Trikorhinofalangeal Sendrom Tip I (TRPS1), oldukça nadir görülen kalıtsal bir multisistem bozukluğudur. TRPS1, ince, seyrek saç derisi, olağandışı yüz özellikleri, el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler ve özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kemiklerin “büyüyen uçlarında” (epifizler) çoklu anormallikler (iskelet Continue Reading
