image

Sarkozinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkozinemi (İngilizce: Sarcosinemia), sarkosin dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak plazma ve idrarda sarkosin konsantrasyonunun artmasıyla karakterize bir metabolik hastalıktır.

Haber Merkezi / Sarkozinemi, nadir görülen doğuştan bir metabolizma hatasıdır. Karakteristik olarak, kan ve idrarda sarkozin (N-metilglisin) amino asidinin artmış seviyeleriyle tanımlanır.

Sarkozin dehidrogenaz (SARDH) enzim eksikliğinden kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Genellikle benign (zararsız) kabul edilir ve semptomsuz seyreder, ancak bazı vakalarda nörolojik ve gelişimsel sorunlarla ilişkilendirilmiştir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Genetik Neden: SARDH genindeki mutasyonlar (9q34 kromozomunda yer alır), sarkozinin glisine dönüştürülmesini engeller.
Diğer Etkenler: Glutarik asidemi tip II veya şiddetli folik asit eksikliğiyle ilişkili olabilir; bazı durumlarda nedeni bilinmez.
İnsidans: Çok nadir; yenidoğan taramalarında tesadüfen saptanır, ancak kesin prevalansı bilinmemektedir.

Çoğu hastada belirti yoktur; yenidoğan taramalarında tespit edilen çocuklar semptomsuz kalır.

Potansiyel İlişkilendirilen Semptomlar (tartışmalıdır; tesadüfi olabilir):

Zihinsel gerilik ve nörolojik sorunlar (hipotoni, ataksi, piramidal bulgular).
Büyüme geriliği, hepatomegali (karaciğer büyümesi).
Kardiyomiyopati, görme/duyma sorunları, iskelet anomalileri.

Nadir vakalarda distoni, gelişimsel gecikme ve serebellar atrofi gibi bulgular rapor edilmiştir.

Teşhisi:

Laboratuvar: Kan ve idrarda sarkozin seviyesi ölçümü (yüksek sarkozinüri).
Genetik Test: SARDH gen analizi.
Görüntüleme: MRI’da serebral atrofi veya vermis hipotrofisi gibi bulgular görülebilir.
Tarama: Yenidoğan metabolik taramalarda erken teşhis mümkündür.

Tedavisi:

Genel Yaklaşım: Çoğu vakada tedavi gerekmez; izlem yeterlidir.
Semptomatik Tedavi: Belirtiler varsa folik asit takviyesi, memantin gibi nöroprotektif ajanlar denenebilir (ancak etkinliği sınırlıdır; bir vakada 2 yıllık memantin tedavisi fayda sağlamamıştır).
Destekleyici: Multidisipliner yaklaşım (pediatri, nöroloji, genetik); diyetle sarkozin kısıtlaması nadiren önerilir.
Prognoz: Genellikle iyi; semptomlu vakalarda nörolojik hasar kalıcı olabilir, ancak erken teşhisle yönetim mümkündür.

Paylaşın

Sarkomatoid Böbrek Hücreli Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkomatoid böbrek hücreli karsinom (sRCC), böbrek hücreli karsinomun (RCC) nadir ve agresif bir alt tipidir. RCC’nin yaklaşık yüzde 1-5’inde görülür ve genellikle berrak hücreli RCC ile ilişkilidir, ancak diğer RCC alt tiplerinde (papiller, kromofob) de ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Sarkomatoid farklılaşma, tümörün iğsi (spindle) hücreler içermesiyle karakterizedir ve bu, kanserin daha agresif davranmasına neden olur.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Etiyoloji: Kesin neden bilinmemekle birlikte, RCC risk faktörleri sRCC için de geçerlidir: sigara, obezite, hipertansiyon, kronik böbrek hastalığı.
Genetik: sRCC, genellikle TP53 mutasyonları ve epitelyal-mezenkimal geçiş (EMT) ile ilişkilidir.
İnsidans: Böbrek kanserleri tüm kanserlerin %2-3’ünü oluşturur; sRCC ise RCC vakalarının küçük bir kısmıdır.

Belirtileri:

Sık Görülenler: Hematuria (idrarda kan), yan ağrısı, palpable kitle (üçlü klasik semptom).
İleri Evre: Kilo kaybı, ateş, yorgunluk, metastaza bağlı semptomlar (örneğin akciğer, kemik ağrısı).
Erken evrede sıklıkla asemptomatiktir, tesadüfen görüntülemeyle tespit edilir.

Teşhisi:

Görüntüleme: BT veya MRI, böbrek kitlesini ve metastazları (lenf nodları, akciğer, karaciğer) değerlendirir.
Patoloji: Biyopside iğsi hücreler ve epitelyal bileşenler görülür. İmmünohistokimya (vimentin, PAX8 pozitif) tanıyı destekler.
Evreleme: TNM sistemi kullanılır; sRCC genellikle yüksek evre (3-4) ve kötü prognozla teşhis edilir.

Tedavisi:

Cerrahi: Radikal nefrektomi (böbreğin tamamen alınması) veya mümkünse parsiyel nefrektomi. Metastatik hastalıkta sitoredüktif nefrektomi düşünülebilir.
İmmünoterapi: Kontrol noktası inhibitörleri (nivolumab, pembrolizumab) tercih edilir.
Hedefe Yönelik Tedavi: Tirozin kinaz inhibitörleri (sunitinib, pazopanib) veya mTOR inhibitörleri.
Kemoterapi: Gemcitabine + doksorubisin gibi rejimler sRCC’de denenebilir, ancak yanıt oranı düşüktür.
Radyoterapi: Genellikle palyatif amaçlı kullanılır (örneğin kemik metastazları için).
Prognoz: Kötü; 5 yıllık sağkalım oranı %15-30, metastatik hastalıkta medyan sağkalım 6-12 ay.

Not: Bu bilgi genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi için mutlaka bir üroloji veya onkoloji uzmanına başvurulmalıdır. sRCC, bireysel faktörlere bağlı olarak özel bir tedavi planı gerektirir.

Paylaşın

Sarkomatoid Penis Skuamöz Hücreli Karsinomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sarkomatoid penis skuamöz hücreli karsinomu (İngilizce: Sarcomatoid squamous cell carcinoma of the penis), penis kanserlerinin nadir ve agresif bir alt tipidir.

Haber Merkezi / Penis kanserlerinin genelinde skuamöz hücreli karsinom (SCC) en sık görülen (%95) tiptir, ancak sarkomatoid varyantı sadece %1-3 oranında görülür. Bu kanser, skuamöz epitel hücrelerinden köken alır ancak sarkom benzeri iğsi (spindle) hücre bileşenleri içerir, bu da teşhisini zorlaştırır ve prognozu kötüleştirir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

HPV Bağımsızlığı: Çoğu penis SCC’si HPV (insan papilloma virüsü) ile ilişkilidir, ancak sarkomatoid tip genellikle HPV negatiftir ve kronik inflamatuar durumlarla (örneğin liken sklerozus) bağlantılıdır.
Diğer risk faktörleri: Kötü hijyen, sünnetsizlik, sigara kullanımı ve yaş (genellikle 60 yaş üstü erkeklerde görülür).
Küresel insidans: Penis kanseri nadir olup, yılda 100.000 erkekten 0,2-1’inde görülür; sarkomatoid tip daha da azdır.

Belirtileri:

Penis derisinde ülserli, nodüler veya exofitik (dışa büyüyen) kitle.
Glans (penis başı), koronal sülkus veya prepusiyumda lokalize olur.
İleri evrede lenf nodu metastazı, kanama veya idrar zorluğu görülebilir.
Erken teşhis için şüpheli lezyonlarda biyopsi şarttır.

Teşhisi:

Patolojik İnceleme: Tümör, hem skuamöz hem sarkomatoid alanlar gösterir. İğsi hücreler baskın olduğunda keratin immünohistokimyası (vimentin pozitif, keratin negatif olabilir) ile doğrulanır.
Görüntüleme: MRI veya CT ile invazyon ve metastaz değerlendirilir.
Evreleme: TNM sistemi kullanılır; sarkomatoid tip yüksek dereceli (grade 3-4) olarak sınıflanır.

Tedavisi:

Cerrahi: Parsiyel veya total penis amputasyonu + inguinal lenf nodu disseksiyonu. Lokal eksizyon yetersizdir.
Adjuvan Tedaviler: Radyoterapi ve kemoterapi (sisplatin bazlı) metastazlı vakalarda eklenir.
Prognoz: Agresif seyir nedeniyle kötü; 5 yıllık sağkalım %50’nin altında, hematolojik yayılım (akciğer, karaciğer) sıktır. Erken evrede tedavi ile kür mümkün.

Paylaşın

Kuru Öksürük: Nedenleri, Belirtileri Ve Çözümleri

0

Doğal bir refleks olan kuru öksürük, solunum yollarını ve akciğerleri duman, kirlilik veya enfeksiyona neden olan mikroplar gibi tahriş edici maddelerden korumaya yardımcı olur.

Haber Merkezi / Kuru öksürük, ıslak (üretken) öksürüğün aksine mukus veya balgam üretmez. Boğazda gıdıklanma veya kaşıntı hissi öksürüğü tetikler.

İşte kuru öksürüğün nedenleri, belirtileri ve çözüm yolları:

Kuru Öksürüğün Nedenleri:

Solunum Yolu Enfeksiyonları: Grip, soğuk algınlığı veya viral enfeksiyonlar sonrası boğaz tahrişi kuru öksürüğe neden olabilir.
Alerjiler: Polen, toz, hayvan tüyü gibi alerjenler boğazı tahriş edebilir.
Astım: Özellikle geceleri artan kuru öksürük astımın belirtisi olabilir.
Reflü (GERD): Mide asidinin boğaza kaçması tahrişe yol açabilir.
Çevresel Faktörler: Kuru hava, sigara dumanı, kimyasal maddeler veya hava kirliliği boğazı tahriş edebilir.
İlaç Yan Etkileri: ACE inhibitörleri gibi bazı tansiyon ilaçları kuru öksürüğe sebep olabilir.
Boğaz Tahrişi: Uzun süre konuşma, bağırma veya soğuk hava soluma.
Ciddi Hastalıklar: Nadiren, akciğer hastalıkları, tüberküloz veya kanser gibi ciddi durumlar kuru öksürüğe yol açabilir.

Kuru Öksürüğün Belirtileri:

Boğazda kaşıntı, gıcık hissi veya tahriş.
Sürekli öksürme isteği.
Balgamsız, kuru öksürük.
Gece artan öksürük (özellikle astım veya reflüde).
Boğaz ağrısı, yutkunma zorluğu veya ses kısıklığı (bazen).

Kuru Öksürüğün Çözümleri

Evde Uygulanabilecek Yöntemler:

Bol Sıvı Tüketimi: Su, bitki çayları veya ılık içecekler boğazı nemlendirir.
Bal ve Bitkisel Çözümler: Bal, zencefil veya limonlu ılık su boğazı yatıştırabilir. Örnek: Bir çay kaşığı balı ılık suya karıştırıp içmek.
Nemlendirici Kullanımı: Ortamdaki kuru havayı nemlendirmek için nemlendirici cihaz kullanılabilir.
Boğazı Yumuşatıcı Pastiller: Eczanelerdeki pastiller tahrişi azaltabilir.
Tahriş Edicilerden Kaçınma: Sigara dumanı, toz veya kimyasal kokulardan uzak durulmalı.

Tıbbi Tedaviler:

Doktor Muayenesi: Öksürük 2-3 haftadan uzun sürerse veya ateş, nefes darlığı gibi belirtiler eşlik ediyorsa doktora başvurulmalı.
Alerji Tedavisi: Antihistaminikler veya burun spreyleri alerjik öksürük için kullanılabilir.
Astım Tedavisi: İnhaler veya bronkodilatör ilaçlar doktor önerisiyle kullanılabilir.
Reflü Tedavisi: Antiasit ilaçlar veya diyet değişikliği reflü kaynaklı öksürüğü azaltabilir.
Öksürük Baskılayıcılar: Doktor önerisiyle kodein içeren ilaçlar kullanılabilir, ancak dikkatli olunmalı.

Ne Zaman Doktora Gitmeli?:

Öksürük 3 haftadan uzun sürüyorsa.
Kanlı balgam, nefes darlığı, göğüs ağrısı veya kilo kaybı gibi belirtiler varsa.
Öksürük uykuyu veya günlük yaşamı ciddi şekilde etkiliyorsa.

Paylaşın

Allostatik Yükü Anlama

0

1993 yılında Bruce McEwen ve Eliot Stellar tarafından ortaya atılan allostatik yük terimi, kronik stresin zihinsel ve fiziksel sağlık üzerindeki kümülatif etkilerini ifade eder.

Haber Merkezi / Daha basit bir ifadeyle, yaşam olaylarının ve çevresel stres faktörlerinin vücutta yarattığı ‘aşınma ve yıpranmayı’ ifade eder.

Allostatik Yükün Nedenleri:

Allostatik yükün oluşumu, stres yanıtının yetersiz, uzamış veya sonlandırılamamış olmasıyla ilişkilidir. Ana nedenler şunlardır:

Tekrarlayan veya Kronik Stres: Günlük hayatın talepleri (iş stresi, trafik, aile sorunları), travmatik olaylar (savaş, göç, kıtlık) veya çevresel faktörler (salgınlar gibi).
Biyolojik ve Genetik Etkenler: Yüksek stres hormonları (kortizol, adrenalin) salgılanması; prenatal stres (anne karnında maruziyet) veya genetik yatkınlık.
Davranışsal Faktörler: Sigara, alkol gibi alışkanlıklar veya yetersiz uyku, beslenme; bireysel adaptasyon kapasitesinin düşük olması.
Çevresel ve Sosyal Etkenler: Yoğun sosyal zorluklar, pandemi gibi küresel krizler veya sürekli tehdit algısı (beynin amigdala ve hipokampus bölgeleriyle tetiklenir).

Bu nedenler, vücudun “hayatta kalma modu”na geçmesine yol açar ve enerji talebinin arzı aştığı durumlarda yük birikimine neden olur.

Allostatik Yükün Belirtileri:

Allostatik yük, vücutta domino etkisi yaratarak fiziksel ve psikolojik belirtilere yol açar. Yaygın belirtiler:

Fiziksel: Yorgunluk, bitkinlik, hipertansiyon (yüksek kan basıncı), kalp atış hızında artış, sindirim sorunları, büyüme/üreme fonksiyonlarında yavaşlama, ateroskleroz (damar sertliği) riski artışı.
Psikolojik: Kaygı, depresyon, bilişsel işlev bozukluğu (hafıza zayıflığı, odaklanma sorunu), tükenmişlik hissi, yılgınlık.
Diğer: Uyku bozuklukları, bağışıklık sisteminde zayıflama (sık enfeksiyonlar), prefrontal korteks etkilenmesiyle karar verme zorluğu.

Belirtiler bireysel farklılık gösterir ve erken evrede fark edilmeyebilir; kronikleştiğinde hastalıklara (kalp damar hastalıkları, diyabet) zemin hazırlar.

Allostatik Yükün Teşhisi:

Allostatik yük, doğrudan bir hastalık teşhisi değil, bir “yıpranma indeksi” olarak değerlendirilir. Teşhis genellikle multidisipliner bir yaklaşımla yapılır:

Biyobelirteçler: Kan testleri ile kortizol, adrenalin seviyeleri; kan basıncı, kalp ritmi ölçümleri; beyin görüntüleme (hipokampus, amigdala, prefrontal korteks etkilenimi için MRI).
Psikososyal Değerlendirme: “Psikosomatik Araştırmalara Yönelik Tanı Ölçütleri” (DCPR) gibi görüşme araçları ile bireysel stres öyküsü, işlevsellik incelenir.
Diğer Yöntemler: Fiziksel muayene, genetik testler (prenatal stres için); bireysel deneyimsel faktörler (travma geçmişi) dikkate alınır.

Teşhis zorlayıcıdır çünkü genetik, çevresel ve davranışsal faktörler iç içedir; erken teşhis için stres yönetimi uzmanları (psikiyatrist, nörolog) önerilir.

Allostatik Yükün Tedavisi

Allostatik yükün spesifik bir tedavisi yoktur; odak, yükü azaltmak ve adaptasyonu güçlendirmektir. Yaklaşımlar:

Stres Yönetimi: Mindfulness, meditasyon, yoga gibi teknikler; stres hormonlarını dengelemek için düzenli egzersiz ve uyku.
Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Dengeli beslenme, sigara/alkol bırakma; sosyal destek ağları kurma.
Farmakolojik Destek: Anksiyete/depresyon için antidepresanlar veya kortizol düzenleyiciler (doktor kontrolünde).
Terapiler: Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT); kronik stres için psikosomatik yaklaşımlar.

Tedavi bireyseldir ve erken müdahale ile yük düşürülebilir; amacı, vücudun “normal yaşam öyküsü”ne dönmesini sağlamaktır.

Paylaşın

Narsistik Öfke Nedir?

0

Narsistik öfke, ilk kez 1972 yılında yazar Heinz Kohut tarafından, narsistik kişilik bozukluğu (NPD) olan kişilerin en ufak bir kışkırtmayla veya hiçbir kışkırtma olmadan öfkeye kapılma eğilimini ifade etmek için ortaya atılan bir terimdir.

Haber Merkezi / Narsistik öfke, narsistik kişilik özelliklerine sahip bireylerin, benlik saygıları veya öz-imajları tehdit altında hissettiklerinde gösterdikleri yoğun ve genellikle orantısız öfke tepkisidir. Bu durum, narsist bireylerin kendilerini üstün görme, beğenilme ihtiyacı duyma ve eleştiriye karşı aşırı hassasiyet gibi özelliklerinden kaynaklanır.

Narsistik Öfkenin Özellikleri:

Tetikleyici: Eleştiri, reddedilme, başarısızlık veya saygısızlık olarak algılanan durumlar narsistik öfkeyi tetikleyebilir. Bu, kişinin öz-değerine yönelik bir tehdit olarak algılanır.
Orantısız Tepki: Küçük bir olay bile aşırı öfke, saldırganlık veya intikam alma isteğiyle sonuçlanabilir.
Savunma Mekanizması: Narsistik öfke, genellikle kişinin içsel kırılganlığını ve düşük benlik saygısını maskelemek için bir savunma mekanizması olarak ortaya çıkar.
Davranışlar: Sözlü veya fiziksel saldırganlık, pasif-agresif davranışlar, manipülasyon veya başkalarını suçlama gibi şekillerde kendini gösterebilir.

Örnek: Bir narsist, iş yerinde bir eleştiri aldığında bunu kişisel bir hakaret olarak algılayabilir ve aşırı öfkelenerek meslektaşına bağırabilir, onları küçümseyebilir veya intikam planları yapabilir.

Narsistik Öfke ile Normal Öfke Arasındaki Farklar:

Normal öfke genellikle bir duruma veya davranışa yöneliktir ve çözüme odaklıdır.
Narsistik öfke ise kişinin benlik algısına yönelik bir tehdit algısıyla tetiklenir ve daha çok kişisel bir savunma içerir.

Narsistik Öfkenin Yönetimi:

Kişisel Farkındalık: Narsistik özelliklere sahip bireyler, terapi yoluyla bu tepkilerini anlamaya ve yönetmeye çalışabilir.
İletişim: Çevresindekiler, eleştiriyi yapıcı bir şekilde sunarak veya çatışmayı tırmandırmaktan kaçınarak durumu hafifletebilir.
Profesyonel Yardım: Psikoterapi (örneğin, bilişsel davranışçı terapi) narsistik öfkenin altında yatan nedenleri ele almada etkili olabilir.

Paylaşın

Gazlı İçecek Bağımlılığı Nedir?

0

Gazlı içecek bağımlılığı, kişinin gazlı içecekleri (kola, soda, enerji içeceği gibi) aşırı ve kontrol edilemeyen bir şekilde tüketme eğilimi göstermesi durumudur.

Haber Merkezi / Bu durum, genellikle içeceklerdeki kafein, şeker veya yapay tatlandırıcılar gibi maddelerin beyinde ödül mekanizmasını tetiklemesiyle ortaya çıkar.

Bağımlılık, fiziksel, psikolojik veya sosyal sorunlara yol açabilir.

Gazlı İçecek Bağımlılığının Belirtileri:

Günlük olarak gazlı içecek tüketme ihtiyacı hissetme.
Tüketmediğinde huzursuzluk, baş ağrısı veya yorgunluk gibi yoksunluk belirtileri.
Tüketimi azaltma girişimlerinde başarısızlık.
Sosyal veya iş hayatını olumsuz etkileyecek şekilde aşırı tüketim.

Gazlı İçecek Bağımlılığının Nedenleri:

Kafein bağımlılığı: Gazlı içeceklerdeki kafein, uyarıcı etkisiyle bağımlılık yaratabilir.
Şeker isteği: Yüksek şeker içeriği, dopamin salınımını artırarak ödül hissi yaratır.
Alışkanlık: Günlük rutinlerde gazlı içecek tüketimi bir alışkanlık haline gelebilir.
Pazarlama ve erişim kolaylığı: Reklamlar ve her yerde bulunabilen gazlı içecekler tüketimi teşvik eder.

Gazlı İçecek Bağımlılığının Olası Etkileri:

Diş çürükleri ve erozyonu.
Kilo alımı ve obezite riski.
Tip 2 diyabet ve kalp hastalıkları gibi sağlık sorunları.
Kafeine bağlı uykusuzluk, anksiyete veya sinirlilik.

Gazlı İçecek Bağımlılığına Yönelik Çözüm Önerileri:

Tüketimi kademeli olarak azaltmak.
Su, bitki çayı veya şekersiz alternatiflerle gazlı içecekleri değiştirmek.
Kafein ve şeker tüketimini izlemek.
Gerekirse bir diyetisyen veya psikologdan destek almak.

Paylaşın

Serviks Uteri Sarkomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Serviks uteri sarkomu, rahim ağzı (serviks) dokularından köken alan nadir bir malign (kanser) tümör grubudur. Serviks uteri sarkomları, tüm rahim kanserlerinin yaklaşık yüzde 1’inden azını oluşturur ve genellikle agresif bir seyir gösterir.

Haber Merkezi / Serviks uteri sarkomunun en sık görülen tipleri arasında leiomyosarkom, endometrial stromal sarkom ve rabdomyosarkom bulunur.

Sarkomlar, bağ dokusu veya destek dokularından (örneğin kas, yağ, kemik veya damar) kaynaklanan kanserlerdir ve serviks kanserlerinin büyük çoğunluğunu oluşturan karsinomlardan (epitel hücrelerinden kaynaklanan kanserler) farklıdır.

Serviks Uteri Sarkomunun Nedenleri:

Serviks uteri sarkomlarının kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bazı risk faktörleri ve ilişkili durumlar şunlardır:

Genetik Yatkınlık: Bazı genetik mutasyonlar veya herediter kanser sendromları (örneğin, Li-Fraumeni sendromu) riski artırabilir.
Radyasyon Maruziyeti: Daha önce pelvik bölgeye uygulanan radyoterapi, sarkom gelişme riskini artırabilir.
Hormonal Faktörler: Östrojen veya diğer hormonların etkisi tartışmalıdır, ancak endometrial stromal sarkomlarda hormon reseptörleri bulunabilir.
Kronik İnflamasyon veya Enfeksiyon: HPV (human papilloma virüsü) ile ilişki karsinomlarda daha belirgindir, ancak sarkomlarda net bir bağlantı yoktur.

Serviks Uteri Sarkomunun Belirtileri:

Belirtiler genellikle spesifik değildir ve diğer jinekolojik durumlarla karışabilir. Yaygın semptomlar:

Anormal Vajinal Kanama: Menopoz sonrası kanama, düzensiz adet kanamaları veya cinsel ilişki sonrası kanama.
Pelvik Ağrı: Alt karın veya pelviste sürekli ağrı.
Vajinal Akıntı: Kanlı veya kötü kokulu akıntı.
Kitle Hissi: Servikste veya pelviste ele gelen bir kitle.
İleri Evrelerde: Kilo kaybı, yorgunluk, idrar veya bağırsak sorunları (tümörün çevre dokulara yayılması durumunda).

Serviks Uteri Sarkomunun Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, görüntüleme ve patolojik incelemeye dayanır:

Jinekolojik Muayene: Servikste anormal kitle veya büyüme değerlendirilir.
Görüntüleme: Pelvik ultrason, MR veya BT ile tümörün boyutu, konumu ve yayılımı belirlenir.
Biyopsi: Serviks veya rahimden alınan doku örneğinin histopatolojik incelemesi ile kesin tanı konur. Leiomyosarkom, endometrial stromal sarkom veya rabdomyosarkom gibi spesifik tip belirlenir.
Ayırıcı Tanı: Serviks karsinomu, leiomyom (iyi huylu fibroid), endometriozis veya metastatik tümörler dışlanmalıdır.
Evreleme: TNM veya FIGO sistemiyle tümörün yayılım derecesi belirlenir (Evre I-IV).

Serviks Uteri Sarkomunun Tedavisi:

Tedavi, tümörün tipine, evresine, hastanın yaşına ve genel sağlık durumuna bağlıdır. Multidisipliner bir yaklaşım gereklidir:

Cerrahi: Erken evrelerde birincil tedavi seçeneğidir. Rahim ve serviksin alınması (total veya radikal histerektomi).
Lenfadenektomi: Yakın lenf nodlarının çıkarılması, yayılımı değerlendirmek için.

Genç hastalarda fertilite korunması için sınırlı cerrahi (örneğin, trakelektomi) düşünülebilir, ancak sarkomlarda nadirdir.

Radyoterapi: Cerrahi sonrası veya inoperabl tümörlerde lokal kontrol için kullanılır. Brakiterapi (iç radyasyon) veya eksternal radyoterapi uygulanabilir.
Kemoterapi: Agresif veya metastatik sarkomlarda tercih edilir. Yaygın ilaçlar: doksorubisin, ifosfamid, gemzitabin. Leiomyosarkomlarda hormon tedavisi (örneğin, aromataz inhibitörleri) etkili olabilir.

Hedefe Yönelik Tedaviler: Bazı sarkomlarda (örneğin, endometrial stromal sarkom) hormon reseptörleri pozitifse, hormon tedavisi kullanılabilir.
Palyatif Bakım: İleri evrelerde semptomları hafifletmek için uygulanır.

Paylaşın

SAPHO Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

SAPHO sendromu (Sinovit, Akne, Püstülozis, Hiperostoz ve Osteit kelimelerinin baş harflerinden oluşan kısaltma) esas olarak nötrofilik deri tutulumu ve kronik osteomiyelit birlikteliği ile karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi / 1987 yılında Chamot ve arkadaşları tarafından tanımlanan SAPHO sendromu, genellikle 30-40 yaş arasında başlar, ancak ergenlikten yetişkinliğe kadar görülebilir. Hastalık, multifaktöriyel bir köken taşır ve otoinflamatuar bir spektrumun parçası olarak kabul edilir.

Nadir olsa da (tahmini prevalansı 1/10.000), tanısı zor olduğundan sıklıkla atlanır. Çocuklarda kronik rekürren multifokal osteomiyelit (CRMO) olarak ortaya çıkabilir. Hastalık genellikle benign seyreder, ancak semptomlar uzun sürebilir.

SAPHO Sendromunun Nedenleri:

SAPHO sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak multifaktöriyel bir etiyolojiye sahiptir. Ana faktörler şunlardır:

Enfeksiyöz Tetikleyiciler: Cutibacterium acnes (eski adıyla Propionibacterium acnes) bakterisinin kemik biyopsilerinde izole edilmesiyle ilişkilendirilir; akne ile bağlantılıdır ve enfeksiyon benzeri bir yanıt tetikleyebilir.
Genetik ve İmmünolojik Faktörler: Ailevi vakalar rapor edilmiş olup, HLA-B27 antijeni pozitiflikte destekleyici rol oynar. İmmün disfonksiyon, proinflammatory sitokinler (örneğin TNF-α) ve otoimmün mekanizmaların rolü düşünülür.
Çevresel Faktörler: Yavaş büyüyen bakteriler veya çevresel tetikleyiciler (örneğin, travma) rol oynayabilir. Kalıtsal bir yatkınlık vardır, ancak tam genetik belirleyiciler tanımlanmamıştır.

SAPHO Sendromunun Belirtileri:

Belirtiler değişken olup, osteoartiküler ve dermatolojik tutulumla karakterizedir. Tipik semptomlar:

Osteoartiküler: Kemik ağrısı (osteit), eklem iltihabı (sinovit), hiperostoz (kemik kalınlaşması), sternoklavikular eklem tutulumu (klavikula ve sternumda ağrı), omurga ve uzun kemiklerde (tibia, femur) lezyonlar. Periferik artrit %92 oranında görülür.
Dermatolojik: Akne (özellikle göğüs ve sırt), palmoplantar pustuloz (avuç ve tabanlarda irin dolu kabarcıklar), psöriazis benzeri deri lezyonları.
Diğer: Yorgunluk, ateş, kilo kaybı, irritabilite. Semptomlar kronik ve rekürren olabilir; cilt bulguları her hastada olmayabilir.

SAPHO Sendromunun Teşhisi:

Tanısal kriterler (Benhamou kriterleri) klinik ve görüntüleme bulgularına dayanır. En az bir kriterin varlığı ve enfeksiyöz nedenlerin dışlanması gereklidir:

Klinik Muayene: Ağrı, şişlik, deri lezyonları.
Laboratuvar: Artmış ESR, CRP; HLA-B27 pozitifliği destekleyici. Kan kültürü negatif olmalıdır.
Görüntüleme: X-ray (osteoliz, skleroz, hiperostoz), CT/MRI (kemik iliği ödemi, periostal inflamasyon), kemik sintigrafisi (WBS) multifokal lezyonları gösterir.
Ayırıcı Tanı: Osteomiyelit, artrit, Langerhans hücreli histiyositoz, Ewing sarkomu, hipofosfatazi dışlanmalıdır. Biyopsi nadiren gereklidir.

SAPHO Sendromunun Tedavisi:

Standart bir tedavi protokolü yoktur; semptoma yönelik ve multimodal yaklaşımlar uygulanır:

İlk Çizgi: Non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler, örneğin lornoksikam) ağrı ve inflamasyonu azaltır.
Antibiyotikler: Klindamisin gibi, C. acnes’e karşı 3-8 ay süreyle etkili olabilir.
İmmünomodülatörler: Sulfasalazin, metotreksat, kortikosteroidler (yerel veya sistemik). Biyolojik ajanlar (TNF inhibitörleri, örneğin infliximab) refrakter vakalarda kullanılır.
Bisfosfonatlar: Alendronat gibi, kemik semptomlarını iyileştirir ve çocuklarda ilk seçenek olabilir.
Diğer: Apremilast, tosilizumab (IL-6 inhibitörü) gibi yeni ajanlar umut vericidir. Fizyoterapi, yaşam tarzı değişiklikleri (düşük doz ilaç kullanımı) destekleyicidir.

Prognoz genellikle iyidir; erken tanı ile semptomlar kontrol altına alınabilir, ancak relapslar görülebilir.

Paylaşın

Sandifer Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sandifer sendromu, gastroözofageal reflü ve bazı vakalarda hiatal herni ile birlikte görülen paroksismal distonik hareket bozukluğudur. Sandifer sendromu, patojenik varyantlar olarak da bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Haber Merkezi / Genetik mutasyonlar, ebeveynlerin çocuklarına aktarmasıyla kalıtsal olabilir veya hücreler bölünürken rastgele ortaya çıkabilir. Genetik mutasyonlar ayrıca kapılmış virüslerden, güneş ışığına maruz kalmaktan kaynaklanan UV radyasyonu gibi çevresel faktörlerden veya bunların herhangi bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.

Sandifer sendromu, bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen nadir bir hareket bozukluğudur. Gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) ile ilişkili olarak ortaya çıkar ve kas spazmları, anormal baş ve boyun hareketleri ile karakterizedir. Bu sendrom, 1964’te Dr. Paul Sandifer tarafından tanımlanmıştır ve genellikle 18-24 aylıkken kendiliğinden düzelir.

Nörolojik bir hastalık değildir; bebeklerin reflüye bağlı acıyı hafifletmek için geliştirdiği bir tepkidir. Epilepsi veya spazm gibi durumlarla karıştırılabilir, ancak erken teşhisle etkili bir şekilde yönetilebilir.

Sandifer Sendromunun Nedenleri:

Sandifer sendromunun tam nedeni bilinmemekle birlikte, ana tetikleyici gastroözofageal reflüdür (mide asidinin yemek borusuna kaçması). Bu durum, yemek borusunun altındaki sfinkter kasının gevşek olmasıyla ilişkilidir. Diğer olası nedenler şunlardır:

Hiatal herni (midenin diyaframdan yukarı kayması).
İnek sütü proteini alerjisi (bazı vakalarda süt ürünleri semptomları tetikleyebilir).
Yemek borusu iltihabı (özofajit).

Sandifer Sendromunun Belirtileri: Belirtiler genellikle beslenme sonrası ortaya çıkar ve 2-3 dakika sürer. Ana semptomlar:

Tortikollis: Başın yana eğilmesi ve çenenin karşı tarafa dönmesi.
Distoni: Anormal kas kasılmaları, sırtın geriye doğru kamburlaşması (opistotonus), boyun ve sırt spazmları.
Diğer belirtiler: Huzursuzluk, kusma, irritabilite, uyku bozuklukları, öksürük, beslenme güçlüğü, kilo alamama, apne (soluksuz kalma).

Bu hareketler epileptik nöbetlere benzerlik gösterse de, EEG ile ayırt edilebilir.

Sandifer Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik muayene ve tıbbi öyküye dayanır. Doktorlar şu adımları izler:

Fiziksel muayene: Anormal postürleri gözlemleme.
Reflü testleri: Üst gastrointestinal endoskopi, pH monitörizasyonu veya baryum yutma testi ile GERD doğrulanması.
Ayırıcı tanı: EEG (nöbetleri dışlamak için), MRG veya kan testleri (alerji için).
Challenge testi: İnek sütü alerjisi şüphesinde süt ürünlerini kesip yeniden vererek semptomları gözlemleme.

Erken teşhis önemlidir, çünkü gecikme beslenme sorunlarına yol açabilir.

Sandifer Sendromunun Tedavisi:

Tedavi, altta yatan reflüyü yönetmeye odaklanır ve sendrom genellikle kendiliğinden geçer. Yöntemler:

Yaşam tarzı değişiklikleri: Dik pozisyonda besleme, sık ve küçük porsiyonlar, emzirme sonrası bebekleri dik tutma.
Diyet modifikasyonları: Formülayı değiştirmek, inek sütünden kaçınma (alerji varsa), anti-reflü mama kullanımı.
İlaçlar: Antasitler, proton pompa inhibitörleri (PPI’lar, mide asidini azaltır), prokinetik ajanlar (mide boşalmasını hızlandırır).
Cerrahi: Nadiren, şiddetli hiatal herni için fundoplikasyon ameliyatı.

Semptomlar genellikle 1-2 yaşında azalır ve uzun vadeli komplikasyon bırakmaz. Aileye psikolojik destek verilmesi önerilir.

Sandifer sendromu iyi huylu bir durumdur, ancak semptomlar fark edildiğinde pediatriste danışmak şarttır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos