HNRNPU ile ilişkili bozukluk, nöbetler, erken başlangıçlı epilepsi, düşük kas tonusu (hipotoni), otistik özellikler ve zihinsel engellilik ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur (RNDD). Bu duruma HNRNPU genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur. Haber Merkezi / HNRNPU ile ilişkili bozukluk, konuşma ve dil Continue Reading