image

Amiloid Plaklar Nedir? Tedavisi

0

Amiloid plaklar, sinir hücreleri arasındaki boşluklarda oluşan yanlış katlanmış protein kümeleridir. Bu anormal şekilde yapılandırılmış proteinlerin Alzheimer hastalığında merkezi bir rol oynadığı düşünülmektedir. Amiloid plaklar önce beynin hafıza ve diğer bilişsel işlevlerle ilgili alanlarında gelişir.

Haber Merkezi / Amiloid plaklar, beta-amiloid adı verilen protein parçaları toplandığında oluşur. Beta-amiloid, amiloid öncü proteini (APP) olarak adlandırılan çok daha büyük bir protein parçalandığında üretilir. APP, 771 amino asitten oluşur ve beta-amiloid üretmek için iki enzim tarafından bölünür. Büyük protein önce beta sekretaz ve ardından gama sekretaz tarafından kesilir ve 38, 40 veya 42 amino asitten oluşabilen beta-amiloid parçaları üretilir. 

42 amino asitten oluşan beta-amiloid, kimyasal olarak diğer uzunluklardan daha “yapışkandır” ve bu nedenle plak oluşturma olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar, erken evre Alzheimer hastalığıyla ilişkili üç genetik anormalliğin her birinin, gama sekretazın işlevini, beta-amiloid 42’nin artan üretimine yol açacak şekilde değiştirdiğini göstermiştir.

Beta-amiloidin sinir hücrelerinde nasıl toksik hasara yol açtığı tam olarak açık değildir, ancak bazı araştırmalar bunun parçalara ayrılabileceğini ve daha sonra nöronlara saldıran serbest radikalleri serbest bırakabileceğini öne sürüyor. Başka bir teori, beta-amiloidin nöronal zarlarda küçük delikler oluşturmasıdır, bu da nöronal ölüme neden olabilecek düzensiz bir kalsiyum akışına yol açar. Beta-amiloidin nöronal hasara neden olduğu kesin patolojik süreçten bağımsız olarak, sonuç nöronların ölmesidir.

Daha sonra bu dejenere edici nöronların ve beta-amiloid kümelerinin bir karışımından oluşan plaklar oluşur. Bu plaklar vücut tarafından parçalanıp uzaklaştırılamadığı için yavaş yavaş beyinde birikir. Bu amiloid birikimi, bir dizi nörodejeneratif hastalığa katkıda bulunduğu düşünülen amiloidoza yol açar.

Amiloid plaklar, Alzheimer hastalığının iki tanımlayıcı özelliğinden birini oluşturur, diğeri ise nörofibriler yumaklardır. Yine nöronlara zarar veren ve bunama semptomlarına neden olan bu düğümlerin oluşumundan beta-amiloidin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Teknik olarak, bir kişi Alzheimer hastalığının tüm özelliklerine sahip olabilir, ancak bir beyin biyopsisi veya pozitron emisyon tomografisi, amiloid plakların veya nörofibriler yumakların varlığını ortaya çıkarmazsa, Alzheimer hastalığı teşhisi yapılmayacaktır.

Tedavisi

Alzheimer hastalığını tedavi etmek için şu anda mevcut olan tedavi, altta yatan nedenden ziyade yalnızca semptomlara yöneliktir, ancak amiloid hipotezine odaklanan ve bu proteinin hastalıktaki rolünün anlaşılmasını geliştiren araştırmaların, mümkün olabilecek yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açması umulmaktadır; hastalığın ilerlemesini geciktiren veya durduran.

APP, üretimine müdahale eden çeşitli tedaviler şu anda tasarlanmakta ve test edilmektedir. Beta-amiloid üretimini önlemeye yönelik yaklaşımlar, onu APP’den yapmak için gerekli olan beta-sekretaz ve gama-sekretazın hedeflenmesini içerir. Halen araştırılmakta olan bir diğer yaklaşım, beyinde oluşan amiloid plakların veya proteinlerin uzaklaştırılmasıdır. 

Genel olarak, laboratuvar araştırmaları, amiloid plaklarının oluşumunu önlemenin veya oluştuktan sonra tortuları temizlemek için beynin bağışıklık tepkisini artırmanın mümkün olabileceğine dair umut verici kanıtlar göstermiştir. Önümüzdeki beş yıl boyunca insanlarda yapılan deneylerden elde edilen sonuçlar, Alzheimer hastalığının tedavisinin gelecekte gerçekten gerçekçi bir olasılık olup olmadığını göstermelidir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Amniyotik Bant Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Konjenital konstriksiyon halkası veya konstriksiyon bandı sendromu olarak da bilinen amniyotik bant sendromu (ABS), birkaç farklı anormallik içeren nadir bir durumdur. Hamilelik sırasında amniyotik kesenin astarı hasar görür ve amniyotik bant sendromuna yol açar. 

Haber Merkezi / Dokular bölünür, fetüsü ve vücudun diğer gelişmekte olan kısımlarını dolaştıran iplikler adı verilen ip benzeri yapılar oluşturur. Bu durum, kan akışı daralır; fetüsün doğru şekilde büyümesini engeller ve çeşitli doğum anormalliklerine neden olur; kollar ve bacaklar vücudun en sık etkilenen bölgeleridir.

Nedenleri

ABS’nin bilinen bir nedeni yoktur, ancak araştırmacılar genetiği olası bir neden olarak dışladılar.  Amniyotik bant sendromu, karmaşık ve tartışmalı bir dizi mekanizmadan etkilenir.

Amniyotik bant sendromunu destekleyen karmaşık mekanizmalar çeşitli teorilerin konusu olmuştur. Dışsal teori ve içsel teori iki temel teoridir. Dışsal teori, amniyotik bant sendromunun fetüsün dışındaki değişkenlerden (dıştan) kaynaklandığını iddia eder; içsel teori, amniyotik bant sendromunun fetüsün içindeki (dahili) faktörlerden kaynaklandığını belirtir.

Amniyotik kesenin yırtılmasının veya yırtılmasının spesifik nedeni her zaman bilinmemektedir ve araştırmacılar bunun bazı durumlarda rastgele meydana gelebileceğine inanmaktadır.

Belirtileri

Amniyotik bant sendromunun semptomları bir bebekten diğerine büyük farklılıklar gösterir. Bazı bebekler sadece küçük deformitelerle doğarlar, bazıları ise ciddi ve hatta yaşamı tehdit eden kusurlarla doğarlar.

