denir)

Doktor ayrıca kesin bir genetik teşhis yapmak için bir kan örneği alabilir.

Tedavisi

Çocuk deneyimli bir ekibin üyeleri tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle birçok uzmanlık alanını içerdiğinden, hiçbir uzman Saethre-Chotzen sendromunu ve bununla ilişkili sorunları yönetemez.

Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, çocuk aşağıdaki tedavilerin bazılarına veya tümüne ihtiyaç duyabilir:

  • Kafatasını yeniden şekillendirmek için ameliyat
  • Burun veya göz kapaklarını onarmak için ameliyat
  • Perdeli parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için ameliyat
  • Bir göz doktoru ile düzenli göz muayeneleri
  • Bir odyolog ile işitme testleri
  • Konuşma terapisi
  • Ortodonti, dişleri düzeltmek için
  • Ortopedi, iskelet deformitelerinin bakımı için

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sakrokoksigeal Teratom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Sakrokoksigeal teratom (SCT), yaklaşık 40.000 canlı doğumdan 1’nde görülen alışılmadık bir tümör türüdür. Tümör, koksiks adı verilen kuyruk kemiğinin tabanında ortaya çıkar. Kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. Tümörler çok büyüse de, genellikle kötü huylu (kanserli) değildirler.

Haber Merkezi / SCT tipik olarak gebeliğin 16. haftasında doğum öncesi kan testi yüksek alfa fetoprotein (AFP) seviyesi gösterdiğinde veya uterus anormal derecede büyük olduğu için ultrason yapıldığında teşhis edilir. Uterusun artan boyutuna genellikle polihidramnios adı verilen ekstra amniyotik sıvı neden olur. SCT’li yenidoğanların çoğu hayatta kalır ve doğumdan sonra tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilir.

SCT tümörleri, tümörün konumuna göre sınıflandırılır.

  • Tip I: Tamamen vücudun dışındadır.
  • Tip II: Çoğunlukla vücudun dışında, küçük bir kısmı pelvisin içindedir.
  • Tip III: Bir kısmı vücudun dışında, büyük bir kısmı ise vücudun içindedir.
  • Tip IV: Tamamen vücudun içindedir.

Belirtileri

Sakrokoksigeal teratomlarda ortaya çıkan semptomlar, tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişir. Küçük tümörler genellikle herhangi bir belirtiye neden olmazlar (asemptomatik) ve doğumdan sonra cerrahi olarak çıkarılabilirler. Bununla birlikte, daha büyük sakrokoksigeal tümörler doğumdan önce ve sonra çeşitli komplikasyonlara neden olabilirler.

Nedenleri

Sakrokoksigeal teratomların nedeni bilinmemektedir. Sakrokoksigeal teratomlar germ hücreli tümörlerdir. Germ hücreleri, embriyoda gelişen ve daha sonra kadın ve erkeğin üreme sistemini oluşturan hücrelerdir.

Teşhisi

Sakrokoksigeal teratomlar doğumda teşhis edilir. Rutin bir doğum öncesi ultrason taramasında ortaya çıkarsa, ilk olarak bir sakrokoksigeal teratomdan şüphelenilebilir. Bazen, rahim (rahim) hamilelik aşaması için beklenenden daha büyükse veya rahimde bebeği çevreleyen daha fazla amniyotik sıvı varsa, ek daha ayrıntılı taramalar önerilebilir.

Tedavisi

Doğar doğmaz bebeğin genel durumunu ve solunumunu kontrol altına aldıktan sonra kitle üzerine ıslak steril gazlı bezlerle pansuman yapılır. Çok büyük bir alan olduğu için buradan ısı kaybı fazladır. Serum verilmek üzere damar yolu açılır ve bebek ısıtılır.

Ameliyata uygun duruma geldiğinde ameliyathanede genel anestezi altında bebek hazırlanır. Yüzüstü pozisyonda kitle steril solüsyonlarla silinir ve ameliyat sahası açıkta bırakılır.

Amaç kitlede zedelenme olmadan kitleyi tüm olarak çıkarmak, kuyruk sokumundaki kemiği (koksiks) kitle ile çıkarmak makatın etrafındaki kasları korumak ve normal pozisyonda makat (anüs) oluşturmak ve popo şekillendirmesini mümkün olduğu kadar normale yakın yapmaktır. Tümör sadece dışarı doğru büyüdüyse kitle üzerinden kesi ile çıkarılır, karın içine doğru da büyümüşse karın kesisi ve kitle üzerinden kesi yapılarak kitlenin tamamı çıkarılmalıdır.

Ameliyat sonrası takip

Ameliyat sonrası kitlenin patolojik incelemesi yapılır. İyi huylu tümör ise başka tedaviye gerek yoktur. Ancak genital bölge ve anal bölgenin muayeneleri 2-4 daha sonra 6 ayda bir yapılarak hastanın idrar ve gaita kontrolü 3 yaşına kadar izlenir.

