Cumhurbaşkanlığı Kupası Fenerbahçe’nin

2025 – 2026 sezonunda Basketbol Süper Ligi ve Türkiye Kupası’nda şampiyonluğa ulaşan Fenerbahçe ile Basketbol Süper Ligi’ni ikinci sırada tamamlayan ve Türkiye Kupası finalisti olan Beşiktaş, 38. Cumhurbaşkanlığı Kupası maçında karşılaştı.

Sinan Erdem Spor Salonu’ndan oynanan müsabakadan 85 – 83 galip ayrılan Fenerbahçe, Cumhurbaşkanlığı Kupası’nı toplamda 8. kez müzesine götürdü. Kupada 19. kez boy gösteren Fenerbahçe, son şampiyonluğunu 2017 yılında kazanmıştı.

Hava atışıyla birlikte ilk hücumu yapan Fenerbahçe, Arturs Zagars’la açılışı yaptı. (2-0) Onuralp Bitim’inde dış isabetiyle skor 5-0’a geldi. Beşiktaş ilk sayılarını ise Berk Uğurlu’yla buldu. (5-2) Khem Birch ve Devon Hall’un da skor katkısı verdikleri ilk bölümde Fenerbahçe, farkı çift hanelere çıkardı. (14-4)

Beşiktaş, Morgan ve Devon Dotson’la farkı eritmeye çalışsa da, Fenerbahçe Wade Baldwin ve Nicolo Melli’yle farkı korudu. (18-9) İlk çeyrek 25-13’lük Fenerbahçe’nin üstünlüğüyle tamamlandı.

İkinci çeyrekte ilk isabet Beşiktaş’ta Ante Zizic’ten gelirken; Fenerbahçe rakibine Wade Baldwin’in üst üste üç sayı çizgisinin gerisinden bulduğu basketler cevap verdi. (31-15) Fenerbahçe, Jantunen’in de 6-0’lık serisiyle farkı 21 sayıya çıkardı. (37-16) Çeyrekte son bölümünde Devon Dotson ve Vittorio Brown’la toparlanan Beşiktaş, farkı 9 sayıya kadar düşürdü. Mikael Jantunen ve Devon Dotson’ın karşılıklı isabetiyse ilk yarının skorunu belirledi. (43-34)

Üçüncü çeyreğe Devon Hall ve Arturs Zagars’ın 7-0’lık serisiyle çok iyi başlayan Fenerbahçe 50-34’ü buldu. Beşiktaş’ın bu bölümdeki ilk isabetiyse Mathews’la geldi. (50-36) Çeyrekte son 5 dakikaya 55-43’le önde giren Fenerbahçe, karar periyotuna da 17 sayı farkla 67-50 önde girdi.

Mathews ve Wade Baldwin’in karşılıklı basketleriyle başlayan final çeyreğinde Morgon ve Dotson’la oyunun içine kalan Beşiktaş, 69-59’u buldu. Jantunen’in bu bölümdeki 3 sayılık isabetiyle Fenerbahçe skoru 72-59’a taşıdı. Maçta son 5.55’lik bölüme girilirken karşılaşmanın hakemleri üçüncü anons sonrasında soyunma odasına gitti.

15 dakikalık aranın ardından hakemler parkeye gelirken, oyun da kaldığı yerden devam etti. Skorerleriyle oyunun içinde kalan Beşiktaş, skoru 77-71’e getirdi. Son bölümü büyük bir çekişmeye sahne olan mücadeleyi Fenerbahçe 85-83 kazandı.

Paylaşın

“Süreç Komisyonu” 12. Kez Toplandı: Türkiye Demokrasisi İçin Dönüm Noktası

TBMM Başkanı Numan Kurtulmuş, Milli Dayanışma, Kardeşlik ve Demokrasi Komisyonu’nda yaptığı konuşmada, “Eğer bu komisyon çalışmalarını başarıyla tamamlarsa, tarihi bir fonksiyon icra etmiş olacak. Türkiye demokrasisi ve siyaseti için çok önemli bir dönüm noktası aşılmış olacaktır” dedi.

PKK’nın (Kürdistan İşçi Partisi) fesih kararı ve silah bırakmasının ardından yürütülecek sürecin detayları için TBMM’de kurulan komisyon Türkiye Büyük Millet Meclisi (TBMM) Başkanı Numan Kurtulmuş, başkanlığında toplandı.

Toplantının açılış konuşmasını gerçekleştiren Numan Kurtulmuş, komisyonun çalışmalarının Türkiye’nin demokrasi ve siyaset tarihi açısından kritik bir eşik oluşturabileceğini kaydetti. Kurtulmuş, “Eğer bu komisyon çalışmalarını başarıyla tamamlarsa, tarihi bir fonksiyon icra etmiş olacak. Türkiye demokrasisi ve siyaseti için çok önemli bir dönüm noktası aşılmış olacaktır” dedi.

Komisyonun, bugüne kadar 11 toplantıda 80 kişiyi dinlediğini, 50 saati aşan çalışmalar sonucunda 830 sayfalık tutanak tutulduğunu aktaran Kurtulmuş, dinleme sürecinin son aşamasına gelindiğini belirtti. Kurtulmuş, “Artık dinleme faslının sonuna yaklaşıyoruz. Ekim ayı içinde, sizlerden gelen tekliflerle belirlenen diğer sivil toplum kuruluşlarını da dinledikten sonra, Meclis Genel Kurulu’na sunulacak yasal düzenlemeler ve kapsamlı bir çalışma raporu hazırlığına geçeceğiz” ifadelerini kullandı. Kurtulmuş, sürecin planlanandan daha disiplinli ve verimli ilerlediğini, herkesin fikirlerini özgürce ifade ettiğini ve hiçbir müdahalede bulunulmadan tüm görüşlerin kayda geçirildiğini söyledi.

“Yasal düzenleme hazırlıklarına odaklanacağız”

Komisyonun dinleme sürecinin tamamlanmak üzere olduğunu vurgulayan Kurtulmuş, “Ekim ayı içinde kalan sivil toplum kuruluşlarını dinledikten sonra, komisyonun asıl hedefi olan yasal düzenlemeler ve çalışma raporu hazırlıklarına odaklanacağız. Bu rapor, millet adına üstlendiğimiz bu görevin bir sonucu olarak Meclis’e sunulacak” diye belirtti. Kurtulmuş, komisyonun farklı görüşleri özgürce dinleyerek, Türkiye’nin demokrasi ve toplumsal barış hedeflerine katkı sağlamayı amaçladığını ifade etti.

Komisyon bugün toplantının ilk oturumunda Siyaset, Ekonomi ve Toplum Araştırmaları Vakfı (SETA), Dicle Toplumsal Araştırmalar Merkezi (DİTAM), Rawest Araştırma, Kürt Çalışmaları Merkezi (KSC), Ekopolitik Kültür, Eğitim ve Araştırma Vakfı (EKEAV) temsilcilerini dinleyecek. Komisyon ikinci oturumunda; Ankara Enstitüsü, Sosyo-Politik Saha Araştırmaları Merkezi (SAHAM), Türkiye Ekonomi Politikaları Araştırma Vakfı (TEPAV) Ortadoğu Araştırmaları Merkezi (ORSAM) temsilcilerini dinleyecek.

(Kaynak: MA)

Paylaşın

Cinsiyet Sabitliğine Genel Bir Bakış

“Cinsiyet sabitliği” terimi, genellikle bireyin cinsiyet kimliğinin veya cinsiyetle ilgili özelliklerinin zaman içinde değişmez olduğunu ifade eden bir kavramdır.

Haber Merkezi / Bu terim, bağlama göre farklı alanlarda kullanılabilir:

Psikoloji ve Gelişim: Çocuk gelişiminde, cinsiyet sabitliği, çocukların cinsiyetin kalıcı bir özellik olduğunu anlamaya başladığı bir dönemi ifade eder. Jean Piaget’nin bilişsel gelişim kuramına göre, çocuklar genellikle 6-7 yaş civarında cinsiyetin sabit olduğunu (örneğin, bir erkek çocuğun büyüyünce erkek olarak kalacağını) kavrar. Bu, “cinsiyet sürekliliği” (gender constancy) kavramının bir parçasıdır.

Toplumsal ve Kültürel Bağlam: Toplumda cinsiyet rollerinin veya cinsiyet kimliğinin sabit ve değişmez olduğu fikri, bazı geleneksel görüşlerde yer alır. Ancak modern cinsiyet teorileri, cinsiyetin sabit olmayabileceğini ve akışkan (fluid) veya bireysel olarak tanımlanabilir olduğunu savunur.

Biyolojik Bağlam: Biyolojik cinsiyet (kromozomal, hormonal veya anatomik özellikler) genellikle sabit kabul edilse de, interseks durumlar veya cinsiyet geçiş süreçleri bu sabitlik algısını karmaşıklaştırabilir.

Kohlberg’in Cinsiyet Gelişimi Teorisi:

Kohlberg’in Cinsiyet Gelişimi Teorisi, çocukların cinsiyet kavramını nasıl anladığını ve cinsiyet kimliğini nasıl geliştirdiğini açıklayan bilişsel bir yaklaşımdır. Lawrence Kohlberg, Piaget’nin bilişsel gelişim teorisinden etkilenerek, çocukların cinsiyetle ilgili anlayışlarının yaşa bağlı olarak aşamalı bir şekilde geliştiğini öne sürmüştür.

Teori, çocukların cinsiyet kavramını anlamalarının bilişsel olgunlaşma süreçlerine bağlı olduğunu savunur ve üç temel aşamadan oluşur:

Cinsiyet Kimliği (Gender Identity) (~2-3 yaş):

Çocuklar bu aşamada kendi cinsiyetlerini ve başkalarının cinsiyetini tanımlayabilir (örneğin, “Ben erkek/kızım”).
Cinsiyet, genellikle fiziksel özelliklere (saç, kıyafet vb.) dayanılarak belirlenir.
Ancak çocuklar, cinsiyetin sabit veya kalıcı olduğunu henüz tam anlamıyla kavramaz. Örneğin, bir erkek çocuğun uzun saçlı bir erkeği kız sanması yaygın olabilir.

Cinsiyet Sabitliği (Gender Stability) (~3-5 yaş):

Çocuklar, cinsiyetin zamanla değişmediğini anlamaya başlar (örneğin, bir erkek çocuğun büyüyünce erkek olarak kalacağını bilir).
Ancak bu anlayış hâlâ yüzeyseldir ve dış görünüşe veya sosyal ipuçlarına bağlı olabilir. Örneğin, bir kız saçını kısa kestirirse cinsiyetinin değiştiğini düşünebilirler.
Bu aşamada çocuklar, cinsiyetin biyolojik olarak sabit olduğunu tam anlamıyla kavramamıştır.

Cinsiyet Sürekliliği (Gender Constancy) (~6-7 yaş):

Çocuklar, cinsiyetin kalıcı ve değişmez olduğunu tam olarak anlar. Dış görünüş, kıyafet veya davranış değişikliklerinin cinsiyeti değiştirmediğini fark ederler (örneğin, bir erkek kız gibi giyinse de erkek kalır).
Bu aşama, bilişsel olgunlaşmanın bir sonucu olarak görülür ve çocukların soyut düşünme yeteneklerinin gelişmesiyle ilişkilidir.

Teorinin Temel Özellikleri:

Bilişsel Odak: Kohlberg, cinsiyet anlayışının biyolojik veya sosyal etkilerden ziyade bilişsel gelişime bağlı olduğunu vurgular.
Aşamalı Gelişim: Cinsiyet anlayışı, çocukların bilişsel kapasitelerine paralel olarak ilerler.
Aktif Öğrenme: Çocuklar, çevrelerinden gelen bilgileri aktif bir şekilde işleyerek cinsiyet kavramını oluşturur.

Cinsiyet Gelişimine İlişkin Diğer Teoriler:

Kohlberg’in Cinsiyet Gelişimi Teorisi dışında, cinsiyet gelişimini açıklamak için geliştirilmiş birkaç önemli teori bulunmaktadır. Bu teoriler, cinsiyet kimliğinin ve rollerinin nasıl oluştuğunu farklı perspektiflerden (biyolojik, sosyal, bilişsel ve kültürel) ele alır.

Sosyal Öğrenme Teorisi (Social Learning Theory):

Albert Bandura tarafından geliştirilen ve cinsiyet gelişiminde çevresel etkilere odaklanan bir yaklaşımdır. Çocuklar, cinsiyet rollerini ve davranışlarını gözlem, taklit ve pekiştirme (ödül/ceza) yoluyla öğrenir. Örneğin, bir çocuk, ebeveynlerin veya medyanın cinsiyete özgü davranışlarını gözlemleyerek bunları benimser. Toplumun ödüllendirdiği (örneğin, “erkeksi” davranışlar) veya cezalandırdığı davranışlar, cinsiyet kimliğini şekillendirir.

Cinsiyet Şeması Teorisi (Gender Schema Theory):

Çocuklar, cinsiyetle ilgili bilgileri (ör. “kızlar pembe sever”, “erkekler güçlüdür”) bilişsel şemalar olarak düzenler. Bu şemalar, cinsiyet normlarını ve davranışları yönlendirir; çocuklar çevreden öğrendikleriyle cinsiyet kimliklerini şekillendirir.

Sosyal Yapılandırmacı (Social Constructionist):

Cinsiyet, biyolojik bir gerçeklikten çok, toplum ve kültür tarafından inşa edilen bir kavramdır. Judith Butler gibi teorisyenlere göre, cinsiyet kimliği ve rolleri, toplumsal normlar, dil ve performatif eylemlerle (davranışlarla) oluşturulur. Cinsiyet sabit değil, akışkan ve kültürel bağlama bağlıdır.

Ekolojik Sistemler Teorisi (Bronfenbrenner):

Cinsiyet gelişimi, bireyin içinde bulunduğu çok katmanlı çevresel sistemlerden (mikro: aile, okul; mezo: ilişkiler; ekzo: toplumsal yapılar; makro: kültür, normlar) etkilenir. Çocukların cinsiyet kimliği, bu sistemlerin etkileşimiyle şekillenir.

Paylaşın

YSK’dan CHP’nin İstanbul Olağanüstü İl Kongresi İçin Devam Kararı

YSK Başkanı Ahmet Yener, CHP’nin İstanbul Olağanüstü Kongresi’ne ilişkin Anayasa ve Seçim Kanunu uyarınca başlamış olan bir kongre sürecinin durdurulmasının mümkün olmadığını söyledi.

İstanbul 45’inci Asliye Ceza Mahkemesi, CHP’nin Olağanüstü İstanbul İl Kongresi hakkında “çalışmaların durdurulmasını” talep etmişti.

İstanbul Valiliği ve Sarıyer Birinci İlçe Seçim Kurulu Başkanlığı’na bu sabah gönderilen yazıda “Cumhuriyet Halk Partisi İstanbul İl Kongresi Seçimlerinin yapılması mahkeme kararımıza aykırı olup çalışmaların durdurulması gerekmektedir” ifadeleri kullanılmıştı.

CHP’nin İstanbul Olağanüstü Kongresi’ne ilişkin olağanüstü toplanan Yüksek Seçim Kurulu’ndan (YSK) açıklama geldi. YSK Başkanı Ahmet Yener konuyla ilgili açıklamasında şunu ifade etti:

“Asliye Hukuk Mahkemesi’nin 2025’e 350 sayılı ara kararı uyarınca durdurulduğuna ilişkin müzekkerenin bugün Sarıyer İlçe Seçim Kurulu’na tebliği üzerine Sarıyer İlçe Seçim Kurulunca başlamış olan kongre sürecinin devam edip etmeyeceği hususunda kurulumuzdan görüş sorulmuştur.

Kurulumuz saat 13:30’da yapmış olduğu toplantı sonucunda daha önce 2010 25’e 302, 315 ve 316 sayılı kararlarının da belirtildiği gibi başlamış olan bir kongre sürecinin durdurulması anayasanın 79 ve seçim hukukuna ilişkin yasa maddeleri uyarınca mümkün değildir.”

İstanbul 45’inci Asliye Ceza Mahkemesi, CHP’nin Olağanüstü İstanbul İl Kongresi hakkında “çalışmaların durdurulmasını” talep etmişti.

İstanbul Valiliği ve Sarıyer Birinci İlçe Seçim Kurulu Başkanlığı’na bu sabah gönderilen yazıda “Cumhuriyet Halk Partisi İstanbul İl Kongresi Seçimlerinin yapılması mahkeme kararımıza aykırı olup çalışmaların durdurulması gerekmektedir” ifadeleri kullanılmıştı.

Hukuki süreç ne durumda?

İstanbul’daki mahkemenin kararının ardından Ankara Üçüncü Asliye Hukuk Mahkemesi, CHP İstanbul İl Kongresi’nin iptal davasını esastan reddetmişti.

CHP bunun üzerine davanın düştüğünü ilan etmiş ve kayyum kararının kaldırılması için mahkemeye başvurmuştu. Ancak Gürsel Tekin görevine devam edeceğini duyurmuştu.

Bu arada İstanbul İl Başkanlığı davası ile CHP’nin 4-5 Kasım 2023’te gerçekleşen 38’inci Olağan Kurultayı ile 6 Nisan 2025’teki 21’inci Olağanüstü Kurultayı’nın iptaline ilişkin dava, dosyalar arasında “hukuki ve fiili irtibat” bulunduğu gerekçesiyle birleştirildi.

CHP’nin kurultay davasının bir sonraki duruşması 24 Ekim saat 10.00’da görülecek.

Ana muhalefet partisi, Özgür Özel ve yönetiminin görevden alınması riskine karşı 21 Eylül’de olağanüstü kurultay düzenledi. Özgür Özel, partisinin olağanüstü kurultayında geçerli 835 oyun tamamını alarak yeniden genel başkan seçildi.

CHP’liler böylece 24 Ekim’de görülecek olan davanın konusuz bırakıldığını savunuyor.

Paylaşın

Dünya Şampiyonası: Türkiye Erkek Voleybol Takımı Çeyrek Finalde Veda Etti

2025 FIVB Erkekler Dünya Voleybol Şampiyonası Çeyrek Finalde Türkiye ile Polonya, karşı karşıya geldi. Polonya’ya 3 – 0 mağlup olan Türkiye, şampiyonaya veda etti.

Haber Merkezi / Türkiye, ilk seti 25-15 kaybettikten sonra ikinci sette daha iyi bir oyun ortaya koysa da 25-22 ile skorun 2-0’a gelmesini engelleyemedi. Polonya 3. seti de 25-19 kazandı.

Dünya sıralamasında bir numarada yer alan Polonya yarı finalde Belçika’yı 3-0 mağlup eden İtalya ile oynayacak.

Türkiye, daha önce 1956, 1966, 1998 ve 2022 yıllarında Erkekler Dünya Voleybol Şampiyonası’na katılmıştı.

Türkiye, Erkekler Dünya Voleybol Şampiyonası’na bu yıl 5. kez katılan Türkiye, en iyi derecesini 2022 yılında elde etmişti. Türkiye Erkek Voleybol takımı son 16 turunda ABD’ye 3-2 yenilmiş ve organizasyonu 11. sırada tamamlamıştı.

Salon: SM Mall of Asia Arena

Hakemler: Juraj Mokry (Slovakya), İbrahim İsmail Alblooshi (Birleşik Arap Emirlikleri)

Polonya: Semeniuk, Huber, Kurek, Leon, Kochanowski, Komenda, Popiwczak (L) (Firlej, Sasak, Granieczny)

Türkiye: Bedirhan, Murat, Mirza, Mert, Adis, Gökçen, Berkay (L) (Cafer, Can, Ahmet)

Setler: 25-15, 25-22, 25-19

Süre: 1 saat 9 dakika

Paylaşın

Okumak Ömrü Uzatabilir Mi? İşte Bilimin Söyledikleri

Bilimsel araştırmalar okumak ile daha uzun bir yaşam süresi arasında bağlantı olduğunu öne sürüyor, ancak bu ilişki doğrudan nedensel değil, daha çok dolaylı faktörlerle açıklanıyor.

Haber Merkezi / İşte bilimin bu konuda söyledikleri:

Zihinsel Uyarım ve Bilişsel Sağlık: Yale Üniversitesi’nde 2016’da yapılan bir çalışma, düzenli kitap okuyanların, okumayanlara kıyasla ortalama 2 yıl daha uzun yaşadığını gösterdi. Okuma, beyindeki nöron bağlantılarını güçlendiriyor, bilişsel rezerv oluşturuyor ve Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkların riskini azaltabiliyor. Zihinsel olarak aktif kalmak, yaşlanma sürecinde bilişsel gerilemeyi yavaşlatıyor.

Stres Azaltımı: Sussex Üniversitesi’nde 2009’da yapılan bir araştırma, okumanın stres seviyelerini %68 oranında azalttığını buldu. Düşük stres, kalp hastalıkları ve bağışıklık sistemi sorunları gibi yaşlanmayı hızlandıran faktörleri azaltabilir. Özellikle kurgu romanlar, empatiyi artırarak sosyal bağları güçlendirebilir, bu da uzun ömürlülüğe katkıda bulunur.

Sosyal ve Eğitimsel Faktörler: Okuma, genellikle daha yüksek eğitim seviyeleri ve sosyoekonomik statüyle ilişkilidir. Bu kişiler, daha iyi sağlık hizmetlerine erişim ve sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapma eğilimindedir, bu da ömrü dolaylı olarak uzatabilir.

Okumanın Türü ve Süresi: Araştırmalar, özellikle derinlemesine okuma (kitaplar, uzun makaleler) ile bu faydaların daha belirgin olduğunu gösteriyor. Günde 30 dakika kitap okumak bile olumlu etkiler yaratabilir. Ancak, sosyal medya veya kısa haber başlıkları gibi yüzeysel okumalar aynı etkiyi sağlamıyor.

Sonuç olarak; Düzenli ve derinlemesine okuma, zihinsel sağlığı destekleyerek, stresi azaltarak ve sosyal bağları güçlendirerek dolaylı yoldan ömrü uzatabilir. Bilim, özellikle kitap okumanın, sağlıklı bir yaşam tarzının parçası olarak uzun ömürlülüğe katkıda bulunabileceğini söylüyor.

Paylaşın

Schaaf Yang Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Schaaf Yang sendromu (SYS, OMIM #615547), nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Prader Willi sendromu (PWS) ile önemli klinik örtüşme gösterir, ancak ek olarak distal eklem kontraktürleri (eklem sertlikleri) ve otizm spektrum bozukluğu gibi özelliklerle ayrılır.

Haber Merkezi / Hastalık, bebeklik döneminde hipotoni (kas gevşekliği) ve beslenme zorluklarıyla başlar ve bireyden bireye değişen semptomlarla ilerler. Prevalansı 1/1.000.000’den azdır ve hem erkeklerde hem kadınlarda eşit görülür.

Erken teşhis ve destekleyici bakım, yaşam kalitesini artırır, ancak prognoz bireysel olarak değişkendir; solunum yetmezliği ve obezite gibi komplikasyonlar hayatı tehdit edebilir.

Schaaf Yang Sendromunun Nedenleri:

SYS, 15q11.2 bölgesindeki MAGEL2 genindeki paternally ifade edilen (baba kökenli) heterozigot kesici (truncating) mutasyonlar (nonsense veya frameshift) nedeniyle oluşur. Bu gen, nörogelişimde rol oynar ve maternal imprinting (anne kökenli alel sessizdir) nedeniyle sadece baba kökenli kopya aktiftir. Mutasyon paternal alelde olursa hastalık gelişir; maternal alelde olmaz.

Kalıtım: Otozomal dominant, maternal imprinting ile (paternal mutasyon %100 penetrans). Yaklaşık %50’si babadan kalıtımsal, %50’si de novo (rastgele, ebeveynlerden bağımsız).
Risk: Germline mozaikizm babada nadir görülebilir; prenatal tanı babada mutasyon varsa mümkündür.
İlişkili: PWS ile örtüşür, çünkü MAGEL2 PWS bölgesindedir; ancak PWS’de hiperphaji (aşırı yeme) baskınken, SYS’de kontraktürler ön plandadır.

Schaaf Yang Sendromunun Belirtileri:

Belirtiler doğumda başlar ve yaşla değişir. Ana özellikler hipotoni, gelişimsel gecikme ve eklem sorunlarıdır. PWS benzeri semptomlar (hipotoni, beslenme zorluğu) bebeklikte baskınken, otizm ve kontraktürler okul çağında belirgindir.

Nörogelişimsel: Zihinsel engel/gelişimsel gecikme (katkı 1-2 yıl), otizm spektrum bozukluğu (%70-80), konuşma/dil gecikmesi, davranış sorunları (obsesif-kompulsif, agresyon), uyku bozuklukları.
Kas ve İskelet: Bebeklikte hipotoni (%100), distal eklem kontraktürleri (parmak, el, ayak; %80), arthrogryposis multiplex congenita, skolyoz.
Beslenme ve Büyüme: Neonatal beslenme güçlüğü (zayıf emme, tüp beslenme ihtiyacı; %90), failure to thrive (büyüme geriliği), obezite riski (PWS benzeri, ancak hiperphaji nadir), hipogonadizm (cinsel gelişim gecikmesi).
Solunum ve Diğer: Solunum yetmezliği (apne, ventilasyon ihtiyacı; ölüm nedeni), epilepsi (%20-30), yüz dismorfizmi (dar alın, tubuler burun), görme/solunum sorunları, kronik intestinal pseudo-obstrüksiyon (nadir).

Yetişkinlerde semptomlar stabil kalır; rutin gereksinim ve günlük yardım ihtiyacı artar.

Schaaf Yang Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe ve genetik testlerle konur. PWS şüphesi olanlarda (negatif PWS testi sonrası) MAGEL2 sekanslaması önerilir.

Klinik Değerlendirme: Hipotoni + distal kontraktür + aile öyküsü; PWS kriterleri (Holm kriterleri) uyarınca şüphe.
Genetik Test: Heterozigot paternal MAGEL2 patojenik varyantı tespiti (whole exome/genome sequencing veya hedefli MAGEL2 sekanslaması). Metilasyon analizi ile paternal köken doğrulanır.
Destekleyici Testler: EMG (kas değerlendirme), beyin MRI (nadir anomaliler), metabolik tarama (hipogonadizm için), uyku çalışması (apne için).
Ayırıcı Tanı: PWS (hiperphaji var), Chitayat-Hall sendromu (MAGEL2 ilişkili), arthrogryposis multiplex congenita, Wieacker-Wolff sendromu.

Erken teşhis (doğum sonrası) semptom yönetimini kolaylaştırır.

Schaaf Yang Sendromunun Tedavisi:

SYS için küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklı, multidisipliner (pediatri, nöroloji, fizyoterapi, endokrinoloji) yaklaşımla yürütülür.

Beslenme Desteği: Emme terapisi, tüp beslenme (gerekirse gastrostomi); büyüme hormonu tedavisi (boy artışı, BMI iyileşmesi için, PWS benzeri).
Kas ve Hareket: Fizyoterapi (hipotoni/kontraktür için), ortez/cerrahi (eklem deformiteleri), GH tedavisi (kas tonusu için).
Solunum: CPAP/BiPAP (apne için), invaziv ventilasyon (şiddetli vakalarda).
Nörogelişimsel: Konuşma/ergoterapi, davranış terapisi (otizm için), antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), oksitosin takviyesi (beslenme/otizm denemeleri).
Endokrin: GH tedavisi (obezite önleme), hormon replasmanı (hipogonadizm için).
Genetik Danışmanlık: %50 risk bilgilendirme; prenatal/postnatal testler.

Schaaf Yang Sendromunun Takibi: Düzenli büyüme/BMI izlem, nöbet/beh avyör takibi. Klinik denemeler (MAGEL2 hedefli) devam etmektedir.

Paylaşın

Scedosporiosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Scedosporiosis, Scedosporium cinsindeki mantar türleri (özellikle Scedosporium apiospermum ve Lomentospora prolificans – eski adıyla Scedosporium prolificans) tarafından neden olunan nadir bir oportunistik fungal enfeksiyondur.

Haber Merkezi / Bu mantarlar toprakta, kanalizasyon suyunda ve kirli sularda yaygın olarak bulunur ve insanlarda yüzeysel enfeksiyonlardan (örneğin deri enfeksiyonları) sistemik, hayatı tehdit eden yayılmış enfeksiyonlara kadar geniş bir yelpazede hastalıklara yol açar.

Enfeksiyon, bağışıklık sistemi baskılanmış bireylerde (immünokompromize hastalar) daha sık görülür ve aspergillozis gibi diğer fungal enfeksiyonlarla klinik olarak benzerlik gösterir, ancak tedaviye dirençli olması nedeniyle ayrım kritik öneme sahiptir. Nadir olsa da, immünokompetan (sağlıklı bağışıklık sistemine sahip) bireylerde de, özellikle travma veya boğulma vakalarında ortaya çıkabilir. Mortalite oranı %50-90 arasında değişir ve erken teşhis hayati öneme sahiptir.

Scedosporiosisin Nedenleri:

Scedosporiosis, Scedosporium türlerinin inhalasyonu, travma yoluyla deri teması veya kontamine suyun aspirasyonu ile bulaşır. Ana etkenler:

Scedosporium apiospermum (Pseudallescheria boydii’nin aseksüel formu): En yaygın tür, akciğer, sinüs ve beyin enfeksiyonlarına neden olur.
Lomentospora prolificans: Daha dirençli bir tür, dissemine (yayılmış) enfeksiyonlara eğilimlidir.

Scedosporiosisin Nedenleri Risk Faktörleri:

İmmünosupresyon: Hematolojik maligniteler (akut lösemi), kemoterapi, solid organ veya kök hücre transplantasyonu (özellikle akciğer), HIV, kronik granülomatöz hastalık (CGD).

Diğer: Kistik fibroz (CF), diyabet, travma, yakın boğulma (near-drowning), cerrahi sonrası.

Enfeksiyon, mantar sporlarının solunması veya yaralanma yoluyla girişiyle başlar ve immün yetmezlikte hızla yayılır.

Scedosporiosisin Belirtileri:

Belirtiler enfeksiyonun lokalizasyonuna ve hastanın immün durumuna göre değişir. Yaygın klinik tablolar:

Pulmoner (Akciğer): Öksürük, ateş, göğüs ağrısı, hemoptizi (kanlı balgam), dispne; aspergillozise benzer nodüler lezyonlar.
Deri ve Yumuşak Doku: Eritem, ülser, nodül, apse; travma sonrası gelişir.
Miyketom (Kronik Granülomatöz Enfeksiyon): Kemik ve yumuşak dokuda şişlik, fistül, granülom; ayak veya bacakta sık.
Dissemine (Yayılmış): Ateş, yorgunluk, multiorgan yetmezliği; cilt döküntüleri (%30), fungemi (kan kültürü pozitif, özellikle L. prolificans’ta %50).
Merkezi Sinir Sistemi (Beyin): Baş ağrısı, nöbet, fokal nörolojik defisitler (felç, görme kaybı); %20 vakada görülür, mortalite >%90.
Diğer: Sinüzit, endokardit, osteomyelit; immünokompetanlarda asemptomatik kolonizasyon mümkün.

Belirtiler genellikle 1-2 hafta içinde ortaya çıkar ve dissemine formda prognoz kötüdür.

Scedosporiosisin Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe, mikrobiyolojik ve moleküler yöntemlerle konur; gecikme mortaliteyi artırır. Adımlar:

Klinik Değerlendirme: Risk faktörleri ve semptomlar (örneğin, transplant alıcısında ateş ve akciğer infiltratı).
Görüntüleme: Göğüs BT’si (nodül, kavitasyon), beyin MRI’si (apseler).
Mikrobiyolojik: Kültür: Balgam, BAL (bronkoskopik lavaj), kan, doku biyopsisi; Scedosporium’un Aspergillus’tan ayrımı için morfoloji (konidiler).
Mikroskopi: Hiperseptat hifler.

Moleküler Yöntemler: PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), MALDI-TOF MS (hızlı identifikasyon), metagenomik NGS (sonraki nesil sekanslama) – özellikle zor vakalarda.
Seroloji: β-D-glukan testi (panfungal marker) pozitif olabilir, ancak spesifik değil; galaktomannan testi negatif (Aspergillus’tan ayrım için).

Scedosporiosisin Tedavisi:

Scedosporiosis’e spesifik randomize çalışma yoktur; tedavi semptomlara ve etken türe göre multidisipliner (antifungal + immün rekonstitüsyon + cerrahi) yaklaşır. Direnç yüksek olduğundan (amfoterisin B, ekinokandinlere), vorikonazol önceliklidir.

Antifungal Tedavi:

Vorikonazol: Birinci seçenek (6-12 ay, oral/IV); 107 hastada %47 başarı. Doz: 6 mg/kg IV yükleme, sonra 4 mg/kg BID.
Kombinasyon: Vorikonazol + terbinafine (S. prolificans için) veya ekinokandin (kaspofungin); başarı %30-50.
Yeni Ajanlar: Posakonazol (alternatif azol), ibrexafungerp veya fosmanogepix (in vitro etkili, klinik denemelerde).
Dirençli Vakalar: Amphoterisin B (etkisiz), flusitozin (yardımcı).

Cerrahi: Lokal enfeksiyonlarda debridman (miyketom, beyin absesi); akciğer rezeksiyonu (immünokompetanlarda önerilir).

Destekleyici: İmmünsupresyonu azaltma, G-CSF/IFN-γ (nötrofil fonksiyonu için), granulosit transfüzyonu (CGD’de).

Paylaşın

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Skapuloperoneal spinal musküler atrofi (SPSMA), omurilikteki motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) dejenerasyonuna bağlı olarak, omuz kuşağı (skapula) ve alt bacak (peroneal) kaslarında ilerleyici atrofi (küçülme) ve zayıflık ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, periferik sinir sisteminde ağırlıklı olarak motor aksonal nöropatiye yol açar. SPSMA, spinal musküler atrofi (SMA) ailesinin bir alt tipidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir; yani ebeveynlerden birinden mutasyonun çocuklara yüzde 50 olasılıkla aktarılması mümkündür.

Hastalık, laryngeal felç (gırtlak felci), kasların konjenital (doğuştan) yokluğu ve bazı vakalarda iskelet anomalileri gibi ek özellikler taşıyabilir. Prevalansı tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir bir hastalıktır ve erken nesillerde hafif seyrederken, sonraki nesillerde (antenatal) daha şiddetli olabilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Nedenleri:

SPSMA, TRPV4 genindeki heterozigot mutasyonlar (tek kopya mutasyonu) nedeniyle oluşur. TRPV4 geni, kalsiyum iyon kanallarının işlevini kodlar ve mutasyonlar bu kanalların anormal çalışmasına yol açarak motor nöron kaybına neden olur. Bu mutasyonlar, nöronal nitrik oksit sentaz gibi genlerle ilişkili kromozom 12q24.1-q24.31 bölgesinde lokalizedir.

Hastalık, otozomal dominant kalıtımla aktarılır; yani aile öyküsü yaygındır. Rastgele mutasyonlar nadir olsa da, ailevi vakalar baskındır. Erken tanı, sonraki nesillerde daha şiddetli konjenital formun önlenmesine yardımcı olur.

Belirtiler genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte (14-26 yaş arası) başlar ve yavaş ilerler. Ana etkilenen bölgeler omuz kuşağı ve peroneal kaslardır, ancak hastalık değişkenlik gösterir.

Skapular atrofi ve zayıflık: Omuz kaslarında küçülme, “kanatlı skapula” (omuz bıçaklarının dışarı fırlaması), kolları kaldırmada zorluk.
Peroneal atrofi ve zayıflık: Alt bacak kaslarında küçülme, ayak bileği düşüklüğü, geniş tabanlı yürüyüş.
Laryngeal felç: Ses kısıklığı, horlama (stridor), yutma güçlüğü.
İskelet anomalileri: Skolyoz, kifoz, hiperlordoz, kalça displazisi, torsikolis, talipes equinovarus (kulüp ayak).

Diğer nöromusküler belirtiler: Hiporefleksi (azalmış refleksler), arefleksi, Gowers işareti (yerden kalkmada destek ihtiyacı), motor gecikme, yüz felci, diyagram zayıflığı, solunum yetmezliği.

Nadir ek belirtiler: Abducens felci (göz hareket bozukluğu), duyusal kayıp, küçük eller, klinodaktili (parmak eğriliği).

Belirtiler bireysel olarak değişir; bazı hastalar 40’lı yaşlara kadar yaşayabilir, ancak solunum ve yutma sorunları hayatı tehdit edebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, elektrofizyolojik testler ve genetik analizle konur. Adımlar şu şekildedir:Klinik muayene: Omuz ve peroneal kas zayıflığı, iskelet deformiteleri ve aile öyküsü değerlendirilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Motor aksiyon potansiyellerinde azalma (cMAP), normal duyusal potansiyeller ve sinir iletim hızı görülür. Kas biyopsisinde tip 1 ve 2 fiber atrofi (ATPase boyaması ile).
Görüntüleme: Beyin ve omurilik MRI’sinde motor nöron sayısında normalite, ancak EMG’de nörojenik patern.
Genetik test: TRPV4 geninde patojenik mutasyon aranır; kan örneğiyle yapılır ve kesin teşhis sağlar. Bu, diğer benzer hastalıklar (örneğin Charcot-Marie-Tooth 2C veya fasiyoskapsulohumeral musküler distrofi) ile ayrımı yapar.

Erken teşhis, genetik danışmanlık için kritiktir ve ortalama nadir hastalık teşhisi için 6 yıldan fazla sürebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Tedavisi:

Şu anda SPSMA için etkili bir küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklanır ve multidisipliner yaklaşımla (nörolog, fizyoterapist, ortopedist) yürütülür:

Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Kas gücünü korumak, kontraktürleri önlemek ve mobiliteyi artırmak için egzersizler.
Ortopedik müdahaleler: Skolyoz veya ayak deformiteleri için cerrahi (örneğin omurga füzyonu).
Solunum desteği: Diyagram zayıflığında ventilatör veya non-invaziv solunum cihazları.
Yutma ve beslenme desteği: Laryngeal felçte beslenme tüpü veya konuşma terapisi.
Genetik danışmanlık: Aile planlaması için %50 risk bilgilendirmesi; prenatal tanı önerilir.
Destekleyici bakım: Ağrı yönetimi, psikososyal destek ve klinik denemelere katılım (örneğin TRPV4 hedefli ilaçlar araştırılıyor).

Prognoz değişkendir; erken müdahale yaşam kalitesini artırır, ancak hastalık ilerleyicidir. Tıbbi tavsiye için uzman hekime danışın.

Paylaşın

Postaksiyal Polidaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Postaksiyal polidaktili, el veya ayakta (genellikle serçe parmak tarafında) fazladan bir parmağın doğuştan var olmasıdır. İzole (tek başına) olabileceği gibi, genetik bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Sendromik formu, özellikle Adams-Oliver Sendromu’nda sık görülür ve kafa derisi defektleri (ACC), uzuv anomalileri veya kalp/beyin sorunlarıyla birlikte bulunur. Polidaktili, fazladan parmağın tam gelişmiş (kemikli, işlevsel) veya rudimenter (yumuşak doku) olmasına göre sınıflandırılır.

Postaksiyal Polidaktili Nedenleri:

Postaksiyal polidaktili sendromik olduğunda, genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir:

Genetik Faktörler: Adams-Oliver Sendromu: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, NOTCH1 gibi gen mutasyonları. Otozomal dominant veya resesif geçiş.
Patau Sendromu (Trizomi 13): Kromozom 13’te fazladan kopya.
Diğer sendromlar: Bardet-Biedl, Meckel-Gruber veya Ellis-van Creveld sendromları.
Aile öyküsü: Genetik geçiş riski %50’ye kadar (dominant vakalarda).

Çevresel Faktörler (nadir):

Gebelikte teratogenler (örn. talidomid, diyabet kontrolsüzlüğü).
Amniyotik bant sendromu (mekanik sıkışma).

İzole Polidaktili: Çoğu vaka genetik mutasyonla ilişkilidir (örn. GLI3 gen mutasyonu), ancak çevresel faktörler bilinmez.

Postaksiyal Polidaktili Belirtileri:

Ana bulgu: El veya ayakta serçe parmak tarafında fazladan parmak (genellikle ayakta daha sık).

Tip A: Tam gelişmiş, kemikli, işlevsel parmak.
Tip B: Rudimenter, yumuşak dokudan oluşan parmak (küçük bir çıkıntı).

Sendromik bulgular (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda):

Kafa derisi defektleri (ACC): Tepe bölgesinde deri/kemik eksikliği.
Uzuv anomalileri: Parmak/ayak parmaklarında kısalık (terminal transvers defekt), sindaktili (yapışık parmaklar).
Kardiyovasküler: Kalp kapak sorunları, damar darlıkları.
Nörolojik: Beyin damar anomalileri, nöbetler.
Diğer: Büyüme geriliği, yarık dudak/damak (örn. Trizomi 13’te).

Komplikasyonlar: Fonksiyonel sorunlar (kavramada zorluk), estetik kaygılar.

Postaksiyal Polidaktili Teşhisi:

Fiziksel Muayene: Doğumda fazladan parmak görülür; el/ayak röntgeni ile kemik yapısı değerlendirilir.
Görüntüleme: Röntgen: Polidaktilinin tipi (Tip A/B) ve kemik anomalileri.
Ultrason/MRI: Kalp, beyin veya diğer organ anomalileri için (sendromikse).
Prenatal ultrason: Gebeliğin 2. trimesterinde polidaktili tespit edilebilir.

Genetik Testler:

Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için).
Gen sekanslama (AOS için ARHGAP31, DLL4, vb.).

Aile Öyküsü: Genetik risk için değerlendirilir.

Postaksiyal Polidaktili Tedavisi:

Tedavi, polidaktilinin tipi ve eşlik eden sendromik özelliklere göre planlanır:

İzole Postaksiyal Polidaktili:

Tip B (rudimenter): Doğumdan sonra basit cerrahiyle çıkarılır (genellikle lokal anestezi, bebeklikte).
Tip A (tam parmak): Fonksiyonel/estetik sorun varsa cerrahi (genellikle 6-12 ayda). Kemik, tendon ve damar yapılarına dikkat edilir.

Sendromik Polidaktili (örn. Adams-Oliver Sendromu):

Cerrahi: Polidaktili düzeltme, kafa derisi defektleri için deri grefti, uzuv anomalileri için ortopedik müdahale.
Multidisipliner yaklaşım: Genetikçi: Sendromun genetik nedenini belirleme.
Kardiyolog: Kalp anomalileri için takip/tedavi.
Nörolog: Beyin damar sorunları veya nöbet kontrolü.

Komplikasyon yönetimi: Enfeksiyon (kafa derisi defektinde), damar sorunları (AOS’ta pulmoner hipertansiyon).

Psikososyal destek: Estetik veya fonksiyonel sorunlar için aileye/çocuğa danışmanlık.

Postaksiyal Polidaktili Prognozu:

İzole polidaktili: Cerrahi sonrası prognoz mükemmel; genellikle sadece estetik sorun.
Sendromik polidaktili: AOS’ta: Damar/kalp komplikasyonları prognozu etkiler; erken tedaviyle iyi sonuçlar mümkün.
Trizomi 13’te: Ciddi anomaliler nedeniyle yaşam beklentisi düşük (ilk yılda yüksek mortalite).

Komplikasyonlar: Nadir; cerrahi sonrası enfeksiyon veya fonksiyonel kayıp riski.

Paylaşın