Amniyotik bant sendromunun semptomları büyük ölçüde gebeliğin ilk 12 haftasında (ilk trimester) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Hasarlı uzuvlar, kraniyofasiyal anormallikler, beyin sorunları ve kol ve bacaklarda önemli malformasyon, amniyotik bant sendromunun en yaygın üç şeklidir.

Amniyotik bant sendromlu bebeklerin büyük çoğunluğunun kol ve bacaklarında, el ve ayak parmaklarında deformiteler vardır. Bir veya daha fazla uzuv etkilenebilir. Üst uzuvlar, alt uzuvlardan daha sık hasar görür. ABD, bir parmak veya uzuv çevresinde küçük bir göçük oluşmasına neden olabilir.

Öte yandan daha derin bantlar büyük şişmeye neden olabilir, kan akışını kesebilir veya vücudun o bölgesinin düzgün büyümesini engelleyebilir. Bir bant çok sıkıysa, rahim içinde (doğumdan önce) amputasyona neden olabilir.

ABS’nin neden olduğu malformasyonun türü, ilgili vücut alanı tarafından belirlenir. Gözleri, burnu ve kulakları etkileyenler de dahil olmak üzere çeşitli tiplerde atipik yarıklar, orofasiyal bölgeyi etkiliyorsa gelişebilir. Daralma halkaları, ampütasyonlar, anormal dermatoglifler, yalancı sindaktili ve çomak ayaklar uzuv anomalileri arasındadır.

Anensefali, ensefalosel, asimetrik mikroftalmi, burun deformiteleri, yarık dudak ve damak ve kafatasının anormal kalsifikasyonu ABS ile ilişkili kraniyofasiyal anomalilerdir. En yaygın viseral anormallikler omfalosel ve gastroşizistir.

Epidemiyoloji

Amniyotik bant sendromunun her 1.200 ila 15.000 canlı doğumdan birini etkilediği düşünülmektedir. Amniyotik bant sendromuna bilinen cinsiyet veya ırksal yatkınlık yoktur.

Teşhis ve tedavi

Amniyotik bantları normal bir ultrasonda tespit etmek zordur ve bu nedenle ABS genellikle doğumda teşhis edilir. Doktorlar genellikle tanıyı doğrulamak için hastaları bir fetal kliniğe tavsiye eder.

Anatomi ultrasonu (tanıyı doğrulamak, bantların nereye yerleştirildiğini belirlemek ve kan akışını ölçmek için), MRI (daralma ve anomalilerin şiddetini kontrol etmek için) ve fetal ekokardiyografi (bebeğin kalp yapısını ve işlevini incelemek için) bunlardan bazılarıdır. diğer tanı testleri mevcuttur. Bu teknikler bebeğinizin durumuyla ilgili daha fazla bilgi ve fotoğraf verir.

Bazı durumlarda, bozukluktan doğumdan önce (doğum öncesi) şüphelenilebilir. Bu, tipik malformasyonları gösterebilen fetal ultrasonografi gibi uzman görüntüleme tekniklerinin sonuçlarına atfedilir. Gelişmekte olan fetüsün görüntüsü, fetal ultrasonografi sırasında yansıyan yüksek frekanslı ses dalgaları kullanılarak oluşturulur.

Teşhisten sonra bebeğin büyümesini ve gelişimini kontrol etmek için düzenli izleme yapılır. Düzenli ultrasonlar olası risklerin belirlenmesine yardımcı olur ve bir bakım planının geliştirilmesini kolaylaştırır. Tedavi genellikle destekleyici tedavileri ve bakımı içerir.

Hafif doğum anormallikleri tıbbi müdahale gerektirmeyebilir. Bununla birlikte, ciddi vakalarda, bazı bebekler tıbbi veya cerrahi müdahale gerektirebilir. Bebekler doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ameliyat gerektirebilir.

Gerektiğinde kısıtlayıcı bantların çıkarılması için acil ameliyat yapılır. Kusurları düzeltmek için yapılan plastik ve rekonstrüktif cerrahinin, bebeğin normal şekilde gelişmesini sağlamak için tamamlanması aylar hatta yıllar alabilir. Bazı bebeklerde güç ve işlev kazanmalarına yardımcı olmak için rehabilitasyon tedavisi (fiziksel ve mesleki) kullanılabilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Amniyosentez Hakkında Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Amniyosentez, belirli kromozomal anomalileri ve diğer genetik kusurları test etmek için rahim içindeki bebeğin etrafındaki amniyotik sıvı kesesinden az miktarda amniyotik sıvının çıkarıldığı bir tanı prosedürüdür.

Haber Merkezi / Bu sıvı bebeği korumak ve beslemek içindir ve doğru gelişimi için hayati önem taşır.

Amniyosentez endikasyonları

Amniyosentez, ilişkili riskleri nedeniyle rutin bir prosedür olarak ele alınmamalıdır. Amniyosentez yapmak için bazı özel endikasyonlar vardır. Bunlar;

Genetik amniyosentez: Bu, amniyosentez için en yaygın endikasyondur ve doktor, hamileliği daha fazla yönetmede faydalı olacağını veya ebeveynlerin hamileliği sürdürme kararını değiştireceğini düşündüğünde yapılır. Özellikle, down sendromu veya diğer trizomiler gibi kromozomal kusurlar için yapılır.

  • Bu tür anomalilerin kişisel veya aile öyküsü olan kadınlar
  • Gebe kaldıkları sırada 35 yaşından büyüklerse
  • Diğer doğum öncesi tarama testleri pozitif veya sınırdaysa
  • Fetal ultrason taraması, genetik kusurları düşündürecek şekilde anormaldi

Bebek zamanından önce (hamileliğin 32 ila 39. haftaları arasında) doğacaksa, fetal akciğerlerin olgunluk açısından test edilmesi,

Anne fetal kırmızı hücrelere karşı duyarlı hale geldiğinde, fetal dolaşıma geçen maternal antikorlar tarafından yok edilmelerine neden olduğunda, fetal enfeksiyon testi veya fetal hemoglobin düzeylerinin değerlendirilmesi için,

Annede sıkıntıya veya tıbbi komplikasyonlara neden oluyorsa aşırı amniyotik sıvının çıkarılması.

Kontrendikasyonlar

Anne HIV pozitifse, hepatit B veya amniyosentez ile dikey olarak bulaşabilen hepatit C’ye sahipse amniyosentez kontrendike olabilir.

Riskler

Prosedür genellikle güvenli olmakla birlikte, riskleri şunlardır:

  • Amniyotik sıvı sızıntısı: Bu nadirdir, genellikle azdır ve kendi kendini sınırlar (bir hafta içinde durur), hamilelikte kalıcı bir olumsuzluk oluşturmaz.
  • Düşük: Bebeği kaybetme riski yaklaşık %0,6’dır ve 15 haftadan önce yapıldığında daha yüksektir.
  • İğne yaralanmaları: İğne yoluna doğru hareket nedeniyle bebekte ara sıra delinme yaralanmaları meydana gelebilirken, ciddi yaralanmalar çok nadirdir.
  • Rh izoimmünizasyonu: Annenin Rh negatif kanının fetal Rh pozitif kırmızı hücreler tarafından kontamine olması ve bağışıklamaya neden olması nedeniyle oluşan bir komplikasyondur. Sonuç olarak üretilen antikorlar plasentayı geçerek fetal kırmızı hücrelerin kümelenmesine ve yıkımına neden olarak ciddi fetal anemiye ve hatta ölüme neden olur. Bu, prosedürü takiben Rhogam enjeksiyonları ile önlenir. Anne kanı da bu izoantikorları taramak için test edilir.
  • Enfeksiyon: Bazen amniyosentez rahim içinde enfeksiyona neden olabilir. İşlem sırasında hepatit C, HIV veya toksoplazmoz gibi bazı enfeksiyonlar da fetüse geçebilir.

Uyarı işaretleri

Prosedürü takiben, bazı durumlar endişeye neden olmalı ve derhal bir değerlendirme yapılmasını sağlamalıdır:

  • Vajinadan veya iğne deliğinden kanama
  • Vajinadan sızan amniyotik sıvı
  • Ateş veya titreme
  • Şiddetli karın ağrısı
  • 20-24 hafta sonra fetal aktivitedeki değişiklikler

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Ametropia Nedir? Türleri Belirtileri Tedavisi

0

Ametropi, gözlerde kırma kusurunun varlığının tıbbi terimidir. Göz, net bir görüntü sağlamak için bir nesneden gelen ışık ışınlarını doğrudan retinaya odaklayamadığında ortaya çıkar. Ametrop, miyopi, hipermetropi ve astigmatizma nedeniyle oluşan kırma kusurunu içerir .

Haber Merkezi / Miyopide (uzağı görememe), ışık ışınları retinanın önüne odaklanır. Hipermetropide (ileri görüşlülük), ışık ışınları retinanın arkasına odaklanır. Astigmatizmada gözün kırma kusuru farklı eksen veya meridyenlerde farklıdır.

Ametropi türleri var mı?

Ametropi basitçe bir kırılma hatasının mevcut olduğu anlamına gelir, bu nedenle ametropinin türleri olduğunu söylemek tam olarak doğru değildir. Ancak kırma kusuru türleri vardır. En yaygın üç kırma kusuru türü şunlardır:

Miyopi

Miyopide göze giren ışık ışınları retinanın önündeki bir noktada odaklanarak bulanık bir görüntüye neden olur. Bu, kornea çok dik kavisli ise “çok fazla” kırma gücüne bağlı olabilir . Daha yaygın olarak, gözün eksenel uzunluğunun çok uzun olması nedeniyle olabilir. Bu “eksenel miyopi” olarak bilinir.

Miyopi, birçok ülkede kırma kusurunun en yaygın nedeni olarak kabul edilir. Araştırmacılar, miyopi prevalansının çeşitli faktörlere bağlı olarak arttığını veya azaldığını bulmuşlardır.

Hipermetropluk 

Hipermetropide göze giren ışık ışınları retinanın arkasındaki bir noktada odaklanarak bulanık bir görüntüye neden olur. Bunun nedeni, kornea veya lensteki “yetersiz” kırma gücü veya göz küresinin çok kısa olması (eksenel uzunluğun kısa olması) olabilir.

ABD’de hipermetropi prevalansı yaklaşık 10 Amerikalıdan biridir. Bebeklerde hipermetrop en sık görülen kırma kusurudur. Bu hipermetropi tipik olarak, bebek yeni yürümeye başlayana kadar büyüdükçe birkaç yıl içinde azalır.

Dünyadaki mevcut kırma kusuru eğilimleri, hipermetropi prevalansının miyopiye kıyasla düşük olduğunu göstermektedir.

Astigmat

Astigmat, gözün kırma kusurunun gözün meridyenlerinin farklı olmasından kaynaklanır. Genellikle korneanın eğriliğinin düzensiz olmasından kaynaklanır. Astigmatı düzeltmek için gereken düzeltme, miyopi veya hipermetropinin basit bir küresel düzeltmesinden daha karmaşıktır.

Ametropinin belirtileri nelerdir?

Ametropi, günlük işleri zor ve bazen tehlikeli hale getirebilir. Okumak, spor yapmak, güvenli bir şekilde yemek pişirmek ve güvenli bir şekilde araba kullanmak, hepsi net görüş gerektirir.

Düzeltilmemiş ametropinin belirtileri şunlardır:

  • Bulanık görüş
  • Ae ve göz yorgunluğu
  • Baş ağrısı
  • Görüntüyü netleştirmek için gözlerini kısmak

Bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, bir göz doktorundan randevu alın.

Ametropi nasıl tedavi edilir?

Kırma kusurunun tespiti, genellikle bir kişi bulanık görme fark ettiğinde ortaya çıkar. Çocuklarda okul taramaları, ebeveyn gözlemi, çocuğun şikayetleri veya yıllık göz doktoruna yapılan ziyaretler ile saptanabilir. Ametropi şu şekilde tedavi edilebilir:

  • Gözlük
  • Kontak lens
  • Refraktif cerrahi

Uzun süredir ametropiyi tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılmaktadır. Refraktif cerrahi nispeten yeni olmakla birlikte, ametropiyi düzeltmek için etkili ve tipik olarak güvenli bir seçenektir.

Ametropi önlenebilir mi?

Ametropinin, özellikle miyopinin nasıl önlenip yavaşlatılacağını belirlemek için şu anda muazzam miktarda araştırma yapılıyor. Ametropi riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler şunlardır:

  • Açık havada zaman geçirin
  • Ekranda çalışırken mola verin (20-20-20 kuralını deneyin: 20 dakikada bir, 20 saniye boyunca en az 20 fit uzaktaki bir şeye bakın)
  • Ekran süresini azaltın veya sınırlayın
  • Uygun aydınlatmayı kullanın
  • Sigara içmeyin
  • Güneş gözlüğü ve koruyucu gözlük kullanın
  • Çocuklarda miyopi ilerlemesini yavaşlatmada mevcut teknoloji hakkında göz doktorunuza danışın
  • A, C Vitamini ve Lutein açısından zengin, sağlıklı ve besleyici bir diyet yapın

Ametropinin ilerlemesinin nasıl azaltılacağı veya önleneceği konusunda devam eden araştırmalar var. Kapsamlı bir göz muayenesi için göz doktoruna yaptığınız ziyarette , kırma kusurunun tedavisi ve yönetimindeki en son teknolojileri sorun.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Amenore Nedir? Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Amenore, 15 yaş üstü kadınlarda art arda üç veya daha fazla adet döneminin olmaması veya adetin gecikmesidir. Normal şartlar altında, bir kadının yaklaşık 28 gün uzunluğunda (21 ila 35 gün arasında değişebilir) düzenli bir adet döngüsü vardır.

