Deoksihipusin sentaz (DHPS) bozukluğu çocukluk çağında başlayan nörogelişimsel gecikme ve nöbetlerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu otozomal resesif genetik duruma DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur. Haber Merkezi / DHPS genindeki mutasyonların aşağıdakilerden sorumlu olduğu düşünülmektedir: Continue Reading