Kötü huylu tümör sonucunda ise bebeğin kemoterapi (ilaç tedavisi ) alması gereklidir. Kitlenin tekrar etmesi açısından uzun dönem izlemleri çocuk cerrahisi ve çocuk onkoloji bölümleri tarafından 3-6 ayda bir yapılmalıdır. Kitle aynı bölge veya başka bir bölgede tekrarlarsa cerrahi olarak çıkarılması ve tekrar kemoterapi verilmesi gerekir. Böyle hastalarda uzun dönem yaşam sonuçları daha kötüdür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trunkus Arteriyozus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Trunkus Arteriyozus, kanı kalpten taşıyan normal iki yerine tek bir ana kan damarının olduğu, doğuştan nadir görülen bir kalp hastalığı türüdür. Kanı akciğerlere taşımak için ayrı pulmoner artere ve vücudun geri kalanına kan taşımak için aortaya sahip olmak yerine, trunkus arteriozuslu bir bebekte kalpten ayrılan ve daha sonra diğer kan damarlarına dallanan tek bir kan damarı vardır.

Haber Merkezi / Bu durum, kalbin her iki ventrikülünden gelen kan karışır, bu da oksijence zengin kanın bir kısmının gereksiz yere akciğerlere, oksijence fakir kanın bir kısmının da vücudun geri kalanına gittiği bir duruma yol açar.

Belirtileri

Trunkus arteriyozus belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkar.

  • Düşük oksijen seviyeleri nedeniyle mavi veya gri cilt
  • Aşırı uyku hali
  • Zayıf besleme
  • Zayıf büyüme
  • Çarpıcı kalp atışı
  • Hızlı nefes alma
  • Nefes darlığı

Nedenleri

Truncus arteriozus, hamilelik sırasında bebeğin kalbi oluştuğunda ortaya çıkar. Durumu açıklayan net bir sebep yoktur. Genetik ve çevresel faktörler rol oynayabilir.

Teşhisi

Truncus arteriozus genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Bebek mavi veya gri görünebilir ve nefes almakta güçlük çekebilir.

Doktor, bebek doğduğunda nefes alış verişini kontrol etmek için bebeğin ciğerlerini dinler. Bebekte trunkus arteriozus varsa, doktor bu muayene sırasında akciğerlerde sıvı sesleri duyabilir. Doktor ayrıca düzensiz kalp atışlarını veya üfürüm adı verilen vızıltı sesini kontrol etmek için bebeğin kalbini dinler.

Testler

  • Nabız oksimetresi: Parmak ucuna yerleştirilen bir sensör kandaki oksijen miktarını kaydeder. Çok az oksijen kalp veya akciğer probleminin bir işareti olabilir.
  • Göğüs röntgeni: Bu test kalp ve akciğerlerin durumunu gösterir.
  • Ekokardiyogram: Bu, trunkus arteriyozus teşhisi için ana testtir. Kalp ve kalp kapakçıklarından kan akışını gösterir. Test trunkus arteriozuslu bebekte, kalpten çıkan tek bir büyük damarı gösterir.

Tedavisi

Trunkus arteriyozuslu bebeklerin kan akışını ve oksijen seviyesini iyileştirmek için ameliyat olması gerekir. Özellikle çocuk büyüdükçe birçok prosedür veya ameliyat gerekebilir. Kalp sağlığını iyileştirmeye yardımcı olmak için ameliyattan önce ilaçlar verilebilir.

Trunkus arteriyozus cerrahi olarak onarılmış kişilerin ömür boyu düzenli sağlık kontrollerine ihtiyacı vardır.

İlaçlar

Trunkus arteriozus ameliyatından önce verilebilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:

  • Su hapları: Diüretikler olarak da adlandırılan bu ilaçlar, böbreklerin vücuttaki fazla sıvıyı atmasına yardımcı olur. Sıvı birikmesi, kalp yetmezliğinin yaygın bir belirtisidir.
  • Pozitif inotroplar. Bu ilaçlar, kan akışını iyileştiren kalbin daha güçlü pompalanmasına yardımcı olur. Ayrıca kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olurlar.

Cerrahi veya diğer prosedürler

Trunkus arteriozuslu bebeklerin çoğu doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ameliyat olurlar. Ameliyat türü bebeğin durumuna bağlıdır.

Bazı durumlarda, pulmoner hipertansiyonu azaltarak durumu hafifletmek için tasarlanmış, ancak tedavi etmeyen bir ön cerrahi prosedür (pulmoner arter bandı) uygulanabilir.

