Johanson – Blizzard sendromu (JBS), vücudun birçok organ sistemini etkileyen son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birçok semptom doğumda (konjenital) veya erken çocuklukta mevcuttur. JBS ile ilişkili potansiyel özelliklerin ve fiziksel bulguların yelpazesi geniş ve çeşitlidir ve bir kişiden diğerine önemli ölçüde farklılık Continue Reading