Sitrüllinemi tip I (CTLN1), neonatal akut (klasik) formu, daha hafif geç başlangıçlı formu, gebelik sırasında veya sonrasında başlayan formu ve asemptomatik formu içeren, nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi / CTLN1, argininosüksinat sentetaz (ASS) enziminin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanır. ASS, üre Continue Reading