Düzeltici cerrahi (açık kalp ameliyatı), pulmoner ve aortik arterleri ayıracak, ventrikül duvarındaki deliği kapatacak ve pulmoner arteri güçlendirilmiş sağ ventrikül duvarına bağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tropikal Döküm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Tropikal döküm, ince bağırsağın besinleri emme yeteneğinin bozulduğu (malabsorpsiyon) nadir görülen bir sindirim hastalığıdır. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemekle birlikte en yaygın olduğu tropik bölgelerdeki çevresel ve beslenme koşullarıyla ilgili olabilir.

Haber Merkezi / Tropikal döküm en çok Hindistan ve Pakistan’da görülmektedir, ancak Burma, Malezya, Endonezya, Singapur ve Vietnam’dan da görülmektedir. İskoç doktor Sir Patrick Manson, 1880’de Çin’de tropikal hastalıkları incelerken bu hastalığı ilk olarak teşhis etmiştir.

Belirtileri

  • İshal
  • Megaloblastik
  • Yağlı dışkı
  • Karın krampları
  • Tükenmişlik
  • İştah kaybı
  • Kilo kaybı
  • Ağrılı dil
  • Gece körlüğü
  • Asteni (enerji ve güç eksikliği)
  • Ateş

Nedenleri

Tropikal Döküm’ün kesin nedeni henüz bilinmiyor. Tropikal döküm, çevresel ve beslenme faktörleriyle ilişkili olabilen edinilmiş bir hastalık veya bulaşıcı bir organizma (viral veya bakteriyel), diyet toksini, parazit istilası veya folik asit gibi bir beslenme eksikliği ile ilişkili olabilir.

Teşhisi

Doktor, karakteristik semptomları ve beslenme yetersizlikleri olan ve tropik bir ülkede ikamet eden bir hastada tropikal döküm hastalığından şüphelenebilir.

Tropikal döküm, temel besinlerin ince bağırsak yoluyla emilimini etkiler. Enteroskopi adı verilen bir teşhis prosedürü, ince bağırsaktaki villus ve mikrovillusların durumunu incelemeye yardımcı olabilir. Enteroskopi, doktorun endoskop adı verilen aydınlatılmış bir tüpü ince bağırsağa yerleştirdiği minimal invaziv tedavi prosedürüdür.

Endoskopta, doktorun herhangi bir yapısal değişiklik olup olmadığını kontrol etmesine yardımcı olan bir mikroskop bulunur. Bazen doktor, daha ileri histolojik inceleme için ince bağırsaktan küçük bir doku örneği alabilir. Bir kan testi, beslenme düzeyini incelemeye yardımcı olur.

Doktor ayrıca aşağıdaki testleri isteyebilir:

  • Tam kan sayımı
  • Kalsiyum kan testi veya kalsiyum idrar testi
  • Albümin testi
  • Demir testi
  • Folat testi
  • B12 vitamini testi
  • A vitamini testi
  • D vitamini testi
  • E vitamini testi
  • K vitamini testi
  • Dışkı yoluyla atılan yağ miktarını değerlendirmek için bir dışkı muayenesi.

Tedavisi

Tedavinin seyri, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Enfeksiyonu kontrol altına almak için doktor besin takviyeleri ile birlikte bir dizi antibiyotik reçete edebilir.

Antibiyotikler: Hastaya genellikle bir ila iki ay boyunca tetrasiklin (250 mg, günde dört kez) verilir. Daha sonra doktor dozu altı ay boyunca günde iki kez değiştirebilir. Alternatif olarak doksisiklin (100 mg, günde iki kez) reçete edilebilir. Hem tetrasiklin hem de doksisiklin, mide bulantısı ve kusma, ishal ve iştahsızlık gibi yan etkileri olan güçlü antibiyotiklerdir.

Besin takviyeleri: Hastalara bir ay boyunca folat takviyesi (5 mg ila 10 mg/gün) ve birkaç hafta B12 vitamini takviyesi (1 mg/hafta) verilir. Doktor, fizik muayene ve testler yoluyla diğer temel besinlerin ciddi eksikliklerini tespit edebilecek ve vücuttaki açığı yönetmek için takviyeler önerebilecektir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Edwards sendromu (trizomi 18), fetal gelişim sırasında fiziksel büyüme gecikmelerine neden olan genetik bir durumdur. Edwards sendromu teşhisi konan çocuklar için yaşam beklentisi, durumun yaşamı tehdit eden çeşitli komplikasyonları nedeniyle kısadır. 

Haber Merkezi / Edwards sendromu (trizomi 18), genellikle kalıtsal değildir, tesadüfen oluşur. Bir ebeveynin edwards sendromlu (trizomi 18) bir çocuğa sahip olma olasılığı, hamilelik sırasında annenin yaşıyla birlikte artar. Bir ebeveynin edwards sendromlu bir çocuğu varsa ve tekrar hamile kalırsa, aynı duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür (%1’den fazla değil).

Edwards sendromu (trizomi 18), tahmini olarak her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan 1’inde görülür.

Edwards sendromu türleri

Semptomlar ve bebeğin ne kadar etkilendiği genellikle tam, mozaik veya kısmi edwards sendromuna sahip olup olmadığına bağlıdır.

Tam edwards sendromu

Edwards sendromlu bebeklerin çoğunda tüm hücrelerde fazladan bir 18. kromozom bulunur. Buna tam edwards sendromu denir.

Tam edward sendromunun etkileri genellikle daha şiddetlidir. Ne yazık ki, bu forma sahip bebeklerin çoğu doğmadan önce ölecektir.

Mozaik edwards sendromu

Edwards sendromlu az sayıda bebek (yaklaşık 20’de 1) sadece bazı hücrelerde fazladan 18. kromozoma sahiptir. Buna mozaik edwards sendromu (veya bazen mozaik trizomi 18) denir.

Bu, ekstra kromozoma sahip hücrelerin sayısına ve türüne bağlı olarak durumun daha hafif etkilerine yol açabilir. Canlı doğan bu tür edward sendromuna sahip bebeklerin çoğu en az bir yıl yaşar ve yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Kısmi edwards sendromu

Edwards sendromlu çok az sayıda bebek (yaklaşık 100’de 1) hücrelerinde fazladan bir 18. kromozomun tamamı yerine, fazladan 18. kromozomun sadece bir kısmına sahiptir. Buna kısmi edwards sendromu (veya bazen kısmi trizomi 18) denir.).

Edwards sendromunun bir bebeği nasıl etkilediği, hücrelerinde 18. kromozomun hangi bölümünün bulunduğuna bağlıdır.

Nedenleri

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden alınan genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.

Bu sendromun en sık görülen nedeni ise annenin ileri yaşta olmasıdır. Kadınların yaşı ilerledikçe yumurtaların da yaşı ilerler. Yaşlı bir yumurta genç yumurta kadar sağlıklı değildir; yumurtanın yeteri kadar sağlıklı olmaması da kromozomların yapısını etkileyebilen bir faktördür.

Belirtileri

Edwards sendromunun belirtileri doğumdan önce de fark edilebilir. Genellikle bu sendromla doğan bebeklerde şu semptomlar görülür:

  • Yetersiz beslenme
  • Kalp bozuklukları
  • Yarık dudak
  • Normalden düşük kilo
  • Küçük ve anormal şekilli kafa
  • Anormal derecede küçük çene ve ağız
  • Üst üste binen parmaklar ve perdeli ayak parmakları
  • Yumruk şeklinde sıkılı duran eller
  • Anormal şekilli göğüs kafesi
  • Çapraz bacaklar
  • Büyüme geriliği
  • Zekâ geriliği
  • Nefes alma, görme ve duyma ile ilgili sorunlar.

Teşhisi

Edwards sendromunun hamilelik sırasında teşhis edilmesi mümkündür. Bebek 11 ila 13 haftalıkken, ultrason aracılığıyla Edwards sendromu belirtileri görülebilir. Hamileliğin 10. haftasında yapılan kan testleriyle de sendromun fark edilmesi mümkündür.

Edwards sendromunu kesin tespit etmenin yolu ise genetik hastalıkları tespit etme amacıyla yapılan tarama testleridir. Bu testler, üçlü veya dörtlü test şeklinde uygulanır. Üçlü test, genellikle hamileliğin 16-19. haftaları arasında uygulanır, hormonların kandaki değerlerine bakılarak hastalıklar tespit edilir. Dörtlü test ise hamileliğin 16-22. haftaları arasında uygulanır. Kandaki hormonlarda olan değişimler tespit edilir. Bu değişimlerden bazıları, olası hastalıklar konusunda bilgi verir.

Edwards sendromu, nadiren de olsa, hamilelik sırasında yapılan testlerde kendini göstermeyebilir. Teşhis, bebek dünyaya geldikten sonra da konulabilir.

Tedavisi

Edwards sendromlu bebekler için uzun süreli ve etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bebeklerin çoğunun yaşamları doğumdan yaklaşık bir hafta sonra sona erer. Doğumdan sonra yaşamaya devam eden bebekler beslenmede zorluk yaşayabileceği için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.

Bebek büyüdükçe, Edwards sendromu bebeğin hareketleri üzerinde de etki etmeye başlar. Bu durumdaki bebekler fizyoterapi gibi destekleyici tedavilerden yararlanabilir. Bebeğin spesifik semptomlarına bakılarak uzman eşliğinde farklı tedaviler de uygulanabilir.

Edward sendromunu önlemenin yollarından biri genetik danışmanlık hizmeti almaktır. Bu sayede, genetik rahatsızlıklar öngörülebilir ve önlenebilir. Bebek bekleyen aileler, kadın doğum uzmanlarının yönlendirmesiyle genetik danışmanlık hizmeti alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın