Alkaptonüri, homojentisat 1,2 dioksijenaz adı verilen tek bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, homojentisik asidin (HGA) tirozinin parçalanması yoluyla maleilasetoasetik aside parçalanmasından sorumludur.  Haber Merkezi / Yaklaşık 250.000’de 1 ile 1.000.000’da 1 arasında bir sıklıkta ortaya çıkar. Kalıtımda otozomal Continue Reading