Haber Merkezi / Hamilelik, adet görmemenin en yaygın nedenidir ve tedaviye ihtiyaç duymadan tamamen doğaldır. Bu durumda adet görmemeye genellikle yorgunluk, meme uçlarından sütlü akıntı ve baş ağrısı gibi diğer hamilelik belirtileri eşlik eder. Benzer şekilde, emziren kadınlar genellikle adet görmez ve menopozdaki kadınlarda adet görmemesi normaldir.

Üreme organları, endokrin bezleri ve hormon üretimindeki anormallikler de bazı durumlarda adet görmemesine neden olabilir. Örneğin polikistik over sendromu, adet görmeme veya düzensiz adet dönemlerine neden olabilen ve aynı zamanda hirsutizm (aşırı kıllanma) ve yağlı cilt veya akne gibi semptomların da eşlik ettiği bir durumdur. Rahim veya diğer üreme organlarının yapısal anormallikleri de nedensel bir faktör olarak rol oynayabilir.

Bazı ilaçlar yumurtlamayı ve adet kanamasını bozarak amenoreye neden olabilir:

  • Doğum kontrol hapları
  • Antipsikotik ilaçlar
  • Antidepresan ilaçlar
  • Kemoterapötik ilaçlar
  • Hipertansiyon ilaçları

Amenoreye neden olabilecek diğer yaşam tarzı faktörleri, düşük vücut ağırlığı, aşırı fiziksel efor ve yüksek stres seviyelerini içerir. Bunların her biri hormonların üretimini ve işlevini engelleyebilir ve amenoreye yol açabilir.

Epidemiyoloji

Amenore, osteoporoz, kalp hastalığı ve kısırlık gibi diğer sağlık durumlarının riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Sonuç olarak, amenore, bu ikincil koşullar nedeniyle etkilenen kadınların yaşam kalitesi ve niceliği üzerinde bir etkiye sahip olabilir.

Teşhis

  • Tıbbi geçmiş ve semptomlar hakkında danışma
  • Fiziksel inceleme
  • Yumurtalıkların, tiroid bezinin ve hipofiz bezinin hormonlarını ve işlevini izlemek için kan testleri
  • Üreme sistemindeki yapısal anormallikleri kontrol etmek için görüntüleme testleri
  • Üreme sisteminin yapısal anormalliklerini araştırmak için bir histeroskopi gerekebilir

Tedavi

Amenore olan bir kadın için en iyi tedavi tarzı, durumun nedenine bağlıdır. Oral kontraseptif hap gibi hormonal ilaçlar genellikle hormonal seviyeleri normalleştirmede ve menstrüasyonu indüklemede etkilidir. Ek olarak, tip 2 diyabet tedavisinde kullanılan metformin, bazen yumurtlamayı uyarmaya yardımcı olabilen bir ilaçtır.

Tiroid veya hipofiz bezinin anormal fonksiyonunun nedensel bir faktör olduğu tespit edilirse, bu bezler tarafından normal olarak üretilen hormonların yerini alacak ilaçlar yararlı olabilir. Üreme veya endokrin sistemde bir tümör veya başka bir yapısal anormallik tespit edilirse, onu çıkarmak için cerrahi bir prosedür gerekebilir.

Amenoreli tüm kadınlar, sağlıklı yaşam tarzı değişikliklerinden yararlanabilir ve bu, özellikle kadının vücut ağırlığı düşükse, her durumda önerilmelidir. Sağlıklı, dengeli beslenme ve düzenli, hafif egzersiz genellikle en faydalı olanlardır.

Tedavi boyunca, amenore olan kadınlar, durumla ilgili mücadelelerde onlara yardımcı olacak güçlü bir destek ağına sahip olmalıdır. Etkilenen kadınların, ister bir arkadaş, aile üyesi, danışman veya psikolog olsun, herhangi bir konuyu dürüstçe konuşabilecekleri güvenilir bir kişiye sahip olmaları önemlidir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Amebiasis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Amebiasis (Amoebiasis), esas olarak insan bağırsağını enfekte eden, ancak diğer organları da (en yaygın olarak karaciğeri) etkileyebilen protozoan parazit entamoeba histolyticanın neden olduğu bir hastalık için kullanılan bir terimdir.

Haber Merkezi / Entamoeba histolytica iki şekilde olabilir; farklı organ sistemlerini istila etme kabiliyetine sahip kısa ömürlü hareketli bir trofozoit ve uzun süre hayatta kalan bir kist olarak.

Amebiasis tüm dünyada görülebilmekle birlikte en çok gelişmekte olan ülkelerde görülmektedir. Dünya Sağlık Örgütü, her yıl dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanın invaziv bir amebiasis türünden muzdarip olduğunu ve bunların yaklaşık 100 bininin ölümle sonuçlandığını bildirmektedir.

Bağırsak amebiasisi

Bağırsak amebiyasisi, amebik kolit dahil olmak üzere tüm klinik bağırsak hastalıkları spektrumu için bir şemsiye terimi temsil eder. Hastalar tipik olarak birkaç hafta boyunca mevcut olan kramp tarzında karın ağrısı, kilo kaybı ve ayrıca sulu veya (bazen) kanlı ishal belirtileri gösterir.

Sinsi başlangıç, değişken semptomlar bu hastalığın hızlı teşhisini engeller. Amebik kolitin olası olağandışı belirtileri arasında ameboma, toksik megakolon, akut nekrotizan kolit, kutanöz amebiasis ve perianal ülserasyonlar (fistül oluşumu ile birlikte) bulunur.

Amip karaciğer apsesi

Amip karaciğer apsesi erkeklerde kadınlara göre on kat daha sık görülürken aynı zamanda çocuklarda çok nadirdir. Amipli karaciğer apsesi olan hastaların çoğunda, eşlik eden intestinal amebiasis olmadığı vurgulanmalıdır.

Bu durumdaki hastaların yaklaşık %80’i sağ üst kadranda veya epigastriumda akut öksürük, ateş ve donuk karın ağrısı semptomları ile başvurur. Karaciğerin diyafragmatik yüzeyi tutulmuşsa sağ plevral ağrı veya omuz ağrısı görülebilir. Nokta hassasiyetli karaciğer büyümesi tipik bir bulgudur.

Apse periton, perikard veya plevral boşluğa yayılarak yırtılırsa amip karaciğer apsesi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Ayrıca, tıbbi literatürde ekstrahepatik amip apseleri (özellikle beyinde, akciğerde ve deride) tanımlanmıştır.

Tanı ve tedavisi

Spesifik ve güvenilir olmayan belirti ve semptomlar nedeniyle, amebiasis tanısı mikrobiyoloji veya parazitoloji laboratuvarında doğrulanır. Entamoeba histolytica’yı morfolojik olarak özdeş (ancak patojenik olmayan) entamoeba dispardan ayırt edebilen testleri kullanmak çok önemlidir.

Modern laboratuvarlarda entamoeba histolytica ve polimeraz zincir reaksiyonuna özgü enzim bağlantılı immünosorbent testi tabanlı antijen saptama testleri kullanılmaktadır. Amiplere karşı serum antikorlarının tespiti, hastalar enfeksiyondan yıllar sonra pozitif kalabilse de tanıya yardımcı olabilir, bu da yeni enfeksiyonları geçmiş enfeksiyonlardan ayırt etmeyi çok zorlaştırır.

Amebiasisin non-invaziv formları, trofozoitleri ve kistleri yok etmek için paromomisin gibi lümen aktif ajanlarla tedavi edilebilirken, invaziv amebiasiste nitroimidazoller (özellikle metronidazol) baskın tedavi yaklaşımı olmaya devam etmektedir. İkinci basamak ajanlar arasında luminal amebisit diloksanid furoat bulunur ve nadir görülen fulminan amebik kolit vakalarında antibiyotikler kullanılmalıdır.

İyileştirilmiş sanitasyon potansiyel olarak amebiyazis eradikasyonuna yol açabilse de, yakın gelecekte tüm dünyanın hastalıktan arınmış olması pek olası değildir; bu nedenle alternatif önlemler alınmalıdır. Bu tür bir yaklaşım, önemli ilerleme gösteren aşı geliştirmedir, ancak aynı zamanda bağışıklık tepkisinin etkinliği, aşının insanlarda test edilmesi ve büyük ekonomik engellerin üstesinden gelinmesi konusunda yanıtlanmamış sorular ortaya çıkarmıştır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alveolar Ekinokokkoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Echinococcosis, Echinococcus cinsi tenyaların neden olduğu potansiyel olarak ölümcül zoonotik bir hastalığı tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Hastalık durumları ayrıca , enfeksiyona neden olan organizmaya bağlı olarak kistik ekinokokkoz ( Echinococcus granulosus’un neden olduğu ) veya alveolar eknikokok ( Echinococcus multilocularis’in neden olduğu) olarak alt sınıflara ayrılabilir.

Haber Merkezi / Echinococcus multilocularis, dünya çapında kuzey yarımkürenin birçok arktik ve ılıman bölgesinde bulunur. Bu parazitin yaşam döngüsü esas olarak silvatiktir ve kurt, tilki ve çakal gibi etçil türlere bağlıdır. Küçük memeliler ve kemirgenler, bu parazit türü için ara konak görevi görür.

İnsan enfeksiyonları, yukarıda belirtilen kesin hayvan konakçılarının dışkısıyla atılan enfektif yumurtaların kazara yutulmasının sonucudur; bu nedenle insanlar da ara veya tesadüfi konaklar olarak kabul edilir. Yaşam döngüsü, hem nihai hem de ara konak olarak vahşi hayvanları içerdiğinden, bu hastalığın yeterli düzeyde önlenmesi ve kontrolü oldukça karmaşıktır.

Alveolar ekinokokkoz nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, sunumu çok ciddi olabilir ve semptomatik vakalarda %50 veya daha fazla vaka ölüm oranına yol açar. Ek olarak, Echinococcus multilocularis ile birçok enfeksiyon geç teşhis edilir ve bu da ciddi veya ölümcül sonuç riskini artırır.

Bu tip ekinokokkoz genellikle on beş yıla kadar sürebilen asemptomatik bir kuluçka dönemi ile başlar ve bu süre zarfında karaciğerde yavaş yavaş tümör benzeri bir lezyon gelişir. Potansiyel klinik belirtiler karın ağrısı, karaciğer büyümesi, genel halsizlik hissi, kilo kaybı, sarılık ve karaciğer yetmezliğini içerir.

Bazen parazit, kan ve lenfatik sistem yoluyla diğer uzak yerlere (en önemlisi akciğerlere veya beyne) yayılabilir. Tersine, birincil kist gelişiminin erken döneminde ölebilir ve bu nedenle hastalık tamamen asemptomatik kalabilir.

Tanısal bulgular

Alveolar ekinokokkozis genellikle ileri yaşlarda hepatik malignite veya sirozu taklit ettiğinde semptomatik hale gelir. Düz radyografi, karaciğerin genişlemesini ve 2 ila 4 mm çapında kalsifik halkalarla çevrelenen dağınık radyolüsensi bölgelerini gösterebilir.

Alveolar ekinokokkozda karakteristik tomografik bulgular, çevre dokudan kötü sınırlı, düzensiz ve değişken kalınlık gösteren, kısmen kalsifiye duvarlı multiloküler veya tek kistik lezyonlardır. Periferik kalsifikasyon ve perilezyonel ödem de tipik olarak gözlenir.

Alveolar ekinokokkozlu çoğu bireyde, tanı anında tüm izotiplere ait parazite özgü immünoglobulinler ölçülebilir ve hiperglobulinemi ile bir ilişki de bildirilmiştir. Echinococcus türleri ayrıca polimeraz zincir reaksiyonu ve ardından dizileme veya kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizm analizi ile ayırt edilebilir.

Tedavi ve önleme

Enfeksiyonun dağınık ve karmaşık multiloküler doğası, semptomlar ortaya çıktığında tedaviyi oldukça zorlaştırır. Şu anda herhangi bir parazit öldürücü mevcut değildir, bu nedenle albendazol veya mebendazol ile uzun süreli tedavi larvaların büyümesini engelleyebilir ve metastazları azaltabilse de, yalnızca karaciğer lezyonunun radikal cerrahisi (mümkün olduğunda) kesin bir tedavi sunar.

Karaciğer nakli, aksi takdirde terminal vakalarda da başarılı bir yaklaşım olabilir. Yabani hayvanlardan gelen Echinococcus multilocularis yumurtalarına maruziyeti tamamen önlemek oldukça zordur ; yine de, yeterli hijyenle birlikte gıda güvenliği önlemleri yardımcı olabilir.

Tüm meyve ve sebzeler (özellikle vahşi doğada toplananlar) yumurtaları çıkarmak için iyice yıkanmalıdır. Ayrıca, yabani hayvanları uzak tutmak için sebze bahçelerinin etrafına çitler yerleştirilebilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alport Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alport sendromu (AS), 50.000 yenidoğanda 1 görülen anormal kollajen oluşumunun neden olduğu bir hastalıktır. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak vakaların çoğunda yalnızca kadınlardan kalıtsal miras alınır. 

Haber Merkezi / Böbrekleri etkiler ve kaçınılmaz olarak ilerleyici böbrek fibrozu ve son dönem böbrek yetmezliği ile sonuçlanır.

Belirtileri ve işaretleri

  • Yüksek renkli idrar
  • Bacaklarda, göz çevresinde veya tüm vücutta şişme
  • Görme ve işitme kaybı, daha çok erkek hastalarda
  • Göz değişiklikleri
  • Retina lezyonları
  • Lensin şişmesi (lentikonus) ve
  • Yüksek tansiyon.

Komplikasyonları

  • Böbrek yetmezliği
  • Kronik böbrek hastalığı
  • Kalıcı işitme kaybı
  • Görme kaybı

Alport sendromunun genetik temeli

Hastalık, tip IV kollajen sentezi ve montajını kodlayan COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kusur, olgunlaşmamış glomerüler bazal membranın böbreklerde kalmasına neden olarak kan filtrasyonunun başarısız olmasına neden olur. Hematüri ve proteinüri oluşumu membran defektinin bir sonucudur ve nihai sonuç böbrek hasarıdır.

Hastalığın genetik temeli, ailede genetik test yapılmasını gerekli kılmaktadır. Alport sendromu çoğunlukla X’e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır, ancak bazı durumlarda otozomal resesif ve çok nadir durumlarda otozomal dominanttır. Mutasyonun erken tespiti, böbrek yetmezliğinin başlamasını önlemeye veya geciktirmeye ve böbrek komplikasyonları açısından daha yüksek risk altında olan taşıyıcı anneleri tespit etmeye yardımcı olabilir.

Teşhisi ve tedavisi

  • En az bir yıldır devam eden hematüri
  • Böbrek yetmezliği
  • Kalıcı olması muhtemel sensörinöral işitme kaybı
  • Lentikonus ve retina lekeleri
  • Anormal tip IV kollajen nedeniyle glomerüler bazal membranın lamellenmesi ve
  • COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerinin mutasyonlarının varlığı

Kadınlar hematüri dışında herhangi bir semptom göstermeyebilirken, erkekler genellikle tüm hastalık belirtilerini gösterebilir.

Genetik test, durumun teşhisi için altın standarttır. Bu mutasyonların her biri, ayrı bir kalıtım biçimine ve ayrıca böbrek yetmezliğinin erken başlangıcı ve ekstra böbrek belirtilerinin ortaya çıkması için sayısallaştırılmış bir riske işaret eder. Diğer testler odyometri, böbrek fonksiyon testleri, böbrek biyopsisi ve idrar analizini içerir.

Alport sendromlu hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olmak için kullanılan çeşitli tedaviler vardır. Çoğu, semptomları azaltmaya ve yavaşlatmaya yardımcı olmak için kullanılır. Tedavilerin yararları, çoğunlukla sendromlu hastanın tanısında erken uygulandığında fark edilir.

Kan basıncı ile başa çıkmak

Alport sendromu için böbrek semptomlarının gelişimini etkileyen çeşitli ilaçlar, vücuttaki kan basıncını düzenleyen renin-anjiyotensin-aldosteron sistemine etki eder. Hastalarda proteinüri tespit edildiğinde bazen anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri adı verilen bir ilaç sınıfı kullanılır. Durumla birlikte, hastaların kan damarlarında kan basıncı birikebilir. Bu özel ilaçlar kan damarlarını açarak basıncı azaltır.

Tedaviye yardımcı olan başka bir ilaç sınıfı, anjiyotensin reseptör blokerleridir (ARB’ler). Bunlar ayrıca hastanın kan damarlarını gevşeterek yüksek tansiyonla baş etmek için kullanılır. Bunu, anjiyotensin II’nin etkisini bloke ederek yaparlar. ARB’lerin bazen hastalarda ACE inhibitörlerinden daha az yan etkisi olabilir. Her iki ilaç sınıfı da Alport sendromu olan hastalarda Son Aşama Böbrek Hastalığına (SDBY) ilerlemeyi geciktirmeye yardımcı olur.

Protein seviyelerinin izlenmesi

Doktorlar, sendrom riski altında olan bir yaşından küçük çocuklarda olası proteinüri semptomlarını (idrarda anormal protein seviyeleri) izlemeye başlayabilir. 30 yaşına gelmeden SDBY’ye ulaşmaya meyilli olabilecek bebeklerde yılda bir kez kadar düzenli olarak testler yapabilirler.

Bir hasta fazla sıvı tutuyorsa, doktorları böbreklerin sistemlerindeki fazla suyu idrar olarak salmasına yardımcı olmak için diüretikler reçete edebilir. Sağlık ekibi ayrıca çok fazla tuzun vücuttan atılmadığından emin olmalıdır.

Kolesterolü kontrol altında tutmak

Yüksek kolesterol, Alport sendromlu hasta için de bir tehlikedir. Statinler ayrıca vücuttaki düşük yoğunluklu lipo-proteinlerin (LDL) seviyesini kontrol etmede hastaya yardımcı olabilir. Yüksek bir seviye vücut için tehlikeli olabilir.

Diyet ve yaşam tarzı

Diyet, bir hastanın sağlığının SDBY’ye ne kadar hızlı ilerlediğini etkileyebilir. Bu nedenle hastanın bir tıp uzmanının tavsiyesi ile uygulayabileceği değişiklikler vardır. Hasta, sağlıklı bir diyet sürdürürken yiyecek seçimlerinde tuz, sıvı ve protein miktarını azaltmaya çalışmalıdır.

Hastada kan basıncını düşürmeye yardımcı olduğu ve böbreklerde daha fazla hasarı sınırladığı için düşük tuzlu bir diyet önerilir. Ayrıca uzuvlardaki şişlik miktarını azaltmaya yardımcı olur. Hastalara, sodyum içeriği yüksek işlenmiş gıdalardan kaçınmaları ve ayrıca gıdalarına gereksiz tuz eklemekten kaçınmaları tavsiye edilir.

Benzer şekilde, hasta potasyum alımının çok yüksek miktarda tüketildiğinde böbreklere de zarar verebileceğine dikkat etmelidir. Bununla birlikte, az miktarda potasyum, kasların etkili bir şekilde çalışmaya devam etmesine yardımcı olma yararına sahiptir.

Fosfor, böbrekler düzgün çalışmadığında da kanda birikebilir ve bu nedenle hastalara fosfordan zengin gıdaları daha az tüketmeleri önerilir.

Protein vücut için gereklidir, ancak böbreklerin onu vücutta işlemek için daha fazla çaba sarf etmesi gerektiğinden, Alport sendromu olan hastalar için çok fazlası tehlikeli olabilir. Çok fazla et, balık veya yumurta sindirimde sorunlara neden olabilir.

Hastalara ayrıca kilo almamaları ve vücudu daha fazla zorlamamaları için yağ ve karbonhidrat tüketimine dikkat etmeleri önerilir. Meyve ve sebzeler, Alport sendromlu kişiler için diyete iyi bir katkı olarak kabul edilir. Gerekirse bu vitaminlerle desteklenebilir.

Alpot Sendromu olan hastalar, egzersiz yaparak ve sigara içmeyerek de formda kalmaktan fayda görebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa-Gal Alerjisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alfa-gal alerjisi ilk olarak 2009 yılında birkaç hastada tanımlandı. 5 yıl içinde bunların buzdağının sadece görünen kısmı olduğu ortaya çıktı. Durum, kanser tedavisinde kullanılan monoklonal antibiyotik setuksimaba karşı immünoglobulin E (IgE) aracılı bir alerjidir. 

Haber Merkezi / Antikor, setuksimab molekülünün FAB kısmında yer alan alfa-gal adlı bir oligosakkarite bağlanır. Bu oligosakarit veya iki şekerli molekül, kimyasal olarak galaktoz-alfa-1,3-galaktoz olarak adlandırılır ve bu, iki galaktoz şeker molekülünün 1 ve 3 konumlarındaki karbon atomları arasındaki bir glikozit bağı ile bir arada tutulduğunu gösterir. Akut veya gecikmiş anafilaksi oluşturmak için alerjik hastaların vücutlarında önceden var olan IgE antikorları.

Bu garip reaksiyonun birincil nedeni, ABD’de Lone Star kene veya Amblyomma americanum adı verilen kene türlerinin ısırması iken , Fransa’da Ixodes ricinus ve Avustralya’da Ixodes holocyclus ısırmasıdır. Alfa-gal’e bağlanan bu tür IgE, alerjik rinit veya astım oluşturmayan bir alerjik reaksiyon örneğidir.

Alfa-gal alerjisi, proteinlerden ziyade etle ilişkili karbonhidratlara maruz kalmanın neden olduğu ve maruz kalma ile reaksiyon arasında saat olarak ölçülen bir zaman gecikmesiyle ortaya çıkan hücre aracılı alerjinin farklı bir türüdür. Gecikmiş tipteki alfa-gal alerjisinde, reaksiyonun gücünü etkileyen faktörler arasında doz, kene ısırmasına bağlı olarak maruz kalma süresi ve yenen etin türü yer alır.

Birçok hastada az miktarda hayvan eti aşırı duyarlılık reaksiyonu oluşturmaz. Bununla birlikte, daha yüksek dozlar alerjiyi hızlandırabilir ve bir tabak mangalda domuz eti gibi tam yardımlar genellikle çok sistemli bir anafilaktik reaksiyona neden olur. Daha yüksek yağ içeriğine sahip etler, hasta birkaç gün önce aynı tür et yağsız yemiş olsa bile, sıklıkla acil tedavi gerektiren ciddi reaksiyonlara neden olur.

Kene ısırmasından itibaren geçen süreye ilişkin zamanlama, IgE antikor üretiminin zamanla doğal olarak azaldığını, ancak tekrarlanan ısırıklarla yeniden etkinleştirildiğini düşündürmektedir. Bu nedenle, hastalar birkaç ay boyunca ete karşı herhangi bir reaksiyon göstermeyebilir, ancak daha sonra yakın zamanda bir kene ısırmasından sonra aniden şiddetli bir anafilaktik reaksiyon geliştirir.

Yemekten semptomların ortaya çıkmasına kadar geçen tipik gecikme yaklaşık 3-6 saattir. Bu, oligosakkaritin absorbe edilmesi ve 3-4 saat süren kan dolaşımına taşınması için gereken sürenin yanı sıra şilomikronlar üzerindeki alfa-gal antijenlerinin genel dolaşıma taşınması ile açıklanabilir.

Belirtileri

Alfa-gal alerjisinin en yaygın semptomu, genellikle tüm vücutta, özellikle avuç içlerinde ve plantar deride şiddetli kaşıntıdır. Bu genellikle ürtiker ile ilişkili olabilir.

Diğerleri, alerjik reaksiyon başlamadan önce midelerinin bulandığını, ishal yaşadıklarını veya hazımsızlık yaşadıklarını bildirmiştir. Bu tür belirtiler bir gereklilik değildir ve birçok hastada alerjinin başladığı konusunda onları uyaran hiçbir belirti yoktur.

Önlemler

Alfa-gal alerjisi olan hastalar kırmızı etten kaçınmalıdır. Bazı durumlarda süt ürünleri diyete dahil edildiğinde semptomlar devam ederse sütten de kaçınmalıdırlar.

Tedavisi

Alfa-gal alerjisi, çoklu sistem ve ölümcül anafilaktik reaksiyon olasılığı nedeniyle acil olarak tedavi edilmelidir. Bu nedenle, reaksiyonu durdurmak için intramüsküler bir epinefrin enjeksiyonu gereklidir. Bu, alerjik belirtilerin altında yatan inflamatuar değişiklikleri hemen tersine çevirebilen tek ilaçtır ve anafilaksi vakalarında başka bir ilaçla değiştirilmemelidir. Yanıt yetersizse veya hasta ilaca dirençliyse tekrar dozlama gereklidir.

Bronkokonstriksiyonu temizlemek için albuterol gibi bronkodilatörler gereklidir. Anafilaksi sırasında hava yolu daralmasını önleyebilen bu beta reseptör agonistleri, nebulizasyon veya ölçülü doz inhaler yoluyla uygulanabilir.

Ek olarak, reaksiyon daha şiddetli ise oksijen uygulamasıyla birlikte kortikosteroidler ve antihistaminikler gerekebilir. Bu ilaçlar, alerjik inflamasyon sırasında inflamatuar aracıları serbest bırakan mast hücre ve bazofil degranülasyonunu önler.

Hipotansiyonu tedavi etmek için intravenöz sıvılara ek olarak başka vazopresör ilaçlar gerekebilir. Bradikardi varsa atropin ve yeterli kan şekeri düzeylerini sağlamak için glukagon gibi ilaçlar da verilebilir. Bu durum fark edildikten sonra, hastalar hızlı tedavi için yanlarında epinefrin (EpiPen) içeren bir otomatik enjeksiyon cihazı taşımalıdır. 

Ek olarak, yiyeceklerin alınmasını takiben herhangi bir semptom gelişirse, hastalar derhal tıbbi yardım almalıdır. Bu kişilere ayrıca, antikor seviyeleri zamanla yavaş yavaş düştüğü için kene ısırıklarından kaçınmaları tavsiye edilir. Bu nedenle, Alfa-gal alerjisi olan bazı hastalar, birkaç yıl sonra kene ısırığı olmaksızın kırmızı eti tolere edebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), bireyin kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), karaciğer hastalığı ve pannikülit gibi cilt sorunları geliştirme riskinin daha yüksek olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Alfa-1 antitripsin (A1AT), akciğerleri koruyan bir proteindir. Karaciğer proteini üretir ve akciğerlere ulaşmak için kan dolaşımına salınır. AAT’nin ana rolü, akciğerleri hastalıkların yıkıcı etkilerinden ve tütün dumanı gibi kimyasallara maruz kalmaktan korumaktır.

Normalde her insanda A1AT geninin iki kopyası vardır. Bir bebek, her ebeveynden bir gen kopyası alır. Ancak AATD’li bazı kişilerin bir normal kopyası ve bir de hasarlı kopyası vardır. Öte yandan, diğerleri iki hasarlı kopya alabilir. Normal bir kopyası olanlar, sigara içmedikleri sürece sağlıklı bir yaşam sürmeye yetecek kadar alfa-1 antitripsin üretebilir.

AATD’yi ilk kez 1963’te fark edenler Laurell ve Eriksson’du. Laurell, 1500 serum protein elektroforezinin (SPEP) 5’inde A1AT protein bandının olmadığını gözlemlediğinde başladı. İki bilim adamı, 5 hastanın yaklaşık 3’ünün genç yaşta amfizem geliştirdiğini ve sadece birinin ailesinde amfizem öyküsü olduğunu kaydetti. Sonuç olarak, bilim adamları AATD’nin özelliklerinin bir üçlüsüne dikkat çekmektedir; Proteinin yokluğu, erken başlangıçlı amfizem ve genetik yatkınlık.

Nedenleri

Alfa-1 antitripsin olarak adlandırılan protein, karaciğerde yapılan bir proteaz inhibitörüdür. Karaciğeri ve akciğerleri kimyasallara, mikroorganizmalara ve toksinlere maruz kalmaktan korur. Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) terimi, genetik bir kusurun neden olduğu yeterli proteinin bulunmadığı bir durumdur.

Kodominant bir modelde kalıtılan SERPINA1 genindeki mutasyonlar, AATD’nin gelişmesine neden olabilir. Sonuç olarak, mutasyonlar kanda AAT’nin yokluğuna veya eksikliğine yol açar. Akciğeri korumak için yetersiz miktarda ATT olduğunda akciğer hasarı meydana gelebilir. Bu arada, AAT anormal bir şekilde biriktiğinde karaciğer hasarı meydana gelebilir.

Belirtileri ve bulguları

Akciğerleri korumak için yeterli protein bulunmadığından, AATD’nin birincil semptomu yavaş ilerleyen bir nefes darlığı veya nefes alma zorluğudur. Bununla birlikte, birçok hasta başlangıçta hırıltı, öksürük ve balgam çıkarma semptomlarından muzdariptir.

AATD, yetişkinler arasında bir akciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, insanlar akciğer hastalığı geliştirebilir. Yetişkinler arasında, nefes darlığı genellikle # hafif aktiviteyi takiben ortaya çıkar ve egzersiz yapma yeteneğinde azalma ile karakterizedir. Yetişkinler bu semptomları 20 ila 40 yaşları arasında yaşayabilir. Diğer belirti ve semptomlar arasında yorgunluk, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, görme sorunları, açıklanamayan kilo kaybı ve hızlı kalp atışı bulunur.

AATD’li bazı hastalarda ileri akciğer hastalığı ve amfizem gelişebilir. Bu durum, akciğerlerdeki alveollere veya hava keselerine verilen hasar ile karakterizedir. Amfizemin belirti ve semptomları nefes darlığı, fıçı şeklinde göğüs ve hiddetli bir öksürüktür. Sigara içen kişilerde bu semptomların ve kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH), bronşektazi, kronik bronşit ve astımın etkilerinin gelişme riski daha yüksektir.

AATD’nin bir başka semptomu da siroz olarak adlandırılan karaciğer hastalığıdır. AATD’den etkilenen çocukların yüzde 10’unda karaciğer hastalığı gelişir. Ayrıca, AATD’li yetişkinlerin yaklaşık yüzde 15’i karaciğer hastalığı geliştirir. Karaciğer hastalığının ileri evrelerinde yaygın belirti ve semptomlar arasında şişmiş bir karın, ayaklarda ve bacaklarda ödem, ciltte ve göz beyazlarında sarılık veya sararma ve kan tükürme yer alır.

Nadir durumlarda, cildin ağrılı yamalar veya topaklarla sertleşmesi ile karakterize olan pannikülit gelişebilir.

Tedavisi

Şu anda AATD’nin tedavisi yoktur, ancak ilgili akciğer hastalıklarının birçok tedavi seçeneği vardır. Genellikle akciğer hastalıkları, KOAH’lı hastalar için kullanılan yaygın ilaçlar ve prosedürlerle tedavi edilir. Akciğer hastalığı için doktorlar, hırıltıyı gidermek ve hava yollarını açmak için steroidler ve bronkodilatörler gibi bazı ilaçlar önerebilir. Bunlar genellikle astım ve diğer akciğer hastalıkları olan hastalarda kullanılır.

Ayrıca alfa-1 antitripsin enziminin verilmesi, kandaki A1AT seviyesini artırarak akciğer hastalığının ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, korunma çok önemlidir, bu nedenle akciğerlere ve karaciğere zarar verebilecek sigara içmekten ve diğer faaliyetlerden kaçınılması önerilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos