Konjenital eritropoietik porfiri (KEP), hem biyosentetik yolundaki dördüncü enzim olan üroporfirinojen III sentaz (UROS) enziminin eksikliğinden kaynaklanan, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzimin fonksiyon bozukluğu nedeniyle, özellikle kemik iliğinde, plazmada, kırmızı kan hücrelerinde, idrarda, dişlerde ve Continue Reading