image

Branchiyootorenal Spektrum Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Branchiootorenal spektrum bozuklukları, aynı ailenin üyelerinde bile bir kişiden diğerine büyük farklılıklar gösterebilen otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtılır.

Haber Merkezi / Branchiootorenal (BOR) sendromu, dış kulağın önünde çukurlar veya kulak küpeleri (preauriküler çukurlar), boğazdan boynun dış yüzeyine anormal geçişler (branşiyal fistüller), brankial kistleri, dış, orta ve ön kulakta malformasyonlar ile karakterizedir. iç kulak, işitme kaybı ve böbrek (böbrek) anormallikleri.

Branchiootic (BOS) sendromlu bireylerde kulak ve işitme anormallikleri vardır ancak böbrekler etkilenmez.

BOR/BOS sendromlu çoğu insanda bir tür işitme kaybı vardır. İşitme kaybı, sinir hasarına (duyusal), ses dalgalarının tıkanmasına (iletken) veya her ikisine birden bağlı olabilir. İşitme kaybının derecesi hafif ila ileri arasında değişir ve iki kulak arasında farklılık gösterebilir.

Sağırlık stabil veya ilerleyici olabilir. Mevcut olabilecek kulakla ilgili diğer anormallikler arasında, dış kulağın önünde çukurlar veya kıkırdak çıkıntıları (kütler); çukur veya küçük bir dış kulak; ve/veya dar veya yukarı doğru eğimli bir dış kulak kanalı.

Boğazdan boynun dış yüzeyine anormal bir geçiş (branşiyal fistül) ve/veya boyun yan tarafında bir açıklık veya boyun yan tarafındaki kasların altında hissedilebilen bir kitle sıklıkla mevcuttur.

BOR sendromu ile ilişkili böbrek anormallikleri hafif ila çok şiddetli arasında değişir. Daha hafif vakalarda, böbrek alışılmadık şekilde şekillenebilir. Daha şiddetli vakalarda, böbreklerin toplayıcı sisteminde duplikasyon ve/veya böbreklerden birinin veya her ikisinin oluşmaması veya oluşmaması söz konusu olabilir.

BOR sendromu ile bağlantılı olarak bulunan diğer anormallikler, gözlerdeki gözyaşı kanalının normal gözyaşı akışına müdahale ederek daralmasıdır; uzun dar bir yüz; yarık dudak; yüzdeki belirli kasların felci.

BOR/BOS sendromuna EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) ve SIX1 (BOR3, BOS3) genlerindeki mutasyonlar neden olur. BOR/BOS sendromu, otozomal dominant bir bozukluk olarak kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, bir genin bir kopyası anormal olduğunda ortaya çıkar ve bu anormal kopya, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

BOR/BOS sendromunun tanısı, beş özellikten en az ikisinin (dal kusurları, işitme kaybı, preaurikuler çukurlar, kulağın baştan çıkıntı yapan kısmındaki anormallikler (kulak kepçesi) ve renal malformasyonlar) bir kişide mevcut olduğunda konur. etkilenen iki veya daha fazla aile üyesi olan birey veya etkilenen aile üyesi olmayan bir bireyde üç özellik mevcuttur.

İşitme fonksiyonunun değerlendirilmesi (odyolojik değerlendirme) ve orta ve iç kulak kusurlarını belirlemek için şakak kemiğinin görüntülenmesi (BT veya bilgisayarlı tomografi) yapılmalıdır. Böbrek anormalliği idrar tahlili, böbrek fonksiyon testleri ve böbrek ultrasonografisi ve BT gibi görüntüleme çalışmaları ile araştırılır.

BOR/BOS sendromunun klinik teşhisini doğrulamak için EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) ve SIX1 (BOR3, BOS3) genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.

EYA1 mutasyonları, BOR/BOS sendromlu kişilerin yaklaşık %40’ında bulunur. BOR/BOS sendromlu kişilerin %4’ünde bir SIX1 mutasyonunun bulunduğu ve BOR/BOS sendromlu kişilerin yaklaşık %5’inde bir SIX5 mutasyonunun bulunduğu tahmin edilmektedir.

İşitme bozukluğu olan çocuk, yıllık işitme testi (odyometri) ile uygun rehabilitasyon önlemlerine tabi tutulmalıdır. Herhangi bir orta kulak iltihabı epizodu (orta kulak iltihabı) için derhal tıbbi yardım alınmalıdır.

BOR/BOS sendromlu hastalar işitme cihazlarından fayda görebilir. Kulağın yapısal kusurları mevcut olduğunda, ameliyat faydalı olabilir. Brankiyal yarık deformiteleri kolayca enfekte olma potansiyeline sahiptir ve brankiyal yarık kistinin veya fistülün çıkarılması gibi cerrahi tedavi gerektirebilir.

Kist veya sinüsler enfekte ise antibiyotik verilebilir. Ayrıca, böbrek sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (nefrolog) herhangi bir böbrek bozukluğunu yakından izlemelidir. Düzeltilebilir kusurlar için cerrahi onarım yapılabilir. Şiddetli böbrek problemleri diyaliz veya böbrek nakli gerektirebilir.

İşitme kaybının stabilitesini değerlendirmek için altı ayda bir işitme bozukluğu muayenesi önerilir. Böbreklerin kötüleşmesinin ilerlemesini önlemek için böbrek fonksiyonu için altı ayda bir muayene önerilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Branchio Okulo Yüz Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Branchio okulo yüz sendromu (BOFS), doğumda (konjenital) belirgin olan ve genellikle çocuklukta teşhis edilen baş ve boyun kusurları ile nadir görülen bir genetik hastalıktır. 2018 itibariyle, tıp literatüründe 100’den az vaka bildirilmiştir.

Haber Merkezi / BOFS’nin teşhisi, ayırt edici kraniyofasiyal özelliklerin tanınmasına dayanır. “B”, daha doğru bir terim faringeal olmasına rağmen, brankial cilt kusurlarını ifade eder. “O”, çeşitli oküler (göz) anomalileri ifade eder. “F”, yarık dudak/damak, olağandışı burun, biçimsiz burun ve küçük dişler gibi çeşitli yüz farklılıklarını ifade eder. Baş ve boyun bölgesi dışındaki problemler arasında böbrek kusurları ve doğuştan kalp kusuru bulunur.

Ek özellikler arasında düşük doğum ağırlığı, büyüme gecikmesi, öğrenme güçlükleri, zihinsel engellilik ve zihinsel sağlık sorunları yer alır. Bununla birlikte, güvenilir bir sıklık belirlemek için nöropsikolojik konulara ilişkin ayrıntılı çalışmalar yapılmamıştır.

Semptomlar hafif ila şiddetli formlar arasında değişebilir. Tek patojenik gen TFAP2A’dır . Moleküler genetik testler klinik tanıyı doğrulamak için yararlı olsa da, klasik fenotip diğer sendromlarla karıştırılmamalıdır.

BOFS’li bebekler düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve doğumdan sonra anormal derecede yavaş büyüme yaşamaya devam edebilir (doğum sonrası büyüme geriliği).

“B”, “branşiyal” cilt kusurlarını ifade eder, ancak faringeal daha doğru bir terimdir. Cilt kusurları gerçek hemanjiyom değildir, ancak ne yazık ki hemanjiyom olarak tanımlaması devam etmiştir. Genellikle koyu pembe veya kırmızıdırlar, nemli olabilirler, ağlayabilirler veya atrofik bir cilde sahip olabilirler.

Boyutları bir “çukur” kadar küçük kusurlardan rezeksiyon ve rekonstrüktif cerrahi gerektiren daha büyük lezyonlara kadar değişir. Basit dağlama ile tedavi edilmemelidirler. Birçoğu boynun her iki yanında doğrusaldır. Daha az yaygın olarak, kulağın altında veya arkasında meydana gelirler.

“O”, başta mikroftalmi (küçük gözler), pitozis, şaşılık ve katarakt olmak üzere çeşitli oküler (göz) anomalileri ifade eder. Gözyaşı kanallarının tıkanması (lakrimal kanal tıkanıklığı) yaygındır. Gözler tipik olarak geniş aralıklıdır.

“F”, birlikte tanınabilir bir yüz görünümü izlenimi yaratan bireysel yüz kusurlarını ifade eder. Oral yarık, sözde yarık dudak olarak adlandırılan eksik veya kısmi olabilir. Philtrum alışılmadık derecede geniştir ve bir sırt, cerrahi olarak onarıldığı veya rahimde “iyileştiği” izlenimini verir.

Genellikle ciddi bir bilateral dudak ve damak yarığı vardır. Dişler küçük, eksik veya bozuk olabilir. Burun, geniş bir köprü ve düzleştirilmiş uç ile hatalı biçimlendirilmiştir. Kulaklar hatalı biçimlendirilmiş, tipik olarak düşük ayarlanmış ve arkaya doğru döndürülmüştür. Saç erken gri olabilir. Alt fasiyal sinir zayıflığına bağlı fasiyal asimetri mevcut olabilir.

Yokluğundan atipik pozisyona kadar değişen timus anomalileri meydana gelir. Cilt özellikleri, kafa derisinin ve başka yerlerin deri altı kistlerini içerir. Yapısal farklılıkların yanı sıra görme bozukluğu, işitme kaybı ve konuşma bozuklukları da olabilmektedir. Otizm spektrum bozukluğu, doğuştan kalp kusurları ve polidaktili nadirdir. Bilişsel yetenek genellikle normal olsa da, daha incelikli öğrenme ve davranış zorluklarıyla ilgili geniş bir çalışma yoktur.

BOFS, TFAP2A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir kalıtım modelini izler. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.

Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

BOFS’lu bireylerin %50-60’ında bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) genetik mutasyona bağlıdır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz. Bazı ailelerde, çok hafif özelliklere sahip olan ebeveyne, çocuğun BOFS olduğu anlaşıldıktan sonra teşhis konur.

Gen mutasyonunun türü ile kişinin görünümü arasında bir ilişki yoktur. Bununla birlikte, TFAP2A’yı içeren bir kromozom delesyonu olan hastalar biraz farklı bir görünüme sahiptir.

Teşhis kriterleri, brankial cilt defekti, oküler anomali ve yüz anomalilerini (B, O, F) içeren ayırt edici özelliklere dayanmaktadır. Belirgin anormalliklerin üçü de mevcutsa, branşiyo-okülo-fasiyal sendrom olarak karakterize edilir. Üç ayırt edici kusurdan ikisi mevcutsa, artı anormal bir yerde bulunan timus dokusu (ektopik timus) veya bir ebeveyn veya çocuk etkilenmişse, branşiyo-okülo-fasiyal sendrom olarak karakterize edilir.

TFAP2A şu anda BOFS ile ilişkili tek gendir. Teşhisi doğrulamak için TFAP2A genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.

BOFS’lu kişilerin bakımı ve yönetimi, spesifik belirtilere ve semptomlara yöneliktir ve kraniyofasiyal bozukluklarda yetenekli çok uzmanlıklı bir ekip tarafından gerçekleştirilmelidir. Bir tıbbi genetikçi genellikle moleküler testlerle doğrulanan klinik tanı koyar. Yüz şekil bozukluklarını ve tıkalı burun kanallarını onarmak için rekonstrüktif cerrahiye ihtiyaç vardır. Önemli olarak, cilt kusurları basit dağlama ile tedavi edilmemelidir. Şaşılık (“çapraz gözler”) ameliyatla düzeltilebilir.

Ayrıca BOFS’lu kişiler bir göz doktoru, kulak burun boğaz uzmanı, diş hekimi ve konuşma terapisti tarafından yönetilmelidir. Kişinin sorunlarına bağlı olarak nöropsikolojik veya gelişimsel bir değerlendirmeye ve ruh sağlığı desteğine ihtiyaç duyulabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Blefarofimosis, Pitozis Ve Epikantus İnversus Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Blefarofimosis, pitozis ve epikantus inversus sendromu (BPES), göz kapaklarını ve yumurtalığı etkileyen nadir görülen bir gelişimsel durumdur. Tipik olarak, doğumda dört ana yüz özelliği mevcuttur: dar gözler, sarkık göz kapakları, iç alt göz kapaklarının yukarı doğru bir deri kıvrımı ve genişçe yerleştirilmiş gözler.

Haber Merkezi / Bu özellikler, gözleri tam olarak açmada zorluğa neden olur ve etkilenen kişinin görme kalitesini etkileyebilir. BPES tip I, kadınlarda erken yumurtalık yetmezliğini (POI) ve karakteristik yüz özelliklerini içerirken, BPES tip II, yalnızca bu yüz özellikleriyle karakterize edilir. Olası tedaviler arasında düzeltici göz kapağı ameliyatı, erken yumurtalık yetmezliği için hormon replasman tedavisi ve doğurganlıkla ilgili sorunlar için embriyo/yumurta bağışı yer alır.

BPES’nin karakteristik semptomları olan dört ana özellik doğumda mevcuttur: göz açıklığının daralması (blefarofimoz), düşük göz kapakları (ptosis), iç alt göz kapağının yukarı doğru katlanması (epicanthus inversus) ve gözler arasındaki mesafenin artması (telekantus). Her ikisi de tipik göz kapağı malformasyonu ile karakterize edilen iki tip BPES, BPES tip I ve tip II vardır.

Bununla birlikte, BPES tip I ayrıca yumurtalık fonksiyon kaybı veya erken yumurtalık yetmezliği (POI) ile ilişkilidir. POI’li kadınlarda adet dönemleri zamanla daha seyrek hale gelir ve 40 yaşından önce durur, bu da gebe kalmanın güçleşmesine (infertilite) veya gebe kalmamasına (infertilite) yol açar. Her iki tipte de sıklıkla görülen diğer küçük yüz özellikleri arasında “tembel” göz (ambliyopi), şaşılık, düşük kulaklar.

FOXL2 , BPES’e neden olduğu bilinen tek gendir. Bu gen, göz kapağındaki kasların yanı sıra yumurtalık hücrelerinin büyümesi ve gelişmesiyle ilgili olan FOXL2 proteininin üretimini kontrol eder. FOXL2 genindeki hastalığa neden olan değişiklikler (mutasyonlar), yukarıda açıklanan belirti ve semptomlara neden olur.

Bu sendrom neredeyse her zaman otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.

Değiştirilen gen, ebeveynlerden herhangi biri tarafından miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Etkilenmiş bir ebeveynden değiştirilmiş geni bir yavruya geçirme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan bir genetik mutasyona bağlıdır . Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

BPES tanısı, doğum anında mevcut olan dört klinik bulguya dayanmaktadır. Bu bulguların ilki göz kapaklarının daralmasıdır (blefarofimosis). İkinci bulgu ise üst göz kapağının sarkmasıdır (pitoz). Bu durumla, etkilenen kişiler genellikle tam görüşü korumak için kaşlarını yukarı çekmek için başlarını çeneleri yukarıda olacak şekilde geriye doğru eğerek ve alınlarını kırıştırarak telafi ederler.

Bu telafi edici mekanizmalar, karakteristik bir yüz görünümü ile sonuçlanır. Üçüncü klinik bulgu ise alt göz kapağından başlayıp içe ve yukarı doğru uzanan deri kıvrımıdır (epicanthus inversus). Teşhis için kullanılan son klinik bulgu yaygın olarak ayarlanmış gözlerdir (telecanthus). İki tip BPES vardır. Tip I, belirtilen dört ana özelliğin yanı sıra kadınlarda kısırlığa veya kısırlığa neden olan erken yumurtalık yetmezliğine dayanarak teşhis edilir. Tip II, yalnızca dört ana özelliğin varlığına dayanarak teşhis edilir.

BPES tedavisi, tip I hastalarda hem göz kapağı malformasyonunu hem de erken yumurtalık yetmezliğini ele almalıdır. Göz kapağı malformasyonunu yönetmek için, blefarofimoz, epikantis inversus, telekantus ve pitozu düzeltmek amacıyla ameliyat yapılır. Bu prosedürler geleneksel olarak iki aşamada yapılır, ancak bunları aynı anda yapmak da mümkündür.

Geleneksel olarak, blepharophimosis, epicanthus inversus ve telecanthus’un düzeltilmesi üç ila beş yaşları arasında yapılır ve ardından yaklaşık bir yıl sonra pitozis düzeltmesi yapılır. Ameliyatın zamanlaması önemlidir, çünkü bu aynı zamanda en iyi kozmetik sonucu üretirken görsel işlevi sürdürme dengesini de belirler.

BPES tip I ile ilişkili erken yumurtalık yetmezliğini yönetmek için hormon replasman tedavisi önerilir. Daha spesifik olarak, POI ile yaşanan hormonların yetersizliğini yönetmek için östrojen replasmanı verilir. Bununla birlikte, şimdiye kadar doğurganlığı veya yumurtalık fonksiyonunu geri kazandıran hiçbir tedavinin gösterilmediği belirtilmelidir. Bu nedenle, evlat edinme, koruyucu ebeveynlik, embriyo bağışı ve yumurta bağışı dahil olmak üzere diğer üreme seçenekleri araştırılabilir.

BPES yönetiminde takip önemlidir. Oftalmik takip, etkilenen bireyin görme keskinliği testi sonuçlarına, geçmiş prosedürlerine ve yaşına göre bireyselleştirilir. BPES’li (özellikle tip I) dişiler, yumurtalık fonksiyonunu izlemek için endokrinolojik ve jinekolojik takip için teşvik edilir. Bu, pelvik ultrasonlar, serum FSH seviyelerinin ölçülmesi ve adet düzeni değerlendirmesi gibi prosedürleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bloom Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bloom sendromu (BSyn), boy kısalığı ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur; öncelikle burun ve yanaklarda oluşan güneşe duyarlı, kırmızı bir döküntü; enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık ile hafif bağışıklık yetmezliği; tip 2 diyabete benzeyen insülin direnci; ve en önemlisi, başta lösemi, lenfoma ve mide-bağırsak sistemi tümörleri olmak üzere birçok kanser türüne karşı belirgin şekilde artan bir duyarlılık. 

Haber Merkezi / Teşhis tipik olarak BLM genindeki değişiklikleri belirlemek için karakteristik klinik özelliklerin ve/veya moleküler testlerin tanımlanmasını içerir . BSyn, otozomal resesif bir kalıpta kalıtılır, yani bir kişi BLM’nin iki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) kopyasını miras aldığında meydana gelir.

En yaygın BLM mutasyonu, Doğu Avrupa Yahudi (Aşkenazi) popülasyonunda yüksek bir sıklıkta bulunduğundan, genellikle Yahudi genetik hastalıkları arasında yer alır. Bloom sendromundaki genetik anormallik, DNA onarımında sorunlara neden olarak çok sayıda kromozom kırılmasına ve yeniden düzenlemeye neden olur. Anormal DNA onarımı, kanser riskinin artmasından sorumludur.

BSyn’in yaşamın tüm evrelerinde görülen en tutarlı klinik özelliği boy, kilo ve baş çevresini etkileyen yetersiz büyümedir. Bu büyüme eksikliği doğumdan önce başlar ve etkilenen fetüs tipik olarak gebelik yaşına göre normalden daha küçüktür. Etkilenen erkeklerin ortalama doğum ağırlığı 1760 gr (900-3189 gr arası) ve etkilenen kadınların 1754 gr (700-2892 gr arası)’dır. Vücut oranları yine de normaldir. Etkilenen erkek ve kadınların ortalama yetişkin boyu sırasıyla 149 cm (128-164 cm aralığında) ve 138 cm’dir (115-160 cm aralığında).

BSyn’li kişilerin yüz görünümü değişkendir ve etkilenmemiş benzer yaş ve büyüklükteki kişilerden ayırt edilemezken, Bloom sendromlu bebekler ve yetişkinler genellikle belirgin şekilde dar bir baş ve yüzle gelirler, ancak normal vücut oranlarına sahiptirler. Seyrek deri altı yağ, burun ve/veya kulakların belirgin görünmesine neden olabilir. Çok küçük baş çevrelerine rağmen, etkilenen bireylerin çoğu normal zihinsel yeteneğe sahiptir.

Beslenme güçlükleri, BSyn’li yenidoğanlarda, bebeklerde ve küçük çocuklarda yaygın olarak rapor edilir. BSyn’li çocuk karakteristik olarak yavaş beslenir, iştahı azalır ve sınırlı çeşitlilikte yiyecekler yer. Bazı bebeklere beslenme tüpleri yerleştirilmiştir. Bu müdahalelere rağmen kilo alımı ılımlı olmaya devam ediyor ve büyüme hormonu seviyeleri normal olmasına rağmen çocuklar nadiren normal büyüme aralığındalar. Gastroözofageal reflü yaygındır ve beslenme sorunlarına katkıda bulunabilir.

Cilt lezyonları, BSyn’in bir başka ayırt edici özelliğidir. Doğumda ve bebeklik döneminde cilt normal görünse de daha sonra burun ve yanaklarda “kelebek” şeklinde, bazen de küçük kan damarlarının genişlemesi nedeniyle ellerde ve ön kollarda telenjiektazi adı verilen kırmızı bir döküntü belirir. Cilt güneş ışığına karşı oldukça hassastır (ışığa duyarlı) ve bu kızarıklık genellikle yaşamın birinci veya ikinci yılında güneşe maruz kaldıktan sonra ilk kez ortaya çıkar. Vücudun diğer bölgelerinde anormal kahverengi veya gri cilt rengi bölgeleri (cafe-au-lait lekeleri) oluşabilir.

Erkek kısırlığı yaygındır çünkü iyi anlaşılmayan nedenlerle Bloom sendromlu erkekler normal miktarda sperm üretemezler. BSyn’li erkeklerde doğrulanmış bir babalık vakası olmuştur. Kadın kısırlığı da yaygındır, çünkü Bloom sendromlu kadınlar arasında adet kanaması anormal derecede erken yaşta durur. Bloom Sendrom Kayıt Defterindeki 11 kadın en az bir kez hamile kaldı ve bunlardan yedisi normal boyutta toplam 11 sağlıklı bebek doğurdu.

BSyn’li birçok kişi bağışıklık yetersizliği belirtileri gösterebilir. Sonuç olarak, etkilenenler, başta kulak enfeksiyonları ve solunum yolu enfeksiyonları olmak üzere tekrarlayan enfeksiyonlar yaşayabilir. Ek olarak, BSyn’li kişilerin yaklaşık %10’unda diyabet gelişir.

Bu bozukluğu olan kişilerin en az %50’sinde sonunda çeşitli kanserlerden herhangi biri, özellikle lösemi ve kolon gibi mide-bağırsak sistemi kanserleri gelişir. Kanserin vücuttaki türleri ve yerleri, genel popülasyonda görülenleri taklit eder, ancak kanser, BSyn’li kişilerde daha sık ve daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Bloom Sendrom Kayıt Defterindeki 283 kişiden 148’i (%52) toplam 240 kanser geliştirmiştir.

Katı tümörler, tüm kanserlerin %66,3’ünü oluştururken, %33,6’sı lösemi/lenfomadır. Solid tümörler arasında, kolorektal kanser bugüne kadar 29 vaka ile en yaygın olanıdır, bunu cilt kanseri (25 vaka), ardından meme ve orofaringeal kanserler (her biri 24 vaka) izlemektedir. Kanser geliştiren kişilerin üçte biri birden fazla kanser geliştirir.

Bloom sendromlu kişilerde kanserli büyüme gelişme riski, bu bozukluğu olmayan kişilerde olduğu gibi 150-300 kat daha fazladır. Bloom sendromlu çoğu insanın yaşamları boyunca kanser geliştirmesi muhtemeldir.

Bloom sendromu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu, Bloom sendromlu kişilerde BLM geninin her iki kopyasında da bir mutasyon olduğu anlamına gelir; ve her ebeveyn bir mutant kopya ve bir normal kopya taşır. Nedensel gen, 15q26.1 kromozomal konumu ile eşlenmiştir ve BLM olarak bilinen bir proteinin yapımından sorumludur. BLMAsh olarak bilinen tek bir mutasyon, Aşkenazi Yahudileri arasında %90’dan fazla Bloom sendromu vakasından sorumludur.

Bloom sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bloom sendromlu kişilerde komplikasyonlar için tanı, tedavi ve sürveyansa yönelik sağlık gözetimi önerileri yayınlanmıştır.

Hem cilt kanserini hem de BSyn’de yaygın olan tipik kırmızı döküntüyü önlemek için Bloom sendromlu kişiler, özellikle sabah 10 ile akşam 4 arasında gölge arayarak doğrudan güneş ışığıyla teması sınırlandırmalıdır. -siperlikli şapka ve UV’den koruyan güneş gözlüğü ve günde iki kez veya dışarıdaysa 2-3 saatte bir 30 SPF’li geniş spektrumlu güneş kremi uygulamak. Bir dermatolog tarafından yıllık değerlendirme de tavsiye edilir.

Aile üyeleri, arkadaşlar ve öğretmenler, BSyn’li kişilerle, alışılmadık derecede küçük boyutlarının öne sürdüğü daha genç yaştan ziyade kronolojik yaşlarına uygun şekilde ilişki kurmaya teşvik edilir. Bununla birlikte, BSyn’li bebekler, yeni yürümeye başlayan çocuklar ve okul öncesi çağındaki çocuklar, erken müdahale hizmetleri için yakın gelişimsel izleme ve sevk edilmelidir. Gelişimsel gecikmeler varsa, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi yardımcı olabilir. Okul performansı düzenli olarak değerlendirilmeli ve ebeveynler mevcut eğitim desteğinin farkında olmalıdır.

BSyn’li çocuklara büyüme hormonu uygulaması çoğu kişide büyüme oranını tutarlı bir şekilde artırmadı, ancak bazılarında lineer büyümede iyileşme görüldü. Tedavilerinin bir sonucu olarak tümör geliştirme riskinin artmasıyla ilgili endişeler nedeniyle, bu popülasyonda büyüme hormonu kullanımına ihtiyatla yaklaşılmıştır. Eğer büyüme hormonu reçete ediliyorsa büyüme yanıtı ve serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri yakından takip edilmeli ve tedavi sırasında büyüme hızında artış olmazsa kesilmelidir.

BSyn popülasyonunda artan hipotiroidizm insidansı nedeniyle, T4’e refleksli serum TSH, 10 yıldan başlayarak yıllık olarak ölçülmelidir. Ek olarak, son sağlık gözetimi kılavuzları, yorgunluk, kabızlık, soğuğa duyarlılık ve kilo alımı dahil olmak üzere hipotiroidizmin belirtileri ve semptomları hakkında tarama ve aile eğitimi önermektedir.

Sorunlu beslenme davranışları ve gastrointestinal semptomların tedavisine ilişkin ek bilgiler elde edilene kadar, bu endişeler için standart tedavi önerilir. Bu, bir gastroenterolog veya beslenme uzmanıyla konsültasyonu, yüksek kalorili diyetlerin kullanımını, reflü önlemlerinin alınmasını ve reflü önleyici ilaçların kullanımını içerebilir. Ek beslenme, yağ birikiminde artışa neden olabilirken, mutlaka doğrusal büyümede iyileşme ile sonuçlanmaz.

BSyn’li kişilerin lipid profilinde anormallikler tespit edildiğinden, yüksek yağlı ve/veya yüksek kolesterollü diyetlerin kullanımında dikkatli olunmalıdır. Dislipidemiyi saptamak için 10 yaşından itibaren yılda bir lipid profili önerilir; dislipidemisi olanlar için standart protokollere göre diyet tedavisi önerilir.

Diabetes mellitus, BSyn popülasyonunda da yaygındır, bu nedenle, açlık kan şekeri ve hemoglobin A1C, 10 yaşından başlayarak yıllık olarak ölçülmeli ve hastalar, aileleri ve doktorları, artan susuzluk, artan idrara çıkma gibi belirti ve semptomlar konusunda uyanık olmalıdır. ve kilo kaybı. BSyn’de diabetes mellitus tedavisi diğer kişilerde olduğu gibidir.

Humoral bağışıklıkta kusurları olanlar için, haftalık subkutan veya aylık intravenöz gama globulin infüzyonları faydalı olabilir. Bronşektazide mukosiliyer klirensi sağlamak için öksürüğe yardımcı cihazlar, vibrasyonlu yelekler ve günlük nazal lavaj kullanılabilir. BSyn’li bir birey tekrarlayan, şiddetli veya fırsatçı enfeksiyon yaşarsa, immünoglobulin düzeyi, aşılara karşı antikor yanıtları ve kantitatif B ve T lenfosit ölçümleri dahil olmak üzere immün yetmezlik taraması önerilir.

Doktorlar, özellikle yetişkinliğe ulaşan hastalarda kanser belirtilerini izlemek konusunda dikkatli olmalıdır. Önerilen taramalara ne zaman başlanacağı ve bunların ne sıklıkta tekrarlanması gerektiğine ilişkin bir zaman çizelgesi yayınlanmıştır.

Bununla birlikte, bu tavsiyelerin Bloom Sendrom Kayıt Defterinden alınan sınırlı verilere ve uzman görüşüne dayandığı kabul edilmelidir. Şu anda BSyn’li kişilerde sonuçları ele alan herhangi bir klinik çalışma veya vaka kontrol çalışması bulunmamaktadır. Erken kanser gelişimi için alışılmadık derecede yüksek risk nedeniyle, sağlık denetimi çabalarının çoğu erken teşhis ve tedaviye yöneliktir.

Pediatrik hastalar için, son sağlık gözetimi kılavuzları, hematüri ve ağrısız karın kitlesi gibi belirti ve semptomların taranmasına ek olarak, tanı yaşından 8 yaşına kadar her 3 ayda bir karın ultrasonu yapılarak Wilms tümörü taraması yapılmasını önermektedir. Hematolojik kanserler için sürveyans, büyük ölçüde, kasıtsız kilo kaybı ve yorgunluk dahil olmak üzere belirti/belirtilerin farkında olunmasına bağlıdır; ek olarak, lösemi ve genişlemiş lenf düğümleri, açıklanamayan ateşler ve lenfoma için sırılsıklam gece terlemeleri için gözlem yaparken solgunluk, anormal kanama ve peteşiler. Kolorektal kanser taraması, her 6 ayda bir yıllık kolonoskopi ve fekal immünokimyasal test (FIT) ile 10-12 yaşında başlar. 18 yaşın üzerindeki etkilenen kadınlarda, meme kanserini saptamak için yılda bir meme MRG’si önerilir.

Kanseri tedavi ederken, BSyn’li kişilerin hem DNA’ya zarar veren kimyasallara hem de iyonlaştırıcı radyasyona karşı aşırı duyarlılığı, genellikle standart kanser tedavi rejimlerinin, genellikle hem dozajın hem de sürenin azaltılmasını içeren modifikasyonunu gerektirir. BSyn’li bireyler genellikle standart kemoterapi dozunun %50’si veya altındaki dozları tolere etmiştir ve bunun daha kötü sonuçlara yol açtığına dair net bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, steroidler ve tirozin kinaz inhibitörleri gibi bazı kemoterapötik ilaçlar için tam ağırlığa dayalı dozlama uygun olabilir.

İdeal dozajlara ilişkin bilgi eksikliği, bu tür bir tedaviyi hekim için özellikle zorlaştırır; yine de, kanserlerin kendilerinin genellikle tedaviye alışılmadık bir şekilde yanıt vermesi, özel çabayı haklı çıkarır. HSCT düşünülüyorsa, miyeloablatif olmayan transplantasyonun diğer rejimlere göre daha kolay tolere edilmesi muhtemeldir. Ek olarak, BMT’den önce gerekli ablatif tedavi, BSyn’li kişilerin DNA’ya zarar veren ajanlara aşırı duyarlılığı nedeniyle genellikle standart protokollerin değiştirilmesini gerektirebilir.

Kısırlık yaygın bir sorun olduğu için, BSyn’li erkekler sperm miktarı ve hareketliliğindeki (azoospermi, oligospermi veya astenospermi) anormallikleri değerlendirmek için semen analizine tabi tutulabilir. BSyn’li kadınlar erken menopoz belirtilerinin farkında olmalıdır ve ayrıca oosit (yumurta) dondurmayı (kriyoprezervasyon) düşünebilirler. Ek olarak, doğal gebe kalma mümkün değilse yardımcı üreme teknolojisi (ART) faydalı olabilir, ancak şu anda bu popülasyonda ART ile ilgili herhangi bir rapor bulunmamaktadır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Mavi Bebek Bezi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Mavi bebek bezi sendromu, bir diyet besin maddesi olan triptofanın eksik bağırsak yıkımı ile karakterize edilen nadir, genetik bir metabolik bozukluktur. Semptomlar tipik olarak sindirim bozuklukları, ateş, sinirlilik ve görme güçlüklerini içerir. 

Haber Merkezi / Mavi bebek bezi sendromu olan bazı çocuklarda böbrek hastalığı da gelişebilir. Bu bozukluğu olan bebeklerin mavimsi idrar lekeli bezleri olabilir. Mavi bebek bezi sendromu, otozomal veya X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Mavi bebek bezi sendromu, genellikle idrarın bebeğin bezlerinde olağandışı mavi lekeler (indolüri) oluşturduğu zaman tespit edilen nadir bir doğuştan hatalı metabolizmadır. Bu, bağırsak bakterileri aşırı miktarda emilmemiş triptofanı parçaladığında meydana gelir.

Mavi bebek bezi sendromunun semptomları arasında sinirlilik, kabızlık, iştahsızlık, kusma ve beklenen oranda büyüme ve kilo alamama (gelişememe) sayılabilir. Mavi bez sendromlu bazı çocuklarda sık sık ateş ve bağırsak enfeksiyonları olabilir.

Ek semptomlar, zayıf görüş ve kanda anormal derecede yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) içerebilir. Böbreklerde aşırı kalsiyum birikebilir (nefrokalsinoz), böbrek fonksiyonlarının bozulmasına ve olası böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Bazı bebeklerde, optik diskin az gelişmesi (hipoplazi), anormal göz hareketleri ve gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmı olan anormal derecede küçük bir kornea (mikrokornea) dahil olmak üzere göz anormallikleri olabilir.

Mavi bebek bezi sendromu, X’e bağlı resesif kalıtımın tamamen dışlanmamasına rağmen, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır.

Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa, hastalığı geliştireceklerdir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Erkekler, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremezler çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarırlar.

Çocuk bezlerinde mavi idrar lekeleri gibi semptomlar, aşırı miktarda triptofanın bağırsaklarda parçalanması ve idrarda indikan ve ilgili bileşiklerin (örn. indigotin) birikmesi (indicanüri) nedeniyle gelişir. Triptofan bağırsak bakterileri tarafından parçalandığında, indol adı verilen organik bir bileşiğe dönüştürülür.

İndol emilir ve indican adı verilen başka bir organik bileşiğe parçalanır. Havaya maruz kaldığında indican, idrara belirgin bir mavi renk veren indigo mavisi boyasına dönüşür. Biyokimyasal bozukluğun doğası kesin olarak bilinmemekle birlikte, triptofanın bağırsak emilimi ve taşınmasındaki bir bozuklukla ilgili olduğuna inanılmaktadır.

Mavi bebek bezi sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve taze idrar örneğinde (indikanüri) gösterge gösterilmesine dayanılarak konur.

Mavi bebek bezi sendromulu çocuklar, kalsiyum alımlarını kısıtlayan bir diyete tabi tutulabilir. Kalsiyum kısıtlı bir diyetin böbrek hasarını önlemeye yardımcı olabileceği umulmaktadır. Diyet ayrıca protein açısından düşük olmalı ve D vitamini miktarı sınırlandırılmalıdır.

Bazı bağırsak bakterilerini azaltmak veya ortadan kaldırmak için antibiyotikler uygulanabilir. Nikotinik asit, bağırsak enfeksiyonlarını kontrol etmek için de faydalı olabilir. Hindi ve ılık süt gibi yüksek düzeyde triptofan içeren yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Blue rubber bleb nevus sendromu (BRBNS), deriyi ve vücudun iç organlarını etkileyen nadir görülen bir kan damarı (vasküler) bozukluğudur. Çoklu ayırt edici deri lezyonları genellikle bu bozukluğun karakteristiğidir ve genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde bulunur.

Haber Merkezi / Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar sıklıkla çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirginleşir. Lezyonlar, anormal embriyonik kan damarı gelişiminden kaynaklanan multifokal venöz malformasyonlardır.

BRBNS ciltte veya derinin hemen altında koyu mavi, kırmızı, mor-kırmızı veya siyah renkli yumuşak, kabarık lezyonlarla karakterizedir. Venöz malformasyonlar hassas olabilir, kan içerebilir ve kolayca sıkıştırılabilir ve genellikle üst uzuvlarda, gövdede ve ayak tabanlarında bulunur, ancak herhangi bir yerde olabilir.

Lezyonların boyutu artar ve zamanla daha belirgin hale gelir, ancak kansere dönüştüğü bildirilmemiştir.  BRBNS’den en yaygın olarak etkilenen organ sistemi, gastrointestinal (GI) sistem, özellikle ince bağırsaktır.

Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar sıklıkla kanar ve hafif veya şiddetli anemiye yol açabilir. Demir replasmanı ve/veya sık kan nakli gerekebilir. GI lezyonları ayrıca bağırsağın bir kısmının tıkanmasına veya tıkanmasına (invajinasyon) neden olabilir.

BRBNS sporadiktir. Durumun otozomal dominant kalıtımı takip ettiği aileler tanımlanmış olsa da, bu ailelerin gerçekte başka multifokal venöz malformasyonları vardır.

BRBNS, fizik muayene ve GI yolunun aydınlatıldığı ve görselleştirildiği bir prosedür (endoskopi) ile teşhis edilir. BRBNS için genetik testler yalnızca araştırma bazında mevcuttur.

BRBNS’yi konservatif olarak yönetmek için demir tedavisi ve kan transfüzyonları kullanılır. BRBNS ile ilişkili cilt lezyonları, lazer tedavisi, lezyonu çökerten kimyasalların enjeksiyonu (skleroterapi) veya cerrahi olarak çıkarılarak tedavi edilebilir.

Gastrointestinal sistemdeki lezyonlar, kanama anemiye yol açmadıkça ve tekrarlanan kan transfüzyonlarını gerektirmedikçe genellikle çıkarılmaz. Gastrointestinal lezyonlar cerrahi olarak güvenli bir şekilde çıkarılabilir, ancak bir veya birkaç uzun operasyon gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bohring Opitz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bohring Opitz sendromu (BOS), çoğunlukla doğumda (doğuştan) belirgin olan ve bireyin büyümesini, gelişimini ve değişken organ sistemlerini etkileyen, nadir görülen, çoklu bir anomali sendromudur.

Haber Merkezi / BOS’lu bireylerde genellikle ciddi büyüme kısıtlaması vardır ve bu nedenle oldukça küçüktürler; beslenme güçlükleri, karakteristik yüz hatları ve alın veya göz kapaklarında kırmızı veya pembe bir doğum lekesi (nevus flammeus) olabilir. Bireylerde ayrıca nöbetler, kalp anomalileri ve dirseklerin büküldüğü ve bileklerin dışa doğru açılı olduğu karakteristik bir ‘BOS duruşu’ olabilir.

Ek anormallikler arasında ortalamadan daha küçük bir kafa boyutu (mikrosefali), alın üzerinde görünür bir çıkıntı (metopik sırt), yarık dudak ve/veya damak, göz anormallikleri, tekrarlayan enfeksiyonlar ve uyku sırasında solunum sırasında duraklamalar (uyku apnesi) yer alabilir. yanı sıra uyku güçlükleri. BOS’lu çocuklar değişen derecelerde öğrenme farklılıklarına sahip olabilir, ancak bunlar genellikle şiddetlidir ve çoğu çocuk tipik konuşma veya ambulasyona ulaşamaz.

Bohring Opitz sendromu, beyindeki mutasyonlardan kaynaklanır.ASXL1 geni. Şu anda bilinen herhangi bir ilaç veya hastalığa özgü tedavi yoktur, ancak fiziksel/mesleki/konuşma terapisini içeren destekleyici tedavi ve bir bireyin semptomlarının özel yönetimi standart bakım olarak kabul edilir.

BOS teorik olarak otozomal dominant bir şekilde iletilebilir (bir bireyin çocuklarının %50’sinin geni miras alma riski vardır), ancak çoğu kişi gelişimsel ve nörolojik bozukluklar nedeniyle üremez. BOS mutasyonlarının ebeveynden çocuğa geçtiğine dair herhangi bir rapor yoktur. Tüm BOS raporları, hiçbir ebeveynin aynı mutasyonu taşımadığını ve mutasyonun çocukta yeni olduğunu göstermektedir.

BOS tipik olarak doğumda ortaya çıkar, ancak tüm belirtiler hemen ortaya çıkmayabilir. BOS’lu bebekler doğum öncesi zayıf büyüme gösterebilir (intrauterin büyüme kısıtlaması) ve korpus kallosum agenezisi, genişlemiş ventriküller veya Dandy-Walker malformasyonu dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere doğum öncesi ultrasonda belirgin beyin anormallikleri gösterebilir.

BOS’un ASXL1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığı düşünülmektedir . Bu genin, kısmen vücuttaki genetik materyalin paketlenmesinden sorumlu olan kromatinin yeniden şekillenmesinde rol oynadığı düşünülmektedir. ASXL1 geninin ayrıca HOX ailesindeki diğer genlerin etkinleştirilmesi ve susturulmasında yer aldığı düşünülmektedir.

ASXL1 geninde bir mutasyona sahip olduğu bildirilen tüm bireyler, bunu kendiliğinden geliştirmiş ve bir ebeveynden miras almamış görünmektedir. BOS kalıtsal olsaydı, otozomal dominant bir şekilde olacağı teorize edilir, bu da BOS’lu bireyin etkilenen gen değişikliğini herhangi bir yavruya geçirme şansının %50 olacağı anlamına gelir.

Baskın olan bazı bozukluklarda, bireyler belirli belirti ve semptomların farklı ifadelerine sahip olabilir. Bu nedenle, çoğu benzer özellikleri paylaşsa da, BOS’lu tüm bireyler tıbbi sorunları açısından aynı olmayabilir.

BOS’un kesin teşhisi, ASXL1 genindeki mutasyonlar için yapılan moleküler testlerden sonra konur. Bir kişi, ellerin ve dirseklerin karakteristik BOS duruşunu sergiliyorsa, büyüme ve gelişmede gecikme yaşıyorsa ve karakteristik doğum lekelerinin varlığı da dahil olmak üzere BOS’ta görülen karakteristik yüz özelliklerine sahipse, BOS için klinik şüphe ortaya çıkabilir.

Yukarıda belirtilen özellikler klasik olarak kabul edilirken, bireyler daha değişken bir şekilde ortaya çıkabilir, bu nedenle, başka bir durumun bariz belirtileri olmadıkça BOS, yalnızca klinik sunumda zorunlu olarak tamamen dışlanmamalıdır.

Şu anda BOS semptomlarını tersine çevirecek kesin tedaviler, ilaçlar veya terapiler yoktur. Genel olarak gen terapisi ve diğer ileri teknolojilerle (CRISPR/CAS9) bazı çalışmalar yapılırken, BOS’lu çocuklar üzerinde herhangi bir çalışma yapılmamıştır.

Tedavi şu anda bir bireyin belirli tıbbi sorunları için semptomatik tedaviye yöneliktir. Çoğu çocuk, fiziksel, mesleki ve konuşma dahil olmak üzere çeşitli terapilerin bir kombinasyonundan yararlanacaktır. Ayrıca, artırılmış bir iletişim cihazından ve ayakta durma araçları, yürüyüş eğitmenleri, uyarlanabilir bebek arabaları vb. dahil olmak üzere hareketliliğe yardımcı olacak diğer cihazlardan yararlanabilirler.

Beslenme güçlüğü çeken çocuklar G tüplerinden veya GJ tüplerinden yararlanabilir; tekrarlayan aspirasyon riski taşıyan ve akciğer hastalığı geliştiren veya ek oksijene ihtiyaç duyan kişiler trakeostomi ve/veya ventilatör desteğine ihtiyaç duyabilir.

Yaygın solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanan bireyler, sekresyonların temizlenmesi yardımıyla agresif bir şekilde tedavi edilmeli ve komplikasyonları azaltmak için uygun şekilde yönetilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Börjeson Forssman Lehman Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Börjeson Forssman Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel engellilik, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretememesi (hipogonadizm) ve belirgin yüz hatları ile karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar.

Haber Merkezi / Kesin semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile vakadan vakaya değişir. BFLS’ye bozulmalar veya değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.BFLS, PHF6’nınX kromozomu üzerindeki gen. Bu mutasyon genellikle X’e bağlı resesif bir özellik olarak aktarılır, bu da bozukluğun ağırlıklı olarak erkeklerde tamamen ifade edildiği anlamına gelir.

Hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan dişilerde (heterozigot taşıyıcılar) bozukluğun bazı değişken özellikleri gelişebilir, ancak bazı durumlarda etkilenen erkeklere benzer özelliklere sahip olabilirler.

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromunun, yalnızca sorumlu genin X kromozomu lokalizasyonu verilen erkeklerde tam olarak ifade edildiği kabul edilmiştir (aşağıya bakınız). Bununla birlikte, sendromlu etkilenen kadınlara dair birkaç rapor vardır. Genel olarak, kadınların semptomları, klinik tablo olmamasından tamamen etkilenme durumuna kadar önemli ölçüde değişir. BFLS ile ilişkili semptomlar, erkeklerde ve hatta aynı aileden bireylerde bile değişkendir.

BFLS’den etkilenen çoğu erkek, değişen şiddette zeka geriliği ile karakterize edilir. Etkilenen bebekler ayrıca azalmış kas tonusuna (hipotoni), bebeğin yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük bir baş çevresine (mikrosefali) sahip olabilir ve gelişme geriliğine neden olan beslenme güçlükleri yaşayabilir. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler. Bazı durumlarda nöbetler mevcut olabilir. Etkilenen çocuklarda bebeklik döneminde bile hafif obezite yaygındır.

Etkilenen bireyler, büyük, etli kulak memeleri, derin gözler, gözlerin üzerindeki ağır sırtlar (belirgin supraorbital sırt) ve yüze kaba bir görünüm veren yüzün kalınlaşmış bağ dokusu gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde düşük üst göz kapakları (pitoz), hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve gözlerin arkasını kaplayan ince zarda (retina) ve beyinden elektrik impulsları gönderen ana sinirde anormallikler olabilir. beyne retina (optik sinir). 30 yaşından önce ileri görüşlülük (hipermetrop) ve katarakt gibi görme sorunları gelişebilir.

BFLS’li bireyler ayrıca testislerin veya yumurtalıkların işlevini azaltabilir (hipogonadizm). Testislerin ve yumurtalıkların hormon üretememesi, boy kısalığına ve cinsel gelişimin gecikmesine neden olan büyüme eksikliklerine neden olabilir. Ek olarak, etkilenen erkeklerin cinsel organları küçük olabilir ve testisler skrotuma inemez (kriptorşidizm). Ergenlikten sonra, bazı erkeklerde anormal derecede genişlemiş göğüsler (jinekomasti) gelişebilir.

Omurganın anormal yan yana veya önden arkaya eğriliği (skolyoz veya kifoz), dar bir servikal spinal kanal veya el veya ayak parmaklarının belirli kemiklerinin az gelişmesi (hipoplazi) dahil olmak üzere bazı durumlarda iskelet anormallikleri meydana gelebilir. uzun, konik parmaklar ve anormal derecede kısa ayak parmakları, özellikle dördüncü ve beşinci ayak parmakları.

Etkilenen erkekler yaşlandıkça, bozukluğun semptomları daha hafif hale gelebilir ve vakalar arasında daha fazla değişiklik gösterebilir. BFLS’li bazı yetişkinlerde diyabet meydana gelebilir.

Börjeson Forssman Lehmann sendromuna, bitki homeodomain parmak proteini 6 ( PHF6 ) geninin mutasyonu neden olur . Bu mutasyon, X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır. PHF6 geni, belirli bir protein türü oluşturmak için talimatlar (kodlar) içerir.

Bu proteinin işlevlerinden biri, en azından bazı kan hücrelerinde (bağışıklık için önemli olan T-lenfositler) kanseri önlemektir, ancak diğer işlevleri o kadar iyi anlaşılmamıştır. Daha yeni bulgular, PHF6 proteininin beyindeki nöronların hareketi (göç) ve işlevi için önemli olduğunu düşündürmektedir.

Börjeson Forssman Lehmann sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik özelliklerin tanımlanması temelinde konur. İskelet röntgenleri (iskelet radyografisi), potansiyel iskelet kusurlarının varlığını tespit etmek ve ciddiyetini değerlendirmek ve BFLS teşhisini desteklemek için kullanılabilir. Teşhisi doğrulamak için PHF6 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.

BFLS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar) ve iskelet bozukluklarını tedavi eden uzmanlar (ortopedistler) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, geçtiğimiz yüzyılda dünya çapında 100’den az hastada bildirilen son derece nadir bir genetik bozukluktur. Üç ana özellik ile tanımlanır: 1) burnun tamamen yokluğu, 2) göz kusurları ve 3) cinsel olgunlaşmanın olmaması. 

Haber Merkezi / Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir. Örneğin, göz problemleri gözyaşı kanallarının olmamasından (yaşları gözlerden buruna taşıyan küçük tüpler) çok küçük gözlere ve körlüğe kadar değişebilir. BAM sendromlu erkek çocuklar gelişmemiş cinsel organlarla (küçük penis ve/veya testis torbasına doğru şekilde inmemiş testisler) doğabilirler.

BAM sendromlu bir kız çocuğunda üreme sistemi ile ilgili sorunlar varsa, bu ancak ergenlik yıllarında göğüslerin gelişmediği veya adet görmediği zamanlarda ortaya çıkacaktır. Burun ve göz problemleri tipik olarak ameliyat gerektirir ve üreme problemleri hormonlarla (testosteron veya östrojen replasmanı) tedavi edilebilir.

Ciddi yüz problemlerine rağmen, hastalar tipik olarak normal ile ortalamanın üzerinde zekaya sahiptir ve mutlu, üretken hayatlar yaşarlar. BAM sendromunun bilinen tek genetik nedeni, gendeki bir değişikliktir.SMCHD1 . Çoğu durumda, bu değişiklik yumurta veya sperm hücresinde kendiliğinden meydana gelir ve ebeveynlerden miras alınmaz.

Az sayıda tanımlanmış vaka, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve diğer faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörler, hekimlerin ilişkili semptomlar ve prognozun tam bir resmini geliştirmesini engellemiştir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini veya tartışılmayan semptomlara sahip olabileceğini not etmek önemlidir. Her vaka benzersizdir ve bozukluk bir çocukta diğerine kıyasla farklı olabilir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

BAM sendromlu çocuklar çok küçük (hipoplastik) bir burunla doğarlar veya hiç burunları yoktur. Koku (koku alma) sisteminin iç kısımlarını da kaçırdıkları için koku alamazlar, ancak çok güçlü, rahatsız edici kokuları algılayabilirler. Burunsuz doğan bebekler genellikle nefes almakta zorlanırlar çünkü ağızlarından nefes almayı ve aynı anda nefes alıp yemek yemeyi öğrenmeleri biraz zaman alır.

Hepsi olmasa da bazı bebeklerin en azından geçici olarak oksijene ve solunum tüpüne (oral hava yolu veya trakeostomi) ihtiyacı vardır. Burun hava yolunun arka kısmı dar veya tıkalıysa (koanal atrezi), bu da ameliyatla düzeltilebilecek nefes alma problemlerine neden olabilir. İyi büyümeyen bebeklerin beslenme tüpüne (gastrostomi veya G-tüpü) ihtiyacı olabilir. Plastik cerrahlar harici bir burun oluşturmaya yardımcı olabilir.

BAM sendromlu çocukların görme ve gözleri ile ilgili sorunları olabilir. Buna, eksik gözler (anoftalmi), anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), kolobom, katarakt ve gözyaşı kanallarının yokluğu veya darlığı dahildir. BAM sendromlu yaklaşık 40 hasta üzerinde yapılan bir çalışmada, hastaların %77’sinde anoftalmi veya mikroftalmi, %79’unda kolobom, %53’ünde katarakt ve neredeyse tamamında gözyaşı kanalları eksik veya dardı. Altı hastada görme sorunu yoktu. Yaşla birlikte görme kaybı olabilir.

Kolobom, cenin gelişimi sırasında göz küresinin yarılması veya kapatılmamasıdır. Bu, anahtar deliği şeklinde bir göz bebeğine (iris kolobomu) ve/veya retina, makula veya optik sinirde anormalliklere neden olabilir. Retina veya optik sinir kolobomu, kör noktalar, derinlik algısı sorunları veya yasal körlük dahil olmak üzere görme kaybına neden olabilir. Kolobomlu birçok çocuk parlak ışığa duyarlıdır. Zamanla retina dekolmanı yaşayabilirler.

Katarakt, doğumda göz merceğinin (normalde şeffaf olan) bulanıklaşmasıdır. Kataraktlar zayıf görüşe neden olabilir, ancak göz doktorları bunları düzeltmek için ameliyat yapabilir.

Gözyaşı kanalları normalde gözyaşını gözlerden buruna akıtır. Gözyaşı kanalları yoksa, hastalarda aşırı gözyaşı olabilir. Gözyaşı kanalları darsa, bakteriler içlerinde birikerek enfeksiyonlara neden olabilir. Ameliyatla gözyaşı kanalları açılabilir.

Diğer yaygın yüz sorunları arasında yarık dudak veya yarık damak, anormal dış kulaklar (çok büyük veya çok küçük) ve çapraşık veya eksik dişler bulunur.

Etkilenen çocukların genital anormalliklere sahip olması ve/veya seks hormonları yapamaması çok yaygındır. Bunun nedeni büyük olasılıkla beynin hipotalamus adı verilen bölümünün GnRH (gonadotropin salgılatıcı hormon) hormonunu üretmemesidir. Bu hormon, üreme sisteminin normal şekilde gelişmesi ve çalışması için gereklidir. Çoğu erkek çocuğunun küçük bir penisi ve inmemiş testisleri (kriptorşidizm) vardır. Çoğu erkek ve kız ergenlik çağından geçmek için hormon tedavisine ihtiyaç duyar. Bir pediatrik endokrinolog bu tedaviye yardımcı olabilir.

BAM sendromuna genellikle yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen SMCHD1’deki spontan değişiklik neden olur. Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden miras alınmaz. Nadiren anormal gen, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılabilir.

Arhinia doğumda belirgindir ve bazen doğum öncesi dönemde şüphelenilebilir. Bir tıbbi genetikçi, çocuk doktoru veya başka bir pediatrik yan dal uzmanı, tam bir fizik muayene yapmalı ve BAM’ın diğer iki ana özelliğini, göz kusurlarını ve genital/hormon kusurlarını aramak için testler istemelidir. BAM ile ilişkili SMCHD1 genindeki değişiklikler için moleküler genetik testler, özel laboratuvarlarda mevcuttur.

BAM’li çocuklar, nefes alma ve beslenme güçlüğü nedeniyle yaşamlarının erken dönemlerinde yoğun tıbbi desteğe ihtiyaç duysalar da, genellikle normal yaşam süreleri olan sağlıklı ve üretken vatandaşlar olurlar. Yapısal anormalliklerin çoğu (koanal atrezi, yarık damak, vb.) cerrahi olarak düzeltilebilir ve yeni teknolojiler, cerrahların bu çocuklar için kozmetik açıdan çok daha çekici burun protezleri oluşturmasına olanak tanır. İki grup, 3D yazıcıyla yapılan özel yapım bir burun implantı hakkında makaleler yayınladı.

Çoğu hasta, plastik veya çene-yüz cerrahları, göz doktorları ve endokrinologlar (hormon doktorları) dahil olmak üzere tıbbi ve cerrahi alt uzmanlardan oluşan bir ekipten sürekli tıbbi bakım gerektirecektir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. BAM’ın nadir görülmesi nedeniyle, etkilenen bireyler için standart tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bowen Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bowen hastalığı nadir görülen bir deri hastalığıdır. Etkilenen kişilerde ciltte yavaş büyüyen, kırmızımsı pullu bir yama veya plak gelişir. Cildin güneşe maruz kalan bölgeleri en çok etkilenir. Bowen hastalığı sadece derinin en dış tabakasını (epidermis) etkiler. 

Haber Merkezi / Lezyonlar genellikle ağrılı değildir veya herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik). Çoğu durumda, tedavi oldukça başarılıdır. Bowen hastalığı, cilt kanseri geliştirme riski yüzde 10’dan az olmasına rağmen, kanser öncesi bir durum olarak kabul edilir.

Bozukluk genellikle yaşlı yetişkinleri etkiler. Kronik güneşe maruz kalma gibi tanımlanmış risk faktörleri olmasına rağmen Bowen hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Bowen hastalığı tıp literatüründe ilk olarak 1912’de JT Bowen adlı bir doktor tarafından tanımlandı.

Bowen hastalığı aynı zamanda in situ skuamöz hücreli karsinom olarak da bilinir ve genellikle intraepidermal skuamöz hücreli karsinomun erken, invazif olmayan bir formu olarak kabul edilir. İntraepidermal, hastalığın derinin epidermal tabakası içinde meydana geldiği anlamına gelir.

Bowen hastalığı, yavaş büyüyen, kalıcı kırmızımsı kahverengi bir yama veya kuru, pullu deri plak olarak görünür. Bu lezyonlar düz veya hafif kabarık olabilir. Lezyonlar normalde herhangi bir semptomla ilişkili değildir, ancak bazen kaşınabilir, irin sızabilir (enfekte ise), kanayabilir veya kabuklanabilir ve/veya hassaslaşabilir.

Bazı durumlarda, lezyonlar siğil (verruköz), bölünmüş (çatlaklı) veya daha az sıklıkla koyu renkli (pigmentli) olabilir. Çoğu durumda, yalnızca bir lezyon vardır, ancak bireylerin yaklaşık yüzde 10-20’sinde, genellikle vücudun birden fazla bölgesinde çoklu lezyonlar gelişebilir.

Bowen hastalığı en sık cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde ortaya çıksa da, cildin genellikle güneşe maruz kalmayan bölgelerinde bile vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. Bozukluk en sık alt bacaklarda gelişir. Daha az sıklıkla baş, boyun, avuç içi, ayak tabanı ve cinsel organlar etkilenebilir. Lezyonlar birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar herhangi bir yerde ölçebilir.

Bowen hastalığı olan bireyler cilt kanseri geliştirme riski altındadır. Riskin yüzde 10’dan az olduğu tahmin ediliyor, ancak bağışıklık sistemi zayıf olan kişilerde daha yüksek olabilir. Bowen hastalığında kanserli dönüşümün erken belirtileri, bir cilt lezyonunda etli bir nodül veya tümseğin gelişimini içerir. Bu nodül hassas olabilir ve kolayca kanayabilir. Bir deri lezyonunun ülserasyonu veya sertleşmesi (sertleşmesi) de malign transformasyonu gösterir.

Bowen hastalığı, cildin güneşten zarar gören bölgelerinde en sık görülen bir cilt kanseri türü olan skuamöz hücreli karsinomun erken, invaziv olmayan bir formu olarak sınıflandırılır. Skuamöz hücreli karsinom, cilt kanserinin ikinci en yaygın şeklidir.

Bowen hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Kronik güneşe maruz kalma ve yaşlanmanın, bozukluğu geliştirmek için iki ana risk faktörü olduğuna inanılmaktadır. Açık tenli ve dışarıda güneşte çok zaman geçiren kişilerde Bowen hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.

Bağışıklık sistemini baskılamak için ilaç kullanan kişiler (genellikle bir bağışıklık sistemi bozukluğunu tedavi etmek için alınır) ayrıca Bowen hastalığına yakalanma genel popülasyonundan daha büyük bir risk altındadır.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak Bowen hastalığı tanısından şüphelenilir. Bozukluk, egzama veya sedef hastalığı gibi diğer cilt bozukluklarıyla kolayca karıştırılır ve ilişkili semptomlar olmayabileceğinden gözden kaçabilir. Bowen hastalığı bazen ilk olarak rutin bir cilt muayenesi sırasında fark edilebilir.

Bowen hastalığının spesifik, kesin bir tedavisi yoktur. Hepsi mükemmel başarı oranlarına sahip birkaç farklı terapi kullanılabilir. Bireysel bir vaka için spesifik tedavi, etkilenen vücudun bölgesi gibi çok sayıda faktöre bağlıdır; lezyon(lar)ın boyutu, kalınlığı ve sayısı; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya ek elemanlar.

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Bowen hastalığı olan bireyler için topikal kemoterapi, kriyoterapi, kürtaj, fotodinamik terapi ve cerrahi dahil olmak üzere çok çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Çoğu terapi mükemmel bir yanıt oranına sahiptir ve çoğu durumda Bowen hastalığının prognozu mükemmeldir. Belirli bir terapiye verilen yanıt değişebilir – bir kişi için işe yarayan şey diğerinde daha az etkili olabilir. Bowen hastalığı için bir tedavi planı, bireysel durumu için neyin en iyi olduğuna bağlı olarak hastaya göre uyarlanacaktır.

Bazı kişiler hiçbir tedaviyi tercih etmeyebilir (izleyin ve bekleyin). İzle ve bekle, hekimlerin yavaş ilerleyen bir hastalığı olan bir hastayı hastalık ilerleyene kadar tedavi vermeden takip etmesi anlamına gelir. Bu, bazı kişilerin yıllarca bu tür terapilere maruz kalmaktan kaçınmasına olanak tanır. İyileşmenin zayıf olabileceği bir bölgede (örneğin alt bacak) yavaş büyüyen bir lezyonu olan yaşlı hastalar, nöbet tutmaya ve beklemeye adaydır.

Topikal kemoterapi, doğrudan lezyona uygulanan kremlerin uygulanmasını içerir. Bowen hastalığını tedavi etmek için kullanılan iki yaygın topikal ilaç, 5-florourasil ve %5 imikimoddur. Bu tedaviler tek başına veya diğer terapilerle birlikte kullanılabilir. 5-florourasil, anormal cilt hücrelerini yok ederek çalışır. Genel olarak, etkilenen kişiler kremi günde bir veya iki kez en az iki hafta, hatta daha uzun süre uygular.

Imiquimod %5 genellikle alt bacaklardaki lezyonlar, daha büyük lezyonlar ve Bowen hastalığının Queyrat varyantının eritroplazisi için kullanılır.

Bowen hastalığı olan birçok kişi, bir lezyonun cerrahi olarak çıkarılmasını tercih edebilir. Lezyonun kesildiği ve yaranın dikişlerle kapatıldığı doğrudan cerrahi çıkarma kullanılabilir. Bir lezyonun cerrahi olarak çıkarılması oldukça başarılıdır, ancak cerrahi bir iz bırakacaktır.

Mohs mikrografik cerrahi adı verilen özel bir ameliyat türü genellikle gerekli değildir, ancak Bowen hastalığı olan bazı kişiler için, özellikle daha büyük lezyonları, baş ve boyunda tekrarlayan lezyonları veya çok fazla işlem gerektiren bölgelerde bulunan lezyonları olanlar için ara sıra önerilebilir. dokunun mümkün olduğunca korunması, örneğin tırnak çevresi. Bu ameliyatta cerrah, hastalıklı dokuyu her seferinde bir katman olarak çıkarmak için kesin bir teknik kullanır. Tıbbi literatüre göre Mohs cerrahisi, tüm tedavi seçenekleri arasında en yüksek kür oranına sahiptir.

Bowen hastalığını tedavi etmek için kriyoterapi de kullanılabilir. Kriyoterapi, cilt lezyonlarının doku ve hücrelerini dondurmak ve yok etmek için aşırı soğuğun kullanılmasıdır. Kriyoterapi minimal invaziv bir tedavi seçeneğidir. Kriyoterapi ile sıvı nitrojen veya argon gazı gibi dondurucu bir madde doğrudan lezyona uygulanır. Kriyoterapi, tek veya küçük lezyonlar için en etkilidir.

Bowen hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için kullanılan başka bir cerrahi prosedür koter/elektrokoter ile küretajdır. Küretaj ile lezyon deriden sıyrılır. İşlem genellikle anestezi altında yapılır. Bazı durumlarda küretajı, lezyonun elektrik yüküyle yakıldığı koterizasyon takip edebilir. Bu işlemin bazı durumlarda tekrarlanması gerekebilir ve genellikle küçük beyaz bir iz bırakır.

Fotodinamik terapi, büyük veya çoklu lezyonları olan Bowen hastalığı olan bazı bireyleri tedavi etmek için ışığa duyarlılaştırıcı olarak bilinen bir ilacın özel bir kırmızı ışık türüyle birlikte kullanıldığı bir prosedür. Fotodinamik terapi sırasında, ilaç etkilenen bireye uygulanır ve etkilenen hücreler tarafından emilir. Etkilenen hücreleri yok eden bir kimyasal oluşturan oksijenle bağlanan ilacı etkinleştirmek için belirli bir ışık dalga boyu kullanılır.

Geçmişte, röntgen veya radyasyon terapisi (radyoterapi) sıklıkla Bowen hastalığı olan bireyleri, özellikle cerrahi için zayıf aday olan veya birden fazla lezyonu olan bireyleri tedavi etmek için kullanılıyordu. Bacağında lezyon olan bireylere, o bölgede yara iyileşmesi zayıf olduğu için radyoterapi önerilmemektedir. Radyoterapi günümüzde Bowen hastalığının tedavisinde geçmişe göre daha az kullanılmaktadır.

Bowen hastalığı riskini azaltmak için atılacak en önemli adım, güneşe aşırı maruz kalmayı sınırlamak veya önlemektir. Bowen hastalığına yakalanma riskini azaltmak için koruyucu giysiler, güneş kremi, bronzlaşma yataklarından kaçınmak ve diğer önlemler alınabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos