Karnosinemi, gelişimsel gecikmeler ve nöbetlerle karakterize çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Semptomlar bebeklik döneminde başlayabilir ve uyuşukluk, kolların, bacakların veya başın istemsiz kas hareketlerinin (miyoklonik nöbetler) eşlik edebildiği nöbetler ve zihinsel engelliliği içerebilir. Haber Merkezi / Continue Reading